第五章 种群历史和动态

统计量 Statistic is anything that can be

calculated from the data.

AEST NHF ,,,

溯祖模拟和置信区间 除了估计参数外，还需要给出置信区间。

AA Aa aasample1 12 22 6sample2 32 6 2

A 95% confidence interval is an interval that contains the true value of the parameterWith 95% probability.

进化树 最大简约法 距离法 最大似然法和贝叶斯法

最大简约法 能够用最小突变来解释 DNA 序列差异。

距离法不需要推出所有的树，然后找到最好的树。

最大似然法 XPr 给定模型参数的条件下，得到数据的概率。

如果数据量够大，且模型正确，似然法可首选。

假设：无限位点模型，两条序列，三个核苷酸变异θ 似然方程？

贝叶斯法 目标：估测某一个溯祖树是正确的概率。 似然方程和先验分布 The probability of the

parameter given the data 贝叶斯系统发育，最好的树一般是后验概率最高的树。

XPr

贝叶斯原理 贝叶斯定理由英国数学家贝叶斯 ( Thomas Bayes 1702-1763

) 发展，用来描述两个条件概率之间的关系，比如 P(A|B) 和 P(B|A) 。按照乘法法则： P(A∩B)=P(A)*P(B|A)=P(B)*P(A|B) ，可以立刻导出： P(B|A)=P(A|B)*P(B)/P(A)

Pr(A) 是 A 的先验概率或边缘概率。之所以称为 " 先验 " 是因为它不考虑任何 B 方面的因素。

Pr(A|B) 是已知 B 发生后 A 的条件概率，也由于得自 B 的取值而被称作 A的后验概率。

Pr(B|A) 是已知 A 发生后 B 的条件概率，也由于得自 A 的取值而被称作 B的后验概率。 Pr(B) 是 B 的先验概率或边缘概率，也作标准化常量（ normalized

constant ）。

实例 1 如果一个人的基因型是 A1A2 ，那么他把 A1 基因传给后代的概率？

如果一个人向后代传递 A1 ，那么他的基因型是A1A2 的概率？

5.0

2PrPrPr

Pr21

1211211

pqpq

AAAAAA

AAA

q

ppq

AAAAAA

AAA

5.02

PrPrPr

Pr1

21121121

实例 2 溯祖模型，无限位点模型，如果两条基因序列相同，共祖时间的后验分布？

11

110Pr

0PrPr0Pr t

tt

eeeS

tTStSt

基因树和物种树

如果分化时间很长，祖先有效群体较小

分化时间约等于共祖时间

如果分化时间很短，祖先有效群体较大

分化时间小于共祖时间

Incomplete lineage sorting

Reciprocal monophyly

如果内部支系小于祖先有效群体大小，基因树与物种树不等。

基因树≠物种树 Incomplete lineage sorting Estimation uncertainty Horizontal gene transfer Gene duplication or loss

解读树

似然值和 Felsenstein equationCoalescence trees

the probability of the data given a particular tree

The distribution of coalescence treesGiven the parameters.

MCMC 和 Bayesian 法 模拟的方法评价所有的树，前提是这些树穷尽了所有可能性。 似然方程的求解：直接 Ewens sampling

formula; 贝叶斯法。 Approximate Bayesian computation: 只利用一部分数据信息。

重组 不同位点之间发生重组，不同位点间的溯祖树会不同。 意味着目前的理论和方法是不适合核基因的任何区段，但线粒体和 Y 染色体除外。 以建树为基础的分析方法不适合诸如 SNP 等数据，可以利用一些不用假设“所有位点共有一个溯祖树”的方法，如 SFS.

Population assignment, clustering and admixture

Match probability 如果一个体在某位点的基因型 AA ，种群 1 中

match probability , 种群 2 中

计算这个个体来自种群 1 或种群 2 的概率？

当有多个位点参与，即便位点间等位基因频率差别很小，也可以很准确的对个体分组。 如果个体的遗传组成来源多个种群，称为

admixed.

Chloroplast fragment

sequrncing length

sequrncing length(no

gap)variation

sitestrnHGUG-psbA 237-332 228 9rpL16 875-892 872 12

trnLUAA-trnFGAA 796-809 795 10trnSGCU-trnGUUC 689-779 682 11

sum:2577 sum:42

主成分分析 (Principle Component Analysis)

Principal Coordinates (PCoA)

Pop1Pop2Pop3

Coord. 1

Coor

d. 2