基因检测在精准医疗领域的应用和挑战

陈超 教授

西北大学 副校长国家微检测系统工程技术研究中心 主任

2016.10

国微中心是目前西北地区 大的国家生物技术研究中心。

国微中心-国家级的专业技术产业孵化基地

报告内容

药物基因组学和精准医疗

个体化用药基因检测

挑战和困惑

1

2

3

We may be Looking in a wrong direction….

把握精准医疗的方向

May look in the right direction, but

精准医疗研究已成为新一轮国家之间科技竞争热点和引领国际发展潮流的战略制高点

Precision Medicine Initiative USA美国精准医学计划 (2014)

www.whitehouse.gov

精准医疗——根据个体基因特征、环境以及生活习惯进行疾病干预及治疗，从而达到 佳效果的方法。

关键词：基因检测、肿瘤、个性化诊疗

Genomics and Personalized Medicine Act (S.976) Senator Obama’s Introductory Remarks

March 23, 2007

中国梦 健康梦

• 构建政府主导，全社会参与的卫生计生事业格局。

• 布局我国精准医学计划

把人民健康放在优先发展的战略地位

基因检测被纳入国家精准医疗战略布局

个性化的药物

特征化的个体精准医学

药物多样性

药物效应

基因

多样性

遗传基因

安全性有效性

药物基因组学（Pharmacogenomics, PGx）是精准医学的核心

应用领域： 新药开发——个性化药物的开发

合理和安全用药——个体化用药终极目标 个体化治疗

药物代谢是决定药物疗效差异的关键因素之一

Excretion

Metabolism

Distribution

Absorption

疗效 无疗效/毒性

遗传和生理因素调节药物的代谢过程；反过来，药物代谢过程也

影响个体对药物治疗疗效的差异。

1. 市场上使用 多的前200种药物，约

73%通过代谢清除。

Wienkers LC , Heath TG . Nat Rev Drug Discov . 2005 ; 4 : 825 – 833

2. 在代谢清除的药物中，约3/4 都通过

CYP 酶代谢。

3. CYP 超家族包含众多的成员，其

中1~3 家族负责代谢绝大多数的

处方药。

细胞色素P450（CYP）是 重要的药物代谢酶

不同CYP亚型代谢药物的数量：

CYP3A (46%), CYP2C9 (16%), CYP2C19 (12%), CYP2D6 (12%) CYP1A (9%).

目前在人CYP基因中发现的SNP数量超过1000种

SNP类型 功 能

内含子SNP 无变化

同义 SNP 无变化

终止 SNP 缺失

读码框位移 SNP 缺失

剪接缺陷 SNP 缺失

启动子SNP 表达水平

非同义SNP ？

CYP基因存在显著的单核苷酸多态性（SNP）

表型 基因型 血药浓度

弱代谢者（PM）

中间代谢者（IM）

强代谢者（EM）

超快代谢者（UM）有效治疗浓度Conc.

