HBIOHBIO 暑期專題研習報告暑期專題研習報告人類的三種遺傳病之人類的三種遺傳病之

成因、預防及治療方法成因、預防及治療方法

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5A35A3 - - 鄭欣欣鄭欣欣5A165A16 - - 李曼群李曼群5A275A27 - - 歐雲翔歐雲翔

前言前言 疾病除了可以透過空氣傳播外，亦可以由父母遺傳，疾病除了可以透過空氣傳播外，亦可以由父母遺傳，

為何下一代會不幸被父母遺傳疾病而受到不必要痛為何下一代會不幸被父母遺傳疾病而受到不必要痛楚楚 ?? 今次我們會分析其中三種遺傳病的成因、以及今次我們會分析其中三種遺傳病的成因、以及其治療方法和預防方法，從而去了解一般遺傳病的其治療方法和預防方法，從而去了解一般遺傳病的特點。特點。

血友病血友病 血友病是一種出血性疾血友病是一種出血性疾

病。因為患者缺乏凝血病。因為患者缺乏凝血因子，就算只是輕微損因子，就算只是輕微損傷，患者都會不停流血，傷，患者都會不停流血，輕微的碰撞亦會有紅瘀，輕微的碰撞亦會有紅瘀，而且其瘀血需要很長的而且其瘀血需要很長的時間才可消失。時間才可消失。

血友病是因為先天性凝血因子血友病是因為先天性凝血因子 VIIVII 缺乏或凝血因子缺乏或凝血因子 IXIX 缺缺乏，並透過性染色體隱性遺傳致病，引致出血性疾病。乏，並透過性染色體隱性遺傳致病，引致出血性疾病。通常大多數只有男性患者出現病徵，而女性患者傳染。通常大多數只有男性患者出現病徵，而女性患者傳染。

血友病之成因血友病之成因

血友病 – 治療方法血友病 – 治療方法 血友病其實不能根治，但可以為患者補充凝血因子血友病其實不能根治，但可以為患者補充凝血因子

(( 因子因子 VIIVII 、區濃縮劑及高度濃縮物、區濃縮劑及高度濃縮物 )) 控制病情。控制病情。

補充凝血因子補充凝血因子 (( 凝血因子制劑凝血因子制劑 )) 的份量視乎當時的份量視乎當時患者的情況而定︰患者的情況而定︰

一般出血時劑量一般出血時劑量 8-148-14 單位／單位／ kgkg 靜脈滴注靜脈滴注嚴重出血時劑量嚴重出血時劑量 10-2510-25 單位／單位／ kgkg 靜脈滴注靜脈滴注手術前准備劑量手術前准備劑量 35-4035-40 單位單位 /kg/kg 靜脈滴注靜脈滴注無凝血因子制劑時可輸新鮮血漿無凝血因子制劑時可輸新鮮血漿

血友病的預防方法血友病的預防方法 因為血友病通常只會遺傳給男性，女性患者遺傳，因為血友病通常只會遺傳給男性，女性患者遺傳，

若有母系親戚患有血友病的女性應在生育前做基因若有母系親戚患有血友病的女性應在生育前做基因檢查。基因檢查可檢查。基因檢查可找出各個病人的血友病基因壞掉找出各個病人的血友病基因壞掉的位置，並可觀察到真正基因的外貌，因此這檢的位置，並可觀察到真正基因的外貌，因此這檢查查非常準確地檢查到該明女性是否患有血友病。非常準確地檢查到該明女性是否患有血友病。

先天性白內障先天性白內障

先天性白內障的病徵通常是晶體混濁，令到患者的先天性白內障的病徵通常是晶體混濁，令到患者的視力出現混濁。視力出現混濁。

先天性白內障之成因先天性白內障之成因

妊娠期母體或胚胎的全身病變會對胚胎的晶體造妊娠期母體或胚胎的全身病變會對胚胎的晶體造成損害。例如母體在妊娠期頭三個月內病毒感染、成損害。例如母體在妊娠期頭三個月內病毒感染、患上水痘、腮腺炎、缺乏維生素患上水痘、腮腺炎、缺乏維生素 AA 或鈣均可致病。或鈣均可致病。

涉及遺傳因素，多數是染色體顯性遺傳涉及遺傳因素，多數是染色體顯性遺傳

先天性白內障 – 治療方法先天性白內障 – 治療方法 影響視力較低程度的患者影響視力較低程度的患者

無需治療。無需治療。

影響視力、阻礙眼部發影響視力、阻礙眼部發育的患者應盡早接受手育的患者應盡早接受手術治療，手術後亦要盡術治療，手術後亦要盡早配戴矯正視力的眼鏡。早配戴矯正視力的眼鏡。

先天性白內障的預防方法先天性白內障的預防方法 有遺傳病患者，在結婚生育前，做婚前健康檢查。有遺傳病患者，在結婚生育前，做婚前健康檢查。

懷孕女性，於懷孕三個月內避免感染德國麻疹，建議注懷孕女性，於懷孕三個月內避免感染德國麻疹，建議注射預防德國麻疹注射，以免造成先天性白內障。射預防德國麻疹注射，以免造成先天性白內障。

