REFERAT ILMU KESEHATAN ANAK

SINDROM TURNER

NAMA : INDRI SEPTIANY UTAMI

NIM : 030.08.125

KEPANITERAAN KLINIK DASAR ILMU KESEHATAN ANAK

RUMKITAL DR. MINTOHARDJO

SIKLUS 14 OKTOBER 2013

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

BAB I

PENDAHULUAN

Semua orang menginginkan memiliki keturunan yang sempurna, baik jasmani

maupun rohani. Cacat atau tidaknya seorang anak dapat disebabkan oleh berbagai

faktor, salahsatunya adalah kelainan kromosom. Kelainan kromosom selain terjadi

karena bawaan, juga dapat terjadi karena nondisjunction saat ibu membentuk sel telur,

sehingga hilangnyasebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY

terbentuk, seperti sindrom Turner atau malah terjadi trisomi atau penambahan

kromosom. Sindrom Turner dinamai oleh Henry Turner, seorang endokrinologi

Oklahoma, yang digambarkan padatahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom

turner Ullrich atau bahkan Ullrich Turner Sindrom Bonnevie yang mengakui bahwa

kasus-kasus sebelumnya juga telahdijelaskan oleh dokter Eropa.Sindrom Turner terjadi

pada 1 dari setiap 2.500 anak perempuan, sindrommemanifestasikan dirinya dalam

beberapa cara. Ada kelainan fisik karakteristik, seperti perawakan pendek,

pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, rendah-set telinga,dan leher berselaput.

Anak perempuan dengan sindrom Turner biasanya mengalamidisfungsi gonad (ovarium

tidak bekerja), yang mengakibatkan amenore (tidak adanya siklus menstruasi) dan

infertilitas.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak

perempuan danwanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks.Sindrom Turner

dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan

pendek, kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan

belajar tertentu.

Sindrom ini dinamai Henry Turner, seorang endokrinologi Oklahoma,

yangdigambarkan pada tahun 1938. Di Eropa, ini sering disebut sindrom Turner Ullrich-

atau bahkan-Ullrich-Turner sindrom Bonnevie mengakui bahwa kasus-kasus

sebelumnya juga telahdijelaskan oleh dokter Eropa. Laporan pertama yang diterbitkan

atas seorang wanita dengan 45,kariotipe X pada tahun 1959 oleh Dr Charles Ford dan

rekan di Harwell dan Guy's Hospital diLondon. Ini ditemukan di seorang gadis 14 tahun

dengan tanda-tanda sindrom Turner.

Sindrom Turner-Turner atau syndrome Ullrich (juga dikenal sebagai

"disgenesisgonad") meliputi beberapa kondisi, yang monosomi X (tidak adanya

kromosom seks seluruh)adalah yang paling umum. Ini adalah kelainan kromosom di

mana semua atau bagian dari salahsatu kromosom seks tidak ada (manusia tidak

terpengaruh memiliki 46 kromosom, dimana 2diantaranya merupakan kromosom seks).

Khas perempuan memiliki 2 kromosom X, tetapidalam sindrom Turner, salah satu

kromosom seks yang hilang atau memiliki kelainan lainnya.Dalam beberapa kasus,

kromosom hilang hadir dalam beberapa sel tetapi tidak yang lain, suatukondisi yang

disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.

ETIOLOGI

Sindrom turner (Disgenesis gonad) biasanya disebabkan oleh apa yang disebut

nondisjunction. Jika sepasang kromosom seks gagal untuk memisahkan selama

pembentukantelur (atau sperma), ini disebut sebagai nondisjunction. Ketika abnormal

telur menyatu dengansperma yang normal untuk membentuk embrio, embrio yang

mungkin akan berakhir dengankehilangan satu dari kromosom seks (X bukan XX).

Sebagai embrio tumbuh dan sel-selmembagi, setiap sel dari tubuh bayi akan kehilangan

salah satu kromosom X. Yang kelainantidak diwarisi dari orang tua yang terkena (bukan

diturunkan dari orang tua ke anak) karenawanita dengan sindrom turner

(Disgenesis gonad) biasanya steril dan tidak bisa punya anak.