Time

正常活性

活性降低

无活性

药物代谢酶基因多态性对药物疗效的影响

不良反应或毒性

无效

疗效

无效

有效

毒性

ADR

CYP相关的DDIs导致多种药物撤出市场，造成巨大损失

Wienkers LC , Heath TG . Nat Rev Drug Discov . 2005 ; 4 : 825 – 833

新药开发的必然趋势—— 药物基因组学介入新药开发

靶点验证 目标化合物验证

先导化合物验证

先导化合物优化

上市后监测

发现新药靶

设计更具针对性

的化合物

更好的认识候选化合物

候选化合物筛选

为临床试验设计提供依据

对特定基因型人群进行用

药研究。

减少受试对象，降低盲目

性，提高成功率。

鉴定参与药物疗效或不良

反应的关键基因。

提高药物的安全性和疗效。

临床试验I/II/III期临床前研究

“重磅炸弹”——“量身定制”的新药

现有的研究工具和产品无法满足需求

反应表型 & 药物相互作用研究

体外实验

• 肝组织，肝细胞，肝微粒体

• <10种商品化的重组人CYP原始型酶

• 几乎没有SNP酶试剂

体内试验

• 很难寻找到携带特定SNP的受试人群

基因分型

• 已有多种商业化的CYP SNP基因分型产品

• 缺乏基因型—表型相关信息限制了基因分型产品的广泛应用

基因型— —表现型

× 基因型供体

“十一五”863生物医药技术领域项目

2011年11月,中国药理学会药物基因组学专业委员会成立

构建了包括10种 CYP 亚酶和100余种SNPs的重组酶

R456H

S18CF21L

P42R

T83M

E168Q

F186L

S212C

S298RG299S

D348NR377Q

I386F

C406Y

R431WT438I

R485L

G5RM6LS29N

V110LF118LR128QR128LS131AA153SA153PD158EL160HL1601D169EK194ER203SS224P

R257CR265Q

V292MT294S

V365M

E390KF392YN418DE419DS426R

I471TK476RG479VV482M

R93W

T173R

I286T

M331I

F381L

I448NT461NI462VA463G

R464SR464C

R477WP492R

G45D

I78T

R469W

R48G W57C G61E Q68RL77PY81N

A119S

S206N

R266L

G365W R368HM372VD374NP379L E387KR390HR390S

V432LP437LD441HA443GD449EN453S

R487C

Q21LR22CT26SD28GR29T

M46V

G99E

K139ER140QE148DP167AT168IQ172H

S259RK262R

I328TR336C

H397R

T423NP428TM459V

K399R

R139K

I244V

I269FI269M

G171SR186G

K247R

K383N

P489S

L19IP30L

N41DG70RV76ML90P

R124QR125HR144CR150H

H251R

E272G

T299A

R335WE354KY358CI359LI359TD360EP382SD397A

L413P

Q454H

L17PI19L

S51G

M74T

E92D

W120RE122AI133VR132QR144HR150H

F168L

A161P

W212CP227L

R329HI331V

D360N

R410CR442CR443W

A161T

V7M V7M, Q151EV11MR25WR26H, E155KR26HR28C P34S

G42R

A85VL91MH94R

P34S, R25WP34S, F120IP34S, T261IP34S, G169RP34S, R201HT107I

F120I A122SV136M V136M, V338MQ151E W152GE155K E156AN166D G169R, ER173CR201H

L213PL213S

G169E

A237S L231P

I297L

H324P H325LR329L E334AV338M R343G

I369T R365HV374M

G373S

Y355C

K404Q E410KE418Q L421PP430L

R440H

H478Y

L14P

G56D

K96E

I118VR130Q

R162QV170ID174HT185SF189S

P218V, RS222PS225A

L293P

T349NT363F, T363ML373F

P416L

I431TM445T

P467S

2D6 3A41A1 1A2 1B1 2C81A6 2B6 2C192C9

0 25 50 75 100 125 150 175 200 2250

5

10

15

20

25

VMAXKM

27.3733.33

0 10 20 30 40 50 60 70 80 900

50

100

150

200

250

VMAXKM

272.814.51

[3A4/Nifedipine]

v (p

mol

/min

/mg)

0 10 20 30 40 50 60 700

20

40

60

80

100

120

VMAXKM

139.018.00

[2D6/Bufuralol] [2C19/S-mephenytoin]M/L)0 10 20 30 40 50 60 70 80 90

0

250

500

750

V11MG169RP34S

PT

[Bufuralol](M)

v (p

mol

/min

/mg)

0 25 50 75 100 125 150 175 200 2250

5

10

15

20

25

I331VR144H

PT

[S-mephenytoin](M)

v (p

mol

/min

/mg)

测序验证 蛋白表达验证

酶活性鉴定 SNP 酶动力学分析

按照FDA要求和指导原则对体系进行了验证

药物基因组SNP功能体外高通量检测体系

全球范围内数量 多、范围 广的CYP450 SNP功能检测和注释系统

应用领域

药物代谢表型鉴定•CYP亚型的鉴定• 代谢产物的鉴定

药物抑制能力鉴定• 鉴定受抑制 强的CYP亚型

CYP SNP与药物代谢关系的评估• 确定导致候选药物清除率改变的 SNP

CYP SNP对药物抑制能力影响的评估

• 确定CYP SNP对药物抑制能力的影响

建立重组人CYP酶的应用领域

候选药物 已上市药物

• 评估基因型对药物代谢和相互作用的影响，寻找理想的候选药物

• 为候选药物的临床试验提供合适的亚人群

候选药物

• 评估基因型对药物代谢的影响，确定药物使用的亚人群

• 评估基因型对药物‐药物相互作用的影响，指导临床联合用药的安全性

已上市药物

鉴定候选药物丹参素冰片酯（DBZ）通过CYP2C8和3A代谢，CYP2C8*3可导致DBZ内在清除率降低

Lu Duan., et al. Drug Metab Dispos 2010; 38:2259-2265.

