พนธกรรม

ประเภทของโครโมโซม

1. โครโมโซมรางกาย ( autosome )

2. โครโมโซมเพศ ( sex chromosome )

G แทนการมลกยม g แทนการไมมลกยม

G แทนยนทควบคมลกษณะเดน ( dominant )

g แทนยนทควบคมลกษณะดอย ( recessive )

G G G g g g

จโนไทป( Genotype ) คอ รปแบบของยน เชน GG , Gg , gg

ฟโนไทป( Phenotype ) คอ ลกษณะทปรากฏซงเปนการแสดงออก ของยน

พนธแท ( Homozygous gene ) เชน AA , aa

- เดนแท ( Homozygous dominant ) เชน AA

- ดอยแท ( Homozygous recessive ) เชน aa

พนทาง ( Heterozygous gene หรอ ลกผสม hybrid ) เชน Aa

ค าศพททควรร genotype = รปหรอแบบของยนซงควบคมลกษณะทางพนธกรรมภายในเซลล เชน TT , Tt , tt

phenotype = ลกษณะตางๆทปรากฏใหเหนภายนอกซงถกควบคมดวยจโนไทป เชน สง , เตย , ด า dominant ( ลกษณะเดน ) = ลกษณะทางพนธกรรมทมโอกาสปรากฏออกมาไดมากกวา

dominant gene = ยนเดนเปนยนทควบคมลกษณะเดน เปนยนทขมยนดอย

recessive ( ลกษณะดอย ) = ลกษณะทางพนธกรรมทมโอกาสปรากฏไดนอย

recessive gene = ยนดอยเปนยนทควบคมลกษณะดอย homozygous gene = คของยนทเหมอนกนอยดวยกน เชน TT , tt ซงอาจเปนยนเดนทงคหรอยนดอยทงค

homozygous dominant = คของยนทเหมอนกนอยดวยกนหรอเรยกวาเปนพนธแทของลกษณะเดน เชน TT homozygous recessive = คของยนดอยทเหมอนกน เรยกวาเปนพนธแทของลกษณะดอย เชน tt heterozygous gene = คของยนทตางกน เชน Tt ( พนทาง )

การศกษาพนธศาสตรของเมนเดล เมนเดล เลอกใชถวลนเตาในการศกษาพนธกรรม เพราะถวลนเตามสมบตเหมาะสมดงน

- ปลกงาย อายสน เจรญเตบโตเรว

- มหลายพนธ แตละพนธใหลกษณะทแตกตางกนออกไป

- สามารถผสมพนธไดภายในดอกเดยวกน (self- fertilization)เพราะ เปนดอกสมบรณเพศ

การทดลองของเมนเดลด าเนนเปนขนตอนดงน

1. ผสมถวทมลกษณะใดลกษณะหนงทแตกตางกนอยางเดนชด แลวสงเกตลกษณะทปรากฏออกมาในลกผสมรนท 1 หรอ F1 ( First filial generation )

2. น ารนลกรนท 1 ผสมกนเอง แลวดลกษณะทปรากฏในรนหลาน หรอ F2 ( Second filial generation )

แผนการทดลองของเมนเดล รนพอแม P : ( Parental generation )

พนธแท ( เมลดกลม ) × พนธแท ( เมลดขรขระ )

รนลก F1 :

บนทกจ านวน และลกษณะทศกษาทกตน

รนลก F1 ผสมตวเอง :

F1 × F1

รนหลาน F2 :

บนทกจ านวน และลกษณะทศกษาทกตน

ตารางผลงานของเมนเดล ลกษณะทศกษา พอ × แม รน F1

รน F2 ลกษณะเดน ลกษณะดอย

สดสวนของรน F2

รปรางเมลด กลม × ขรขระ กลมทงหมด กลม 5,474 ขรขระ 1,850 2.96 : 1

สของเมลด เหลอง × เขยว เหลองทงหมด เหลอง 6,022 เขยว 2,001 3.01 : 1

สของดอก มวง × ขาว มวงทงหมด มวง 705 ขาว 224 3.15 : 1

รปรางของฝก อวบ × แฟบ อวบทงหมด อวบ 882 แฟบ 299 2.95 : 1

สของฝก เขยว × เหลอง เขยวทงหมด เขยว 428 เหลอง 152 2.82 : 1

ต าแหนงของดอก ทล าตน × ทยอด ทล าตนทงหมด ทล าตน 651 ทยอด 207 3.14 : 1

ความยาวของล าตน

สง × เตย สงทงหมด สง 787 เตย 277 2.84 : 1

กฎของเมนเดล

กฎขอท 1 กฎแหงการแยกตว ( Law Segregation )