Pada sekitar 20 persen dari kasus-kasus sindrom turner (Disgenesis gonad), salah

satukromosom X yang abnormal. Mungkin berbentuk seperti cincin, atau hilang

beberapa bahangenetik. Sekitar 30 persen anak dengan kelainan hanya hilang kromosom

X dalam beberapa selmereka. Pola kromosom campuran ini dikenal sebagai mosaicism.

Gambar 1. Salah satu kromosom yang hilang pada sindrom turner

PATOFISIOLOGI

Sindrom turner adalah kelainan kromosom dimana pada kariotipe penderita

hanya ada 1 krosomom X sehingga jumlah kromosomnya hanya 45kromosom (45,X).

Wanita normal biasanya disebut XX, maka penderitasindrom turner disebut juga XO.

Kurangnya hormon kelamin menyebabkan kurang peratian terhadap kehidupan

seksualnya. Monosomi X pada sindromturner ini terjadi mungkin karena adanya

nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur, bisa juga disebabkan hilangnya

sebuah kromosom kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk. Tanda-

tanda orang yang mengalami sindrom turner : tubuhnya pendek, lehernya pendek dan

pangkal bersayap, dada lebar, tanda kelamin sekunder tidak berkembang, puting susu

letaknya berjauhan, kulit pada leher sangatkendur sehingga mudah ditarik, tidak

menstruasi (amenore), infertilitas, ptosis, katarak kongenital, muka tampak lebih tua

dari umumnya.

GEJALA KLINIK

Anamnesis

Untuk kasus sindrom Turner ini jika dihadapkan dengan pasien anak-anak maka

dapatdilakukan aloanamnesis. Anamnesis dilakukan dengan bertanya:

- Identitas pasien yaitu nama, tempat tanggal lahir, alamat, umur, suku, agama,

pendidikan, dan pekerjaan, serta keadaan sosial ekonomi dan lingkungan

tempattinggalnya.

- Menanyakan keluhan utama

- Riwayat penyakit sekarang

- Riwayat penyakit dahulu

- Riwayat penyakit keluarga

- Keadaan anak tersebut dulu saat dilahirkan dan perkembangannyaPenyelidikan

pada kemungkinan penderita kelainan genetik dimulai dengan riwayatkeluarga.

Langkah pertama untuk memperoleh informasi tertentu propositus atau kasus indeks

(misalnya orang yang menderita secara klinis sehingga menarik perhatiankeluarga) dan

pada tiap-tiap keluarga tingkat pertama (misalnya orang tua, saudarakandung, dan

keturunan dari propositus. Keterangan ini meliputi nama panggilan, namakeluarga,

tanggal lahir atau usia kini, usia waktu meninggal, penyebab kematian, dannama atau

penjelasan tentang penyakit atau cacat apa pun.

Langkah kedua adalah menanyakan pertanyaan-pertanyaan yang dirancang untuk

menyelidiki keluarga akan adanya penyakit atau cacat.

\(1) Adakah keluarga yangmenderita trait yang diketahui ditentukan secara genetik?

Tujuan pertnyaan ini adalahuntuk memastikan adanya penyakit herediter dalam

keluarga walaupun penderita tertentutidak terserang.

(2) Adakah keluarga yang mengalami penyakit luar biasa, ataumempunyai keluarga

yang meninggal akibat keadaan yang langka? Tujuan pertayaan iniadalah untuk

mengidentifikasikan keadaan yang ditentukan secara genetik walaupun tidak diketahui

oleh pemberi informasi.

(3) Adakah konsanguinitas dalam keluarga?Penyelidikan ini harus dilakukan langsung.

Di samping itu, harus menanyakan namakelurga yang terdapat dalam keluarga pasangan

suami dan istri. Perkawinan dalamkeluarga dapatmenjadi sumber sindrom resesif

autosom yang langka, dan kadang-kadangterdapat dalam keluarga yang tidak diketahui

oleh propositus.

