2 org mat genetic
Post on 20-Feb-2018
230 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
1/44
ORGANIZAREA
MATERIALULUI GENETIC
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
2/44
Din punct de vedere funcional se disting treiniveluri de organizare a materialului genetic:
-genic
-cromozomial
-genomic
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
3/44
STRUCTURA GENOMULUI UMAN
GUGU = un genom nuclear(complex, 99,5 !D"# $
un genom mitocondrial(simplu %i mic, &,5#'
U'') *!+*
5'&&& gene
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
4/44
*n genomul uman exist mai multe tipuri de !D", diferite prin repetiia secvenelornucleotidice:
. !D" nerepetitiv,(/ este alctuit din secvene unice per genomla nivelulcromozomilor se gaseste in 0enzile eucromatice, la nivel genic se gaseste in exoni
. !D" moderat repetitiv(& # este alctuit din secvene scurte repetatede zeci i sutede miide ori %i dispersate1n genom' 2e gaseste in:
3 elemente retrotranspoza0ile din clasa LINE-elemente lungi de spaiere3 elementele SINE- elemente mici de spatiere3 gene care codifica !4"r si !4"t
. !D"nalt repetitiv(& din genom# este alctuit din secvene foarte scurterepetate ntandem(#, de milioanede ori6 ele nu sunt transcrise.2e clasifica in:
3 !D" satelit din regiuni 7eterocromatice, pericentromerice si la nivelul telomerelor3 !D" minisatelit cuprinde secvente polimorfe si sunt localizate la nivelul telomerelor3 !D" microsatelit este reprezentat de numarul repetarilor intr-un anumit locus si cel
mai 0ine caracterizat este cromozomul 8'
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
5/44
Caracteri!tici Genom n"clear Genom mitocondrial
rime && 0 /,/ 0
"umr de molecule de !D"diferite
(la celulele ;;# sau < (lacelulele ;8#
molecul circular de !D"
!socierea cu proteine ai multe clase de 7istone %i
proteine ne7istonice
"easociat cu proteine
>rocentul de !D" codant & 9?
"umr de gene 5'&&& gene ?gene: gene structurale, gene !4"t si gene !4"r
*ntroni >rezeni 1n cele mai multe gene !0seni
@reditate endeliana pentru genele de peautosomi %i cromosomul ;6paternal pentru secvenele depe 8
@xclusiv matern
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
6/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
7/44
. *n cromozomiieucariotelor, !D"-ul reprezinta -/ , !4" -ul
- iarproteinele7istonice si non7istonice /A -?'
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
8/44
B*2C"@@
H1 - bogata inH1 - bogata in
lizinalizina
H2A - bogata inH2A - bogata in
leucinaleucina
H2B - bogata inH2B - bogata inserinaserina
H3 - bogata inH3 - bogata in
arginina si cisteinaarginina si cisteina
H4 - bogata inH4 - bogata in
argininaarginina
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
9/44
. Bistonei#$% (numit %i B5#care lipse%te 1n celulele care sedivid %i apare 1n celuleledifereniate
. Bistona #&AZ,cu rol important1n reglarea transcripiei'
. E@">-! este o protein1nrudit cu B care are rolmaFor 1n activitatecentromerilor'
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
10/44
"" B*2C"@@
. BG 7ig7 mo0ilitHgroupI
. 2!4s ( scaffoldassociated regions#'
'NA
#MG()o* domain
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
11/44
E4!C*"!
