umkd_om_rus_2015-2016 (2).doc

С.Ж.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА

УНИВЕРСИТЕТІ

КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ

С.Д.АСФЕНДИЯРОВА

КАФЕДРА МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИУМК ДЛЯ СПЕЦИАЛЬНОСТИ ОБЩАЯ МЕДИЦИНА

Страница 1 из 280






КАЗАХСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. С.Д.АСФЕНДИЯРОВА

КАФЕДРА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И ГЕНЕТИКА

ДИСЦИПЛИНА: МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ И МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

СПЕЦИАЛЬНОСТЬ: «ОБЩАЯ МЕДИЦИНА» - 5В130100

ОБЪЕМ ЧАСОВ: 135 часов (3 кредита)

КУРС: 1

СЕМЕСТР: первый, второй

АЛМАТЫ, 2015Страница 3 из 280






СОДЕРЖАНИЕ

1. СИЛЛАБУС ………………………….…..… 5-31

2. ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС .………… 32-44

3. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ (СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ.......….……….. 45-97

4. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ ПОД РУКОВОДСТВОМ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ …………………………… 98-152

5. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ....…………….……... 153-186

6. КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА……………………..………….... 188-276

7. КАРТА УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЙ ОБЕСПЕЧЕННОСТИ ДИСЦИПЛИНЫ…… 277-278

8. ПРИЛОЖЕНИЕ…………………………… 279-280







4. СИЛЛАБУС

По молекулярной биологии и медицинской генетике MBMG 1201специальность 5В130100 – общая медицина

кафедра молекулярной биологии и генетики

Курс первый Семестры первый, второй

Лекции – 5 часов

Практические (семинарские) занятия – 40 часов Всего: 45 часов (1 кредит)

Самостоятельная работа студентов под руководством преподавателя (СРСП) – 45 часов (1 кредит)

Самостоятельная работа студентов (СРС) – 45 часов (1 кредит)

Всего: 135 часов (3 кредита)

Форма контроля: экзамен

Алматы, 2015







Силлабус по молекулярной биологии и медицинской генетике разработан в соответствии с рабочей программой профессором, д.м.н. Куандыковым Е.У., доцентом Альмухамбетовой С.К., старшим преподавателем Нурпеисовой И.К., обсужден и утвержден на заседании кафедры от «15» мая 2015 г., протокол № 16.

Заведующий кафедрой, профессор Куандыков Е.У.







4.1.Общие сведения4.1.1. Наименование вуза – Казахский национальный медицинский университет имени С.Д. Асфендиярова4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики4.1.3. Дисциплина «Молекулярная биология и медицинская генетика», код дисциплины MBMG 12014.1.4 Специальность: 5В130100 – Общая медицина4.1.5 Объем учебных часов – 135 часов (3 кредита)4.1.6 Курс и семестры изучения – курс первый, семестры первый и второй – по цикловому методу4.1.7 Сведения о преподавателях:

№ Ф.И.О. Ученая степень,звание

Должность Приоритетные научные

интересы, достижения

e–mail сотрудников кафедры

1 Куандыков Есенгельды Усербаевич

Доктор медицинских

наук, профессор

Заведующий кафедрой

Генетика [email protected]

2 Альмухамбетова Светлана Кадыровна

Кандидат биологических наук, доцент

Доцент Паразитология [email protected]

3 Нуртаева Курманкуль Салиевна

Кандидат медицинских наук, доцент

Доцент Паразитология [email protected]

4 Джумашева Рахима Тажибаевна

Доктор биологических наук, доцент

Профессор Радиобиология [email protected]

5 Захарченко Галина Николаевна

Кандидат биологических

наук

Преподаватель Генетика

6 Таракова Куралай Акылбаевна

Старший преподаватель

[email protected]

7 Нурпеисова Индира Кубетаевна

Старший преподаватель

[email protected]

8 Какишева Гульзада Турсынбековна

Преподаватель

9 Кыдырбаева Әсем Қияшқызы

Преподаватель [email protected]

10 Танеева Гульжан Туленбековна


11 Кашаганова Жазира



mailto:[email protected]






Абаевна12 Жузжан

Куралай Ермаковна


13 Кенжеева Жанар Куралбаевна


4.1.8 Контактная информация:г. Алматы, улица Мауленова,71. Тел.292-74-39E-mail: [email protected]

4.1.9 Политика дисциплины: Преподаватели кафедры молекулярной биологии и генетики осознают ответственность за

высокое качество преподавания и гарантируют доброжелательное отношение к каждом студенту и объективную оценку его знаний.

Преподаватели кафедры гарантируют соблюдение всех пунктов кодекса чести преподавателя КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова и желают от студента соблюдения Кодекса чести студента:- не опаздывать на занятия;- не пропускать занятия без уважительной причины; - приходить на занятия и лекции только в белых халатах;- участвовать активно в учебном процессе;- выполнять все задания практических занятий и оформлять их соответственно требованиям;- с разрешения деканата отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;- СРСП является внеаудиторным видом работы обучающихся, которая выполняется ими в контакте с преподавателем;- СРСП выполняется по отдельному графику, который не входит в общее расписание учебных занятий;- в часы СРСП проводятся консультации по наиболее сложным вопросам учебной программы, выполнению домашних заданий, коллоквиумов, контроль семестровых работ, отчетов и других видов заданий;- формы проведения и контроля выполнения заданий по СРСП определены в УМКД;- все занятия СРСП не оцениваются;- выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;

В связи с реализацией программы трехязычия в КазНМУ имени С.Д. Асфендиярова и разработкой Университетской модели медицинского образования, основанной на компетентностно-ориентированном подходе, включающем формирование языковой компетенции, в политику дисциплины кафедры вводятся следующие дополнения: - Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на

английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 10 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устног о доклада результатов работы на кружке или научной конференции на втором языке без грубых







грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 5 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на английском и втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 15 баллов

- Студентам, выполнившим научно-исследовательскую работу в кружке или индивидуально на английском и втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, при условии устного доклада результатов работы на кружке или научной конференции на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок засчитываются 2 СРС с максимальной оценкой и к оценке 1 коллоквиума добавляется 10 баллов

- Студентам, ответившим по своему желанию на английском языке на вопрос билета или устно на «хорошо» или «отлично», без допущения грубых грамматических и лексических ошибок добавляется 10 баллов к итоговой оценке на 2 этапе экзамена

- Студентам, ответившим по своему желанию на втором языке на вопрос билета или устно на «хорошо» или «отлично», без допущения грубых грамматических и лексических ошибок добавляется 5 баллов к итоговой оценке на 2 этапе экзамена

- Студентам, выполнившим и защитившим СРС по собственному желанию на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 10 баллов к оценке

- Студентам, выполнившим и защитившим СРС по собственному желанию на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 5 баллов к оценке

- Студентам, выполнившим СРС по собственному желанию на английском и втором языке; защитившим СРС по собственному желанию на английском или втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, добавляется 15 баллов к оценке

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 10 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 5 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты или выполненные упражнения и ситуационные задачи к теме занятия на трех языках (английский, казахский и русский), к оценке за соответствующее занятие прибавляется 15 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты и выполненные упражнения с ситуационными задачами к теме занятия на английском языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 15 баллов

- Студентам, имеющим собственные конспекты и выполненные упражнения с ситуационными задачами к теме занятия на втором языке без грубых грамматических и лексических ошибок, к оценке за соответствующее занятие прибавляется 10 баллов

Преподаватель вправе снизить баллы (до 10) за:- опоздание студента на 15 минут и больше;- присутствие на занятиях без халата; - отсутствие альбома.4.2. Программа:

4.2.1 ВведениеМолекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и

механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и







функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, сформировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, познает механизмы нарушения процессов жизнедеятельности на молекулярном, генетическом и клеточном уровнях, их роль в формировании и клиническом проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.

Таким образом, изучение молекулярной биологии и генетики создает теоретическую базу для последующего изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.

4.2.2 Цель дисциплины: В процессе изучения молекулярной биологии и генетики использовать новую модель медицинского образования, основанную на компетентностно-ориентированном подходе, это:

- формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма (когнитивные компетенции);

- эффективное использование теоретических полученных по молекулярной биологии и генетике знаний в процессе выполнения практических заданий, решении типовых и ситуационных задач, составлении схем, таблиц;

- обучение навыкам начального уровня коммуникативных компетенций: умение выстроить взаимоотношения с преподавателем, с коллегами в группе, поддерживать атмосферу, благоприятную для достижения цели занятия;

- знание нормативно-правовых документов в РК в области здравоохранения и фармации (правовые компетенции);

- развитие самосовершенствования через создание собственного портфолио.

4.2.3 Задачи: сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов

функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;

сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;

научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;

дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;

научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.







4.2.4 Конечные результаты обучения:Студент должен показать свои конкретные достижения – это совокупность знаний,

пониманий, навыков, умений:- сформировать когнитивные компетенции – знания и представления:

об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК);

о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях;

о молекулярных механизмах реализации наследственной информации; о структурно-функциональной организации наследственного материала на

генном, хромосомном и геномном уровнях; о причинах и механизмах возникновения наследственной изменчивости и их роли в

формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития; о сущности наследственности, типах наследования признаков (болезней),

контролируемых генами и их применении в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания;

об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах реакции организма на лекарственные препараты;

о молекулярных основах синтеза и применения лекарственных препаратов; о молекулярно-биологической и генетической терминологии на международном

языке; о правовых аспектах проблем профилактики наследственной патологии,

врожденных пороков развития.

- сформировать умения и навыки – практические, коммуникативные, правовые компетенции и навыки самосовершенствования:

использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

распознавать наследственный характер заболевания человека; дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические

кариотипы человека; применять генеалогический метод для установления наследственного характера

заболевания; использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и

генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.; владеть навыками написания рефератов; владеть навыками написания эссе; владеть навыками написания тезисов; владеть навыками подготовки презентации доклада и умение выступления перед

аудиторией; работать в команде; навыки лидерства; ораторские способности; организаторские способности.

С учетом внедрения трехъязычного обучения по завершении изучения молекулярной биологии и генетики у студентов будут сформирована:







коммуникативная компетенция: студент будет способен выражать свои мысли с использованием профессиональных терминов на трех языках на уровне А2 – В1 и выше, вступать в контакт по профессиональным вопросам

4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.Пререквизиты: школьный курс общей биологии, органическая химия, гистология, нормальная физиология, медицинская биофизика, введение в клиническую медицинуПостреквизиты: биохимия, микробиология, патологическая физиология, фармакология. 4.2.6 Краткое содержание дисциплины: Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий, СРПС и СРС

Тематический план лекций

№ пп

№ раздела

Тема лекции Часы

1III Основы молекулярной биологии

Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена

1

2 III Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция

1

3 III Генетический код. Трансляция 14 IV Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль.

Апоптоз1

5 IV Онкогенетика. Фармакогенетика 1Всего: 5

Тематический план практических занятий

№ пп

№ раздела

Тема практического занятия Часы

1I «Основы молекулярной биологии»

Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности.

2

2 I Реализация наследственной информации. Репликация ДНК, особенности репликации линейных молекул ДНК. Основной постулат Крика

2







3 I Трансляция гена. Генетический код 24 I Генетический аппарат клетки. 25 I Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз 26 I Наследственная изменчивость. Рекомбинативная

изменчивость. Геномные, хромосомные и генные (точковые) мутации.

3

7 I Апоптоз 38 II Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной

биологии» 3

9 II «Основы общей и медицинской генетики»Наследственность, наследование, типы наследования.Сцепленное наследование признаков

3

10 II Действие гена. Генотип, фенотип 311 II Клеточные и генетические механизмы онтогенетического

развития3

12 II Основы популяционной генетики 313 II Наследственные болезни: причины, классификация, частота,

медицинское значение. Моногенные и полигенные (мультифакториальные) болезни человек

3

14 II Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование

3

15 II Рубежный контроль по разделу: «Основы общей и медицинской генетики»

3

Всего: 40

Тематический план СРСП

№ пп

№ раздела

Тема СРСП Часы

1I Консультация по теме: Молекулярная биология гена.

32 I Консультация по теме: Транскрипция гена прокариот и

эукариот 33 I Консультация по теме: Регуляция экспрессии

прокариотических и эукариотических генов3

4 I Консультация по теме: Кариотип. Классификация хромосом 35 I Консультация по теме: Молекулярно-генетические механизмы

регуляции митотического цикла 3

6 I Консультация по теме: Репарация ДНК 37 I Консультация по теме: Онкогенетика 3

8Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»

9 II Консультация по теме: Наследование моногенных признаков (болезней) человека (решение задач).Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека (решение задач)

3







10 II Консультация на решение задач, основанных на взаимодействии генов

3

11 II Консультация по теме: Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение.

3

12 II Консультация по теме: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики

3

13 II Консультация по теме: Хромосомные болезни человека. 314 II Консультация по теме: Принципы расчета генетического риска

при медико-генетическом консультировании семей с наследственной патологией. Современные методы лечения наследственных болезней

3

15 II Рубежный контроль по разделу: «Основы общей и медицинской генетики»

3

Всего: 45

Тематический план СРС

№ пп

№ раздела

Тема СРС Часы

1 I Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

3

2 I Современные представления о репликации ДНК 33 I Метилирование ДНК 34 I Эпигенетика 35 I Современные данные о мутагенных факторах 36 I Современные данные о канцерогенных факторах 37 I Генетическая природа онкогенеза 38 II Хромосомная теория наследственности 39 II Генетика групп крови по системе АВО 310 II Современные данные о тератогенных факторах 311 II Экологические болезни 312 II Каталог наследуемых признаков и болезней 313 II Неонатальный скрининг 314 II Предиктивная медицина, таргетная терапия 315 II Современные методы ДНК-диагностики наследственных

болезней3

Всего: 45

Форма выполнения: подготовка рефератов, подготовка презентаций, составление клинического случая, составление глоссария.

4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов:Темы самостоятельной работы студентов:

4.2.8.1. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером4.2.8.2. Современные представления о репликации ДНК4.2.8.3. Метилирование ДНК4.2.8.4. Эпигенетика4.2.8.5. Современные данные о мутагенных факторах







4.2.8.6. Современные данные о канцерогенных факторах4.2.8.7. Генетическая природа онкогенеза4.2.8.8. Хромосомная теория наследственности4.2.8.9. Генетика групп крови по системе АВО4.2.8.10. Современные данные о тератогенных факторах4.2.8.11. Экологические болезни4.2.8.12. Каталог наследуемых признаков и болезней4.2.8.13. Неонатальный скрининг4.2.8.14. Предиктивная медицина, таргетная терапия4.2.8.15. Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней

Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики

№ раздела Тема1. Основы молекулярной биологии 2. Основы общей и медицинской генетики

№ Раздел, тема Вид работы и продолжительность (в часах)

Лекции Прак. зан. Рубеж.контр.

СРСП Рубеж.контр.

СРС

1 Основы молекулярной биологии

4 16 21 21

Рубежный контроль 3 32 Основы общей и

медицинской генетики1 18 18 24

Рубежный контроль 3 3Всего: 135 часов 5 40 45 45

Итого баллов: 100 100 100Максимальное количество баллов за два семестра – 100*0,6 Максимальное количество баллов итогового контроля (экзамены) – 100*0,4 Итого: количество баллов по дисциплине – 100

4.2.9 Рекомендуемая литература:

На русском языке:Основная:

4.2.9.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.4.2.9.2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.4.2.9.3. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.4.2.9.4. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.







4.2.9.5. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. 4.2.9.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.4.2.9.7. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.4.2.9.8. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.4.2.9.9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208с.4.2.9.10. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо, 2009. 204 с.

Дополнительная:4.2.9.11. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.4.2.9.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.4.2.9.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.4.2.9.14. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.4.2.9.15. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

На казахском языке:Основная:

4.2.9.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.4.2.9.2. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.4.2.9.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.4.2.9.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.4.2.9.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б. 4.2.9.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:4.2.9.7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.4.2.9.8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.

На английском языке:4.2.9.1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000. Garland, New York and London.4.2.9.2. P.S. Verma, V.K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006. India.4.2.9.3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991. 614 p.

4.2.10 Методы обучения и преподавания: комбинированный метод (устный опрос, тестирование, решение ситуационных задач, заполнение таблиц и схем), кейс-стади, ролевая игра, командная игра, работа в парах, пресс-конференция, написание эссе. - Чтение обзорных и проблемных лекций.







- Проведение практических занятий: устный опрос по основным вопросам темы, решение типовых и ситуационных задач, микроскопия препаратов, выполнение тестовых заданий, заполнение таблиц и схем, работа с дидактическими картами, работа в малых группах: ролевая игра «врач – пациент», работа в малых группах: моделирование ситуаций, дискуссии, семинары, оформление альбома, подведение итогов.- рубежный контроль: устный и письменный опрос по основным вопросам темы, выполнение тестовых заданий.

Формы организации СРСП:- СРСП является внеаудиторным видом работы обучающихся, которая выполняется ими в контакте с преподавателем;- СРСП выполняется по отдельному графику, который не входит в общее расписание учебных занятий;- в часы СРСП проводятся консультации по наиболее сложным вопросам учебной программы, выполнению домашних заданий, коллоквиумов, контроль семестровых работ, отчетов и других видов заданий;- формы проведения и контроля выполнения заданий по СРСП определены в УМКД;- все занятия СРСП не оцениваются;

- работа с электронными и мультимедийными базами данных, решение типовых и ситуационных задач;- рубежный контроль: устный и письменный опрос по основным вопросам темы , выполнение тестовых заданий, решение задач.

Формы организации СРС:работа с литературой по вопросам, предусмотренным для самостоятельного изучения, подготовка рефератов, подготовка презентаций, составление клинического случая, составление глоссария, составление тестовых задач, составление ситуационных заданий. Форма контроля СРС: самостоятельная работа студента оценивается преподавателем соответственно форме СРС.

4.2.11 Критерии и правила оценки:Текущий контроль:

Практических занятий:- устный опрос (студент должен приходить на занятия подготовленным по вопросам методических рекомендаций);- тестирование (проводится в письменной форме и сдается на проверку преподавателю);- рисунки, решение типовых и ситуационных задач (оформляется в альбоме и сдается преподавателю в конце каждого занятия);- проверка оформления результатов занятий (оформление альбома проверяется преподавателем в конце каждого занятия).

Рубежный контроль: коллоквиум в форме тестирования, устного/письменного опроса и решения задач.

Итоговый контроль: интегрированный экзамен, состоит их двух этапов: 1) тестирование, 2) устный или письменный (по билетам, проверка практических навыков).

Система оценки знаний студентов:Оценка достижения студентов проводится по 5 видам компетенций:

- знания,- практические навыки,







- коммуникативные навыки,- адвокат здоровья (правовые вопросы),- самосовершенствование. Каждая компетенция оценивается по 100-бальной шкале.

Итоговый контроль: интегрированный экзамен, состоит их двух этапов: 1) тестирование, 2) письменно или устно (по билетам - проверка практических навыков).

Система оценки учебных достижений обучающихся:1 этап – оценка сформированности компетенций «знания» и «правовые компетенции» -

компьютерное или письменное тестирование. 2 этап – оценка формирования компетенции « практические навыки» и

«коммуникативные навыки» - прием практических навыков и\или решение ситуационных задач.

Удельный вес оценок 1 и 2 этапов в экзаменационной оценке:1 этап – 60%2 этап – 40%Ru=Rg*0.6+(R1Э* 0,25+ R2Э* 0,15)

где: Ru – итоговая оценка Rg – оценка рейтинга допуска R1Э – баллы за I этап экзамена, R2Э – баллы за II этап экзамена (экзамен по дисциплине).

Итоговый рейтинг состоит из 60% рейтинга допуска и 40% оценки итогового контроля. Текущий контроль t – оценка уровня сформированности компетенций t= (Z+N+K+P+S)/n где: n – количество заданий по всем компетенциямZ: z1+z2+…+zn – оценки за знания, N: n1+n2+…+nn – оценки за навыки, K: k1+k2+…+kn – оценки за коммуникативные компетенции,P: p1+p2+…+pn – оценки за правовые компетенции,S: s1+ s2+…+sn – оценки за СРС.

Рейтинг допуска в итоговой оценке студента составляет не менее 60 %, определяется по формуле Rд= (t+r1+r2)/ *0.6 где t – текущий контроль r1 – первый рейтинг, r2 – второй рейтинг.

Обучающийся считается допущенным к экзамену, если Rдопуска больше или равен 50.

Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика»для студентов 1 курса специальности «Общая медицина»







№ Компетенции Контролируемые темы занятий

1 Знания Все темы практических занятий (1-15)

2 Практические навыки Все темы практических занятий (1-15)

3 Коммуникативные навыки

1. 1. Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии» (занятие 8);

2. 2. Рубежный контроль по разделу: «Основы общей и медицинской генетики» (занятие 15).

4 Правовая компетенция 1. Медико-генетическое консультирование (занятие 14).

5 Самосовершенствование Всего 15 тем СРС, студент в процессе обучения дисциплины должен сдать 1 тему СРС.

2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций:

Практическое занятие

Оценка Оцениваемая компетенцияЗнания

Макс.100 б.Практические

навыкиМакс. 100 б.

Коммуникативной компетенции и

трехязычия студентовМакс. 100 б.

Правовые навыкиМакс. 100 б.

90-100 б. Студент при обсуждении показал глубокое понимание темы занятия, умение мыслить логически. Изложение материала полностью соответствует поставленным вопросам, содержит все необходимые теоретические факты, иллюстрируемые правильно подобранными конкретными примерами, однако допустил мелкие неточности в ответе, которые исправил после замечания преподавателя. Студент смог

Студент творчески и правильно выполнил все задания практической части занятия, при разборе ситуационных задач сделал правильные выводы, грамотно и аккуратно оформил альбом, схематически правильно изобразил механизмы обсуждаемых процессов, при разборе ситуационных задач сделал правильные выводы, дал глубокий анализ предлагаемой ситуации, дал обоснованные и полные ответы на все вопросы,но допустил незначительные погрешности в оформлении альбома и формулировке выводов.

- студент спокоен, приветлив, легко вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы и имеет широкий кругозор; свободно вступает в дискуссию на английском (В2 и выше – UpperIntermediate: лексический запас выше среднего, то есть владеет редкими специальными терминами, прекрасно связывает слова в общих выражениях, правильные грамматические конструкции, аудирование адекватное, может все показать письменно с незначительными ошибками в пунктуации и общей грамматике; чтение текста быстрое и все понимает за исключением отдельных специальных терминов) и втором языке на уровне С1 (Advanced: лексический запас общий и специальный

Знание содержания всех статей по данной теме.

Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 9-10 правильных ответов







сделать обоснованные выводы.Привлекает знания предыдущих тем при разборе материала занятия в полном объеме.

Тестирование – 9-10 правильных ответов.

большой и на высоком академическом уровне; показывает отличное знание грамматики, речь абсолютно правильная, с соблюдением правил интонации и др., в том числе произношением; без ошибок показывает на доске все, что говорит, с соблюдением всех правил транскрипции и грамматики; быстро ориентируется в текстовом задании). - студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В2

89-80 б.Студент показал понимание темы занятия, умение мыслить логически. Изложение материала полностью соответствует поставленным вопросам, содержит все необходимые теоретические факты, иллюстрируемые правильно подобранными конкретными примерами, но допустил неточности в ответе, которые исправил после замечания преподавателя, Привлекает знания предыдущих тем при разборе материала занятия, но не в полном объеме.

Тестирование – 8 правильных

Студент правильно выполнил все задания практической части занятия, при разборе ситуационных задач сделал правильные выводы, при оформлении альбома допустил погрешности, при разборе ситуационных задач сделал непринципиальные ошибки в их интерпретации.

- студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В2 с незначительными ошибками в произношении и грамматике для этого уровня языкознания

- студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В1 (Intermediate – лексический запас достаточен для выражения профессиональной речи, имеется относительный дефицит в выражении общих фраз, правильные грамматические конструкции, но использует не все грамматические конструкции, аудирование адекватное, может все показать письменно с незначительными ошибками

Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 8 правильных ответов







ответов. в написании терминов, чтение текста замедленное, но все понимает)

79-70 б. Студент показал знание материала темы, допустил мелкие неточности в ответе, которые исправил после замечания преподавателя, показал умение мыслить логически после наводящих вопросов преподавателя Использует знания предыдущих тем при разборе материала после наводящих вопросов преподавателя.Тестирование – 7 правильных ответов.

Студент правильно выполнил все задания практической части занятия, но допустил ошибки в оформлении альбома и формулировке выводов, которые исправил после замечания преподавателя. При разборе ситуационных задач дал правильный анализ ситуации, но допустил ошибки в их интерпретации.

- студент спокоен, вступает в контакт с преподавателем и студентами, хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В1 с незначительными ошибками в произношении и грамматике- студент отвечает неуверенно вступает в контакт с преподавателем и студентами не сразу, понимает в целом суть вопроса, но есть неточности в ответе, владение английским на уровне Elementary (лексический запас ограничен как в выборе профессиональных терминов, так и общих слов, допускает лексические ошибки, вставляет слова родного языка; использует простые (1-3) грамматические конструкции, периодически с ошибками, трудно понимает при аудировании и то лишь коротких вопросах и репликах, при этом постоянно переспрашивает, письменно показать не может или пишет с ошибками все термины, не может понять профессиональный текст (A1 каз/русс)

Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов – 7-8 правильных ответов

69-60 б. Студент показал неглубокие, поверхностные знания темы занятия, неполно ответил на вопросы, но имел общее понимание темы и продемонстрировал умения, достаточные для усвоения дальнейшего программного материала, не

Студент не сумел применить теоретические знания при выполнении практической части занятия, но выполнил задания, в оформлении альбома допустил ошибки, сделал неполные выводы.

- Студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами не сразу, понимает в целом суть вопроса, но есть неточности в ответе; владение английским на уровне Elementary, (A1каз/русс)- Студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами с трудом, дает ответы на 50 % вопросов;








может использовать знания предыдущего материала при разборе темы занятия.Тестирование – 6 правильных ответов

владение английским на уровне Elementary с ошибками речи, (A1каз/русс),

59-50 б. Студент показал поверхностные знания темы занятия, плохо ориентируется в теме, не может использовать знания предыдущего материала при разборе темы занятия. Тестирование – 5 правильных ответов.

Участвовал в выполнении практической части занятия, небрежно оформил альбом, не сумел сделать выводы, не смог проанализировать ситуационную задачу.

- Студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами неохотно, отвечает на 25 % вопросов; владение английским на уровне Beginner, (ниже A1каз/русс), почти не вступает в коммуникацию, фразы отрывочные, на слух не понимает, лексический запас минимален, делает грубые грамматические и лексические ошибки при общении. - Студент отвечает очень неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с трудом, отвечает на 25 % вопросов; отказывается работать на одном из предложенных языков, но на втором с ошибками и с трудом говорит отдельные слова


49-40 б. Студент плохо понимает объяснения преподавателя, проявляет слабый интерес к изучаемой теме. Тестирование – 4 правильных ответа.

Оформил альбом, но не сумел сделать выводы, не смог проанализировать ситуационную задачу.

- студент не был коммуникабельным в основных моментах занятия, попытки вовлечь в работу заканчивались неудачно, проявляет незнание английского и второго языка - студент отказывается от собеседования и коммуникации даже на родном языке

Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 4 правильных ответа.

39-30 б. Студент не понимает объяснения преподавателя,Проявляет слабый интерес к изучаемой теме. Тестирование – 3 правильных ответа.

Небрежно оформил альбом, выполнил практическую работу без понимания сущности процесса.

студент отказывается от собеседования и коммуникации даже на родном языке

Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов 3 правильных ответа

29-20 б. Студент не готов к занятию. Не

Не самостоятельно оформил альбом

студент отказывается от собеседования и

Тестирование на знание основных положений







проявляет интереса к обсуждаемой теме. Тестирование – 2 правильных ответа

(переписал у других студентов), не сумел сделать выводы, не смог проанализировать ситуационную задачу.

коммуникации даже на родном языке

законов и нормативных актов 2 правильных ответа

19-10 б. Студент не готов к занятию. Тестирование – 1 правильный ответ

При наличии альбома не оформил его. Не выполнил практическую часть занятия


Тестирование на знание основных положений законов и нормативных актов - 1 правильный ответ

9-0 б. Студент присутствует на занятии, но отказывается от ответа. Тестирование – 0 правильный ответ.

Не имеет альбома. студент отказывается от собеседования и коммуникации даже на родном языке

Нб Отсутствовал на занятии.

Отсутствовал на занятии.

Отсутствовал на занятии. Отсутствовал на занятии.

Примечание: преподаватель вправе снизить баллы (до 10) за:- опоздание на занятие более 15 минут;- присутствие на занятии без халата;- отсутствие альбома.

РУБЕЖНЫЙ И ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций

1 этап – тестирование2 этап – практические навыки

Критерии оценивания практических навыков: 1. Правильно изобразить, объяснить механизмы репликации, транскрипции, трансляции, репарации, регуляции экспрессии генов и др.2. Правильно изобразить и обозначить на хромосомах аллельные и неаллельные гены. Показать механизмы независимого и сцепленного наследования, типы мутаций и механизмы их возникновения.3. Написать кариотипы и указать основные клинические признаки аутосомных и гоносомных хромосомных синдромов.4. Построить родословные и определить тип наследования, генотипы и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка.

Критерии оценивания компетенции – коммуникативные навыки:1. Умение сформулировать мысль и доказать свою точку зрения.2. Способность анализировать свои действия и эмоциональное состояние.3. Способность к открытому обсуждению спорных вопросов.

Рубежный контроль







ОценкаЗнания –

тестированиеМакс. 100 б.

Практические навыкиМакс. 100 б.

коммуникативной компетенции и трехязычияМакс. 100 б.

90-100 б. 10 правильных ответов

1. Студент правильно схематически изобразил, объяснил и охарактеризовал оба вопроса билета.

2. Правильно решил задачу.

3. Дал глубокий ответ (анализ) всех вопросов. 4. Сделал правильное заключение, обосновал выводы.

- Студент спокоен, приветлив, легко вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы и имеет широкий кругозор; свободно вступает в дискуссию на английском (В2 и выше – UpperIntermediate: лексический запас выше среднего, то есть владеет редкими специальными терминами, прекрасно связывает слова в общих выражениях, правильные грамматические конструкции, аудирование адекватное, может все показать письменно с незначительными ошибками в пунктуации и общей грамматике; чтение текста быстрое и все понимает за исключением отдельных специальных терминов) и втором языке на уровне С1 (Advanced: лексический запас общий и специальный большой и на высоком академическом уровне; показывает отличное знание грамматики, речь абсолютно правильная, с соблюдением правил интонации и др., в том числе произношением; без ошибок показывает на доске все, что говорит, с соблюдением всех правил транскрипции и грамматики; быстро ориентируется в текстовом задании). - Студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В2

80-89 б.

95

9 правильных ответов

1. Студент правильно схематически изобразил, объяснил и охарактеризовал оба вопроса билета.2. Правильно решил задачу.3. Дал достаточный ответ (анализ) всех вопросов, но допустилнезначительные ошибки4. Сделал правильное заключение, обосновал выводы.

- Студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, доброжелателен и понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В2 с незначительными ошибками в произношении и грамматике для этого уровня языкознания- Студент спокоен, приветлив, вступает в контакт с преподавателем и студентами, хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В1 (Intermediate – лексический запас достаточен для выражения профессиональной речи, имеется относительный дефицит в выражении общих фраз, правильные грамматические конструкции, но использует не все грамматические конструкции, аудирование адекватное, может все показать письменно с незначительными ошибками в написании







терминов, чтение текста замедленное, но все понимает)

70-79 б.90


1. Студент правильно схематически изобразил, объяснил и охарактеризовал оба вопроса билета на 70-79 %.2. Не полностью решил задачу.3. Дал не достаточный ответ (анализ) всех вопросов.

