gangguan pertumbuhan

1

GANGGUAN PERTUMBUHAN TERKAIT HORMON

Dr. Desti Pasmawati

2

Pertumbuhan

Genetik

Lingkungan

Endokrin

PERAN HORMON

3

Growth Hormon

Hormon Tiroid

Hormon Seks

Insulin Hormon Adrenal

HORMON YANG BERPERAN PADA PERTUMBUHAN

4

Growth Hormon (Somatotropin) Hormon protein terdiri atas 190 asam amino Sintesis & sekresi oleh sel somatotrophs di

kelenjar pituitari anterior Berperan penting pada proses fisiologis yang

kompleks termasuk pertumbuhan dan metabolisme

Mempunyai efek fisiologis langsung dan tidak langsung

5

Growth Hormon (Somatotropin) Berperan pada fase pertumbuhan pranatal dan

pascanatal Bekerja melalui sistem GH-IGF-1-IGFBP-3 Mempunyai efek langsung pada lempeng

pertumbuhan tanpa melalui IGF-1 (30-50%) dan melalui IGF-1 (50-70%)

Dikeluarkan secara episodik (meningkat pada waktu olahraga dan tidur)

Kadar puncak antara 20-25 ng/mL, terjadi saat tidur regulator fisiologis utama sekresi growth hormon

11

GANGGUAN GROWTH HORMON

Defisiensi

Short Stature (Perawakan pendek)

Retardasi Pertumbuhan

Kelebihan

Akromegali Gigantisme

12

DEFISIENSI HORMON PERTUMBUHAN

ETIOLOGI

KONGENITAL

•Genetik•Defek struktur otak Holoprocencephaly, Agenesis corpus callosum,Optic nerve hypoplasia

AKUISITA(DIDAPAT)

•Craniopharyngioma (paling banyak)•Optic nerve glioma•Trauma peri / pascanatal•Hipopituitari akibat hipotermia, hipoglikemi,syok

13

SHORT STATURE Tinggi badan berada di bawah persentil 3 atau

-2 SD pada kurva pertumbuhan Etiologi Variasi normal (fisiologis) Keadaan patologis (defisiensi GH, malnutrisi,

kelainan kromosom) Terapi sesuai etiologinya, jika variasi normal

tidak perlu terapi

14

ALGORITMA SHORT STATURE

15

KRITERIA DEFISIENSI GROWTH HORMON TB di bawah persentil 3 atau -2 SD Kecepatan tumbuh di bawah P25 Usia tulang terlambat > 2 tahun Kadar GH < 7 ng/mL, pada 2 jenis uji provokasi IGF-1 rendah Tidak ada kelainan dismorfik tulang atau

sindrom tertentu

16

ANAK SHORT STATURE DAN ANAK NORMAL

17

AKROMEGALI/GIGANTISME Penyakit yang jarang Akibat kelebihan produksi GH Etiologi adenoma pituitari 15% dari jumlah kasus tumor intrakranial Manifestasi klinis pertumbuhan yang berlebihan

jaringan lunak dan akral, nyeri sendi, diabetes mellitus, hipertensi, gagal jantung dan gagal respirasi

Mortalitas 65% komplikasi kardiovaskular, 25% gagal napas, 15 % akibat neoplasia

Diagnosis peningkatan IGF-1 dan GH Terapi menurunkan komplikasi dan mortalitas

18

Gigantism

19

Jane Bunford 2.41m

Zeng Jinlian 249 smYao Defen 2.34

20

By producing too much of one or more hormones

Growth hormone: causes ACROMEGALY a syndrome that includes:

excessive growth of soft tissues and bones

high blood sugar high blood pressure heart disease sleep apnea excess snoring carpal tunnel syndrome pain symptoms (including

headache).

Acromegalia appears by increased growth of hands, legs, chin, nose, tongue, liver, kyphoscoliosis. Besides that increased metabolic activity of STH -hyperglycemia, insulin resistanse, even to development of metahypophysar diabetes, fatty infiltration of liver develop.

23

MANIFESTASI KLINIS AKROMEGALI (LANJUTAN)

24

Dan seandainya pohon-pohon di bumi menjadi pena dan laut (menjadi tinta), ditambahkan kepadanya tujuh laut (lagi) sesudah (kering)nya, niscaya tidak akan habis-habisnya (dituliskan) kalimat Allah. Sesungguhnya Allah Maha Perkasa lagi Maha Bijaksana (QS Luqman:27)

25

HORMON TIROID

Mempengaruhi metabolisme sel di seluruh tubuh penting untuk pertumbuhan dan perkembangan

Berperan dalam maturasi tulang pada pranatal dan pascanatal

Mempengaruhi sekresi GH, memacu sekresi IGF-1 memacu maturasi kondrosit

Defisiensi hormon tiroid retardasi pertumbuhan, retardasi maturasi tulang dan retardasi mental

26

Gangguan Hormon Tiroid

Defisiensi Kelebihan

Hipotiroid Kongenital Struma endemik akibat

kekurangan yodium (kretinisme)

Tiroiditis Hashimoto

Hipertiroid kongenital Hipertiroid Grave’s

disease (paling banyak)

29

Patofisiologi Hipotiroid

Agenesis tiroid

Defisiensi Yodium

Dishormogenesis

Defisiensi TSH

Defisiensi TRH

30

Hipotiroid Kongenital

Defisiensi hormon tiroid yang terjadi saat lahir

Insidens : 1 : 3.500 kelahiran hidup (USA), di Indonesia 1:1.500 kelahiran hidup

Perbandingan perempuan : laki-laki 2:1

Anak dengan sindroma Down 35 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital

Faktor geografis, sosial ekonomi, iklim dan etnis tertentu tidak berpengaruh

31

Manifestasi Klinis Hipotiroid Kongenital

34

Gangguan Akibat Defisiensi Yodium (GAKI) Biasa terjadi di daerah pegunungan Akibat defisiensi yodium kerusakan otak dan retardasi

mental yang ireversibel, kretinisme Defisiensi yodium pada kehamilan defisiensi hormon

tiroid pada otak retardasi mental Defisiensi yodium pada neonatus meningkatkan

kematian, BBLR , kelainan kongenital, mempengaruhi perkembangan otak

Defisiensi yodium pada anak & remaja penurunan fungsi mental, gangguan pertumbuhan & perkembangan, timbulnya struma

35

Kretinisme

Kretin Neurologis Kretin Miksedematosa Gejala neurologis

lebih berat Retardasi mental

berat dengan bisu, tuli, spastisitas motorik (posisi menggunting)

Fungsi tangan & kaki tidak terlalu terganggu masih bisa berjalan

Gejala hipotiroid berat retardasi pertumbuhan berat, muka sembab,kulit miksedematosa

Retardasi maturasi seksual

Retardasi mental lebih ringan

36

KRETIN NEUROLOGIS

Wajah kretin lidah menonjol

Laki-laki usia 40 tahun

37

Individu normal dan 3 penderita kretin miksedematosa

gangguan pertumbuhan

Documents