小児慢性指定難病対応表成312月現在 - setagaya...慢性腎疾患004 4...

小児慢性　指定難病対応表平成31年2月現在

小児慢性疾患名（細分類）が表右部分の「該当難病名」に読み替えられる場合、手当の申請の対象となります。

1.悪性新生物

疾病略称

J００１ 1 前駆B細胞急性リンパ性白血病

J００２ 2 成熟B細胞急性リンパ性白血病

J００３ 3 T細胞急性リンパ性白血病

J００４ 4 急性骨髄性白血病、最未分化

J００５ 5 成熟を伴わない急性骨髄性白血病

J００６ 6 成熟を伴う急性骨髄性白血病

J００７ 7 急性前骨髄球性白血病

J００８ 8 急性骨髄単球性白血病　

J００９ 9 急性単球性白血病　

J０１０ 10 急性赤白血病　

J０１１ 11 急性巨核芽球性白血病　

J０１２ 12 NK（ナチュラルキラー）細胞白血病　

J０１３ 13 慢性骨髄性白血病　

J０１４ 14 慢性骨髄単球性白血病　

J０１５ 15 若年性骨髄単球性白血病　

J０１６ 16 1から15に掲げるもののほか、白血病　

J０１７ 2 骨髄異形成症候群 17 骨髄異形成症候群　

J０１８ 18 成熟B細胞リンパ腫　

J０１９ 19 未分化大細胞リンパ腫　

J０２０ 20 Bリンパ芽球性リンパ腫　

J０２１ 21 Tリンパ芽球性リンパ腫　

J０２２ 22 ホジキン（ Hodgkin）リンパ腫　

J０２３ 23 18から22に掲げるもののほか、リンパ腫　

J０２４ 24 ランゲルハンス（Langerhans）細胞組織球症　 72 下垂体性ADH分泌異常症J０２５ 25 血球貪食性リンパ組織球症　

J０２６ 26 24及び25に掲げるもののほか、組織球症　

J０２７ 27 神経芽腫　

J０２８ 28 神経節芽腫　

J０２９ 29 網膜芽細胞腫　

J０３０ 30 ウィルムス（Wilms）腫瘍/腎芽腫　

J０３１ 31 腎明細胞肉腫　

J０３２ 32 腎細胞癌　

J０３３ 33 肝芽腫　

J０３４ 34 肝細胞癌　

J０３５ 35 骨肉腫　

J０３６ 36 骨軟骨腫症　

J０３７ 37 軟骨肉腫　

J０３８ 38 軟骨芽細胞腫　

J０３９ 39 悪性骨巨細胞腫　

J０４０ 40 ユーイング（Ewing）肉腫　

J０４１ 41 未分化神経外胚葉性腫瘍（末梢性のものに限る。）　

J０４２ 42 横紋筋肉腫　

J０４３ 43 悪性ラブドイド腫瘍　

J０４４ 44 未分化肉腫　

J０４５ 45 線維形成性小円形細胞腫瘍　

J０４６ 46 線維肉腫　

J０４７ 47 滑膜肉腫　

J０４８ 48 明細胞肉腫（腎明細胞肉腫を除く。）　

J０４９ 49 胞巣状軟部肉腫　

J０５０ 50 平滑筋肉腫　

J０５１ 51 脂肪肉腫　

J０５２ 52 未分化胚細胞腫　

J０５３ 53 胎児性癌　

J０５４ 54 多胎芽腫　

J０５５ 55 卵黄嚢腫（卵黄嚢腫瘍）　

J０５６ 56 絨毛癌　

J０５７ 57 混合性胚細胞腫瘍　

J０５８ 58 性索間質性腫瘍　

J０５９ 59 副腎皮質癌　

J０６０ 60 甲状腺癌　

J０６１ 61 上咽頭癌　

J０６２ 62 唾液腺癌　

J０６３ 63 悪性黒色腫　

J０６４ 64 褐色細胞腫　

J０６５ 65 悪性胸腺腫　

J０６６ 66 胸膜肺芽腫　

手当申請対象外

手当申請対象外固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)

5

4 組織球症

該当難病名細分類大分類

1

3

白血病

リンパ腫

J０６７ 67 気管支腫瘍　

J０６８ 68 膵芽腫　

J０６９ 6927から68に揚げるもののほか、固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く。)

J０７０ 70 毛様細胞性星細胞腫

J０７１ 71 びまん性星細胞腫　

J０７２ 72 退形成性星細胞腫　

J０７３ 73 膠芽腫　

J０７４ 74 上衣腫　

J０７５ 75 乏突起神経膠腫（乏突起膠腫）

J０７６ 76 髄芽腫　

J０７８ 78 松果体腫　

J０７９ 79 脈絡叢乳頭腫　

J０８０ 80 髄膜腫　

J０８２ 82 神経節膠腫　

J０８３ 83 神経節腫（神経節細胞腫）

J０８４ 84 脊索腫　

J０８５ 85未分化神経外胚葉性腫瘍（中枢性のものに限る。）（中枢神経系原始神経外胚葉性腫瘍）

J０８６ 86異型奇形腫瘍 /ラブドイド腫瘍（非定型奇形腫様ラブドイド腫瘍）

J０８７ 87 悪性神経鞘腫（悪性末梢神経鞘腫瘍）

J０８８ 88 神経鞘腫　

J０８９ 89 奇形腫（頭蓋内及び脊柱管内に限る。）　 72 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症、下垂体前葉機能低下症

J０９０ 90 頭蓋内胚細胞腫瘍　 72 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症、下垂体前葉機能低下症

J０９１ 91 70から90に掲げるもののほか、中枢神経系腫瘍　

2　慢性腎疾患

疾病略称

慢性腎疾患００１ 1 フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 222 一次性ネフローゼ症候群

慢性腎疾患００２ 2 びまん性メサンギウム硬化症 222 一次性ネフローゼ症候群

慢性腎疾患００３ 3 微小変化型ネフローゼ症候群 222 一次性ネフローゼ症候群

慢性腎疾患００４ 4 巣状分節性糸球体硬化症 222 一次性ネフローゼ症候群

慢性腎疾患００５ 5 膜性腎症 222 一次性ネフローゼ症候群

慢性腎疾患００６ 6 1から5までに掲げるもののほか、ネフローゼ症候群 219ギャロウェイ・モワト症候群、一次性ネフローゼ症候群

慢性腎疾患００７ 7 IgA腎症 66 IgA腎症

慢性腎疾患００８ 8 メサンギウム増殖性糸球体腎炎（IgA腎症を除く。）

慢性腎疾患００９ 9 膜性増殖性糸球体腎炎 223 一次性膜性増殖性糸球体腎炎

慢性腎疾患０１０ 10 紫斑病性腎炎 224 紫斑病性腎炎

慢性腎疾患０１１ 11抗糸球体基底膜腎炎（グッドパスチャー（Goodpasture）症候群）

221 抗糸球体基底膜腎炎

慢性腎疾患０１２ 12慢性糸球体腎炎（アルポート（Alport）症候群によるものに限る。）

218 アルポート症候群

慢性腎疾患０１３ 13 エプスタイン（Epstein）症候群 287 エプスタイン症候群

慢性腎疾患０１４ 14 ループス腎炎 49 全身性エリテマトーデス

慢性腎疾患０１５ 15急速進行性糸球体腎炎（顕微鏡的多発血管炎によるものに限る。）

43顕微鏡的多発血管炎、急速進行性糸球体腎炎

慢性腎疾患０１６ 16急速進行性糸球体腎炎（多発血管炎性肉芽腫症によるものに限る。）

44多発血管炎症肉芽腫症、急速進行性糸球体腎炎

慢性腎疾患０１７ 17 非典型溶血性尿毒症症候群 109 非典型溶血性尿毒症症候群

慢性腎疾患０１８ 18 ネイル・パテラ（Nail-Patella）症候群（爪膝蓋症候群） 315ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症

慢性腎疾患０１９ 19 フィブロネクチン腎症

慢性腎疾患０２０ 20 リポタンパク糸球体症

慢性腎疾患０２１ 21 7から20までに掲げるもののほか、慢性糸球体腎炎

慢性腎疾患０２２ 3慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）

22 慢性尿細管間質性腎炎（尿路奇形が原因のものを除く。）

慢性腎疾患０２３ 4 慢性腎盂腎炎 23 慢性腎盂腎炎

慢性腎疾患０２４ 5 アミロイド腎 24 アミロイド腎 28 全身性アミロイドーシス

慢性腎疾患０２５ 6家族性若年性高尿酸血症性腎症

25 家族性若年性高尿酸血症性腎症

慢性腎疾患０２６ 7 ネフロン癆 26 ネフロン癆

慢性腎疾患０２７ 8 腎血管性高血圧 27 腎血管性高血圧

慢性腎疾患０２８ 9 腎静脈血栓症 28 腎静脈血栓症

慢性腎疾患０２９ 10 腎動静脈瘻 29 腎動静脈瘻

慢性腎疾患０３０ 11 尿細管性アシドーシス 30 尿細管性アシドーシス

慢性腎疾患０３１ 12ギッテルマン（Gitelman）症候群

31 ギッテルマン（Gitelman）症候群

5固形腫瘍(中枢神経系腫瘍を除く)

大分類

2 慢性糸球体腎炎




細分類該当難病名

1 ネフローゼ症候群

J０７７ 77 頭蓋咽頭腫　 72

下垂体性ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌亢進症、下垂体性PRL分泌亢進症、クッシング病、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症、下垂体性成長ホルモン分泌亢進症、下垂体性前葉機能低下症

