基因檢測未來走向及預防醫學與健康檢查之運用

健康管理中心 張晉民主任

DNA 與基因

遠古至今人類對於生命的奧秘及探究其中的慾望始終亙古不變。事實上，DNA 就

是所有生命體共同的語言，存在於每一個細胞當中，決定了所有細胞運作的模式，

包括再生、衰老與死亡和個人不同的特質。所有生物的 DNA 都是由 A、T、C、G 四種

遺傳物質（鹼基）所組成，其中 A 與 T 配對、C 與 G 配對產生鹼基對，排列組合形成

穩定的長鍊狀雙股螺旋結構。基因則是 DNA 上具有功能的片段序列，能夠表達出具

有細胞功能的 RNA 與蛋白質，藉以控制細胞代謝運作。若將生命體想像成一部電腦，

DNA 就如同撰寫電腦程式的二位原始碼（0 與 1），透過每一段基因序列轉錄與轉譯的

過程，才能維持著整個細胞的作業系統運作。

過去人們對於基因的序列與功能的瞭解都是片段進行，猶如瞎子摸象一般，無

法將基因體的完整資訊產生相互連結。90 年代開始，美國政府主導推行人類基因體

解碼計畫，企圖將人類 DNA 的 30 億個鹼基序列全部定序出來。此計畫歷時 10 年，

耗資 30 億美金，賜因於自動化基因定序技術的出現及電腦的強大運算效能，終於在

2000 年宣告人類基因體解碼草圖完成。前美國總統柯林頓有感而發地說道：『解讀人

類基因體的工作，讓我們得知上帝創造生命的語言』。

基因的多型性與個人化基因檢測

在人類基因體被完全解碼之後，基因科學的演進日新月異，更成為 21 世紀的顯

學。透過完整的序列分析，科學家發現人類的 DNA 序列中平均每 1000 個鹼基就會出

現 1～4 個差異位點，稱之為單一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism；

SNP）。然而，肇因於這 0.1～0.4%的微小差異性，便造就了人類不同個體之間的特質，

例如：身高、體重、外貌、性格與健康狀況等。經由高科技的序列分析與精算統計，

已經能夠瞭解這些變異位點對於基因的影響，藉此得知我們每一個人的先天基因體

質，這就是所謂個人化基因檢測。

每個人的 DNA 都是獨一無二的，個人化基因檢測能讓我們達成「個體化醫療」

的理想。基因檢測在美國已經行之有年，已逐步邁向普及化階段，消費者僅需透過

簡易的口腔刮棒採檢，定序分析即可獲得自己專屬的基因資訊。在 2008 年，美國時

代雜誌將個人化基因檢測評選為全球「最重要的發明」，更登上英國 Nature 雜誌封

面專輯。個人化基因檢測包含了預防醫學、個人保健及臨床精準化用藥乃至於親子

身份鑑定，實屬科學史上的重大革新，更是趨勢的時尚潮流，連 Google 都投入成立

了「23 and Me」來搶占這塊龐大的「藍海市場」。

在臺灣，已成功開發多項基因檢測項目。更針對華人基因特性研發設計「全基

因譜掃描晶片」，將我們 DNA 序列中所有多型性位點（SNP）做全面性分析，能夠精

算出 40 項重大疾病的罹病風險與先天基因體質，提供全球華人同胞最完整的基因健

康諮詢服務。

預防醫學

近年來隨著國人健康意識高漲，預防醫學的概念也漸漸蔚為風尚。什麼是預防

醫學？主要包括二大項目，一是健康的促進，二是疾病的預防；經由這二大方法來

阻止疾病的發生，維持生理、心理甚至是社會的美好狀態。中國傳統養生經典黃帝

內經記載：「聖人不治已病治未病」。證明古代就已經具有先進的「預防醫學」的概

念。現今主流的預防醫學強調的是「及早發現及早治療」的概念，希望透過定期的

健康檢查（血液生化檢驗、腫瘤標記指數、斷層掃描、核磁共振、心血管影像分析

等），在疾病尚未惡化之前及早讓病人接受治療，讓病人獲得最佳治療效果。但現今

人口當中有相當大的比例屬於「亞健康」族群，雖然健康檢查並未發現有發病的徵

兆，但由於先天遺傳體質、環境、生活形態等種種因素，讓我們成為了重大疾病的

高危險群卻不自知，一旦突然發病時往往已經為時已晚，造成無法挽回的遺憾。

個人化基因檢測透過科學化分析我們的先天體質脆弱基因，預知罹患疾病的風

險，讓我們充分瞭解自身的先天體質，根據自己的個人體質，採取最精確的個人化

健康管理，避免疾病發生的機會，正是預防醫學的概念。

世界衛生組織的資料顯示除了少數的罕見遺傳性疾病如唐氏症，多數重大疾病

的發生是先天基因體質與後天生活環境交互作用之下累積而成的結果。基因救命手

冊一書的作者 Francis S. Collins 則巧妙地將疾病的發生比喻成致命的手槍：基因

將子彈上膛而扣下板機的是外在環境。換句話說，我們可以透過個人化基因檢測瞭

解自身的基因體質風險，及早調整生活型態或接受預防性療程，輔以定期的全身性

健康檢查來達到疾病防治的目的，增進生命的質與量。

目前已有多項疾病可透過基因檢測來檢視罹病風險，包括：心腦血管疾病（腦

中風及急性心肌梗塞）、癌症（肺癌、乳癌、大腸直腸癌、前列腺癌）、白血病、糖

尿病、痛風、憂鬱症、燥鬱症、青光眼、黃斑部病變、老年失智症、骨質疏鬆症、

幼兒氣喘、過敏以及肥胖等，經由完整的基因位點分析，幫助我們爭取到疾病預防

的黃金時間。

舉例來說，具有遺傳性乳癌／卵巢癌家族病史的家族成員，可進行 BRCA1、BRCA2

的基因定序分析得知自己的 DNA 是否帶有基因突變。倘若帶有突變，其罹癌的機率

將比常人高出數十倍，且在年輕時就可能發病。一旦未發病家族成員檢測出突變位

點，醫師可建議病人接受低劑量的預防性化療或是預防性的切除手術，臨床證實可

有效降低罹癌風險各達 53%與 96%，成效十分顯著。

未來展望

隨著基因體分析技術不斷地演進，DNA 定序解碼的費用已經急劇下降當中。不久

的將來，我們人人都將負擔得起做 DNA 全序列解碼，甚至連剛出生的小孩也都能夠

擁有自己專屬的 DNA 生命之譜。但誠如先前提及：DNA 就如同電腦程式的原始碼，僅

是一連串排列的字母，光是解出序列並不足以產生實際的效果；後續龐大數據的判

讀與分析，所產生與疾病和基因之間的關連性才是其最重要的價值所在。透過全基

因譜掃描的方式，將 DNA 帶有的上百萬個變異性基因位點（SNP）做生物資訊統整性

分析，將能有效運算出各項疾病的罹病風險，依照風險高低與輕重緩急，配合臨床

醫師的諮詢建議來訂定個人化的健康管理策略，是最經濟實惠的疾病預防方法。

然而，各種疾病與基因之間的研究已經越來越豐富，一生僅需做一次完整的 DNA

分析，每當有新研究發現某疾病與某些基因變異有關，消費者僅需透過雲端資訊的

方式即可獲得此疾病的加值分析服務，因此投資自己的 DNA 是報酬率最高的投資。

你的 DNA 螺旋是你生命的語言也是你的醫療教科書，試著解讀它、讚美它，因為有

一天它或許可以拯救你的性命！