(4) Apakah asal etnik keluarga? Orang yang berasal dari etnik tertentu, misalnya kulit

hitam, Yahudi, danYunani, mempunyai kemungkinan yang tinggi penyakit genetik

tertentu.

Gambar 2. pedigree

Pemeriksaan Fisik

Inspeksi

Pada pasien sindrom turner dalam hal pemeriksaan fisik dapat dilakukan inspeksi untuk

melihat secara keseluruhan kelainan yang khas pada penderita penyakit ini seperti

terlihat;

- Tubuh pendek, Perawakan pendek (tinggi < 150 cm) pada usia dewasa

merupakan temuan utama pada semua gadis penderita Sindrom Turner.

- Webbed neck (kulit diantara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)

- Cubitus valgum, deformitas dari siku dimana siku berdeviasi menjauhi garis

tengah saat diekstensikan.

- Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya

- Kelopak matanya turun

- Pembengkakan pada punggung tangan dan puncak kakinya (limfedema)

- Pada leher bagian belakang seringkali ditemukan pembengkakan atau lipatan

kulit yang longgar

- Jari manis dan jari-jari kakinya pendek, kukunya tidak terbentuk dengan baik

- Perkembangan tulang abnormal (misalnya dada berbentuk seperti tameng, lebar

dan datar, dengan jarak yang lebar diantara kedua puting susunya)

- Pada kulitnya terdapat banyak tahi lalat berwarna gelap

- Perkembangan seksual sekunder pada masa pubertas tidak terjadi atau

mengalami keterbelakangan (rambut kemaluan yang jarang dan tipis, payudara

kecil)

- infertilitas, karena ovarium (sel indung telur) biasanya mengandung sel-sel telur

yangtidak berkembang

- Pembentukan air mata berkurang

- Amenore (tidak mengalami menstruasi)

- Simian crease (pada telapak tangan hanya terdapat satu garis tangan)

- Kelembaban vagina tidak ada sehingga hubungan seksual menimbulkan rasa

nyeri

- Koartasio aorta (penyempitan aorta), yang bisa menyebabkan tekanan darah

tinggi

- Sering ditemukan kelainan ginjal dan pembengkakan pada pembuluh darah

(hemangioma)

- Kadang kelainan pembuluh darah pada usus menyebabkan terjadinya perdarahan

- Kadang terjadi keterbelakangan mental

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Laboratorium

Laboratorium pemeriksaan kadar gonadotrophin plasma, terutama hormon

perangsang folikel (FSH) sangat meningkat di atas kadar kontrol sesuai umur selama

masa bayi, padausia sekitar 2-3 tahun terjadi penurunan progresif pada kadarnya sampai

kadar ini mencapai titik terendah pada usia 6-8 tahun, pada usia 10-11 tahun, kadar

inimeningkat sampai kadar dewasa. Selain itu juga dapat dilakukan pemeriksaan

hormon LH (Luteinizing hormon). Hasil LH akan meningkat darinormal pada sindrom

Turner.

Analisa kromosom dan amniosentesis

Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan amniosentesis selama kehamilan.

Kadang-kadang, janin dengan sindrom Turner diidentifikasi oleh temuan USG abnormal

(cacat jantung yaitu, kelainan ginjal, hygroma kistik, asites). Meskipun risiko

kekambuhan tidak meningkat, konseling genetik sering direkomendasikan bagi keluarga

yang memiliki kehamilan atau anak dengan sindrom Turner. Tes, yang disebut kariotipe

atau analisis kromosom, analisis komposisi kromosom individu. Ini adalah tes pilihan

untuk mendiagnosis sindrom Turner.

Penyelidikan mikroskopis dari ovarium hanya menunjukan beberapa goresan

jaringan sisa-sisa ovarium, karena itu ia steril. Pembuatan kariotipe dari penderita

menunjukan adanya sebuah kromosom X saja, sehingga ia hanya memiliki 45

kromosom. Oleh karena wanita normal disebut juga XX, maka sindroma turner disebut

juga XO.

