AISAC OnlusAssociazione Informazione e Studio dell’Acondroplasia

Anno IV n.2luglio 2011

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In caso di mancato recapito si prega di inviare al CMP Roserio per la

restituzione al mittente che si impegna a pagare il diritto fisso dovuto.

contiene l’inserto speciale

da staccare e conservare

“Il trattamento riabilitativo

del bambino con

acondroplasia”

del Dott. O. Picciolini

Periodico quadrimestrale

Anno IV- n. 2 - luglio 2011

Direttore Responsabile Franco Raggi

Autorizzazione del Tribunale di Milano n. 142 del 4/3/2008

Poste Italiane SpA

Spedizione in abbonamento postale - D.L. 353/2003

(conv. In L. 27/02/2004 n°46) art.1, comma 2, LO/MI

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>L’assemblea dei soci

>AISAC in piazza per i diritti

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Inserto speciale: il trattamento

riabilitativo del bambino con

acondroplasia

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Giornata di confronto sul per-

corso riabilitativo

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Solidarietà in buca!

L’assemblea dei soci 2011Una giornata dedicata adAISAC al suo passato, al pre-sente ma soprattutto al fu-turo. Un'Assemblea raccoltama molto partecipata dovesi è discusso animatamentedi attività, di progetti e dipiani per il futuro anche eco-nomici. In particolare l’Assembleadopo aver approvato al-l’unanimità il bilancio del-l'anno 2010 su proposta di unsocio approva, con un solovoto contrario, l’aumentodella quota associativadall’anno 2012 a 50 euro,inoltre decide di chiedereuna compartecipazioneeconomica nelle attivitàextra-statuto (es. week-enddi sostegno con i soci e/o ge-nitori, giornate di confrontocon consulenti esperti etc) inbase ai costi sostenuti dal-l’associazione. Infine dal 1giugno verrà garantito achiunque ci contatti unprimo supporto informativo econsulenziale tuttavia even-tuali approfondimenti e/oservizi ulteriori saranno ero-gati solo ai soci in regola conl’iscrizione nell’anno in corso;

AISAC in piazza con Ledha>> dai bisogni ai diritti

19 maggio 2011, a Milanodavanti alla Stazione Cen-trale, oltre mille persone,cittadini con disabilità - iloro famigliari - operatoridei servizi, Associazioni esingoli cittadini, si sono ri-trovati sotto un sole co-cente per dire NO AI TAGLIAI SERVIZI SOCIALI impostidalle finanziarie del Go-verno. A seguito di questamanifestazione Il Presi-dente della RegioneLombardia.

Roberto Formigoni in un in-contro con LEDHA, ANCI,CISL e diversi soggetti delterzo settore ha annun-ciato in una conferenzastampa che, per il 2011 laspesa sociale in Lombar-dia rimarrà invariata, anzileggermente incremen-tata.

(anche il materiale comuni-cativo - es. Acca - fino adora inviato a tutti gratuita-mente nonostante la man-cata iscrizione). Ci siamotrovati costretti ad appro-vare questi provvedimenti amalincuore e contro la filoso-fia dell’Associazione che findalla sua nascita ha sempreerogato i suoi servizi indipen-dentemente da chi lo chie-desse tuttavia a seguito delmomento economico estre-mamente difficile che AISACcome ogni altra associa-zione sta vivendo non pos-

siamo fare altrimenti. Con-vinti che tutti comprende-ranno la ragione per cuiabbiamo preso queste deci-sioni, ringraziamo sin da oratutti coloro che si prodighe-ranno per aiutarci a trovareulteriori fondi.Marco Sessa.

Pro-memoriaLa valutazione e il monitoraggio del com-portamento motorio nel bambino conacondroplasia è di grande rilievo ai finidella prognosi e ai fini della prevenzionedelle anomalie posturali e di sviluppo.E’ fondamentale che i pediatri e i medicispecialisti siano informati della possibilitàdi intraprendere sia interventi abilitativi utilia sviluppare le competenze motorie efunzionali del bambino, sia specifici inter-venti riabilitativi in caso di complicanze(disordini neuromotori e/o anomalie im-portanti dell’apparato locomotore).Ed è necessario, infine, che i genitori sianoguidati nel riconoscere le modalità di ac-cudimento ed handling del bambinonella vita quotidiana, fin dai primi mesi.Già alla nascita sono presenti i tratti so-matici caratteristici della sindrome (TrotterTL et al. 2005), ma soprattutto una impor-tante ipotonia e ipostenia.Questi elementipossono compromettere il raggiungiungi-mento delle principali tappe dello svi-luppo. Il controllo del capo e la posizione

seduta, in particolare, si sviluppano connotevole ritardo (Torodov AB et al., 1981)rispetto ai coetanei e rallentano non solole esperienze sensomotorie del bambino,ma anche lo sviluppo percettivo, per l’im-portanza che il controllo visuo-percettivoe la postura hanno nello sviluppo delleprassie e delle strategie cognitive (Thom-pson NM et al, 1999).Le peculiarità della crescita scheletrica earticolare, l’iperlassità legamentosa e ledifficoltà nei raddrizzamenti possono de-terminare in misura più o meno accen-tuata cifosi, iperlordosi, varismo delleginocchia, fino a stenosi del canale verte-brale e compromissioni neurologicheanche gravi. Anche il corretto allinea-mento dell’asse e le lunghezze muscolarisono da monitorare con attenzione.È necessaria quindi la presa in carico delbambino a partire dalla diagnosi, per ef-fettuare un preciso monitoraggio neuro-funzionale, fornire indicazioni ai caregivers,prevenire e contenere il danno terziario,