J０８１ 81 下垂体腺腫　 72

下垂体性ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌亢進症、下垂体性PRL分泌亢進症、クッシング病、下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症、下垂体性成長ホルモン分泌亢進症、下垂体性前葉機能低下症

6 中枢神経系腫瘍





慢性腎疾患０３２ 13 バーター（Bartter）症候群 32 バーター（Bartter）症候群

慢性腎疾患０３３ 14 腎尿管結石 33 腎尿管結石

慢性腎疾患０３４ 34 慢性腎不全（腎腫瘍によるものに限る。）

慢性腎疾患０３５ 35慢性腎不全（急性尿細管壊死または腎虚血によるものに限る。）

慢性腎疾患０３６ 36 多発性嚢胞腎 67 多発性嚢胞腎

慢性腎疾患０３７ 37 低形成腎

慢性腎疾患０３８ 38 腎無形成

慢性腎疾患０３９ 39 ポッター（Potter）症候群

慢性腎疾患０４０ 40 多嚢胞性異形成腎

慢性腎疾患０４１ 41 寡巨大糸球体症

慢性腎疾患０４２ 42 36から41までに掲げるもののほか、腎奇形

慢性腎疾患０４３ 43 閉塞性尿路疾患

慢性腎疾患０４４ 44膀胱尿管逆流（下部尿路の閉塞性尿路疾患による場合を除く。)

慢性腎疾患０４５ 45 43及び44に掲げるもののほか、尿路奇形

慢性腎疾患０４６ 18萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）

46 萎縮腎（尿路奇形が原因のものを除く。）

慢性腎疾患０４７ 19ファンコーニ（Fanconi）症候群

47 ファンコーニ（Fanconi）症候群

慢性腎疾患０４８ 20 ロウ（Lowe）症候群 48 ロウ（Lowe）症候群

3　慢性呼吸器疾患

疾病略称

慢性呼吸器疾患００１ 1 気道狭窄 1 気道狭窄 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症

慢性呼吸器疾患００２ 2 気管支喘息 2 気管支喘息

慢性呼吸器疾患００３ 3 先天性中枢性低換気症候群 3 先天性中枢性低換気症候群 230 肺胞低換気症候群

慢性呼吸器疾患００４ 4 特発性間質性肺炎 85 特発性間質性肺炎

慢性呼吸器疾患００５ 5先天性肺胞蛋白症（遺伝子異常が原因の間質性肺疾患を含む。）

229 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

慢性呼吸器疾患００６ 6 肺胞微石症

慢性呼吸器疾患００７ 5 線毛機能不全症候群 7線毛機能不全症候群（カルタゲナー（Kartagener）症候群を含む。）

慢性呼吸器疾患００８ 6 嚢胞性線維症 8 嚢胞性線維症 299 嚢胞性線維症

慢性呼吸器疾患００９ 7 気管支拡張症 9 気管支拡張症

慢性呼吸器疾患０１０ 8 特発性肺ヘモジデローシス 10 特発性肺ヘモジデローシス

慢性呼吸器疾患０１１ 9 慢性肺疾患 11 慢性肺疾患

慢性呼吸器疾患０１２ 10 閉塞性細気管支炎 12 閉塞性細気管支炎 228 閉塞性細気管支炎

慢性呼吸器疾患０１３ 11 先天性横隔膜ヘルニア 13 先天性横隔膜ヘルニア 294 先天性横隔膜ヘルニア

慢性呼吸器疾患０１４ 12 先天性嚢胞性肺疾患 14 先天性嚢胞性肺疾患

４　慢性心疾患

疾病略称

慢性心疾患００１ 1 洞不全症候群 1 洞不全症候群

慢性心疾患００２ 2モビッツ（Mobitz）2型ブロック

2 モビッツ（Mobitz）2型ブロック

慢性心疾患００３ 3 完全房室ブロック 3 完全房室ブロック

慢性心疾患００４ 4 脚ブロック 4 脚ブロック

慢性心疾患００５ 5 多源性心室期外収縮 5 多源性心室期外収縮

慢性心疾患００６ 6 上室頻拍（WPW症候群によるものに限る。）

慢性心疾患００７ 7 多源性心房頻拍

慢性心疾患００８ 8 6及び7に掲げるもののほか、上室頻拍

慢性心疾患００９ 9 ベラパミル感受性心室頻拍

慢性心疾患０１０ 10 カテコラミン誘発多形性心室頻拍

慢性心疾患０１１ 11 9及び10に掲げるもののほか、心室頻拍

慢性心疾患０１２ 8 心房粗動 12 心房粗動

慢性心疾患０１３ 9 心房細動 13 心房細動

慢性心疾患０１４ 10 心室細動 14 心室細動

慢性心疾患０１５ 11 QT延長症候群 15 QT延長症候群都95 遺伝性QT延長症候群

慢性心疾患０１６ 12 肥大型心筋症 16 肥大型心筋症 58 肥大型心筋症

慢性心疾患０１７ 13 不整脈源性右室心筋症 17 不整脈源性右室心筋症

慢性心疾患０１８ 14 心筋緻密化障害 18 心筋緻密化障害

慢性心疾患０１９ 15 拡張型心筋症 19 拡張型心筋症 57 特発性拡張型心筋症

慢性心疾患０２０ 16 拘束型心筋症 20 拘束型心筋症 59 拘束型心筋症

慢性心疾患０２１ 17 心室瘤 21 心室瘤

慢性心疾患０２２ 18 心内膜線維弾性症 22 心内膜線維弾性症

慢性心疾患０２３ 19 心臓腫瘍 23 心臓腫瘍

慢性心疾患０２４ 20 慢性心筋炎 24 慢性心筋炎

慢性心疾患０２５ 21 慢性心膜炎 25 慢性心膜炎

慢性心疾患０２６ 22 収縮性心膜炎 26 収縮性心膜炎

慢性心疾患０２７ 23 先天性心膜欠損症 27 先天性心膜欠損症

慢性心疾患０２８ 24 乳児特発性僧帽弁腱索断裂 28 乳児特発性僧帽弁腱索断裂








6 上室頻拍

7 心室頻拍


17 尿路奇形

15 慢性腎不全

16 腎奇形



4 間質性肺炎

大分類細分類該当難病名

大分類

慢性心疾患０２９ 29 左冠動脈肺動脈起始症

慢性心疾患０３０ 30 右冠動脈肺動脈起始症

慢性心疾患０３１ 31 29及び30に掲げるもののほか、冠動脈起始異常

慢性心疾患０３２ 26 川崎病性冠動脈瘤 32 川崎病性冠動脈瘤

慢性心疾患０３３ 27冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）

33 冠動脈狭窄症（川崎病によるものを除く。）

慢性心疾患０３４ 34 狭心症

慢性心疾患０３５ 35 心筋梗塞

慢性心疾患０３６ 29 左心低形成症候群 36 左心低形成症候群 211 左心低形成症候群

慢性心疾患０３７ 30 単心室症 37 単心室症 210 単心室症

慢性心疾患０３８ 31 三尖弁閉鎖症 38 三尖弁閉鎖症 212 三尖弁閉鎖症

慢性心疾患０３９ 39 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症

慢性心疾患０４０ 40 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 213 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

慢性心疾患０４１ 33 ファロー（Fallot）四徴症 41 ファロー（Fallot）四徴症 215 ファロー四徴症

慢性心疾患０４２ 42 タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形 216 両大血管右室起始症

慢性心疾患０４３ 43両大血管右室起始症（タウジッヒ・ビング（Taussig-Bing）奇形を除く。）

216 両大血管右室起始症

慢性心疾患０４４ 35 両大血管左室起始症 44 両大血管左室起始症

慢性心疾患０４５ 36 完全大血管転位症 45 完全大血管転位症 209 完全大血管転位症

慢性心疾患０４６ 37 先天性修正大血管転位症 46 先天性修正大血管転位症 208 修正大血管転位症

慢性心疾患０４７ 38 エプスタイン（Ebstein）病 47 エプスタイン（Ebstein）病 217 エプスタイン病

慢性心疾患０４８ 39 総動脈幹遺残症 48 総動脈幹遺残症 207 総動脈幹遺残症

慢性心疾患０４９ 40 大動脈肺動脈窓 49 大動脈肺動脈窓

慢性心疾患０５０ 41 三心房心 50 三心房心

慢性心疾患０５１ 42 動脈管開存症 51 動脈管開存症

慢性心疾患０５２ 52 単心房症

慢性心疾患０５３ 53 二次孔型心房中隔欠損症

慢性心疾患０５４ 54 静脈洞型心房中隔欠損症

慢性心疾患０５５ 55 不完全型房室中隔欠損症（不完全型心内膜床欠損症）

慢性心疾患０５６ 44 完全型房室中隔欠損症 56 完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）