- Студент спокоен, вступает в контакт с преподавателем и студентами, хорошо понимает суть вопроса и дает корректные ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне В1 с незначительными ошибками в произношении и грамматике- Студент вступает в контакт с преподавателем и студентами не сразу, но хорошо понимает суть вопроса и дает ответы; свободно вступает в дискуссию на английском и втором языке на уровне А2 (Preintermediate: лексический запас достаточен для выражения общих фраз, но ограничен для выражения профессиональной коммуникации, использует не все грамматические конструкции, делает в некоторых из них незначительные ошибки, при аудировании переспрашивает, не все показывает письменно, встречаются ошибки в написании профессиональных терминов, затрудняется в некоторых частях текста)

60-69 б.85


1. Студент не полностью изобразил, объяснил и охарактеризовал оба вопроса билета. 2. Не полностью решил задачу.3. Дал не достаточный ответ (анализ) всех вопросов. 4. Сделал правильное заключение, обосновал выводы после наводящих вопросов преподавателя.

- студент отвечает неуверенно вступает в контакт с преподавателем и студентами не сразу, понимает в целом суть вопроса, но есть неточности в ответе, владение английским на уровне Elementary (лексический запас ограничен как в выборе профессиональных терминов, так и общих слов, допускает лексические ошибки, вставляет слова родного языка; использует простые (1-3) грамматические конструкции, периодически с ошибками, трудно понимает при аудировании и то лишь коротких вопросах и репликах, при этом постоянно переспрашивает, письменно показать не может или пишет с ошибками все термины, не может понять профессиональный текст (A1 каз/русс)- студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами не сразу, понимает в целом суть вопроса, но есть неточности в ответе; владение английским на уровне Elementary, (A1каз/русс)

50-59 б.80


1. Студент не полностью изобразил, объяснил и охарактеризовал оба вопроса билета на 50-59%.2. Не полностью решил задачу.3. Дал не достаточный ответ (анализ) всех вопросов. 4. Не сделал правильное заключение, обосновал

- студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами с трудом, дает ответы на 50 % вопросов; владение английским на уровне Elementary с ошибками речи, (A1каз/русс), - студент отвечает неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с преподавателем и студентами неохотно, отвечает на 25 % вопросов; владение английским на уровне Beginner, (ниже A1каз/русс), почти не вступает в







выводы после наводящих вопросов преподавателя.

коммуникацию, фразы отрывочные, на слух не понимает, лексический запас минимален, делает грубые грамматические и лексические ошибки при общении

40-49 б.75


1. Студент изобразил, но не объяснил и не охарактеризовал оба вопроса билета. 2. Решил задачу с ошибками.3. Ответил на один вопрос.

- студент отвечает очень неуверенно, внимание рассеянно, вступает в контакт с трудом, отвечает на 25 % вопросов; отказывается работать на одном из предложенных языков, но на втором с ошибками и с трудом говорит отдельные слова- студент не был коммуникабельным в основных моментах занятия, попытки вовлечь в работу заканчивались неудачно, проявляет незнание английского и второго языка - студент отказывается от собеседования и коммуникации даже на родном языке

30-39 б.70

4 правильных ответа

1. Студент изобразил с ошибками, но не объяснил и не охарактеризовал оба вопроса билета. 2. Решил задачу с ошибками.3. Не ответил на все вопросы.


20-29 б65


1. Студент не изобразил, не объяснил и не охарактеризовал оба вопроса билета. 2. Решил задачу с ошибками.


10-19 б.60


1. Студент не изобразил, не объяснил и не охарактеризовал оба вопроса билета. 2. Не решил задачу.3. Не ответил на все вопросы.


9-0 б.55

0-1 правильный ответ

1. Студент отказался от ответа.2. Не имеет альбом.


Нб Отсутствовал на рубежном контроле.

Отсутствовал на рубежном контроле.

Отсутствовал на рубежном контроле.

3. СРС – максимально 100 баллов, что соответствует 100%.Критерии оценок каждого вида СРС прилагаются к методическим разработкам по СРС.

1. Реферат

Оценка Соответствие содержания

реферата теме и

Полнота и логичность раскрытия

темы

Умение обобщать материал,

делать

Умение работать с

источниками информации

Умение отвечать на вопросы по

реферату

Соответствие

требованиями







поставленным задачам

выводы оформления

90-100 б. Содержание реферата полностью соответствует теме и поставленным задачам

Тема полностью раскрыта, материал изложен грамотным языком, в логической последовательности с точным использованием специализированной терминологии и символики в объеме, предусмотренном программой. Приведены иллюстрации (графики, таблицы, схемы) хорошего качества, подтверждающие теоретические положения.

Материал обобщен, сделаны четкие и ясные выводы.

Использованы современные источники информации в достаточном количестве, библиографические ссылки сделаны грамотно.

Студент свободно ориентируется в материале темы, обоснованно и правильно отвечает на все поставленные вопросы.

Оформление реферата полностью соответствует предъявляемым кафедрой требованиям.

80-89 б. Содержание реферата полностью соответствует теме и поставленным задачам.

Тема полностью раскрыта, материал изложен в объеме, предусмотренном программой, есть незначительные погрешности в логичности изложения, приведены иллюстрации (графики, таблицы, схемы), подтверждающие теоретические положения.

Материал обобщен, сделаны правильные выводы.

Использованы современные источники информации, библиографические ссылки сделаны грамотно.

Студент хорошо ориентируется в материале темы, правильно отвечает на поставленные вопросы.

Оформление реферата соответствует предъявляемым кафедрой требованиям.

70-79 б. Содержание реферата соответствует

Тема раскрыта, материал изложен в

Материал обобщен, в выводах

Использованы основные современные

Студент ориентируется в материале

Оформление реферата в основном







теме и поставленным задачам.

объеме, предусмотренном программой, есть небольшие погрешности в логичности изложения, приведены иллюстрации (графики, таблицы, схемы), подтверждающие теоретические положения.

имеются неточности.

источники информации.

темы, отвечает на поставленные вопросы.

соответствует предъявляемым кафедрой требованиям.

60-69 б. Содержание реферата не полностью соответствует теме и поставленным задачам.

Тема реферата раскрыта недостаточно, графики и иллюстрации мало информативны.

Материал обобщен, в выводах имеются неточности и ошибки.

Использовано минимальное количество источников информации, большинство из которых устарели.

Студент слабо ориентируется в материале темы, отвечает только на простые вопросы.

В оформлении реферата имеются несоответствия требованиям.

50-59 б. Содержание реферата не полностью соответствует теме и поставленным задачам.

Тема реферата раскрыта недостаточно, графики и иллюстрации мало информативны, плохого качества.

Материал не обобщен, выводов нет.

Источники информации не приведены.

Студент плохо ориентируется в материале темы, отвечает только на самые простые вопросы.

Оформление реферата не соответствует требованиям.

0 б. Отсутствие реферата

2. Презентация

Оценка Полнота и логичность раскрытия темы

Умение работать с

источниками информации

Умение обобщать материал,

делать выводы

Представление презентации и

умение отвечать на

вопросы

Соответствие требованиям оформления

90-100 б. Содержание презентации соответствует теме и поставленным задачам. Тема полностью раскрыта, слайды представлены в логической последовательности с точным использованием специальной терминологии и

Использованы современные источники информации в достаточном количестве, библиографические ссылки сделаны грамотно.

Материал обобщен, сделаны четкие и ясные выводы.

Студент свободно ориентируется в материале презентации, докладывает четко, грамотно, последовательно с использованием научной терминологии. При ответе на

Оформление слайдов полностью соответствует предъявляемым требованиям. Имеется титульный слайд с заголовком, план презентации, список использованной литературы и источников Internet. Слайды оформлены







символики. Текст слайдов написан лаконично, идеи ясно сформулированы, изложены коротко в структурированной форме.

вопросы способен отстаивать свою позицию и умеет конструктивно реагировать на критику.

красочно, не перенасыщены текстом, не содержат грамматических ошибок. Текст слайдов хорошо виден из любой точки аудитории.

80-89 б. Содержание презентации соответствует теме и поставленным задачам. Тема раскрыта, слайды представлены в логической последовательности с использованием специальной терминологии и символики. Текст слайдов написан лаконично, идеи ясно сформулированы, изложены коротко в структурированной форме.

Использованы современные источники информации, библиографические ссылки сделаны грамотно.

Материал обобщен, сделаны правильные выводы.

Студент ориентируется в материале презентации, может свободно изложить содержание презентации. Правильно отвечает на вопросы.

Оформление слайдов в целом соответствует предъявляемым требованиям. В оформлении слайдов имеются непринципиальные ошибки.

70-79 б. Содержание презентации соответствует теме и поставленным задачам. Тема раскрыта недостаточно, нет логической последовательности в представлении слайдов.

Использованы основные современные источники информации.

Материал обобщен недостаточно, в выводах имеются ошибки.

Студент ориентируется в материале презентации, может изложить содержание презентации. Правильно отвечает на большинство заданных вопросов.

В оформлении слайдов имеются ошибки.

60-69 б. Тема раскрыта недостаточно, нет логической последовательности в представлении слайдов. Слайды перенасыщены текстовым материалом.

Использовано минимальное количество источников информации, большинство из которых устарели.

Материал не обобщен, в выводах имеются ошибки.

Студент не ориентируется в материале презентации, читает текст презентации. Не может ответить на большинство заданных вопросов.

Слайды оформлены в разных стилях, содержат принципиальные ошибки.

50-59 б. Тема презентации не раскрыта.

В источниках информации использованы только ресурсы Интернет.

Материал не обобщен, выводов нет.

Студент слабо знаком с материалом, с трудом отвечает на поставленные вопросы.

Оформление слайдов не соответствует требованиям.

0 б. Отсутствие презентацииСтраница 29 из 280






3. Глоссарий

ОценкаИзучение источников

литературы по заданной теме и обработка информации

Составление глоссария Оформление глоссария

90-100 б. Изучены и обработаны рекомендованные источники литературы (основные и дополнительные), указанные в списке литературы к заданной теме.Использованы другие современные источники информации, в т.ч. отечественные и зарубежные. В конце глоссария приведен правильно оформленный список источников информации.

Все выбранные термины полностью соответствуют теме, охватывают все содержание и подобраны студентом самостоятельно.

Оформление глоссария соответствует требованиям:- не менее 50 правильно подобранных (соответствующих теме) терминов;- краткие, чёткие, лаконичные, без второстепенных пояснений определения, объемом не более 2-3 предложений.- соответствие определения истинному значению термина и современным представлениям;- все термины и определения не содержат грамматических ошибок; при необходимости для улучшения восприятия и понимания отдельные термины могут сопровождаться иллюстрациями.

80-89 б. Изучены и обработаны рекомендованные источники литературы (основные и дополнительные), указанные в списке литературы к заданной теме.В конце глоссария приведен правильно оформленный список источников информации.

Все выбранные термины полностью соответствуют теме, охватывают содержание и подобраны студентом самостоятельно.

Оформление глоссария в основном соответствует предъявляемым требованиям, но имеются незначительные ошибки и неточности: некоторые термины имеют объемную формулировку и излишние пояснения.

70-79 б. Изучены и обработаны рекомендованные источники литературы (основные и дополнительные), указанные в списке литературы к заданной теме.В конце глоссария приведен список источников информации.

Выбранные термины не полностью охватывают содержание темы.

Не все термины соответствуют современным представлениям; имеются некоторые грамматические ошибки.

60-69 б. Изучены и обработаны не все рекомендованные источники литературы (основные и дополнительные), указанные в списке литературы к заданной теме.

Подобранные термины не полностью охватывают содержание темы.Некоторые термины не соответствуют теме.

При оформлении глоссария допущены существенные ошибки.

50-59 б. Нет списка источников информации

Подобранные термины охватывают содержание темы на 50%.

Оформление глоссария не соответствует предъявляемым требованиям.

0 б. Отсутствие глоссария







Шкала градации оценок

Оценка по буквенной

системе

Цифровой эквивалент

баллов

Процентное содержание % Оценка по традиционной системе

А 4,0 95-100ОТЛИЧНОА- 3,67 90-94

В+ 3,33 85-89ХОРОШОВ 3,0 80-84

В- 2,67 75-79С+ 2,33 70-74

УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНОС 2,0 65-69С- 1,67 60-64D+ 1,33 55-59D 1,0 50-54F 0 0-49 НЕУДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО

Время консультаций и экзаменов:Консультации проводит преподаватель по расписанию занятий во время СРСП. Экзамены проводятся согласно расписанию после прохождения цикла.







5. ЛЕКЦИОННЫЙ КОМПЛЕКС

Лекция № 1

5.1. Тема: Молекулярные основы наследственности. Нуклеиновые кислоты. Молекулярная биология гена

5.2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК), современных представлений о строении и функционировании гена.

5.3. Тезисы лекции:5.3.1. Роль и значение молекулярной биологии и генетики в медицине.5.3.2. Нуклеиновые кислоты – классификация, строение, функции.5.3.3. Ген – определение, классификация.5.3.4. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, строение, функции.5.3.5. Регуляторные последовательности, функции.5.3.6. Кодирующие последовательности (кодоны), функции.5.3.7. Экзон – интронное строение эукариотических генов.5.3.8.Понятие о мутоне, реконе, цистроне.

Молекулярная биология и генетика изучают организацию и функционирование генетического материала живых организмов на молекулярном (ДНК), генном, хромосомном, геномном и популяционном уровнях.

Молекулярная биология является одной из самых передовых и стремительно развивающихся биологических наук. Материальными носителями генетической информации в клетках всех видов живых организмов являются нуклеиновые кислоты (НК). Это сложные биополимеры с очень большой молекулярной массой. Мономерами НК являются нуклеотиды, поэтому НК представляют собой полинуклеотидную цепь. В состав каждого нуклеотида входит: пятиуглеродный моносахарид (пентоза), остаток фосфорной кислоты и азотистое основание (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У)). Два азотистых основания относятся к классу пуринов (А и Г), а три - пиримидинов - (Т, У и Ц). Остаток фосфорной кислоты связывается с 3/-углеродом пентозы, а азотистое основание с 1/-углеродом. Нуклеотиды соединяются друг с другом в цепочку путем образования ковалентных связей между фосфорной группой одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Существует 2 типа нуклеиновых кислот - ДНК и РНК, различающиеся







по стуктуре и функциям.С молекулярно-биологической точки зрения ген представляет собой сложную структуру

(участок ДНК), контролирующую синтез белкового продукта – полипептида, состоящую из регуляторной и кодирующей части. В пределах гена может содержаться несколько функциональных единиц - цистронов, контролирующих синтез одной полипептидной цепи и множество сайтов мутации и рекомбинации (мутонов и реконов).

Регуляторный участок гена содержит ряд последовательностей, влияющих на функциональную активность кодирующего участка гена, который у эукариот содержит внутренние некодирующие последовательности (интроны) и смысловые последовательности (экзоны).

Различают структурные и регуляторные гены. Структурные гены контролируют синтез структурных белков и ферментов. Регуляторные гены контролируют синтез белков, влияющих на активность структурных генов.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 1, видеофильм (видеоролик) по теме.

5.5. Литература:Основная:5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):5.6.1. Молекулярные основы и механизмы развития болезней человека.5.6.2. Роль нуклеиновых кислот в обеспечении наследственности.5.6.3. Строение ДНК и РНК.5.6.4. Функции ДНК и РНК. 5.6.5. Современные представления о строении и функциях гена. 5.6.6. Классификация генов.5.6.7. Строение и функции регуляторного участка гена.5.6.8. Строение и функции кодирующего участка гена.5.6.9. Что такое экзон?5.6.10. Что такое интрон?5.6.11. Определение мутона, рекона, цистрона.







Ключевые слова на трех языках:

1 лекция 1 дәріс Lecture № 1Наследственность Тұқымқуалаушылық Heredity Биополимеры Биополимерлер Biopolymers Нуклеиновые кислоты Нуклеин қышқылдары Nucleic acidsНуклеотид Нуклеотид Nucleotide ДНК ДНҚ DNAРНК РНҚ RNAПурин Пурин Purine Пиримидин Пиримидин Pyrimidine Пентоза Пентоза Pentose Нуклеозид Нуклеозид Nucleoside Правило Чаргаффа Чаргафф ережесі Chargaff's rulesГен Ген Gene Белок Ақуыз Protein Фермент Фермент Enzyme Полипептидная цепь Полипептдік тізбек Polypeptide chainЦистрон Цистрон Cistron Мутон Мутон MutonРекон Рекон Recon Регуляторная последовательность

Реттеуші қатарлар Regulatory sequences

Кодирующий участок Кодтаушы бөлік Coding regionЭкзон Экзон Exon Интрон Интрон İntron Промотор Промотор Promoter Оператор Оператор Operator Аттенуатор Аттенуатор AttenuatorЭнхансер Энхансер Enhancer Сайленсер Сайленсер SilencerТерминатор Терминатор Terminator Гены-модификаторы Модификаторлық гендер Modifier genesГены-супрессоры Супрессор гендер Suppressor genesЛетальные гены Леталды гендер Lethal genesСублетальные гены Сублеталды гендер Sublethal genesНейтральные гены Нейтралды гендер Neutral genes







Лекция № 2

5.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация. Транскрипция

5.2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о направлении и механизмах передачи наследственной информации в живых системах, их роли и значении в функционировании живых организмов в нормальных и патологических условиях.

5.3. Тезисы лекции: 5.3.1. Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат Крика). Типы переноса

генетической информации в живых системах: общий, специализированный, запрещенный.5.3.2. Репликация. Основные принципы и типы репликации ДНК. Понятие о репликоне.

5.3.3. Транскрипция. Механизмы транскрипции у про- и эукариот. Процессинг и сплайсинг. Альтернативный сплайсинг. 5.3.4. Проблема концевой недорепликации и ее решение.

Реализация наследственной информации включает в себя процессы репликации (самоудвоения) ДНК для обеспечения постоянства наследственного материала в ряду клеточных поколений; транскрипции – переписывания наследственной информации с ДНК на информационную (матричную) РНК (и-РНК), биосинтеза белка – трансляции.


5.5. Литература:Основная5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.5.5.3. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.5.5.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.5.5. 5.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.5.5.6.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 5.5.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.Дополнительная:5.5.8. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.5.5.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.







5.5.10. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.5.5.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):5.6.1. Типы переноса наследственной информации.5.6.2. Принципы репликации.5.6.3. Особенности репликации ведущей и отстающей цепи ДНК.5.6.4. Особенности транскрипции эукариотических генов.5.6.5. Что такое процессинг, сплайсинг? 5.6.6. Что представляет собой альтернативный сплайсинг и его значение


Наследственная информация Тұқымқуалау ақпараты Genetic informationПостулат Крика Крик постулаты Krik’s postulate Общий перенос Жалпы тасымалдау General transfer Специализированный перенос

Арнайы тасымалдау Specialized transfer

Репликация Репликация Replication Репликон Репликон Replicon Принципы репликации Репликация принциптері Principles of replicationРепликативная вилка Репликативтік айыр Replication forkЛидирующая цепь Лидерлік тізбек Leading chainОтстающая цепь Ілесуші тізбек Lagging chainФрагменты Оказаки Оказаки фрагменттері Okazaki fragmentsТранскрипция Транскрипция Transcription ДНК-полимераза ДНК- полимераза DNA polymeraseРНК-полимераза РНК – полимераза RNA polymeraseРНК-праймеры РНК праймеры RNA primersПроцессинг Процессинг Processing Сплайсинг Сплайсинг Splicing Альтернативный сплайсинг Альтернативті сплайсинг Alternative splicing







Лекция № 3

5.1. Тема: Генетический код. Трансляция

5.2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о сущности генетического кода, его свойствах, роли в биосинтезе белковых молекул.

5.3. Тезисы лекции:5.3.1. Генетический код, понятие, свойства.5.3.2. Трансляция. Механизмы трансляции (биосинтеза белка).5.3.3. Посттрансляционная модификация белков.

Трансляция – перевод нуклеотидной последовательности и-РНК в аминокислотную последовательность (биосинтез белка).

Процесс трансляции осуществляется на основе генетического кода, обладающего определенными свойствами. Трансляция обеспечивает структурную основу и функционирование клеток и организма в целом.

Как правило, вновь синтезированный белок подвергается структурным преобразованиям (посттрансляционная модификация), обеспечивающим его функциональные свойства.


5.5. Литература:Основная:5.5.1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.5.5.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.5.5.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина, 2003.5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.5.5.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.5.5.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.5.5.7.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 5.5.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:5.5.9. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М.: 2005.







5.5.10. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.5.5.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):5.6.1. Свойства генетического кода.5.6.2. Особенности трансляции генов у прокариот.5.6.3. Особенности трансляции генов у эукариот. Ключевые слова на трех языках:

Трансляция Трансляция Translation Генетический код Генетикалық код Genetic codeСвойства генетического кода

Генетикалық кодтың қасиеттері Properties of the genetic code

Инициация Инициация Initiation Элонгация Элонгация ElongationТерминация Терминация Termination Фолдинг Фолдинг Folding







Лекция № 4

5.1. Тема: Митотический цикл. Регуляция, генетический контроль. Апоптоз

5.2. Цель: сформировать у студентов современные представления о молекулярно-генетических механизмах регуляции и контроля митотического цикла. Сформировать у студентов современные представления о молекулярно-генетических механизмах апоптоза и его значении в медицине.

5.3. Тезисы лекции: 5.3.1. Клеточный цикл, определение, периоды.5.3.2. Митотический цикл, периоды и их характеристика.5.3.3. Генетическая регуляция процессов, обеспечивающих митотический цикл.5.3.4. Генетический контроль процессов, обеспечивающих митотический цикл (пункты контроля – check-points).5.3.5. Апоптоз, определение, значение, стадии.5.3.6. Генетический контроль апоптоза: гены каспазного каскада, эндонуклеаз, р53.

Клеточным циклом называется период существования клетки с момента ее возникновения путем деления материнской клетки до повторного деления или гибели.

Клеточный цикл состоит из 3-х периодов:1. Митотический цикл.2. Период выполнения клеткой определенной функции. 3. Период покоя.

Митотический цикл состоит из 4-х фаз:1. Митоз.2. Постмитотический период (G1).3. Синтетический период (S).4. Постсинтетический период (G2).

Периоды G1, G2, и S объединяются в период интерфазы, характеризующийся активностью генов. В митозе гены находятся в неактивном состоянии.

Клеточный (митотический) цикл регулируется многими генами. Ключевую роль играют гены, синтезирующие циклины и циклинзависимые киназы.

Продукты активности этих генов образуют комплес циклин+циклинзависимая киназа (Ц+ЦЗК), в которой циклин является активаторной субъединицей, а циклинзависимая киназа – каталитической субъединицей. Каждый из периодов митотического цикла регулируется специфическим комплексом Ц+ЦЗК.

Контроль за правильностью прохождения митотического цикла осуществляется в 4 сверочных точках (cheek-point) в G1, G2, S – периодах интерфазы и метафазе митоза.







Вступление клетки в митоз или его остановка регулируется также генами, стимулирующими или подавляющими деление клетки.

Продолжительность жизни клетки зависит от многих факторов: видовой продолжительности организма, специфики выполняемой функции и др.

«Старение» клетки приводит в конечном итоге к ее естественной гибели, апоптозу.Апоптоз – это естественный, генетически запрограммированный процесс гибели клеток.

Это динамический процесс, протекающий в несколько стадий.Апоптоз является генетически контролируемым процессом. В нем участвуют гены,

контролирующие синтез специфических ферментов – каспаз. В свою очередь активность каспаз контролируется генами – активаторами и генами – ингибиторами каспаз.

В процессе апоптоза принимают участие специфические «апоптозные» ядерные эндонуклеазы.

Ключевую роль в процессе апоптоза играет белок р53.Механизм апоптоза лежит в основе распознавания, исправления повреждений, элиминации

клеток с повреждениями генетического материала и обеспечения нормальной жизнедеятельности клеток и организма в целом.5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 4, видеофильм (видеоролик) по теме.

5.5. Литература:Основная:5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 5.5.2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.5.5.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.5.5.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:5.5.6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.5.5.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):5.6.1. Характеристика клеточного цикла.5.6.2. Характеристика митотического цикла.5.6.3. Регуляторные механизмы митотического цикла.5.6.4. Контролирующие механизмы клеточного цикла. 5.6.5. Значение пролиферации клеток в медицине.5.6.6. Причины развития процесса апоптоза. 5.6.7. Стадии апоптоза.5.6.8. Гены (белки), участвующие в процессе апоптоза.5.6.9. Значение апоптоза в медицине.


Митотический цикл Митоздық цикл Mitotic cycle







Митоз Митоз Mitosis Интерфаза Интерфаза Interphase Митогены Митогены Mitogens Циклин-зависимые киназы Циклинге тәуелді киназа Cyclin dependent kinasesАнтимитогены Антимитогендер AntimitogenesСверочные точки Тексеру нүктелері Shek pointsАпоптоз Апоптоз Apoptosis Командный апоптоз Командалық апоптоз Apoptosis by commandВнутренний апоптоз Ішкі апоптоз Apoptosis from insideСтадии апоптоза Апоптоз сатылары Stages of apoptosisМишени Нысандар Targets Прокаспазы Прокаспазалар Procaspases Каспазы Каспазалар Caspases Белок Ақуыз Protein







Лекция № 5

5.1. Тема: Онкогенетика. Фармакогенетика

5.2. Цель: сформировать у студентов современные знания о причинах и генетических механизмах возникновения и развития злокачественной трансформации клеток, генетических основах индивидуальных реакций человеческого организма на лекарственные средства.

5.3. Тезисы лекции:5.3.1. Канцерогенез, определение, стадии опухолевой трансформации клеток.5.3.2. Канцерогенные факторы, классификация, характеристика.5.3.3. Протоонкогены, онкогены, характеристика, роль в канцерогенезе.5.3.4. Вирусный онкогенез.5.3.5. Гены – супрессоры опухолей (ГСО), характеристика.

5.3.6. Биологические особенности и свойства злокачественных опухолевых клеток.5.3.7. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.5.3.8. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.5.3.9. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.

Канцерогенез – процесс перерождения клетки из нормальной в злокачественную, процесс бласттрансформации клетки.

Превращение нормальной клетки в трансформированную – процесс многостадийный.1. Инициация. Почти каждая опухоль начинается с повреждения ДНК в отдельной клетке.

Этот генетический дефект может быть вызван канцерогенами или онкогенными вирусами. По-видимому, в течение человеческой жизни немалое число клеток организма претерпевает повреждение ДНК. Однако для инициации опухоли важны лишь повреждения протоонкогенов. Эти повреждения являются наиболее важным фактором, определяющим трансформацию соматической клетки в опухолевую. К инициации опухоли может привести и повреждение антионкогена (гена-онкосупрессора).

2. Промоция опухоли – это преимущественное размножение измененных клеток, поврежденных опухоль-инициирующими факторами. Такой процесс может длиться годами.

3. Прогрессия опухоли — это процессы размножения малигнизированных клеток, инвазии и метастазирования, ведущие к появлению злокачественной опухоли.

Разнообразные факторы среды, приводящие к опухолевой трансформации клеток, называются канцерогенными факторами.

Канцерогенными свойствами обладают физические факторы (радиация), химические факторы (соли тяжелых металлов, кислоты), биологические факторы (вирусы).

Одним из ключевых механизмов опухолевой трансформации клеток является превращение протоонкогенов, «нормальных» генов, регулирующих процессы деления и роста клеток, в







онкогены.Онкогены содержатся в геноме некоторых вирусов. Заражение организма вирусной

инфекцией и встраивание генома вируса, несущего онкоген, в генетический материал клетки, приводит к запуску сложного и длительного процесса ее опухолевой трансформации.

Основными свойствами злокачественной опухолевой клетки является ее неконтролируемое деление, моноклональность и автономность роста опухоли.

Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в индивидуальной реакции организма на прием лекарственных средств. Генетический контроль реакции организма может осуществляться одной парой генов (моногенный контроль), многими генами (полигенный контроль). К настоящему времени моногенный контроль метаболизма показан для пяти препаратов. Метаболизм большинства лекарственных препаратов контролируется не одним, а множеством генов. 5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 5, видеофильм (видеоролик) по теме.

5.5. Литература:Основная:5.5.1.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.5.5.2.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.5.5.3.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.5.5.4.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 5.5.5.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 5.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.5.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.5.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.5.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-

қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:5.5.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):5.6.1. Что такое протоонкогены?5.6.2. При каких условиях протоонкогены превращаются в онкогены? 5.6.3. Каковы особенности деления клеток при канцерогенезе?5.6.4. Что такое контактное торможение?5.6.5. Каковы механизмы вирусного онкогенеза?5.6.6. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.5.6.7. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.


Онкогенетика Онкогенетика Oncogenetics Онкогенез Онкогенез Oncogenesis Канцерогенные факторы Канцерогендік факторлар Carcinogenic factorsПротоонкогены Протоонкогендер Protooncogenes







Онкогены Онкогендер Oncogenes Онковирусы Онковирустар Oncoviruses Инициация Инициация Initiation Промоция Промоция Promotion Прогрессия Прогрессия ProgressionАнтионкогены Антионкогендер AntionkogenesФармакогенетика Фармакогенетика PharmokogeneticsГенотип Генотип Genotype Генетический фактор Генетикалық фактор Genetic factorБиотрансформация Биотрансформация Biotransformation Полиморфизм Полиморфизм Polymorphism Фармакокинетика Фармакокинетика PharmacokineticsТолерантность Толеранттылық Tolerance Парaдоксальная реакция Парaдоксалды реакция Paradoxical reactionЧуствительность Сезімталдық Sensitivity Генетический паспорт Генетикалық паспорт Genetic passportФерменты Ферменттер Enzymes Лекарства Дәрі-дәрмектер Medicines







6. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ ПРАКТИЧЕСКИХ (СЕМИНАРСКИХ) ЗАНЯТИЙ

Практическое занятие № 1

6.1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности

6.2. Цель: - сформировать у студентов понимание роли молекулярной биологии в современной медицине, значение достижений молекулярной биологии для выяснения причин, механизмов развития наследственных заболеваний на основе расшифровки строения и функции нуклеиновых кислот.

6.3. Задачи обучения: - ознакомить студентов с политикой кафедры- определить исходный уровень знания студентов- сформировать у студентов понимание роли ДНК в хранении, передаче и реализации наследственной информации в живых организмах- ознакомить студентов с основными терминами и понятиями молекулярной биологии - сформировать у студентов знания и понимание структурно-функциональных различий строения и функционирования нуклеиновых кислот- раскрыть роль нуклеиновых кислот в реализации наследственной информации- сформировать у студентов современные знания об особенностях строения про- и эукариотических клеток- раскрыть значение молекулярной биологии в современной клинической медицине.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1.Предмет и задачи молекулярной биологии. 6.4.2. Нуклеиновые кислоты: ДНК, строение, свойства и функции.6.4.3. РНК, строение, виды, функции.6.4.4. Значение и роль анализа ДНК в диагностике, лечении и профилактике болезней.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме.

6.6. Литература:Основная:







6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., Академкнига, 2006. С. 3-10, 40-52, 74-81.6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 9-30, 107-110, 127-129, 146.6.6.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 4-20.6.6.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л.Молекулярная биология. М., 2003. С. 2-3, 6-8, 19-24, 87-91, 117-125.6.6.5. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 29-32, 42-45.6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:6.6.7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. С.11-14. 6.6.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С. 7-11.6.6.9. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 27-32.6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 19-20.6.6.11. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. С. 73-114.

6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:6.7.2.1. Изобразить и объяснить строение нуклеотида.

6.7.2.2. В схемах участков молекул РНК и ДНК расставьте первые буквы названий соединений, составляющих нуклеотиды: А-аденин, Г-гуанин, Ц-цитозин, Т-тимин, У-урацил, Ф-фосфат, Р-рибоза, Д-дезоксирибоза. На схеме обозначьте: нуклеотид, триплет, фосфо-диэфирные и водородные связи.

Схема строения молекулы РНК

Схема строения молекулы ДНК







6.7.2.3. Заполнить таблицу: Сравнительная характеристика ДНК и РНК

Признаки ДНК РНКСтроение макромолекулыМономерыСостав нуклеотидаСвойстваМестонахождение в клеткеФункции

6.7.2.4. В молекуле ДНК тимидиловый нуклеотид составляет 16% от общего количества нуклеотидов. Определите количество (в процентах) каждого из остальных видов нуклеотидов.