Vec

tor

1A2

2B6

2C8

2C9

2C19

2D6

3A4

3A5

0

50

100

150

200

250

** ****

DB

Z C

lear

ance

( L

/min

/mg)

DBZ通过不同重组人CYP酶代谢的清除率， ** P < 0.01.

0 50 100 150 200 250 3000

1

2

3

4

5

2C8.2 (I269F)2C8.3 (R139K, K399R)2C8.4 (I264M)

2C8.1

[DBZ] (M)

v (A

UC

/min

/nm

ol)

CYP2C8多态性酶代谢DBZ的米氏曲线

鉴定了DBZ主要抑制CYP3A4的活性， CYP3A4*2，*12和*16导致DBZ药物相互作用风险降低

0.1 1 10 1000

25

50

75

100CYP3A4.1

CYP3A4.3 (M445T)CYP3A4.12 (L373F)

CYP3A4.2 (S222P)

CYP3A4.16 (T185S)

[DBZ] (M)%

of i

nhib

iton

DBZ对不同CYP3A4多态性酶抑制能力的比较.

CYP3A4*2，*12和*16导致了DBZ的IC50值相对于原始型 (*1) 增大 (抑制曲线右移; P <0.01 ) ，药物相互作用风险降低。

Lu Duan., et al. Drug Metab Dispos 2010; 38:2259-2265.

CYP2C9*3 和*13对双氯芬酸药物代谢的影响——降低药物代谢速率

Jing Zi… et al. Drug Metab Pharmacok 2010; 25(4):343-350.

Michaelis-Menten plots of diclofenac 4′-hydroxylation by recombinant CYP2C9.1, CYP2C9.3 and CYP2C9.13 expressed in yeast.

Kinetic parameters for diclofenac 4'-hydroxylation by recombinant CYP2C9*1,CYP2C9*3 and CYP2C9*13.

Data are shown as the mean ± S.E. of at least four independent experiments. Km, apparent Michaelis-Menten constant; Vmax, maximum velocity of the reaction; CLint, microsomal intrinsic clearance values. *p<

0.05, **p< 0.01 vs. CYP2C9*1.

Caucasians Blacks Asians In vivo In vitroCYP2C19.1A 　none Normal Normal NormalCYP2C19.1B I331V NR NR 0.6-0.955[1,2] Normal Normal NormalCYP2C19.5B I331V, R433W 0[3] NR 0-0.001[3] None NoneCYP2C19.6 R132Q, I331V 0-0.003[4] NR NR None None NoneCYP2C19.8 W120R 0-0.007[5] NR NR None Decreased DecreasedCYP2C19.9 R144H, I331V 0-0.0029[6-8] 0.04-0.06[6,7] 0[6,7] Decreased DecreasedCYP2C19.10 P227L, I331V 0[6,8] 0.02[6] 0[6] Decreased DecreasedCYP2C19.11 R150H, I331V 0-0.03[6,8] 0[6] 0[6] NormalCYP2C19.13 I331V, R410C 0[6,8] 0.02[6] 0[6] NormalCYP2C19.14 L17P, I331V 0[6] 0.02[6] 0[6] NormalCYP2C19.15 I19L 0[6] 0.02[6] 0[6] NormalCYP2C19.16 R442C NR NR 0-0.017[9] Decreased DecreasedCYP2C19.18 R329H NR NR 0.002[1] Normal NormalCYP2C19.19 S51G NR NR 0.002[1] Decreased Decreased

E92D E92D, I331V 0.02-0.0047[6,8 0[6] 0[6] NormalA161P A161P, I331V NR NR 0.006[1] DecreasedD360N D360N, I331V NR NR 0.002-0.02[1,2] DecreasedM74T M74T 0[7] 0[7] 0.05[7] Normal

F168L F168L 0.02[7] 0[7] 0[7] Normal

E122A E122A DecreasedW212C W212C Decreased

GeneratedAllele frequencya

0.006(mixed population in North America)[10]

Variants Amino Acidchange

Enzyme activity(Literature)

首次对CYP2C19的10个SNP的功能进行了报道，发现4个可以引起药物代谢活性的降低

Wang HJ., et al. Drug Metab Dispos 2011; 39:830-837.