慢性心疾患０５７ 45 心室中隔欠損症 57 心室中隔欠損症

慢性心疾患０５８ 58 総肺静脈還流異常症

慢性心疾患０５９ 59 部分肺静脈還流異常症

慢性心疾患０６０ 47 肺静脈狭窄症 60 肺静脈狭窄症 313 先天性肺静脈狭窄症

慢性心疾患０６１ 48 左室右房交通症 61 左室右房交通症

慢性心疾患０６２ 49 右室二腔症 62 右室二腔症

慢性心疾患０６３ 50 肺動脈弁下狭窄症 63 肺動脈弁下狭窄症

慢性心疾患０６４ 51 大動脈弁下狭窄症 64 大動脈弁下狭窄症

慢性心疾患０６５ 65 肺動脈弁上狭窄症

慢性心疾患０６６ 66 末梢性肺動脈狭窄症

慢性心疾患０６７ 53 肺動脈弁欠損 67 肺動脈弁欠損

慢性心疾患０６８ 54 肺動脈上行大動脈起始症 68 肺動脈上行大動脈起始症

慢性心疾患０６９ 55 一側肺動脈欠損 69 一側肺動脈欠損

慢性心疾患０７０ 70 大動脈縮窄症

慢性心疾患０７１ 71 大動脈縮窄複合

慢性心疾患０７２ 72 大動脈弁上狭窄症

慢性心疾患０７３ 73 ウィリアムズ（Williams）症候群 179 ウィリアムズ症候群

慢性心疾患０７４ 74 70から73までに掲げるもののほか、大動脈狭窄症

慢性心疾患０７５ 75 大動脈弓離断複合

慢性心疾患０７６ 76 大動脈弓閉塞症（大動脈弓離断複合を除く。）

慢性心疾患０７７ 77 重複大動脈弓症

慢性心疾患０７８ 78 左肺動脈右肺動脈起始症 314 左肺動脈右肺動脈起始症

慢性心疾患０７９ 79 77及び78に掲げるもののほか、血管輪

慢性心疾患０８０ 80 バルサルバ（Valsalva）洞動脈瘤

慢性心疾患０８１ 81 大動脈瘤（バルサルバ洞動脈瘤を除く。）

慢性心疾患０８２ 82 肺動静脈瘻

慢性心疾患０８３ 83 冠動脈瘻

慢性心疾患０８４ 84 82及び83に掲げるもののほか、動静脈瘻

慢性心疾患０８５ 61 肺動脈性肺高血圧症 85 肺動脈性肺高血圧症 86 肺動脈性肺高血圧症

慢性心疾患０８６ 62 慢性肺性心 86 慢性肺性心

慢性心疾患０８７ 87 三尖弁狭窄症 311 先天性三尖弁狭窄症

慢性心疾患０８８ 88 三尖弁閉鎖不全症

慢性心疾患０８９ 89 僧帽弁狭窄症 312 先天性僧帽弁狭窄症

慢性心疾患０９０ 90 僧帽弁閉鎖不全症

慢性心疾患０９１ 91 肺動脈弁狭窄症

慢性心疾患０９２ 92 肺動脈弁閉鎖不全症

慢性心疾患０９３ 93 大動脈弁狭窄症

慢性心疾患０９４ 94 大動脈弁閉鎖不全症

慢性心疾患０９５ 64 僧帽弁弁上輪 95 僧帽弁弁上輪

慢性心疾患０９６ 96 無脾症候群 189 無脾症候群

慢性心疾患０９７ 97 多脾症候群 188 多脾症候群










60 動静脈瘻

63 心臓弁膜症

65 内臓錯位症候群

58 血管輪

59 大動脈瘤

25 冠動脈起始異常

56 大動脈狭窄症

57 大動脈弓閉塞症

43 心房中隔欠損症

46 肺静脈還流異常症

52 肺動脈狭窄症

28 虚血性心疾患

32 肺動脈閉鎖症

34 両大血管右室起始症

慢性心疾患０９８ 66フォンタン（Fontan）術後症候群

98 フォンタン（Fontan）術後症候群 210単心室症、左心低形成症候群、三尖弁閉鎖症、心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症

５　内分泌疾患

疾病略称

内分泌疾患００１ 1 先天性下垂体機能低下症 78 下垂体前葉機能低下症

内分泌疾患００２ 2 後天性下垂体機能低下症 78 下垂体前葉機能低下症

内分泌疾患００３ 2 下垂体性巨人症 3 下垂体性巨人症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症

内分泌疾患００４ 3 先端巨大症 4 先端巨大症 77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症

内分泌疾患００５ 5成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものに限る。）

78 下垂体前葉機能低下症

内分泌疾患００６ 6成長ホルモン（GH）分泌不全性低身長症（脳の器質的原因によるものを除く。）


内分泌疾患００７ 7 インスリン様成長因子1（IGF－1）不応症

内分泌疾患００８ 8成長ホルモン不応性症候群（インスリン様成長因子1（IGF―1）不応症を除く。）

内分泌疾患００９ 6 高プロラクチン血症 9 高プロラクチン血症 74 下垂体性ＰＲＬ分泌亢進症

内分泌疾患０１０ 7抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群

10 抗利尿ホルモン（ADH）不適切分泌症候群 72 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症

内分泌疾患０１１ 11 中枢性尿崩症 72 下垂体性ＡＤＨ分泌異常症

内分泌疾患０１２ 12口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症（本態性高ナトリウム血症）

内分泌疾患０１３ 13 腎性尿崩症 225 先天性腎性尿崩症

内分泌疾患０１４ 9 中枢性塩喪失症候群 14 中枢性塩喪失症候群

内分泌疾患０１５ 15 バセドウ（Basedow）病

内分泌疾患０１６ 16 甲状腺機能亢進症（バセドウ（Basedow）病を除く。） 73 下垂体性ＴＳＨ分泌亢進症

内分泌疾患０１７ 17 異所性甲状腺

内分泌疾患０１８ 18 無甲状腺症

内分泌疾患０１９ 19甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症（先天性に限る。）


内分泌疾患０２０ 2017から19までに掲げるもののほか、先天性甲状腺機能低下症

内分泌疾患０２１ 21 橋本病

内分泌疾患０２２ 22 萎縮性甲状腺炎

内分泌疾患０２３ 23 21及び22に掲げるもののほか、後天性甲状腺機能低下症

内分泌疾患０２４ 12 甲状腺ホルモン不応症 24 甲状腺ホルモン不応症 80 甲状腺ホルモン不応症

内分泌疾患０２５ 13 腺腫様甲状腺腫 25 腺腫様甲状腺腫

内分泌疾患０２６ 14 副甲状腺機能亢進症 26 副甲状腺機能亢進症

内分泌疾患０２７ 27 副甲状腺欠損症 235 副甲状腺機能低下症

内分泌疾患０２８ 28 副甲状腺機能低下症（副甲状腺欠損症を除く。） 235 副甲状腺機能低下症

内分泌疾患０２９ 29 自己免疫性多内分泌腺症候群1型

内分泌疾患０３０ 30 自己免疫性多内分泌腺症候群2型

内分泌疾患０３１ 31 偽性偽性副甲状腺機能低下症

内分泌疾患０３２ 32偽性副甲状腺機能低下症（偽性偽性副甲状腺機能低下症を除く。）

236 偽性副甲状腺機能低下症

内分泌疾患０３３ 33 クッシング（Cushing）病 75 クッシング病

内分泌疾患０３４ 34 異所性副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）産生症候群

内分泌疾患０３５ 35 副腎腺腫

内分泌疾患０３６ 36 副腎皮質結節性過形成

内分泌疾患０３７ 3733から36までに掲げるもののほか、クッシング（Cushing）症候群

内分泌疾患０３８ 38 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症 78 下垂体前葉機能低下症

内分泌疾患０３９ 39 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）不応症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症

内分泌疾患０４０ 40 先天性副腎低形成症 82 先天性副腎低形成症

内分泌疾患０４１ 41 グルココルチコイド抵抗症

内分泌疾患０４２ 4238から41までに掲げるもののほか、慢性副腎皮質機能低下症（アジソン（Addison）病を含む。）

83 アジソン病

内分泌疾患０４３ 20 アルドステロン症 43 アルドステロン症

内分泌疾患０４４ 21見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）

44 見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群（AME症候群）

内分泌疾患０４５ 22 リドル（Liddle）症候群 45 リドル（Liddle）症候群

内分泌疾患０４６ 46 低レニン性低アルドステロン症

内分泌疾患０４７ 47 アルドステロン合成酵素欠損症

内分泌疾患０４８ 48 46及び47に掲げるもののほか、低アルドステロン症

内分泌疾患０４９ 24 偽性低アルドステロン症 49 偽性低アルドステロン症

内分泌疾患０５０ 50 リポイド副腎過形成症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症

内分泌疾患０５１ 51 3β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症

内分泌疾患０５２ 52 11β-水酸化酵素欠損症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症

内分泌疾患０５３ 53 17α-水酸化酵素欠損症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症

内分泌疾患０５４ 54 21-水酸化酵素欠損症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症

内分泌疾患０５５ 55 P450酸化還元酵素欠損症 81 先天性副腎皮質酵素欠損症

内分泌疾患０５６ 56 50から55までに掲げるもののほか、先天性副腎過形成症












大分類

23 低アルドステロン症

25 先天性副腎過形成症

17 偽性副甲状腺機能低下症

18クッシング（Cushing）症候群

19 慢性副腎皮質機能低下症

11 甲状腺機能低下症

15 副甲状腺機能低下症

16 自己免疫性多内分泌腺症候群

5 成長ホルモン不応性症候群

8 尿崩症


1 下垂体機能低下症

4成長ホルモン分泌不全性低身長症

10 甲状腺機能亢進症

内分泌疾患０５７ 57 ゴナドトロピン依存性思春期早発症 76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症

内分泌疾患０５８ 58 ゴナドトロピン非依存性思春期早発症

内分泌疾患０５９ 27エストロゲン過剰症（思春期早発症を除く。）

59エストロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。）

内分泌疾患０６０ 28アンドロゲン過剰症（思春期早発症を除く。）

60アンドロゲン過剰症（ゴナドトロピン依存性思春期早発症及びゴナドトロピン非依存性思春期早発症を除く。）

内分泌疾患０６１ 61 カルマン（Kallmann）症候群 78 下垂体前葉機能低下症

内分泌疾患０６２ 62低ゴナドトロピン性性腺機能低下症（カルマン（Kallmann）症候群を除く。）


内分泌疾患０６３ 63 精巣形成不全 180 ＡＴＲ－Ｘ症候群

内分泌疾患０６４ 64 卵巣形成不全

内分泌疾患０６５ 6563及び64に掲げるもののほか、高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