Le Raccomandazioni sui percorsi diagnostico

assistenziali per le persone con acondroplasia

Autore:Dott. Odoardo PiccioliniResponsabile Servizio di Abilitazione eRiabilitazione a Partenza Neonatale,U. O. di Neonatologia e Terapia Inten-siva NeonataleFondazione IRCCS Ospedale Maggiore,Policlinico Mangiagalli e Regina ElenaMilanoRedazione: settembre 2007

IL TRATTAMENTO

RIABILITATIVO

DEL BAMBINO

CON ACONDROPLASIA

Progetto “In Formiamoci,migiorare l’informazione

per far crescere competenza e

autonomia”

finanziato daRegione Lombardia

Legge Regionale 1/08, Capo II

Bando 2010-2011

Inserto speciale 2

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garantire alle famiglie tutti gli strumenti peril raggiungimento delle tappe di svilupponei tempi adeguati a ciascun bambino.(Fowler et al 1997, Pauli 1997, Trotter et al2005).Appare fondamentale, nel processo dicure, valorizzare il punto di vista delle fa-miglie e dei pazienti, e la loro percezionedei servizi di riabilitazione, secondo unavisione di Family Centered Care. Il mo-dello Family-centered considera che lefamiglie anche in circostanze difficili, qualila nascita di un bambino con disabilità,portano grande forza e valori all’espe-rienza e al processo di cura. Numerosistudi, in particolare canadesi, hanno evi-denziato che l’applicazione di tale mo-dello si correla con la soddisfazione degliutenti, con la riduzione dell’ansia e delladepressione nei genitori e con migliori esiticlinici ed evolutivi a lungo termine, (LawM et al, 2003).In letteratura esistono pochi lavori relativiagli interventi preventivi sulle anomalieposturali e sulla fisioterapia nel bambinocon acondroplasia (Haga N, 2004, HallJG, 1988, Hill V et al., 2003) e mancano re-visioni sistematiche in tal senso. Risulta per-tanto importante avere come riferimentoanche altre linee guida sull’età evolutiva,se caratterizzate da globalità di interventonei diversi assi della disabilità e rigorositànella metodologia applicata alla defini-zione delle raccomandazioni (Guidelinesfor rehabilitation of children with cerebralpalsy, Società Italiana di Medicina Fisicae Riabilitazione - Societa Italiana di Neu-ropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adole-scenza (SIMFER-SINPIA) Intersociety Commission,2005).Nella carenza di evidenze su specifici tar-get chinesiterapici, l’esperienza dei pa-zienti e dei genitori rappresentanocomunque un riferimento valido quandorisultino da ricerche condotte su largascala. Fare fisioterapia nelle diverse età èconsiderato fondamentale dai pazienti “per l’intenso senso di benessere psico-fi-sico che ne deriva” (Ricerca A.I.S.Ac.2004). Ulteriori documentazioni e studi pro-spettici, nei prossimi anni, dovranno forniredati sempre più solidi all’intervento riabili-tativo.

Nell’acondroplasia, la compromissione delmetabolismo a livello dei condrociti, conconseguente maturazione prematuradelle cartilagini di accrescimento delleossa lunghe, è alla base delle anomaliedello sviluppo scheletrico. (Shiiang et al,1994). Il fenotipo caratteristico (spropor-zione tronco-arti, macrocrania con promi-nenza delle bozze frontali, faciescaratteristica, gibbo toraco-lombare, iper-lordosi lombare al momento della conqui-sta della deambulazione, limitazionenell’estensione del gomito e nella prono-supinazione) e le evidenze radiologiche(conformazione delle vertebre, dimensioniridotte del forame sacro-ischiatico e ac-corciamento rizomelico delle ossa lungheci indirizzano precocemente alla diagnosie suggeriscono l’inizio precoce dell’inter-vento abilitativo e di handling rivolto albambino e ai genitori (Trotter et all. 2005;Haga 2004).

Alla nascita e nei primi anni di vita, i sog-getti con acondroplasia presentano ipo-tonia, in particolare dell’asse e del tronco,difficoltà nel controllo delle posture e neiraddrizzamenti. Ciò è causa di ritardo nellosviluppo motorio che limita l’esplorazionedell’ambiente e può compromettereanche funzioni più complesse come lamanipolazione. (Hecht et all., 1991; Trotteret all., 2005). E’ necessario dare indicazioniai genitori sulle posture corrette, facili-tando i raddrizzamenti e l’esperienza sen-somotoria; occorre sconsigliare, al tempostesso, il raggiungimento troppo precoceo scorretto delle tappe di sviluppo, cheaggrava o è alla base del danno terziariomuscolo-scheletrico (Hall JG, 2005, MisraSN et al 2003).

L’utilizzo di strumenti chinesiterapici (Kopitz,1988, O’Brien et al 1988, Hall 1988, Canepaet al, 2002), riguardanti il rinforzo musco-lare, a livello della muscolatura addomi-nale e toraco-lombare, i passaggi posturaliguidati, esercizi per l’estensione delleanche, indicazioni sulle posture più cor-rette durante la giornata appaiono di fon-damentale importanza nei primi mesi di

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Premessa

vita e almeno fino al raggiungimentodella deambulazione autonoma.