6.7.3. Контрольные вопросы:6.7.3.1. Кем и как была впервые доказана роль ДНК как материальной основы наследственности? 6.7.3.2. Чем отличается строение ДНК от РНК? Каковы ее функции?6.7.3.3. Каковы функции и-РНҚ, р-РНҚ и т-РНҚ?6.7.3.4. Почему медицину ХХІ века называют молекулярной медициной?

Ключевые слова на трех языках:На русском языке На казахском языке На английском языке

Молекулярная биология – часть биологии, изучающая строение и функции нуклеиновых кислот.

Молекулалық биология – нуклеин қышқылдарының қызметі мен құрылысын зерттейтін биология бөлімі.

Molecular biology – part of biology studying structure and functions of nucleic acids.

Нуклеиновые кислоты – полинуклеотиды, выполняющие роль носителей генетической информации и участвующие в реализации наследственной информации.

Нуклеин қышқылдары – тұқым қуалау ақпаратын іске асыратын жәнегенетикалық ақпаратты тасымалдау ролін атқаратын, полинуклеотидтер.

Nucleic acids – polinucleotides, carriers of genetic information taking part in realization of genetic information.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) – cтруктура, состоящая из двух антипараллельных, комплементарных цепей, состояшая из 4 азотистых оснований: аденин, гуанин,

Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) – тұқым қуалау ақпаратын тасымалдайтын, құрылысы 4 азотты негіздері: аденин, гуанин, тимин, цитозин өзара сутекті байланыспен (А-Т, Ц-Г)

Desoxyribonucleic acid (DNA) – structure, consisting from two antiparallel,complementary chains, including 4 nitrogenic bases; adenin, guanin,







тимин, цитозин, связанных между собой водородными связями (А-Т, Г-Ц), носитель наследственной информации.

комплементарлы байланысқан антипараллельді қос тізбек.

thymin, cytosin connecting with hydrogen bonds (A-T, G-C), carrier of genetic information.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) – структуры, состояшие из одной цепи, включающей 4 азотистых основания: аденин, гуанин, урацил, цитозин; участвуют в процессе реализации наследственной информации.

Рибонуклеин қышқылдары – тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуына қатысатын, құрылысы төрт азотты негіздерден: аденин, гуанин, урацил, цитозиннен тұратын бір тізбекті нуклеин қышқылы.

Ribоnucleic acids (RNA) – structures, consisting from four single chains, including 4 nitrogenic bases: adenin, guanin, uracil, cytosin: taking part in process of realization of genetic information.

Нуклеотид – мономеры нуклеиновых кислот, состоящие из азотистого основания, сахара и остатков фосфорной кислоты.

Нуклеотидтер – азотты негіз, қант және фосфор қышқылының қалдығынан тұратын нуклеин қышқылдарының мономерлері.

Nucleotide – monomers of nucleic acids, consisting from four nitrogenic bases, sugar and phosphoric acid.

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.








6.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация ДНК, особенности репликации линейных молекул ДНК

6.2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о молекулярных механизмах и закономерностях реализации наследственной информации у живых организмов, принципах и механизмах репликации ДНК.

6.3. Задачи обучения: - сформировать у студентов понимание роли ДНК в хранении, передаче и реализации наследственной информации;- разъяснить студентам сущность реализации наследственной информации и ее значение в функцировании живых организмов;- сформировать у студентов знания об особенностях реализации наследственной информации в разных живых организмах;- разъяснить студентам роль и значение нарушения механизмов реализации наследственной информации в возникновении наследственных болезней и старения.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах6.4.2. Репликация, определение, принципы.6.4.3. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.6.4.4. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции.6.4.5. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации.6.4.6. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.6.4.7. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации теломерных участков линейных молекул ДНК.


6.6. Литература: 6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 52-53.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с.110-122.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.







Алматы, 2004, с.32-35.6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.21-41.6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 17-40.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003, с. 11-16.

6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции6.7.2. Устный опрос по вопросам темы.6.7.3. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.6.8. Оценка компетенции практические навыки6.8.1. Зарисовать схемы:- принципов репликации ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с.23, рис. 9);

- синтеза лидирующей и отстающей цепей ДНК (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций), с. 25, рис. 11).

6.8.2. Решение задачи. Участок ДНК имеет следующий состав нуклеотидов: 3 ... АГТАЦГГЦАТГЦАТТАЦАТГЦЦГЦ.... 5 . Напишите нуклеотидный состав дочерних ДНК, образовавшихся в результате репликации исходного фрагмента ДНК. Укажите, какие из полинуклеотидных цепей являются старыми и новыми.

6.8.3. Заполнить таблицу «Функции ферментов, участвующих в репликации ДНК».

№ Ферменты Функции1. Хеликаза2. SSB - белок3. Топоизомераза4. ДНҚ -полимераза5. Праймаза6. ДНҚ -лигаза7. Эндонуклеаза

6.8.4. Изобразить и объяснить механизмы удлинения теломерного участка ДНК с участием и без участия теломеразы.

6.9. Контрольные вопросы:6.9.1 Типы переноса наследственной информации.6.9.2. Репликация ведущей и отстающей цепи ДНК.6.9.3. Ферменты репликации и их функции.6.9.4. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.6.9.6. Теломеразы, строение, функции.6.9.7. Механизмы дорепликации дочерней цепи ДНК.








На русском языке На казахском языке На английском языкеРепликация – процесс удвоения молекулы ДНК

Репликация – ДНҚ молекуласының екіеселену үрдісі

Replication – process of doubling of DNA molecule

Репликон – единица репликации

Репликон – репликация бірлігі

Replicon – unit of replication

Праймер – короткий фрагмент РНК, синтезирующийся первым в процессе репликации ДНК, необходимый для начала синтеза дочерней цепи

Праймер – ДНҚ-ның репликация үрдісінде бірінші синтезделетін жаңа тізбектің басталуына қажетті РНҚ-ның қысқа фрагменті

Primer – short (oligonucleotide) fragment of RNA, synthesizing before replication and using for initiation of synthesis of daughter chain

ДНК-полимераза – фермент, участвующий в синтезе дочерней цепи ДНК

ДНК-полимераза – ДНҚ-ның жаңа тізбегінің синтезделуіне қатысатын фермент

DNA-polimerase – enzyme, taking part on synthesis of daughter chain of DNA

Фрагменты Оказаки – фрагменты дочерней цепи ДНК, синтезирующиеся на отстающей цепи материнской цепи ДНК

Оказаки фрагменттер –бастапқы ДНҚның ілесуші тізбегінде синтезделетін жаңа ДНҚ тізбегінің фрагменттері

Okasaki fragments – fragments of daughter chain of DNA, synthesizing on lagging chain of maternal DNA

Хроматин – вещество хромосом, основными компонентами которого являются ДНК и белки

Хроматин – негізгі компоненттері ДНҚ және ақуыздар болатын хромосоманың заты

Сhromatin – material of chromosomes, consisting mainly from DNA and proteins

Теломеры – повторяющиеся последовательности ДНК, располагающиеся на концах хромосом, не содержащие гены

Теломерлер – хромосоманың ұштарында орналасқан гендері жоқ, ДНҚ-ның қайталанатын қатарлары

Telomeres – repetitive sequence of DNA located on the ends of chromosomes not containing genes

Теломераза –специфический фермент, удлиняющий дочерние цепи линейных молекул ДНК, активны в злокачественных опухолевых и других клетках

Теломераза – сызықты ДНҚ молекуласының жаңа тізбегін ұзартатын, қатерлі ісіктерде және басқа жасушаларда белсенді болатын арнайы фермент

Telomerase – specific enzyme lengthening daughter chain of DNA, are active in malignant tumors and other cells

Разработчик: Преп. Какишева Г.Т.


http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A4%D0%B5%D1%80%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%82

http://www.medbiol.ru/medbiol/slov_sverd/0002b69e.htm






Занятие № 3

6.1. Тема: Трансляция гена. Генетический код

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о молекулярных механизмах биосинтеза белка и его роли в обеспечении и поддержании жизнедеятельности клеток и организмов, о генетическом коде, его роли и значении в трансляции гена.

6.3. Задачи обучения:- изучить молекулярные механизмы биосинтеза белка- изучить основные ферменты, участвующие в трансляции, их роль в обеспечении биосинтеза белка- изучить механизмы возникновения нарушения процесса трансляции и их значение в патогенезе заболеваний.- разъяснить сущность генетического кода и его значение в процессе трансляции гена- изучить свойства генетического кода- изучить механизмы нарушения процесса трансляции и их значение в медицине.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Трансляция, определение, стадии. 6.4.2. Рибосомы, строение, функции.6.4.3 Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции. 6.4.4. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.6.4.5. Генетический код и его значение в процессе трансляции гена.6.4.6. Свойства генетического кода.6.4.7. Значение нарушений трансляции в медицине.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать и умения изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков, тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем

6.6. Литература: Основная:6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 54.6.6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 35-46, 1994, с. 253-267. 287-301.6.6.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 64-82.6.6.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.149-217.







6.6.5. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 29-41.

Дополнительная:6.6.6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 296-328.6.6.7. Льюин Б. Гены. М., 1987, 72-130.

6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 6.7.2.Устный опрос по вопросам темы.6.7.3. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки: 6.7.2.1. Зарисовать схемы:- строения бактериальной рибосомы (Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 154 рис. 3.4). - изобразить процесс трансляции гена. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология, с. 156, рис. 3.6).

6.7.2.2. Решение задач: 1. Белок инсулин – 51 аминокислота. Найти: количество нуклеотидов, содержащихся в гене, в котором запрограммирован белок инсулин? 2. В процессе трансляции участвовало 30 молекул т-РНК. Определите число аминокислот, входящих в состав синтезируемого белка, а также число триплетов и нуклеотидов в гене, который кодирует этот белок.3. В биосинтезе полипептида участвовали т-РНК с антикодонами УУА, ГГЦ, ЦГЦ, ААГ, ЦГУ. Определите нуклеотидную последовательность участка каждой цепи молекулы ДНК, который несет информацию о синтезируемом полипептиде, и число нуклеотидов, содержащих А, Г, Т, Ц в двухцепочечной молекуле ДНК.4. Укажите порядок расположения аминокислот на одном из участков молекулы белка, если известно, что он кодируется такой последовательностью нуклеотидов ДНК ...ГГТ АЦА ЦТЦ ААГ ГТА... Как изменится ответ, если химическим путем из молекулы ДНК будет удален шестой нуклеотид?6.7.6.7.3. Контрольные вопросы:6.7.3.1. В чем заключается сущность трансляции, ее значение?6.7.3.2. Чем отличается трансляция у про- и эукариот?6.7.3.3. В чем заключается роль рибосом, т-РНК в процессе трансляции.6.7.3.4. Каковы причины и механизмы возникновения ошибок трансляции и их медицинское значение?


Аминоацил-т-РНК-синтетаза – фермент, связывающий аминокислоту с соответствующей ей

Аминоацил-т-РНҚ-синтетаза – ақуыз биосинтезі үрдісінде аминқышқылын өзіне сәйкес тасымалдаушы

Aminoacyl-t-RNA synthetase - enzyme, binding aminoacid with corresponding t-RNA during protein biosynthesis







транспортной РНК в процессе биосинтеза белка

РНҚ-мен байланыстыратын фермент

Трансляция – процесс биосинтеза белка, основанный на переводе последовательности кодонов и-РНК в аминокислотную последовательность полипептидной цепи

Трансляция – полипептидті тізбектегі аминқышқылдарының ретінің а-РНҚ кодондар ретінен аударылуға негізделген ақуыз биосинтезінің үрдісі

Translation – process of biosynthesis of protein, based on turning of codon sequences of m-RNA into aminoacid sequencies of polypeptide chain

Генетический код – природный механизм перевода наследственной информации, записанной в и-РНК в виде кодонов или триплетов, в аминокислотную последовательность белковой молекулы

Генетикалық код – а-РНҚ-да триплеттер немесе кодондар түрінде жазылған тұқым қуалау ақпаратының ақуыз молекуласының аминқышқылдар қатарына аударылуының табиғи механизмі

Genetic сode – natural mechanism of converting of genetic information written in m-RNA by codons or triplets into aminoacid sequence of protein

Вырожденность – кодирование определенных аминокислот несколькими (2 и более) кодонами

- Артықшылығы – белгілі бір аминқышқылдарының бірнеше (2 және одан көп) кодондармен анықталуы

Degeneracy - coding of certain amino acids with several (two or more) codons

Коллинеарность – соответствие порядка расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку расположения кодирующих их триплетов в и-РНК

- Коллинеарлығы – полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарының орналасу ретінің оларды кодтайтын а-РНҚ-дағы триплеттер ретіне сәйкестілігі

Collinearity - accordance of order of aminoacids in polypeptide chain to order of arrangement of their encoding triplets in m-RNA

Неперекрываемость – вхождение любого нуклеотида в состав только одного триплета (кодона) в процессе трансляции

Қайта жабылмайтындығы – трансляция барысында кез келген нуклеотидтің тек қана бір триплет (кодон) құрамына кіруі

Nonoverlapping – introducing (presence) of any nucleotide only in one triplet (codon) in the translation process

Непрерывность - «код без запятых», непрерывное, без остановок считывание генетической информации от первого до последнего триплета в и-РНК в процессе трансляции

Үздіксіздігі – «код үтірсіз», трансляция барысында а-РНҚ –ның бірінші триплеттен соңғы триплетке дейін генетикалық ақпараттың (кодондардың) тоқтамсыз, үздіксіз оқылуы

Nonterruptivity – "code without commas", discontinuous, non-stop reading of genetic information from first to the last triplet in m-RNA in translation process

Триплетность – кодирование одной аминокислоты тремя смежными нуклеотидами (триплетом или кодоном)

Триплеттілігі – үш қатар орналасқан көршілес нуклеотидтердің бір аминқышқылды кодтауы

Tripletness – encoding of one aminoacid by three adjacent nucleotides (triplet or codon)

Универсальность – кодирование определенных аминокислот у всех живых организмов (за редким исключением) одними и теми

Универсалдығы – барлық тірі ағзаларда (өте сирек) белгілі бір аминқышқылдарының бірдей кодондармен анықталуы

Universality – coding of certain aminoacids in all living organisms (with rare exceptions) by the same codons







же кодонами



6.1. Тема: Генетический аппарат клетки

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о структурно-функциональной организации генетического материала клетки.

6.3. Задачи обучения: - изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности организмов;-изучение особенностей структурно-функциональной организации генетическогоматериала клетки, локализованной в ядре и цитоплазме;- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки на основе его компактизации;- изучениестроение и химический состав хромосом;-изучение структурно-функциональных особенности эу-и гетерохроматина;- понимание значения структурно-функциональных нарушений генетического материала клетки в развитии патологических состояний;

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).6.4.2. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки и механизмы их формирования.6.4.3. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.6.4.4. Структурные компоненты и химический состав хромосом.6.4.5. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.6.4.6. Значение изменений клеточных стуктур в медицине.

6.5. Методы обучения:устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать и умения изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков, тестирование,работа в группе: объяснение и демонстрация заполнение схем и таблиц.

6.6. Литература:Основная:6.6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 117-155.







6.6.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.с. 163-168.6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.6.6.4. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 19-28.6.6.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 105-113.6.6.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.5-14. Дополнительная:6.6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 237-351.6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.33-69.6.6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша-қазақша сөздігі А., 2012, c. 3-1116.7. Контроль:6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов

6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки. 6.7.2.1.Изобразить и объяснить механизмы формирования различных уровней организации генетического материала клетки

6.7.2.2.Изобразить и объяснить механизмы формирования нуклеосомной организации генетического материала

6.7.2.3. Заполните таблицу: «Отличительные особенности эу- и гетерохроматина»

Хроматин ОсобенностиЭухроматинГетерохроматин

6.7.3. Контрольные вопросы:6.7.3.1. Уровни организации генетического материала клеток.6.7.3.2. Строение нуклеосомы.6.7.3.3. Уровни упаковки генетического материала контралируемые гистоновыми белками.6.7.3.4. Уровни упаковки генетического материала контралируемые негистоновыми белками.6.7.3.5. Чем отличается эухроматин от гетерохроматина

Ключевые слова темы на трех языках:На русском языке На казахском На английском языке

Хромосомы – внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации;

Хромосомалар – ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдаушыжасушаішілік құрылымдар;

Chromosomes - intracellular structures localizel in nucleus d cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information;

Хроматин – материал, из Хроматин – ДНҚ, ақуыздар Chromatin- material of Страница 56 из 280






которого состоят хромосомы,включает в себе ДНК, белки и другие элементы

және басқада элементтер тұратын,хромосомаларды құрайтын материал.

chromosomes, consisting from DNA, proteins and other elements;

Эухроматин – светло окрашивающаяся,содержащая гены, часть хромосомы

Эухроматин – ақшыл түске боялатын, гендерден тұратын, хромосома аймақтары;

Euchromatin – lightcolures part of chromosome, containg genes;

Гетерохроматин – темно окрашивающаяся, не содержащая гены, часть хромосомы, состоит из повторяющихся последовательности, локализуется в центромерной и концевых участках хромосом

Гетерохроматин-күңгірт түске боялатын, гендері жоқ, көп қайталанатын қатарлардан тұратын, хромосоманың ұштары және центромера маңында орналасқан, хромосома аймақтары;

Heterokhromatin –dark colurespart of chromosome,consites from repetitive sequences, localized in centromere and end parts of chromosome

Нуклеосома –Уровень компактизации генетического материала, представленный глобулой, и нитью ДНК, в состав глобул входят 4 пары гистоновых белков: Н2А, Н2В, Н3, Н4, глобулы соединяются между собой гистоном Н1

Нуклеосомалар – глобула құрамына 4 жұп гистонды ақуыздар: Н2А, Н2В, Н3, Н4 және ДНҚ жіпшесікіреді, глобулалар өзара Н1гистон арқылы жалғасатын, глобула түріндегі, генетикалық материалдың тығыздалуы (компактизация);

Nucleosoma –compactedlevel of genetic material represented by globules and DNA, globulesinclude 4 pairs of histonetonic proteins: H2A, H2B, H3, H4 connecting by histone H1

Разработчик: Преп. Танеева Г.Т.








6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз

6.2. Цель: Сформировать знания об особенностях образования соматических и половых клеток, роли нарушений процесса деления клеток в возникновении патологических состояний..

6.3. Задачи обучения:- раскрыть сущность митоза и мейоза как основы поддержания жизни организмов в ряду поколений- разъяснить последовательность и стадии гаметогенеза- разъяснить последовательность и стадии мейоза- разъяснить роль нарушений процесса деления клеток в возникновении патологических состояний.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Митотический цикл, определение, периоды. Характеристика.6.4.2. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов.6.4.3. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов. 6.4.4. Динамика генетического материала в мейозе. 6.4.5. Генетическое и медицинское значении митоза и мейоза.


6.6. Литература: Основная:7.7.1. Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 25-28.7.7.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 168-175.7.7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 53-77.7.7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 72-81. 7.7.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы:







Эверо, 2009. С. 115-116. 7.7.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С. 405-412.

7.7.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:7.7.8. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А., 2006. 78-95 Б.7.7.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С.118.7.7.10. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак- Иннес,Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 26-28.7.7.11. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006. С. 126-129,139-144.7.7.12. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С. 85-97.

6.7. Контроль:6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.6.7.1.2. Тестовый контроль – 4 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:6.7.2.1. Составить схему митотического цикла и объяснить изменение содержания генетического материала клетки. 6.7.2.2. Распределить гомологичные пары хромосом и содержащиеся в них неаллельные гены во время мейоза.

А а

В в







6.7.2.3. Зарисуйте схемы сперматогенеза и оогенеза.На схемах нужно указать: - этапы; - названия клеток на разных стадиях развития;- преобразования хромосомного набора (n– хромосомы, с – хроматиды).

6.7.3.4. Решение типовых задач:- Если у женского организма с генотипом Мм ген – М при мейозе попал в яйцеклетку, куда попадет ген м?- Если у мужского организма с генотипом Аа ген – А при мейозе попал в сперматозоиды, куда попадет ген а?

6.7.4. Контрольные вопросы6.7.4.1.Причины и механизмы нарушения митотического цикла.6.7.4.2. Медицинские последствия нарушений митотического цикла.


На русском языке На казахском языке На английском языкеМейоз – способ деления половых клеток, приводящих к появлению зрелых гаплоидных гамет

Мейоз – жетілген гаплоидты гаметалардың түзілуіне әкелетін, жыныс жасушаларының бөліну тәсілі

Meiosis – type of division of sex cells resulting in formation mature haploid gamets

Гаплоидия – уменьшение числа хромосом вдвое

Гаплоидия – хромосомалар санының екі есе азаюы

Haploidy – reducing by half of number of chromosomes

Гаметогенез – процесс образования и развития половых клеток

Гаметогенез – жыныс жасушаларының дамуы мен пайда болу үрдісі

Gametogenesis – process of formation and development of sex cells

Гамета – зрелая специализированная клетка, обеспечивающая половое размножение организмов

Гамета – ағзалардың жынысты көбеюін қамтамасыз ететін жетілген арнайы жасушалар

Gamete – mature, specialized cell taking part in sexual reproduction of organisms

Оогенез – процесс образования зрелых женских половых клеток (яйцеклеток)

Оогенез – аналық жыныс жасушаларының (жұмыртқаның) түзілу үрдісі

Оogenesis – process of forming mature female sex cells (eggs)

Сперматогенез – процесс образования зрелых мужских половых клеток (сперматозоидов)

Сперматогенез – аталық жыныс жасушаларының (сперматозоидтың) түзілу үрдісі

Spermatogenesis – process of forming mature male sex cells (spermatosoids)







Рекомбинация генов – возникновение новых комбинаций родиельских генов в результате кроссинговера хромосом в мейозе I

Гендер рекомбинациясы – І-ші мейозда хромосомалардың айқасуының нәтижесінде ата- ана гендерінде жаңа үйлесімдердің пайда болуы

Recombination of genes – origin of new combination of parent genes resulting from crossingover of chromosomes during meiosis I

Разработчик: Ст. преп. Таракова К.А.


6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные, хромосомные и генные (точковые) мутации

6.2. Цель: - Сформировать у студентов знания о наследственной изменчивости: рекомбинативной и мутационной, причинах возникновения, механизмах развития мутаций, типах мутаций и мутагенных факторах, роли наследственной изменчивости в эволюции живых организмов и практической медицине. - Сформировать у студентов знания о причинах возникновения и механизмах становления геномных, хромосомных и генных мутаций, их роли в развитии наследственных болезней человека.

6.3. Задачи обучения:- изучить и понять механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости

- изучить и понять роль рекомбинаций генов в возникновении генетического полиморфизма и его значения в медицине- изучить причины возникновения мутаций- изучить и понять классификацию мутаций- изучить причины возникновения геномных, хромосомных и генных мутаций- изучить типы геномных, хромосомных и генных мутаций - изучить механизмы развития геномных, хромосомных и генных мутаций - изучить роль геномных, хромосомных и генных мутаций в возникновении наследственных болезней.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Наследственная изменчивость.6.4.2. Рекомбинативная изменчивость.6.4.3. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.6.4.4. Мутагенез, мутагенные факторы.6.4.5. Мутации и их классификация.6.4.6. Геномные , хромосомные и генные мутации, причины и механизмы их возникновения.6.4.7. Классификация геномных , хромосомных и генных мутаций.6.4.8. Геномные, хромосомные и генные мутации, их роль развитии наследственных болезней.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать







усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме.

6.6. Литература:Основная:6.6.2. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С.116- 129.6.6.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2007. С. 142-156.6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 219-267.6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:6.6.6.Жимулев И.В. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 51-77.6.6.7. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2007. С.170-173. 6.6.8. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону. 2002. С.137-143.

6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):6.7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы. 6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:6.7.2.1 Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение.

6.7.2.2. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

6.7.2.3 Определить типы мутаций:Кариотип Типы хромосомных мутаций

1. 46,XX,del (5p)2. 46,XY,dup (ll) (ql2)3. 46,XY,inv (10) (pl3ql24. 45,XX, rob (14q21q)5. 46,ХХ, r (16)6. 46,ХХ, t (2;4) (q21;q21)7. 46,ХХ/47,ХХ,+21

6.7.2.4. Изобразить типы хромосомных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

6.7.2.5.Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

6.7.2.6. Заполнить таблицу: Классификация генных мутаций по последствиям

№ Типы генных мутаций Фенотипические проявленияСтраница 62 из 280






1. Нейтральные мутации 2. Миссенс-мутации3. Нонсенс-мутации 4. Регуляторные мутации 5. Динамические мутации

6.7.3 Контрольные вопросы:6.7.3.1. Чем комбинативная наследственная изменчивость отличается от мутационной?6.7.3.2. При каком типе деления клеток возникает рекомбинативная изменчивость?6.7.3.3. Какие факторы окружающей среды вызывают мутации? Как они называются?6.7.3.4. По каким критериям можно классифицировать мутации?6.7.3.5. Почему большинство мутаций оказываются вредными для организма?6.7.3.6. Геномные, хромосомные и генные мутации, причины. 6.7.3.7. Классификация мутаций.6.7.3.8. Механизмы возникновения геномных, хромосомных и генных мутаций.


На русском языке На казахском языке На английском языкеИзменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды

Өзгергіштік – тірі ағзалардың орта факторлар әсерінен өзгеруге және жаңа белгілерге ие болу қасиеті

Variability – property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors

Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами

Кроссинговер – гомологты хромосомалардың сәйкес бөліктерімен орын алмасуы

Crossing-over – exchange of parts of chromosomes between homologous chromosomes

Мутация - стойкое изменение генетического материала

Мутация – генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі

Mutation – persistent change of genetic material

Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы

Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады

Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors

Геномные мутации – мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом

Геномдық мутация – хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация

Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes

Аберрация – структурное изменение хромосом

Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі

Aberrations – changes of structure of chromosomes

Транслокация – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в

Транслокация – хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес

Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more







переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме

орынға ( локус) сол немесе басқа хромосомаға ауысуынан хромосоманың қайта құрылу типі

chromosomes

Генные мутации – мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена

Гендік мутация – геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация

Gene mutations – mutations characterising by change of structure and function of gene

Ошибки репликации – мутации, возникающие в результате неправильного (некомплементарного) спаривания нуклеотидов в процессе репликации ДНК

Репликация қателіктері – ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің дұрыс (комплементарлы) жұптаспауынан пайда болатын мутация

Mistakes of replication – mutations result from uncorrect (noncomplementary) bonding of nucleotides during replication of DNA

Мутации со сдвигом рамки считывания - мутации, возникающие вследствие утраты или вставки одного или нескольких нуклеотидов в процессе репликации ДНК

Оқылу ретінің ығысуының мутациясы – ДНҚ репликациясы кезінденуклеотидтердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан пайда болатын мутация

Frame-shift mutations - mutations due to loosing or insertion of single or a few nucleotides during replication of DNA

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.








6.1. Тема: Апоптоз

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности и значения апоптоза, его роли в обеспечении нормальной жизнедеятельности и развитии патологических процессов.

6.3. Задачи обучения:- изучение причин и механизмов развития апоптоза- изучение генетических и морфологических изменений в клетке при апоптозе- изучение причин и механизмов нарушения апоптоза и его значение в возникновении и развитии патологии человека.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Апоптоз, определение.6.4.2. Причины апоптоза.6.4.3. Стадии развития апоптоза.6.4.4. Генетический контроль процесса апоптоза.6.4.5. Медицинское значение апоптоза.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: заполнение таблиц, зарисовка схем; просмотр видеоролика по теме.

6.6. Литература:Основная:6.6.1. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С.132-141. 6.6.2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С. 443-501. 6.6.3. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006. С. 134-137.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.Дополнительная:

6.6.4. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 387- 389.

6.6.5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.







6.6.6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.6.7.2. Оценка компетенции практические навыки: 6.7.2.1. Изобразить и объяснить сущность и стадии апоптоза и его значение в медицине.6.7.2.2. Заполнить таблицу:

Типы апоптоза

6.7.2.3. Дополнить недостающие звенья в схеме апоптоза изнутри.

Повреждения (стресс) Киллерный лиганд ( Fas – L, TNF –α,)

Проницаемость митохондриальной Активация рецепторов смерти (FasKiller/DRS5 и др.) мембраны

Каспаза?

AIF, Цитохром С Каспаза? белок Apaf -1 Каспаза?

Эффекторные каспазы?

Ключевые субстраты

Апоптоз

6.7.2.4. Заполнить таблицу:Морфологические особенности апоптоза и некроза

Процессы Морфологические особенностиАпоптозНекроз

6.7.3. Контрольные вопросы:6.7.3.1. Почему апоптоз называют физиологической гибелью клеток?6.7.3.2. В чем отличия апоптоза от некроза клеток.6.7.3.3. В чем заключается сущность «апоптоза изнутри» и «апоптоза по команде»


Типы апоптоза Характерные особенности“Апоптоз изнутри”“ Апоптоз по команде”






6.7.3.4. Какова роль апоптоза в обеспечении нормальной жизнедеятельности?6.7.3.5. Каковы медицинские последствия нарушения апоптоза?

Ключевые слова на трех языках:На русском языке На казахском языке На английском языкеАпоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток

Апоптоз – жасушалардың бағдарланған, физиологиялық өлімі

Apoptosis – programed cellular death, physiological death of cells



6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии» 6.2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.

6.3. Задачи обучения: Путем письменного опроса, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.

6.4. Основные вопросы темы:1. Предмет и задачи молекулярной биологии. 2. Нуклеиновые кислоты: ДНК, строение, свойства и функции.3. РНК, строение, виды, функции.4. Значение и роль анализа ДНК в диагностике, лечении и профилактике болезней.5. Особенности строения гена прокариот и эукариот. 6. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.7. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах8. Репликация, определение, принципы.9. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.10. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции.11. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации.12. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.13. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации теломерных участков линейных молекул ДНК.14. Роль и значение транскрипции в процессе жизнедеятельности организмов (клеток).15. Транскрипция, определение, характеристика.16. Матричный принцип синтеза и-РНК, отличие транскрипции от репликации. 17. Ферменты, участвующиеся в процессе транскрипции.18. Механизм транскрипции прокариотических генов: инициация, элонгация, терминация. 19. Трансляция, определение, стадии. 20. Рибосомы, строение, функции.21. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции. 22. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.23. Генетический код и его значение в процессе трансляции гена







24. Свойства генетического кода.25. Значение нарушений трансляции в медицине26. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов (клеток). 27. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.28. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный, репрессибельный).29. Особенности регуляции активности эукариотических генов.30. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).31. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки и механизмы их формирования.32. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.33. Структурные компоненты и химический состав хромосом.34. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.35. Значение изменений клеточных стуктур в медицине.36. Типы хромосом, характеристика37. Денверская и Парижская номенклатура хромосом38. Кариотип определение, медико-генетическое значение.39. Митотический цикл, определение, периоды. Характеристика.40. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов.41. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов. 42. Динамика генетического материала в мейозе. 43. Генетическое и медицинское значении митоза и мейоза.44. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).45. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах. 46. Действие комплексов MPF и APC. 47. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).48. Наследственная изменчивость.49. Рекомбинативная изменчивость.50. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.51. Мутагенез, мутагенные факторы.52. Мутации и их классификация.53. Геномные , хромосомные и генные мутации, причины и механизмы их возникновения.54. Классификация геномных , хромосомных и генных мутаций.55. Геномные, хромосомные и генные мутации, их роль развитии наследственных болезней.56. Репарация, причины, типы.57. Что такое световая репарация ДНК?58. Что такое темновая репарация ДНК?59. В чем заключается особенности SOS – репарации?60. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?61. Апоптоз, определение.62. Причины апоптоза.63. Стадии развития апоптоза.64. Генетический контроль процесса апоптоза.65. Медицинское значение апоптоза66. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.







67. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.68. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.69. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.70. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.71. Значение генетики в современной онкологии.72. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером73. Современные представления о репликации ДНК74. Метилирование ДНК75. Эпигенетика76. Современные данные о мутагенных факторах 77. Современные данные о канцерогенных факторах78. Генетическая природа онкогенеза

6.5. Методы обучения: устный/письменный опрос, тестирование.6.6. Литература:Основная: 6.6.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. 6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед, 2004. 444 с.6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.6.6.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 224 с.6.6.6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с. 6.6.6. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.6.6.7. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.6.6.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.6.6.9. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с. 6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.Дополнительная:6.6.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.6.6.12. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.6.6.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск: Сиб.унив. изд-во,2007. 479 с.6.6.14. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.6.6.15. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 6.7.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам темы.6.7.1.2. Тестовый контроль – 12 вариантов по 10 вопросов.6.7.2. Оценка компетенции практические навыки: 1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена прокариот







2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена эукариот3. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках4. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК5. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК6. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации7. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК8. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции прокариот9. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции эукариот10. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот11. РНК, типы, строение, функции12. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль13. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена14. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов15. Изобразить и охарактеризовать уровни организации наследственного материала16. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение17. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине18. Дать определение кариотипу. Написать кариотипы здоровых людей и людей с хромосомными заболеваниями19. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле20. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ21. Нарисовать и охарактеризовать сверочные точки митотического цикла, причины их остановки22. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза23. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза24. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза25. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение26. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций27. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций 28. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций29. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения аутосомных и гоносомных синдромов человека30. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий и трисомий у человека31. Нарисовать и охарактеризовать световую и темновую репарацию ДНК32. Нарисовать и охарактеризовать эксцизионную и пострепликативную репарацию ДНК







33. Изобразить и охарактеризовать апоптоз, стадии, типы и его значение в медицине34. Дать определение протоонкогенам и онкогенам, изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогенов в онкогены, их значения в медицине35. Перечислить и объяснить свойства злокачественных опухолевых клеток

6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:6.7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе.

Разработчик: Преп. Кашаганова Ж.А.

Практическое занятие № 9 6.1. Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование признаков

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), контролируемых генами, и их применения в практической врачебной деятельности для распознавания наследственного характера заболевания

6.3. Задачи обучения:- раскрыть сущность наследственности как основы жизнедеятельности человека и его значения для возникновения наследственных болезней человека- ознакомить студентов с основными генетическими терминами и понятиями и объяснить их значение в практической медицине- ознакомить студентов с основными типами наследования признаков(болезней)

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.6.4.2. Наследование, определение. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем и их цитологическое обоснование.6.4.3. Основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами.6.4.4. Нарушение сцепления и его цитогенетическое обоснование. Основные положения закона Т.Моргана.6.4.5. Значение генетики в медицине.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать и умения изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков.

6.6.Литература:

Основная:Страница 71 из 280






6.6.1.Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.6.6.2.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.6.6.3. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.6.6.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.6.6.5.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә.Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі.Алматы, 2012, 112 б.

Дополнительная:6.6.6.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.6.6.7 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.6.6.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.6.6.9.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.6.6.10. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа», 2010, с.13-15.

6.7.Контроль:6.7.1. Оценка когнитивной компетенции:6.7.1.1. Устный опрос6.7.1.2. Тестовый контроль

6.7.2. Оценка практических навыков:6.7.2.1.Зарисовать в альбоме аллельные и неаллельные гены.6.7.2.2.Зарисовать в альбоме генотипы гомозигот по доминантным и рецессивным генам, гетерозигот, гемизигот.6.7.2.3.Зарисовать в альбоме анализирующее скрещивание, показать генотипы и типы гамет в родительском и первом гибридном поколении.6.7.2.4.Зарисовать в альбоме типы наследования признаков; аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами. 6.7.2.5.Зарисовать в альбоме моно -, ди – и поли (три) – гибридное скрещивание, показать генотипы, типы гамет, образующиеся в родительском, первом и втором гибридном поколениях при независимом и сцепленном наследованиях генов (признаков).

6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования: - Подготовка СРС по теме: «Хромосомная теория наследственности» в форме презентации и её защита до рубежного контроля «Основы общей и медицинской генетики»

Ключевые слова на трёх языках

на русском языке на казахском языке на анлийском языкеНаследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение

Тұқымқуалаушылық – тірі ағзалардың генетикалық материалдарының (гендерінің) структуралық– функциялық құрылымын ұрпақтан ұрпаққа беру және қайта өндіретін фундаменталды қасиеті.

Heredity is fundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation







Наследование – формы (пути) передачи генетической информации (генов) из поколения – в поколение

Тұқым қуалау – ағзалардағы генетикалық ақпараттың (тұқым қуалайтын факторлардың) бір ұрпақтан келесісіне берілуі.

Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information (genes) from generation to generation

Генотип – совокупность генетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей.

Генотип– хромосомалардың диплоидтық жиынтығындағыгенетикалық материалдың (гендердің) жиынағы

Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes

Фенотип – совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом)

Фенотип – генмен (генотиппен) бақыланатын сыртқы белгілердің жиынтығы

Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype.

Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...)

Доминанттылық–белгінің гомо – және гетерозиготалық жағдайда көрінуі.Доминантты ген (белгі) бас әріппен (А, В,С...) белгіленеді

Dominancy –displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...)

Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой(а,в,с...)

Рецессивность – белгініңгомо – немесе гемизиготалық жағдайда көрінуі. Рецессивті ген кіші әріппен (а,в,с...) белгіленеді.

Recсesivnessdis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...)

Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид

Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы

Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids

Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтықжиынтығына тең

Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes

Наследование, сцепленное с полом - наследование генов, расположенных в половых хромосомах

Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау –жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы

Sex - linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome

Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I

Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) мейозе I алмасуы

Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I







Разработчик: Доц. Нуртаева К.С.


6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о взаимоотношении между генами (генотипом) и контролируемыми ими признаками (фенотипом) на основе понимания сущности и значения взаимодействия генов в генотипе..6.3. Задачи обучения:- охарактеризовать, объяснить и сформировать понимание студентами терминов генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены- раскрыть генетические механизмы развития внешних (фенотипических, клинических) признаков у здоровых и больных людей наследственными заболеваниями- показать роль взаимодействия аллельных и неаллельных генов в развитии нормальных и патологических фенотипических признаков- разъяснить необходимость знания типов и механизмов взаимодействия генов в организме (генотипе) больного для понимания и объяснения клинических признаков той или иной наследственной патологии в практической медицине.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.6.4.2. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.6.4.3. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение.6.4.4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.6.4.5. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.6.4.6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

6.6. ЛитератураОсновная:6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 82-115.







6.6.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39, 55-57.6.6.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 104-115.6.6.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 37-44.6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.6.6.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С. 106-116.6.6.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004. С. 68-83.6.6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 203-205.


6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:6.7.2.1. Изобразить, обозначить и охарактеризовать аллельные гены, формы взаимодействия аллельных генов.6.7.2.2. Изобразить, охарактеризовать множественные аллели на примере окраски шерсти кроликов, написать их генотипы и фенотипы.6.7.2.3. Изобразить и охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови по системе АВО.6.7.2.4. Изобразить, обозначить и охарактеризовать неаллельные гены и формы их взаимодействия

6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования: - Подготовка СРС по теме «Генетика групп крови по системе АВО».

6.7.4. Контрольные вопросы:6.7.4.1. Соотношение между генотипом и фенотипом.6.7.4.2. Чем отличаются аллельные гены от неаллельных?6.7.4.3. Типы взаимодействия аллельных генов.6.7.4.4. Типы взаимодействия неаллельных генов.6.7.4.5. Значение взаимодействия генов в развитии фенотипических (клинических) признаков наследственных болезней.


На русском языке На казахском языке На английском языкеАллель – одна из двух или Аллель – бір геннің екі Allele – each of two or more







большего числа альтернативных форм одного гена

немесе одан да көп альтернативті түрі

alternative forms of the same gene

Генотип – совокупность генов (генетического материала), содержащаяся в диплоидном наборе хромосом организма

Генотип – ағзадағы хромосомалардың диплоидтық жиынтығында орналасқан барлық гендердің (генетикалық материалдың) жиынтығы

Genotype – aggregate number of genes in diploid set of chromosomes in organism

Фенотип – внешние признаки организма, контролируемые генетическими факторами

Фенотип – генетикалық факторлармен бақыланатын ағзаның сыртқы белгілерінің жиынтығы

Phenotype – single or aggregate number of external signs, controlling by genes

Доминирование – проявление аллеля (гена) и контролируемого им признака в гетерозиготном состоянии

Доминанттылық – гетерозиготалық жағдайда аллельдің (геннің) және онымен бақыланатын белгіні ң көрініс беруі

Dominance – expression of allele and trait controlled by allele in heterozygous state

Полное доминирование – если доминантный ген подавляет полностью рецессивный ген (АА=Аа)

Толық доминанттылық – доминантты геннің рецессивті генге толық басымдылық көрсетуі(АА=Аа)

Complete dominance – dominant gene completely inhibits recessive gene (АА=Аа)

Неполное доминирование – если рецессивный ген оказывает влияние на фенотипическое проявление доминантного гена (АА›Аа›аа)

Толымсыз доминанттылық –доминантты геннің фенотиптік көрінісіне рецессивті геннің әсер етуі (АА›Аа›аа)

Incomplete dominance – recessive gene has an impact on the phenotypic expression of a dominant gene (АА›Аа›аа)

Кодоминирование – совместное фенотипическое проявление двух доминантных аллельных генов в гетерозиготном состоянии

Кодоминанттылық – гетерозиготалық жағдайда екі доминантты аллельді гендердің фенотипте бірдей көрініс беруі

Co-dominance – cooperative phenotypic expression of two dominant alleles in heterozygotes

Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.К.


http://www.biology-online.org/dictionary/Organism

http://www.biology-online.org/dictionary/Genes






Практическое занятие № 11 6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание основополагающих клеточных и генетических механизмов и процессов, обеспечивающих онтогенетическое развитие человека, научить студентов применять теоретические знания в практической деятельности.

6.3. Задачи обучения:- раскрыть сущность и клиническую периодизацию онтогенеза человека- разъяснить роль и значение гаметогенеза и оплодотворения для нормального онтогенетического развития- раскрыть сущность и значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации, дифференциации, эмбриональной индукции для нормального онтогенетического развития- раскрыть сущность и значение клеточных процессов: размножения (пролиферации), миграции, избирательной сортировки и апоптоза для нормального онтогенетического развития- разъяснить последовательность и стадии внутриутробного развития человеческого организма с клинической точки зрения, значение нарушений онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития- раскрыть сущность и значение генетического контроля онтогенетического развития- раскрыть сущность и значение генов, обеспечивающих ранние этапы онтогенетического развития- раскрыть сущность и значение генов с материнском эффектом- раскрыть сущность и значение генов сегментации- раскрыть сущность и значение гомеозисных генов и гомеобоксов- раскрыть роль и значение мутаций в гомеозисных генах (гомеобоксах) в возникновении врожденных пороков развития- научить студентов применять теоретические знания в практической врачебной деятельности.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Онтогенез: определение, периодизация.6.4.2. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.6.4.3. Клеточные механизмы онтогенеза: пролиферация, миграция, сортировка, апоптоз.







6.4.4. Генетический контроль онтогенетического развития.6.4.5. Гены «домашнего хозяйства», гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены «роскоши».6.4.6. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития.6.4.7. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.


6.6. Литература: Основная: 6.6.1. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С.369 - 389.6.6.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 208-227.6.6.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 54-71.6.6.4. Генетика. Под ред. Иванова В. И. М.: Академкнига, 2006. С. 291-314.6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:6.6.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 276-415.6.6.7. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.81-125.6.6.8. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005. 260 с.6.6.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 254-259, 355-379.


6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:6.7.2.1. Изобразить и объяснить клиническую периодизацию онтогенеза человека.6.7.2.2. Изобразить и объяснить сущность и значение ранних этапов онтогенеза: полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация.6.7.2.3. Изобразить и объяснить сущность клеточных механизмов онтогенеза. 6.7.2.4. Решение ситуационных задач: 1. Ребенок родился со спинным мозгом, расщепленным по средней линии. Какие клеточные механизмы онтогенеза нарушились?2. Какие клеточные механизмы нарушаются при таком пороке развития как "волчья пасть"?







3. Какие клеточные механизмы нарушаются при таком пороке развития как синдактилия?4. Нарушение каких элементарных клеточных процессов лежит в основе таких пороков как недоразвитие и ненормальное расположение органов?

6.7.2.5. Решение ситуационной задачи:- Аминокислотный состав гемоглобина – основного белка эритроцитов меняется в эмбриогенезе вскоре после рождения. Объяснить этот процесс с точки зрения гипотезы дифференциальной активности генов в онтогенезе. 6.7.2.6. Заполнить таблицу:

Дифференциальная экспрессия генов при синтезе различных типов гемоглобина человека

Типы гемоглобина ОбозначениеГены,

контролирующие синтез

гемоглобина

Место синтеза

гемоглобина

Сроки синтеза

1. Эмбриональный2. Фетальный3. У новорожденных4. У взрослых

6.7.2.7. Зарисовать схему: Роль генов – регуляторов развития

6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:- Подготовка СРС по теме «Современные данные о тератогенных факторах».

6.7.4. Контрольные вопросы6.7.4.1. Что такое полярность яйцеклетки?6.7.4.2. Где наблюдается позиционная информация и к чему она приводит?6.7.4.3. В чем особенность деления клеток путем дробления6.7.4.4. Приведите примеры пороков, связанных с нарушением клеточных и генетических механизмов онтогенеза.








На русском языке На казахском языке На английском языкеАпоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток

Апоптоз – жасушалардың бағдарланған, физиологиялық өлімі

Apoptosis - process of programmed cell death, physiological cell death

Онтогенез – процесс индивидуального развития особи (организма)

Онтогенез – жеке дараның (ағзаның) даму үрдісі

Ontogenesis – process of individual development of organism

Ооплазматическая сегрегация – явление неоднородности цитоплазмы яйцеклетки, обусловленное неравномерным распределением биологически активных веществ в различных участках (сегментах) ооплазмы и положением ооцита в материнском организме; ооплазматическая сегрегация приводит к формированию различных органов и тканей из зачатков клеток, расположенных в разных участках ооплазмы

Ооплазмалық сегрегация – ооплазманың әртүрлі бөліктерінде (сегменттерінде) биологиялық белсенді заттардың әртүлі таралуын және ана ағзасында ооциттің жағдайын анықтайтын жұмыртқа жасушасының цитоплазмасының әртектілігі; ооплазмалық сегрегация ооплазманың әртүрлі аймақтарында орналасқан әртүрлі жасушалардан әртүрлі мүшелермен ұлпалардың қалыптасуын қамтамасыз етеді

Ooplasmic segregation - egg cytoplasm heterogeneity phenomenon caused by unequal distribution of biologically active substances in different parts of ooplasm and oocyte position in maternal organism

Детерминация – онтогенетический процесс выбора направления развития группы недифференцированных клеток (зачатка) с последующим их превращением в дифференцированные клетки

Детерминация – жіктелмеген жасушалар (бастамалар) тобының даму бағытын таңдау нәтижесінде жіктелген жасушаларға айналуының онтогенетикалық үрдісі

Determination – choice of direction of development of undifferentiated cells accompanying by converting them to differentiated cells

Позиционная информация – информация, получаемая клетками-зачатками будущих органов из окружающей их ооплазмы; в соответствии с ней клетки развиваются в определенном направлении (детерминируются и формируют в итоге тот или иной орган)

Позициялық ақпарат – болашақ мүшелердің дамуына жауап беретін бастама жасушалардың оплазмадан алатын ақпараты; соған сәйкес жасушалар белгілі бағытта дамиды (детерминацияланады және нәтижесінде белгілі бір мүше қалыптасады)

Positional information – information (chemical signals) obtained by germ (undifferentiated) cells from ooplasm resulting in determination of them


http://en.wikipedia.org/wiki/Programmed_cell_death






Гомеозисные гены – гены, участвующие в детерминации клеток

Гомеозистік гендер – жасушалардың детерминациясына қатысатын гендер

Homeotic genes – genes taking part in cells determination

Гены домашнего хозяйства – постоянно активные гены

Үй шаруашылығы гендері – үнемі белсенді болатын гендер

Housekeeping genes – constantly active genes

Гены «роскоши» – гены, активирующиеся в специализированных (дифференцированных) клетках

Молшылық гендері – ерекше (жіктелген) жасушаларда белсенді болатын гендер

Luxury genes – genes activating in differerentiated cells

Разработчик: Доц.Альмухамбетова С.КПрактическое занятие № 12

6.1. Тема: Основы популяционной генетики

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о генетических процессах, протекающих в группах организмов (популяциях), механизмах формирования генетической структуры популяций, факторах, способствующих ее изменению и формированию генетического груза популяций, медицинского значения генетического груза.

6.3. Задачи обучения:- ознакомить студентов с понятиями: популяция, популяционная генетика, демографическая и генетическая структура популяций, закономерности генетических процессов в популяциях, динамика генетической структуры популяций- раскрыть сущность закона Харди-Вайнберга- раскрыть сущность и значение изменений генетической структуры популяций под влиянием демографических факторов и элементарных эволюционных процессов- раскрыть роль мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора в формировании и динамике генетической структуры популяций- изучить и понять действие естественного отбора в популяциях и их значениt в медицине- раскрыть роль и значение приспособленности генотипов в естественном отборе в популяциях- раскрыть роль и значение естественного отбора в формировании генетического груза популяций- сформировать у студентов понимание роли и значениz генетического груза популяций в практическом здравоохранении. 6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Популяция, определение, характеристики 6.4.2. Демографические характеристики популяции.6.4.3. Виды популяций и брачная структура популяций. 6.4.4. Генетические характеристики популяции.6.4.5. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях. 4.6. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

6.5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать







усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем; просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «пресс-конференция» (сценарий в приложении 2). 6.6. Литература:Основная: 6.6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 44-54. 6.6.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 185-200.6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 315-326. 6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 301-321.6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы. 2012. 112 б.Дополнительная:6.6.6. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002. Т. 3. С. 215-243, 259-270.6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 282.

6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы. 6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки: 6.7.2.1.Перечислить демографические факторы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

6.7.2.2.Перечислить элементарные эволюционные процессы и объяснить их влияние на изменение генетической структуры популяций

6.7.2.3.Записать математическое выражение закона Харди-Вайнберга и его доказателство

6.7.2.4. Решить задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельных аллелей и генотипов.1. Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислить частоту гетерозигот в популяции.2. Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?3. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) – наследственная болезнь, обусловленная рецессивным геном, характеризуется плохим всасыванием в кишечнике и обструктивными изменениями в легких и других органах. Смерть наступает обычно в возрасте около 20 лет. Среди новорожденных муковисцидоз встречается в среднем 4 на 10.000. Вычислить частоту всех трех генотипов (АА, Аа, аа) у новорожденных.

6.7.3. Контрольные вопросы:6.7.3.1. Какие популяции описывает закон Харди-Вайнберга?







6.7.3.2. Демографические факторы, влияющие на динамику генетической структуры популяций.6.7.3.3. Типы скрещиваний (браков) в популяциях.6.7.3.4. Генетические последствия аутбредных и инбредных браков.6.7.3.5. Влияние мутаций на генетическую структуру популяций.6.7.3.6. Влияние миграций и дрейфа генов на генетическую структуру популяций.6.7.3.7. Какие патологические состояния формирует генетический груз популяций?6.7.3.8. Значение естественного отбора в формировании генетического груза популяции.


На русском языке На казахском языке На английском языкеПопуляция - совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом и занимающих определённую территорию

Популяция - белгілі бір территорияны мекендейтін ортақ генофонды бар, бір түрге жататын даралардың жиынтығы

Population - group of organisms of one species inhabited in definite region for a long time

Панмикси́я - свободное скрещивание разнополых особей в популяции

Панмиксия - популяциядағы әртүрлі жынысты даралардың еркін некелесуі (будандасуы)

Panmixy - free breeding of organisms in population

Изоля́ция - исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида

Оқ Оқшаулану - бір түрге жататын даралардың еркін будандасу (некелесу) мүмкіндігінің болмауы немесе қиындауы

Isolation - exclusion or difficulty of interbreeding between individuals of the same species

Дрейф генов - генетико- автоматические процессы, изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных (стохастических) факторов, приводящее, как правило, к снижению наследственной изменчивости популяций

Ген Гендер дрейфі – кездейсоқ (стохастикалық) факторлардың әсері популяцияда гендер жиілігінің өзгеруіне, соның салдарынан популяцияда тұқым қуалайтын өзгергіштіктің азаюына алып келетін генетико-автоматикалық үрдіс

Gene drift - changes of gene frequency by chance, usually observed in small (isolated) populations

Генетический груз - часть наследственной изменчивости популяции, которая определяет появление менее приспособленных особей, подвергающихся избирательной гибели в процессе естественного отбора

Ге Генетикалық жүк - табиғи сұрыпталу барысында бейімділігі төмен дараларды анықтайтын, олардың таңдамалы өліміне алып келетін популяциядағы тұқым қуалайтын өзгергіштіктің бір түрі

Genetic load - part of genetic variability of population, characterized by forming of genotypes with decreased adaptation and death due to action of natural selection


http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%91%D0%B8%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B3%D0%B8%D1%87%D0%B5%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B9_%D0%B2%D0%B8%D0%B4

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%B0%D0%BD%D0%BC%D0%B8%D0%BA%D1%81%D0%B8%D1%8F

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%B0%D0%BD%D0%BC%D0%B8%D0%BA%D1%81%D0%B8%D1%8F

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9F%D0%BE%D0%BF%D1%83%D0%BB%D1%8F%D1%86%D0%B8%D0%B8

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%BA%D1%80%D0%B5%D1%89%D0%B8%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B5








6.1. Тема: Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные и полигенные (мультифакториальные) болезни человека

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.

6.3. Задачи обучения:- изучить причины возникновения наследственных болезней человека- сформировать у студентов понимание принципов классификации наследственных болезней человека- изучить основные клинические признаки наследственных болезней человека в разных возрастных группах: от новорожденных детей до старческого возраста- привить умение распознавать наследственной характер болезни среди пациентов- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками наследственных заболеваний- раскрыть причины и механизмы развития митохондриальных болезней - ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями моногенных и полигенных болезней- привить навыки врачебного мышления, психологической оценки состояния больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить взаимоотношения с ними.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития.6.4.2. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.6.4.3. Классификация моногенных болезней.6.4.4. Типы наследования моногенных болезней.6.4.5. Основные клинические признаки моногенных болезней.6.4.6. Полигенные болезни, генетика, клиника, медицинское значение6.4.7. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.6.4.8. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.








6.6. Литература:Основная:6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64,211 -250, 323-335.6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. С. 11-32.6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.6.6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.6.6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004. С. 133-146.

Дополнительная:6.6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 630 с.6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.479-511.6.6.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235. 6.6.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.

6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.6.7.1.2. Тестовый контроль – 2 варианта по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:6.7.2.1. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004.

6.7.2.2. Заполнение схемы: Классификация наследственных болезней

? ? ? ? ? ?

? ?







6.7.2.3. Заполнить таблицу:Клинические признаки наследственных болезней

Возрастные особенности Клинические признакиУ новорожденныхДетей старшего возрастаВзрослых Пожилых людей

6.7.2.4. Заполнить таблицу:Наследственные заболевания с указанием типа наследования,

краткой клинической характеристикой

№ п/п

Название болезни

Этиология Патогенез Типнаследования

Клинические проявления

1 Галактоземия2 ФКУ3 Альбинизм 4 Ахондроплазия5 Синдром

Тея-Сакса6 Синдром Марфана7 Муковисцидоз

6.7.2.5. Заполнить таблицу:Наследственные заболевания с указанием типа наследования,

краткой клинической характеристикой

№ п/п

Название болезни Этиология Патогенез Типнаследования

Основные клинические проявления

1 Митохондриальные болезни

2 Болезни геномного импринтингаСиндром Прадера-Вилли

3 Болезни экспансии тринуклеотидных повторовСиндром Мартина-Белл

4 Прионные болезни

6.7.2.6. Решение типовых задач:Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в







возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера: Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),где, Н – коэффициент наследственности, КМБ – конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ – конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е – коэффициент влияния среды.

Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.

БолезньКонкордантность

близнецов %Коэффицент

наслед-ственности

Выводы

МБ ДБ Н =Гипертоническая болезньИнфаркт миокардаБронхиальная астмаРакДоброкачественная опухольШизофренияСахарный диабетКорьТуберкулезВрожденный вывих бедра

26,219,619,011,020,080,084,097,452,841,0

10,015,54,83,012,713,037,095,720,63,0

6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:- Подготовка СРС по теме «Каталог наследуемых признаков и болезней».

6.7.4. Контрольные вопросы:6.7.4.1. Причины наследственных болезней.6.7.4.2. Генетические различия менделирующих, мультифакториальных болезней.6.7.4.3. Основные клинические проявления моногенных и полигенных болезней.6.7.4.5. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания


На русском языке На казахском языке На английском языкеХромосомные болезни – болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом

Хромосомалық аурулар – хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар

Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes

Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями единичного гена

Моногендік аурулар – жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар

Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene

Менделирующие признаки (болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по

Менделденуші белгілер (аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша

Mendelian signs (diseases) - signs (diseases), inherited by Mendel`s laws







законом Менделя тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)

Митохондриальные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов

Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру

Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes

Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.


6.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах диагностики и профилактики наследственных болезней, применяемых в клинической генетике, о медико-генетическом консультировании как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

6.3. Задачи обучения:- ознакомить студентов с основными методами диагностики и профилактики наследственных болезней- раскрыть сущность и значение клинико-генеалогического метода для выявления наследственного характера заболевания- раскрыть сущность цитогенетического метода и его значение для диагностики хромосомных болезней- раскрыть сущность биохимических методов исследования и их значение для диагностики наследственных дефектов обмена веществ- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов исследования и их значение для диагностики генных болезней- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений.

6.4. Основные вопросы темы:6.4.1. Основные методы диагностики наследственных болезней.6.4.2. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.6.4.3. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), их значение.6.4.4. Методы, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекулярно-генетические методы исследования), их значение. 6.4.5. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.6.4.6. Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи. Показания для







МГК. Этапы МГК.6.4.7. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).6.4.8. Первичная профилактика (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, преконцепционная профилактика).6.4.9. Вторичная профилактика. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.


6.6. Литература: Основная: 6.6.1. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 112-120.6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 72-132, 323-359, 397-447.6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С.380-410.6.6.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 179-1846.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С. 137-186, 228-246.6.6.7.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 53-73, 77-79.6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 386-478, 767-927.

6.7. Контроль: 6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов. 6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:6.7.2.1. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи.

6.7.2.2. Анализ предложенных родословных (по карточкам) с определением:а) типа наследования патологии;б) генотипов пробанда и его/ее супруга (супруги);в) вероятности рождения у пробанда больных детей.







6.7.2.3. Заполнить таблицу: Характеристика методов диагностики наследственных болезней

Методы Позволяет определить Используется для диагностики (изучения) ... (примеры)

Клинико-генеалогическийЦитогенетический Молекулярно-цитогенетический (FISH-метод)Определение телец БарраБиохимический Молекулярно-генетические

6.7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.

6.7.2.5. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

6.7.2.6. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:

Женская консультация ↓

Медико-генетическое консультирование (показания) ↓

Пренатальная диагностика (показания)↓

Рекомендации для профилактики наследственной патологии

6.7.3. Оценка правовой компетенции: 6.7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).6.7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов.

6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования: - Подготовка СРС по темам «Неонатальный скрининг», «Предиктивная медицина, таргетная терапия» и «Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней».

6.7.5. Контрольные вопросы:6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?6.7.5.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.6.7.5.4. Преимплатационная диагностика. 6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.







6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.


На русском языке На казахском языке На английском языкеКлинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни.

Клинико-генеалогиялық әдіс – аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттің отбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс.

Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease.

Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек.

Пробанд – шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам.

Пробанд - person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man.

Сибсы – братья и сестры. Сибстар - аға-қарындастар. Siblings – brothers and sisters.

Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента.

Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс.

Cytogenetic method – method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype.

Биохимический метод – метод диагностики наследственных дефектов обмена.

Биохимиялық әдіс - тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс.

Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases.

Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК.

Молекулалық-генетикалық әдістер – ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер.

Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA.

Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией.

Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі.

Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder.







Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.

Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою..

Preimplantation diagnosis - diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy.

Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных.

Пренатальды диагностика – туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері.

Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women.

Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.

Альфа-фетопротеин – ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз.

Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.

Неонатальный скрининг – массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.

Неонаталды скрининг – тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.

Neonatal screening – screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.








Практическое занятие № 156.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»

6.2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей и медицинской (клинической) генетике, роли и значения общей и медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.

6.3. Задачи обучения:- выявить понимание студентами цели, задач общей и медицинской генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания - сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.

6.4. Основные вопросы темы: 1. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус,генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание. 2.Наследование, определение.Закономерности наследования, установленные Г. Менделем иих цитологическое обоснование.3.Основные типы наследования: аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами.4.Нарушение сцепления и его цитогенетическое обоснование. Основные положения закона Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности.5.Значение генетики в медицине 6. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.7. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.8. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение.9. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.10. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.11. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.12. Онтогенез: определение, периодизация.13. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки,







ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.14. Клеточные механизмы онтогенеза: пролиферация, миграция, сортировка, апоптоз.15. Генетический контроль онтогенетического развития.16. Гены «домашнего хозяйства», гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены «роскоши».17. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития.18. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.19.Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.20. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.21. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?22. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?23. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?24. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового25. Современные данные о тератогенных факторов26. Популяция, определение, характеристики 27. Демографические характеристики популяции.28. Виды популяций и брачная структура популяций. 29. Генетические характеристики популяции.30. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях. 31. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.32. Экология, определение. Связь экологии и генетики.33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.34. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их развития.35. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).36. Моно – и полигенный контроль метаболизма лекарств.37. Ответная реакция организма на лекарственные препараты38. Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития.39. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.40. Классификация моногенных болезней.41. Типы наследования моногенных болезней.42. Основные клинические признаки моногенных болезней.43. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.44. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.45. Причины возникновения хромосомных болезней.46. Клинические проявления хромосомных болезней.47. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении48. Основные методы диагностики наследственных болезней.49. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.50. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), их значение.







51. Методы, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекулярно-генетические методы исследования), их значение. 52. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.53. Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи. Показания для МГК. Этапы МГК. Понятие о преконцепционной профилактике.54. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).55. Пренатальная диагностика, непрямые и прямые методы. Преимплантационная диагностика.56. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.57. Каталог наследуемых признаков болезней58. Предиктивная медицина, таргетная терапия.59. Неонатальный скрининг. Современные методы ДНК диагностики наследственных болезней

6.5. Методы обучения: устный/письменный опрос, тестирование.

6.6. Литература: Основная:6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.6.6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.6.6.6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.6.6.7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 20046.6.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.6.6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.6.6.10. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Дополнительная:6.6.11. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.6.6.12.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.6.6.13. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.6.6.14. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.6.6.15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001. 6.6.16. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.6.6.17. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 6.6.18. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

6.7. Контроль:







6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 6.7.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам раздела.6.7.1.2. Тестовый контроль – 12 вариантов по 10 вопросов.