首次揭示了多种重要 CYP450 SNP对20多种药物的药物—药物相互作用中的影响

2C19药物

原型 SNP1 SNP2 SNP3 SNP4 SNP5 SNP6 SNP7 SNP8

西乐葆 + ++ ++ ++ - ++ ++ + ++

曲格列酮 ++ ++ +++ ++ ++ +++ +++ ++ ++

反苯环丙胺 +++ +++ +++ ++ +++ +++ ++ +++ +++

奥美拉唑 +++ +++ +++ +++ +++ +++ +++ +++ +++

大扶康 +++ +++ +++ ++ +++ +++ +++ +++ +++

酮康唑 +++ +++ +++ ++ ++ +++ +++ +++ +++

氯噻吡啶 +++ ++++

++++

+++ +++ ++++ +++ +++ +++

氟西汀 +++ ++ ++ + ++ +++ ++ +++ ++

舍曲林 ++ + ++ + + +++ ++ ++ +

氟伏沙明 +++ +++ +++ +++ +++ ++++ +++ +++ +++

磺胺苯比唑 - - - - - - - - -

泰洛平 - - + - - - - - -

安定 - - - - - + + - -

维拉帕米 - - - - - + + - -

原型 SNP1 SNP2 SNP3 SNP4 SNP5 SNP6 SNP7

酮康唑+++

+ +++ ++++ +++ ++++ ++++ ++++ +++

+大扶康 ++ - ++ + + ++ + +万络 - - - - - - - -安定 ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++

维拉帕米 +++ ++ +++ ++ ++ +++ +++ ++舍曲林 +++ - ++ ++ ++ ++ ++ ++

奥美拉唑 ++ - + - ++ + ++ +红霉素 ++ - ++ - + + ++ +

Drugs3A4

原型 SNP1 SNP2 SNP3 SNP4 SNP5

奎尼丁 ++++ ++++ ++++ ++++ ++++ ++++安定 - - - - - -

维拉帕米 + ++ - ++ + -

氟西汀 +++ ++ ++ ++ ++ ++

舍曲林 ++ + + ++ ++ +

泰洛平 - - - - - -

文迪雅 - - - - - -曲格列酮 - - - - - -

万络 - - - - - -

西乐葆 ++ ++ +++ - +++ +++

Drugs2D6

国微中心已初步建立了CYP450基因功能数据库

CYP ID Drug Ki (uM) CYP ID Drug Ki (uM)WT 13.2 WT >64

SNP1 17.6 SNP2 36.6WT 3.7 WT >64

SNP1 2.1 SNP2 >64WT 1.7 WT >64

SNP1 1.0 SNP2 >64WT 3.0 WT >64

SNP1 1.0 SNP2 >64WT-2 5.0 WT >64SNP1 1.9 SNP2 22.7WT-2 >64 WT 28.0SNP1 >64 SNP2 5.0WT-2 >64 WT 12.8SNP1 >64 SNP2 7.8WT-2 >64 WT 32.1SNP1 >64 SNP2 3.7

Simvastatin Amitriptyline

Warfarin Clomipramine

Rofecoxib Nefazodone

Ticlopidine Simvastatin

Fluconazole Cimetidine

Omeprazole Warfarin

Fluvoxamine Rofecoxib

2C19 2D6

Troglitazone Fluconazole

Examples• Search all tested drugs which inhibit a

particular CYP variant• Search all cloned CYP variants which

are inhibited by a particular drug• Rank order Ki of all drugs against all

CYP variants• Cluster drugs according to their

mechanism of inhibition• Cluster drugs according to their

potential drug-drug interactions• Perform chemical structure similarity

search

~100 CYP 多态性基因

市场销量前100的药物

个体化诊疗 安全药物

基因型检测

SN

O

O

O

O

CH3

N

O N

N

N

O

CH3

CH3

SN

O

O

O

O

CH3

N

O N

N

N

O

CH3

CH3

药物代谢酶作用机制

CYP表型检测

基因型－表型相关性(100 CYP x 100 药物)

GoldMagTM

CyprochipTM

Cyprosreen

建立多态性细胞色素酶P450精准医疗研究系统

医院科研机构

临床转化科研开发 临床检测

科研需求

转化医学

2015年12月11日，中国个体化用药-精准医学科学产业联盟成立

陕西省首家个体化用药第三方医学检验机构——陕西佰美医学检验所

转化——个体化用药基因检测

精准医疗服务和产品-精准用药检测

305项检测项目：

临床常见25种肿瘤治疗的个体化用药基因检测；

心脑血管疾病个体化用药基因检测；

精神和神经系统疾病个体化用药基因检测；

糖尿病个体化用药基因检测;

