ד"ר עדי ארןהיחידה לנוירולוגיה של הילד

מרכז רפואי שערי צדק

גישה לאיחור התפתחותי

מה כוללת התפתחות תקינה??

קוגניציה )הבנה(•דיבור•מוטוריקה גסה•מוטוריקה עדינה•כישורים חברתיים•(ADLעצמאות )•

המדידה מתבצעת באמצעות מבחנים וסרגלי התפתחות

מקובלים

מוטוריקה גסה

מוטוריקה עדינה

ADLתקשורת,

שפה

הולך יפה

25 50 75 90

11 12 13 14 15חודשים

אינטואיצי

ה

האינטואיציה היא מתנה מקודשת

והרציונל הוא עבד נאמן.

תרבותנו מקדשת את העבד ומתעלמת

.מהמתנה

מוטוריקה גסה

איחור במוטוריקה גסה

45אינו מרים ראש •מעלות -

90אינו מרים ראש •מעלות -

חודשים 4

חודשים 3

איחור במוטוריקה גסה

אינו מתהפך -•

אינו יושב ללא •תמיכה -

חודשים 5.5

חודשים 7

איחור במוטוריקה גסה

אינו עומד עם •תמיכה -

אינו הולך - •

חודשים 9

חודשים 15

איחור במוטוריקה גסה

אינו עולה •מדרגות -

אינו קופץ עם •שתי הרגליים -

חודשים 22

שנתיים וחצי

איחור במוטוריקה גסה

אינו מסוגל לעמוד על רגל •אחת בכלל -

אינו מסוגל לעמוד על רגל • שניות - 2אחת למשך

אינו מסוגל ללכת בקו ישר •או לעמוד על רגל אחת

שניות -5למשך

שלוש שנים

שנים 4

שנים 5

מוטוריקה עדינה

איחור במוטוריקה עדינה

חוסר העלמות של רפלקס האחיזה -

חודשים ½ 3

איחור במוטוריקה עדינה

אינו מסוגל לאחוז צעצוע )רעשן( -

חודשים 4

איחור במוטוריקה עדינה

אינו מסוגל להחזיק חפץ בשתי הידיים בו-זמנית חודשים 7-

איחור במוטוריקה עדינה

העדר תפישת פינצטה עם אצבע ואגודל -

חודשים 10

איחור במוטוריקה עדינה

אינו מסוגל להכניס חפצים לדלי או להוציא ממנו -

חודשים 14

איחור במוטוריקה עדינה

אינו משרבט -

חודשים16

איחור במוטוריקה עדינה

אינו מסוגל להסיר לבדו כפפות או גרביים -

חודשים 20

איחור במוטוריקה עדינה

אינו מסוגל לבנות מגדל • קוביות - 4בן

שנתיים

איחור במוטוריקה עדינה

אינו מסוגל להעביר •שנתיים וחציעמוד בודד בספר -

איחור במוטוריקה עדינה

8אינו מסוגל לבנות מגדל בן שלוש שנים קוביות או לצייר קו ישר -

איחור במוטוריקה עדינה

– אינו מסוגל ארבע שנים•להעתיק עיגול

אינו מסוגל שנים – 5•לבנות מדרגות מקוביות או

להעתיק ריבוע

שפה

איחור שפתי

אינו משמיע קולותחודשיים – •

אינו מקשקש חודשים – 5•

אינו אומר הברות - )דא, בא( חודשים – 7•

אינו מצרף הברות )דאדא, באבא(ודשים – 10•

מילים עם משמעות.3אומר פחות מ חודשים – 18•

איחור שפתי

מילים )או חוזר על 2– אינו אומר משפטים בני שנתיים •משפטים(

6 מילים, לא יודע 3 – אינו אומר משפטים בני שלוש שנים•חלקי גוף

– ניתן להבין רק כמחצית ממה שאומרשלוש וחצי שנים•

– יודע שם של צבע אחד לפחות שנים 4•

אינו משתמש בתחביר נכון במשפטים קצרים שנים – 5•

קוגניציה

איחור קוגניטיבי

אינו מגיב באופן מיוחד אל •ההורים -

אינו מחפש חפצים שנפלו •–

אינו מבין שבעת כיסוי חפץ •הוא אינו נעלם ולא מחפש

אותו מתחת לכיסוי -

חודשים 2-3

חודשים 6-7

חודשים 12

איחור קוגניטיבי

אינו מתעניין במשחקי • - "סיבה-תוצאה"

