leberova-bolest

8/18/2019 LEBEROVA-BOLEST

1/17

UNIVERZITET U SARAJEVUFAKULTET ZDRAVSTVENIH STUDIJALABORATORIJSKE TEHNOLOGIJE

TEMA: Bolesti mitohon!i"#:Le$e!o%# n#sl"en# o&ti'(# ne)!oti"#

*REDMET: Din#mi(# st#ni+e

*!o,eso!:*!o,-!- N#!is *o"s(i. St)ent:

/#$oti. Selm#


2/17

Uvod

De0ene!#+i"# !etin#lnih 0#n0li"s(ih st#ni+# i#(son# 1 0)$it#( +ent!#lno0 %i#

23e4.# (o ml#ih m)4(#!#+# 2To'(#ste m)t#+i"e ) &!oteinim#

!es&i!#to!no0 l#n+# 5ND67 ND87 ND9

2G)$it#( %i# ) "enom o()7 # (#sni"e ) o$#7;$o0 te4(e #t!o,i"e o&ti+(o0


3/17


4/17

Mitohondrije

- Ulo0e ) !#;%!st#%#n") i t!#ns&o!t) &!otein#7&!)


5/17

Organizacije i funkcije mitohondrija

- Mitohon!i"e s) o(!))mem$!#ns(im &!osto!om- Un)t!#4n"#mem$!#n# mitohon!i"# o$li()") $!o"ne n#$o!e5(!iste7l#t-(!ist#e (o"e se &!ote


6/17

Struktura mitohondrija


7/17

Metabolizam u matriksu mitohondrija

*i!)%#t i m#sne (iseline )nose se i; +itosol#i &!et%#!#") ) #+itil 1 ?O A ) m#t!i(s)

mitohon!i"#- A+etil 1 ?O A se &osli"e o(sii!#o ?O@ ) +i(l)s) lim)ns(e (iseline7s!ei4n"em &)t) o(si#ti%no0 met#$oli;m#-


8/17

Genetički sastav mitohondrija

Mitohon!i"e im#") so&st%eni 0eneti'(i sistem7 (o"i "e !#;%o"en i!#;li'it o 0enom# "e;0!e st#ni+e- Mithon!i"i s) se !#;%ili o $#(te!i"#(o") s) )s&ost#%ile sim$io;ni onos ) )n)t!#4n"osti %e.ih st#ni+# )(o"im# s) n#st#n"ene- O%#" &!o+es se n#;i%# endosimbioza. O%#hi&ote;# ne t#(o #%no &o!


9/17

Mitohondrijskonasljeđivanje

S&e!m#lni mitohon!i"ise o$#+)")ne&os!eno &!i"e)l#s(# s&e!mi"# )n)(le)s-

S%i mitohon!i"i ;i0ote&o!i"e(lom s) i; "#"nest#ni+e-


10/17

Žena s poremećajem prenosi svojstvo svojsvojoj djeci. Muškarac s poremećajem ne

prenosi poremećaj svojoj djeci.


11/17

Bolesti mitohondrija: eberova nasljedna o!tička neuro!atija

Le$e!o%# n#sl"en# o&ti'(# ne)!oti"# 5LHON-en0l- Le$e! He!eit#!O&ti+#l Ne)!oth !i"et(# n#sl"en# $olest (o"# o%oi o sl"e&o.e;$o0 e0ene!#+i"e o&ti'(o0 # i;me>) 81C 0oine e o$ol"e%#") ne0om)4(#!+i- *o"#%l"i%#n"e ) m)4(#!+# mo0lo $i )&).i%#ti n# to # "eLe$e!o%# n#sl"en# o&ti'(# ne)!oti"# 1%e;#n# $olest7 #li to ni"esl)'#" "e! m)4(#!+i ni(## ne &!enose Le$e!o%) n#sl"en) o&ti'()

ne)!oti") s%o"im &otom+im#- *!em# tome Le$e!o%# n#sl"en#o&ti'(# ne)!oti"# se n#sl"e>)"e is(l")'i%o &o m#"'ins(o" lini"i- O%#oso$in# Le$e!o%# n#sl"en# o&ti'(# ne)!oti"# ) s(l#) "e s#+ito&l#;m#ts(im7 # ne n)(le#!nim n#sl"e>i%#n"em7 "e! +ito&l#;m#o&lo>enih "#"nih st#ni+# )&ot&)nosti &oti'e o "#"ne

st#ni+e-


12/17

Molekularna i stanična osnova bolesti

Mole()l#!n# i st#ni'n# osno%# $olesti Do)0l#s#ll#+e i n"e0o%e (ole0e 8-0oine &!on#4li s)m)t#+i") ) mitohon!i"s(o" DNA (o +i"ent# (o"i

"e $olo%#o o LHON- T# m)t#+i"# &o0#># "en)o &o"eini+# (om&le(s# i ) t!#ns&o!tnom l#n+)ele(t!on# 5NADH1ehi!o0en#;) i );!o()"e;#m"en) histiin# #!0ininom-M)t#+i"# 88&ot%!>en# "e ) &!i$li


13/17

);!o( LHON- D%i"e o n"ih &o0#>#") !)0e &o"eini+e(om&le(s# I7 o( t!e.# &o0#># +itoh!om $7 (o"i "e(om&onent# (om&le(s# III- O%e 'eti!i m)t#+i"e o0o%o!ne

s) ;# %i4e o sl)'#"e%# LHON- *et# m)t#+i"# 5n# !)$#;# 866 &o0#># &o"eini+) (om&le(s# I i mo


14/17

K#o 4to smo !#ni"e !e(li7 n#sl"e>i%#n"e LHON m)t#+i"# neo%oi )%i"e( o !#;%o"# $olesti-S#mo o(o 8 )tim7 i mno0e

oso$e (o "e nose &!ete


15/17

"revencija i liječenje#O$

S&o;n#"# m)t#+i"# mitohon!i"s(e DNA %e;#nih ); n#st#n#(LHON omo0).)"e mole()l#!n) i"#0no;) $olesti 4to mo


16/17

Je#n "e &!ist)& met#$oli'(# te!#&i"#n#mi"en"en# "#'#n") o(si#ti%ne ,os,o!il#+i"e

o#t(om s)&st!#t# ili (o,#(to!# )t!#ns&o!tnom l#n+) ele(t!on#- D!)0#mo0).nost o (o"o" se !#;mi4l"# ) li"e'en")

LHON "e 0ens(# te!#&i"# (o"om sen#m"e!#%# &!em"estiti no!m#lni #lel 0en# ) "e;0!)- Tom $i 0en) $io &!io#no0o%#!#").i si0n#l ;# )sm"e!i%#n"e (o"i $i

n#%oio 0ens(i &!o)(t ) mitohon!i"e 0"e$i mo0#o ;#mi"eniti ne#(ti%ni &!otein (oi!#n) mitohon!i")


17/17

%aključak:

Di"#0no;# Le$e!o%e n#sl"ene o&ti'(ene)!oti"e t!e$# $iti ot(!i%en# (## 0o "e+#

!#;%i"#") $il#te!#lne %i;)#lne 0)$it#(e (o"i sem#ni,est)") se(%en+i"#lno s &o;iti%nomo$itel"s(om &!o4lo4.)- Ne)!o1o,t#lmolo4(i&!e0le mo

leberova-bolest

Documents