1

บทปฏบตการท 10 ความนาจะเปน การทดสอบทางสถต และพนธศาสตร

บทน า

ความนาจะเปน (probability) หมายถงโอกาส (chance) ทอาจเปนไปได และโอกาสทจะเปนอะไรไดนนไมสามารถจะก าหนดได การค านวณหาคาของความนาจะเปนของเหตการณตางๆ นนใชกฎ 2 ขอคอ กฏการรวม และ กฏการคณ

1. กฎการรวม ส าหรบเหตการณทไมอาจปรากฏขนพรอมกนได (Law of addition: mutually exclusive events) เชน การโยนเหรยญบาท 1 อน โอกาสทเหรยญบาทตกลงมาเปนดานหว = ½ และดานกอย = ½ ดงนนโอกาสทไดน ามารวมกนจะเทากบ ½ + ½ = 1

2. กฎการคณ ส าหรบความเปนอสระของโอกาสทจะปรากฏเหตการณตาง ๆ (Law of multiplication: independent events) เชน การโยนเหรยญบาท 2 อนพรอมกน โอกาสทเหรยญทง 2 อนจะตกลงมาเปน หว : หว, หว : กอย, กอย : หว และ กอย : กอย ซงเหตการณในแตละครงนน จะตองน าเอาโอกาสทงหมดมาคณกน จะมคาเทากบ

หว : หว = ½ X ½ = ¼ หว : กอย = 2(½ X ½) = ½ กอย : กอย = ½ X ½ = ¼

รวมโอกาสของเหตการณทงหมด ¼ + ½ + ¼ = 1 ความนาจะเปนมคาอยระหวาง 0 ถง 1 หลกเกณฑของความนาจะเปนนนน ามาใชเกยวกบ

การศกษาทางพนธศาสตรได เชน โอกาสทจะไดลกเปนหญงหรอชายในการปฏสนธแตละครงนนเทากนคอ ½ นอกจากนนยงน าไปใชในการหาโอกาสทจะไดจโนไทป (genotype) หรอฟโนไทป (phenotype) รปแบบตางๆ ของลกษณะทถายทอดทางพนธกรรม

การวเคราะหทางสถต: ไค-สแควร (chi–square, 2) เปนการทดสอบทางสถตอยางหนงทใชในการตรวจสอบวาคาทไดจากการทดลอง (observed

value) และคาทไดจากการคาดหมาย (expected value) จะมความแตกตางอยางมนยส าคญกนหรอไม โดยทวไปใชทระดบนยส าคญ probability (p) ท = 0.05

2

คา 2 ค านวณไดจากสมการ

2 = Σ (O - E)2 / E O = คาทไดจากการทดลอง E = คาทคาดหมาย หรอคาทควรจะเปน Σ = ผลรวมของทกๆ เหตการณ

เมอค านวณไดคา 2 จะตองน าคาทไดไปเทยบกบคา 2 ในตารางตาม degree of freedom (df) ของโอกาสทจะเกดเหตการณ (df = n-1) เชน ในการโยนเหรยญบาท 1 อน มโอกาสเกดเหตการณได

2 แบบ คอ หว หรอ กอย ดงนน df = 2-1 = 1 ถาคา 2 ทค านวณไดนอยกวาคา 2 ในตาราง ท p = 0.05 สรปวาการทดลองเปนไปตามสมมตฐานทตงไววาความแตกตางระหวางคาทค านวณไดกบคาท

คาดหมายเกดโดยบงเอญ (by chance) แตถาคาของ 2 ทค านวณไดเทากบหรอสงกวาคา 2 ในตาราง ท p = 0.05 ถอวาความคลาดเคลอน (ความแตกตางระหวางคา O และคา E) นนมนยส าคญ มไดเกดขนจากความบงเอญ ดงนนการทดลองจงไมเปนไปตามสมมตฐานทตงไว

ยนและปฏสมพนธทางพนธศาสตร (genes and genetic interaction) ยน (gene) คอ หนวยทางพนธกรรมทบรรจขอมลทใชในการก าหนดลกษณะตางๆ ของสงมชวต ซงมทงทเหนไดเดนชดและไมเดนชด เชน สตา สผม หมเลอด เมแทบอลซม ฯลฯ เรยกองคประกอบทางพนธกรรมทก าหนดลกษณะตางๆ วา จโนไทป (genotype) และเรยกลกษณะทแสดงออกมาวา ฟโนไทป (phenotype) เชน IAIB คอ จโนไทปทควบคมฟโนไทปหมเลอด AB รปแบบตางๆ ของยนเดยวกน เรยกวา อลลล (allele) ในเซลลทเปนดพลอยดจะมอลลล 2 อลลล คอ อลลลหนงไดจากพอ และอกอลลลหนงไดจากแม ท าใหเกดภาวะอลลลสองแบบ คอ homozygous (อลลลจากพอและแมเหมอนกน เชน AA หรอ aa) และ heterozygous (อลลลจากพอและแมตางกน คอ Aa) อลลลทแตกตางกนจะมปฏสมพนธกนไดหลายแบบ ไดแก

1. ปฏสมพนธแบบ dominant/recessive อลลลทงสองของจโนไทป อลลลหนงเปนอลลลเดน (dominant allele) ซงจะแสดงผลเมอมอลลลนนปรากฏอยางนอย 1 อลลล และ อกอลลลหนงเปนอลลลดอย (recessive allele) ซงจะแสดงผลเมอมอลลลทงสองปรากฏพรอมกน

ตวอยางเชน การผสมพนธถวลนเตาระหวางพนธดอกสมวงเขม กบพนธดอกสขาว ลกผสมรนท 1 (F1) ทงหมดมดอกสมวงเขม สวนดอกสขาวจะแสดงออกในรนท 2 (F2) สรปไดวายนทควบคมดอกสมวงเขมเปนอลลลเดน สวนยนทถกขมคอยนทควบคมลกษณะดอกสขาวเปนอลลลดอย

3

2. ปฏสมพนธแบบ co-dominant อลลลสองอลลลมความเดนเทากนและแสดงพรอมกนใน heterozygote ตวอยางเชน ยนทก าหนดหมเลอด ABO มอลลล 3 ตว คอ IA , IB และ i โดยมความปฏสมพนธกน IA และ IB มความเดนเทากน ดงนนบคคลทมจโนไทปเปน IAIB จะมหมเลอด AB 3. ปฏสมพนธแบบ semi-dominant นนมความสลบซบซอนมากขน อลลล A จดวาเปน semi-dominant เมอเทยบกบ a กตอเมอ AA แสดงลกษณะทผดปกต สวน Aa แสดงลกษณะทผดปกตแตไมรนแรงเทา AA สวน aa มลกษณะปกต