חודשים15

איחור קוגניטיבי

אינו יודע את שמו המלא, •גילו ומינו -

אינו יודע להגיד איזה •משני קווים ארוך יותר -

חפצים 4אינו יודע לספור • -

שלוש שנים

ארבע שנים

ארבע וחצי שנים

איחור קוגניטיבי

אינו מכיר אף אות •

אינו יודע להגיד היכן •הוא גר או מתי יש לו

יום הולדת -

חמש שנים

שנים 51/2

חברתית

ממקד מבט - חודש

איחור חברתי

חיוך חברתי – חודשיים

איחור חברתי

חודשים4-5צוחק בקול –

איחור חברתי

תן כיף - שנה

איחור חברתי

חודש15מנופף ביי ביי –

איחור חברתי

מאכיל בובה - שנתיים

איחור חברתי

משחק עם חברים – שלוש שנים

איחור חברתי

ADLעצמאות -

ADLאיחור ב

מנסה להגיע לצעצוע לא חודשים – 6•

לא אוכל לבד חודשים – 9•

לא שותה מכוסשנה וחצי–•

לא אוכל בכף ומזלג שנתיים:•

שנים:3-5•לא מתלבש לבד עם עזרה –לא מצחצח שיניים עם עזרה–לא מתלבש לבד ללא עזרה–לא מצחצח שיניים ללא עזרה–לא יודע להכין לעצמו דגנים–

איחור התפתחותי - הגדרות

• GDD- global developmental delay

• Isolated developmental delay

איחור התפתחותי - הגדרות

GDD מתפקד ברמה הנמוכה, 5- כאשר ילד מתחת לגיל , )בשתי סטיות תקן לפחות(, מהממוצע לגילו,

בשני תחומים התפתחותיים או יותר

מוגבלות שכלית התפתחותית / לקות אינטלקטואלית

Intellectual Developmental Disorder )IDD( / Intellectual Disability )ID(

לקות משמעותית בתפקוד האינטלקטואלי )מנת משכל( הקשורה - גם בפגיעה ביכולות ההסתגלות האישית/ חברתית )כישורים חברתיים, כישורי למידה, יכולת לעבוד, למגורים עצמאיים,

דאגה לבטיחות וניהול זמן פנוי(

אלא במקרים 4 האבחנה אינה מבוצעת לפני גיל חמורים במיוחד.

איחור התפתחותי - הגדרות

Autism Spectrum Disorder /

Pervasive Developmental Disorder

 

ASD / PDD ,פגיעה משמעותית בכישורים החברתיים –יכולות התקשורת ורפרטואר מצומצם של תחומי פעילות

ועניין.

איחור התפתחותי - הגדרות

GDD - שכיחות

10%השכיחות של איחור התפתחותי כל שהוא -כ • )כמו השכיחות של 2-3% היא GDDהשכיחות של •

לקות אינטלקטואלית(

השכיחות של פיגור משמעותי – )בינוני, חמור או • ואינה תלויה 0.5% ו 0.3%( היא בין IQ<50עמוק –

בחתך סוציואקונומי

היא PDD/ ASDהשכיחות של הפרעות תקשורת – •0.2% -0.4%

GDDאבחנה מבדלת -

ישנם גורמים אפשריים רבים מאוד מאוד לתמונה • ובכל שנה מתגלים גורמים נוספיםGDDהקלינית של

חלק )קטן( מהגורמים – בר טיפול•

חלק מהגורמים הם תורשתיים ועל כן יש השלכה על •בני משפחה נוספים )אבחנה טרום לידתית(

GDDאבחנה מבדלת -

הפרעות כרומוזומליות וגנטיות• זיהומים והרעלות פרה נטליות• גורמים פרינטליים )אספיקסיה, ספסיס(• הפרעות מטבוליות•, אפילפסיה(CPמחלות נוירולוגיות )• פיגור סביבתי• הפרעות שפה ותקשורת• הפרעות בראייה ושמיעה•