内分泌疾患０６６ 66 卵精巣性性分化疾患

内分泌疾患０６７ 67 混合性性腺異形成症

内分泌疾患０６８ 68 5α-還元酵素欠損症

内分泌疾患０６９ 69 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症

内分泌疾患０７０ 70 アンドロゲン不応症

内分泌疾患０７１ 71 68から70までに掲げるもののほか、46,XY性分化疾患 310 先天異常症候群

内分泌疾患０７２ 72 46,XX性分化疾患

内分泌疾患０７３ 73 VIP産生腫瘍

内分泌疾患０７４ 74 ガストリノーマ

内分泌疾患０７５ 75 カルチノイド症候群

内分泌疾患０７６ 33 グルカゴノーマ 76 グルカゴノーマ

内分泌疾患０７７ 77 インスリノーマ

内分泌疾患０７８ 78 先天性高インスリン血症

内分泌疾患０７９ 79 77及び78に掲げるもののほか、高インスリン血性低血糖症

内分泌疾患０８０ 35 ビタミンD依存性くる病 80 ビタミンD依存性くる病 239 ビタミンＤ依存性くる病/骨軟化症

内分泌疾患０８１ 36 ビタミンＤ抵抗性骨軟化症 81 ビタミンD抵抗性骨軟化症 238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

内分泌疾患０８２ 37 原発性低リン血症性くる病 82 原発性低リン血症性くる病 238 ビタミンＤ抵抗性くる病/骨軟化症

内分泌疾患０８３ 38 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） 83 脂肪異栄養症（脂肪萎縮症） 265 脂肪萎縮症

内分泌疾患０８４ 84 多発性内分泌腫瘍1型（ウェルマー（Wermer）症候群）

内分泌疾患０８５ 85 多発性内分泌腫瘍2型（シップル（Sipple）症候群）

内分泌疾患０８６ 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍

内分泌疾患０８７ 40 多嚢胞性卵巣症候群 87 多嚢胞性卵巣症候群

内分泌疾患０８８ 88 ターナー（Turner）症候群

内分泌疾患０８９ 89 プラダー・ウィリ（Prader-Willi）症候群 193 プラダー・ウィリ症候群

内分泌疾患０９０ 90 マッキューン・オルブライト（McCune-Albright）症候群

内分泌疾患０９１ 91 ヌーナン（Noonan）症候群 195 ヌーナン症候群

内分泌疾患０９２ 92 バルデー・ビードル（Bardet-Biedl）症候群

６　膠原病

疾病略称

膠原病００１ 1 若年性特発性関節炎 107 若年性特発性関節炎

膠原病００２ 2 全身性エリテマトーデス 49 全身性エリトマトーデス

膠原病００３ 3 皮膚筋炎／多発性筋炎 50 皮膚筋炎／多発性筋炎

膠原病００４ 4 シェーグレン（Sjogren）症候群 53 シェーグレン症候群

膠原病００５ 5 抗リン脂質抗体症候群 48 原発性抗リン脂質抗体症候群

膠原病００６ 6 ベーチェット（Behcet）病 56 ベーチェット病

膠原病００７ 7 高安動脈炎（大動脈炎症候群） 40 高安動脈炎

膠原病００８ 8 多発血管炎性肉芽腫症 44 多発血管炎性肉芽腫症

膠原病００９ 9 結節性多発血管炎（結節性多発動脈炎） 42 結節性多発動脈炎

膠原病０１０ 10 顕微鏡的多発血管炎 43 顕微鏡的多発血管炎

膠原病０１１ 11 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 45 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症

膠原病０１２ 3 再発性多発軟骨炎 12 再発性多発軟骨炎 55 再発性多発軟骨炎

膠原病０１３ 13 強皮症 51 全身性強皮症

膠原病０１４ 14 混合性結合組織病 52 混合性結合組織病

膠原病０１５ 15 家族性地中海熱 266 家族性地中海熱

膠原病０１６ 16 クリオピリン関連周期熱症候群 106 クリオピリン関連周期熱症候群

膠原病０１７ 17 TNF受容体関連周期性症候群 108 ＴＮＦ受容体関連周期性症候群

膠原病０１８ 18 ブラウ（Blau）症候群／若年発症サルコイドーシス 110 ブラウ症候群

膠原病０１９ 19 中條・西村症候群 268 中條・西村症候群

膠原病０２０ 20 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠損症） 267 高IgD症候群

膠原病０２１ 21 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 269化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群

膠原病０２２ 22 慢性再発性多発性骨髄炎 270 慢性再発性多発性骨髄炎

膠原病０２３ 23 インターロイキンⅠ受容体拮抗分子欠損症

膠原病０２４ 24 15から23までに掲げるもののほか、自己炎症性疾患 325 遺伝性自己炎症疾患

膠原病０２５ 6スティーヴンス・ジョンソン（Stevens-Johnson）症候群

25 スティーヴンス・ジョンソン（Stevens-Johnson）症候群 38 スティーヴンス・ジョンソン症候群








5 自己炎症性疾患

1 膠原病疾患

2 血管炎症候群

4 皮膚･結合組織疾患


31 性分化疾患

32 消化管ホルモン産生腫瘍

34 高インスリン血性低血糖症

39 多発性内分泌腫瘍

41内分泌疾患を伴うその他の症候群

29低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

30高ゴナドトロピン性性腺機能低下症

26 思春期早発症

7　糖尿病

疾病略称

糖尿病００１ 1 1型糖尿病

糖尿病００２ 2 2型糖尿病

糖尿病００３ 3 若年発症成人型糖尿病（MODY）

糖尿病００４ 4 新生児糖尿病

糖尿病００５ 5 インスリン受容体異常症

糖尿病００６ 6 脂肪萎縮性糖尿病 265 脂肪萎縮症

糖尿病００７ 7 1から6までに掲げるもののほか、糖尿病 233 ウォルフラム症候群

８　先天性代謝異常症

疾病略称

先天性代謝異常００１ 1 フェニルケトン尿症（高フェニルアラニン血症） 240 フェニルケトン尿症

先天性代謝異常００２ 2 高チロシン血症１型 241 高チロシン血症１型

先天性代謝異常００３ 3 高チロシン血症２型 242 高チロシン血症２型

先天性代謝異常００４ 4 高チロシン血症３型 243 高チロシン血症３型

先天性代謝異常００５ 5 高プロリン血症

先天性代謝異常００６ 6 プロリダーゼ欠損症

先天性代謝異常００７ 7 メープルシロップ尿症 244 メープルシロップ尿症

先天性代謝異常００８ 8 ホモシスチン尿症

先天性代謝異常００９ 9 高メチオニン血症

先天性代謝異常０１０ 10 非ケトーシス型高グリシン血症 321 非ケトーシス型高グリシン血症

先天性代謝異常０１１ 11 N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 251 尿素サイクル異常症

先天性代謝異常０１２ 12 カルバミルリン酸合成酵素欠損症 251 尿素サイクル異常症

先天性代謝異常０１３ 13 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 251 尿素サイクル異常症

先天性代謝異常０１４ 14 アルギニノコハク酸合成酵素欠損症（シトルリン血症） 251 尿素サイクル異常症

先天性代謝異常０１５ 15 アルギニノコハク酸尿症 251 尿素サイクル異常症

先天性代謝異常０１６ 16 高アルギニン血症 251 尿素サイクル異常症

先天性代謝異常０１７ 17 シトリン欠損症 318 シトリン欠損症

先天性代謝異常０１８ 18 高オルニチン血症 251 尿素サイクル異常症

先天性代謝異常０１９ 19 ハートナップ（Hartnup）病

先天性代謝異常０２０ 20 リジン尿性蛋白不耐症 252 リジン尿性蛋白不耐症

先天性代謝異常０２１ 21 シスチン尿症

先天性代謝異常０２２ 22 1から21までに掲げるもののほか、アミノ酸代謝異常症

先天性代謝異常０２３ 23 メチルマロン酸血症 246 メチルマロン酸血症

先天性代謝異常０２４ 24 プロピオン酸血症 245 プロピオン酸血症

先天性代謝異常０２５ 25 β-ケトチオラーゼ欠損症 322 β―ケトチオラーゼ欠損症

先天性代謝異常０２６ 26 イソ吉草酸血症 247 イソ吉草酸血症

先天性代謝異常０２７ 27 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症

先天性代謝異常０２８ 28 メチルグルタコン酸尿症 324 メチルグルタコン酸尿症

先天性代謝異常０２９ 29 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症

先天性代謝異常０３０ 30 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoA合成酵素欠損症

先天性代謝異常０３１ 31スクシニル-CoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症

先天性代謝異常０３２ 32 複合カルボキシラーゼ欠損症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症

先天性代謝異常０３３ 33 グルタル酸血症１型 249 グルタル酸血症１型

先天性代謝異常０３４ 34 グルタル酸血症２型 250 グルタル酸血症２型

先天性代謝異常０３５ 35 原発性高シュウ酸尿症 234ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）