พนธศาสตรกบววฒนาการ ในสงมชวตแตละชนดมความแตกตางแปรผนทางพนธกรรมสะสมไวมากมาย ประกอบกบสภาวะแวดลอมของโลกมการเปลยนแปลงตลอดเวลา และมปจจยมากมายทเกดขนกบประชากรของสงมชวตในทตางๆ กน เชน มเจเนตกดรฟต (genetic drift เปนปรากฏการณทเกดขนกบประชากรทจ านวนสมาชกนอยลงอยางฉบพลน โดยบงเอญหรอสาเหตใดกตาม ท าใหความถของยนเปลยนแปลงไปอยางมากในทนท) มการผาเหลา (mutation) มการอพยพ (migration) มการผสมพนธภายในประชากรไมเปนแบบสม (nonrandom mating) และมการคดเลอกโดยธรรมชาต (natural selection) อนเปนผลท าใหเกดการเปลยนแปลงโครงสรางทางพนธกรรมของประชากรหรอเกดววฒนาการของสงมชวตนนตามกาลเวลาทผานไป ดงนน การศกษาการเปลยนแปลงโครงสรางทางพนธกรรมของประชากรจงเปนรากฐานส าคญของการศกษากระบวนการววฒนาการ

ความถของยน (gene frequency) ในประชากร เมอศกษายนทงหมด (gene pool) ของลกษณะทถายทอดทางพนธกรรมใดๆ ทปรากฏอยใน

ประชากรซงอยในสภาพในอดมคต (ประชากรมขนาดใหญ ไมมการผาเหลา ไมมการอพยพ การผสมพนธภายในประชากรเปนแบบสม และไมเกดการคดเลอกโดยธรรมชาต) ความถของยนทควบคมลกษณะตางๆ ภายในกลมประชากรนนๆ จะคงทเสมอ กลาวคอเปนไปตาม Hardy & Weinberg principle ไมวาจะมการสบพนธตอเนองไปกรนกตาม ความถของยนทอยในสภาพสมดลเชนน เรยกวา genetic equilibrium หรอ Hardy & Weinberg equilibrium

ถาก าหนดให ลกษณะทางพนธกรรมหนงประกอบดวย 2 อลลล คอ allele A และ allele a และให p คอความถของ allele A

q คอความถของ allele a gene pool ประชากรดงกลาว = p + q = 1 เมอมการผสมพนธแบบสมเกดขน ความถของยนจะเปน

sperm (p+q) X egg (p+q) = 1

4

ซงเมอเขยนเปนสมการทางคณตศาสตรจะไดเปน (p+q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 อตราสวนของจโนไทปในรนลก AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 การค านวณความถของจโนไทป (genotypic frequency) ในรนลก จะเปนดงตารางท 1.1 ตารางท 1.1 การค านวณความถของจโนไทปในรนลก sperm

egg

ความถของ allele A (p) ความถของ allele a (q)

ความถของ allele A (p) p2 (AA) pq (Aa)

ความถของ allele a (q) pq(Aa) q2 (Aa)

ตวอยาง จากการส ารวจในประชากรหนงพบวาม allele A ม 90% และ allele a ม 10% ดงนน ความถของ allele A p = 0.9 ความถของ allele a q = 0.1 gene pool ของยนในรนน = p + q = 0.9 + 0.1 = 1 เมอมการผสมพนธไดลกรนท 1 (F1) น าความถของยนในรนพอแมแทนคาในตารางจะได ความถของจโนไทปรนลก = p2 + 2pq + q2 = 0.81 + 0.18 + 0.01 = 1 อตราสวนของจโนไทปรนลก = 0.81 AA : 0.18 Aa : 0.01 aa

หากประชากรยงคงรกษาคณสมบตตาม Hardy & Weinberg principle ความถของยนรนตอๆ ไปกจะมคาคงทเสมอ คอ p + q = 1 ซงในกรณทยกตวอยางทกลาวมาขางตน ความถของ allele A และ a คอ 0.9 และ 0.1 ตามล าดบ

ความถของยนทควบคมหมเลอดของคน Karl Landsteiner ไดแบงหมเลอดของคนเปน 4 หมคอ A, B, AB และ O ยนทควบคมหมเลอดประกอบดวย อลลล 3 แบบ คอ IA, IB และ i ทง IA และ IB เปน co-dominant gene แต IA และ IB เปน dominant ตอ i จโนไทปของหมเลอดตางๆ เปนดงน

5

หมเลอด Genotype A IA IA , IA i B IB IB , IB i

AB IA IB O i i

การค านวณหาความถของยนทควบคมหมเลอด ในการค านวณหาความถของอลลลของหมเลอดท าไดดงน ให p = ความถของ IA q = ความถของ IB r = ความถของ i จาก Hardy & Weinberg principle p + q + r = 1

ซงเมอมการผสมพนธ ไดลกรนท 1 น าความถของยนในรนพอแมเขยนเปนสมการทางคณตศาสตรจะไดเปน (p+q+r)2 = p2 + q2 +r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1 sperm (p + q + r) X egg (p + q + r) = 1

เมอมการผสมพนธแบบสม ความถของยนของหมเลอดกลมตางๆ จะเปนดงตารางท 1.2 ตารางท 1.2 ความถของยนของหมเลอดกลมตางๆ

phenotype genotype genotypic frequencies A IAIA

IA i P2

2pr B IBIB

IB i q2

2qr AB IAIB 2pq O II r2

ความถของยน i = √ จ านวนของคนทมหมเลอด O r = √ O ………………… (1) A + O = p2 + 2pr + r2

= (p + r)2

√ A + O = p + r

6

แต p + q + r = 1 p + r = 1 - q 1 - q = √ A + O q = 1 - √ A + O ………..……… (2)

ส าหรบคา p กหาไดท านองเดยวกบคา q p = 1 - √ B + O ………..……… (3) จากสมการ (1), (2) และ (3) ค านวณหาคาความถของ IA , IB และ i A, B และ O คอ probability ของจ านวนทมหมเลอด A, B และ O ตามล าดบ

ตวอยาง ในการตรวจหมเลอดของคน 1849 คน พบวาเปนคนทมหมเลอด O, A, B และ AB จ านวน 808, 699, 259 และ 83 คน ตามล าดบ จงหาความถของยน IA , IB และ i คนหมเลอด O จ านวน 808 คน = 43.7% O = 0.437 คนหมเลอด A จ านวน 699 คน = 37.8% A = 0.378 คนหมเลอด B จ านวน 259 คน = 14.0% B = 0.14 คนหมเลอด AB จ านวน 83 คน = 4.5% AB = 0.04

p = 1 - √ B + O = 1 - √ 0.14 + 0.437 = 0.24

q = 1 - √ A + O = 1 - √ 0.378 + 0.437 = 0.10

r = √ 0.437 = 0.66

การแสดงออกของยน (gene expression) การศกษาพนธศาสตรตงแตสมยของ Mendel เปนตนมาท าใหทราบวา ลกษณะฟโนไทป ทถายทอดทางพนธกรรมทงหลายถกควบคมโดยยน เมอศกษากลไกการท างานของยนในการควบคมลกษณะตางๆ เชน การศกษาโรคทเกดเนองจากความผดปกตในกระบวนการเมแทบอลซมทสามารถถายทอดทางพนธกรรมได (inborn error metabolism) เชน