กฎขอท 2 กฎแหงการรวมกลมอยางอสระ ( Law of Independent Assortment )

- คนพบกฎขอแรก จากการผสมพนธโดยพจารณาหนงลกษณะ ( Monohybrid cross )

- คนพบกฎขอท 2 จากการศกษาหลายลกษณะพรอมกน หรอ เรยกวาการผสมพนธโดยพจารณาสองลกษณะ ( Dihybrid cross )

- มสาระส าคญ คอ : ยนทอยคกนจะแยกตวออกจากกนไปอยในแตละเซลลสบพนธ กอนท จะมการรวมตวกนใหมเมอมการปฏสนธ

- มสาระส าคญ คอ : ยนทเปนคกนเมอแยกออกจากกนแลว แตละยนจะไปรวมกบยนใดกไดอยางอสระ

กฎขอท 1 กฎแหงการแยกตว ( Law Segregation )

การผสมพนธโดยพจารณาหนงลกษณะ ( Monohybrid cross )

P : เมลดกลมพนธแท × เมลดขรขระพนธแท

AA × aa

A A × a a

F1 : Aa

Aa

Aa

Aa

เซลลสบพนธ :

F1 × F1 : Aa × Aa

A a A a ×

AA Aa Aa aa F2 :

genotype = AA : Aa : aa อตราสวน = 1 : 2 1 :

phenotype = เมลดกลม : เมลดขรขระ อตราสวน = 3 : 1

เซลลสบพนธ :

ตวอยางโจทย 1. ถายนเดนของลกษณะหนงแทนดวยอกษร A และยนดอยแทนดวยอกษร a ลกษณะของจโนไทปของพอแมจะตองเปนอยางไรจงจะท าใหจโนไทปของลกมอตราสวน 1Aa : 1 aa

2. ลกษณะเผอกในมนษยถกควบคมโดยยนดอย a จากการแตงงานระหวางหญงชายทมจโนไทปเปนเฮเทอโรไซกส จงบอกอตราสวนของฟโนไทปและจโนไทปของลกทเกดจากหญงชายคน

3. ผสมพนธระหวางหนสขาวจากคอกท 1 กบหนสด า ใหลกหนสขาวทกตวแตเมอน าหนขนสขาวจากคอกท 2 ผสมกบหนขนสด ากลบใหลกหนขนสด า 6 ตว และ ขนสขาว 5 ตว จโนไทปของหนขนสขาวท 1 คอกท 2 และหนขนสด าเปนแบบใดตามล าดบ

4. หนขนสด าผสมกบหนขนสขาว ไดลกหนมขนสด าทกตว เมอน าหนในรนนไปผสมกบหนสขาว ไดลกหนรนหลาน 40 ตว ในจ านวนนควรมลกหนขนสด าจ านวนกตว

ตอบ AA , Aa , aa

ตอบ 20 ตว

5.ในคนลกษณะตาสน าตาลขมตาสน าเงน ชายคนหนงตาสน าเงนแตงงานอยกนกบหญงตาสน าตาลและใหก าเนดลกคนแรกมตาสน าเงน จงหาโอกาสทจะมลกตาสน าตาลกเปอรเซนต

6.ถาน ากระตายขนสขาวผสมกบกระตายขนสด า ลกทเกดขนมขนสขาว ถาปลอยใหลกผสมกนเอง ผลปรากฏวาไดกระตายขนสขาว 25 ตว และขนสด า 8 ตว จากลกทเกดขนในรนนมกตวทเปน homozygous genotype

7.ในตนบานเยนลกษณะดอกสแดง ( R )แสดงลกษณะเดนแบบไมสมบรณตอลกษณะดอกสขาว ( w ) ตนทเปนเฮเทอโรไซกสมดอกสชมพ ถาผสมระหวางดอกบานเยนสแดงกบดอกสขาว จงบอกอตราสวนของจโนไทปและฟโนไทปในรน F1 และ F2