麻醉镇痛用药基因检测； 儿童安全用药基因检测； 成人安全用药基因检测； 精准用药基因检测覆盖重大慢病常用药物

FDA批准药物伴随检测

靶向药物

基因突变KRAS（西妥昔单抗，帕尼单抗）/结直肠癌； BRAF（维罗非尼，达拉非尼，曲美替尼）/黑色素瘤；KIT（伊马替尼）/系统性肥大细胞增多症，GIST；EGFR（吉非替尼，厄洛替尼，阿法替尼，奥斯默替尼）/非小细胞肺癌；BRCA1/2（奥拉帕尼）/卵巢癌

基因重排 EML‐ALK（克唑替尼）/非小细胞肺癌

基因扩增EGFR（西妥昔单抗，帕尼单抗）/结直肠癌； HER2（帕妥珠单抗，曲妥珠单抗，TD‐M1）/乳腺癌；PDGFRB（伊马替尼）/骨髓增殖性疾病

FDA建议的检测靶标与药物

靶向药物

基因突变 BRAF（西妥昔单抗，帕尼单抗）/结直肠癌;；ABL1（达沙替尼）/白血病

基因重排 EML4‐ALK（色瑞替尼）/非小细胞肺癌；

基因多态性 UGT1A1（尼罗替尼，帕唑帕尼）/结直肠癌，非小细胞肺癌

蛋白表达ER receptor（他莫昔芬）/乳腺癌；ER/PgR（来曲唑）/乳腺癌；G6PD（达拉非尼）/黑色素瘤；PD‐L1（pembrolizumab）/非小细胞肺癌；HER2（拉帕替尼，T‐DM1）/乳腺癌；

化疗药物

基因多态性UGT1A1（伊立替康）/结直肠癌，非小细胞肺癌；TPMT（铂类药物，巯嘌呤，硫鸟嘌呤）/急性白血病；DPYD（5‐FU,卡培他滨）/结直肠癌；ESR1（来曲唑，阿那曲唑）/乳腺癌；

基因重排 PML‐RARA（三氧化二砷，维甲酸）/急性髓细胞白血病；

临床试验证明的检测靶标与药物

靶向药物

mRNA表达 PTEN（曲妥珠单抗）/结直肠癌；PDGFRβ VEGFR（索拉非尼，舒尼替尼）/肝癌

基因突变 PIK3CA（西妥昔单抗，厄洛替尼，帕尼单抗）/结直肠癌

化疗药物

mRNA表达ERCC1（铂类药物）；TUBB3 （紫杉醇）；RRM1（吉西他滨）；TYMS（5‐FU 卡培他滨）；TOP2A（依托泊苷）/宫颈癌，小细胞肺癌，肝癌

基因多态性ERCC1 ERCC2 XRCC1 GSTP1 GSTM1（铂类药物）；TYMS（培美曲塞 卡培他滨）；CYP2C8（紫杉醇）；MTHFR（5‐FU卡培他滨）/胃癌，肝癌，乳腺癌

DNA甲基化 MGMT（替莫唑胺）/脑胶质瘤

微卫星不稳定 MSI（5‐FU,卡培他滨）/结直肠癌

基因检测与药物及肿瘤治疗现状

精神和神经系统疾病个体化用药基因检测

遗传性肿瘤基因检测遗传性耳聋基因检测先天性甲状腺功能低下症基因检测先天性心律失常基因检测苯丙酮尿症基因检测叶酸利用能力遗传检测Y染色体微缺失基因检测不良孕产相关染色体异常检测；胎儿染色体非整倍体无创基因检测（NIPT）