7

โรคอลแคปทอนยเรย (alkaptonurea) พบวาเกดจากการขาดเอนไซมตวหนงในกระบวนการ เมแทบอลซม จงมการตงสมมตฐานวา ยน 1 ยนควบคมการสงเคราะหเอนไซม (one gene one enzyme hypothesis) ความผดปกตของยน (gene mutation) ท าใหเอนไซมทผลตไดผดปกต และท าใหเกดโรคทางพนธกรรม

จากการศกษาโรคซกเกลเซลลอะนเมย (sickle cell anemia) ซงพบวาเกดจากความผดปกตของโพลเปปไทดสายบตา (β polypeptide chain) ของฮโมโกลบน ปจจบนเปนททราบกนวา ยน 1 ยนควบคมการสงเคราะหสายโพลเปปไทด 1 สาย (one gene one polypeptide chain) ดงนนจงกลาวไดวา ยนควบคมฟโนไทปโดยการควบคมการสงเคราะหโพลเปปไทด โพลเปปไทดทสงเคราะหนนอาจเปนสวนประกอบทเปนโครงสรางของเซลลรางกาย และ/หรอเปนเอนไซมในกระบวนการเมแทบอลซมซงท าหนาทควบคมการสงเคราะหสารอนๆ ภายในเซลล

การแสดงออกของยน โดยการควบคมการสงเคราะหสายโพลเปปไทดตางๆ ในสงมชวตเรมตงแตภายหลงการปฏสนธเปนตนมา ในชวงระยะเวลาตางๆ ของการเจรญมการแสดงออกของยนแตกตางกน ตวอยางเชน เมอศกษาการผลตฮโมโกลบนในทารกพบวา โพลเปปไทดสายแกมมา (γ polypeptide chain) มเปอรเซนตสงในชวงกอนคลอด แลวลดลงภายหลงคลอด ในขณะทโพลเปปไทดสายบตามเปอรเซนตต ากอนคลอดแลวเพมสงขนอยางรวดเรวภายหลงคลอด การแสดงของยนทแตกตางกนในเซลล และ/หรอเนอเยอทแตกตางกน รวมทงในชวงระยะเวลาของการเจรญทแตกตางกน (differential gene expression) เปนปจจยทส าคญของการเปลยนแปลง ดฟเฟอเรนทเอชน (differentiation) ซงเปนกระบวนการทส าคญอยางหนงในการเจรญของสงมชวต ผลโดยรวมของกระบวนการเปล ยนแปลงดงกลาวท าใ ห เ กดเ ปนกระบวนการเ กดเ ปน รป ราง (morphogenesis) ของสงมชวต ดงนนความผดปกตทเกดขนกบยนใดยนหนงจะสงผลกระทบตอขนตอนของการเจรญใหผดไปจากปกต และในขนสดทายจงปรากฏเปนฟโนไทปทผดไปจากปกต

วตถประสงคเชงพฤตกรรม เมอนสตศกษาปฏบตการนแลวสามารถ 1. อธบายและค านวณคาความนาจะเปน 2. ค านวณหาคาความถยน (gene frequency) และความถของจโนไทป (genotypic frequency) ของ ลกษณะใดลกษณะหนงของสงมชวต 3. อธบายความแตกตางของการถายทอดทางพนธกรรมทเปน sex-linked และไมเปน sex-linked 4. อธบายการแสดงออกของยนในการควบคมฟโนไทป 5. สามารถอธบายวเคราะหหา genotype จากแผนภาพพนธประวตได รวมทงสามารถท านายโอกาส ของการเกดลกษณะหนงๆ ในรนลกได

8

ปฏบตการ 10.1 ศกษาความนาจะเปน

ศกษาความนาจะเปนในการวายน าไปอยในต าแหนงตาง ๆ ในตปลา ทสมพนธกบพฤตกรรมการอยรวมกนเปนฝงของปลา (fish schooling) ซงเปนพฤตกรรมทางสงคม (social behavior) ทพบไดในปลาหลายชนดทงปลาน าจดและปลาน าเคม ปฏสมพนธในลกษณะนมความสลบซบซอน การทปลาในฝงสามารถวายไดพรอมเพรยงกนและรกษาระยะหางระหวางกนไวได ตองมการสอสารระหวางกน นอกจากจะใชการมองเหนแลวปลายงสามารถรบแรงสะเทอนไดดวยอวยวะรบสมผสทประกอบดวยขนทมความไวตอการสนสะเทอน อวยวะรบสมผสนกระจายอยตามหวและตามรางกาย และจะรวมกนอยหนาแนนบรเวณเสนขางล าตว(lateral lines) ซงมความยาวจากหวไปถงหาง วสดอปกรณ

ปลาสอด ตปลา

สวงชอนปลาขนาดเลก โถแกว

บกเกอรขนาด 500 มลลลตร 2 ใบ นาฬกาจบเวลา

กระดาษกาว ปากกา วธปฏบต ตอนท 1 ความนาจะเปนของต าแหนงปลาในตปลาในภาวะไมมสงเรา 1. ขอปฏบตในการใชสตวทดลอง

ก. ลางมอดวยน าสะอาดโดยไมใชสบ กอนทกครงทจะใหมอสมผสกบน าในตปลาหรอใน บกเกอรทใสปลา

ข. การเคลอนยายปลาจากภาชนะหนงไปยงอกภาชนะหนง ใหท าดวยอยางนมนวลแลรวดเรวทสด เพอใหปลาตกใจนอยทสด ปลาทตกใจอาจไมแสดงพฤตกรรมตามปกตและท าใหผลการทดลองผดพลาด

ค. เพอใหสตวแสดงพฤตกรรมทเปนธรรมชาต ผสงเกตจะตองลดปจจยอน ๆ ทอาจรบกวนสตวในการสงเกตพฤตกรรมสตว ผสงเกตไมควรเขาใกลสตวจนเกนไป เคลอนไหวไปมาอยางรวดเรว หรอท าใหเกดความสนสะเทอน

2. ใชกระดาษกาวและปากกาท าเครองหมายทบกเกอรดวยสญลกษณ “A” และ “B” 3. ใสน าปรมาตรเทา ๆ กนลงในบกเกอรทง 2 ใบ แลววางไวทปลายคนละดานของตปลา (รป 10.1)

9

รปท 10.1 การตงชดการทดลอง ใหระดบน าในตปลาต ากวาขอบบกเกอร ขดเสนตรงกลางลงบนกระจกของตเลยงปลาเพอสรางดานขนสองดาน คอ ดานทมบกเกอร A และ ดานทมบกเกอร B

4. ยายปลาสอดหนงตวลงไปในตปลา ปลาตวนจะเปนปลาทนสตจะสงเกตพฤตกรรม 5. ปลอยใหปลาหายตกใจและเคยชนกบสภาพแวดลอมใหมประมาณ 2-3 นาท กอนท าการสงเกต 6. บนทกผลการทดลอง โดยใหนสตสงเกตวาปลาทวายในตปลามต าแหนงอยดานใดของตปลา (ดานท