Le deformità scheletriche come la cifositoraco-lombare che si instaura con laconquista della postura seduta, il com-penso in lordosi lombare con la stazioneeretta, l’instabilità del ginocchio e il vari-smo tibiale dovuto all’allungamento ec-cessivo del perone devono esseremonitorate nel tempo e adeguatamentetrattate con interventi riabilitativi primache chirurgici (Ponesti, 1988 Kopitz, 1988),comprendenti l’utilizzo di ortesi nelle cifosiingravescenti (Pauli et al 1997, Hall 1988),da affrontare in team multidisciplinare trafisiatra, ortopedico e fisioterapista.

È stato descritto anche un ritardo del lin-guaggio e della produzione verbale legatiall’ipoacusia trasmissiva e alle deformitàtipiche della sindrome, a livello del mas-siccio facciale. (Trotter et all., 2005; Brin-kmann G., 1993). La valutazionelogopedica ha il compito nei primi 18 mesidi monitorare sia le competenze oro-mo-torie nella articolazione del linguaggio, siadi facilitare la produzione fonemica emorfosintattica del linguaggio. Se neces-sario in caso di anomalie morfologiche,dovranno essere approntati interventi or-todontici adeguati.

È necessario quindi seguire il bambino af-fetto da acondroplasia dai primi mesi divita fino al raggiungimento dell’autono-mia di movimento e di relazione. (HagaN., 2004; Trotter 2005; Torodov et all., 1981).

Nei casi di marcato deficit del controlloantigravitario è di grande utilità l’utilizzo disistemi di postura per la posizione seduta,in gesso o in materiali e schiume sinteti-che, secondo la scuola francese (Le Me-tayer M, 1999), in particolare seggiolinimodellati per consentire la posizione se-duta, protetta, evitando la cifosi, posizio-nando correttamente le anche,impedendo prima l’eccessiva retrover-sione e poi l’antiversione del bacino; e ot-tenendo, infine, una maggior stabilità deltronco e una conseguente liberazionedegli arti superiori che possono essere uti-lizzati per la manipolazione.

Possono essere costruiti anche sistemi perla posizione prona con varie angolature,per migliorare i raddrizzamenti, e raggiun-gere gradualmente la verticalizzazione(ibidem). Il seggiolino viene costruito dalmedico insieme al fisioterapista e al tec-nico ortopedico, valutando con i genitorii luoghi e i tempi di utilizzo nella vita quoti-diana, durante le ore diurne, a scuola, edurante le attività di gioco e della vitaquotidiana. Il trattamento con seggiolinipuò essere ripetuto nel tempo fino al rag-giungimento dell’autonomia posturale daparte del bambino. Durante il trattamentosi effettuano, periodicamente a secondadelle necessità, controlli radiografici delleanche e della colonna.

Raccomandazioni, loro target ed obiettivo

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Target

GenitoriSi raccomanda di...Osservare il controllo del capo, l’attività moto-ria spontanea e la eventuale discrepanza traintenzionalità del bambino e le sue capacitàmotorie. Evitare troppo precocemente la po-sizione seduta.

ObiettivoSegnalare al pediatra di riferimento i dubbisulle caratteristiche motorie del bambino.Prevenire anomalie posturali a livello del ra-chide.

TargetPediatri, Neonatologi.

Si raccomanda di...In tutti i neonati fino ai 6 mesi devono es-sere valutati il controllo posturale e la mo-tricità spontanea.ObiettivoMonitorare l’ipotonia e il controllo del-l’asse, individuare anomalie posturali easimmetrie del rachide e del capo, se-gnalando al medico specialista le ano-malie osservate.

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4TargetFisiatra, Neuropsichiatra infantile, Terapistadella riabilitazione.Si raccomanda di...Nei primi 6 mesi, monitoraggio dell’ipotonia edello sviluppo posturale. Indicazioni sulle po-sture per favorire lo sviluppo della muscolaturaassiale.

ObiettivoContenenre l’ipotonia, rinforzare la stenia, fa-vorire l’orientamento percettivo e le coordi-nazioni percettivo motorie, guidare i genitorinell’handling quotidiano.

3TargetPediatri, Neonatologi.

Si raccomanda di...In caso di ritardo nel controllo posturale e dimarcata ipotonia far eseguire visita fisiatricae/o neuropsichiatra infantile che valuti le ca-ratteristiche muscoloscheletriche del bambinoe l’organizzazione del movimento.

ObiettivoIndividuare anomalie posturali, asimmetrie delrachide e del capo (plagiocefalia, deviazionidell’asse rachideo sui diversi piani), al fine diun invio riabilitativo tempestivo.

5TargetFisiatra, Neuropsichiatra infantile.terapista della riabilitazione,

Si raccomanda di...Tra i 6 e i 12 mesi:esame neuromotorio motoscopico, della mo-tricità spontanea ed evocata, monitoraggiodella cifosi toraco-lombare, indicazioni ai ge-nitori su come garantire posture corrette, uti-lizzo di sistemi di postura.

ObiettivoFacilitare lo sviluppo di competenze antigravi-tarie, i passaggi posturali, il raggiungimentodella postura seduta, contenere il ritardo di svi-luppo motorio e posturale, prevenire o conte-nere lo sviluppo della cifosi e la eventualecompromissione della motricità spontanea.

6TargetFisiatri, Terapisti della riabilitazione.