הפרעות כרומוזומליות

הפרעות כרומוזומליות הם הסיבה השכיחה • 4%ביותר לאיחור התפתחותי ויימצאו ב כ

מהמקרים

בנוכחות סימנים דיסמורפיים השכיחות גבוהה •(20% סימנים - כ 2בהרבה – )בנוכחות

הרזולוציה של בדיקת קריוטיפ מוגבלת מאוד•

•(trisomy 21 - )Down syndrome הגורם 1:1000השכיח ביותר שכיחות מוערכת כ

Micro-deletions

•PWS- prader willi syndrome האבהי15 בכרומוזום delition מהמקרים יש חסר –70%ב –

•AS – Angelman Syndromeהמורש מהאם 15 מהמקרים יש חסר בכרומוזום 75%ב –

•Williams Syndrome7חסר בכרומוזום –

•SMS– Smith-Magenis Syndrome17חסר בכרומוזום –

הפרעות גנטיות

•Fragile X הסיבה השכיחה ביותר ל–ID .מורש 1:3000 ל 1:1000השכיחות היא בין – 5% השכיחות היא כ ASD/PDDבילדים עם – מבנות( 2. )בבנים פי 2-5% השכיחות היא GDDבילדים עם – נשים היא נשאית של פרה-מוטציה בגן 500אחת מכל –

( - חזרה לא יציבה של הרצף ( FMR1האחראי להפרעה CGG העלולה לעבור למוטציה מלאה בתאי הנבט אצל האם

בלבד – וכתוצאה מכך היפרמטילציה של הגן וירידה בתעתוק שלו.

•Rett syndrome - ,הסיבה השכיחה ביותר לפיגור קשה, בבנותאחרי תסמונת דאון. )קיימת גם בבנים(

.MECP2 נובעת ממוטציה בגן •

הפרעות מטבוליות

פגם בגן בודד, המקודד לאנזים, המעורב בד"כ בתהליך קטבולי •וכתוצאה מכך נגרמת פגיעה נוירולוגית או התפתחותית

מחלות בהן זוהתה קודם ההפרעה הביוכימית וממנה הגיעו אל •הגן המעורב )הגן מתבטא בעוד רקמות פרט למע' העצבים ולכן

גם קל יחסית לדגום אותו או את התוצרים שמצטברים עקב הפגם בו, להבדיל ממחלות נוירודגנרטיביות בהם הגיעו קודם אל

הגן(

נמוכה ביותר GDDהשכיחות של הפרעות מטבוליות כגורם ל •5%<

הפרעות מטבוליות

הפרעה במטבוליזם של חומצות אמינו )או בטרנספורט הכילייתי(•הפרעה במטבוליזם ו /או הטרנספורט של פחמימות•חמצות אורגאניות•הפרעה בחמצון חומצות שומן•הפרעות ליזוזומליות•הפרעות במטבוליזם של שומנים וליפופרוטאינים•הפרעות פראוקסיסמליות•הפרעות מיטוכונדריאליות•הפרעות בגליקוזילציה של חלבונים•, הפרעות של ליפופרוטאינים בסרוםFamilial myoclonus epilepsies, NCLאחר: •הפרעות במטבוליזם של מתכות, הפרעות במטבוליזם של פורינים ופירימידינים, פורפיריות•

הפרעות מטבוליות

במרבית המקרים יש סיפור מתאים:•

הורים קרובי משפחה–פיגור או מחלות נוירולוגיות במשפחה –FTTקשיי האכלה ו – נסיגה התפתחותית–אפיזודות של דה קומפנסציה בזמן מחלות חום – ממצאים בבדיקה פיזיקלית – תווי פנים גסים, –

הפטוספלנומגליה.