Hibridisasi in situ fluorescent (FISH)

FISH adalah menggunakan teknologi DNA probeneon berlabel untuk

mendeteksi atau mengkonfirmasi kelainan gen atau kromosom yangumumnya di luar

resolusi sitogenetik konvensional.

Ketika indeks mitosisrendah,atau persiapan Sitogenetika suboptimal, diagnosis akurat

sering tidak tercapai denganmenggunakan teknik banding . Dalam situasi tertentu FISH

dapat berguna karena metodologi FISH memungkinkan deteksi target tertentu

yangmenyebar tidak hanya dimetafase. Hal ini membuat FISH menjadi alat yang

kuat,cepat, dan sensitif terhadap kelainan kromosom.

USG (Ultrasonografi)

USG dapat dilakukan pada ovarium dan ginjal. Dimana pada ovarium tampak

bergaris pada 90% penderita, hal ini terjadi karena ovarium mengalami degenerasidan

menghilang. Serta pada 1/3 penderita sindrom Turner memiliki defek padaginjal, ginjal

berbentuk seperti sepatu kuda.

DIAGNOSIS KERJA

Sindrom Turner atau Sindrom Ullrich (disgenesis gonad), ditandai dengan

hipogonadisme primer pada fenotipe perempuan.

Hal ini terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom X. Pada

sekitar 57 % pasien, kromosom Xhilang sehingga terbentuk kariotipe 45,X. pasien ini

mengidap penyakit paling parah.Didiagnosis saat lahir atau pada masa anak-anak.

Ini adalah kelainan kromosom di mana semua atau bagian dari salah satu

kromosom seks tidak ada (manusia tidak terpengaruhmemiliki 46 kromosom, dimana 2

adalah kromosom seks). Khas perempuan memiliki 2kromosom X, tapi dalam sindrom

Turner, salah satu kromosom seks hilang atau memilikikelainan lainnya. Dalam

beberapa kasus, kromosom hilang hadir dalam beberapa seltetapi tidak yang lain, suatu

kondisi yang disebut sebagai mosaicism atau 'Turner mosaicism'.

Sindrom Turner ini ditemukan sekira-kiranya 1 dari setiap 2500 kelahiran bayi

perempuan. Sumber lain menyatakan bahwa 1 dari setiap 5000 kelahiran bayi

perempuan.Bagi wanita yang normal, mereka memiliki sepasang kromosom X pada

pasangan yangke-23, tapi untuk wanita yang mewarisi sindrom Turner, mereka hanya

memiliki satukromosom X pada pasangan yang ke 23, tetapi kromosom ini mampu

berfungsisepenuhnya seperti wanita yang normal. Dalam tes yang lebih jarang dijumpai,

kedua X.

kromosom ikut pada pasangan ke 23 tetapi tidak normal. Bagi kariotype wanita

yangnormal dilabel 46,XX; individual dengan sindrom Turner adalah 45,X0. Dalam

sindromTurner, ciri-ciri seksual wanita hadir tetapi kurang berkembang.

Diagnosis kerja pada sindrom Turner pada usia remaja dan dewasa merupakan

hasil dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang yang memperlihatkan

manifestasi klinik, berupa:

- Saat pubertas, karateristik seks sekunder tidak berkembang. Genitalia tetap

seperti bayi, perkembangan payudara kurang memadai, dan rambut pubis

sedikit.

- Status mental pasien biasanya normal, tetapi dapat ditemukan kekurangan ringan

pada pengolahan informasi visual-spasial nonverbal.

- Ciri yang utama untuk dapat menegakkan diagnosis yakni pada pasien

dewasadenga tubuh pendek (tinggi jarang melebihi 150 cm).

- Amenorea : sindrom Turner adalah penyebab tunggal terpenting amenorea

primer.Hal ini dikarenakan pasien ini tidak memiliki ovarium karena

mengalamidegenarasi. Sindom Turner menyebabkan kemandulan.

- Pada pemeriksaan kariotype atau analisis kromosom menunjukan hasil 45,X.