Si raccomanda di...Valutazione a 12 mesi: monitoraggio della ci-fosi dorso-lombare e dell’extrarotazione delleanche; in caso di importante deficit del con-trollo dell’asse, prescrizione e costruzione di si-stemi di postura personalizzati per ilmantenimento della posizione seduta (seg-giolino modellato tipo siège moulé) con ade-guato trattamento riabilitativo di supporto.

ObiettivoGarantire le posture corrette, la stazione se-duta, favorire il contenimento della testa delfemore nella cavità acetabolare, il controllodella cifosi dorsale. Facilitare i raddrizzamentiantigravitari fino alla stazione eretta.

7TargetFisiatri, Ortopedici.

Si raccomanda di...Dai 6 mesi a 2 anni: valutazione del rachide cli-nica (ogni 6 mesi) e radiografica, in caso di ci-fosi superiore ai 30°; valutazione dellelunghezze muscolari, della stazione eretta edel cammino. Prescrizione di eventuali ortesiper la stazione seduta e ausili, per la stazioneeretta, nei bambini con ipostenia-ipotonia.

ObiettivoMonitorare la cifosi dorso lombare, prevenirel’aggravamento delle deformità scheletriche.Facilitare il raggiungimento corretto della sta-zione eretta, del cammino e l’autonomia neglispostamenti.

8TargetTerapisti della riabilitazione, Terapista della neuro-psicomotricità dell’ età evolutiva.

Si raccomanda di...Da 1 a 7 anni: trattamento fisioterapico in casodi deficit trofici e stenici con addestramentoall’uso di ortesi ed ausili se necessario, tratta-menti psicomotori di integrazione funzionale,indicazioni e addestramento dei caregiversper controllo della postura e facilitazione dellefunzioni cognitivo-motorie.

ObiettivoMantenere il tono-trofismo muscolare e il trofi-smo osseo, prevenire deformità a livello deltronco e delle anche. Garantire il raggiungi-mento delle tappe dello sviluppo psico-moto-rio fino al cammino. Promuovere l’autonomiadell’individuo.

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Bibliografia- A.I.S.Ac. Ricerca 2004, “L’allungamento degli arti, interviste a genitori e figli duranteil percorso”15 famiglie intervistate, i risultati della ricerca hanno messo in evidenza i seguenti bi-sogni: affiancarsi ai genitori con cautela nelle fasi decisionali, usufruire di una buonapreparazione informativa, organizzativa e psicologica, essere seguiti e consigliatinella fisioterapia, avere informazioni su come ottenere gli ausili necessari (carroz-zina...), tener conto della discrasia tra il punto di vista dei medici e quello delle fa-miglie rispetto agli interventi, permettere un confronto tra ragazzi operati e quelliche sono all’inizio del percorso. Oggi, dai colloqui con le persone con acondro-plasia, emergono i seguenti bisogni: sostegno psicologico alle coppie di genitori,promuovere un percorso individuale, bisogno di realizzazione familiare, bisogno divivere relazioni amicali e sociali: stare con amici, condividere momenti di vita, mag-gior sensibilizzazione, diffusione delle risorse e dei bisogni delle persone con acon-droplasia a livello sociale e pubblico per promuovere un cambiamento culturale,fare fisioterapia, non solo in età pediatrica ma lungo tutta la vita. Le persone conacondroplasia riferiscono l’intenso senso di benessere psico-fisico che ne deriva.

- Brinkmann G., Schlitt H., Zorowka P., Spranger J. “Cognitive skills in acondropla-siaondroplasia“ – American Journal of Medical Genetics, 1993; 47: 800-804Vengono descritti bambini con acondroplasia e ritardo del linguaggio, dovuto adipoacusia trasmissiva, che mostrano una maggiore incidenza di disturbi specificidell’apprendimento, rispetto ai gruppi di controllo.

- Fowler E.S., Glinski L.P., Reiser C.P., Horton V.K., Pauli R.M. “Biophysical bases fordelayed and aberrant motor development in young children with acondroplasia-ondroplasia” – Developmental and Behavioral Pediatrics, 1997, 18 (3): 143-149Studio delle abilità fini e grossolane su 93 bambini con acondroplasia in età com-presa tra 1 e 60 mesi con ritardo dello sviluppo motorio. Vengono analizzate le ano-malie di movimento e di postura, e le strategie di movimento che i bambini conacondroplasia utilizzano prima di acquisire la deambulazione autonoma.

- Haga N. Management of disabilities associated with achondroplasia. J Orthop Sci2004; 9(1): 103-7.Articolo sintetizzato, nella raccomandazione 2.4., affronta il problema delle disabi-lità “secondarie” e sottolinea l’approccio multidisciplinare.

- Hecht J.T., Thompson N.M., Weir T., Patchell L., Horton W.A. “Cognitive and motorskills in acondroplasiaondroplastic infants: neurologic and respiratory correlates” –American Journal of Medical Genetics, 1991; 41: 208-211Analisi di problematiche respiratorie e di comportamento motorio e correlazionipresenti nei pazienti acondroplasici.13 pazienti con acondroplasia di età compresatra 8 e 26 mesi sono stati sottoposti a valutazione dello sviluppo neuropsicomotorio.I risultati hanno confermato la presenza di ritardo nel raggiungimento delle tappedello sviluppo motorio e un quoziente intellettivo nella norma.Questo studio correla la presenza di sintomi neurologici con il ritardo motorio, manon con il ritardo cognitivo.