มบกเกอร A หรอดานบกเกอร B) โดยท าการบนทกผลทก ๆ 30 วนาท เปนเวลา 10 นาท 7. สลบต าแหนงของบกเกอร ไปดานตรงขาม และท าซ าตามขอ 6 8. ท าการวเคราะหผลโดยรวมผลการทดลองสองครงเขาดวยกน จากนนท า chi-square test เพอตดสน

วาผลทไดมความแตกตางอยางมนยส าคญกบผลทคาดหมายเมอปลาเคลอนทไปมาแบบสมหรอไม

ตารางท 10.1 ตารางบนทกผลการทดลองความนาจะเปนในการวายน าไปอยต าแหนงตาง ๆ ของตปลา

ตอนท 1 ไมมสงเรา ต าแหนงของปลา

ดานทมบกเกอร A ดานทมบกเกอร B ครงท 1 ครงท 2 (สลบต ำแหนงบกเกอร)

รวม

ตารางท 10.2 การค านวณ χ2 เพอศกษาความนาจะเปนในการวายน าไปอยต าแหนงตาง ๆ ของตปลา ตอนท 1 Observed (O) Expected (E) O-E (O-E)2 (O-E)2/E บกเกอร A บกเกอร B

รวม

สรปผลการศกษา ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

A B

10

ตอนท 2 ความนาจะเปนของต าแหนงปลาในตปลาในภาวะมปลา 3 ตวเปนสงเรา ในการทดลองตอนน นสตจะท าการทดลองคลายกบตอนท 1 แตมการเพมสงเรา (ปลาสอด 3 ตว) ลงไปในบกเกอร B แลวศกษาความนาจะเปนในการวายน าไปอยต าแหนงตาง ๆ ของตปลา ดงน 1. ยายปลาสอด 3 ตวจากโถแกว ไปยงบกเกอร โดยยดขอปฏบตในขอ 1ก และ 1ข ของตอนท 1 2. วางบกเกอรทมปลาไวทปลายดานหนงของตปลา แลวน าบกเกอรเปลาวางไวทอกขางหนง

ดงรป 10.2 3. ท าการทดลองตามขอ 6 ถง 8 ของตอนท 1

รปท 10.2 การตงชดการทดลองตอนท 2 เพอศกษาการวายน าไปอยต าแหนงตาง ๆ ในภาวะทมสงเรา

ตารางท 10.3 ตารางบนทกผลการทดลองความนาจะเปนในการวายน าไปอยต าแหนงตาง ๆ ของตปลา

ตอนท 2 มสงเรา (ปลาสอด) ต าแหนงของปลา

ดานทมบกเกอร A (ไมมปลา) ดานทมบกเกอร B (มปลา) ครงท 1 ครงท 2 (สลบต ำแหนงบกเกอร)

รวม

ตารางท 10.4 การค านวณ χ2 เพอศกษาความนาจะเปนในการวายน าไปอยต าแหนงตาง ๆ ของตปลา ตอนท 1 Observed (O) Expected (E) O-E (O-E)2 (O-E)2/E บกเกอร A (ไมมปลา) บกเกอร B (มปลา)

รวม

สรปผลการศกษา ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

A B

11

ปฏบตการ 10.2 ยนและปฏสมพนธทางพนธศาสตร

วสดอปกรณ

เกมสรางความเขาใจในหลกการของ Mendelian’s Laws, พฤตกรรมของโครโมโซมเมอแบงนวเคลยสแบบ meiosis, multiple alleles, variation, linkage, genetic interaction และ natural selection

วธปฏบต 1. แบงนสตกลมละ 4-5 คน โดยตองใหมจ านวนกลมเปนเลขค ครงหนงของกลมใหสรางเซลล

สบพนธเพศชาย และอกครงสรางเซลลสบพนธเพศหญง โดยแตละกลมจะไดรบแจก โครโมโซม 6 ค ซงก าหนด genotype ของลกษณะ 7 ลกษณะ ตามตารางท 10.5 โดยกลมทสรางเซลลสบพนธเพศชาย ไดรบโครโมโซมของพอซงแตละค homologous chromosome มสน าเงน-ฟา และกลมทสรางเซลลสบพนธ เพศหญง ไดรบโครโมโซมของแมซงแตละค homologous chromosome มสชมพ-แดง

2. จากโครโมโซมทได ใหนสตแตละกลมบนทก genotype และ phenotype ของพอ (หรอแม) ไวในตารางท 10.6 โดยใชขอมลในตารางท 10.5 ประกอบ

3. เนองจากเซลลสบพนธมโครโมโซมเปน n ใหนสตโยนเหรยญ เพอเปนการสมโอกาสทเซลลสบพนธจะไดรบโครโมโซมแตละแทง โดยก าหนดกฎ ดงน หากไดหวจะไดโครโมโซมแทงสฟา/แดง หากไดกอย จะไดโครโมโซมแทงสน าเงน/ชมพ โครโมโซมแตละแทงจะมสญลกษณของอลลล เมอโยนครบ 6 ครง ใหนสตบนทกผลแอลลลทปรากฎในเซลลสบพนธ ลงในตารางท 10.7

4. ใหกลมทสรางเซลลสบพนธ เพศชาย จบคกบกลมทสรางเซลลสบพนธ เพศหญง และน า อลลลของเซลลสบพนธทไดมารวมกน บนทก genotype และ phenotype ของลกทเกดขน ในตารางท 10.8 โดยใชขอมลในตารางท 10.5 ประกอบ

5. ตกแตงลกษณะ phenotype จากตารางท 10.8 ลงในตกตา 6. แตละกลมน าเสนอลกษณะการถายทอดทางพนธกรรมของแตละกลมรวมกนโดยแสดงลกษณะ

ทางพนธกรรมทปรากฏบนตกตาทตกแตงเสรจแลวหนาชน 7. อาจารยก าหนดปรากฏการณบางประการทอาจเกดขนแลวมผลตอลกษณะบางลกษณะทท าให

ไมสามารถอยรอดไดในธรรมชาต แลวรวมกนพจารณาวา ลก (ตกตา) ของกลมใดไมอาจอยรอดในธรรมชาต บนทกผลในตาราง 10.9

12

8. อาจารย-นสตรวมกนสรปหลกการของ Mendelian’s Laws, พฤตกรรมของโครโมโซมเมอแบงนวเคลยสแบบ meiosis, multiple alleles, variation, linkage, genetic interaction และ natural selection

ตารางท 10.5 ก าหนดยน / อลลลทควบคมลกษณะตางๆ ดงน

ลกษณะ ยน/อลลล Genetic interactions เพศ X และ Y XX = หญง

XY = ชาย หมเลอด IA, IB และ i IA และ IB co-dominant คมลกษณะหมเลอด A และ B

ตามล าดบ i = recessive น าลกษณะหมเลอด O

ตาชนเดยว/สองชน E และ e E, dominant น าลกษณะ ตาสองชน e, recessive น าลกษณะ ตาชนเดยว

