síndromes-trisomía 13 y 18

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Trisomía. Es una anomalía cromosómica En vez de tener dos copias del material genético de un cromosoma, se tiene tres. Síndrome de Patau (Trisomía 13) 1 de cada 8.000 recién nacidos vivos. Síndrome de Edward (Trisomía 18) 1 de cada 3.000 recién nacidos vivos. Síndrome de Patau. Microcefalia Fente inclinada . Puede presentar algun angioma. Hendidura palatina, labio leporino. Nariz plana y grande, en ocasiones hay orificio nasal único (cefocefalia) o arrinencefalia Coloboma del iris. Muesca negra de profundidad variable en el borde de la pupila. Opacidad corneal. Implantación baja de la oreja, pequeñas, pero prominentes, displasicas. Cuello corto, frecuentemente con piel abundante en la nuca Pliegue palmar simiesco (único), con dermatoglifos anormales. Frecuente cruzamiento de los dedos, pulgar en retroflexion y uñas estrechas. Dedo del pie con marcada retroflexión. El pie ocasionalmente en mecedora (planta convexa), con prominencia del talón. Síndrome de Edwards. Retraso mental. Craneo pequeño dolicocéfalo aplanado transversalmente con una frente plana y estrecha. Orejas de implantacion baja y mal orleadas (displásicas). Suele haber sordera . Boca Pequeña y paladar estrecho, ocasionalmente labio leporino y con falta de desarrollo mandibular inferior. Descenso del párpado en menos del 50% de los casos. Cuello corto de piel muy laxa. Limitación en la extensión de los dedos. Dedos índice y meñique montados sobre el medio y el anular, respectivamente. Pulgar retroflexibl.e Pliegue palmar único (surco simiesco) Sindactilia. Pie en forma de mecedora (planta convexa) con prominencia del talón y primer dedo corto y en dorsiflexión . Focomelia. Es la ausencia de elementos óseos y musculares en los miembros superiores o inferiores. INTEGRANTES: - Bendezú Villaorduña, Alejandra. - Espinoza Sánches, Karen. - Martínez Chicoma, Gabriela. - Valles Paredes, Kamila. - Yangua Mancisidor, Katya.

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Page 1: Síndromes-trisomía 13 y 18

Trisomía.

Es una anomalía cromosómica

En vez de tener dos copiasdel material genético de un cromosoma,

se tiene tres.

Síndrome de Patau(Trisomía 13)

1 de cada 8.000 recién nacidos vivos. 

Síndrome de Edward(Trisomía 18)

1 de cada 3.000 recién nacidos vivos.

Síndrome de Patau.

Microcefalia

Fente inclinada .Puede presentar algun angioma.

Hendidura palatina, labio leporino.

Nariz plana y grande, en ocasiones hay orificio nasal único (cefocefalia) o

arrinencefalia

Coloboma del iris.Muesca negra de profundidad variable

en el borde de la pupila.

Opacidad corneal.

Implantación baja de la oreja, pequeñas, pero prominentes,

displasicas.

Cuello corto, frecuentemente con piel abundante en la nuca

Pliegue palmar simiesco (único), con dermatoglifos anormales.

Frecuente cruzamiento de los dedos, pulgar en retroflexion y uñas

estrechas. Dedo del pie con marcada retroflexión.

El pie ocasionalmente en mecedora (planta convexa), con prominencia del

talón.

Síndrome de Edwards.

Retraso mental.

Craneo pequeño dolicocéfalo aplanado transversalmente con una frente plana y

estrecha.

Orejas de implantacion baja y mal orleadas (displásicas).Suele haber sordera .

Boca Pequeña y paladar estrecho, ocasionalmente labio leporino y con

falta de desarrollo mandibular inferior.

Descenso del párpado en menos del 50% de los casos.

Cuello corto de piel muy laxa.

Limitación en la extensión de los dedos. Dedos índice y meñique montados

sobre el medio y el anular, respectivamente. Pulgar retroflexibl.e

Pliegue palmar único (surco simiesco)

Sindactilia.

Pie en forma de mecedora (planta convexa) con prominencia del talón y primer dedo corto y en dorsiflexión .

Focomelia. Es la ausencia de elementos óseos y

musculares en los miembros superiores o inferiores.

INTEGRANTES:

- Bendezú Villaorduña, Alejandra.

- Espinoza Sánches, Karen.

- Martínez Chicoma, Gabriela.

- Valles Paredes, Kamila.

- Yangua Mancisidor, Katya.