- Hill V, Sahhar M, Aitken M, Savarirayan R and Metcalfe S (2003). "Experiences at thetime of diagnosis of parents who have a child with a bone dysplasia resulting in shortstature." Am J Med Genet A 122(2): 100-7.Articolo sintetizzato, nella raccomandazione 2.4, evidenzia che l’ approccio multi-disciplinare migliora l’accettazione della diagnosi.

- Kopits SE, Thoracolumbar kyphosis and lumbosacral hyperlordosis in achondro-plastic children. In: Human achondroplasia – A multidisciplinary approach K. S. E. Ni-coletti B., Ascani E., Mc Kusick V. A (ed.). New York Basic Life Sciences,1988; 48: 241– 256.Sintetizzato in raccomandazione 5.5.1. 455 osservazioni seriate in 197 pazienti acon-droplasici evidenziano che la cifosi è presente nel 94 % dei pazienti prima dell’annodi vita, nel 87% fino al secondo, nel 39% dal secondo al quinto, nell’11% dal quintoal decimo, nel 20% dal decimo al quindicesimo, nel 35% tra 20 e 50 anni. La cifosi ècorrelata alla presenza e alla gravità della stenosi spinale sintomatica. La radio-grafia del rachide in proiezione latero-laterale con il bambino seduto senza alcunsupporto permette di mettere in evidenza l’evoluzione in cifosi e i segni radiograficiprecoci di cuneizzazione del corpo vertebrale. Questi segni radiografici non sonomai presenti prima dell’8° mese. La prevenzione delle modificazioni anatomichedelle vertebre può essere fatta con immobilizzazione tramite corsetto (tipo Knight).L’iperlordosi lombare si manifesta dopo i 18 – 20 mesi, nel momento in cui il bambinoinizia la stazione eretta e la deambulazione. E’ in parte dovuta alla flessione delleanche ma, la sezione dei muscoli flessori (associata o meno a quella della capsulaarticolare anteriore) permette una correzione al massimo del 30% della flessione eha scarso effetto sull’iperlordosi lombare poichè la deformità è prevalentementeossea. Esercizi di stretching passivo delle anche sono stati eseguiti per mesi o annisenza effetto sul grado di iperlordosi presentato dai pazienti sottoposti al tratta-mento.

Law M, Hanna S, King G, Hurley P, King S, Kertoy M, Rosenbaum P, Factors affectingfamily-centred service delivery for children with disabilities. Child Care Health Dev,2003:29:357-66.Viene enfatizzato il ruolo della partnership tra famiglie ed erogatori di servizi in modoche le famiglie siano coinvolte in tutti gli aspetti del processo di implementazionedei servizi per i loro bambini. Vi è evidenza che il modello FC (Family Centered) sicorrela con la soddisfazione dei genitori nei confronti dei Servizi, con la riduzionedello stress dei genitori e con outcomes positivi per i bambini. Metodi: l’obiettivodello studio era esaminare i fattori che sono più importanti nel determinare le per-cezioni dei genitori quando la famiglia è al centro del processo di cura e la loropercezione nei confronti dei servizi stessi. L’indagine è stata proposta a 494 genitori,324 operatori e 16 centri di riabilitazione. Risultati: I dati restituiti da 77-94% dei sog-getti indagati indicano che la soddisfazione dei parenti nei confronti dei servizi èstrettamente influenzata dalla percezione che i Servizi adottano una cultura e unmodello organizzativo FC, che i genitori siano sostenuti nei problemi di sviluppo deiloro bambini, che i servizi vengano ricevuti in un numero ridotto di sedi, che ven-gano organizzati gruppi di mutuo aiuto.

- Le Métayer M, La rééducation cérébromotrice du jeune enfant.éducation théra-peutique, Masson Ed, Paris 1999Vengono messi in relazione i fattori genetici, lo sviluppo del trofismo muscolare e gliadattamenti muscolo-scheletrici, a livello di capsule, legamenti, lunghezze musco-lari. Vengono individuati gli schemi posturali conseguenti a tali adattamenti e pro-posti sistemi di postura personalizzati in posizioni seduta, prona, supina, a sella, dautilizzare nelle attività della vita quotidiana. Viene dettagliata la modalità di co-struzione delle ortesi descritte.

- Pauli RM, Breed A, Horton VK, Glinski LP and Reiser CA (1997). "Prevention of fixed,angular kyphosis in achondroplasia." J Pediatr Orthop 17(6): 726-33.Articolo sintetizzato, nella raccomandazione 5.5.1Shiang R, Thompson LM, Zhu YZ, Church DM, Fielder TJ, Bocian M, Winokur ST,Wa-smuth JJ. Mutations in the transmembrane domain of FGFR3 cause the most com-mon genetic form of dwarfism, achondroplasia. Cell. 1994; 78:335- 42.Lo studio identifica le mutazioni responsabili dell’Acondroplasia nel gene FGFR3, re-cettore 3 dei fattori di crescita dei fibroblasti mappato sul braccio corto del cro-mosoma 4.