สตา B และ b B, dominant น าลกษณะ ตาสด า b, recessive น าลกษณะ ตาสฟา

ตงห L และ l L, dominant น าลกษณะมตงห l, recessive น าลกษณะไมมตงห

ลกยม S และ s S, dominant น าลกษณะมลกยม s, recessive น าลกษณะไมมลกยม

ขนาดของรจมก N และ n N, dominant น าลกษณะจมกบาน n, recessive น าลกษณะจมกไมบาน

ผลการปฏบต

ตารางท 10.6 Genotype และ Phenotype ของ ___________________ (พอ หรอ แม) โครโมโซมคท Genotype Phenotype

1 2 3 4 5 6

13

ตารางท 10.7 อลลลของ__________(egg หรอ sperm) โครโมโซมแทง Allele

1 2 3 4 5 6

ตารางท 10.8 Genotype และ Phenotype ของลกทไดหลงการปฏสนธ โครโมโซมคท Genotype Phenotype

1 2 3 4 5 6

ตารางท 10.9 ความหลากหลายทางพนธกรรมและการอยรอดในประชากร ท าเครองหมาย X ลงในชองเมอเกดการตายในภาวะตางๆ ลกหมายเลข ชอ ภาวะ 1 ภาวะ 2 ภาวะ 3 ภาวะ 4 ภาวะ 5

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

14

ค าถาม

1. เมอรวมผลการทดลองของทงหองรวมกน มลกคนใดหรอไมทมลกษณะตางๆ เหมอนกน ทกประการ ท าไมจงเปนเชนนน ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ 2. จากผลการทดลอง เมอสภาพแวดลอมเปลยนแปลงไป ความหลากหลายทางพนธกรรมใน ระดบประชากรมผลดตอการอยรอดของสงมชวตชนดหนงๆ อยางไร อธบาย ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ 3. นสตสามารถอธบายไดหรอไมวา ท าไมในธรรมชาตการสบพนธแบบอาศยเพศเปนวธการทพชและสตว สวนใหญใชมากกวาการสบพนธแบบไมอาศยเพศ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ ........................................................................................................................................................ ปฏบตการ 10.3 การถายทอดลกษณะทางพนธกรรมและพนธประวต (Pedigree)

แผนภาพพนธประวต คอ แผนภาพทแสดง phenotype ของสงมชวตและบรรพบรษของสงมชวตนนๆ แผนภาพนเปนเครองมอในการวเคราะหหาความสมพนธทางพนธกรรม โดยเฉพาะอยางยงในอดตซงไมมเทคโนโลยในการตรวจหาโรคทางพนธกรรมททนสมยเหมอนในปจจบน สญลกษณทใชในแผนภาพพนธประวตเปนสญลกษณสากล ดงรปท 10.3 โดยบคคลทแสดง phenotype ทเราสนใจ (ซงไมจ าเปนตองเปนโรคทางพนธกรรมเสมอไป แตอาจเปนลกษณะอนๆ เชน ลกยม ตงห) จะแสดงไวโดยการระบายใหทบ ขอมล phenotype จากแผนภาพสามารถน ามาวเคราะหหา genotype ของบคลแตละคนได ซงมประโยชนในการท านาย genotype ของลกทจะเกดมา โดยเฉพาะอยางยงเมอพอและแมอาจเปนพาหะ (carrier) ของโรคทางพนธกรรม

การวเคราะหหา genotype จากขอมล phenotype ในบางครงกสามารถไดค าตอบทแนนอน ในบางครงกไมสามารถหา genotype ไดอยางแนนอน เรยกวา เกดความก ากวม (ambiguity) ขนกบธรรมชาตของลกษณะทางพนธกรรมนน ตวอยางเชน หากลกษณะทสนใจเปนลกษณะดอย บคคลทแสดงลกษณะดงกลาวจะม genotype เปน homozygous recessive แนนอน (aa) แตบคคลทไมแสดงลกษณะอาจม genotype เปน Aa หรอ AA กได

15

การมขอมลพนธประวต ทสมบรณ เชน ขอมลจาก

หลายรนและจ านวนลกหลานมากๆ จะท าใหสามารถขจดความก ากวมของ genotype ทกลาวขางตนได พนธประวตจงมประโยชนในการชวยวเคราะห genotype ของคนหรอสงมชวตในครอบครว

ในปฏบตการยอยน นสตจะไดจ าลองการถายทอดทาง

พนธกรรมในครอบครว และวเคราะห genotype จากแผนภาพพนธประวตของครอบครว

วสดอปกรณ

เหรยญบาท 2 เหรยญ แทนคของ sex chromosome จากพอและแม ทถายทอดไปสลก

เหรยญหาบาท 2 เหรยญ แทนค autosomal chromosome จากพอและแม ทถายทอดไปสลก

สตกเกอรวงกลม วธปฏบต

ตอนท 1 การหาขอสรปเกยวกบรปแบบการถายทอดทางพนธกรรม

แผนภาพพนธประวตดานลางแสดงการเกดทางพนธกรรมในครอบครวหนง ซงยงไมทราบวาลกษณะดงกลาวเปนลกษณะเดน หรอ ลกษณะดอย ใหนสตวเคราะหหาวาลกษณะดงกลาวเปนลกษณะเดนหรอดอย ในกรณทเปนลกษณะเดน เราจะใชสญลกษณดงตอไปน

A = ยนทก าหนดการเกดโรค (dominant) a = ปกต (recessive)

หากลกษณะดงกลาวเปนลกษณะดอย เราใชสญลกษณดงน

A = ปกต (dominant) a = ยนทก าหนดการเกดโรค (recessive)

รปท 10.3 สญลกษณทใชในแผนภาพ pedigree

16

1.1 Autosomal Dominance

นสตลองสมมตใหลกษณะทเราสนใจเปนลกษณะเดน (เรายงไมรวาเปนจรงหรอไม ในตอนน) พนธประวตดานลางแสดงบคคล 3 คนทเปนปกต (ดอย) และหนงคนทเปนโรค (เดน) เขยน genotype ก ากบไปทบคคลทกคนในแผนภาพ ถาทราบแคอลลลเดยวใหใชเครองหมายค าถาม _ แทนอลลลทไมทราบ เชน A_ ขณะทเขยนใหระลกไววา พนธประวตทเหนอาจไมไดแสดงการถายทอดลกษณะเดนกเปนได

1) เปนไปไดหรอไมทพนธประวตดานบนจะแสดงการถายทอดลกษณะเดน……………..

2) เขยน genotype ก ากบ ในพนธประวตดานลาง โดยใหสมมตวาลกษณะทถายทอดเปนลกษณะเดน

3) เปนไปไดหรอไมทพนธประวตดานบนจะแสดงการถายทอดลกษณะเดน…………

4) จากตวอยางสองตวอยางดานบน นสตสามารถหาขอสรปเกยวกบพอ/แมไดหรอไม ในกรณทลกมลกษณะเดน ตอบค าถามลงใน ขอ 1 ตารางท 10.10

ใหลกษณะในพนธประวตดานลางก าหนดโดยยนเดน ใหนสตเขยน genotype ก ากบ

5) แผนภาพขางตนเปนไปไดหรอไม…………

6) โดยสรปแลว บคคลสองคนทแสดงลกษณะทก าหนดโดยลกษณะเดนสามารถมลกปกตไดหรอไม ตอบค าถามลงในขอ 2 ตารางท 10.10

17

1.2 Autosomal Recessive

นสตสมมตใหแผนภาพพนธประวตดานลางแสดงการปรากฎของโรคทก าหนดโดยยนดอย ใหใชสญลกษณดงน A = ปกต a = เปนโรค

1) สมมตใหยนดอยท าใหเกดโรค เขยน genotype ของบคคลทงสามคนในแผนภาพ

2) หากลกษณะทถายทอดเปนลกษณะดอย แผนภาพพนธประวตนเปนไปไดหรอไม...........