先天性代謝異常０３６ 36 アルカプトン尿症

先天性代謝異常０３７ 37 グリセロール尿症

先天性代謝異常０３８ 38 先天性胆汁酸代謝異常症 263 脳腱黄色腫症

先天性代謝異常０３９ 39 23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常症

先天性代謝異常０４０ 40 全身性カルニチン欠損症 316 カルニチン回路異常症

先天性代謝異常０４１ 41 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 316 カルニチン回路異常症

先天性代謝異常０４２ 42 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症 316 カルニチン回路異常症

先天性代謝異常０４３ 43 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 316 カルニチン回路異常症

先天性代謝異常０４４ 44 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

先天性代謝異常０４５ 45 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

先天性代謝異常０４６ 46 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症

先天性代謝異常０４７ 47 三頭酵素欠損症 317 三頭酵素欠損症

先天性代謝異常０４８ 48 3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

先天性代謝異常０４９ 49 40から48までに掲げるもののほか、脂肪酸代謝異常症

先天性代謝異常０５０ 50 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 21 ミトコンドリア病

先天性代謝異常０５１ 51 ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 21 ミトコンドリア病

先天性代謝異常０５２ 52 フマラーゼ欠損症 21 ミトコンドリア病

先天性代謝異常０５３ 53 スクシニル-CoAリガーゼ欠損症 21 ミトコンドリア病

先天性代謝異常０５４ 54 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 21 ミトコンドリア病

先天性代謝異常０５５ 55 ミトコンドリアDNA枯渇症候群 21 ミトコンドリア病

先天性代謝異常０５６ 56ミトコンドリアDNA突然変異（リー（Leigh）症候群、MELAS及びMERRFを含む。）

21 ミトコンドリア病













1 アミノ酸代謝異常症

2 有機酸代謝異常症

3 脂肪酸代謝異常症

1 糖尿病



先天性代謝異常０５７ 57ミトコンドリアDNA欠失（カーンズ・セイヤー（Kearns-Sayre）症候群を含む。）


先天性代謝異常０５８ 58 50から57までに掲げるもののほか、ミトコンドリア病 21 ミトコンドリア病

先天性代謝異常０５９ 59 遺伝性フルクトース不耐症

先天性代謝異常０６０ 60 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 258ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

先天性代謝異常０６１ 61 ガラクトキナーゼ欠損症

先天性代謝異常０６２ 62 ウリジル二リン酸ガラクトース-4-エピメラーゼ欠損症

先天性代謝異常０６３ 63 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症

先天性代謝異常０６４ 64 ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症

先天性代謝異常０６５ 65 グリコーゲン合成酵素欠損症（糖原病0型） 256 筋型糖原病、肝型糖原病

先天性代謝異常０６６ 66 糖原病Ⅰ型 257 肝型糖原病

先天性代謝異常０６７ 67 糖原病Ⅲ型 256 筋型糖原病、肝型糖原病

先天性代謝異常０６８ 68 糖原病Ⅳ型 256 筋型糖原病、肝型糖原病

先天性代謝異常０６９ 69 糖原病Ⅴ型 256 筋型糖原病

先天性代謝異常０７０ 70 糖原病Ⅵ型 257 肝型糖原病

先天性代謝異常０７１ 71 糖原病Ⅶ型 256 筋型糖原病

先天性代謝異常０７２ 72 糖原病Ⅸ型 256 筋型糖原病、肝型糖原病

先天性代謝異常０７３ 73 グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 248 グルコーストランスポーター1欠損症

先天性代謝異常０７４ 74 59から73までに掲げるもののほか、糖質代謝異常症 256 筋型糖原病

先天性代謝異常０７５ 75 ムコ多糖症Ⅰ型 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０７６ 76 ムコ多糖症Ⅱ型 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０７７ 77 ムコ多糖症Ⅲ型 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０７８ 78 ムコ多糖症Ⅳ型 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０７９ 79 ムコ多糖症Ⅵ型 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８０ 80 ムコ多糖症Ⅶ型 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８１ 81 フコシドーシス 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８２ 82 マンノシドーシス 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８３ 83 アスパルチルグルコサミン尿症 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８４ 84 シアリドーシス 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８５ 85 ガラクトシアリドーシス 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８６ 86 GM1-ガングリオシドーシス 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８７ 87 GM2-ガングリオシドーシス 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８８ 88 異染性白質ジストロフィー 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０８９ 89 ニーマン・ピック（Niemann-Pick）病 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９０ 90 ゴーシェ（Gaucher）病 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９１ 91 ファブリー（Fabry）病 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９２ 92 クラッベ（Krabbe）病 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９３ 93 ファーバー（Farber）病 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９４ 94 マルチプルスルファターゼ欠損症 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９５ 95 ムコリピドーシスⅡ型（I-cell病） 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９６ 96 ムコリピドーシスⅢ型 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９７ 97 ポンペ（Pompe）病 19 ライソゾーム病、筋型糖原病

先天性代謝異常０９８ 98 酸性リパーゼ欠損症 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常０９９ 99 シスチン症 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常１００ 100 遊離シアル酸蓄積症 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常１０１ 101 神経セロイドリポフスチン症 19 ライソゾーム病

先天性代謝異常１０２ 102 75から101までに掲げるもののほか、ライソゾーム病 19 ライソゾーム病、自己貪食空胞性ミオパチ－

先天性代謝異常１０３ 103 ペルオキシソーム形成異常症 234ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）

先天性代謝異常１０４ 104 副腎白質ジストロフィー 20 副腎白質ジストロフィー

先天性代謝異常１０５ 105 レフサム（Refsum）病 90網膜色素変性症、ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）

先天性代謝異常１０６ 106103から105までに掲げるもののほか、ペルオキシソーム病

234ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）

先天性代謝異常１０７ 107 ウィルソン（Wilson）病 171 ウィルソン病

先天性代謝異常１０８ 108 メンケス（Menkes）病 169 メンケス病

先天性代謝異常１０９ 109 オクシピタル・ホーン症候群 170 オクシピタル・ホーン症候群

先天性代謝異常１１０ 110 無セルロプラスミン血症 120 遺伝性ジストニア

先天性代謝異常１１１ 111 亜硫酸酸化酵素欠損症

先天性代謝異常１１２ 112 先天性腸性肢端皮膚炎

先天性代謝異常１１３ 113 107から112までに掲げるもののほか、金属代謝異常症

先天性代謝異常１１４ 114ヒポキサンチングアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症（レッシュ・ナイハン（Lesch-Nyhan）症候群）

先天性代謝異常１１５ 115 アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症

先天性代謝異常１１６ 116 キサンチン尿症

先天性代謝異常１１７ 117 尿酸トランスポーター異常症

先天性代謝異常１１８ 118 オロト酸尿症

先天性代謝異常１１９ 119114から118までに掲げるもののほか、プリンピリミジン代謝異常症

先天性代謝異常１２０ 120 先天性葉酸吸収不全症 253 先天性葉酸吸収不全

先天性代謝異常１２１ 121 120に掲げるもののほか、ビタミン代謝異常症手当申請対象外





8 金属代謝異常症

9 プリンピリミジン代謝異常症

10 ビタミン代謝異常症

7 ペルオキシソーム病

5 糖質代謝異常症

6 ライソゾーム病

先天性代謝異常１２２ 122 ビオプテリン代謝異常症 319 セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症

先天性代謝異常１２３ 123 チロシン水酸化酵素欠損症

先天性代謝異常１２４ 124 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 323 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症

先天性代謝異常１２５ 125 ドーパミンβ-水酸化酵素欠損症

先天性代謝異常１２６ 126 GABAアミノ基転移酵素欠損症

先天性代謝異常１２７ 127 コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症

先天性代謝異常１２８ 128122から127までに掲げるもののほか、神経伝達物質異常症

先天性代謝異常１２９ 129 原発性高カイロミクロン血症 262 原発性高カイロミクロン血症

先天性代謝異常１３０ 130 家族性高コレステロール血症 79家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）

先天性代謝異常１３１ 131 家族性複合型高脂血症

先天性代謝異常１３２ 132 無β-リポタンパク血症 264 無βリポタンパク血症

先天性代謝異常１３３ 133 高比重リポタンパク（HDL）欠乏症 259レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症、タンジール病