- Siebens AA, Hungerford DS, Kirby NA, Achondroplasia: effectiveness of an ortho-sis in reducing deformity of the spine - Arch Phys Med Rehabil. 1987 Jun;68(6):384-8Gli autori espongono una sperimentazione di utilizzo di ortesi spinali per la preven-zione della cifosi nel bambino e nell’adulto con acondroplasia. Sono descritte leortesi, il loro uso e gli effetti in 99 soggetti tra 11 e 52 mesi di età. Gli effetti sulle curvetoracolombari (TL) e lombosacrali (LS) nella posizione seduta ed eretta erano com-parati con misure in radiogrammi laterali con e senza ortosi. La riduzione mediadella curva TL in posizione seduta era di 23 gradi (range 2 - 73 gradi) e di 15 gradi(range 1 – 44 gradi) della curva LS in posizione eretta. 17 bambini più grandi di etàtra 4 anni e 6 mesi e 11 anni e 8 mesi erano forniti di una versione in alluminio del-l’ortesi. La loro curva TL curve in posizione seduta si era ridotta di 31° gradi (range6-45) e la curva LS in stazione eretta era ridotta di 16° (range 6-30°). 31 bambini eadulti acondroplasici erano apparecchiati con la stessa ortesi per dolori lombari oaltri deficit neurologici, con riduzione dei loro sintomi. Gli autori concludono chewquesta forma di trattamento riducono la deformità e alleviano i sintomi.

- Società Italiana di Medicina Fisica e Riabilitativa- Società Italiana di Neuropsi-chiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza (SIMFER-SINPIA), Intersociety Commission.Guidelines for rehabilitation of children with cerebral palsy. Eura Medicophys. 2005:41(3):243-60Il documento è composto da tre parti: nella introduzione viene precisata la defini-zione della patologia oggetto delle linee guida, i fini clinici ed organizzativi, la me-todologia di lavoro seguita, i destinatari delle linee guida, gli ambiti di applicazione,le modalità di monitoraggio ed aggiornamento. Seguono le raccomandazioni, or-ganizzate in tre sezioni: la definizione del profilo funzionale del paziente, secondoassi motori e non motori che descrivono la sua disabilità, gli ambiti (obiettivi) del-l’intervento rieducativo (differenziati in funzione dell’età del paziente) ed infine lametodologia operativa che deve essere seguita nell’intervento rieducativo. Nel-l’appendice vengono riportati i contenuti del programma rieducativo, anch’essidistinti per fasce di età del paziente.

Thompson N.M., Hecht J.T., Bohan T.P., Kramer L.A., Davidson K., Brandt M.E., FletcherJ.M. “Neuroanatomic and neuropsychological outcome in school-age children withacondroplasiaondroplasia” – Am J Med Genet (Neuropsychiatric Genetics), 1999;88: 145-153Articolo sintetizzato, nella raccomandazione 3.3. Studio su 54 bambini di età com-presa tra 5.5 e 14 aa. Gruppo di controllo: 21 bambini nati prematuri con evidenzeecografiche di emorragia intraventricolare e conseguente dilatazione dei ventri-coli (idrocefalo ex vacuo); 17 bambini con sviluppo e statura nella norma.Tutti i bambini sono stati sottoposti a RM encefalo e valutazione neuropsicologicacomprendente: scala cognitiva Wechsler; stato degli apprendimenti: velocità dellalettura, comprensione del testo e aritmetica; valutazione del linguaggio recettivoed espressivo; abilità motorie grossolane e fini; capacità visuo-spaziali; valutazionedelle competenze adattive e dei comportamenti problematici;Risultati: i bambini acondroplasici con idrocefalo e conseguente dilatazione deiventricoli e distorsione del corpo calloso, al pari dei prematuri, presentano livellocognitivo nella media, ma si pongono al di sotto del 25° percentile per quanto ri-guarda capacità visuo-spaziali, lettura ed aritmetica; significativa variabilità tra i 2gruppi per quanto riguarda le abilità motorie: i bambini con Acondroplasia pre-sentano alterazioni degli arti e delle mani che chiaramente influenzano tali abilità.

- Todorov A.B., Scott C.I., Warren A.E., Leeper J.D. “Developmental screening testsin acondroplasiaondroplastic children” – American Journal of Medical Genetics,1981; 9: 19-23Studio di follow-up su 197 bambini testati con “Denver Developmental ScreeningTest”, in cui si delineano le curve di sviluppo specifiche per bambini con Acondro-plasia.

Trotter TL, Hall JG, and the Commitee on Genetics. “Health supervision for childrenwith Achondroplasia” Pediatrics, 2005; 116 (3):771-783.Articolo sintetizzato. Linee guida per diagnosi e trattamento dal periodo prenataleall’età adulta, per supportare i pediatri nel prendersi cura dei bambini con acon-droplasia e delle loro famiglie. Approccio multidisciplinare.

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- Milani Comparetti A., Gidoni EA (1967) Pattern analysis of motor Deve-lopment and its Disorders. Dev Med Child Neurol, 9 (5), 625-30.

Milani definisce esame motoscopico la valutazione funzionale della pro-grammazione del movimento che origina nel SNC e si manifesta nella qua-lità dei movimenti prodotti. Viene considerata la patologia della postura edel movimento, la strutturazione in pattern della funzione motoria; ele-mento saliente è la riduzione del grado di libertà di scelte operative cau-sato dalla riduzione della flessibilità del sistema esecutivo, con coartazionedella normale flessibilità e plasticità del sistema. Sulla base di tali principiMilani ha elaborato la Scheda di valutazione dello sviluppo motorio (De-velopmental Chart) o screening dei disturbi dello sviluppo motorio nel Ianno, utilizzata in tutto il mondo.