הפרעות מטבוליות

אם בוצעה סקירה נאונטלית כמקובל והאנמנזה + בדיקה •פיזיקלית אינם מתאימים - אין צורך בברור נוסף

, אמוניה )בצום(, TSH, PHאם יש חשד קל – לבדוק שוב • בדם וכן חומצות VLCFAלקטט, פירובט, חומצות אמינו ו

, חומצה אורית, כולסטרול, קרניטין CPKאורגניות בשתן, ואציל קרניטינים

במקרים ספציפיים לשקול גם: בדיקת אנזימים ליזוזומליים, •איזואלקטריק-פוקוסינג של טרנספרין )לשלול הפרעה בגליקוזילציה(,

T3צרולופלסמין, נחושת, מגנזיום, אימונוגלבולינים, ללקט, גלוקוז, גליצין, נוירוטרנסמיטורים, נגזרות CSFאפשר לשקול גם: •

חומצה פולית.

הפרעות מטבוליות

– סקר יילודים:2010רשימת המחלות להן מתבצע החל מ • Phenylketonuria• Congenital Hypothyroidism (primary(• Congenital Adrenal Hyperplasia• Maple Syrup Urine Disease (MSUD( • Homocystinuria • Tyrosinaemia type 1 • Glutaric Aciduria type 1 • Methylmalonic Acidaemia • Propionic Acidaemia • Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD(

• Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

(VLCDAD(

הגישה האבחנתית

במקרים של פיגור משמעותי תמצא סיבה רק במחצית •המקרים לאחר ברור נרחב.

.2במקרים של פיגור קל הסיכוי למצוא את הגורם נמוך פי •

יש יתרונות אך גם חסרונות לברור נרחב.•היתרונות: הבנת החולה, ניהול נכון שלו כולל קבוצות תמיכה, הכרת –

הפרוגנוזה והסיכון לבני משפחה נוספים.החסרונות: כאב, עלות, השלכה על בני משפחה נוספים, סטיגמה, –

תוצאות כוזבות.

הברור המומלץ הוא לכן ברור הדרגתי ולאורך זמן.•

הגישה האבחנתית

אנמנזה: • דורות3ציור עץ משפחה בן –לשאול במפורש על מקרים של פיגור –הפלות–קרבת משפחה בין ההורים–אנמנזה פרי נטלית מפורטת )הריון, לידה, סקירה מטבולית –

נאונטלית(אנמנזה התפתחותית מפורטת עם דגש על אבדן אבני דרך –

ואירועים של דה-קומפנסציהחשיפה לרעלים–מצב סוציו-אקונומי–

הגישה האבחנתית

בדיקה פיזיקלית •

מאפיינים דיסמורפיים, –עקומות גדילה )דגש על הקף –

ראש(כתמים על העור–בדיקה נוירולוגית טובה–אורגנומגליה–מאפיינים התנהגותיים–בדיקת ראייה ושמיעה–

הגישה האבחנתית

:בדיקות מעבדה•

– גישה הדרגתית

בדיקות גנטיות

בדיקת הקריוטיפ מוחלפת בשנים אלו בבדיקת •CMAה 3% מהילדים עם פיגור משמעותי וב כ 10%אבחנה ב כ–

מהילדים עם פיגור קל וגם סימנים דיסמורפיים. )אך יש גם )(1%שכיחות רקע של אנומליות כרומוזומליות עדינות )כ

• Fragile X

, דגם Rettלשקול: בדיקות ספציפיות לפי קליניקה )• וכו'(Angelman syndrome ו Prader Williמתילציה ל

Chromosomal Microarray Analysis (CMA(

הדמיית מוח

בנוכחות מיקרוצפלי / מקרוצפלי או ממצאים בבדיקה • 40%נוירולוגית יהיו ממצאים בהדמיית מוח ב כ

מהמקרים(15%אחרת רק ב (מהמקרים

•MRI יותר מ 2 תורם לאבחנה פי CT( 50% מהמקרים (30%לעומת

ההדמיה עוזרת לברור אך לרוב אינה אבחנתית•

MRSלא לשכוח לבקש גם •

בדיקות ראייה ושמיעה

הפרעות ראייה ושמיעה שכיחות מאוד בילדים • מהמקרים.30% – עד GDDעם

יש משמעות טיפולית ברורה לאבחנה.•

פיזיותרפיה

ריפוי בעיסוק

קלינאי/ת תקשורת

תודה על ההקשבה