กฎขอท 2 กฎแหงการรวมกลมอยางอสระ ( Law of Independent Assortment )

การผสมพนธโดยพจารณาสองลกษณะ ( Dihybrid cross ) ตวอยาง การผสมกนระหวางถวตนสงและมดอกสแดงซงเปนพนทางทงค ถาให T แทนยนตนสง , t แทนยนตนเตย , R แทนยนดอกสแดง , r แทนยนดอกสขาว

P : ตนสงดอกสแดงพนธทาง × ตนสงดอกสแดงพนธทาง

TtRr × TtRr

T t R r T t R r

TR Tr tR tr TR Tr tR tr เซลลสบพนธ :

egg sperm TR

TR

Tr

Tr

tR

tR

tr

tr

TTRR TTRr TtRR TtRr

TTRr TTrr TtRr Ttrr

TtRR TtRr ttRR ttRr

TtRr Ttrr ttRr ttrr

genotype อตราสวน phenotype อตราสวน TTRR TTRr TtRR TtRr

1 2 2 4

TTrr Ttrr

1 2

ttRR ttRr

1 2

ttrr 1

ตนสงดอกสแดง

ตนสงดอกสขาว

ตนเตยดอกสแดง

ตนเตยดอกสขาว

9

3

3

1

ตวอยางโจทย 1. ผสมแอปเปลผลสแดงตนสงมจโนไทปแบบHeterozygous กบแอปเปลผลสแดงตนเตยทมจโนไทปแบบ Homozygous จงหาจโนไทปและฟโนไทปในรน F1 ถาก าหนดให R แทนยนผลสแดง , r แทนยนผลสเขยว , T แทนยนตนสง , t แทนยนตนเตย

สตร

สงทตองการหา สตร

ชนดเซลลสบพนธ ชนดของจโนไทป ชนดของฟโนไทป

2n 3n 2n

n = จ านวนคของยนทเปน heterozygous

ถาสงมชวตหนงมจโนไทป AaBbCCDd 1. สงมชวตนจะสรางเซลลสบพนธทแตกตางกนไดกแบบ

ตอบ 8 แบบ 2. ถาสงมชวตนผสมตวเองจะไดลกทมจโนไทปตางกนมาก ทสดกแบบ

ตอบ 27 แบบ 3. จากขอ 2 จะไดลกทมจโนไทปตางกนกแบบ

ตอบ 8 แบบ

ระบบเลอด ABO

จโนไทป ฟโนไทป IAIA , IAi A IBIB , IBi B IAIB AB ii O

I = Isoagglutinogen

ตวอยางโจทย 1. ถาแมมเลอดหม B คลอดลกแฝดมเลอดเปนหม O และAพอควรจะมหมเลอดแบบใด

2.หญง 2 คนเปนแฝดทเกดจากไขใบเดยวกน แฝดคนพแตงงานกบสามหมเลอด A มลกเปนหมเลอด O สวนแฝดคนนองแตงงานกบสามหมเลอด B มลกเปนหมเลอด AB จงหาจโนไทปและหมเลอดของหญงแฝดคน

การถายทอดลกษณะโดยยนในโครโมโซมเพศ ( sex linked gene )

1. ยนทอยในโครโมโซม X ( X – linked gene ) - ตาบอดส ( red – green color blindness )

- ฮโมฟเลย ( hemophilia )

- ภาวะพรองเอนไซมกลโคส – 6 – ฟอสเฟตดไฮโดรจเนส ( G – 6 - PD )

- กลามเนอแขนขาลบ (muscular dystrophy )

โรคฮโมฟเลยถกควบคมโดยยนดอยในโครโมโซม X มยนทเกยวของ 2 อลลล คอ H และ h มจโนไทปและฟโนไทปดงน

จโนไทป ฟโนไทป ชาย หญง

XHY XhY

XHXH XHXh XhXh

ปกต ปกต ( พาหะ ) โรคฮโมฟเลย

ตวอยางโจทย 1. ชายคนหนงมตาปกตแตงงานกบหญงทมตาปกตแตแมยายมตาบอดส ลกของชายหญงคนจะเปนอยางไรบาง