Normalnya pada wanita 46,XX.

- Pada beberapa pasien 50% terjadi autoantibodi terhadap kelenjar tiroid,

danseparunya dari pasien tersebut mengalami gejala klinis hipotiroidisme.

- Pada sebagian kecil pasien dapat terjadi : intoleransi glukosa, obesitas,

danresistensi insulin.

- Webbed neck (kulit di antara leher dan bahunya menyatu, seperti selaput)

- Lymphedema (pembengkakan) dari tangan dan kaki

- Garis rambut yang pendek pada leher bagian belakangnya

- Luas dada (dada perisai) dan luas-spasi puting, low-sat ears

- Peningkatan berat badan, obesitas

- Coarctation aorta, Horseshoe ginjal

- Visual gangguan sklera, kornea, glaukoma, dll

- Infeksi telinga dan gangguan pendengaran

Gejala lain mungkin termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus

valgus(berbalik-out siku), kuku terbalik lembut, lipatan palmar dan kelopak mata

terkulai.Kurang umum adalah tahi lalat berpigmen, gangguan pendengaran, dan langit-

langittinggi-arch (rahang sempit). Sindrom Turner memanifestasikan dirinya berbeda di

setiapwanita dipengaruhi oleh kondisi, dan tidak ada dua individu akan berbagi gejala

yang sama.

Gambar 4

Manifestasi klinik sindrom Turner

DIAGNOSIS BANDING

Sindrom noonan

Noonan Syndrome (NS) adalah kondisi relatif umum genetik bawaan yang

mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan sama. Dahulu disebut sebagai versi laki-

laki sindrom Turner namun, penyebab genetik sindrom Noonan dan sindrom Turner

adalah berbeda. Fitur utama termasuk cacat jantung bawaan, perawakan pendek,

masalah belajar, lekukan dada, pembekuan darah terganggu, dan konfigurasi

karakteristik fitur wajah. Sindrom ini dinamai setelah Dr Jacqueline

Noonan. Diperkirakan sindrom noonan terjadi 1 dari 1000 kelahiran. Penyebabnya

adalah mutasi pada gen tertentu. Saat ini para ilmuan tahu dari empat gen yang dapat

menyebabkan sindrom noonan. Mutasi dapat diwariskan dari orang tua yang membawa

gen cacat (autosomal dominan). Atau bisa berkembang karena mutasi baru pada anak-

anak yang tidak mempunyai kecenderungan genetic untuk penyakit ini. Anak-anak yang

memiliki satu orang tua dengan sindrom noonan memiliki peluang 50 persen mengalami

gangguan ini. Sindrom noonan gejalanya bisa termasuk anyaman pada leher, perawakan

pendek, langit-langit mulut melengkung tinggi, dan kelainan jantung juga pembuluh

darah. Anak laki-laki bisa memiliki testis yang tidak berkembang atau tidak turun, pada

anak perempuan, indung telur kemungkinan tidak aktif atau berhenti bekerja. Pubertas

kemungkinan terlambat dan infertilitas bisa terjadi.

PENATALAKSANAAN

Data menunjukan pengobatan dengan hormone pertumbuhan rekombinan saja

atau bersama dengan steroid anabolik meningkatkan kecepatan tinggi badan.Banyak

gadis dapat mencapai tinggi badan 150 cm atau lebih dengan memulai pengobatan dini.

Terapi yang dibutuhkan untuk penderita sindroma Turner adalah terapi hormon, dimana

diberikan hormon pertumbuhan (Growth hormon) untuk pertumbuhan tinggi badan

maksimal sebelum usia puber, yang diberikan beberapa kali dalam seminggu melalui

suntikan. Selain itu juga diberikan hormon estrogen untuk perkembangan seksualnya,

biasanya diberikan saat usia puber dan diteruskan sampai usia menopause. Terapi

pergantian dengan estrogen terindikasi tetapi ada sedikit kesepakatan tentang usia

optimal memulai pengobatan. Kesiapan psikologis penderita harus diperhitungkan.