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:1. Менделирующие признаки человека, определение. Типы наследования признаков, изображение, характеристика2. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, в первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объяснить3. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, гибридов первого и второго поколения при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объяснить4. Аллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия аллельных генов5. Неаллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия неаллельных генов6. Охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови человека по системе АВО: гены, генотипы, фенотипы7. Дать определение пенетрантности, экспрессивности, плейотропии. Привести примеры8. Дать определение, нарисовать и объяснить сущность и медицинское значение полярности

яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии

9. Охарактеризовать клеточные механизмы, обеспечивающие онтогенетическое развитие, и их значение в медицине

10. Охарактеризовать генетические механизмы регуляции и контроля ранних этапов онтогенетического развития

11. Закон Харди-Вайнберга, определение, математическое выражение, доказательство12. Демографические факторы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций13. Элементарные эволюционные процессы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций14. Естественный отбор, определение, характеристика и объяснение действия естественного отбора против рецессивных и доминантных генов, в пользу гетерозигот, против гетерозигот15. Наследственные болезни: классификация, частота, причины и механизмы развития16. Клинико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине17. Непрямые (косвенные) методы выявления беременных с риском рождения детей с генетической патологией, характеристика и их значение18. Перечислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней19. Медико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведения, характеристика, медицинское значение20. Генетический риск, определение, виды, характеристика21. Неонатальный скрининг, определение, условия проведения, медицинское значение22. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену23. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая







беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая – мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки24. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны25. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме26. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны27. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной28. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной29. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%30. Построить родословную семьи, в которой оба родители болеют аутосомно-доминантным заболеванием, гетерозиготны и имеют здорового сына, определить генотипы родителей, сына и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка при условии пенетрантности мутантного гена 20%31. Определите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО32. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного брата с гемофилией, Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Муж женщины здоров. Определите генотипы супругов, брата женщины и рассчитайте генетический риск возникновения гемофилии в семье при условии, что женщина-носительница мутантного гена33. Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов Е и Д. В семье глухонемых супругов родилась нормальная в отношении слуха дочь. Определите генотипы детей, которые могут родиться в последующем, и их здоровье.34. На фенотипическое проявления генов, контролирующих группы крови системы АВО оказывает эпистатирующее влияние рецессивный неаллельный ген Һ. В семье, которой отец имел О (І) группу крови и был гомозиготен по рецессивному гену Һ, мать - А (ІІ) группу крови и была гомозиготна по доминантному гену Н (не проявляющего эпистатического действия), родились две девочки с АВ (ІV) и В (III) группой крови. Определите генотипы родителей девочек по обоим неаллельным генам и генотипы будущих детей независимо от их пола35. Развитие нормального слуха контролируется двумя доминантными неаллельными генами Д и Е. У здоровых родителей родился глухонемой мальчик. Определите генотипы родителей, больного мальчика и будущих детей независимо от их пола.









7. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ ПОД РУКОВОДСТВОМ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

Занятие № 1 (СРСП)

7.1. Консультация по теме: Молекулярная биология гена

7.2. Цель: - сформировать у студентов современные представления о строении и функционировании гена на молекулярном уровне, его значении в медицине.

7.3. Задачи обучения: - сформировать у студентов современные знания о молекулярном строении про- и эукариотических генов- изучить различия в строении про- и эукариотических генов- сформировать у студентов знания и понимание структурно-функциональных различий регуляторной и кодирующей частей гена.

7.4. Форма проведения: заполнение таблицы, зарисовка схем, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме:7.5.1. Изобразить и объяснить строение и функции гена прокариот и эукариот.

7.5.2. Заполнить таблицу: «Регуляторные последовательности, их функции у прокариот и эукариот»

№ Виды Функция Эукариоты Прокариоты

1. Промоторы-35 последовательностиПрибнов-боксГолдберга-Хогнесса бокс или ТАТА-боксЦААТ-боксГЦ-бокс

2. Операторы3. Точка начала

транскрипции или сайт







«О»4. Энхансеры5. Сайленсеры6. Аттенуаторы

7.6. Раздаточный материал: нет.

7.7. Литература:Основная:7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., Академкнига, 2006. С. 3-10, 40-52, 74-81.7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 9-30, 107-110, 127-129, 146.7.7.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 4-20.7.7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л.Молекулярная биология. М., 2003. С. 2-3, 6-8, 19-24, 87-91, 117-125.7.7.5. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 29-32, 42-45.7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:7.7.7. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. С.11-14. 7.7.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С. 7-11.7.7.9. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 27-32.7.7.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 19-20.7.7.11. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. С. 73-114.7.7.12. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. С. 69-72.

7.8. Контроль:7.8.1. Проверка выполнения заданий в альбоме.

7.8.2. Контрольные вопросы:7.8.2.1. Особенности строения гена прокариот и эукариот. 7.8.2.2. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.


Ген – структурно-функциональная единица наследственности, контролирующая развитие одного признака; отрезок

Ген – бір белгінің дамуын бақылайтын, тұқымқуалаушылықтың құрылымдық-функциональдық бірлігі; бір полипептидтік

Gene – structural and functional unit of heredity, which controls the development of one of trait; segment of DNA that







молекулы ДНК, контролирующий синтез одной полипептидной цепи (молекулы белка).

тізбектің (ақуыз молекуласы) синтезін бақылайтын ДНҚ молекуласының кесіндісі.

controls the synthesis of a single polypeptide chain (protein molecules).

Промоторы – специфическая регуляторная последовательность (нуклеотидов) гена (молекулы ДНК) с которой связывается РНК – полимераза для его последующей транскрипции.

Промотор – РНК-полимеразамен байланысып, геннің транскрипциясын бастайтын геннің (ДНК молекуласының) құрамындағы реттеуші геннің (нуклеотидтердің) арнайы қатары.

Promoters – specificregulatory sequence (nucleotides) of gene (DNA molecule) which binds to RNA-polymerase for subsequent transcription.

Оператор – специфическая последовательность нуклеотидов в регуляторной части гена, регулирующая активность (транскрипцию) гена.

Оператор – геннің реттеуші бөлігінде орналасқан, геннің белсенділігін (транскрипциясын) реттейтін арнайы нуклеотидтер қатары.

Operator – specificsequence of nucleotides in the regulatory part of gene that regulates the activity (transcription ) of gene.

Энхансеры – регуляторные последовательности, ускоряющие процесс транскрипции генов путем взаимодействия со специфическими факторами транскрипции.

Энхансерлер – арнайы транскрипциялық факторларымен байланысу арқылы гендер транскрипциясының үдерісін жылдамдататын реттеуші қатарлары.

Enhancers – regulatory sequence accelerating process of gene transcription by interacting with specific transcription factors.

Структурные гены – гены, контролирующие синтез структурных белков и ферментов.

Құрылымдық гендер – құрылымдық ақуыздар мен ферменттер синтезін бақылайтын гендер.

Structural genes – genes controlling synthesis ofstructural proteins and enzymes.









7.1. Консультация по теме: Транскрипция гена прокариот и эукариот

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о молекулярных механизмах реализации наследственной информации на уровне транскрипции у прокариот и эукариот.

7.3. Задачи обучения: - сформировать у студентов знания о сущности транскрипции;- изучить сущность и молекулярные механизмы различных этапов транскрипции;- изучить роли основных ферментов, участвующих в транскрипции- изучить и понять особенности транскрипции у про- и эукариотических организмов;- изучить роль транскрипции в обеспечении функционирования живых организмов.

7.4. Форма проведения: зарисовка и объяснение схем, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме: 7.5.1. Решение задач. Дана последовательность нуклеотидов РНК. Определить кодирующие и матричные цепи в молекуле ДНК. Указать 5'-3' концы молекулы РНК и ДНК.

м-РНҚ 7 fmet- G-AUGUUUCUACACACGGUAGACGCCGGCUGGCGAUAG – (A)

7.5.2. Дана последовательность нуклеотидов смысловой цепи в молекуле ДНК. Определить структуры молекулы м- РНК. Укажите 5'-3' концы молекулы РНК.

ДНК5' ATGGACGAAAATCCGGATCGCCAAGGTATTTTGA 3'

7.5.3. Изобразить и объяснить процесс транскрипции, охарактеризовать стадии и ферменты, участвующие в транскрипции.7.5.4. Изобразить и объяснить постранскрипционную модификацию РНК7.5.4. Решение задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.34- 39, № 1, 4,5,11).


7.7. Литература: Основная:7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 54, 201-210.7.7.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 35-46.







7.7.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с. 42-64.

7.7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с.85-148. 7.7.5. Ярыгин В.Н., Васильева В.И., Волков И.Н., Синельщикова В.В. 5 издан.испр.и доп.-М: Высшая школа, 2003. Кн-1-432 стр., кнә-334 стр7.7.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004, с. 29-41.

Дополнительная:7.7.7. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005, с. 243-295.7.7.8. Льюин Б. Гены. М., 1987, с.132-174, 310-342.7.7.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 123-126, 172-196.

7.8. Контроль: 7.8.1. Проверка выполнения заданий в альбоме.

7.8.2. Контрольные вопросы:7.8.2.1. Роль и значение транскрипции в процессе жизнедеятельности организмов (клеток).7.8.2.2. Транскрипция, определение, характеристика.7.8.2.3. Матричный принцип синтеза и-РНК, отличие транскрипции от репликации. 7.8.2.4. Ферменты, участвующиеся в процессе транскрипции.7.8.2.5. Механизм транскрипции эукаритических генов:1) инициация2) элонгация3) терминация. 7.8.2.6.Посттранскрипционная модификация и-РНККлючевые слова темы на трех языках:

На русском языке На казахском языке На английском языкеТранскрипция – процесс переписывания генетической информации с ДНК на и-РНК

Транскрипция – тұқым қуалау ақпаратының ДНҚ-дан а-РНҚ-ға көшірілу үдерісі

Тranscription - process of rewriting of genetic information from DNA to RNA

РНК-полимераза — фермент, осуществляющий синтез молекул и-РНК

РНҚ полимераза - а-РНҚ молекуласын ситездейтін фермент

RNA-polymerase - enzyme taking part on synthesis of m-RNA molecules

Прибнов-бокс – регуляторная последовательность в составе промотора

Прибнов-бокс – промотор құрамындағы реттеуші қатар

Pribnov-box – regulatory sequence inside of promotоr

Транскриптомика – одно из направлений геномики, изучающее экспрессию (транскрипцию) генов и процессы созревания ядерных и – РНК

Транскриптомика – гендердің экспрессиясын (транскрипциясын) және ядролық а-РНҚ пісіп жетілу үдерістерін зерттейтін геномиканың бір бағыты

Transcriptomics – science studying gene expression and processing


http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%9D%D0%9A








Транскриптосома – комплекс общих факторов транскрипции (до 50) и РНК-полимеразы

Транскриптосома – жалпы транскрипциялық факторлар (50 дейін) және РНҚ–полимераза кешені

Transcriptosoma – complex structure consisting from general factors of transcription and RNA- polymerase

Процессинг – процесс созревания первичной ядерной эукариотической и-РНК

Процессинг – алғашқы ядролық эукариотты а–РНҚ пісіп– жетілуі үрдісі

Processing – process of maturation of primary eukaryotic m-RNA

Сплайсинг – процесс сшивания экзонов в зрелой эукариотической и-РНК

Сплайсинг – жетілген эукариотты а–РНҚға экзондардың тігілу үрдісі

Splicing – process of joining of exons in mature eukaryotic m-RNA

Альтернативный сплайсинг – процесс сшивания экзонов в различной комбинации в зрелой эукариотической и-РНК

Альтернативный сплайсинг – жетілген эукариотты а–РНҚ–ға экзондардың әртүрлі үйлесімде тігілу үрдісі

Alternative splicing – process of joining of exons in various combinations during processing of m-RNA

Интрон – последовательность нуклеотидов, вырезаемая и удаляемая в процессе созревания ядерной и-РНК, не принимает участие в биосинтезе белка

Интрон – ақуыз биосинтезіне қатыспайтын, ядролық а–РНҚ–ның пісіп жетілу үрдісінде қырқылып және алынылып тасталынатын нуклеотидтер қатары

Intron – sequence of nucleotides cutting and removing during processing of nucleic m-RNA, doesn’t take part in translation

Экзон – последовательность нуклеотидов, остающаяся в зрелой и-РНК и принимающая участие в биосинтезе белка

Экзон – ақуыз биосинтезіне қатысатын, жетілген а–РНҚ қалып қоятын нуклеотидтер қатары

Exon – sequence of nucleotides remaining in mature m-RNA and taking part in translation









7. 1. Консультация по теме: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов

7. 2. Цель: Сформировать у студентов знания о сущности экспрессии генов, молекулярных механизмах регуляции активности генов прокариот эукариот, роли нарушений экспрессии генов в возникновении и развитии патологических состояний.

7. 3. Задачи обучения:- изучить особенности регуляции прокариотических генов- изучить особенности регуляции эукариотических генов- изучить роль различной активности генов на уровне транскрипции и трансляции- изучить роль различной активности генов в фундаментальных процессах жизнедеятельности организмов: онтогенезе, морфогенезе, гистогенезе- сформировать у студентов понимание значения нарушений регуляции активности генов в возникновении патологических изменений в клетках и организме.

7.4. Форма проведения: зарисовка и объяснение схем, решение задач, заполнение таблицы, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме: 7.5.1. Зарисовать схему: - модель оперона (Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии, с. 85, рис. 43, первый ряд);

7.5.2. Решение задач. Сайт узнавания РНК- полимеразы – ТАТААТ, -35 нуклеотидная последовательность - ТТ ГАЦА, сайт узнавания белка-репрессора в опероне (оператор) – АТТТТАТ, структурные гены начинаются с кодонов ТАЦ и заканчиваются кодонами АТЦ, между генами находятся спейсерные участки ТТТТ.а) Используя эти данные, постройте модель Lac–оперона, состоящий из трех структурных генов: структурный ген Z состоит из 5 кодонов, структурные гены Y и A - из 4 кодонов.б) Проведите транскрипцию. Сколько и-РНК образуется с данного участка?в) Сколько белков закодировано на этом участке ДНК? Определите их структуру.

7.5.3. Заполнить таблицу:Уровни регуляции эукариотических генов

Уровни регуляции эукариотических генов

Характеристика







Геномный Транскрипционный Постранскрипционный Трансляционный Пострансляционный

7. 6. Раздаточный материал: нет.7.7. Литература: Основная:7.7.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003, с. 28-50.7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 107-196.7.7.3. Муминов Т.А.,Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007, с.83-97. 7.7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, с. 85-213.

Дополнительная:7.7.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

7. 8. Контроль:7.8.1. Проверка выполнения заданий в альбоме..7.8.2. Контрольные вопросы:7.8.2.1. Что является критерием активности генов?7.8.2.2. Чем отличаются механизмы регуляции про- и эукариотических генов?7.8.2.3. Каковы медицинские последствия нарушения механизмов регуляции активности генов у человека?


На русском языке На казахском языке На английском языкеОперон — cтруктурно-функциональная единица, состоящая из нескольких структурных прокариотических (кластерных) генов, активность которых регулируется общим промотором, регуляторным геном и индуктором

Оперон – бірнеше құрылымдық прокариоттық (кластерлік) гендерден тұратын структуралық- функциональдық бірлік, олардың белсенділігі бір ғана промотор, реттеуші ген және индуктормен реттелінеді

Operon – structural-functional unit, consisting from a few structural prokaryotic (cluster) genes, which activity regulates by common promotor, regulatory gene and inductor

Оператор – регуляторная последовательность, с которой связывается репрессор или индуктор для остановки или начала

Оператор – транскрипцияны бастау немесе тоқтату үшін репрессормен немесе индуктормен

Operator – regulatory sequence with which bonds repressor or inductor for beginning or disruption of transcription







транскрипции байланысатын геннің реттеуші қатары

Гены-регуляторы – гены, регулирующие активность других генов

Реттеуші гендер - басқа гендердің белсенділігін реттейтін гендер

Regulators genes – genes regulating activity of other genes

Репрессоры - регуляторные гены, контролирующие активность (транскрипцию) нескольких структурных генов в составе оперона путем взаимодействия с индуктором, оператором или конечным продуктом синтеза структурных генов

Репрессорлар - индуктор, оператор немесе құрылымдық гендердің соңғы өнімдерімен әрекеттесу арқылы оперон құрамындағы бірнеше құрылымдық гендердің белсенділігін (транскрипциясын) бақылайтын реттеуші гендер

Repressors – regulatory genes controlling activity (transcription) of other structural genes in the operon by interaction with an inducer, operator or end product of the synthesis of structural genes

Структурные гены – гены, контролирующие синтез структурных белков и ферментов

Құрылымдық – құрылымдық ақуыздар және ферменттер синтезін бақылайтын гендер

Structural genes – genes controlling synthesis of structural proteins and enzymes









7.1. Тема: Кариотип. Классификация хромосом

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о кариотипе человека и его значения в диагностике хромосомных болезней.

7.3. Задачи обучения: - изучение роли генетического материала клетки как основы жизнедеятельности организмов;- изучение особенностей структурно-функциональной организации генетического материала клетки, локализиванной в ядре и цитоплазме;- изучение молекулярных механизмов формирования различных уровней структурно- функциональной организации генетического материала клетки на основе его компактизации- сформировать у студентов понимание сущности кариотипа и его значения в диагностике хромосомных болезней

7.4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, заполнение таблицы, схемы), просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «кейс-моделирование» (сценарий в приложении 2).

7.5. Задания по теме: 7.5.1. Заполнение таблицы классификации и типы хромосом :

а)Классификация хромосом Классификационные признакиПарижскаяДенверская

б)Типы хромосом ХарактеристикаМетацентрическиеСубметацентрическиеАкроцентрическиеТелоценрические

7.5.2. Расшифровка следующих символов по Парижской номенклатуре: - 46, ХХ 1p2.2,







- 46, XY 3p12, p23, - 46, XX 9p13, q23, - 46, ХХ 8p11.

7.5.3. Работа с микрофотографиями хромосом человека. При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с. 28.

7.6. Раздаточный материал: микрофотографии хромосом.

7.7. Литература:Основная:7.6.1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 163-168.7.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 68-77.7.6.3. Медицинская биология и генетика.Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 19-28.7.6.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 105-113.7.6.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С. 5-14.

7.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:7.6.7. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 244-251.7.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.33-69.

7.8. Контроль:7.8.1. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.7.8.2. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.7.8.3. Кариотип определение, медико-генетическое значение.7.8.4. Значение изменений генетического материала в медицине.


На русском языке На казахском языке На английском языкеХромосомы - внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации

Хромосомалар – ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдайтынжасуша ішілік құрылымдар

Chromosomes – intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information

Кариотип – количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида

Кариотип – белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы

Karyotype – quantitative and morphological characteristic of diploid set of chromosomes of certain species







Теломеры – концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множестве нуклеотидных повторов

Теломерлер – гендері болмайтын, көп қайталанатын нуклеотидтерден тұратын хромосома ұшындағы аймақтар;

Telomeres – end parts of chromosomas without genes, consisting numerous from nucleotide sequences



7.1. Консультация по теме: Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о сущности молекулярных механизмов регуляции митотического цикла и его контроля, обеспечивающих деление клеток, генетическом и медицинском значении процесса деления клеток.

7.3. Задачи обучения:- раскрыть сущность митотического цикла как основы сохранения и поддержания жизни организмов в ряду поколений;- раскрыть и разъяснить роль циклинов и циклинзависимых киназ в регуляции митотического цикла;- раскрыть и разъяснить сущность контроля митотического цикла;- разъяснить роль нарушений процесса деления клеток в возникновении патологических процессов.

7.4. Форма проведения: заполнение таблиц, зарисовка схем, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме: 7.5.1. Зарисовка схем:- Составить схему митотического цикла для гипотетической клетки при следующей продолжительности его периодов в часах: G1 - 18, S - 6, G2 - 3, M - 1,5 и внести в составленную схему данные о соотношении численности хромосом и молекул ДНК для интерфазы.

- Изобразить и объяснить регуляцию митотического цикла. Укажите митогенные стимулы и ингибиторы, а также циклин-циклинзависимые киназы, определяющие разные фазы клеточного цикла.







7.5.2. Заполнить таблицу:

Действие комплексов циклин- циклинзависимые киназы

Комплексы Регулируемые процессыЦД-Cdk4,6ЦЕ-Cdk 2ЦА-Cdk 2ЦВ-Cdk 1 (MPF)АРС

7.5.3. Заполнить таблицу:Причины остановки цикла в сверочных точках

Сверочные точки Причины остановки цикла в данной точкеG1 - периодаS - периодаG2 - периодаМетафазы митоза


7.7. Литература:Основная:7.7.1. Генетика. Под.ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 22-25.7.7.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 168-175.







7.7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С.53-77.7.7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 72-81. 7.7.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 115-131. 7.7.6. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.С. 405-412.7.7.7. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:7.7.8. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 118-119.7.7.9. Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак- Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер.с англ. А.Ш. Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 25-26.7.7.10. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006. С. 126-129,139-144.7.7.11. Щипков В.П., Кривошеина Г.И. Общая и медицинская генетика. М.,2003.С. 85-97.

7.8. Контроль:7.8.1. Контрольные вопросы:7.8.1.1. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).7.8.1.2. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах. 7.8.1.3. Действие комплексов MPF и APC. 7.8.1.4. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).


На русском языке На казахском языке На английском языкеМитотический цикл – комплекс взаимосвязанных, генетически детерминированных событий, происходящих в клетке в период подготовки ее к делению и на протяжении ее деления. Включает в себя интерфазу и митоз

Митоздық цикл – жасушаның бөлінуге даярлық кезінде және бөліну барысында жасушадағы өзгерістердің генетикалық бақылану арқылы сабақтастықпен жүретін кешені.Ол интерфаза мен митоздан тұрады

Mytotic cycle – complex of interrelated, genetically determined events in cell during preparation to division and division. Consists from interphase and mitosis.

Пролиферация – деление (размножение) клеток путем митоза или мейоза

Пролиферация – жасушаның митоз немесе мейоз жолымен (көбеюі) бөлінуі

Proliferation – division (reproducing) of cells by mitosis or meiosis

Митогены - факторы, стимулирующие деление клетки

Митогендер - жасушаның бөлінуін белсендендіретін факторлар

Mitogens – factors stimulating cell division







Циклины, киназы, МСФ, АРС – белки и комплексы, регулирующие прохождение клеткой митотического цикла

Циклиндер, киназалар, МСФ, АРС – жасушаның митоздық циклды өтуін реттейтін ақуыздар және кешендер

Cyclins, kinases, MPF, APC – proteins and complexes regulating passing of cell during mitotic cycle









7.1. Тема: Консультация по теме: Репарация ДНК

7.2. Цель: сформировать у студентов знания о молекулярных основах и механизмах восстановления нарушений структуры и функции ДНК.

7.3. Задачи обучения: - изучить типы повреждений молекулы ДНК и механизмы их возникновения- раскрыть сущность репарации ДНК как основы сохранения и поддержания нормальной жизни организмов в ряду поколений- раскрыть и разъяснить уровни защитных антимутационных механизмов организма- изучить роль нарушений процессов репарации ДНК в возникновении наследственных болезней.

7.4. Форма проведения: работа с группой, беседа, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме:7.5.1.Изобразить и объяснить сущность световой репарации ДНК.7.5.2. Изобразить и объяснить сущность темновой репарации ДНК.7.5.3. Изобразить и объяснить сущность пострепликативной репарации ДНК.

7.5.4. Решение ситуационных задач.1. В семье у здоровых родителей родился доношенный ребенок с пигментной ксеродермой. В процессе развития у него появились ----------, ---------, ---------.- Определите тип наследования и генотип ребенка.- Можно ли предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

7.5.7. Заполнить таблицу:

Типы репарации Характерные особенностиФотореактивация Эксцизионная Пострепликативная Мисс-мэтч репарация SOS-репарация


7.7. Литература:Основная:7.7.1. Жимулев И.Б. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 51-77, 224-233.7.7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 221-234.7.7.3. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 116- 129.7.7.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2007. С. 143-169.







7.7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы, 2012.

Дополнительная:7.7.6.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.7.7.7. www.hmc-ims.ru

7.8. Контроль: 7.8.1. Контрольные вопросы:7.8.1.1. Репарация, причины, типы.7.8.1.2. Что такое световая репарация ДНК?7.8.1.3. Что такое темновая репарация ДНК?7.8.1.4. В чем заключается особенности SOS – репарации?7.8.1.5. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением

процессов репарации ДНК?

Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке На казахском языке На английском языкеМутация - стойкое изменение генетического материала

Мутация – генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі

Mutation – persistent change of genetic material




Генные мутации – мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена

Гендік мутация – геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация

Gene mutations – mutations characterising by change of structure and function of gene

Репарация — способность клетки исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК

Репарация — жасушаның ДНҚ молекуласындағы зақымданулармен үзілулерді қайта қалпына келтіруге қаблеттілігі

Reparation – the ability of cells to correct damages and breaks in DNA molecules

Эксцизионная репарация – характеризующаяся удалением повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующим восстановлением нормальной структуры

Эксцизиялық репарация - ДНҚ–ғы зақымдалған азотты негіздердің алынып тасталуы және ДНҚ молекуланың қайта бастапқы қалпына

Exisional reparation - reparation chacterising by removing of damaged nucleotides of DNA with subsequent restoration of the normal structure of the molecule of DNA


http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%9D%D0%9A

http://www.googleadservices.com/pagead/aclk?sa=L&ai=CPAAQRZhbUv2PGOy9yAPnnYCgBqvStoUG-4fbsW7AjbcBEAEg4bzZGlCnmI_1-v____8BYI8DoAGd6K_HA8gBAakCsOPFCvbwkj6oAwHIA9MEqgT6AU_Qe_K6i4E9XIqMKMjSWzjqAllLmLLwnSezoSwt21CXUnK-oDScY5cmZtjXB47W22UatO-fU6dJcHziHsGZN5MA9-0603j_NEBwO7Ht04r40WxRpSrPOp5mwb8s41-iiSps8xVSt4gVOg0pCViyu6WftdpmSYqjC9JGBmM_IxASvWDDuFXMVIyTBZOCB2LyngePSpk7xQsmuL5F20OhZsFmeRmpETh9NVPRg7AlRnxWu0LOK0-wO88u-DcEvLxeTn38d6ncOfTw0HvL2o41vHUcLwTxqiUKPoQNVxO23y9Jm1qw8XGj7QjLjKln9gMkhZwzYB-C1h6TpNKIBgGAB8uX0Dg&num=1&cid=5GgyXImNpGdJGCf9WpaJzIEN&sig=AOD64_1Qm4t802MxrVlM9MqWhAKfyl0cww&client=ca-pub-4503463795420285&adurl=http://www.hmc-ims.ru/lechenie-v-izraile/mezhdunarodniy-otdel/&nm=14&mb=2&bg=!A0TWWH_YxH-HOAIAAAA5UgAAACoqANcB2XsEuKqBeZSRdGud7-y-G9TfcuaLZQZeGuUCeeQGvr4jju-wwBqyNg_bOz9FjDXFVIf50EKq9dbtJKR6edCRtGMRBnhC9FR_vRVKu3UF6azRwlFopbOPKlX4zFysMn28iDMNANu8M3VLGOewEbpQvCss6CFkYytFFOK9WoV6nWz2AUyiNvM3EiWpgzgKiWXbMZB5PJfbt9neWMhYe4fkejCSOlpt4mwkykdQik9zFitawECv4AZQ26v8YBlfeJsZMj-t2T1oUBddVAyOGPMlhMvjx8IfaQ






молекулы ДНК келуімен сипатталадыПострепликативная репарация – восстановление повреждений ДНК, обнаруживаемых после ее репликации

Пострепликативті репарация – репликациядан кейін анықталынған зақымдалған ДНҚ қайта қалпына келуі

Postreplicative reparation – reparation of damages of DNA revealed after replication

SOS-репарация – репарация, имеющая место в случае многочисленных повреждений ДНК

SOS-репарация - ДНҚ молекуласының көп зақымдануында ғана іске қосылады

SOS-reparation – reparation taking place in case of numerous of damages of DNA









7.1. Тема: Онкогенетика 7.2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о причинах и молекулярно-генетических механизмах опухолевой трансформации клеток.

7.3. Задачи обучения:- изучить роль внешнесредовых (канцерогенных) факторов в развитии злокачественных опухолей- изучить классификацию канцерогенных факторов- изучить стадии и молекулярные механизмы опухолевой трансформации- изучить свойства злокачественных опухолевых клеток- изучить причины и механизмы превращения протоонкогенов в онкогены- изучить роль вирусов в онкогенезе- изучить характеристики и функции антионкогенов- изучить значение молекулярно-генетических механизмов опухолевой трансформации для

диагностики, лечения и профилактики злокачественных опухолей.

7.4. Форма проведения: заполнение таблиц, зарисовка схем, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме: 7.5.1. Перечислить свойства злокачественной опухолевой клетки и охарактеризовать ее

особенности.

7.5.2. Изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогена в онкоген.

7.5.3. Изобразить и обьяснить стадии трансформации клеток.

7.5.4. Заполнить таблицу: Онкогены и гены-супрессоры опухолей

Природа гена/белка(функции белка в клетке)

Ген / белок Опухоли

myc

cyclins D, Epl5pl6pRBp53Bcl-2ТеломеразаAPCBRCA1, BRCA2Гены репарацииATM








7.7. Литература:Основная:7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 557-568.7.7.2. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У.

Алматы, 2004. С. 59-62.7.7.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 201-216.7.7.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С.501-520.7.7.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 400-411.7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:7.7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 401-426.7.7.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.348-370.

7.8. Контроль:7.8.1. Контрольные вопросы:7.8.1.1. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.7.8.1.2. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой трансформации клеток.7.8.1.3. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.7.8.1.4. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.7.8.1.5. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.7.8.1.6. Значение генетики в современной онкологии.


На русском языке На казахском языке На английском языкеКанцерогенез – сложный многоэтапный процесс, ведущий к глубокой опухолевой реорганизации нормальных клеток организма

Канцерогенез – ағзаның қалыпты жасушаларының ісік жасушасына айналуына алып келетін көп сатылы күрделі үрдіс

Cancerogenesis – complex, multistep process of development of malignant tumors

Протоонкогены – гены, регулирующие деление, рост и взаимодействие клеток, мутации которых приводят к развитию

Протоонкогендер – жасушаның бөлінуін, өсуін және жасушалардың өзара әсерін реттейтін гендер, олардың мутациясы қатерлі

Protooncogenes – specific group of genes, regulating cell division and growth, mutations of which result in development of malignant tumor


http://ru.science.wikia.com/wiki/%D0%9E%D1%80%D0%B3%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D0%B7%D0%BC






злокачественной опухоли ісіктің дамуына әкеледі

Гены-супрессоры оказывают тормозящее влияние на процессы клеточного деления и выхода из процесса дифференцировки

Супрессор гендері – жасушаның бөлінуін және жіктелу үрдісінен шығуына тежеуші әсер ететін гендер

Suppressor-genes – group of genes suppressing action of oncogenes and preventing process of oncogenesis

Злокачественные опухоли – опухоли, характеризующиеся бесконтрольным делением клеток, инвазивным ростом и моноклональностью

Қатерлі ісіктер – жасушаның бақыланусыз бөлінуімен, инвазивті өсіумен және моноклондылығымен сипатталатын ісіктер

Malignant tumors – tumors characterized by unlimited division of cells, invasive growth and monoclonality



http://ru.science.wikia.com/wiki/%D0%97%D0%BB%D0%BE%D0%BA%D0%B0%D1%87%D0%B5%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D0%BE%D0%BF%D1%83%D1%85%D0%BE%D0%BB%D1%8C?action=edit&redlink=1







7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии» 7.2. Цель: Определить уровень усвоения и понимания студентами материала лекций и практических занятий по структурной организации и функционированию генетического материала на молекулярном уровне.

7.3. Задачи обучения: Путем беседы, тестирования и решения типовых задач определить уровень усвоения и понимания студентами данного раздела.

7.4. Форма проведения: работа с группой (беседа, тестирование, решение ситуационных задач).