精准医疗服务和产品-精准诊断

宫颈病变风险提示

ASCUS和低度病变的分流

术后随诊手段

疫苗接种前的有效性指导

降低筛查成本

精准医疗服务和产品-精准筛查

精准医疗服务和产品-精准开发（脑脊液病原体检测）

• 高通量二代测序信息分析• 准确、速度快：3天→1天• 检测种类多：细菌、病毒、真菌、

寄生虫• 一次完成抗生素抗性鉴定• 同时完成未知病原菌的检测

精准医疗服务和产品-精准预防

检测项目已实现同部分医院的信息互通

提取 检测 数据分析

？

医院采样获取患者信息

医院报告打印设备打印报告

建议选择：

曲妥珠单抗/拉帕替尼、

抗微管类药物、

吉西他滨

可选择：

蒽环类药物、依托泊苷

慎重选择：

氟尿嘧啶类药物

×

精准医疗服务案例1

治疗方案及疗效观测

时间 治疗情况 疗效及随访

靶标检测后

2012-10-15 右侧乳房保乳术及LN清扫（浸润性导管癌）

2013-8至2014-2环磷酰胺+阿霉素+紫杉醇化疗8周期他莫昔芬内分泌治疗

CR （完全缓解）肝脏超声、血生化和血常规未见异常

2014-3至2014-3 他莫昔芬内分泌治疗CR （完全缓解）乳房X线，妇科检查无异常

2014-4月至今 他莫昔芬内分泌治疗 持续跟进中

精准医疗服务案例1

术前影像 肿位瘤于左侧顶枕叶， 大径 约3cm，未跨中

线，内部无坏死。T2相见瘤周水肿

术后病理 左侧顶枕叶星形细胞瘤，WHO II 级

耐药分子 MGMT启动子甲基化程度高；MGMT(-)、Ki-67

靶标检测 (+,少量)。系甲基化药物敏感病例

综合治疗 2011年9月起Stupp 标准治疗（TMZ联合适形放

疗，2011年10月至2012年3月行替莫唑胺常

规方案六周期化疗）

患者2011年8月“癫痫”就诊，8月29日手术

精准医疗服务案例2

治疗方案：2011.9 TMZ同步头颅适形放疗

2011.10-2012.3 替莫唑胺常规化疗6周期

精准医疗服务案例1

精准医疗服务案例2

T1相轴位 T2相

T1相增强 T2相增强矢状位

精准医疗服务案例2

建议标准剂量治疗

建议

1、增加用药剂量

2、加用第三种药物，如西洛他唑

3、更换药物

精准医疗服务案例3

可选用任何一种他汀类药物，标准剂量治疗

精准医疗服务案例4

对β阻滞剂敏感，建议标准剂量治疗

发生持续性干咳的风险高，建议更换药物

对氯沙坦敏感，建议标准剂量治疗

√

X

√

精准医疗服务案例5

产品服务

同时服务于陕西、海南、山西、江苏、新疆、河南、吉林、内蒙古等省的数百家3甲医院

已完成了6万余次个体化用药检测

服务医院 高速增长

采取同医院合作，签约进入院内收费 在一些地区将检测项目纳入医保报销范

围

15

宣教与培训

• 建立良好的人员培训设施及教学试验场所。2015年举办专业技术推广及交流会百余次，覆盖相关人员超过2000人次。

技术推广会

技术交流会

延安大学附属医院

延安大学附属医院

榆林市第一医院

全国科普日

满洲里人民医院

商洛市中心医院

渭南市中心医院

对实验室检测认识不足

政策法规逐渐完善

标准化检测流程缺乏

临床信息解读和如何治疗很关键

可检测的项目有限，大量的药物治疗做不到个体化

各方顾虑交互协调解决

精准医疗基因检测面临的挑战和困惑

第三方检验在中国增长迅速

第三方检测渗透率低 检测项目少 检测机构分布不均

据卫生部统计，目前中国第三方医学诊断市场在整个临床检验规模中占比极小。

特别是在分子诊断细分市场

目前中国独立医学实验室约150家大部分规模较小主要集中在北、上、

广等经济发达地区

1.4%

中国独立医学实验室行业尚处于发展初期，与发达国家相比医学诊断水平差距明显。

• 中美医学诊断水平差距明显，特别是基因/分子诊断细分市场

国家政策趋向积极，但现有法规尚不明确，行业存在混乱现象，怎么办？

实验室资质

仪器设备

试剂耗材 人员要求

体系

10月18日，国家卫计委印发《医学检验实验室基本标准（试行）》和《医学检验实验室管理规范（试行）》。

中国版CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)认证？

认证体制和监管机制是核心

美国蓝十字蓝盾医保组织

——美国历史 悠久、规模 大、

知名度 高的专业医疗保险服务机

构

为指导个体化精确用药的基因

检测付费，要求医疗机构开展相关

药物基因检测。

美国及许多国家都在积极推动

精准医学的应用。

Erbitux Treatment Cost Comparisons with and without kras Testing to Direct Personalized Treatment

$22,800

$97,022

$38,000

$156,554

$0

$50,000

$100,000

$150,000

$200,000

Average Treatment Cost (perperson)

Average Treatment Cost (persuccess)

With kras Testing Without kras Testing

• 降低60%的医疗费用

• 40% 的病人可免于无效治疗

实验室检测服务只占医院总医疗费用的5%，

但却可影响60-70%临床方案的制定 (R.

Forsman, Mayo Clinic)Langreth, R. (2008), ‘Imclone’s Gene Test Battle’, Forbes.com, 16May

全球关注医保控费策略

“Here is my sequence…”

谢谢！