Principi di base: non tappe, ma appuntamenti funzionali; dinamica inte-rattiva (evocabilità, competenza organizzativa e disponibilità dei pattern)dinamica evolutiva (valutazione nel tempo dell'andamento della dinamicainterattiva, progressiva emergenza dei patterns significativi); impegno dipartecipazione (per rendere ottimali e più probabili le scelte operative po-sitive, “dalla parte del bambino”). (cfr. Immagine)

Lavori

sintetizzatiHaga N. Management of disabilities asso-ciated with achondroplasia. J Orthop Sci,2004, 9,103-107.

Tipo di studio: RevisioneDove: GiapponeQuando2004 (data di pubblicazione)Fascia d’età interessataTutteObiettiviRiassumere le disabilità associate allaacondroplasia e aiutare gli ortopedici atrattarle.Variabili cliniche indagateBassa statura e problemi ortopedici degliarti.1. Bassa statura con arti cortii (rizomelici)Trattamento:-allungamento degli arti (in genere osteo-tomia) 20 cm in 33 mesi per arti inferiori e10 cm in 9 mesi per arti superiori-terapia con GH - nei primi due anni si os-serva un aumento dell’altezza, ma l’ef-fetto a lungo termine e’ conosciuto2 . Limitazione della estensione del gomitonon porta disabilità, il trattamento non ènecessario.3. Limitazione della estensione dell’anca(associata alla iperlordosi lombare)non porta disabilità, il trattamento non ènecessario.4. Deformità del ginocchio varoTrattamento (controverso)-osteotomia tibiale per alleviare il doloree per ragioni estetiche.Problemi del sistema nervoso centrale espinale.1. IdrocefaloTrattamento: shunting (quando ci sonosegni neurologici)2. Stenosi del forame magnoTrattamento: decompressione (contro-verso)3. Deformità spinale (cifosi toracolombarefissa, iperlordosi lombare, scoliosi)Trattamento: ortosi, proibizione di far se

dere il bambino senza supporto.4. Stenosi sintomatica del canale spinale(in genere nell’adulto). Trattamento: chi-rurgico.

Problemi otorinolaringoiatrici.1. Otite mediaTrattamento: drenaggi transtimpanici.2. Ipertrofia adenoidea3. Sordità4. Disturbi del linguaggio5. Malocclusione

Variabili psicosociali indagateI problemi sociali sono rari, i piccoli pa-zienti in genere ricevono un insegna-mento normale.Commento autoriL’autore consiglia di seguire le linee guidadella American Academy of PediatricsCommittee on GeneticsNote redattoriRevisione incompleta.Parole chiaveAchondroplasia, disabilities, complica-tions.

Trotter TL, Hall JG, and the Commitee onGenetics. “Health supervision for childrenwith Achondroplasia” ,Pediatrics, 2005;116 (3):771-783.

Tipo di studio: Clinical reportDove: USAFascia d’età interessataLinee guida per diagnosi e trattamentoda periodo prenatale all’età adulta, persupportare i pediatri nel prendersi curadei bambini con acondroplasia e delleloro famiglie. Approccio multidisciplinare.

ObiettiviProposta di linee guida per la diagnosi etrattamento multidisciplinare dell’acon-droplasia, prevenzione delle complicanzee modalità di trattamento.Studio della storia naturale, sviluppo neu-romotorio, prevenzione e monitoraggiodella patologia e delle complicanze.

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Variabili cliniche indagateDefinizione della patologia dal punto divista clinico, della diagnostica per imma-gine e genetica.Analisi delle complicanze:neurologiche (stenosi del canale midol-lare con compromissione neurologica piùo meno importante, idrocefalo).ortopediche (cifosi, deformità ossee condeficit nei passaggi posturali e nel cam-mino, deformità del capo, arti corti etozzi, deformità delle estremità dell’artosuperiore, bassa statura).pneumologiche (otiti ricorrenti).deficit cognitivo e ritardo neuromotorio-deficit d’apprendimento e del linguag-gio.

Timing delle valutazioniPer ogni capitolo gli Autori, propongonocome e cosa valutare e quali comporta-menti assumere per individuare precoce-mente le complicanze che potrebberosvilupparsi nelle età successive.1. Età prenatalediagnosi (fattori di rischio, familiarità, fat-tori genetici).2. Primo mese di vitaconferma della diagnosi fenotipica e ra-diologica; presa in carico dei genitori efamiliari (comunicazione della diagnosi,delle prospettive di crescita e potenzialitàdel bambino, supporto psicologico)3. Da 1 mese a 1 annodiagnosi tardiva con neuroimaging e po-lisonnografia; monitoraggio del fenotipo;monitoraggio delle possibili complicanzeneurologiche (idrocefalo, stenosi del ca-nale); valutazione delle complicanze or-topediche (cifosi toraco-lombare elordosi lombare) e prescrizione di sup-porto ortesico; valutazione dello svilupponeuromotorio e del linguaggio.4. Da 1 a 5 annimonitoraggio delle deformità del rachidee agli arti inferiori (intrarotazione femorale,instabilità di ginocchio, intrarotazione ti-biale, anca flessa); valutazione del ritardodi sviluppo e del cammino; valutazionepneumologica, gastroenterologica e oto-rinolaringoiatria; valutazione dello svi-luppo motorio con eventuale prescrizionedi adattamenti per facilitare l’autonomia