3) สมมตใหยนดอยท าใหเกดโรค เขยน genotype ของบคคลทงหมดในแผนภาพดานลาง

4) หากลกษณะทถายทอดเปนลกษณะดอย แผนภาพพนธประวตนเปนไปไดหรอไม...........

5) หากลกษณะหนงก าหนดโดยยนดอย ขอสรปเกยวกบลกเมอทงพอและแมเปนโรค คอ เขยนค าตอบลงในขอ 3 ตารางท 10.10

นสตสมมตใหยนดอยท าใหเกดโรค วเคราะหและเขยน genotype ของบคคลทงสคนในแผนภาพ

6) หากลกษณะทถายทอดเปนลกษณะดอย แผนภาพพนธประวตนเปนไปไดหรอไม...........

7) เมอลกษณะหนงถกก าหนดโดยยนดอย ขอสรปเกยวกบลกๆ เมอพอและแมไมเปนโรค คอ เขยนค าตอบลงในขอ 4 ตารางท 10.10

18

ใหนสตเขยน genotype ของบคคลแตละคนลงในแผนภาพดานลาง โดยใหยนดอยเปนยนทท าใหเกดโรค

8) หากลกษณะทถายทอดเปนลกษณะดอย แผนภาพพนธประวตนเปนไปไดหรอไม...........

9) ในแผนภาพพนธประวต โรคไมปรากฎในสองรน ขอสรปเกยวกบลกษณะทควบคมโดยยนดอย คอ อะไร ตอบลงในขอ 5 ตารางท 10.10

ตารางท 10.10 ขอสรปเกยวกบการถายทอดลกษณะ

ขอ เงอนไข ขอสรปเกยวกบ phenotype

(ไมตองแสดงตวเลข เปอรเซนต อตราสวน)

1 เมอลกแสดงลกษณะทคมโดยยนเดน ขอสรปทเกยวกบ phenotype ของพอและแม คอ

2 หากพอและแม แสดงลกษณะทก าหนดโดยยนเดน ขอสรปเกยวกบ phenotype ของลก คอ

3 หากพอและแมแสดงลกษณะทก าหนดโดยยนดอย ขอสรปเกยวกบ phenotype ของลก คอ

4 หากพอและแมไมแสดงลกษณะทก าหนดโดยยนดอย ขอสรปเกยวกบ phenotype ของลก คอ

5 ลกษณะดอยสามารถขามรน (ไมปรากฎในบางรน) ไดหรอไม

19

ตอนท 2 การถายทอดลกษณะทางพนธกรรมแบบ sex linked

โรค muscular dystrophy เปนโรคทางพนธกรรมทท าใหผ ปวยเสยชวตเนองจากสญเสยกลามเนอ ก าหนดใหอลลล M เปนอลลลเดน (dominant allele) และเปนอลลลปรกต และใหอลลล m เปนอลลลดอย (recessive allele) และท าใหเกดโรค ในปฏบตการน นสตจะไดจ าลองรปแบบของการถายทอดทางพนธกรรมของโรคดงกลาว ในสองรปแบบคอ

เมอยนนนอยบนโครโมโซมเพศ (sex-linked gene)

เมอยนนนอยบนโครโมโซมทไมเ กยวกบการก าหนดเพศ ห รออยบน autosomal chromosome

จากนนใหนสตท าการวเคราะหผลทได โดยเทยบกบขอมลทางสถตของโรงพยาบาล เพอตอบค าถามวา โรค muscular dystrophy เปนโรคทมการถายทอดทางพนธกรรมแบบ sex-linked gene หรอไม

ทดสอบความเขาใจกอนท าปฏบตการ 1. ก. หากการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมเปน sex-linked และยนทท าใหเกดโรคเปนยนดอย

ผหญงจะตองมยนดอยกยน จงจะเปนโรค………………………………………………………

ข. หากการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมเปน sex-linked และยนทท าใหเกดโรคเปนยนดอย ผชายจะตองมยนดอยกยน จงจะเปนโรค……………………………………………………….

2. ก. หากการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมไมเปน sex-linked และยนทท าใหเกดโรคเปนยนดอย

ผหญงจะตองมยนดอยกยน จงจะเปนโรค………………………………………………………

ข. หากการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมไมเปน sex-linked และยนทท าใหเกดโรคเปนยนดอย ผชายจะตองมยนดอยกยน จงจะเปนโรค………………………………………………………

วสดอปกรณ

เหรยญบาท 2 เหรยญ (แทน sex chromosome)

เหรยญหาบาท 2 เหรยญ (แทน autosomal chromosome)

สตกเกอรวงกลม

2.1 การถายทอดพนธกรรมแบบ sex-linked ก าหนดใหยน M และ m อยบนโครโมโซม X ใหนสตหาจ านวน genotype/phenotype ของลกทเกดจากการผสมระหวางแมปรกตทเปนพาหะ (XMXm) และพอปรกต (XMY) โดยจ าลองจากการโยนเหรยญ

20

1. น าเหรยญบาท 1 เหรยญ มาท าเครองหมาย XM ดานหนง และ Xm อกดานหนง เพอแทนโครโมโซมของแมทจะปรากฏในเซลลไข

2. น าเหรยญบาท 1 เหรยญ มาท าเครองหมาย XM ดานหนง และ Y อกดานหนง เพอแทนโครโมโซมของพอทจะปรากฏในเซลลอสจ

3. โยนเหรยญทงสองพรอมกน 60 ครง อานผลทได ซงแสดง genotype ของลก ใหนสตใชเครองหมาย / เพอนบจ านวนในชอง “ผลของการโยน” บนทกผลลงในตารางท 10.11

ตารางท 10.11 การถายทอดพนธกรรมแบบ sex-linked Phenotype ของลก Genotype ของลก ผลของการโยน จ านวนทสงเกตได ผหญงปกต XMXM หรอ XMXm

ผหญงเปนโรค XmXm

ผชายปกต XMY

ผชายเปนโรค XmY

2.2 การถายทอดพนธกรรมแบบไมเปน sex-linked .ใหนสตศกษาจ านวน genotype/phenotype ของลกทเกดจากการผสมระหวางแมปรกตทเปนพาหะ (XXMm) และพอปรกตทเปนพาหะ (XYMm) โดยจ าลองจากการโยนเหรยญ 1. จ าลองโครโมโซมของแม

น าเหรยญบาท 1 เหรยญ มาท าเครองหมาย X ดานหนง และ X อกดานหนง เพอแทนคโครโมโซมเพศของแมทจะปรากฏในเซลลไข

