genetyczne mechanizmy determinacji płci2pracownicy.uwm.edu.pl/wasowicz/w7.pdf · genetyczne...
TRANSCRIPT
1
Genetyczne mechanizmy determinacji płci
Rodzaje płci
• płeć genetyczna (gen determinujący płeć)• płeć chromosomowa (chromosomy płci)• płeć chromatynowa (chromatyna płciowa)• płeć gonadalna (jądra lub jajniki)• płeć fenotypowa (zewn. narządy płciowe)
2
Determinacja płci
Determinacja płci
Typ Samiec Samica Występuje u:
Drosophila XY XX Ssaki, D.melanogaster
Abraxas XX(ZZ) XY(ZW) Gady, ryby,ptaki
Fumea XX X0 Owady
Protenor X0 XX Owady
Apis n 2n pszczoła
8
Geny na chromosomie Y
• GM-CSF - czynnik stymulujący granulocyty (PAR)• XGR - regulacja ekspresji antygenów Xg krwi (PAR)• MIC2 - antygeny grupowe krwi (PAR)• SRY - gen determinacji płci (223 aminokwasy – 80 zakonserwowoanych)• RPS4 - białka małej podjednostki rybosomu• ZFY - czynnik transkrypcji Y• TSPY - białko spermatydy• CENTROMER• AZF - region odpowiedzialny za spermatogenezę• AMGL-Y - homolog Y genu amelogeniny• YK1 - homolog genu zespołu Kalmana-Monsiera• H-Y - antygen H-Y (czynnik zgodności tkankowej)
Gen SRY
10
Homologia sekwencji SRY
gonada
SRY (WT1, SF1, SOX9)
jądro
MIF
testosteron
Mechanizm działania genu SRY
Mysz – 11 dzień
11
Kom. podporowe Kom. sterydogenne
Kom. Sertoliego Kom. Leydiga
SRY
MIF testosteron
MIF testosteron
Zanik przewodów Milleradających pocz ątek jajowodowi, macicy i pochwie
Rozwój nasieniowodów, prącia, moszny
14
Aberracje chromosomowe
Zespół feminizujacych jąder
• Występuje u osobników o męskiej płci genetycznej z prawidłowym genem SRY.
• Wywołany przez mutację w genie receptora testosteronu prowadzącej do jego unieczynnienia.
• Testosteron produkowany przez jądra nie powoduje rozwoju męskich narządów rozrodczych: najądrzy, nasieniowodów, prącia i moszny.
• Jądra występują w jamie brzusznej.
• Organizm rozwija się w kierunku osobnika żeńskiego.
• Produkowany przez jądra MIF doprowadza do zaniku przewodu Mullera, a więc nie rozwijają się jajowody, macica i pochwa.
• Osobnik jest fenotypowo samicą, jednak w jamie brzusznej znjadują się jądra, zas brak wewnętrznych narządów plciowy. Wystepuje tylko ślepo zakończony przedsionek pochwy.
15
Pseudohermafrodytyzm
• Wystepują jądra i meskie narządy rozrodcze, jednak wystepują również jajowody, macica i pochwa.
• Spowodowany brakiem czynnika MIF, albo nieprawidłowym działaniem receptora dla tego czynnika.
• Testosteron produkowany przez jądra powoduje rozwój męskiego układu rozrodczego.
• Brak działania MIF blokuje zanik przewodu Mullera, a więc rozwijają się jajowody i macica.
Frymartynizm
16
Interseksualizm
jądro jajnik
Często powodowany duplikacją genu DAX1 u osobników o kariotypie XY. Produkt genu DAX1 konkuruje z produktem genu SRY przy wiązaniu się z promotorami wielu genów.
Zaburzenia rozwojowe zewnętrznych narządów płciowych