Slide 1

SkenarioSeorang mahasiswi B,21 tahun datang ke dokter kebidanan karena keluhan belum pernah mesntruasi.disarankan untuk pemeriksaan analisa kromosom.Identifikasi istilahAnalisis MasalahAnamnesisPemeriksaan FisikPemeriksaan PenunjangWorking DiagnosisDifferential DiagnosisEtiologiEpidemiologiPatofisiologiManifestasi KlinikPenatalaksanaanPrognosisKomplikasi dan PencegahanMahasiswi 21 tahun AnamnesaKapan HPHT?Ada konsumsi obatan? Apa ada gangguan di pendidikan, spt tggal kelas?Apa ada kelainan di bagian leher? Bentuk dada melebar?Ada penyakit menahun?Adakah keluarga yang menderita trait yang diketahui ditentukan secara genetik?Consanguinity?Asal etnik keluarga?

Pemeriksaan Fisik

Pada mata, dpt ditemukan ptosis, strabismus, katarak, dan ambliopia.Pada telinga, dpt ditemukan otitis media serosaLengkung palatum yang cekung, struktur gigi tidak teratur

Pemeriksaan PenunjangAnalisa kromosom

Pemeriksaan PenunjangUSGPeningkatan LH & FSHAnalisa kromosom, (G banding, FISH)

Diagnosa bandingSindrom mayer rokitansky kuster hausterAndrogen insensitivity syndrome Diagnosa Bandingaplasia vagina dgn kelainan pd duktus mullery.Tipe I tidak adanya 2/3 bagian proksimal dari vaginaTipe II : tipe 1 + berbagai malformasi lain;vertebra, jantung,saluran kemih, dan telinga

11Sindrom mayer rokitansky kuster hausterAmenore primer dan nyeri abdomenInfertilitasKetidakmampuan untuk berhubungan seksMalformasi ginjalAbnormalitas vertebra

Androgen Insensitivity Syndrome Mutasi reseptor androgen yang mengakibatkan kegagalan maskulinisasi genitalia externaComplete AIS & Partial AISSemua penderita memiliki testis dan tidak memiliki uterus, sehingga semua infertile

Working Diagnosis

EtiologiMerupakan kelainan aneuploidi dengan monosomy 45,XOadanya lyonisasi dari kromosom X-->inaktifasi salah satu kromosom X

EpidemiologiInsiden ini terjadi sekitar 1 : 5000 kelahiran hidup

PatofisiologiBiasanya terjadi karena , ibu yang kehilangan kromosom X atau , pada ayah terjadi mutasi pada saat spermatogenesis.

Manifestasi Klinis

Perawakan pendekWebbed neckKelainan wajahKelainan rangkaKelainan kardiovaskularKelainan ginjal

Komplikasifraktur tulang semasa kanak-kanak, dan osteoporosis pada orang dewasa.individu mungkin memperlihatkan ketidakmampuan belajarPenatalaksanaangrowth hormone dapat meningkatkan tinggi badan dan harus dimulai pada awal masa anak-anakterapi pengganti menggunakan estrogen untuk merangsang pertumbuhan ciri sex sekunderPencegahan Diagnosis prenatalAnalisa Kromosom (CVS, amino, kordo)Konseling genetik

PrognosisPertumbuhan badan tidak akan normalPertumbuhan kelamin sekunder dapat normal bergantung dari penatalaksanaanKehidupan seksual tetap normal tapi pasien tetap infertil

Terimakasih