น าเหรยญหาบาท 1 เหรยญ มาท าเครองหมาย M ดานหนง และ m อกดานหนง เพอแทนค autosomal chromosome ของแมทจะปรากฏในเซลลไข

2. จ าลองโคมโมโซมของพอ

น าเหรยญบาท 1 เหรยญ มาท าเครองหมาย X ดานหนง และ Y อกดานหนง เพอแทนค

โครโมโซมเพศของพอทจะปรากฏในเซลลอสจ

น าเหรยญหาบาท 1 เหรยญ มาท าเครองหมาย M ดานหนง และ m อกดานหนง เพอแทนค

autosomal chromosome ของพอทจะปรากฏในอสจ

3. โยนเหรยญทงสพรอมกน 60 ครง อานผลทได ซงแสดง genotype ของลก ใหนสตท าเครองหมาย /

เพอนบจ านวนในชอง “ผลของการโยน” บนทกผลลงในตารางท 10.12

21

ตารางท 10.12 การถายทอดพนธกรรมทไมเปนแบบ sex-linked Phenotype ของลก Genotype ของลก ผลของการโยน จ านวนทสงเกตได ผหญงปกต XXMM หรอ XXMm ผหญงเปนโรค XXmm ผชายปกต XYMM หรอ XYMm ผชายเปนโรค XYmm

วเคราะหผล ตอบค าถามขางลางโดยใชขอมลจากตารางบนทกผล 10.11 และ 10.12

1. ก) จากขอมลในตาราง 10.11 เมอแมเปน heterozygote และพอปกต และการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค muscular dystrophy เปนแบบ sex-linked มเดกผหญงทปกต

จ านวน……………คน ข) จากขอมลในตาราง 10.12 เมอทงพอและแมเปน heterozygote (Mm) และการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค muscular dystrophy ไมเปนแบบ sex-linked มเดกผหญงท

ปกตจ านวน……………คน ค) เมอเทยบทงสองกรณ จ านวนทไดใกลเคยงกนหรอไม 1…………………………

2. ก) จากตาราง 10.11 เมอแมเปน heterozygote และพอปกต และการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค muscular dystrophy เปนแบบ sex-linked มเดกผหญงทเปนโรค

จ านวน……………คน ข) จากตาราง 10.12 เมอทงพอและแมเปน heterozygote (Mm) และการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค muscular dystrophy ไมเปนแบบ sex-linked มเดกผหญงทเปนโรค

จ านวน……………คน ค) เมอเทยบทงสองกรณ จ านวนทไดใกลเคยงกนหรอไม 2…………………………

3. การถายทอดลกษณะทางพนธกรรมลกษณะใดท าใหไมมเดกหญงทเปนโรค……………………

4. จากสถตของโรงพยาบาลแหงหนงพบวา เดกผหญงทเกดจากครอบครวททงพอปกตและแมปกตจะไมเปนโรค muscular dystrophy จากค ากลาวน ขอมลในตารางท……………สนบสนนสถตน ดงนนจงสรปไดวาโรคนมแบบแผนการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมแบบ ………………………

1 ใกลเคยง หมายถง สดสวนมคาประมาณ 1:1 – 1:2 2 ใกลเคยง หมายถง สดสวนมคาระหวาง 1:1 – 1:2

22

5. ก) จากขอมลในตาราง 10.12 เมอทงพอและแมเปน heterozygote (Mm) และการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค muscular dystrophy ไมเปนแบบ sex-linked มเดกผชายปกตจ านวน……………คน ข) จากขอมลในตาราง 10.12 เมอทงพอและแมเปน heterozygote (Mm) หากการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค muscular dystrophy ไมเปนแบบ sex-linked มเดกผชายทเปนโรคจ านวน……………คน

6. ก) จากตาราง 10.11 เมอแมเปน heterozygote และพอปกต และการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค muscular dystrophy เปนแบบ sex-linked จะมเดกผชายปกตจ านวน……………คน ข) จากตาราง 10.11 หากการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค Muscular dystrophy เปนแบบ sex-linked จะม เดกผชายทเปนโรคจ านวน……………คน ค) เมอเทยบทงสองกรณ จ านวนทไดใกลเคยงกนหรอไม 3…………………………

7. การถายทอดพนธกรรมแบบใด ทใหจ านวนเดกผชายทเปนโรค และเดกผชายปกตมจ านวนเทาๆ กน…………………………

8. จากสถตของโรงพยาบาลแหงหนง พบวาเดกผชายทเปนโรคมจ านวนพอๆ กนกบเดกผชายปกต เมอครอบครวมพอปกตและแมเปน heterozygote จากค ากลาวน ขอมลในตารางท……………สนบสนนสถต ดงนนจงสรปไดวาโรคนมแบบแผนการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมแบบ ………………………………………

3 ใกลเคยง หมายถง สดสวนมคาระหวาง 1:1 – 1:2

23

ตอนท 3 การวเคราะหพนธประวต (pedigree analysis)

โรค Huntington เปนอาการผดปรกตทางระบบประสาททพบไดคอนขางนอย โดยมอบตการณของโรคประมาณ 1 ใน 10,000 คน ในประชากรยโรปตะวนตก และ 1 ใน 1,000,000 คน ในประชากรเอเซยและแอฟรกา ในปฏบตการนนสตจะไดทดลองสรางพนธประวตของลกษณะทางพนธกรรมในครอบครว เพอใชในการวเคราะหรปแบบการถายทอดทางพนธกรรมของโรควาเปนแบบควบคมโดยยนเดน (dominant) ยนดอย (recessive) หรอ sex-linked

วสดอปกรณ

กระดาษโปสเตอร กรรไกร

กาวแทง ไมบรรทด

ปากกา สญลกษณ

วธปฏบต ในป ค.ศ.1978 องคการอนามยโลก (WHO) ไดมอบหมายใหนสตไปศกษาโรค Huntington โดยเบาะแสหนงทนสตไดคอ ขอมลจาก Dr.Nancy Wexler ซงพบอบตการณของโรคนสงมากในเขตทะเลสาบ Maracaibo ประเทศ Venezuela และจ าเปนตองศกษาขอมลครอบครว (5 รน) ทพบการเกดโรคน แลวรายงานผลการศกษาใหกบองคการอนามยโลก 1. น าขอมลทหนวยงานภาคสนามส ารวจไวแลว มาสรางเปนพนธประวตของครอบครวน โดยใช

กระดาษโปสเตอรและสญลกษณทก าหนด

2. พจารณาจากแผนภาพพนธประวตทได น ามาหาขอสรปวาสาเหตของโรคนเกดจากการถายทอดทาง

พนธกรรมของโรคแบบควบคมโดยยนเดน (dominant) ยนดอย (recessive) หรอ sex-linked

3. อภปรายภายในกลมและสรางรายงานเสนอตอ WHO เกยวกบรปแบบการถายทอดของโรคน

ขอมลจากทมส ารวจภาคสนาม ททะเลสาบ Maracaibo ประเทศ Venezuela

To: Dr. _______, Chulalongkorn University, Bangkok, Thailand

From: Huntington's research team, Lake Maracaibo, Venezuela

Dear scientists,

What follows are the results of our interviews with 38 members

of the Gonzales family. See what you can make of it.