患有先天性眼疾，例如白內障、青光眼、眼瞼下垂、眼患有先天性眼疾，例如白內障、青光眼、眼瞼下垂、眼內腫瘤等，要盡早發現及治療。內腫瘤等，要盡早發現及治療。

唐氏綜合症唐氏綜合症 唐氏綜合症的特唐氏綜合症的特

點通常有以下幾點通常有以下幾點：患者牙齒發點：患者牙齒發育不良、身材矮育不良、身材矮小、智力發展遲小、智力發展遲緩、多數緩、多數 (( 大約六大約六成成 )) 病患者均患有病患者均患有先天性心臟病等。先天性心臟病等。

其實唐氏綜合症真正成因仍有其實唐氏綜合症真正成因仍有待發掘。根據過往經驗，唐氏待發掘。根據過往經驗，唐氏綜合症是與染色體引起變異有綜合症是與染色體引起變異有關。患者的關。患者的 2121號染色體比正號染色體比正常人多了一條，而孕婦年齡愈常人多了一條，而孕婦年齡愈高，誕下唐氏綜合症嬰兒機會高，誕下唐氏綜合症嬰兒機會率愈高。率愈高。

其實其實唐氏綜合症並不是一種疾病，而是遺傳上引起的情況，唐氏綜合症並不是一種疾病，而是遺傳上引起的情況，並非使用藥物和手術來醫洽就可以解決。只有病患者不斷並非使用藥物和手術來醫洽就可以解決。只有病患者不斷學習，才可以讓病患者健康愉快地生活。學習，才可以讓病患者健康愉快地生活。

唐氏綜合症之成因唐氏綜合症之成因

唐氏綜合症 – 治療方法唐氏綜合症 – 治療方法

唐氏綜合症的預防方法唐氏綜合症的預防方法

根據過往醫學統計，孕婦年齡與誕下唐氏綜根據過往醫學統計，孕婦年齡與誕下唐氏綜合症嬰兒有直接關係，高齡產婦合症嬰兒有直接關係，高齡產婦 (35(35歲或以歲或以上上 )) 與誕下唐氏綜合症嬰兒機會率較高。所與誕下唐氏綜合症嬰兒機會率較高。所以結婚了的夫婦若要生育，應在女方以結婚了的夫婦若要生育，應在女方 3535歲之歲之前生育，可減少產下唐氏綜合症嬰兒機會。前生育，可減少產下唐氏綜合症嬰兒機會。

總結總結 遺傳病多數都是基因突變或染色體變異引起。因遺傳病多數都是基因突變或染色體變異引起。因

此很多遺傳病是本身患者不能預防。其實要預防，此很多遺傳病是本身患者不能預防。其實要預防，應該從結婚了的夫婦做起，要有均衡的飲食習慣、應該從結婚了的夫婦做起，要有均衡的飲食習慣、戒除不良的生活習慣例如吸煙、吸毒等，盡量將戒除不良的生活習慣例如吸煙、吸毒等，盡量將患上可遺傳疾病機會減低。假若不幸患上或本身患上可遺傳疾病機會減低。假若不幸患上或本身以患上可遺傳疾病，應盡早接受治療。若不知道以患上可遺傳疾病，應盡早接受治療。若不知道或懷疑自己患上可遺傳疾病，最好接受身體檢查，或懷疑自己患上可遺傳疾病，最好接受身體檢查，了解一下自己有否患上可遺傳疾病，這樣便可將了解一下自己有否患上可遺傳疾病，這樣便可將疾病遺傳到下一代的機會減至最低，避免下一代疾病遺傳到下一代的機會減至最低，避免下一代受到他們本身不必要的病痛。受到他們本身不必要的病痛。

完完資料來源︰資料來源︰(( 香港醫學會香港醫學會 ))http://www.hkma.com.hk/chinese/pubmededu/letterbox/blood1.htmhttp://www.hkma.com.hk/chinese/pubmededu/letterbox/blood1.htm (( 社團法人關懷血友病協會社團法人關懷血友病協會 )) http://www.hemophilia.org.tw/AC1F2.htmhttp://www.hemophilia.org.tw/AC1F2.htm (( 財團法人尹書日紀念醫院財團法人尹書日紀念醫院 ))http://www.shutien.org.tw/0117_003.htmhttp://www.shutien.org.tw/0117_003.htm(( 香港眼科中心香港眼科中心 ))http://www.hkeyecentre.com/cservice.htmhttp://www.hkeyecentre.com/cservice.htm(( 香港唐氏綜合症協會香港唐氏綜合症協會 ))http://www.hk-dsa.org.hk/aboutds/aboutds.htmhttp://www.hk-dsa.org.hk/aboutds/aboutds.htm (( 唐氏綜合症資訊網唐氏綜合症資訊網 ))http://www.info-ds.com/whatisds/whatisds.htmhttp://www.info-ds.com/whatisds/whatisds.htm (( 其他網站其他網站 ))http://www.threemed.com.hk/chinese/mednews/medicine/blood/xy6.htmlhttp://www.threemed.com.hk/chinese/mednews/medicine/blood/xy6.htmlhttp://home.pchome.com.tw/home/elioet/K109.htmhttp://home.pchome.com.tw/home/elioet/K109.htm