7.5. Основные вопросы темы:1. Предмет и задачи молекулярной биологии. 2. Нуклеиновые кислоты: ДНК, строение, свойства и функции.3. РНК, строение, виды, функции.4. Значение и роль анализа ДНК в диагностике, лечении и профилактике болезней.5. Особенности строения гена прокариот и эукариот. 6. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.7. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах8. Репликация, определение, принципы.9. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.10. Основные ферменты, участвующие в репликации и их функции.11. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации.12. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.13. Биологическое и медицинское значение ошибок репликации и недорепликации теломерных

участков линейных молекул ДНК.14. Роль и значение транскрипции в процессе жизнедеятельности организмов (клеток).15. Транскрипция, определение, характеристика.16. Матричный принцип синтеза и-РНК, отличие транскрипции от репликации. 17. Ферменты, участвующиеся в процессе транскрипции.18. Механизм транскрипции прокариотических генов: инициация, элонгация, терминация. 19. Трансляция, определение, стадии. 20. Рибосомы, строение, функции.21. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции. 22. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот.23. Генетический код и его значение в процессе трансляции гена24. Свойства генетического кода.25. Значение нарушений трансляции в медицине26. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов

(клеток). 27. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.28. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный,

репрессибельный).29. Особенности регуляции активности эукариотических генов.30. Локализация генетического материала в клетке (ядерная, цитоплазматическая).31. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки







и механизмы их формирования.32. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.33. Структурные компоненты и химический состав хромосом.34. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.35. Значение изменений клеточных стуктур в медицине.36. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.37. Типы хромосом, Денверская и Парижская номенклатура хромосом.38. Кариотип определение, медико-генетическое значение.39. Митотический цикл, определение, периоды. Характеристика.40. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов.41. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов. 42. Динамика генетического материала в мейозе. 43. Генетическое и медицинское значении митоза и мейоза.44. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).45. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах. 46. Действие комплексов MPF и APC. 47. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).48. Наследственная изменчивость.49. Рекомбинативная изменчивость.50. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.51. Мутагенез, мутагенные факторы.52. Мутации и их классификация.53. Геномные , хромосомные и генные мутации, причины и механизмы их возникновения.54. Классификация геномных , хромосомных и генных мутаций.55. Геномные, хромосомные и генные мутации, их роль развитии наследственных болезней.56. Репарация, причины, типы.57. Что такое световая репарация ДНК?58. Что такое темновая репарация ДНК?59. В чем заключается особенности SOS – репарации?60. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов

репарации ДНК?61. Апоптоз, определение.62. Причины апоптоза.63. Стадии развития апоптоза.64. Генетический контроль процесса апоптоза.65. Медицинское значение апоптоза66. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении

опухолевой трансформации клеток.67. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой

трансформации клеток.68. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.69. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.70. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.71. Значение генетики в современной онкологии.72. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером73. Современные представления о репликации ДНК74. Метилирование ДНК75. Эпигенетика76. Современные данные о мутагенных факторах







77. Современные данные о канцерогенных факторах78. Генетическая природа онкогенеза

7.6. Раздаточный материал: тесты, билеты.

7.7. Литература:Основная: 7.7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. 7.7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.7.7.5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 224 с.7.7.6. Куандыков Е.У.Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с. 7.7.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 444 с.7.7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.7.7.9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.7.7.10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с. 7.7.11. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:7.7.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.7.7.13. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.7.7.14. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.7.7.15. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.7.7.16. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.

7.8. Контроль: 7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 7.8.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам темы.7.8.1.2. Тестовый контроль – 12 вариантов по 10 вопросов.

7.8.2. Оценка компетенции практические навыки: 1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена прокариот2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена эукариот3. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках4. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК5. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК6. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации







7. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК8. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции прокариот9. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции эукариот10. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот11. РНК, типы, строение, функции12. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль13. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена14. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов15. Изобразить и охарактеризовать уровни организации наследственного материала16. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение17. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине18. Дать определение кариотипу. Написать кариотипы здоровых людей и людей с хромосомными заболеваниями19. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле20. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ21. Нарисовать и охарактеризовать сверочные точки митотического цикла, причины их остановки22. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза23. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза24. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза25. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение26. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций27. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций 28. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций29. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения аутосомных и гоносомных синдромов человека30. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий и трисомий у человека31. Нарисовать и охарактеризовать световую и темновую репарацию ДНК32. Нарисовать и охарактеризовать эксцизионную и пострепликативную репарацию ДНК33. Изобразить и охарактеризовать апоптоз, стадии, типы и его значение в медицине34. Дать определение протоонкогенам и онкогенам, изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогенов в онкогены, их значения в медицине35. Перечислить и объяснить свойства злокачественных опухолевых клеток









7.1. Консультация по теме: Наследование моногенных признаков (болезней) человека (решение задач). Анализ сцепленного наследования признаков (болезней) у человека (решение задач)

7.2. Цель: Углубить знания и понимание студентов о сущности наследственности, типов наследования признаков (болезней), сформированноена практическом занятии в процессе решениятиповых и ситуационных задач на моногенное независимое и сцепленное наследование.

7.3.Задачи обучения:- ознакомить студентов с основными типами наследования признаков при решении задач;- научить студентов распознавать типы наследования признаков в итоге решения задач.

7.4. Форма проведения:работа с группой, беседа, возможно применение интерактивного метода (сценарий в приложении 2 ) решение типовых и ситуационных задач на моногенное независимое и сцепленное наследование признаков.

7.5.Задания по теме: 7.5.1. Решение типовых и ситуационных задач на моногенное независимое сцепленное наследование признаков.Правила записи условий задач:Приступая к решению задач, прежде всего, нужно кратко записать условие задач. Сведения о признаках и генах записывать в виде таблицы. В первом столбце записываем признаки, во втором - гены, доминантный - большой буквой, рецессивный - малой.Буквы можно выбирать произвольно.Таким образом:

Признак ГенГен

Карие глазаГолубые глаза

А а

Р: АА х ааГаметы: А аF1 генотип: Аафенотип: карие глаза Ответ: наблюдается единообразие по генотипу и фенотипу.

7.5.1.1. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери - карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз?

7.5.1.2. Миоплегия (периодические параличи) передается по наследству как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией?







7.5.1.3. У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.

а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных родителей?б) От брака глухонемой женщины с нормальным мужчиной родился глухонемой ребенок.

Определите генотип родителей.7.5.1.4. Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина, в результате которого

развивается слабоумие) наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

7.5.1.5. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением.а ген карих глаз над геном голубых. Гены обеих пар не сцеплены.

а) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обеим признакам родителей?

б) Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготного мужчины с женщиной, имеющей голубые глаза и нормальное зрение?

7.5.1.6. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным, аутосомным, а вторая форма контролируется аутосомно-рецессивным, не сцепленным с предыдущим геном. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален по отношению зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

7.5.1.7. Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.

а) Какова вероятность рождения без аномалий в семье, где оба родителя страдают всеми тремя недостатками, но гетерозиготны по всем трем парам генов?

б) Определите вероятность рождения детей без аномалии, о которой известно следующее: бабка по линии жены была шестипалой, а дед близорукий. В отношении других признаков они нормальны. Дочь унаследовала от своих родителей обе аномалии. Бабка по линии мужа не имела коренных зубов, имела нормальное зрение и пятипалую кисть. Дед был нормален в отношении всех признаков. Сын унаследовал аномалию от матери.

7.5.1.8.Некоторые формы кaтаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные, не сцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также передаются как рецессивные признаки.

Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков верхней челюсти?

7.5.1.9. Близорукий (доминантный признак), левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдавшие фенилкетонурией, но сами они нормальны в отношении этого признака. В их семье первый ребенок был нормальным в отношении всех трех признаков, второй был близоруким и левшой, третий оказался больным фенилкетонурией.

а) Определите генотип родителей и всех трех детей.б) Определите вероятность того, что четвертый ребенок будет нормален по всем трем

признакам.Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по

обеим парам признаков патологических генов?7.5.1.10. У человека имеется два вида слепоты, и каждый определяется своим

рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность того, что ребенок родится слепым, если его отец и мать страдают

одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны? 7.5.1.11. Гипоплазия эмали (тонкая, зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета) наследуется







как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Определите вероятность того, что следующий ребенок будет с нормальными зубами.

7.5.1.12. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

а) Мужчина, больной гемофилией, женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются дети без аномалий - дочь и сын, которые вновь вступают в брак с не страдающимим гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына?

б) Мужчина, больной гемофилией вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

7.5.1.13. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном, а нормальное цветовое зрение – его доминантным аллелем. Ген цветовой слепоты расположен в Х-хромосоме. У-хромосома не имеет соответствующего локуса и не содержит гена, контролирующего цветовое зрение. Женщина, страдающая дальтонизмом, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением. Каким будет восприятие цвета у сыновей и дочерей этих родителей.

7.5.1.14. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец страдает гипертрихозом?

7.5.1.15. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветной слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, который имеет нормальное зрение. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветной слепоты рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

7.5.1.16. У человека дальтонизм (форма цветной слепоты) обусловлен рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Один из видов анемии - талассемия - наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, а часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Нормальная женщина с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения сына без аномалий?

7.5.1.17. Гипертрихоз передается через У-хромосому, а полидактилия (шестипалость) как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец с гипертрихозом, а мать с полидактилией, родилась нормальная во всех отношениях дочь. Какова вероятность рождения следующего ребенка без аномалий?

7.5.1.18. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость, пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. В семье, где женщина нормальная, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза.

а) Определите вероятность проявления гипертрихоза у этого мальчика?б) Определите вероятность рождения в этой семье детей без аномалий и какого они будут

пола?7.5.1.19. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется доминантным

аутосомным геном. В этой хромосоме находится полностью локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови и дефект ногтей и коленной чашечки, другой супруг имеет III группу крови.

Тот, у которого II группа крови, страдал дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что у его отца была I группа крови и он не имел этих аномалий, а мать - IV группу и имела оба дефекта. Супруг, имевший III группу крови, нормален во всех отношениях: гена дефекта ногтей







и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализирующих генов. Определите вероятность рождения детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови.

7.5.1.20. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью аутосомным доминантным геном. На расстоянии 10 морганид находится локус группы крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой - III группу. Тот, у которого II группа, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что у его отца была I группа крови и он не имел аномалий, а мать имела IY группу крови и оба дефекта. Супруг, имеющий III группу, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализирующих генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и возможные группы крови.

7.6.Раздаточный материал: типовые и ситуационные задачи на закономерности моногенного независимого и сцепленного наследования, таблицы, схемы

7.7. Литература: Основная:7.7.1.Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы, 2008, c.8 – 19.7.7.2.Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә.Негізгі молекулалық – генетикалық терминдердің орысша – қазақша сөздігі.Алматы, 2012, 112 б.7.7.3.Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2010, с.129 – 163.7.7.4. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П.. М., 2004, с. 30-33.7.7.5. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У., А., 2004,с. 81-98.Дополнительная:7.7.6.Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001. Кн. 1 с. 222-233.7.7.7 Генетика. Под ред. Иванова В.И, М., 2006, с. 116-125.7.7.8.Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск., 2010, с.9 – 34.7.7.9.Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Р-на-Д., 2002, с. 76-80, 84-87.7.7.10.Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа»,2010.7.8. Контроль: 7.8.1. Практической компетенции:7.8.1.1. Решение типовых и ситуационных задач.7.8.1.2. Самостоятельное составление генотипов: доминантной и рецессивной гомозигот, гетерозиготы, дигетерозиготы и расписать гаметы, образующиеся у этих особей.

Ключевые слова на трёх языкахна русском языке на казахском языке на анлийском языкеНаследственность – фундаментальное свойство живых организмов передовать и воспроизводить структурно – функциональную организацию генетического материала (генов) из поколения в поколение

Тұқымқуалаушылық – тірі ағзалардың генетикалық материалдарының (гендерінің) структуралық– функциялық құрылымын ұрпақтан ұрпаққа беру және қайта өндіретін фундаменталды қасиеті.

Heredity isfundamental property of living organisms and poss and reproduce structural and functional organization of genetic material (genes) from generation to generation

Наследование – формы (пути)

Тұқым қуалау – ағзалардағы генетикалық ақпараттың

Inheritance – forms (ways) of pass3ng genetic information







передачигенетической информации (генов) из поколения – в поколение

(тұқым қуалайтын факторлардың) бір ұрпақтан келесісіне берілуі.

(genes) from generation to generation

Генотип – совокупность генетического материала (генов), содержащихся в диплоидном наборе хромосом полученных особью от родителей.

Генотип– хромосомалардың диплоидтық жиынтығындағыгенетикалық материалдың (гендердің) жиынағы

Genotype – genetic materal (genes) containing in diploid set of chromosomes

Фенотип – совокупность внешних признаков организма, контролируемых генами (генотипом)

Фенотип – генмен (генотиппен) бақыланатын сыртқы белгілердің жиынтығы

Phenotype – set of all signs and properties of the organism which are forming in The course of realization of an individual genotype.

Доминантность – проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (признак) обозначается заглавной буквой (А, В,С...)

Доминанттылық–белгінің гомо – және гетерозиготалық жағдайда көрінуі.Доминантты ген (белгі) бас әріппен (А, В,С...) белгіленеді

Dominancy –displaying of sign in homo – and heterozygotes. Dominant gene (sing) designates by designatecapital letter (А,В,С...)

Рецессивность – проявление признака в гомо – или гемизиготном состоянии. Рецессивный ген обозначается строчной буквой(а,в,с...)

Рецессивность – белгініңгомо – немесе гемизиготалық жағдайда көрінуі. Рецессивті ген кіші әріппен (а,в,с...) белгіленеді.

Recсesivnessdis playing of sign in homo – or hemizygotes. Recessive gene (sign) designate by small letter ((а,в,с...)

Сцепленное наследование - совместное наследование генов, расположенных в одной хромосоме (группе сцеплении), на расстоянии менее 50 морганид

Тіркес тұқым қуалау - бір хромосомада (тіркесу тобында), ара қашықтығы 50 морганидтен азырақ орналасқан гендердің бірге тұқым қуалауы

Linked inheritance - joint inheritance of genes, located in one chromosome (link group) on the distance to 50 morganids

Группа сцепления - гены расположенные в одной хромосоме, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом

Тіркесу топбы - бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу тобын құрайды, тіркесу топбының саны хромосомалардың гаплоидтықжиынтығына тең

Link group - genes located in one chromosome, number of link group equal to haploid sets of chromosomes

Наследование, сцепленное с полом - наследование генов, расположенных в половых хромосомах

Жыныспен тіркесіп тұқым қуалау –жыныс хромосомаларында орналасқан гендердің тұқым қуалауы

Sex - linked inheritance - inheritance of genes, located in sex chromosome

Кроссинговер, обмен участками хромосом (генами) в мейозе I

Кроссинговер, хромосомалардың учаскелерімен (гендерімен) мейозе I алмасуы

Crossingover - exchange of parts of chromosomes (genes) during meiosis I









7.1. Тема: Консультация по решению задач, основанных на взаимодействии генов

7.2. Цель: Сформировать у студентов практические навыки понимания генетических механизмов клинических проявлений наследственных болезней через решение ситуационных задач.

7.3. Задачи обучения:- разъяснить и сформировать у студентов понимание роли взаимодействия генов в генотипе больного для понимания индивидуального характера возникновения и течения болезни- разъяснить и сформировать у студентов понимание сущности сверхдоминирования, кодоминирования, комплементарности, эпистаза и их значения в пенетрантности, эпистазе, плейотропии и селективном преимуществе гетерозигот при наследственном характере заболевания.

7.4. Форма проведения: решение типовых и ситуационных задач, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме:7.5.1. Решение типовых и ситуационных задач по пособию: Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с.112-115.

7.5.1.1. Редкий ген а у человека вызывает анофтальмию (отсутствие глазных яблок), его аллель А обусловливает нормальное развитие глаз, у гетерозигот глазные яблоки уменьшены. Определите расщепление по фенотипу и генотипу у потомков, если их родители имеют уменьшенные глазные яблоки.

7.5.1.2. Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гетерозигот наблюдается повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот – образование цистиновых камней в почках.

а) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

б) Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов имел камни в почках, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

7.5.1.3. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой - в хромосоме 5.

а) Назовите форму взаимодействия между этими генами.б) Определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, в

семье, где оба супруга гетерозиготны по указанным генам.

7.5.1.4. Рост человека контролируется тремя парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. В какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150см, а самые высокие – 180см и все доминантные гены. Определите рост людей, гетерозиготных по всем парам генов.

7.5.1.5. Так называемый «бомбейский феномен» состоит в том, что в семье, где отец имел I группу крови, а мать III, родилась девочка с I группой крови, несмотря на то, что у нее в генотипе обнаружен ген IВ. Она вышла замуж за мужчину, гетерозиготного по II группе крови и у них родилось две девочки: первая с IV, а вторая с I группой крови. Такое явление было







объяснено наличием редкого рецессивного эпистатического гена f, подавляющего проявление генов IА и IВ. Принимая эту гипотезу, установите вероятные генотипы всех членов этой семьи.

7.5.1.6. Ангиоматоз сетчатки глаза детерминирован доминантным аутосомным геном, пенетрантность которого – 50 %. Какова вероятность (в процентах) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по данному гену?

7.5.1.7. По данным шведских генетиков, некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомно-доминантные признаки. У гомозигот пенетрантность гена равнв 100 %, а у гетерозигот – 20 %. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя гетерозиготны.

7.5.1.8. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. По некоторым данным (В.П.Эфроимсон, 1968), пенетрантность гена у мужчин составляет 20 %, а у женщин она равна нулю.

а) Какова вероятность заболевания подагрой детей у гетерозиготных родителей?б) Какова вероятность заболевания подагрой в семье, где один из родителей

гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку?

7.5.1.9. Отосклероз (очаговое поражение слуховых косточек приводящее к глухоте) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30 %. Гипертрихоз (рост волос на краю ушной раковины) наследуется как голандрический признак (ген локализован в Y хромосоме), с полным проявлением к 17 годам. Женщина имеет нормальный слух, а мужчина – обе аномалии. Мать мужчины имела нормальный слух. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в этой семье.

7.5.1.10. В Х-хромосоме человека имеются два (условно обозначенные буквами Н и А) доминантных гена, продукты которых участвуют в свертывании крови. Такую же роль играет аутосомный доминантный ген Р. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии.а) Определите вероятность рождения гемофиликов в семье, где муж гемизиготен по генам а и h (Xah) и гетерозиготен по гену Р, а жена гомозиготна по генам XA, XH и гетерозиготна по гену Р. б) Назовите форму взаимодействия между генами XA, XH и Р.в) Какова вероятность проявления гемофилии, сцепленной с полом у человека, который получил от отца ген А и h (XAh), а от матери ген Ха и ген ХН.

7.5.1.11. У человека различия в цвете кожи обусловлены в основном двумя парами неаллельных генов В и С. Люди с генотипом ВВСС имеют черную кожу, с генотипом bbcc – белую кожу. Различные сочетания доминантных генов В и С обеспечивают пигментацию кожи разной интенсивности. Любые три доминантных аллеля детерминируют темную кожу, любые два – смуглую, один – светлую:а) От брака смуглого мужчины и белой женщины родились дети, из которых по 1/4 потомства было смуглых и белых, а 1/2 - светлокожих. Определите генотипы родителей и потомков.б) Два смуглых родителя имеют ребенка с черной и ребенка с белой кожей. Можно ли установить генотипы родителей?в) Могут ли быть светлокожие дети у родителей негров? Можно ли ожидать у белых родителей рождения детей с более темной кожей?

7.5.1.12. В развитии органа слуха участвуют комплементарные гены А и В. Глухонемые супруги по фамилии Смит имели четырех глухонемых детей, а глухонемые супруги Вессон – пять глухонемых. После смерти жены Смит женился на вдове Вессон. От этого брака родились шесть







детей, все с нормальным слухом. Определите генотипы супругов Смит, супругов Вессон, их детей от первого и второго браков.

7.5.1.13. Человек с генотипом А1 А1 А2 А2 – имеет высокий рост, а с генотипом а1 а1 а2 а2 – низкий рост. Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.

7.5.1.14. Браки между альбиносами встречаются очень редко и от них, как правило, рождаются только альбиносы. В одной семье, где родители были альбиносами, родились трое детей с нормальной пигментацией. Объясните этот случай.

7.5.1.15. Глухота - рецессивный признак. Молодые супруги глухие. Анализ их родословной подтвердил аутосомно-рецессивный тип наследования признака. Предполагалось, что все их дети будут глухими. У них родились сын, дочь и разнополая двойня. У всех детей был нормальный слух. Объясните этот случай.

7.5.1.16. В состав гемоглобина входят два разных полипептида и . Кодирующие их гены, располагаются в негомологичных хромосомах. Определите: а) доминантны или рецессивны эти гены;б) назовите форму взаимодействия между генами.

7.5.1.17. На эритроцитах людей, гомозиготных по рецессивному гену h, не формируются антигены с А- и В- специфичностью (в системе групп крови АВО), т.е. даже в тех случаях, когда в генотипе имеются гены I A и I B, у человека будет I группа крови. Чтобы проявилось действие гена IА и I В, необходимо, чтобы в генотипе человека имелся доминантный ген Н.а) Определите тип взаимодействия неаллельных генов.б) Укажите фенотипы людей (группы крови), имеющих генотипы ІА ІА hh, IA IB hh, IA iHH, IB IB

Hh, iiHh, IAIBHh.

7.6. Раздаточный материал: задачи.

7.7. ЛитератураОсновная:7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 82-115. 7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 35-39,55-57.7.7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 104-115.7.7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 37-44.7.7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:7.7.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.7.7.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002. С. 106-116.7.7.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями).







Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. С. 68-83.7.7.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 203-2057.8. Контроль:7.8.1. Проверка альбомов c решением задач. Каждый студент группы должен решить как минимум 5 задач.


На русском языке На казахском языке На английском языкеКомплементарность – взаимодополняющее взаимодействие двух доминантных неаллельных генов, приводящее к появлению нового признака

Комплементарлық – екі доминантты аллельді емес гендердің бірін-бірі толықтыра отырып жаңа белгіні жарыққа шығаруы

Complementarity – complementary interaction of two dominant non-allelic genes which leads to the appearance of a new sign

Полимерия – взаимодействие доминантных неаллельных генов (аллелей), характеризующееся усилением проявления одного признака с увеличением их количества в генотипе (организме)

Полимерия – бір белгінің айқындығының күшейюі генотиптегі доминантты аллельді емес гендердің (аллельдердің) санының артуымен сипатталады

Polymery – interaction of dominant non-allelic genes characterized by strengthening of one trait with increasing genes number in genotype

Эпистаз – тип взаимодействия двух неаллельных генов (доминантных или рецессивных), характеризующийся подавлением одним из генов фенотипического проявления другого гена

Эпистаз – бір ген екінші бір геннің фенотиптік көрініс беруін басып тастауымен сипатталатын екі аллельді емес (доминантты немесе рецессивті) гендердің әрекеттесу түрі

Epistasis – interaction of non-allelic (dominant or recessive) genes characterized by suppression of one of them phenotypic expression of another gene

Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена; экспрессивность гена определяется взаимодействием генов в генотипе

Экспрессивтілік – геннің фенотиптік көрініс беру дәрежесі; геннің экспрессивтілігі генотиптегі гендердің өзара әсерлесуімен анықталады

Expressivity – degree of gene phenotypic expression; gene expressivity is determined by the interaction of genes in genotype

Пенетрантность – вероятность внешнего (фенотипического) проявления доминантного гена в различных генотипах, измеряется в %

Пенетранттылық – әртүрлі генотипте доминантты геннің (фенотиптік) көрініс беру мүмкіндігі, % өлшенеді

Penetrance – probability of external (phenotypical) expression of dominant gene in different genotypes (measured in %)

Плейотропия – множественное фенотипическое (клиническое) проявление активности одного гена

Плейотропия – бір геннің белсенділігі бірнеше фенотиптің (клиникалық) көрініс беруі

Pleiotropy - multiple phenotypic (clinic) expression of a single gene activity

Разработчик: Доц. Альмухамбетова С.К.








7.1. Консультация по теме: Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение.

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, методах диагностики и профилактики врожденных пороков развития и понимания их в роли в современной медицине и здравоохранении.

7.3. Задачи обучения:- ознакомить студентов с терминами тератология, тератогенные факторы, тератогенные терминационные периоды, врожденные пороки развития, врожденные аномалии и микроаномалии развития, эмбриопатии, фетопатии- раскрыть сущность и значение критических периодов онтогенеза человека - раскрыть роль генетических факторов в формировании врожденных пороков развития- раскрыть роль внешнесредовых (тератогенных) факторов в формировании врожденных пороков развития - раскрыть роль взаимодействия генетических и внешнесредовых факторов в формировании мультифакториальных врожденных пороков развития- ознакомить студентов со значением врожденных пороков развития в здравоохранении Казахстана, их вкладом в показатели перинатальной и младенческой смертности- показать роль и значение здорового образа жизни в профилактике врожденных пороков развития- ознакомить студентов с современными методами диагностики и профилактики врожденных пороков развития - раскрыть роль средовых и генетических факторов в формировании врожденных пороков развития сердечно-сосудистой системы.

7.4. Форма проведения: работа с группой, беседа, возможно применение интерактивного метода «кейс-стади» (сценарий в приложении 2), просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме: 7.5.1. Изобразить и объяснить сущность и значение критических периодов онтогенеза человека.7.5.2. Заполнить классификацию врожденных пороков развития:- по частоте встречаемости; - по тяжести проявления;- по проявлению;- по этиологии;- от стадии пренатального онтогенеза. 7.5.3. Изобразить и объяснить типы пороков развития: 1. мальформация2. дизрупция3. деформация4. дисплазия







зачаток органа сформированный орган путь развития

НОРМА

МАЛЬФОРМАЦИЯ

ДИЗРУПЦИЯ

ДЕФОРМАЦИЯ

ДИСПЛАЗИЯ

7.5.4. Анализ кейсов и определение возможных причин ВПР сердечно-сосудистой системы, объяснение механизмов их развития.

Алгоритм анализа ВПР сердечно-сосудистой системы:- Клинический случай- Информация под конкретным номером- Обсуждение возможных причин ВПР: Генетические факторы Экологические факторы Мультифакториальная природа Биологические мутагены Физические мутагены- Дополнительная информация- Анализ дополнительной информации- Определение наиболее вероятной причины ВПР

Клинический случай – 1. Атрезия трехстворчатого клапана

Информация № 1: Камила Б., 5 лет. Живет в селе Беловодное ВКО. Родилась со сложным пороком сердечно-сосудистой системы – атрезией трехстворчатого клапана

Дополнительная информация Мать девочки - 42 года, домохозяйка, не работала. Во время беременности принимала лекарственные препараты, назначенные ей врачом для

профилактики и лечения ревматических заболеваний. Вредные привычки в плане употребления алкоголя и курение отрицает.







Отец 45 лет, многие годы работал на свинцово-цинковом комбинате, мастером литейного цеха. По состоянию здоровья перешел на другую работу. Не курит, алкоголь по праздникам. В семье есть еще двое детей. Они здоровы. Наследственных заболеваний в семье и у ближайших родственников не отмечено.

Клинический случай – 2. Двойное отхождение сосудов от правого желудочка, транспозиция магистральных сосудов, дефект межжелудочковой перегородки.

Информация №2: Аяулым К., 1,5 года Дополнительная информация Мать девочки - 34 года. Работала в библиотеке. На 8-м месяце беременности УЗИ показало у плода порок сердца. Вредных привычек нет: не пьет, не курит. Беременность протекала без каких-либо осложнений: во время беременности не болела, лекарств не принимала. В первые месяцы беременности ухаживала за пятилетним сыном, заболевшим краснухой. Отец 35 лет. Работает фельдшером на 6-ой подстанции г.Алматы. Без вредных привычек. Наследственной патологии в семье не обнаружено.

Клинический случай – 3. Дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток.Информация №3: Арина Д., 3 года, родилась с диагнозом ВПС.

Дополнительная информация Мать девочки - 37 лет, работает в городском акимате. Беременность протекала нормально, без осложнений. Во время беременности не принимала никаких лекарственных препаратов. Без вредных привычек. Отец - 40 лет, инженер-проектировщик, работает в иностранной компании по разработке и добыче урана. Вредных привычек не имеет. В семье есть старший сын, он ходит в 7 класс.

Клинический случай – 4. ВПС, транспозиция магистральных сосудов, стеноз легочной артерии.Информация № 4: Эльдениз Ж., 6 лет, родился с ВПС.

Дополнительная информация Мать - 45 лет. Беременность протекала очень тяжело: токсикоз в 1 триместре, была угроза прерывания беременности. В анамнезе женщины были мертворождение, выкидыш. Женщине был рекомендован прием лекарственных препаратов для сохранения беременности. Сестра матери имеет ВПС. В семье есть ребенок с ВПР. Отец - 49 лет. Страдает сахарным диабетом

Клинический случай – 5. ВПС, дефект межпредсердной перегородки, стеноз аорты, трисомия 21Информация №5: Серик, 3 месяцаДополнительная информация Мать 39 лет. Работала в магазине менеджером. Беременность первая. У ребенка диагносцирована трисомия 21. Беременность протекала спокойно, без осложнений.







Как первородка старшего возраста госпитализирована в перинатальный центр за три недели до предполагаемых родов. Отец 45 лет. Без вредных привычек. Работает в строительной компании, прораб.

7.6. Раздаточный материал: блок информации по ВПР сердечно-сосудистой системы, клинические ситуации, алгоритм анализа ВПР сердечно-сосудистой системы.

7.7. Литература:Основная:7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 291-314.7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369-389.7.7.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 220-227.7.7.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 63-71.7.7.5. Биология. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С.234-242.7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:7.7.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002. С. 106-116.7.7.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004. С. 68-83.7.7.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.704-725.7.7.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005.260 с.7.7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 355-363.7.7.12. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 81-109.

7.8. Контроль:7.8.1. Анализ кейсов с определением наиболее вероятной причины ВПР.

7.8.2. Контрольные вопросы:7.8.2.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.7.8.2.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.7.8.2.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?7.8.2.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?7.8.2.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?7.8.2.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?Ключевые слова на трех языках:

На русском языке На казахском языке На английском языкеВрожденные пороки Дамудың туа біткен Congenital malformations -







развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций

ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін бастапқы онтогенетикалық дамудың ауытқуынан пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгерістер

persistent morphological and functional changes of organs resulting from early ontogenetic development disorders

Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет)

Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары

Gametopathies - congenital malformations caused by damage of structure and function of reproductive sells (gametes)

Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы

Бластопатиялар – бластула сатысында ұрықтың дамуының бұзылуына әкелетін дамудың туа біткен ақаулықтары

Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the stage of blastula

Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде

Эмбриопатиялар – эмбриональдық сатыда ұрықтың дамуының бұзылуына алып келетін туа біткен ақалықтары

Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage

Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа

Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дұрыс қалыптасқан мүшенің бұзылуынан пайда болатын туа біткен ақаулықтары

Fetopathies – congenital malformations caused by damage of organ development which was initially well-formed

Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе

Оқшауланған – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары

Isolated – congenital malformations occurred in a single organ

Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе

Жүйелік – бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары

Systematic – congenital malformations occurred in a single system

Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов

Көптік – екі және одан көп мүшелердегі дамудың туа біткен ақаулықтары

Multiple – congenital malformations of two or more organs

Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденных пороков развития

Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болуы және даму үдерісі

Teratogenesis – process of arising and development of congenital malformations

Тератогены – факторы внешней среды,

Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып,

Teratogens – environmental factors which interfere with







нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития

дамудың туа біткен ақаулықтарына алып келетін сыртқы орта факторлары

normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations

Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез) врожденных пороков развития

Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу механизмдерін (патогенезін) зерттейтін ғылым

Teratology – science studying causes and mechanisms of congenital malformations development

Атрезия – врожденное отсутствие естественного отверстия

Атрезия – туа біткен тесiктiң болмауы

Atresia - congenital absence of natural body orifice

Стеноз - сужение отверстия Стеноз - қуыстың тарылуы Stenosis – narrowing of orifice

Разработчик: Доц. Альмухамбетова С.К.








7.1. Консультация по теме: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о влиянии изменений окружающей среды, обусловленных ее загрязнением мутагенными и канцерогенными факторами, на генетическое здоровье населения. Сформировать у студентов знания об индивидуальном характере действия лекарственных средств, связанном с особенностями генетической конституции (генотипа) больного.