Sincerely,

The team

24

Gonzales Family Member Healthy Afflicted

Generation V:

Luis, son of Zelda and Ramon

Generation IV:

Ramon, son of Ricardo and Lydia

Zelda, married to Ramon

Felipe, brother of Ramon

Juan, son of Miguel and Letty

Cira, daughter of Miguel and Letty

Roberto, son of Miguel and Letty

Nora, daughter of Jesus and Margarita

Alejandro, son of Pedro and Beatriz

Delia, daughter of Dano and Andrea

Tio, son of Dano and Andrea

Maria, daughter of David and Guadelupe

Nariza, daughter of David and Guadelupe

Generation III:

Lydia, daughter of Carlos and Imelda

Ricardo, married to Lydia

Helga, daughter of Carlos and Imelda

Letty, daughter of Carlos and Imelda

Miguel, married to Letty

Margarita, daughter of Carlos and Imelda

Jesus, married to Margarita

Beatriz, daughter of Carlos and Imelda

Pedro, married to Beatriz

Juanita, daughter Javier and Bonita

Benito, son of Javier and Bonita

Dano, son of Chito and Chelita

Andrea, wife of Dano

David, son of Chito and Chelita

Guadelupe, wife of David

Horatio, son of Chito and Chelita

Lucio, son of Chito and Chelita

Generation II:

Imelda, daughter of Rigo and Esmerelda

Carlos, married to Imelda

Javier, son of Rigo and Esmerelda

Bonita, married to Javier

Chito, son of Rigo and Esmerelda

Chelita, married to Chito

Generation I:

Rigo

Esmerelda

25

อภปรายผลการศกษา 1. จากแผนภมพนธประวต (pedigree) ของครอบครว Gonzales ทได นสตมขอสรปเกยวกบรปแบบ

การถายทอดลกษณะทางพนธกรรมของโรค Huntington อยางไร (dominant, recessive หรอ

sex-linked)

2. Dr. Nancy Wexler หวหนาทมส ารวจภาคสนาม พบวามารดาของเธอเสยชวตดวยโรค Huntington

ในกรณน Dr. Nancy Wexler มโอกาสเปนโรค Huntington มากนอยเพยงใด จงอธบาย

ค าถามทายบท 1. สามภรรยาคหนงตางกมจโนไทปแบบ heterozygote ส าหรบยนดอยทควบคมลกษณะเผอก สามภรรยาคนตองการมลกทงหมด 3 คน

ก. โอกาสทลกทงสามจะปกต เทากบเทาไร ข. โอกาสทลก 2 คนปกต และ 1 คน มลกษณะเผอก เทากบเทาไร

2. แผนภมประวตครอบครวหนง มคนทมอาการโรคกรรมพนธชนดหนงดงตอไปน

(1) (2)

(วงสด าแสดงคนเปนโรค)

ก. ยนทควบคมลกษณะกรรมพนธดงกลาวอยในโครโมโซมประเภทใด ข. คนหมายเลข 1 แตงงานกบหญงปกตทไมไดเปนญาตกน โอกาสทเขาจะมลกเปนโรคน เทากบเทาไร ค. คนหมายเลข 2 แตงงานกบชายปกตทไมไดเปนญาตกน โอกาสทเขาจะมลกเปนโรคน เทากบเทาไร

26

3. โรค Phynylketonuria เกดจากยนดอยในออโทโซม คนทเปนโรคนเพราะขาดเอนไซม phynylalnine hydroylase จงไมสามารถเปลยนกรดอะมโน phynylalanine ไปเปน tyrosine ท าใหเดกมอาการ เพราะมกรดอะมโน phynylalanine หรอ เกลอ pyruvate ของกรดอะมโนชนดนอยในกระแสโลหตมาก จนท าใหเซลลสมองเจรญชาผดปกต

ก. ผหญงทเปน carrier แตงงานกบผชายทเปน carrier เชนเดยวกน โอกาสทลกจะเปนโรคน เทากบเทาไร ข. ถาลกไมเปนโรคน โอกาสทลกจะเปน carrier เทากบเทาไร

4. พอและแมตางมจโนไทป AaBbCc จงหาสดสวนของรนลกทมจโนไทปแบบ homozygote ส าหรบ ยนดอย

5. สงมชวตทมจโนไทป AaBBCc จะสรางเซลลสบพนธ กแบบ อะไรบาง 6. แผนภมประวตครอบครวหนง มคนทมอาการโรคกรรมพนธชนดหนง คนทเปนโรคจะมจโนไทปแบบ

homozygote ส าหรบยนดอย ดงแสดงในรป โอกาสทลกของคนหมายเลข 1 และ 2 จะมลกทเปนโรคเทากบเทาไร

7. Cystic fibrosis เปนโรคทางกรรมพนธ พบมากในเดกอเมรกนผวขาว สาเหตเกดจากความผดปกตในการหลงสารบางชนด ทไปอดตนในทอของอวยวะตางๆ ของรางกาย เชน ทปอด ตบ ตบออน ล าไส จนอาจเปนอนตรายรายแรงถงชวตไดตงแตเยาววย เดกจะแสดงอาการเมอมจโนไทปแบบ homozygote ส าหรบยนดอย

ก. ถาผหญงทเปนโรคแตงงานกบผชายทไมเปนโรคและไมมประวตการเปนโรคนในครอบครว โอกาสทลกของเขาจะเปน carrier เทากบเทาไร ข. ถาผชายเปน carrier แตงงานกบผหญงทไมมประวตการเปนโรคนในครอบครว โอกาสทลก ของเขาจะเปน carrier เทากบเทาไร

ค าทควรร chi–square gene expression gene frequency genetic interaction genotype Hardy & Weinberg principle phenotype probability sex-linked genes

(1) (2) (วงสด าแสดงคนเปนโรค)

27

เอกสารอางอง

1. คณาจารยภาควชาชววทยา 2543 คมอปฏบตการชววทยาทวไป คณะวทยาศาสตร จฬาลงกรณมหาวทยาลย

2. วสทธ ใบไม 2536 พนธศาสตรฉบบปรงปรงใหม (3) เจาพระยาการพมพ กรงเทพฯ 3. Campbell, N.A., Raece, J.B. and Mitchell, L.G. 1999. Biology 5th edition Addison Wesley,

Mento Park California 4. Postlethwait, J.H. and Hopson, J.L. 1995. Biology, Bring Science to Life. International

Edition, Mcgraw-Hill Company, Inc., U.S.A. 5. Snudstad, D.P., Simmons, M.J. and Jenkins, J.B. 1997. Principle of Genetics, John Wiley &

Sons, Inc., U.S.A. 6. Tamarind, R.H. 1999. Principles of Genetics 6th Edition, Mcgraw-Hill, Company, Inc., U.S.A.

------------------------------------------------------------------