Introduccin: El estudio gentico consiste en una historia clnica dirigida, una exploracin clnica general y otra especfica (destinada a la valoracin de rasgos dismrficos) y una serie de exmenes complementarios destinadas al diagnstico y estudio de las enfermedades genticas. Ello determinar un consejo gentico, que valorar:

1) El pronstico de la afeccin2) La gravedad y complicaciones de la misma 3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece la enfermedad4) El manejo, seguimiento y tratamiento del paciente5) Edad de aparicin del trastorno6) Posibilidades de procreacin del paciente7) Grado de penetrancia y expresividad.

Un rbol genealgico es una representacin grfica que expone los datos genealgicos de un individuo en una forma organizada y sistemtica, sea en forma de rbol o tabla. Un pedigree es un documento que analiza las relaciones genealgicas de un ser vivo en el contexto de determinar como una determinada caracterstica ofenotipo se hereda y manifiesta.

Marco Terico:

Genealoga: (del latn: genea que viene del griego genos y quiere decir raza, nacimiento, descendencia, loga: del griego logos que quiere decir ciencia y estudio)Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y descendencia de una persona o familia.Tambin se llama asi al documento que registra dicho estudio.

A pesar de existir tcnicas modernas de anlisis molecular en gentica, el punto de inicio en el estudio de un paciente que acude a la consulta gentica sigue siendo el rbol genealgico.El rbol genealgico o pedigree (como mejor se le conoce) es un mtodo grafico de presentar diferentes patologas o enfermedades en las sucesivas generaciones de una familia.Es uno de los mtodos ms antiguos utilizados en gentica. Decimos esto porque se han encontrado petroglificos tallados en piedra, en caldea que datan de hace ms de seis mil aos.El rbol genealgico quizs el nico mtodo diagnstico de que disponan nuestros antecesores para conocer o establecer diferencias en la herencia de algunas enfermedades o rasgos normales.Esto lo demuestra el hecho de que a finales del siglo XVIII algunos investigadores como el francs Maupertius demostr que el albinismo y la polidactilia se heredaban de forma diferente.