7.3. Задачи обучения:- ознакомить студентов с понятиями: экологическая генетика, загрязнение окружающей среды, загрязнители, фармакологическая генетика, генетический контроль метаболизма лекарственных средств- раскрыть сущность экологической генетики как современной науки, изучающей генетические последствия загрязнения окружающей среды, фармакогенетики как науки, изучающей роль генов (генотипов) в формировании ответа организма больного на введение лекарственного препарата и эффективности его действия- раскрыть причины и механизмы развития специфических заболеваний (экологические болезни), обусловленных загрязнением окружающей среды определенными физическими и химическими факторами, механизмы генетического контроля различных этапов метаболизма лекарственных препаратов в организме больного (на примере лечения больных туберкулезом изониазидом)- продемонстрировать роль генетических факторов в формировании ответа организма на введение лекарственных препаратов на примере некоторых наследственных заболеваний системы крови (метгемоглобинемия, гемолитическая анемия), печени (порфирия) и др.- научить студентов использовать полученные знания для анализа экологической ситуации в регионе практической врачебной деятельности, выявления основных факторов окружающей среды, оказывающих вредные влияния на здоровье население, в т.ч. генетическое, назначать лекарственные препараты с учетом генотипа больного.

7.4. Форма проведения: заполнение таблиц, зарисовка схем, решение ситуационных задач, просмотр видеоролика по теме. Возможно проведение в форме интерактивного метода «семинар-диспут».

7.5. Задания по теме:7.5.1. Зарисовка схемы: «Генетические последствия загрязнения окружающей среды»


Некоторые экологически обусловленные заболевания

Загрязнение воздуха

Бронхиты

Астма Аллергические дерматиты

Сердечно-сосудистые

Загрязнение питьевой воды






7.5.2. Заполнить таблицу:Экологически обусловленные болезни человека

Название болезни Токсический фактор Клинические признакиБолезнь «минамата»Болезнь «итай-итай»Болезнь «юшо»Болезнь «желтые дети»«Чернобыльская болезнь»Злокачественные опухоли

7.5.3. Заполнить таблицу: Индивидуальная чувствительность организма человека к действию лекарственных

средств при генетических нарушениях

№ п/п

Характер фармакологического действия лекарственных средств при

генетических нарушениях

Нарушение ферментных

системТип наследования

1. Дитилин (для мышечной релаксации) – остановка дыхания на 1 час и более

2. Раствор перекиси водорода для обработки раны не эффективен

3. Примахин – гемолиз эритроцитов4. Отсутствие ощущения горечи

фенилтиокарбамида5. Изониазид – токсический эффект

7.5.4. Заполнить таблицу: Ответная реакция организма на лекарственные препараты

Ответная реакция организма на лекарственные препараты

Лекарственный препарат

Недостаточность фермента

Описание


Мочекамен-ная болезнь


Отравления Кишечные инфекции

Физическое загрязнение (шум, радиация)

Нервные заболевания


Онкологические






Повышенная чувствительностьТолерантностьПарадоксальность

7.5.5.1. Решение ситуационных задач: Подобрать ферментные нарушения, соответствующие следующим клиническим ситуациям: а) Появление гемолитической анемии после приема примахина. б) Длительная остановка дыхания после приема дитилина.в) У больной с туберкулезом легких наблюдаются токсические реакции при применении изониазида.г) Около 40% европейцев не способны чувствовать горький вкус фенилтиокарбамида.1 – аномальная ацетилтрансфераза2 – дефицит каталазы3 – дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы4 – аномальная псевдохолинэстераза 5 – дефицит тирозиназы.

7.5.5.2. Болезнь акаталаземия случайно было открыта отоларингологом Такагара при лечении некрозов слизистых оболочек носоглотки и рта у девочки – японки. При орошении слизистых оболочек перекисью водорода у нее, вместо пенообразования, кровь окрасилась в коричневый цвет. Впоследствии было установлено, что при акаталаземии в крови у больных фермент каталаза полностью отсутствует. Признак наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Объясните, почему обработка раны перекисью водорода не является эффективным, т.е. действие препарата не проявляется и какой генотип у больной девочки?

7.5.5.3. В хирургии для мышечной релаксации применяется препарат дитилин, который в норме останавливает дыхание (апноэ) на 2-3 минуты. У некоторых больных при введении дитилина происходит остановка дыхания на 1 час и более. Больных можно спасти только искусственной вентиляцией легких в течение этого времени. Объясните, с дефицитом какого фермента связана такая атипичная реакция и какой тип наследования чувствительности к дитилину?


7.7. Литература: Основная:7.7.1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 294-3227.7.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 265-2727.7.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы. 2012. 112 б.7.7.4.Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 217-222.Дополнительная:7.7.5. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами экологии. Ростов-на-Дону. 2003. С. 411-447.7.7.6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 2. М., 1990. С. 115-119.7.7.7. Чебышев Н.В.и др. Биология. М., 2000. С. 348-394. 7.7.8.Экогенетика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С., 2005. С. 23. 7.7.9. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 340-348.7.7.10. Ляхович В.В. и др. Фармакогенетика и современная медицина. Вестник РАМН, № 10.







2004. С. 40-45.7.7.11. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 2. М., 1990. С. 108-115.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. С.211-216.7.7.12. Бочков Н.П. Фармакогенетика в педиатрии. Педиатрия. № 3, 2004. С. 4-7.7.7.13. Гаврилова С.И. Фармакогенетические подходы к терапии болезни Альцгеймера. Вестник РАМН, № 9-10. 2006. С.30-33.7.7.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.244-284.

7.8. Контрольные вопросы:7.8.1. Экология, определение. Связь экологии и генетики.7.8.2. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.7.8.3. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их развития.7.8.4. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).7.8.5. Моногенный контроль метаболизма лекарств.7.8.6. Полигенный контроль метаболизма лекарств.Ключевые слова на трех языках:На русском языке На казахском языке На английском языкеЭкологическая система (экосистема) – совокупность всех живых организмов, обитающих на определенной территории и взаимодействующих с факторами внешней среды

Экологиялық жүйе (экожүйе) – белгілі бір аймақты мекендейтін және сыртқы орта факторларымен өзара қарым-қатынаста болатын барлық тірі ағзалардың жиынтығы

Ecological system (ecosystem) – system including all living organisms inhabiting in definite territory and interacting with environmental factors

Загрязнение – поступление в окружающую среду вредных факторов

Ластану – қоршаған ортаға зиянды факторлардың енуі

Pollution – introduction to environment harmfull factors

Загрязнители – вредные факторы, поступающие в окружающую среду, оказывающие негативное влияние на здоровье человека

Ластаушылар – адамның денсаулығына кері әсерін тигізетін қоршаған ортаның, зиянды факторлары

Pollutants – harmful factors, entering in environment and causing negative influence on people health

Экологическая генетика (экогенетика) – наука, изучающая вляние вредных факторов среды на генетическое здоровье людей

Экологиялық генетика (экогенетика) – зиянды орта факторларының адамның генетикалық саулығына тигізетін әсерін зерттейтін, ғылым

Ecological genetics (ecogenetics) – science studying influence of harmful environmental factors on genetic health of people

Фармакогенетика – научное направление, изучающее генетический контроль ответа организма на лекарственные препараты

Фармакогенетика – ағзаның дәрілік заттарға қайтаратын жауабының генетикалық бақылануын зерттейтін ғылыми бағыт

Рharmacogenetics – science studying genetic control of metabolism of medicines in patients

Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.Занятие № 13 (СРСП)







7.1. Тема: Хромосомные болезни человека

7.2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о причинах и клинических признаках, методах диагностики и профилактики хромосомных болезней и их медико-социального значения.

7.3. Задачи обучения:- изучить и понять причины возникновения хромосомных болезней- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями хромосомных болезней- научить распознавать хромосомные болезни среди больных с различной патологией- сформировать навыки практических действий при выявлении наследственной патологии. 7.4. Форма проведения: комбинированный метод обучения (беседа, ролевая игра), просмотр видеоролика по теме. Возможно применение интерактивного метода «ролевая игра» (сценарий в приложении 2).

7.5. Задания по теме:7.5.1. Перечислить основные типы моносомий и трисомий у человека и объяснить механизмы их возникновения.

7.5.2. Перечислить основные типы аутосомных и гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения.7.5.3. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна.7.5.4. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау.7.5.5. Охарактеризовать тип мутации, кариотип ,механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса. 7.5.6. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера.7.5.7. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера.7.5.8. Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004, с.141-145.


7.7. Литература:Основная:7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64, 211 -250, 323-335.7.7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. С. 11-32.7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.7.7.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.7.7.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. А. 2004. С. 133-146.







Дополнительная:7.7.7. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. С. 11-32.7.7.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235. 7.7.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.7.7.11. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.7.7.12. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.555-610.7.8. Контроль: 7.8. 1. Контрольные вопросы:7.8.1.1. Причины возникновения хромосомных болезней.7.8.1.2. Клинические проявления хромосомных болезней.7.8.1.3. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.


На русском языке На казахском языке На английском языкеХромосомные болезни – наследственные болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом

Хромосомалық аурулар –хромосомалар санының немесе құрылысының өзгеруіне байланысты дамитын тұқым қуалайтын аурулар

Chromosomal diseases –diseases caused by changes of number or structure of chromosomes

Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни

Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады

Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease

Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам)

Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар(мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар)

Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes)

Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме)

Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия)

Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome)

Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.








7.1. Тема: Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом консультировании семей с наследственной патологией. Современные методы лечения наследственных болезней

7.2. Цель: Сформировать у студентов знания о принципах расчета генетического риска при медико-генетическом консультировании семей с наследственной патологией, современных методах лечения наследственных болезней.

7.3. Задачи обучения:- ознакомить студентов с методиками расчета генетического риска: при заболеваниях с А-Д типом наследования, при А-Р типе наследования, при сцеплении с Х-хромосомой.- ознакомить студентов с современными методами лечения наследственных болезней.

7.4. Форма проведения: составление и генеалогический анализ родословных, расчет генетического риска наследственных болезней, просмотр видеоролика по теме.

7.5. Задания по теме:7.5.1. Составление и генеалогический анализ родословных: Пробанд – больной миопатией Дюшенна (атрофия скелетной мускулатуры) мальчик. По данным собранного у родителей анамнеза, сами родители и две сестры пробанда здоровы. По отцовской линии два дяди, тетя, дед и бабушка пробанда здоровы. Две двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тети пробанда – здоровы. По линии матери пробанда один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабушка здоровы. Составьте родословную. Определите:а) тип наследования и генотипы лиц родословной;б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна;в) какие существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания?г) какие рекомендации должен дать врач-генетик?

7.5.2. Решение задач на расчет генетического риска. 7.5.2.1. Знакомство с методиками расчета генетического риска:

1. Мужчина, страдающий нейрофиброматозом, обратился в МГК за прогнозом для будущего ребенка. Нейрофиброматоз – АД заболевание с пенетрантностью, равной 8/10.

I

1 2 3 4

II

1 2 3 4

III


?






1II-2 – гетерозигота АаII-1 – гомозигота аа Аа х аа А а а Аа ааОжидаемое соотношение трех типов потомков: Больные гетерозиготы – ½ х Р = ½ х 8/10 = 0,4Здоровые гомозиготы по нормальному аллелю – 0,5.Здоровые гетерозиготы ½ (1 – Р) = 0,1

Таким образом, вероятность того, что первый или любой по счету ребенок будет поражен нейрофиброматозом, составляет 40 %. Вероятность появления здоровых детей – 60 %. Из числа непораженных детей доля предполагаемых гетерозиготных носителей будет равна:

½ (1 – Р) = (1 – Р) = 17 % ½ (1- Р) + ½ (2 – Р)

2. Рассчитайте генетический риск у членов родословной, отягощенной заболеванием с А-Д типом наследования, при котором пенетрантность гена (Р) составляет 70 %.

I

1 2

II Аа 1 2 3

III

?1 2

3. Один из родителей I2 ребенка с АР заболеванием (частота заболевания (q2) составляет 1: 10 000) вступает в новый брак. Рассчитайте риск рождения больного ребёнка в этом браке.

I 1 2 3

II ? 1 2 3 4 ?

4. Рассчитайте риск рождения больного ребенка у женщины, имеющей здорового сына, брат и дядя







которой страдали X- сцепленным рецессивным заболеванием

I 1 2 3

II 1 2 3

III ? 1 7.5.3. Заполнить таблицу

Характеристика методов лечения наследственных болезней

Терапия

Характеристика Применяется при наследственных

болезнях (примеры)СимптоматическаяПатогенетическаяЭтиотропная 7.6. Раздаточный материал: задачи.

7.7. Литература:Основная:7.7.1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 274-276.7.7.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 411-451.7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 569-591.7.7.4. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С. 169-178.7.7.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:7.7.6. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001. С. 211-224. 7.7.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. С. 453-469.

7.8. Контроль:7.8.1. Проверка альбомов c решением задач.







7.8.2. Контрольные вопросы:7.8.2.1. Принципы расчета генетического риска при медико-генетическом консультировании.7.8.2.2. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматическое, патогенетическое, этиологическое). 7.8.2.3. Симптоматическая терапия, ее методы.7.8.2.4. Методы патогенетической терапии.7.8.2.5. Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов.7.8.2.6. Биоэтические проблемы генотерапии.


На русском языке На казахском языке На английском языкеГенетический риск – вероятность рождения в семье ребенка с генетической патологией (хромосомной, моногенной или полигенной)

Генетикалық қауіп – отбасында баланың тұқым қуалайтын аурумен (хромосомалық, моногендік не полигендік) туылу мүмкіндігі

Genetic risk – probability of borning of child with genetic pathology

Генетический риск теоретический – вероятность повторного возникновения моногенных заболеваний, наследующихся по законам Менделя

Теориялық генетикалық қауіп – Мендель заңдарымен тұқым қуалайтын моногенді аурулардың қайта даму мүмкіндігі

Genetic risk, theoretical – probability of borning of child with monogenic mendelian diseases

Генетический риск эмпирический – вероятность повторного рождения ребенка с генетической патологией (хромосомной, полигенной), не наследующейся по законам Менделя

Эмпирикалық генетикалық қауіп – баланың Мендель заңы бойынша тұқым қуаламайтын генетикалық (хромосомалық, полигендік) патологиямен қайта туылу мүмкіндігі;

Genetic risk, empirical – probability of recurrence case of borning children with chromosomal and polygenic diseases

Генотерапия – введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции

Генотерапия – жасушаның қызметін қалыпқа келтіру үшін жасушаға генетикалық материалды (ДНҚ немесе РНҚ) ендіру

Genоtherapy - introduction of genetic material (DNA or RNA) into the cell to restore normal function









7.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»

7.2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей и медицинской (клинической) генетике, роли и значения общей и медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.

7.3. Задачи обучения:- выявить понимание студентами цели, задач общей и медицинской генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала- выявить умение студентов распознавать типы наследования признаков (болезни) человека- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания - сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.

7.4. Форма проведения: устный/письменный опрос, тестирование.

7.5. Задания по теме: 1. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус,генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание. 2.Наследование, определение.Закономерности наследования, установленные Г. Менделем иих цитологическое обоснование.3.Основные типы наследования: аутосомно-доминантный,аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами.4.Нарушение сцепления и его цитогенетическое обоснование. Основные положения закона Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности.5.Значение генетики в медицине 6. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.7. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.8. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение.9. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.10. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.11. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.12. Онтогенез: определение, периодизация.13. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.14. Клеточные механизмы онтогенеза: пролиферация, миграция, сортировка, апоптоз.15. Генетический контроль онтогенетического развития.16. Гены «домашнего хозяйства», гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены «роскоши».17. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития.18. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.19.Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.20. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.







21. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?22. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?23. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?24. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового25. Современные данные о тератогенных факторов26. Популяция, определение, характеристики 27. Демографические характеристики популяции.28. Виды популяций и брачная структура популяций. 29. Генетические характеристики популяции.30. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях. 31. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.32. Экология, определение. Связь экологии и генетики.33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.34. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их развития.35. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).36. Моно – и полигенный контроль метаболизма лекарств.37. Ответная реакция организма на лекарственные препараты38. Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития.39. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.40. Классификация моногенных болезней.41. Типы наследования моногенных болезней.42. Основные клинические признаки моногенных болезней.43. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.44. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.45. Причины возникновения хромосомных болезней.46. Клинические проявления хромосомных болезней.47. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении48. Основные методы диагностики наследственных болезней.49. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.50. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), их значение.51. Методы, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекулярно-генетические методы исследования), их значение. 52. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.53. Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи. Показания для МГК. Этапы МГК. МГК. Этапы МГК. Понятие о преконцепционной профилактике.54. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).55. Пренатальная диагностика, непрямые и прямые методы. Преимплантационная диагностика.56. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.57. Каталог наследуемых признаков болезней58. Предиктивная медицина, таргетная терапия.59. Неонатальный скрининг.







60. Современные методы ДНК диагностики наследственных болезней

7.6. Раздаточный материал: тесты и билеты.

7.7. Литература: Основная:7.7.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.7.7.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.7.7.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.7.7.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.7.7.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.7.7.6.Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.7.7.7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 20047.7.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.7.7.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.7.7.10. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Дополнительная:7.7.11. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.7.7.12.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.7.7.13. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.7.7.14. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.7.7.15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001. 7.7.16. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 7.7.18. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

7.8. Контроль: 7.8.1. Оценка когнитивной компетенции (знания): 7.8.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам раздела.7.8.1.2. Тестовый контроль –12 вариантов по 10 вопросов.

7.8.2. Оценка компетенции практические навыки:1. Менделирующие признаки человека, определение. Типы наследования признаков, изображение, характеристика2. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, в первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объяснить3. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, гибридов первого и второго поколения при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объяснить4. Аллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия аллельных генов







5. Неаллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия неаллельных генов6. Охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови человека по системе АВО: гены, генотипы, фенотипы7. Дать определение пенетрантности, экспрессивности, плейотропии. Привести примеры8. Дать определение, нарисовать и объяснить сущность и медицинское значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии9. Охарактеризовать клеточные механизмы, обеспечивающие онтогенетическое развитие, и их значение в медицине10. Охарактеризовать генетические механизмы регуляции и контроля ранних этапов онтогенетического развития 11. Закон Харди-Вайнберга, определение, математическое выражение, доказательство12. Демографические факторы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций13. Элементарные эволюционные процессы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций14. Естественный отбор, определение, характеристика и объяснение действия естественного отбора против рецессивных и доминантных генов, в пользу гетерозигот, против гетерозигот15. Наследственные болезни: классификация, частота, причины и механизмы развития16. Клинико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине17. Непрямые (косвенные) методы выявления беременных с риском рождения детей с генетической патологией, характеристика и их значение18. Перечислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней19. Медико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведения, характеристика, медицинское значение20. Генетический риск, определение, виды, характеристика21. Неонатальный скрининг, определение, условия проведения, медицинское значение22. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену23. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая – мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки24. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны25. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме26. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны







27. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной28. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной29. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%30. Построить родословную семьи, в которой оба родители болеют аутосомно-доминантным заболеванием, гетерозиготны и имеют здорового сына, определить генотипы родителей, сына и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка при условии пенетрантности мутантного гена 20%31. Определите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО32. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного брата с гемофилией, Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Муж женщины здоров. Определите генотипы супругов, брата женщины и рассчитайте генетический риск возникновения гемофилии в семье при условии, что женщина-носительница мутантного гена33. Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов Е и Д. В семье глухонемых супругов родилась нормальная в отношении слуха дочь. Определите генотипы детей, которые могут родиться в последующем, и их здоровье.34. На фенотипическое проявления генов, контролирующих группы крови системы АВО оказывает эпистатирующее влияние рецессивный неаллельный ген Һ. В семье, которой отец имел О (І) группу крови и был гомозиготен по рецессивному гену Һ, мать - А (ІІ) группу крови и была гомозиготна по доминантному гену Н (не проявляющего эпистатического действия), родились две девочки с АВ (ІV) и В (III) группой крови. Определите генотипы родителей девочек по обоим неаллельным генам и генотипы будущих детей независимо от их пола35. Развитие нормального слуха контролируется двумя доминантными неаллельными генами Д и Е. У здоровых родителей родился глухонемой мальчик. Определите генотипы родителей, больного мальчика и будущих детей независимо от их пола.









8. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ

СРС8.1. Тема № 1. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

8.2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах анализа последовательности ДНК и их использовании в молекулярной биологии и медицине.

8.3. Задания: 8.3.1. Биоинформатика, определение, цели, задачи.8.3.2. Основные биоинформационные программы.8.3.3. Основные принципы биоинформатической работы.8.3.4. Изучение последовательности ДНК с использованием биоинформационных программ.8.3.5. Значение результатов биоинформатических исследований в медицине.

8.4. Форма выполнения: составление презентации.

8.5. Критерии выполнения:а) подбор и изучение основных источников по теме;б) составление библиографии;в) обработка и систематизация информации;г) разработка плана презентации;д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»; е) выступление на заседании СНК «Биолог». Требования к составлению презентации:а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;б) количество слайдов – 10-15 шт.;в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;г) на последнем слайде указать библиографию.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы молекулярной биологии». 8.7. Критерии оценки: – максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8.8. Литература: 8.8.1. Thomas Lengauer Bioinformatics - from genomes to therapies, 2007.8.8.2. А. Леск Введение в биоинформатику, пер. с англ. Москва, Бином, 2009.8.8.3. Интернет сайты:http://biomediale.ncca-kaliningrad.ru/?blang=ru&author=gelfandhttp://vechnayamolodost.ruhttp://www.vechnayamolodost.ru/pages/drugienaukiozhizni/molbikobi1a.htmlhttp://www.rusbiotech.ru/2003/old/bio_lab.htmlhttp://serjramone.ax3.net/var/176--------.htmlhttp://www.chem-bio.com.ua/well-known/item/4


http://www.chem-bio.com.ua/well-known/item/4

http://serjramone.ax3.net/var/176--------.html

http://www.rusbiotech.ru/2003/old/bio_lab.html

http://www.vechnayamolodost.ru/pages/drugienaukiozhizni/molbikobi1a.html

http://vechnayamolodost.ru/

http://biomediale.ncca-kaliningrad.ru/?blang=ru&author=gelfand

http://bookfi.org/g/%D0%90.%20%D0%9B%D0%B5%D1%81%D0%BA






8.9. Контроль: 8.9.1. Каковы задачи биоинформатики?8.9.2. Какая биоинформационная программа используется в анализе генома?.8.9.3. Чем полезен компьютер для изучения генома человека?8.9.3. Что такое молекулярная биология – in silico?8.9.4. Как происходит поиск генов вычислительными методами?


На русском языке На казахском языке На английском языкеГено́м – совокупность наследственного материала в гаплоидном наборе хромосом

Гено́м — хромосомалардың гаплоидты жиынтығындағы тұқым қуалау материалының жиынтығы

Genome – genetic material containing in haploid set of chromosomes

Геномика – раздел молекулярной генетики, посвящённый изучению генома (ДНК) живых организмов

Геномика – тірі ағзалардың геномын (ДНҚ) зерттеуге бағытталған молекулалық генетиканың бір тарауы

Genomics – part of molecular genetics studying genome (DNA) of living organisms



http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D1%8C






СРС8.1. Тема № 2. Cовременные представления о репликации ДНК

8.2. Цель: Сформировать у студентов современные представления и знания о принципах и механизмах репликации ДНК, о значении ошибок репликации в возникновении наследственных болезней.

8.3. Задания: 8.3.1. Репликация, понятие, история изучения.8.3.2. Ферменты репликации.8.3.3. Значение топоизомеразы в релаксации суперспирализованной ДНК.8.3.4. Особенности репликации ДНК у эукариот.8.3.5. Медицинское значение ошибок репликации.8.3.6. Проблемы, связанные с недорепликацией концевых участков линейных ДНК. 8.4. Форма выполнения: составление презентации.

8.5. Критерии выполнения:а) подбор и изучение основных источников по теме;б) составление библиографии;в) обработка и систематизация информации;г) разработка плана презентации;д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»; е) выступление на заседании СНК «Биолог». Требования к составлению презентации:а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;б) количество слайдов – 10-15 шт.;в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;г) на последнем слайде указать библиографию.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы молекулярной биологии». 8.7. Критерии оценки: – максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8.8. Литература: 8.8.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.8.8.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.8.8.3. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.8.8.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.8.8.5. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М., 2003.

8.9. Контроль: 8.9.1. Механизмы возникновения и коррекции ошибок репликации.6.9.6. Теломеразы, строение, функции.6.9.7. Механизмы дорепликации дочерней цепи ДНК.










На русском языке На казахском языке На английском языкеРепликация – процесс удвоения молекулы ДНК

Репликация – ДНҚ молекуласының екіеселену үрдісі

Replication – process of doubling of DNA molecule

Репликон – единица репликации

Репликон – репликация бірлігі

Replicon – unit of replication

ДНК-полимераза – фермент, участвующий в синтезе дочерней цепи ДНК

ДНК-полимераза – ДНҚ-ның жаңа тізбегінің синтезделуіне қатысатын фермент

DNA-polimerase – enzyme, taking part on synthesis of daughter chain of DNA

Теломеры – повторяющиеся последовательности ДНК, располагающиеся на концах хромосом, не содержащие гены

Теломерлер – хромосоманың ұштарында орналасқан гендері жоқ, ДНҚ-ның қайталанатын қатарлары

Telomeres – repetitive sequence of DNA located on the ends of chromosomes not containing genes

Теломераза –специфический фермент, удлиняющий дочерние цепи линейных молекул ДНК, активны в злокачественных опухолевых и других клетках

Теломераза – сызықты ДНҚ молекуласының жаңа тізбегін ұзартатын, қатерлі ісіктерде және басқа жасушаларда белсенді болатын арнайы фермент

Telomerase – specific enzyme lengthening daughter chain of DNA, are active in malignant tumors and other cells


http://www.medbiol.ru/medbiol/slov_sverd/0002b69e.htm






СРС8.1. Тема № 3. Метилирование ДНК

8.2. Цель: Изучить молекулярно-генетические механизмы метилирования ДНК. 8.3. Задания:8.3.1. Метилирование ДНК и его роль в регуляции экспрессии генов.8.3.2. Избирательность метилирования.8.3.3. Волны метилирования в онтогенезе.8.3.4. Возникновение импринтинга в эволюции.8.3.5. Метилирование и инактивация Х-хромосомы.8.3.6. Метилирование и возникновение рака.

8.4. Форма выполнения: составление презентации. 8.5. Критерии выполнения:а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;б) обработка и систематизация информации;в) разработка плана;г) составление библиографии;д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Требования к составлению презентации:а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;б) количество слайдов – 10-15 шт.;в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;г) на последнем слайде указать библиографию.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы молекулярной биологии».

8.7. Критерии оценки: по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8.8. Литература: 8.8.1. Эпигенетика//С. М. Закиян, В.В. Власов, Е. В. Дементьева. Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2012. 8.8.2. Несса Кэри Эпигенетика: как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности. Ростов-на-Дону: Феникс, 2012.8.8.3. Галицкий В.А. «Гипотеза о механизме инициации малыми РНК метилирования ДНК denovo и аллельного исключения» (русский). Цитология. 2008. 50 (4). 8.8.4. Elias Daura-Oller, Maria Cabre, Miguel A Montero, Jose L Paternain, and AntoniRomeu (2009)"Specific gene hypomethylation and cancer: New insights into coding region feature trends". Bioinformation. 2009; 3(8): 340—343.PMID PMC2720671.8.8.5. Cao, Xiaofeng; Jacobsen, Steven E. (2003 Jul). «Locus-specific control of asymmetric and CpNpG methylation by the DRM and CMT3 methyltransferase genes». PNAS.8.8.6. Aufsatz, Werner; M. Florian Mette, Johannes van der Winden, Antonius J. M. Matzke, MarjoriMatzke (2002 Dec). «RNA-directed DNA methylationin Arabidopsis». PNAS.8.8.7. Интернет сайты:


http://ru.wikipedia.org/wiki/PNAS

http://www.pnas.org/cgi/content/full/99/suppl_4/16491




http://www.tsitologiya.cytspb.rssi.ru/50_4/halytskiy.pdf


https://www.google.kz/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=9&cad=rja&sqi=2&ved=0CFUQFjAI&url=http%3A%2F%2Fengrailed.narod.ru%2FMI4.pdf&ei=oPJMUvfCC4en4gTI3YBw&usg=AFQjCNHTcQgLfTHnxEJvzWDB_oPwFGtrng&bvm=bv.53537100,d.bGE






www.medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k-

8.9. Контроль:8.9.1. В чем заключается функция метилирования ДНК?8.9.2. Для каких целей служит метилирование в организме?


На русском языке На казахском языке На английском языкеЭпигеномика – наука о генетических эффектах, не связанных непосредственно с генетическим текстом, а обусловленных внегенетическими эффектами (например, метилированием ДНК)

Эпигеномика – генетикалық мәтінге тәуелді емес керісінше генетикадан тыс әсерге тәуелділіктің генетикалық әсерін зерттейтін ғылым (мысалы, ДНҚ-ның метилденуі)

Epigenomies – science of genetic effects not directly connected with genetic text, but caused by extragenetic effects (DNA methylation)

Эпигенетические изменения – изменения в проявлении генов, не обусловленные изменением генетической информации (мутациями)

Эпигенетикалық өзгеріс –генетикалық ақпараттың өзгеруіне (мутациясына) тәуелді емес, геннің көрініс беруіндегі өзгерісі

Epigenetic changes – changes in gene expression, not connected with mutations



http://www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k-

http://www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k






СРС8.1. Тема №. 4 Эпигенетика

8.2. Цель: Сформировать у студентов современные представление об эпигенетике, ее молекулярно-генетических механизмах регуляции. 8.3. Задания:8.3.1. Современное представление об эпигенетике.8.3.2. Механизмы эпигенетической регуляции экспрессии генов.8.3.3. Метилирование ДНК , его роль в регуляции экспрессии генов.8.3.4. Модификация гистонов, ее роль в регуляции экспрессии генов.8.3.5. Интерференция РНК , ее роль в регуляции экспрессии генов.8.3.6. Эпигенетика и болезни человека.

8.4. Форма выполнения: реферативная работа/презентация.

8.5. Критерии выполнения:а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;б) обработка и систематизация информации;в) разработка плана;г) составление библиографии;д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:1) титульный лист (оформляется по форме);2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации); 6) список литературы (оформляется по форме).7) презентация работы

Требования к оформлению реферативной работы:а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы; г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языка.












8.8. Литература: 8.8.1. Эпигенетика//С. М. Закиян, В.В. Власов, Е. В. Дементьева. Новосибирск: Изд-во СО РАН, 2012. 8.8.2. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.8.8.3. Несса Кэри Эпигенетика: как современная биология переписывает наши представления о генетике, заболеваниях и наследственности. Ростов-на-Дону: Феникс, 2012.8.8.4. Галицкий В.А. «Гипотеза о механизме инициации малыми РНК метилирования ДНК denovo и аллельного исключения» (русский). Цитология. 2008. 50 (4). 8.8.5. Elias Daura-Oller, Maria Cabre, Miguel A Montero, Jose L Paternain, and AntoniRomeu (2009)"Specific gene hypomethylation and cancer: New insights into coding region feature trends". Bioinformation. 2009; 3(8): 340—343.PMID PMC2720671.8.8.6. Cao, Xiaofeng; Jacobsen, Steven E. (2003 Jul). «Locus-specific control of asymmetric and CpNpG methylation by the DRM and CMT3 methyltransferase genes». PNAS.8.8.7. Aufsatz, Werner; M. Florian Mette, Johannes van der Winden, Antonius J. M. Matzke, MarjoriMatzke (2002 Dec). «RNA-directed DNA methylationin Arabidopsis». PNAS.8.8.8. Интернет сайты: www.medicum/hnov/ru /docter/lib>ary/obsterics/Nisvander/24/php - cok www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k-

8.9. Контроль:8.9.1. Эпигенетика , понятие.8.9.2. Метилирование ДНК.