2. ถาหญงปกตทเปนเฮเทอโรไซกสแตงงานกบชายทเปนฮโมฟเลยจะไดลกแบบใดบาง

การถายทอดลกษณะโดยยนในโครโมโซมเพศ ( sex linked gene )

2. ยนทอยในโครโมโซม Y ( Y – linked gene ) - ยนทควบคมลกษณะเพศชาย

- ยนควบคมการมขนยาวทใบห

การศกษาการถายทอดลกษณะทางพนธกรรม

พงศาวล ( pedigree ) คอแผนผงแสดงการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมในครอบครว โดยใชสญลกษณแทนตวบคคลดงน

แทนชายปกต

แทนชายเปนโรค

แทนหญงปกต

แทนหญงเปนโรค

แทนชาย - หญงแตงงานกน

แทนแตงงานแลวมลก

แทนแฝดรวมไข

แทนแฝดตางไข

บคคลใดบางทเปนพาหะของโรคฮโมฟเลย

1 2

3

4 5 6

ตอบ 1 , 5, 7

7 8

9

บคคลใดบางทเปนพาหะของโรคฮโมฟเลย

XH Xh XH Y

Xh Y XH Y XH Xh XH XH

XH XH

XH Xh

สรปพนฐานทางพนธศาสตร การถายทอดลกษณะทางพนธกรรม จะถกควบคมโดยยนบนโครโมโซม 2 ประเภท

1. ยนควบคมอยบนโครโมโซมรางกาย

- ไดแก ระบบเลอดABO , สผว , ลกยม , หนงตา , ตงห

- ลกษณะผดปกตทน าโดยยนเดน เชน คนแคระ ( นวมอสน แคระ ขากรรไกรลางยน ) โรคทาวแสนปม และกลมอาการมารแฟน ( ผอมสง แขนขายาว หวใจผดปกต เลนสตาหลด ) นวเกน

- ลกษณะทางพนธกรรมทผดปกตซงถกควบคมโดยยนดอย เชน โรคทาลสซเมย ผวเผอก , เซลลเมดเลอดแดงเปนรปเคยวหรอโรคซกเคลเซลล

2. ยนควบคมอยบนโครโมโซมเพศ

- ไดแก ตาบอดส, ฮโมฟเลย, พรองเอนไซม G-6-PD , แขนขาลบ

- ทง 4 โรคนถกควบคมโดยยนดอยบนโครโมโซม X ดงนนจงพบในเพศชาย มากกวาเพศหญง

1. การถายทอดลกษณะเดนแบบสมบรณ ( complete dominance )

เชน ก าหนดให T = แทนตนสง , t = แทนตนเตย

การแสดงลกษณะพนธกรรมของสงมชวต ม 4 ลกษณะ

- เมอท าการผสม TT X tt ไดรนลกออกมามจโนไทป Tt ( ตนสงทงหมด )

- เมอท าการผสม Tt X Tt ไดรนลกออกมามจโนไทป TT : Tt : tt ในอตราสวน 1 : 2 : 1 ฟโนไทป ตนสง : ตนเตย อตราสวน 3 : 1

2. การถายทอดลกษณะเดนแบบไมสมบรณ ( Incomplete dominance )

เชน ก าหนดให R = แทนดอกสแดง, r = แทนดอกสขาว

- เมอท าการผสม RR X rr ไดรนลกออกมามจโนไทป Rr ( ดอกสชมพทงหมด )

- เมอท าการผสม Rr X Rr ไดรนลกออกมามจโนไทป RR : Rr : rr ในอตราสวน 1 : 2 : 1 ฟโนไทป ดอกสแดง: สชมพ : สขาว อตราสวน 1 : 2 : 1

3. การถายทอดลกษณะเดนรวมกน ( Codominance )

เชน พนธกรรมหมเลอด ABO

4. การแสดงลกษณะเดนพเศษ ( Overdominance )

เชน

พอแม : ถวตนสง 3 ฟต X ถวตนสง 1 ฟต ( TT ) ( tt )

ลก: ถวตนสง 5 ฟต ( Tt )