Pertumbuhan yang baik yang dicapai oleh gadis yang diobati

dengan hormone pertumbuhan, memungkinkan memulai pergantian estrogen pada usia

12-13 tahun. Premarin 0,3-0625 mg yang diberikan setiap hari selama 3-6 bulan

biasanya efektif untuk menginduksi pubertas. Dukungan psikologis pada gadis-gadis

penderita ini merupakan komponen penting pada penanganan. Sindrom turner yang

memiliki cabang di Amerika dan Canada dengan Negara-negara lain memberikan isitem

dukungan yang berharga pada penderita-penderita ini dan keluarganya disamping yang

diberikan oleh dokternya. Untuk memastikan diagnosa pasti, maka harus dilakukan

pemeriksaan kromosom, yang diambil dari darah. Pemeriksaan ini bisa dilakukan di

laboratorium yang menyediakan pemeriksaan kromosom. Kelainan ini juga dpaat

diketahui saat dalam kandungan, jika gejalanya sangat nyata, dan dokter kandungna

mungkin akan melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti mengambil sedikit jariangan

plasenta atau cairan amnion.

KOMPLIKASI

Defek jantung congenital dapat menyertai monosomi kromosom seks, pengidap

sindrom turner beresiko tinggi mengalami fraktur tulang semasa kanak-kanak, dan

osteoporosis pada orang dewasa karena kurangnya estrogen, dan sebagian individu

mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajar.

PENCEGAHAN

Untuk pencegahan sendiri dapat dilakukan konseling untuk mengetahui lebih

jelas dan lebih dini, tapi hingga sekarang belum ada metode khusus yang dapat

mencegah sindroma Turner. Namun, kelainan ini dapat dideteksi, bahkan sejak dalam

kandungan, atau saat anak-anak, sehingga dapat ditangani lebih dini dan lebih baik,

untuk mencegah komplikasi yang mungkin terjadi.

BAB III

KESIMPULAN

Sindrom Turner adalah suatu kondisi yang hanya mempengaruhi anak

perempuandan wanita,yang disebabkan kekurangan kromosom seks. Sindrom Turner

dapatmenyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk perawakan

pendek,kegagalan untuk mulai pubertas, infertilitas, cacat jantung dan ketidakmampuan

belajar tertentu.Pada perawatan sindrom Turner membutuhkan perawatan medis yang

berkelanjutan dari berbagai spesialis. Kontrol rutin dan perawatan yang tepat dapat

membantu sebagian besar penderita bisa relatif lebih sehat dan hidup mandiri.

DAFTAR PUSTAKA

1. Goldstein JL, Brown MS. Genetik dan penyakit. Dalam: Asdie AH.

Harrison:Prinsip-prinsip ilmu penyakit dalam. Edisi 16. Volume 1.

Jakarta:EGC;2005.h.388.2.

2. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM, editor. Ilmu kesehatan anak Nelson:

sindrom turner. Edisi 16. Volume 3. Jakarta: EGC;2004.h.1992-4.3.

3. Harmsen R, Gallucci BB. Patofisiologi: konsep klinis proses-proses

penyakit.Dalam: Price SA, Wilson LM, penyunting. Hereditas, lingkungan, dan

penyakit.Edisi 6. Vol 1. Jakarta: EGC; 2005. h. 9-40.4.

4. Robbins, Cotran. Dasar patologis penyakit. Edisi 7. Jakarta: EGC; 2008. h. 99-

130.5.

5. Cunningham FG, Gant NF, Leveno KJ, Gilstrap III LC, Hauth JC, Wenstrom

KD.Obstetri williams: genetika. Edisi 21. Volume 2. Jakarta: EGC;2005.h.1052-

53.6.

6. Effendi SH, Indrasanto E. Kelainan kongenital. Dalam: Kosim MS, Yunanto

A,Dewi R, Sarosa GI, Usman A, penyunting. Buku ajar neonatologi. Edisi 1.

Jakarta: Badan Penerbit IDAI;2008.h.63-9