Population geneticsבאוכלוסיות גנים

• a population is a localized group of individuals belonging to the same species

גנים באוכלוסיות

– קבוצת פרטים השייכת למין ביולוגי אחד, אוכלוסיה• ומאכלסת בו זמנית בית גידול מסוים.

בין הפרטים בתוך אוכלוסייה ובין אוכלוסיות שונותקיימת •שונות

של אוכלוסיה כולל את כל הגנים מאגר הגנים •שבאוכלוסיה )ואת האללים שלהם(.

Gene pool

• all the genes in a population at any one time

• all alleles at all gene loci of all individuals of the population

• if all members of a population are homozygous for a particular allele at a particular locus, the allele is referred to as fixed

• if there are multiple alleles, each has a relative frequency

• allele frequencies in turn determine ( to a large extent) genotype frequencies

Multicolored Asian Ladybird Beetle, Harmonia axyridia

Another gene pool example: Florida tree snails, Liguus fasciatus (an endandered species)

Allele 1 AATAAGCTAGCTATGCATG

Allele 2AATAACCTAGCTAGGCATG

Allele 3 ATTAAGCTAGCTAGGCATT

Allele 4ATTAAGCTAGCTAGGCATG

A gene pool at the molecular level - 4 alleles (each is an allele because it has a different DNA sequence)

שיווי משקל הרדי-ויינברגשל גן על סמך שכיחות הגנוטיפים שכיחויות האללים יש מקרים שבהם אפשר לחשב את •

)או הפנוטיפים(. ;1 ל- 0באוכלוסיה יכולה להיות בעלת ערך שבין שכיחות אלל •

.1סכום השכיחויות של כל האללים בגן מסוים הוא

שיווי משקל הרדי-ויינברג מציג מודל של אוכלוסייה.•

שיווי משקל הרדי על פי כלל זה, לאחר דור אחד של זיווגים אקראיים אוכלוסיה תגיע ל•.ויינברג

שיווי משקל זה יישמר:•אם האוכלוסיה גדולה, -אם מתקיימים בה זיווגים אקראיים -ואם לא פועלים גורמים המשנים את מאגר הגנים של האוכלוסייה.-, a ו- Aאם דנים בגן אחד שלו שני אללים: •

, q היא a ושכיחות p היא Aואם שכיחות אזי באוכלוסיה הנמצאת בשווי משקל הרדי-ויינברג תהיינה שכיחויות הגנוטיפים:

AA-p2 Aa- 2pq aa- q2

Sickle cell is really at least two red blood cell diseases (and actually more)

•persons with sickle cell trait have codominance at the molecular level, but usually no disease

•persons with all sickle hemoglobin have the most severe form of sickle cell disease

To understand sickle-cell more completely,

we need to understand population genetics.

And the first thing we need to understand about population genetics is that we need two kinds of numbers: genotype frequencies and allele frequencies.

Genotype frequencies are just the percentages of each genotype. So if there are 353 people who are HbAHbS in a sample of 1000 people, then we have a genotype frequency of 353/1000 = 0.353.

Allele frequencies:

Assume we had a sample of :

-582 AA people,

-353 AS people,

-65 SS people.

-We have a total of 1000 people, but each has two allele, for a total of 2000 alleles.

-We then just have to count the alleles of each kind:

p = frequency of allele A = (582 + 582 + 353)/2000 = 0.7585

q = frequency of allele S = (65 + 65 + 353)/2000 = 0.2415

relative frequencies = proportions

• if frequencies are expressed as percentages, the total must add up to 100%

• if frequencies are expressed as proportions, they must add up to 1

if there are two alleles in a population, A and a

if p = frequency of allele A

if q = frequency of allele a

Then p + q = 1

Are there simple rules for relating genotype frequencies to allele frequencies? Can we predict genotype frequencies from allele frequencies?

p2 + 2 pq + q2 = 1

p + q = 1

Hardy-Weinberg equations

for population with 2 alleles at a locus:

p2 + 2 pq + q2 = 1

p + q = 1

Hardy-Weinberg equations

for population with 2 alleles at a locus:

Frequency of A allele

Frequency of a allele

Frequency of AA genotype

Frequency of Aa genotype

Frequency of aa genotype

הגנוטיפים שכיחויות את לאמוד ניתן אם ) באוכלוסיה) השונים והפנוטיפים

, האללים שכיחויות פי על

נמצאת האוכלוסייה כי לאמר ניתן

-ב ויינברג הרדי משקל .שיווי

DERIVING THE HARDY-WEINBERG PRINCIPLE-A NUMERICAL EXAMPLE

Gametesfrom parent generation

A1 A1

0.7 x 0.7= 0.49

Homozygous

A1A2 A2

A1

Heterozygous

0.7 x 0.3=0.21 0.3 x 0.7=0.21

0.21 + 0.21 = 0.42

P1 = frequency of allele A1 = 0.7P2 = frequency of allele A2 = 0.3

Gametesfrom offspring generation

49% of the gametesare from A1A1 parents.All of these carry A1

42% of the gametesare from A1A2 parents.Half of these carry A1

and half carry A2

9% of the gametesare from A2A2 parents.All of these carry A2

A2 A2

0.3 x 0.3= 0.09

Homozygous

P2 = frequency of allele A2 = (1/2(0.42) + 0.09) = (0.21 + 0.09) = 0.3P1 = frequency of allele A1 = (0.49 + 1/2(0.42)) = (0.49 + 0.21) = 0.7

Using H-W to determine frequencies of carriers in a population

Phenylketonuria = recessive Mendelian trait

1/10,000 children born in the US have the disease

What proportion of the population are carriers?

q2 = 0.0001 q = 0.01 p = 0.99

2pq = 0.0198 2% of the population are

carriers

In Rambouillet breed sheep, white wool is dependent upon dominant allele B and black wool upon the recessive allele b. On a sheep farm in Idaho, a census reveals 891 white and 9 black sheep. Estimate the frequencies of the B and b alleles in this population.

1. assume the population is in H-W equilibrium

2. add up all phenotypes to determine the size of the population (891 + 9 = 900)

3. write out what you know:

p2(BB) + 2pq (Bb) + q2 (bb) = 1.0

q2 = 9/900 = 0.01

4. estimate frequency of recessive allele, b:

q = square root of q2 = 0.1

5. because p + q = 1, the frequency of allele B is 0.9

חריגה משיווי משקל הרדי-ויינברג

בין הגורמים העשויים להביא לחריגה משיווי משקל הרדי-ויינברג נמנים:•

- ברירה )טבעית ומלאכותית(

- מוטציה

- הגירה וסחף גנטי

ההשפעה של מוטציה, הגירה וסחף גנטי היא אקראית•לעומת זאת פעולת הברירה היא בעלת כיוון• ההסתברות להומוזיגוטיות בין הצאצאים בזיווגי קרובים גדולה יותר מאשר •

באוכלוסייה הכללית, ועולה עם עליית הקרבה הגנטית בין בני הזוג.בידוד גיאוגרפי בין תת אוכלוסיות של אותו מין עשוי לגרור שינויים במאגרי •

הגנים שלהן: במצב של בידוד רבייתי עשויים להיווצר מינים נפרדים.