先天性代謝異常１３４ 134 129から133までに掲げるもののほか、脂質代謝異常症 260 シトステロール血症、脳腱黄色腫症

先天性代謝異常１３５ 135 エーラス・ダンロス（Ehlers-Danlos）症候群 168 エーラス・ダンロス症候群

先天性代謝異常１３８ 136 リポイドタンパク症

先天性代謝異常１３９ 137 135から136までに掲げるもののほか、結合組織異常症

先天性代謝異常１４０ 14 先天性ポルフィリン症 138 先天性ポルフィリン症 254 ポルフィリン症

先天性代謝異常１４１ 15 α1-アンチトリプシン欠損症 139 α1-アンチトリプシン欠損症 231 α1-アンチトリプシン欠乏症

９　血液疾患

疾病略称

血液疾患００１ 1 巨赤芽球性貧血 1 巨赤芽球性貧血

血液疾患００２ 2 後天性赤芽球癆 283 後天性赤芽球癆

血液疾患００３ 3先天性赤芽球癆（ダイアモンド・ブラックファン（Diamond-Blackfan）貧血）

284 ダイアモンド・ブラックファン貧血

血液疾患００４ 3 先天性赤血球形成異常性貧血 4 先天性赤血球形成異常性貧血 282 先天性赤血球形成異常性貧血

血液疾患００５ 4 鉄芽球性貧血 5 鉄芽球性貧血 286 遺伝性鉄芽球性貧血

血液疾患００６ 5 無トランスフェリン血症 6 無トランスフェリン血症

血液疾患００７ 7 寒冷凝集素症 61 自己免疫性溶血性貧血

血液疾患００８ 8 発作性寒冷ヘモグロビン尿症 61 自己免疫性溶血性貧血

血液疾患００９ 97及び8に掲げるもののほか、自己免疫性溶血性貧血（AIHAを含む。）

61 自己免疫性溶血性貧血

血液疾患０１０ 7 発作性夜間ヘモグロビン尿症 10 発作性夜間ヘモグロビン尿症 62 発作性夜間ヘモグロビン尿症

血液疾患０１１ 11 遺伝性球状赤血球症

血液疾患０１２ 12 口唇赤血球症

血液疾患０１３ 13 鎌状赤血球症

血液疾患０１４ 14 不安定ヘモグロビン症

血液疾患０１５ 15 サラセミア 180 ＡＴＲ－Ｘ症候群

血液疾患０１６ 16 グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症

血液疾患０１７ 17 ピルビン酸キナーゼ欠乏性貧血

血液疾患０１８ 18 11から17までに掲げるもののほか、遺伝性溶血性貧血

血液疾患０１９ 9溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）

19 溶血性貧血（脾機能亢進症によるものに限る。）

血液疾患０２０ 10 微小血管障害性溶血性貧血 20 微小血管障害性溶血性貧血

血液疾患０２１ 11 真性多血症 21 真性多血症

血液疾患０２２ 12 家族性赤血球増加症 22 家族性赤血球増加症

血液疾患０２３ 23 免疫性血小板減少性紫斑病 63 特発性血小板減少性紫斑病

血液疾患０２４ 24 23に掲げるもののほか、血小板減少性紫斑病 63 特発性血小板減少性紫斑病

血液疾患０２５ 14 血栓性血小板減少性紫斑病 25 血栓性血小板減少性紫斑病 64 血栓性血小板減少性紫斑病

血液疾患０２６ 15血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）

26 血小板減少症（脾機能亢進症によるものに限る。）

血液疾患０２７ 27 先天性無巨核球性血小板減少症

血液疾患０２８ 28 ファンコニ（Fanconi）貧血 285 ファンコニ貧血

血液疾患０２９ 17 周期性血小板減少症 29 周期性血小板減少症 63 特発性血小板減少性紫斑病

血液疾患０３０ 18メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症

30 メイ・ヘグリン（May-Hegglin）異常症

血液疾患０３１ 19カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）症候群

31 カサバッハ・メリット（Kasabach-Merritt）症候群

血液疾患０３２ 20 本態性血小板血症 32 本態性血小板血症

血液疾患０３３ 33 ベルナール・スーリエ（Bernard-Soulier）症候群

血液疾患０３４ 34 血小板無力症

血液疾患０３５ 35 血小板放出機構異常症

血液疾患０３６ 36 33から35までに掲げるもののほか、血小板機能異常症

血液疾患０３７ 37 先天性フィブリノーゲン欠乏症都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０３８ 38 先天性プロトロンビン欠乏症都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０３９ 39 第Ⅴ因子欠乏症都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０４０ 40 第Ⅶ因子欠乏症都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０４１ 41 血友病Ａ都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０４２ 42 血友病Ｂ都99 先天性血液凝固因子欠乏症等






22 先天性血液凝固因子異常

16 先天性骨髄不全症候群

21 血小板機能異常症



8 遺伝性溶血性貧血

13 血小板減少性紫斑病


2 赤芽球癆

6 自己免疫性溶血性貧血




12 脂質代謝異常症

13 結合組織異常症

11 神経伝達物質異常症

血液疾患０４３ 43 第Ⅹ因子欠乏症都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０４４ 44 第ⅩI因子欠乏症都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０４５ 45 第XII因子欠乏症都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０４６ 46 第XIII因子欠乏症都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０４７ 47 フォンウィルブランド（von Willebrand）病都99 先天性血液凝固因子欠乏症等

血液疾患０４８ 4837から47までに掲げるもののほか、先天性血液凝固因子異常

血液疾患０４９ 23 先天性プロテインC欠乏症 49 先天性プロテインC欠乏症 327特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）

血液疾患０５０ 24 先天性プロテインS欠乏症 50 先天性プロテインS欠乏症 327特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）

血液疾患０５１ 25先天性アンチトロンビン欠乏症

51 先天性アンチトロンビン欠乏症 327特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）

血液疾患０５２ 26 遺伝性出血性末梢血管拡張症 52 遺伝性出血性末梢血管拡張症 227 オスラー病

血液疾患０５３ 27 骨髄線維症 53 骨髄線維症都80 骨髄線維症

血液疾患０５４ 28 再生不良性貧血 54 再生不良性貧血 60 再生不良性貧血

1０　免疫疾患

疾病略称

免疫疾患００１ 1 X連鎖重症複合免疫不全症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患００２ 2 細網異形成症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患００３ 3 アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患００４ 4 オーメン（Omenn）症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患００５ 5 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患００６ 6 CD8欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患００７ 7 ZAP-70欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患００８ 8 MHCクラスⅠ欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患００９ 9 MHCクラスⅡ欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１０ 10 1から9までに掲げるもののほか、複合免疫不全症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１１ 11 ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１２ 12 毛細血管拡張性運動失調症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１３ 13 ナイミーヘン（Nijmegen）染色体不安定症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１４ 14 ブルーム（Bloom）症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１５ 15 ICF症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１６ 16 PMS2異常症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１７ 17 RIDDLE症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１８ 18 シムケ（Schimke）症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０１９ 19胸腺低形成（ディ・ジョージ（DiGeorge）症候群／22q11.2欠失症候群）

65原発性免疫不全症候群、22ｑ11．2欠失症候群

免疫疾患０２０ 20 高IgE症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２１ 21 肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２２ 22 先天性角化異常症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２３ 23 X連鎖無ガンマグロブリン血症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２４ 24 分類不能型免疫不全症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２５ 25 高IgM症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２６ 26 IgGサブクラス欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２７ 27 選択的IgA欠損 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２８ 28 特異抗体産生不全症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０２９ 29 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３０ 3023から29までに掲げるもののほか、液性免疫不全を主とする疾患

65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３１ 31 チェディアック・東（Chediak-Higashi）症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３２ 32 X連鎖リンパ増殖症候群 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３３ 33 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３４ 34 31から33までに掲げるもののほか、免疫調節障害 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３５ 35 重症先天性好中球減少症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３６ 36 周期性好中球減少症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３７ 3735及び36に掲げるもののほか、慢性の経過をたどる好中球減少症


免疫疾患０３８ 38 白血球接着不全症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０３９ 39シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群


免疫疾患０４０ 40 慢性肉芽腫症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４１ 41 ミエロペルオキシダーゼ欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４２ 42 メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４３ 43 38から42までに掲げるもののほか、白血球機能異常 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４４ 44 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４５ 45 IRAK4欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４６ 46 MyD88欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４７ 47 慢性皮膚粘膜カンジダ症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４８ 48 44から47までに掲げるもののほか、自然免疫異常 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０４９ 49 先天性補体欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０５０ 50 遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症） 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０５１ 51 49及び50に掲げるもののほか、先天性補体欠損症 65 原発性免疫不全症候群

免疫疾患０５２ 8 好酸球増加症 52 好酸球増加症 98 好酸球性消化管疾患

免疫疾患０５３ 9 慢性活動性EBウイルス感染症 53 慢性活動性EBウイルス感染症

免疫疾患０５４ 10 後天性免疫不全症 54 後天性免疫不全症候群（HIV感染によるものに限る。）手当申請対象外

22 先天性血液凝固因子異常

2免疫不全を伴う特徴的な症候群

5原発性食細胞機能不全症および欠損症

6 自然免疫異常

7 先天性補体欠損症

3 液性免疫不全を主とする疾患

4 免疫調節障害


1 複合免疫不全症


免疫疾患０５５ 10 後天性免疫不全症 55 後天的な免疫系障害による免疫不全症 65原発性免疫不全症候群、肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）