. +rezinta dierite grade de conden!are !i !e prezinta!") do"a tip"ri moro"nctionale di!tincte -e"cromatina !i .eterocromatina / cla!iicare ac"ta
de E0#eitz in $1&230
#eterocromatina
. e!te de do"a el"ri - con!tit"tiva !i ac"ltativa
/ cla!iicare ac"ta de S04ro5n in $16730
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
12/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
13/44
Caracteri!tici EUCROMATINA #ETEROCROMATINA
Eondensare )in dispersat >uternic condensat
Eompoziie c7imic >redomin p'0' E - G6!D" nerepetitiv6proteine ne7istonice
>redomin p'0' ! - C6!D" repetitiv6 proteine7istonice
Eolorare 2la0 *ntens
!ctivitate genetic !ctiv *nactiv
4eplicare 1n faza 2 >recoce Cardiv
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
14/44
. #eterocromatin8 con!tit"tiv8
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
15/44
#eterocromatin8
ac"ltativ8
( ex cel mai tipic 1lconstituie cromatinasexual
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
16/44
Heterocromatina
Eucromatina
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
17/44
"UE@JU
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
18/44
. N"cleozom"l contine cantitati apro*imativ egale deAN' !i .i!tone0 Ma!a molec"lara a n"cleo!om"l"ie!te de cca &9& %%% de daltoni, iind alcat"ita a!tel -
#$ : &;%%%
#&A < & : &2%%%
#&4 < & : &2%%%
#= < & : =%%%%
#; < & : &&%%%
'eci in total .i!tonele reprezinta $=&%%% de daltoni !iAN' dierenta de $=%%%% de daltoni / cca &%% p)30
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
19/44
. >rin microscopieelectronic s-auidentificat nucleozomiide aprox' nm 1n
diametru %i / nm 1n1nlime, legati 1ntre eiprin fire su0iri de aciddezoxiri0onucleic'
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
20/44
@tape 1n structurarea fi0rei nucleosomice:
A' !lcatuirea miezului7istonic (cate molecule din B!,
BK, B, B
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
21/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
22/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
23/44
. 40 secventa de!D" (de
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
24/44
. C0 Bistona B leaga doi nucleozomi vecini
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
25/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
26/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
27/44
2@"*DU
. pasul de /nucleozomi
. diametrul de&nm
. compactarede 5 ori
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
28/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
29/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
30/44
filament de nucleozomi
10 nm
filament de solenoid
30 nm
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
31/44
KUE@ !C@4!@
. &-&&L0
. diametrul de &&nm
. 0uclele sunt ata%ate la
un Msc7eletM sau matriceproteic regiunile deata%are la matriceM( 2!4# sunt 0ogate 1n !-C
. proteinele non 7istonice
Sc$ si Sc&( NOscaffoldI#
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
32/44
. - 7ipercondensare
. - fi0ra 0ucleiforma serasucestesuplimentar(grad
compactare . - & proteine non
7istonice. ( nr rasuciri la cr ar fi
de 9- rotatii
. ( cromatidaunuicromosom cu diametrulde ?&&nm
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
33/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
34/44
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
35/44
Structuracromozomilor
metafazici
2 cromatideuniteprintr-un
centromer
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
36/44
. -
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
37/44
Metode de obtinere acromozomilor
Tehnici citogenetice clasice
Si t d C i ti
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
38/44
Sisteme de Cariotipare
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
39/44
Cariotipul
Cariotip3 aranFarea sistematizata a cromozomilor unei celule
*2E" (*nternational 2Hstem for Buman EHtogenetics "omenclature# asta0ilit o serie de a0revieri
)ormula de 0aza are itemi separati de virgula:
primulprecizeaza nr de cromozomi (
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
40/44
Cariotip-bandare GTG
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
41/44
Te.nici de citogenetica molec"lara
Bi0ridizarea 1n situ cu fluorescen ()*2B# este ometod de citodiagnostic molecular 1n care, are loc7i0ridizarea, pe 0az de complementaritate, 1ntre osecven specific din !D"-ul cromozomului analizat
(!D" int# %i o sond de !D"'Cipuri de sonde:- centromerice- telomerice
- specifice unui intreg cromozomCestele )*2B se pot efectua pe- nuclei interfazici din celule ale lic7idului amniotic- celule ale vilozitilor coriale- limfocite, celule din mduva osoas, tumori solide
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
42/44
B*K4*D*J!4@ )U4@2E@"C! *" 2*CU ()*2B#
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
43/44
!spect normal al nucleului interfazic(sexmasculin#!spect normal al nucleului interfazic(sex
feminin#
-
7/24/2019 2 Org Mat Genetic
44/44
)*2B 1n sindromul DoQn )*2B la sindromul @dQards
top related