nelle attività della vita quotidiana e pre-venire le deformità ossee; favorire l’inte-grazione del paziente nell’ambientefamiliare e scolastico.5. Dai 5 ai 13 annivalutazione dello sviluppo somatico; mo-nitoraggio delle retrazioni tendinee, delleasimmetrie e dei problemi neurologici;monitoraggio delle apnee notturne; valu-tazione annuale dell’apparato acustico-vestibolare; valutazione dell’integrazionee dell’apprendimento scolastico con sup-porto per migliorare l’integrazione e lapartecipazione del paziente alla vita dicomunità; favorire l’attività fisica e valu-tare programma fisioterapico per favorireil tono-trofismo muscolare e le contenerele deformità ossee; valutazione odontoia-tra.6. Dai 13 anni all’età adultamonitoraggio somatico e delle perfor-mance motorie; integrazione sociale; va-lutazione dello sviluppo adolescenza(comunicazione delle problematiche du-rante la gravidanza e della probabilità dimalattia nella prole); valutazione di even-tuali adattamenti per l’utilizzo dell’auto-mobile; approccio multidisciplinare ecollaborazione con i docenti delle scuolesuperiori.Commento autoriLe complicanze neurologiche dell’acon-droplasia possono portare a condizionipatologiche e talvolta alla morte. Le piùimportanti di queste sono: la macrocefa-lia, dovuta all’idrocefalo o a ematomasubdurale, le anomalie craniocervicali ele stenosi del canale spinale, che cau-sano lesioni del midollo e a livello cervi-comidollare, e le anomalie delle vertebrecome la cifoscoliosi. L’età di insorgenza évariabile.Parole chiaveAchondroplasia, cord compression, hy-drocephalus, otitis media, sleep disorders,treatment.

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Giornata di confronto sul percorso riabilitativo del bambino con acondroplasiaGiornata intensa, interessante,partecipata e propositiva: il "Con-fronto sul percorso riabilitativo delbambino con acondroplasia" -che si è svolta presso la Clinica Hu-manitas (Rozzano) lo scorso 20maggio - ha visto la partecipa-zione di una quarantina di fisiote-rapisti e terapisti della neuropsicomotricità, la maggior parte in-viata dai nostri Soci, che hanno in-contrato alcuni tra i maggioriesperti di acondroplasia. L’incon-tro è stato un primo importantemomento di confronto e di cre-scita professionale, di contatti e si-nergie tra operatori, Associazionee Centri clinici di riferimento voltoal miglioramento della qualità divita delle persone con acondro-plasia. Vogliamo cogliere l’occa-sione per ringraziare la FondazioneAriel, il Prof. Portinaro nonché la Cli-nica Humanitas per l’ospitalità e lacollaborazione che ci auguriamocontinui a crescere proficua e atutti i relatori che hanno contribuitoal succeso della giornata. Oltre alProf. Portinaro e a Marco Sessa,Presidente AISAC, hanno partecipa-

to alla giornata il Dott. Angelo Seli-corni, Dirigente Ambulatorio Ge-netica Clinica Ospedale SanGerardo Monza, il Dott. OdoardoPicciolini, Responsabile Unità Ope-rativa di Riabilitazione per l’EtàEvolutiva, U.O.C. di Neonatologiae Terapia Intensiva Neonatale,Fondazione IRCCS Cà GrandaOspedale Maggiore Policlinico Mi-lano, il Dott. Silvio Boero DirettoreOrtopedia e Traumatologia IstitutoG. Gaslini Genova, Massimo Coz-zaglio, Fisioterapista FondazioneIRCCS Cà Granda Ospedale Mag-giore Policlinico Milano ed AISAC,la Dott.ssa Carla Gaddi, Psicologae Psicoterapeuta di AISAC, il Prof.Giovanni Peretti, Direttore Istitutodi Scienze Ortopediche, Traumato-logiche e Riabilitative dell’Univer-sità degli Studi Milano, il Dott.Alexander Kirienko Unità Operativadi Ortopedia artroscopica e rico-struttiva del ginocchio - Istituto Cli-nico Humanitas Rozzano, il Dott.Fabio Verdoni, Responsabile Strut-tura Dipartimentale Allungamentoe fissazione esterna degli arti Isti-tuto Ortopedico Gaetano Pini Milano,

Incarbone Fina Fisioterapista - Isti-tuto Ortopedico Gaetano Pini Mi-lano, Lopez Ana Fisioterapista UnitàOperativa di Ortopedia Pediatricae Neuroortopedia Istituto ClinicoHumanitas Rozzano, Scano CinziaFisioterapista U.O.C. Recupero erieducazione funzionale Istituto G.Gaslini Genova, Spanò Maria An-tonietta Fisioterapista U.O.C. Re-cupero e rieducazione funzionaleIstituto G. Gaslini, Genova.

Il corso per i fisioterapisti èinserito nel protocollo di fisioterapia per i sociAISAC un programma plu-

riennale che mette alcentro la qualità di vitadei soci attraverso diverseattività (incontri, forma-zione, informazione)dedi-cate alla fisioterapia.

Direttore Responsabile

Franco Raggi

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AISAC Onlus

via Luigi Anelli 6

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Iscritto nel registro del Tribunale di Milano

al n. 142 in data 4/3/2008

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Ambrosiano

Si è svolto all’insegna dellasolidarietà e della sportività ilIV trofeo AISAC presso il GolfClub Ambrosiano. Tantissimipartecipanti anche tra i pic-coli. Cogliamo l’occasioneper ringraziare il Golf Clubper il costante sostegno eper la bella iniziativa nonchèla famiglia di Giulia per l’im-pegno dedicato ad AISAC.