免疫疾患０５６ 11 慢性移植片対宿主病 56 慢性移植片対宿主病

１１　神経・筋疾患

疾病略称

神経・筋疾患００１ 1 髄膜脳瘤

神経・筋疾患００２ 2 脊髄髄膜瘤 118 脊髄髄膜瘤

神経・筋疾患００３ 3 脊髄脂肪腫 117 脊髄空洞症

神経・筋疾患００４ 2 仙尾部奇形腫 4 仙尾部奇形腫

神経・筋疾患００５ 5 滑脳症 138 神経細胞移動異常症

神経・筋疾患００６ 6 裂脳症 138 神経細胞移動異常症

神経・筋疾患００７ 7 全前脳胞症 78 下垂体前葉機能低下症

神経・筋疾患００８ 8中隔視神経形成異常症（ドモルシア（De Morsier）症候群）

78下垂体前葉機能低下症、中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群

神経・筋疾患００９ 9 ダンディー・ウォーカー（Dandy-Walker）症候群

神経・筋疾患０１０ 10 先天性水頭症

神経・筋疾患０１１ 4ジュベール（Joubert）症候群関連疾患

11 ジュベール（Joubert）症候群関連疾患 177 ジュベール症候群関連疾患

神経・筋疾患０１２ 5 レット（Rett）症候群 12 レット（Rett）症候群 156 レット症候群

神経・筋疾患０１３ 13 結節性硬化症 89リンパ脈管筋腫症、結節性硬化症、母斑症（指定難病を除く）

神経・筋疾患０１４ 14 神経皮膚黒色症都83 母斑症（指定難病を除く）

神経・筋疾患０１５ 15 ゴーリン（Gorlin）症候群（基底細胞母斑症候群）都83 母斑症（指定難病を除く）

神経・筋疾患０１６ 16 フォンヒッペル・リンドウ（von Hippel-Lindau）病都83 母斑症（指定難病を除く）

神経・筋疾患０１７ 17 スタージ・ウェーバー症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群

神経・筋疾患０１８ 18 ウェルナー（Werner）症候群 191 ウェルナー症候群

神経・筋疾患０１９ 19 コケイン（Cockayne）症候群 192 コケイン症候群

神経・筋疾患０２０ 20ハッチンソン・ギルフォード（Hutchinson-Giliford）症候群

神経・筋疾患０２１ 21 カナバン（Canavan）病 307 カナバン病

神経・筋疾患０２２ 22 アレキサンダー（Alexander）病 131 アレキサンダー病

神経・筋疾患０２３ 23 先天性大脳白質形成不全症 139 先天性大脳白質形成不全症

神経・筋疾患０２４ 24 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 308 進行性白質脳症

神経・筋疾患０２５ 25 白質消失病 308 進行性白質脳症

神経・筋疾患０２６ 9 ATR-X症候群 26 ATR-X症候群 180 ATR-X症候群

神経・筋疾患０２７ 10 脆弱Ｘ症候群 27 脆弱Ｘ症候群 206 脆弱Ｘ症候群

神経・筋疾患０２８ 11先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

28先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

320先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症

神経・筋疾患０２９ 12 脳クレアチン欠乏症候群 29 脳クレアチン欠乏症候群

神経・筋疾患０３０ 30 非症候性頭蓋骨縫合早期癒合症

神経・筋疾患０３１ 31 アペール(Apert)症候群 182 アペール症候群

神経・筋疾患０３２ 32 クルーゾン(Crouzon)病 181 クルーゾン症候群

神経・筋疾患０３３ 3330から32までに掲げるもののほか、重度の頭蓋骨早期癒合症

183ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群

神経・筋疾患０３４ 14 もやもや病 34 もやもや病 22 もやもや病

神経・筋疾患０３５ 15 脊髄性筋萎縮症 35 脊髄性筋萎縮症 3 脊髄性筋萎縮症

神経・筋疾患０３６ 36 先天性無痛無汗症 130 先天性無痛無汗症

神経・筋疾患０３７ 37 遺伝性運動感覚ニューロパチー 10 シャルコー・マリー・トゥース病

神経・筋疾患０３８ 38 デュシェンヌ（Duchenne）型筋ジストロフィー 113 筋ジストロフィー

神経・筋疾患０３９ 39エメリー・ドレイフス（Emery-Dreifuss）型筋ジストロフィー

113 筋ジストロフィー

神経・筋疾患０４０ 40 肢帯型筋ジストロフィー 113 筋ジストロフィー

神経・筋疾患０４１ 41 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー 113 筋ジストロフィー

神経・筋疾患０４２ 42 福山型先天性筋ジストロフィー 113 筋ジストロフィー

神経・筋疾患０４３ 43 メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー 113 筋ジストロフィー

神経・筋疾患０４４ 44ウルリヒ（Ullrich）型先天性筋ジストロフィー（類縁疾患を含む。）

29ウルリッヒ病、ベスレムミオパチー、筋ジストロフィー

神経・筋疾患０４５ 45 38から44までに掲げるもののほか、筋ジストロフィー 113 筋ジストロフィー

神経・筋疾患０４６ 46 ミオチュブラーミオパチー 111 先天性ミオパチー

神経・筋疾患０４７ 47 先天性筋線維不均等症 111 先天性ミオパチー

神経・筋疾患０４８ 48 ネマリンミオパチー 111 先天性ミオパチー

神経・筋疾患０４９ 49 セントラルコア病 111 先天性ミオパチー

神経・筋疾患０５０ 50 マルチコア病 111 先天性ミオパチー

神経・筋疾患０５１ 51 ミニコア病 111 先天性ミオパチー

神経・筋疾患０５２ 52 46から51までに掲げるもののほか、先天性ミオパチー 32自己貪食空胞性ミオパチー、先天性ミオパチー

神経・筋疾患０５３ 19シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群

53 シュワルツ・ヤンペル（Schwartz-Jampel）症候群 33 シュワルツ・ヤンペル症候群

神経・筋疾患０５４ 54 乳児重症ミオクロニーてんかん 140 ドラベ症候群

神経・筋疾患０５５ 55 点頭てんかん（ウエスト（West）症候群） 135アイカルディ症候群、ウエスト症候群、先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症






該当難病名


7 早老症

大分類

8 遺伝子異常による白質脳症

13 頭蓋骨縫合早期癒合症

3 脳形成障害

1 脊髄髄膜瘤

18 先天性ミオパチー

難治てんかん脳症20

細分類

6 神経皮膚症候群

17 筋ジストロフィー

16 先天性ニューロパチー

神経・筋疾患０５６ 20 難治てんかん脳症 56 レノックス・ガストー（Lennox-Gastaut）症候群 144 レノックス・ガストー症候群

神経・筋疾患０５７ 57ウンフェルリヒト・ルントボルク（Unverricht-Lundborg）病

309 進行性ミオクローヌスてんかん

神経・筋疾患０５８ 58 ラフォラ（Lafora）病 309 進行性ミオクローヌスてんかん

神経・筋疾患０５９ 22 脊髄小脳変性症 59 脊髄小脳変性症 18 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）

神経・筋疾患０６０ 23 小児交互性片麻痺 60 小児交互性片麻痺

神経・筋疾患０６１ 61 変形性筋ジストニー 120 遺伝性ジストニア

神経・筋疾患０６２ 62 瀬川病 120 遺伝性ジストニア

神経・筋疾患０６３ 63 パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 9 神経有棘赤血球症、遺伝性ジストニア

神経・筋疾患０６４ 64 乳児神経軸索ジストロフィー 120 遺伝性ジストニア

神経・筋疾患０６５ 26 乳児両側線条体壊死 65 乳児両側線条体壊死 21 ミトコンドリア病

神経・筋疾患０６６ 66 先天性ヘルペスウイルス感染症

神経・筋疾患０６７ 67 先天性風疹症候群

神経・筋疾患０６８ 68 先天性サイトメガロウイルス感染症

神経・筋疾患０６９ 69 先天性トキソプラズマ感染症

神経・筋疾患０７０ 28エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群

70 エカルディ・グティエール（Aicardi-Goutieres）症候群 325 遺伝性自己炎症疾患

神経・筋疾患０７１ 29 亜急性硬化性全脳炎 71 亜急性硬化性全脳炎 24 亜急性硬化性全脳炎

神経・筋疾患０７２ 30ラスムッセン（Rasmussen）脳炎

72 ラスムッセン（Rasmussen）脳炎 151 ラスムッセン脳炎

神経・筋疾患０７３ 31 痙攣重積型急性脳症 73 痙攣重積型（二相性）急性脳症 129 痙攣重積型（二相性）急性脳症

神経・筋疾患０７４ 32 自己免疫介在性脳炎・脳症 74 自己免疫介在性脳炎・脳症 119 アイザックス症候群

神経・筋疾患０７５ 33難治頻回部分発作重積型急性脳炎

75 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 153 難治頻回部分発作重積型急性脳炎

神経・筋疾患０７６ 34 多発性硬化症 76 多発性硬化症 13 多発性硬化症/視神経脊髄炎

神経・筋疾患０７７ 35 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 77 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 14慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー

