HIPOTIROIDISMO

CONGENITO

PAT O L O G Í A D E L D E S A R R O L L O D E

L A R E G I Ó N FA R I N G E A

• ALEJANDRA PANTOJA

• PAULINA RIVAS

Las hormonas TIROIDEAS son fundamentales en la embriogénesis y

maduración fetal , PARTICULARMENTE EN EL DESARROLLO Y

CRECIMIENTO DEL SISTEMA NERVIOSO

• Sintesís de proteinas de

la neurogenesis

• Migración neuronal

• Formación de axones y

dendritas

• Mielenización

• neurotransmisores

Degenera x

apoptosos

PRIMORDIO TIROIDEO

4ta semana (engrosamiento endodérmico Caudal al tuberculo medio de la lengua

Piso de 2do y 3er arco faringeo

Alarga longitudinalmente en sentido caudal

Se bifurca= 2 lobulos

Permanece conectado a la base de la lengua por el CONDUCTO

TIROGLOSO

Degenera por apoptosis

Si persiste= quistes tiroglosos ó

quistes cervicales mediales

Si se fistulizan= se infectan

Los folículos se hacen evidentes en la 10a.

semana.

La producción de triyodotironina se hace evidente

al final del 4o. mes.

Los genes involucrados son los factores de

transcripción tiroidea TTF-1, TTF-2 y Pax-8.

TIROIDESo 1ra GLANDULA ENDOCRINA que aparece en el desarrollo embrionario

o CONCENTRA YODO = sem 10

o Inicia síntesis y secreción = sem 12 bajo el estimulo creciente de TSH

a su vez regulado por la TRH hipotalámica.

o La retroalimentación (-) de T4 sobre TSH comienza in útero

o Madurez posnatal

o 1ER TRIMESTRE GESTACION: el feto depende de t4 materna a menos

que tenga agenesia o defectos en la producción de hormonas = T4

cordón esta a un 20% o 50% arriba de lo normal

HIPOTALAM

O

HIPÓFISI

S

TIROIDE

S

ORGANOS

BLANCO

TRH (Hormona

liberadora de

TIROTROPINA)

TSH (Hormona

estimulante de

TIROIDES)

T3(Triyodotironina)

T4(Tiroxina)

EJE HIPOTALAMO-HIPOFISIS -

TIROIDES

HORMONAS TIROIDEAS MATERNA

• En condiciones normales, la placenta tiene una

permeabilidad limitada a las hormonas tiroideas maternas.

• En fetos con ausencia de tiroides se han encontrado

niveles de T4 hasta 50% de niveles normales.

• Las hormonas maternas desaparecen rápidamente de la

circulación, con una vida media de 3-4 días.

• Esto explica el aspecto normal en 90% de los neonatos

con hipotiroidismo congénito.

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

1ra causa de retardo mental posible de PREVENIR

INCIDENCIA: 1:3,000 A 1:4,000

Sintomatología inespecífica en periodo neonatal= se diagnostica el 5% de los

afectados

La mayoría de los niños hipotiroideos se diagnostican después de los 2 o 3

meses de vida, lo que aumenta el riesgo de DAÑO NEUROLOGICO

El diagnostico precoz se logra por un tamiz neonatal

SÍNTOMAS Y SIGNOS DE HIPOTIROIDISMO

CONGÉNITO:PERIODO NEONATAL

Gestación > 42 sem

Peso al nacimiento > 4000 g

Ictericia prolongada >3 días

Edema generalizado= mixedema

Hipotermia

Dificultad de alimentación

Fontanela posterior > 5mm (retardo de cierre)

Distensión abdominal

Dificultad respiratoria

Hernia umbilical

DURANTE 1er MES:

Cianosis periferica

Piel aspera y seca

Constipación

Letargia e

hipoactividad

Llanto ronco

Macroglosia

Mixedema

ANTECEDENTES:

Vivir en zonas con

carencia de YODO

(Oaxaca y

Guerrero)

Enfermedad tiroidea

autoinmune

materna

Antecedente familiar

de dishormogenesis

Uso de yodo y

drogas anti-tiroideas

durante el

embarazo

Bebé con hipotiroidismo

diagnosticado en los 70’s. Se

diagnosticaba después de varios

meses.

Bebé con hipotiroidismo

diagnosticado al nacimiento,

época actual. Se puede esperar un

mejor pronóstico

NIÑOS CON HIPOTIROIDISMO CONGENITO

Un valor mayor de 40 mU

habla de hipotiroidismo

permanente, un valor

mayor de 20 mU indica que

debe valorarse más

extensamente el caso.

LAS HORMONA TIROIDEAS

EN EL NEONATO VARIAN

SEGÚN LA EDAD

GESTACIONAL, Y

PRESENTAN RAPIDAS

MODFICACIONES EN LAS

PRIMERAS HORAS Y DIAS

POSPARTO

POR LO QUE AL MOMENTO DE

INTERPRETAR LOS NIVEVELES

SERICOS SE DEBEN CONSIDERAR

ESTAS VARIABLES

DETECCIÓN NEONATAL

• Despues de 48hrs de vida

• Valor de corte para la TSH : 20mUl/L

SEGUIMIENTO CON:

• Perfiles hormonales

• Valoracion de la edad ósea

TRATAMIENTO

Levotiroxina (L-tiroxina)=

permite que el niño regule a

traves de su deyodinasa tisular la

formación y entrega de hormona

activa (T3) a sus tejidos

Dosis inicial 10 a 15 mg en una

sola toma

NO se debe administrar junto con

sulfato ferroso o alimentos con

soya, que disminuyen su

ABSORCIÓN

HISTORIA CLINICA

Paciente del sexo masculino, recién nacido, producto de la 1ª gesta.

Sin control prenatal.

Fue obtenido por cesárea a las 42 semanas de gestación, ya que no se desencadenó trabajo de parto.

APGAR de 5/7. Es revisado en el área de cuneros, donde se documenta llanto ronco, dificultad para alimentarse y tendencia a la hipotermia.

CASO CLÍNICO

Exploración física:

Peso 2.5 kg. Talla 50 cm. Temperatura 35°C.

Ictericia en piel y escleras, piel seca, con fontanelas anterior

y posterior aumentadas de tamaño, cuello con ausencia

de tiroides a la palpación, abdomen con hernia umbilical,

tono muscular disminuido.

Se realizó tamiz metabólico, se encontró hormona estimulante de tiroides en 90mU/L (normal hasta 20 mU/L).

El ultrasonido de cuello mostró ausencia de glándula tiroides.

El diagnóstico fue agenesia tiroidea. Se inicio terapia de sustitución con levotiroxina.

Un año después, el niño ha tenido un desarrollo neurológico normal.

BIBLIOGRAFÍA:

• Embriología en la clínica: casos médicos; Enrique Pedernera Astegiano

;Ed. Médica Panamericana, 2006 - 292 páginas

• Langman Embriología Médica; Thomas W. Sadler ,Lippincott Williams &

Wilkins, 2009 - 414 páginas