神経・筋疾患０７８ 36 重症筋無力症 78 重症筋無力症 11 重症筋無力症

１２　慢性消化器疾患

疾病略称

慢性消化器疾患００１ 1 乳糖不耐症

慢性消化器疾患００２ 2 ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症

慢性消化器疾患００３ 3 先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症

慢性消化器疾患００４ 4 エンテロキナーゼ欠損症

慢性消化器疾患００５ 5 アミラーゼ欠損症

慢性消化器疾患００６ 6 リパーゼ欠損症

慢性消化器疾患００７ 2 微絨毛封入体病 7 微絨毛封入体病

慢性消化器疾患００８ 3 腸リンパ管拡張症 8 腸リンパ管拡張症

慢性消化器疾患００９ 9 家族性腺腫性ポリポーシス

慢性消化器疾患０１０ 10 若年性ポリポーシス

慢性消化器疾患０１１ 11 ポイツ・ジェガース症候群

慢性消化器疾患０１２ 12 カウデン症候群

慢性消化器疾患０１３ 5 周期性嘔吐症候群 13 周期性嘔吐症候群

慢性消化器疾患０１４ 14 潰瘍性大腸炎 97 潰瘍性大腸炎

慢性消化器疾患０１５ 15 クローン（Crohn）病 96 クローン病

慢性消化器疾患０１６ 16 早期発症型炎症性腸疾患 96 クローン病、潰瘍性大腸炎

慢性消化器疾患０１７ 7自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。）

17 自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。） 65 原発性免疫不全症候群

慢性消化器疾患０１８ 8 急性肝不全（昏睡型） 18 急性肝不全（昏睡型）

慢性消化器疾患０１９ 9 新生児ヘモクロマトーシス 19 新生児ヘモクロマトーシス

慢性消化器疾患０２０ 10 自己免疫性肝炎 20 自己免疫性肝炎 95 自己免疫性肝炎

慢性消化器疾患０２１ 11 原発性硬化性胆管炎 21 原発性硬化性胆管炎 94 原発性硬化性胆管炎

慢性消化器疾患０２２ 22 胆道閉鎖症 296 胆道閉鎖症

慢性消化器疾患０２３ 23 アラジール（Alagille）症候群 297 アラジール症候群

慢性消化器疾患０２４ 24 肝内胆管減少症

慢性消化器疾患０２５ 25 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

慢性消化器疾患０２６ 26 先天性多発肝内胆管拡張症（カロリ（Caroli）病）

慢性消化器疾患０２７ 27 先天性胆道拡張症

慢性消化器疾患０２８ 13 先天性肝線維症 28 先天性肝線維症

慢性消化器疾患０２９ 14 肝硬変症 29 肝硬変症 93 原発性胆汁性肝硬変

慢性消化器疾患０３０ 15 門脈圧亢進症 30 門脈圧亢進症（バンチ（Banti）症候群を含む。） 91 バッド・キアリ症候群、特発性門脈圧亢進症

慢性消化器疾患０３１ 16 先天性門脈欠損症 31 先天性門脈欠損症

慢性消化器疾患０３２ 17 門脈・肝動脈瘻 32 門脈・肝動脈瘻

慢性消化器疾患０３３ 18クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群

33 クリグラー・ナジャー（Crigler-Najjar）症候群

慢性消化器疾患０３４ 34 遺伝性膵炎 298 遺伝性膵炎

慢性消化器疾患０３５ 35 自己免疫性膵炎

慢性消化器疾患０３６ 20 短腸症 36 短腸症






21進行性ミオクローヌスてんかん

25脳の鉄沈着を伴う神経変性疾患

4 ポリポーシス

1 先天性吸収不全症

6 炎症性腸疾患

12 肝内胆汁うっ滞性疾患

19 難治性膵炎




変形性筋ジストニー24

27 先天性感染症

慢性消化器疾患０３７ 37 ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病 178モワット・ウィルソン症候群、ヒルシュスプルング病（全結腸型/小腸型）

慢性消化器疾患０３８ 38 慢性特発性偽性腸閉塞症 99 慢性特発性偽性腸閉塞症

慢性消化器疾患０３９ 39 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 100 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症

慢性消化器疾患０４０ 40 腸管神経節細胞僅少症 101 腸管神経節細胞僅少症

慢性消化器疾患０４１ 22 肝巨大血管腫 41 肝巨大血管腫 295 乳幼児肝巨大血管腫

慢性消化器疾患０４２ 23 総排泄腔遺残 42 総排泄腔遺残 293 総排泄腔遺残

慢性消化器疾患０４３ 24 総排泄腔外反症 43 総排泄腔外反症 292 総排泄腔外反症

１３　染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

疾病略称

染色体・遺伝子００１ 1 コフィン・ローリー（Coffin-Lowry）症候群 176 コフィン・ローリー症候群

染色体・遺伝子００２ 2 ソトス（Sotos）症候群 194 ソトス症候群

染色体・遺伝子００３ 3 スミス・マギニス（Smith-Magenis）症候群 202 スミス・マギニス症候群

染色体・遺伝子００４ 4 ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群 102 ルビンシュタイン・テイビ症候群

染色体・遺伝子００５ 5 歌舞伎症候群 187 歌舞伎症候群

染色体・遺伝子００６ 6 ウィーバー（Weaver）症候群 175 ウィーバー症候群

染色体・遺伝子００７ 7 コルネリア・デランゲ（Cornelia-de Lange）症候群 310 先天異常症候群

染色体・遺伝子００８ 8ベックウィズ・ヴィーデマン（Beckwith-Wiedemann）症候群

染色体・遺伝子００９ 9 アンジェルマン（Angelman）症候群 201 アンジェルマン症候群

染色体・遺伝子０１０ 10 5p-症候群 199 5p欠失症候群

染色体・遺伝子０１１ 11 4p-症候群 198 4p欠失症候群

染色体・遺伝子０１２ 12 18トリソミー症候群

染色体・遺伝子０１３ 13 13トリソミー症候群

染色体・遺伝子０１４ 14 ダウン（Down）症候群

染色体・遺伝子０１５ 159から14までに掲げるもののほかの、常染色体異常（ウィリアムズ（Williams）症候群及びプラダー･ウィリ（Prader-Willi）症候群を除く。）

150環状20番染色体症候群、1p36欠失症候群、第14番染色体父親性ダイソミー症候群、エマヌエル症候群、先天異常症候群

染色体・遺伝子０１６ 16 CFC（cardio-facio-cutaneous）症候群 103 CFC症候群

染色体・遺伝子０１７ 17 マルファン（Marfan）症候群 167 マルファン症候群

染色体・遺伝子０１８ 18 ロイス・ディーツ症候群

染色体・遺伝子０１９ 19 カムラティ・エンゲルマン症候群

染色体・遺伝子０２０ 20 コステロ（Costello）症候群 104 コステロ症候群

染色体・遺伝子０２１ 21 チャージ（CHARGE）症候群 105 チャージ症候群

染色体・遺伝子０２２ 22 ハーラマン・ストライフ症候群

染色体・遺伝子０２３ 23 色素失調症

染色体・遺伝子０２４ 24 アントレー・ビクスラー症候群 184 アントレー・ビクスラー症候群

染色体・遺伝子０２５ 25 ファイファー症候群 183 ファイファー症候群

染色体・遺伝子０２６ 26 コフィン・シリス症候群 185 コフィン・シリス症候群

染色体・遺伝子０２７ 27 シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群

染色体・遺伝子０２８ 28 スミス・レムリ・オピッツ症候群 310 先天異常症候群

染色体・遺伝子０２９ 29 メビウス症候群 133 メビウス症候群

染色体・遺伝子０３０ 30 モワット・ウィルソン症候群 178 モワット・ウィルソン症候群

染色体・遺伝子０３１ 31 ヤング・シンプソン症候群 196 ヤング・シンプソン症候群

染色体・遺伝子０３２ 32 VATER症候群 173 VATER症候群

１４　皮膚疾患

疾病略称

皮膚疾患００１ 1 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） 1 眼皮膚白皮症（先天性白皮症） 164 眼皮膚白皮症

皮膚疾患００２ 2ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性／劣性）及び表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。）

160 先天性魚鱗癬

皮膚疾患００３ 3 常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（道化師様魚鱗癬を除く。） 160 先天性魚鱗癬

皮膚疾患００４ 4 道化師様魚鱗癬 160 先天性魚鱗癬

皮膚疾患００５ 5 ネザートン（Netherton）症候群 65 原発性免疫不全症候群、先天性魚鱗癬

皮膚疾患００６ 6 シェーグレン・ラルソン（Sjogren-Larsson）症候群 160 先天性魚鱗癬

皮膚疾患００７ 7 2から6までに掲げるもののほか、先天性魚鱗癬 160 先天性魚鱗癬

皮膚疾患００８ 3 表皮水疱症 8 表皮水疱症 36 表皮水疱症

皮膚疾患００９ 4 膿疱性乾癬（汎発型） 9 膿疱性乾癬（汎発型） 37 膿疱性乾癬（汎発型）

皮膚疾患０１０ 5 色素性乾皮症 10 色素性乾皮症 159 色素性乾皮症

皮膚疾患０１１ 6レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型）

11レックリングハウゼン（Recklinghausen）病（神経線維腫症Ⅰ型）

34 神経線維腫症

皮膚疾患０１２ 7 肥厚性皮膚骨膜症 12 肥厚性皮膚骨膜症 165 肥厚性皮膚骨膜症

皮膚疾患０１３ 8 外胚葉形成不全 13 無汗性外胚葉形成不全








2 先天性魚鱗癬

大分類

大分類

1染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群

21ヒルシュスプルング（Hirschsprung）病及び類縁疾患


１５　骨系統疾患

疾病略称

骨系統疾患００１ 1 胸郭不全症候群 1 胸郭不全症候群 273 肋骨異常を伴う先天性側弯症

骨系統疾患００３ 2 軟骨無形成症 276 軟骨無形成症

骨系統疾患００２ 3 軟骨低形成症

骨系統疾患００４ 4 骨形成不全症 274 骨形成不全症

骨系統疾患００５ 5 低ホスファターゼ症 172 低ホスファターゼ症

骨系統疾患００６ 6 大理石骨病 326 大理石骨病

骨系統疾患００７ 7 多発性軟骨性外骨腫症

骨系統疾患００８ 8 内軟骨腫症

骨系統疾患００９ 9 ２型コラーゲン異常症関連疾患

骨系統疾患０１０ 10 点状軟骨異形成症（ペルオキシゾーム病を除く。）

骨系統疾患０１１ 11 偽性軟骨無形成症

骨系統疾患０１２ 12 ラーセン症候群

骨系統疾患０１３ 13 進行性骨化性線維異形成症

骨系統疾患０１４ 14 ＴＲＰＶ４異常症

骨系統疾患０１５ 15 骨硬化性疾患

骨系統疾患０１６ 16 ビールズ症候群

１６　脈管系疾患

疾病略称

脈管系疾患００１ 1 青色ゴムまり様母斑症候群

脈管系疾患００２ 2 巨大静脈奇形 279巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）

脈管系疾患００３ 3 巨大動静脈奇形 280巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）

脈管系疾患００４ 4 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 281 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群

脈管系疾患００５ 5 原発性リンパ浮腫

脈管系疾患００６ 6 リンパ管腫 278 巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）

脈管系疾患００７ 7 リンパ管腫症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病







2 骨系統疾患

1 脈管奇形

大分類

小児慢性 指定難病対応表 成312月現在 - setagaya...慢性腎疾患004 4...

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