На русском языке На казахском языке На английском языкеЭпигенетика – наука о генетических эффектах, не связанных непосредственно с генетическим текстом, а обусловленных внегенетическими эффектами (например, метилированием ДНК)

Эпигеномика – генетикалық мәтінге тәуелді емес керісінше генетикадан тыс әсерге тәуелділіктің генетикалық әсерін зерттейтін ғылым (мысалы, ДНҚ-ның метилденуі)

Epigenomies – science of genetic effects not directly connected with genetic text, but caused by extragenetic effects (DNA methylation)

Эпигенетические изменения – изменения в проявлении генов, не обусловленные изменением генетической информации (мутациями)

Эпигенетикалық өзгеріс –генетикалық ақпараттың өзгеруіне (мутациясына) тәуелді емес, геннің көрініс беруіндегі өзгерісі

Epigenetic changes – changes in gene expression, not connected with mutations



http://www.reterats.net/online/referat:php?d=rkr-a-3801-7k-

http://www.rusmedserv.com/forum/printthread.php?t=1003-27k













СРС8.1. Тема № 5. Современные данные о мутагенных факторах

8.2. Цель: Сформировать у студентов современное представление о мутагенных факторах, механизмах мутагенеза и его значении в клинической практике.

8.3.Задания:8.3.1. Современное представление о мутагенных факторах и их классификации.8.3.2. Химические мутагены , механизмы их действия.8.3.3. Физические мутагены, механизмы их действия.8.3.4. Биологические мутагены , механизмы их действия.8.3.5. Значение мутагенных факторов в развитии наследственных болезней.

8.4. Форма выполнения: реферат или презентация Структура реферативной работы:1) титульный лист (оформляется по форме);2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов); 3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации); 6) список литературы (оформляется по форме).

8.5.Требования к оформлению реферативной работы:а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы; г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания. Требования по выполнению презентации:а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;б) презентация не более 10-15 слайдов;в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах; г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Молекулярная биология клетки».

8.7. Критерии оценки: максимально 100 баллов, что соответствует 100%

8.8. Литературы: 8.8.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.8.8.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.







8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.8.8.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 20078.8.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 20038.8.6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 20038.8.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.8.8.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.8.8.9.www. google . ru 8.8.10. www . yandex . ru

8.9. Контроль:8.9.1. Мутагенные факторы, их классификация.8.3.2. Химические мутагены (мутагены прямого действия, мутагены непрямого действия), механизмы их действия.8.3.3. Физические мутагены (ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение), механизмы их действия.8.3.4. Биологические мутагены (ДНК –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.8.9.5. Профилактика наследственных болезней на основе данных генетического паспорта.Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке На казахском языке На английском языкеМутация - наследственное изменение генотипа.

Мутация – генотипттің тұқым қуалайтын өзгерісі.

Mutation - genetic change in the genotype.

Мутагенез — процесс возникновения наследственных изменений организма — мутаций.

Мутагенез — ағзадағы мутациялардың, тұқым қуалайтын өзгерістердің пайда болу үрдісі.

Mutagenesis - process of the appearance of hereditary changes in the body - mutations.




Геномдық мутация – хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация

Геномные мутации – мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом

Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes

Аберрация – структурное изменение хромосом

Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі

Aberrations – changes of structure of chromosomes

Точечная мутация - Нүктелік мутация – бір Point mutation is a mutation Страница 162 из 280

http://www.yandex.ru/

http://www.google.ru/






мутация, затрагивающая от одного до нескольких нуклеотидов.

немесе бірнеше нуклеотидтің өзгеруіне алып келетін мутация.

that affects one or more nucleotides.

Факторы, которые оказывают отрицательное действие на генетическую информацию и механизмы ее реализации называются генотоксиканты.

Генетикалық ақпаратқа және оның жүзеге асу механизіміне кері әсер ететін факторлар генотоксиканттар деп аталады.

The factors that have a negative effect on genetic information and its implementation mechanisms are called генотоксиканты.

Генотоксичность - свойство химических, физических и биологических факторов оказывать повреждающее действие на генетические структуры организма.

Генотоксикалық – ағзаның генетикалық құрылымына зақымдаушы әсер ете алатын химиялық, физикалық және биологиялық факторлар.

Genotoxicity - property chemical, physical and biological factors have a damaging effect on the genetic structure of an organism.

Генетический паспорт - выявление мутантных генов, генов, предрасполагающих к развитию болезней у новорожденных и взрослых с целью их профилактики и/или эффективного лечения

Генетикалық паспорт – аурудың алдын алу және тиімді емдеу мақсатында жаңа туылған нәрестелер мен ересектердегі аурудың себебін немесе ауруға бейімділігіне себепкер генді анықтау.

Genetic passport – identification of mutant genes or genes predisposing to development of diseases among newborns and adults aiming their prevention and/or effective treatment








СРС8.1. Тема № 6. Современные данные о канцерогенных факторах

8.2. Цель: Сформировать у студентов современное представление о канцерогенных факторах и их значении в развитии злокачественных опухолей.

8.3. Задания:8.3.1. Современное представление о канцерогенных факторах , их классификации.8.3.2. Химические канцерогены, механизмы их действия.8.3.3. Физические канцерогены, механизмы их действия.8.3.4. Биологические канцерогены, механизмы их действия.8.3.5. Механические канцерогены, механизмы их действия.8.3.6. Медицинское значение канцерогенных факторов в развитии злокачественных опухолей.

8.4. Форма выполнения: составление презентации. 8.5. Критерии выполнения:а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;б) обработка и систематизация информации;в) разработка плана;г) составление библиографии;д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Требования к составлению презентации:а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;б) количество слайдов – 10-15 шт.;в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;г) на последнем слайде указать библиографию.



8.8. Литература: 8.8.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 8.8.2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С.501-520.8.8.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 8.8.4.Галицкий В.А. Канцерогенез и механизмы внутроклеточной передачи сигналов // Вопросы онкологии.-2003.-Т.49,№3.-С.278-293.8.8.5.Ганцев Ш.К. Онкология: Учебник для студентов медицинских вузов.-М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2006.-488 с.8.8.6. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.

8.9. Контроль:8.9.1. Понятия о канцерогенных факторах.8.9.2. Химические канцерогенные факторы, их классификация (генотоксичные и негенотоксичные).














Разработчик: преп. Танеева Г.Т.









СРС8.1. Тема № 7. Генетическая природа онкогенеза

8.2. Цель: Сформировать у студентов современные знания о молекулярно-генетических механизмах опухолевой трансформации клеток.

8.3. Задания:8.3.1. Онкогенез, факторы приводящих к онкогенезу.8.3.2. Основные генетические механизмы онкогенеза.8.3.3. Протонкогены и онкогены, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.8.3.4. Гены-супрессоры, их роль в возникновении опухолевой трансформации клеток.8.3.5. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.8.3.6. Значение в клинической практике значение знание молекулярного механизма онкогенеза.


8.5. Требования к оформлению реферативной работы:а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы; г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания. Требования по выполнению презентации:а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;б) презентация не более 10-15 слайдов;в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах; г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.









8.8. Литература: 8.8.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 8.8.2. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. С.501-520.8.8.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 8.8.4.Галицкий В.А. Канцерогенез и механизмы внутроклеточной передачи сигналов // Вопросы онкологии.-2003.-Т.49,№3.-С.278-293.8.8.5.Ганцев Ш.К. Онкология: Учебник для студентов медицинских вузов.-М.: ООО «Медицинское информационное агентство», 2006.-488 с.8.8.6. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.

8.9. Контроль:8.9.1.Что такое онкогенез? 8.9.2. Протоонкоген и онкоген, понятия.





Протоонкогены – гены, регулирующие деление, рост и взаимодействие клеток, мутации которых приводят к развитию злокачественной опухоли

Протоонкогендер – жасушаның бөлінуін, өсуін және жасушалардың өзара әсерін реттейтін гендер, олардың мутациясы қатерлі ісіктің дамуына әкеледі

Protooncogenes – specific group of genes, regulating cell division and growth, mutations of which result in development of malignant tumor

Гены-супрессоры оказывают тормозящее влияние на процессы клеточного деления и выхода из процесса дифференцировки

Супрессор гендері – жасушаның бөлінуін және жіктелу үрдісінен шығуына тежеуші әсер ететін гендер

Suppressor-genes – group of genes suppressing action of oncogenes and preventing process of oncogenesis













СРС

8.1.Тема: Хромосомная теория наследственности (посвящена 100-летнему юбилею теории)

8.2. Цель: Сформировать у студентов знания и понимание сущности хромосомной теории наследственности.

8.3. Задания: 8.3.1.История формирования хромосомной теории наследственности 8.3.2 Индивидуальность хромосом. Работы Бовери 8.3.3 Исследования мейоза. Гипотеза Сеттона. Теория хиазмотипии 8.3.4. Открытие сцепленного наследования 8.3.5. Открытие половых хромосом 8.3.6. Работы Моргана и его школы 8.3.7. Основные положения хромосомной теории наследственности 8.3.8.Современное состояние хромосомной теории наследственности

8.4. Форма выполнения: презентация

8.5. Критерии выполнения:а) Полнота и логичность раскрытия темы. б) Умение работать с источниками информации.в) Умение обобщать материал, делать выводы. г) Представление презентации и умение отвечать на вопросы. д) Соответствие требованиям оформления.

Структура презентации:1) Содержание презентации соответствует теме и поставленным задачам (Тема полностью раскрыта, слайды представлены в логической последовательности с точным использованием специальной терминологии и символики. Текст написан лаконично, идеи ясно сформулированы, изложены коротко в структурированной форме;2) Использованы современные источники информации в достаточном количестве3) Материал обобщен, сделаны четкие и ясные выводы;4) Студент свободно ориентируется в материале (докладывает четко, грамотно, последовательно с использованием научной терминологии. При ответе на вопросы отстаивает свою позицию и конструктивно реагирует на критику;5) Оформление слайдов полностью соответствует предъявляемым требованиям. Имеется титульный слайд с заголовком, план презентации, список использованной литературы и источников Internet. Слайды оформлены красочно, не перенасыщены текстом, не содержат грамматических ошибок. Текст слайдов хорошо виден из любой точки аудитории.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской генетике».

8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8.8. Литература:8.8.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика М., 2004. 8.8.2.Генетика. Под ред. Иванова В.И.М., 2006.


https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%82%D0%B5%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8#.D0.9E.D1.81.D0.BD.D0.BE.D0.B2.D0.BD.D1.8B.D0.B5_.D0.BF.D0.BE.D0.BB.D0.BE.D0.B6.D0.B5.D0.BD.D0.B8.D1.8F_.D1.85.D1.80.D0.BE.D0.BC.D0.BE.D1.81.D0.BE.D0.BC.D0.BD.D0.BE.D0.B9_.D1.82.D0.B5.D0.BE.D1.80.D0.B8.D0.B8_.D0.BD.D0.B0.D1.81.D0.BB.D0.B5.D0.B4.D1.81.D1.8

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%82%D0%B5%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8#.D0.A0.D0.B0.D0.B1.D0.BE.D1.82.D1.8B_.D0.9C.D0.BE.D1.80.D0.B3.D0.B0.D0.BD.D0.B0_.D0.B8_.D0.B5.D0.B3.D0.BE_.D1.88.D0.BA.D0.BE.D0.BB.D1.8B

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%82%D0%B5%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8#.D0.9E.D1.82.D0.BA.D1.80.D1.8B.D1.82.D0.B8.D0.B5_.D0.BF.D0.BE.D0.BB.D0.BE.D0.B2.D1.8B.D1.85_.D1.85.D1.80.D0.BE.D0.BC.D0.BE.D1.81.D0.BE.D0.BC

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%82%D0%B5%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8#.D0.9E.D1.82.D0.BA.D1.80.D1.8B.D1.82.D0.B8.D0.B5_.D1.81.D1.86.D0.B5.D0.BF.D0.BB.D0.B5.D0.BD.D0.BD.D0.BE.D0.B3.D0.BE_.D0.BD.D0.B0.D1.81.D0.BB.D0.B5.D0.B4.D0.BE.D0.B2.D0.B0.D0.BD.D0.B8.D1.8F

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%82%D0%B5%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8#.D0.98.D1.81.D1.81.D0.BB.D0.B5.D0.B4.D0.BE.D0.B2.D0.B0.D0.BD.D0.B8.D1.8F_.D0.BC.D0.B5.D0.B9.D0.BE.D0.B7.D0.B0._.D0.93.D0.B8.D0.BF.D0.BE.D1.82.D0.B5.D0.B7.D0.B0_.D0.A1.D0.B5.D1.82.D1.82.D0.BE.D0.BD.D0.B0._.D0.A2.D0.B5.D0.BE.D1.80.D0.B8.D1.8F_.D1.85.D0.B8.D

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A5%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%BD%D0%B0%D1%8F_%D1%82%D0%B5%D0%BE%D1%80%D0%B8%D1%8F_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D0%BE%D1%81%D1%82%D0%B8#.D0.98.D0.BD.D0.B4.D0.B8.D0.B2.D0.B8.D0.B4.D1.83.D0.B0.D0.BB.D1.8C.D0.BD.D0.BE.D1.81.D1.82.D1.8C_.D1.85.D1.80.D0.BE.D0.BC.D0.BE.D1.81.D0.BE.D0.BC._.D0.A0.D0.B0.D0.B1.D0.BE.D1.82.D1.8B_.D0.91.D0.BE.D0.B2.D0.B5.D1.80.D0.B8






8.8.3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003. 8.8.4. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск,2006. 8.8.5. Жимулев И.Ф.Общая и молекулярная генетика. Новосибирск,2003. 8.8.6. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика.Под ред. Бочкова Н.П. М., «ГЭОТАР-Медиа»,2010.8.8.7. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. М., 2002. 8.9. Контроль:8.9.1.Что такое группа сцепления? Чему равно количество групп сцепления в клетках разных организмов?8.9.2.Что такое генетические карты хромосом? Каковы перспективы их использования? 8.9.3.Каковы основные положения хромосомной теории наследственности? 8.9.4. Какие факты, полученные при изучении сцепления и кроссинговера между генами, подтверждают хромосомную теорию наследственности?








СРС

8.1. Тема № 9. Генетика групп крови по системе АВО

8.2. Цель: Сформировать у студентов современное представление о генетике групп крови по системе АВО, системы резус-фактора для практической медицины.

8.3. Задания: 8.3.1. История открытия системы групп крови АВО.8.3.2. АВО антигены, гены, генотипы, фенотипы.8.3.3. Система резус-фактор, гены, генотипы, фенотипы.8.3.4. Группы крови и риск развития некоторых заболеваний 8.3.5. Совместимость по группам крови и переливание крови


8.5. Критерии выполнения:а) подбор и изучение основных источников по теме;б) составление библиографии;в) обработка и систематизация информации;г) разработка плана презентации;д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»; е) выступление на заседании СНК «Биолог». Требования к оформлению презентации:а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены текстовым материалом;в) презентация должна быть доступна к восприятию; г) на последнем слайде указывается библиография.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской генетики».

8.7. Критерии оценки: оценивается по 100-балльной системе что соответствует 100%.

8.8. Литература:8.8.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика М.: Гэотар-Мед, 2006. 8.8.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 8.8.3. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

8.9. Контроль:8.9.1. Типология групп крови: система АВО, система Rh (резус системы), другие системы8.9.2. Совместимость групп крови человека: совместимость плазмы8.9.3. Определение групп крови: определение групп крови по системе АВО, проба на индивидуальную совместимость по системе АВО8.9.4. Использование данных о группах крови: переливание крови, связь групп крови и показателей здоровья, распределение групп АВО и резус фактора по странам 8.9.5. Наследование групп крови АВО








На русском языке На казахском языке На английском языкеГруппы крови – групповая дифференциация крови на основе иммунологических свойств, обусловленных присутствием специфических антигенов

Қан топтары –иммунологиялық қасиетке негізделінген құрамында арнайы антигендерімен анықталынатын қанның топтарға жіктелуі

Blood groups – group differentiation based on blood immunological properties determined by presence of specific antigens








СРС

8.1. Тема № 10. Современные данные о тератогенных факторах

8.2. Цель: Сформировать у студентов знания о тератогенных факторах с характеристикой наиболее распространенных тератогенов.

8.3. Задания: 8.3.1. Тератогенные факторы, тератогенез, тератология.8.3.2. Классификация тератогенных факторов:а) заболевания матери (ФКУ, сахарный диабет, токсикоз беременности)б) инфекционные агенты (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпетическая инфекция, токсоплазмоз, сифилис и др.)в) лекарственные средства (противосудорожные, гормональные и др. препараты, применяемые во время беременности)г) химические вещества, попадающие в окружающую средуд) физические факторы (высокая температура производственных помещений, шум, пыль, повышенная физическая нагрузка,вынужденное положение тела, ионизирующее излучение)е) вредные привычки матери и окружающих (курение, употребление алкоголя, наркомания, токсикомания)8.3.3. Основные положения тератогенеза8.3.4. Механизмы формирования ВПР под воздействием тератогенов 8.3.5. Принципы тератогенеза


8.5. Критерии выполнения:а) подбор и изучение основных источников по теме;б) составление библиографии;в) обработка и систематизация информации;г) разработка плана презентации;д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»; е) выступление на заседании СНК «Биолог». Требования к оформлению презентации:а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены текстовым материалом;в) презентация должна быть доступна к восприятию; г) на последнем слайде указывается библиография.


8.7. Критерии оценки: оценивается по 100-балльной системе что соответствует 100%.

8.8. Литература:8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.8.8.2. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005.







8.8.3. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 8.8.4. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.

8.9. Контроль:8.9.1. Понятия о тератогенных факторах.8.9.2. Характеристика наиболее распространенных тератогенов инфекционной природы, физической природы, химической природы8.9.3. Зависимость выраженности тератогенного воздействия от: а) срока беременности б) дозы тератогена в) длительности воздействия тератогенного фактораг) маршрута тератогена д) физической или химической природы агентае) генотипа матери и плода Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке На казахском языке На английском языкеВрожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций

Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін бастапқы онтогенетикалық дамудың ауытқуынан пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгерістер

Congenital malformations - persistent morphological and functional changes of organs resulting from early ontogenetic development disorders

Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет)

Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары

Gametopathies - congenital malformations caused by damage of structure and function of reproductive sells (gametes)

Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы

Бластопатиялар – бластула сатысында ұрықтың дамуының бұзылуына әкелетін дамудың туа біткен ақаулықтары

Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the stage of blastula

Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде

Эмбриопатиялар – эмбриональдық сатыда ұрықтың дамуының бұзылуына алып келетін туа біткен ақалықтары

Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage

Фетопатии - врожденные Фетопатиялар – нәрестелік Fetopathies – congenital







пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа

(фетальдық) кезеңде дұрыс қалыптасқан мүшенің бұзылуынан пайда болатын туа біткен ақаулықтары

malformations caused by damage of organ development which was initially well-formed

Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе

Оқшауланған – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары

Isolated – congenital malformations occurred in a single organ

Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе

Жүйелік – бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары

Systematic – congenital malformations occurred in a single system

Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов

Көптік – екі және одан көп мүшелердегі дамудың туа біткен ақаулықтары

Multiple – congenital malformations of two or more organs

Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденных пороков развития

Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болуы және даму үдерісі

Teratogenesis – process of arising and development of congenital malformations

Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития

Тератогендер – қалыпты онтогенездік дамуды бұзып, дамудың туа біткен ақаулықтарына алып келетін сыртқы орта факторлары

Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations

Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез) врожденных пороков развития

Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу механизмдерін (патогенезін) зерттейтін ғылым

Teratology – science studying causes and mechanisms of congenital malformations development

Атрезия – врожденное отсутствие естественного отверстия

Атрезия – туа біткен тесiктiң болмауы

Atresia - congenital absence of natural body orifice

Стеноз - сужение отверстия

Стеноз - қуыстың тарылуы

Stenosis – narrowing of orifice








СРС8.1. Тема № 11. Экологические болезни

8.2. Цель: Сформировать у студентов знания о влиянии изменений окружающей среды, обусловленных ее загрязнением мутагенными и канцерогенными факторами, на генетическое здоровье населения.

8.3.Задания:8.3.1. Глобальное загрязнение окружающей среды.8.3.2. Воздействие загрязнителей окружающей среды на организм человека. 8.3.3.Экологически обусловленные болезни (Болезнь Кешана, «Киришский синдром», «Синдром тиккеров» и т.д.), причина, клинические признаки.8.3.4. Экологическая безопасность населения.


8.5.Требования к оформлению реферативной работы:а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы; г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания. Требования по выполнению презентации:а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;б) презентация не более 10-15 слайдов;в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах; г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Общая и медицинская генетика».


8.8. Литературы: 8.8.1. Бочков Н. П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006.







8.8.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 8.8.3. Вахненко Д. В., Гарнизоненко Т. С., Колесников С. Н. Биология с основами экологии. Ростов-на-Дону. 2003.8.8.4. Экогенетика. Семенов В.В., Кошкаева Е.С., 2005. 8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.8.8.6. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.8.8.7. www. google . ru 8.8.8. www . yandex . ru

8.9. Контроль:8.9.1. Какие факторы вызывает экологические болезни?8.3.2. Причина и клинические признаки экологических болезней.8.3.3. Профилактика экологических болезней.


На русском языке На казахском языке На английском языкеЗагрязнение – поступление в окружающую среду вредных факторов

Ластану – қоршаған ортаға зиянды факторлардың енуі

Pollution – introduction to environment harmfull factors

Загрязнители – вредные факторы, поступающие в окружающую среду, оказывающие негативное влияние на здоровье человека

Ластаушылар – адамның денсаулығына кері әсерін тигізетін қоршаған ортаның, зиянды факторлары

Pollutants – harmful factors, entering in environment and causing negative influence on people health

Экологическая генетика (экогенетика) – наука, изучающая вляние вредных факторов среды на генетическое здоровье людей

Экологиялық генетика (экогенетика) – зиянды орта факторларының адамның генетикалық саулығына тигізетін әсерін зерттейтін, ғылым

Ecological genetics (ecogenetics) – science studying influence of harmful environmental factors on genetic health of people

Мутация - наследственное изменение генотипа.

Мутация – генотипттің тұқым қуалайтын өзгерісі.

Mutation - genetic change in the genotype.




Генетический паспорт - выявление мутантных генов, генов, предрасполагающих к развитию болезней у

Генетикалық паспорт – аурудың алдын алу және тиімді емдеу мақсатында жаңа туылған нәрестелер

Genetic passport – identification of mutant genes or genes predisposing to development of diseases


http://www.yandex.ru/

http://www.google.ru/






новорожденных и взрослых с целью их профилактики и/или эффективного лечения

мен ересектердегі аурудың себебін немесе ауруға бейімділігіне себепкер генді анықтау

among newborns and adults aiming their prevention and/or effective treatment

Разработчик: преп. Кыдырбаева А.К.







СРС8.1. Тема № 12. Каталог наследуемых признаков и болезней8.2. Цель: Сформировать у студентов понятие об электронных базах данных и биомедицинских сайтах наследственных болезней и их значение в практической медицине.

8.3. Задания: 8.3.1. Понятие о электронных базах данных и биомедицинских сайтах наследственных болезней8.3.2. База данных о генах человека и генетических болезнях (OMIM)8.3.3. Достижения, перспективы электронных баз данных.


8.5. Критерии выполнения:а) подбор и изучение основных источников по теме;б) составление библиографии;в) обработка и систематизация информации;г) разработка плана презентации;д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»; е) выступление на заседании СНК «Биолог». 9. Требования к оформлению презентации:

а) презентация составляется с использованием программы «Microsoft Power Point»;б) количество слайдов должно быть не более 10-15; слайды не должны быть загружены текстовым материалом;в) презентация должна быть доступна к восприятию; г) на последнем слайде указывается библиография.


8.7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8.8. Литература:8.8.1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.8.8.2. Наследственные болезни: национальное руководство/под ред. РАМН Н.П. Бочкова. –М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2012.-936 с.8.8.3. Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.omim.org/8.8.4. Human Gene Mutation Database (HGMD)8.8.5. Human Genome Database

8.9. Контроль:8.9.1. Значение базы данных о генах человека и генетических болезнях.


На русском языке На казахском языке На английском языке


http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html






«Менделевское наследование у человека» (Mendelian Inheritance in Man, ОMIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие.

Mendelian Inheritance in Man, ОMIM - адамның тұқым қуалайтын белгілері мен генетикалық құрылымының өзгеруінен пайда болған аурулар мен олардың дамуына жауап беретін гендер жайлы ақпарат жиналатын медициналық мәліметтер базасы

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a database that keeps track of all known human genes

Разработчик: Куандыков Е.У.


https://simple.wikipedia.org/wiki/Genes

https://simple.wikipedia.org/wiki/Human

https://simple.wikipedia.org/wiki/Database

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9D%D0%B0%D1%81%D0%BB%D0%B5%D0%B4%D1%81%D1%82%D0%B2%D0%B5%D0%BD%D0%BD%D1%8B%D0%B5_%D0%B7%D0%B0%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B2%D0%B0%D0%BD%D0%B8%D1%8F

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C






СРС8.1. Тема № 13. Неонатальный скрининг

8.2. Цель: Сформировать у студентов представление о неонатальном скрининге и его значении в профилактике наследственных болезней.

8.3.Задания:8.3.1. Неонатальный скрининг, определение, критерии для его проведения.8.3.2. Этапы проведения неонатального скринига.8.3.3. Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию.8.3.4. Организация неонатального скрининга на врожденный гипотериоз.8.3.5. Организация неонатального скрининга на муковисцидоз.8.3.6. Организация неонатального скрининга на адреногенитальный синдром (врожденную гиперплазию надпочечников).8.3.7. Организация неонатального скрининга на галактоземию.

8.4. Форма выполнения: реферат или презентация Структура реферативной работы:1) титульный лист (оформляется по форме);2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов); 3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации); 6) список литературы (оформляется по форме).7) презентация работы.

8.5. Требования к оформлению реферативной работы:а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы; г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания. Требования по выполнению презентации:а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;б) презентация не более 10-15 слайдов;в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах; г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языком.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы общей и медицинской







генетики».


8.8. Литература: 8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.8.8.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.8.8.4. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001. 8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.9. Контроль:8.9.1. Критерии для проведения неонатального скрининга.8.9.2. Значение неонатального скрининга в профилактике наследственных болезней обмена веществ.


На русском языке На казахском языке На английском языкеНеонатальный скрининг – массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.

Неонаталды скрининг – тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.

Neonatal screening – screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.








СРС8.1. Тема № 14. Предиктивная медицина, таргетная терапия

8.2. Цель: Сформировать у студентов современные представления о предиктивной медицине как одном из направлений современной молекулярной медицины, изучающей возможность прогнозирования (предвидения) различных заболеваний у человека на основе исследования индивидуальных особенностей его генома, и таргетной терапии, используемой при лечении онкологических заболеваний.

8.3. Задания: 8.1. Предиктивная медицина, определение, генетические основы, цели.8.2. Геном человека, его особенности.8.3. Гены предрасположенности, их тестирование.8.4. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.8.5. Перспективы предиктивной медицины.8.6. Таргетная терапия, определение, цели.8.7. Таргетная терапия при лечении онкологических заболеваний.

8.4. Форма выполнения: реферативная работа/презентация.

8.5. Критерии выполнения:а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;б) обработка и систематизация информации;в) разработка плана;г) составление библиографии;д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:1) титульный лист (оформляется по форме);2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации); 6) список литературы (оформляется по форме).7) презентация работы

Требования к оформлению реферативной работы:а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы; г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.







д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языком.


8.7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8.8. Литература:8.8.1. Баранов В.С. Генная терапия – медицина XXI века//Соросовский Образоват. Журн. 1999. № 3. 8.8.2. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». СПб.: «Интермедика», 2000. 8.8.3. Баранов В.С., Асеев М.В., Баранова Е.В. Гены предрасположенности и генетический паспорт // Природа. 1999. №3. 8.8.4 Иващенко Т.Э., Стрекалов Д.Л., Соловьева Д.В., Асеев М.В., Баранов В.С., Хавинсон В.Х. Определение генетической предрасположенности к некоторым мультифакториальным заболеваниям. Генетический паспорт: Методические рекомендации. СПб., 2001.8.8.5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: «ГЕОТАР-МЕД», 2002. 8.8.6. Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина — медицина XXI века // Природа. 2002. №12. 8.8.7. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. СПб.: «Интермедика», 1999. 8.8.8. Москаленко М.В., Асеев М.В., Зазерская И.Е., Кузнецова Л.В., Баранов В.С. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Вып.4. Новосибирск, 2003. 8.8.9. Джайн К.К. Персонализированная медицина / Пер. с англ. // Terra Medica – Лабораторная диагностика. 2003. № 1. 8.8.10. Новик А.А., Камилова Т.А., Цыган В.Н. Генетика в клинической медицине. СПб.: Изд. Воен.-мед. академии, 2001. 8.8.11. Сингер М., Берг П. Гены и геномы: в 2 т. / Пер. с англ. М.: Мир, 1998. 8.8.12. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены “предрасположенности” (Введение в предиктивную медицину). СПб., 2000.8.8.13. Little P. The book of genes // Nature. 1999. № 402.8.8.14. Cемиглазов В.Ф., Семиглазов В.В. Значение Герцептина в таргетной адъювантной терапии рака молочной железы // Фарматека, 2007, № 18 (152). С. 8–11. 8.8.15. Tripathy D, Slamon DJ, Cobleigh M., et al. Safety of treatment of metastatic breast cancer with trastuzumab beyond disease progression. J. Clin. Oncol. 2004; 22:1063–10.

8.9. Контроль:8.9.1. Сущность и цели предиктивной медицины.8.9.2. Гены предрасположенности, методы их тестирования.8.9.3. Понятие о генетическом паспорте и генетической карте репродуктивного здоровья.8.9.4. Понятие о таргетной терапии как методе лечения при онкологических заболеваниях.


На русском языке На казахском языке На английском языкеПредиктивная медицина – современное направление клинической медицины,

Предиктивті медицина – ерте (туылғанға, клиникалық көрінісіке дейін) ауруды

Predictive medicine – modern direction of clinical medicine based on early (prenatal,







основанное на ранней (дородовой, доклинической) диагностике болезней с целью их превентивного лечения и профилактики развития клинических проявлений.

анықтауда, аурудың алдын алу және тиімді емдеу мақсатында жүргізілетін клиникалық медицинаның заманауи бағыты.

preclinical) diagnosis of diseases aiming their preventive treatment and prevention of development of clinical symptoms.

Таргетная терапия – терапия направленного действия, т.е. воздействия на опухолевые «мишени» (белки, рецепторы, гены), имеющие важнейшее («критическое») значение для развития новообразования.

Таргетті терапия – ісік ауруларын тудыратын ісік «нысандарына» (ақуыздар, рецепторлар, гендер) бағытталған терапия.

Targetny therapy – therapy of the directed action, i.e. impact on the tumoral "targets" (proteins, receptors, genes) having the extreme ("critical") importance for development of a new growth.








СРС8.1. Тема № 15. Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней

8.2. Цель: Сформировать у студентов представление о современных методах ДНК-диагностики наследственных болезней и их значении в медицине.

8.3. Задания:8.3.1. Молекулярно-генетические методы, их значение в диагностике наследственных болезней.8.3.2. ДНК-диагностика, прямые и косвенные методы.8.3.3. Методы идентификации мутаций генов наследственных болезней.8.3.4. Идентификация известных мутаций, методы, их значение.8.3.5. Идентификация невыявленных мутаций, методы, их особенности и значение.8.3.6. Идентификация мутаций и генетических полиморфизмов, их значение.

8.4. Форма выполнения: реферат или презентация Структура реферативной работы:1) титульный лист (оформляется по форме);2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов); 3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации); 6) список литературы (оформляется по форме).7) презентация работы.

8.5.Требования к оформлению реферативной работы:а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы; г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания. Требования по выполнению презентации:а) презентация выполняется по программе “Microsoft Power Point”;б) презентация не более 10-15 слайдов;в) при презентации запрещено писать большие тексты в слайдах; г) необходимо соблюдать порядок ссылок при библиографии.д) презентация должна быть изложена простым, ясным, научным, доступным для понимания студентами языком.









8.8. Литература: 8.8.1. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.8.8.2. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. 4-е изд. /под общ. Ред. Н.П.Бочкова. - М.: Гэотар-Медиа, 2011. 8.8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.8.8.4. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 8.8.5. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.9. Контроль:8.9.1. Возможности и значение прямых и косвенных методов ДНК-диагностики.8.9.2. Методы идентификации мутаций генов наследственных болезней современными методами ДНК-диагностики.


На русском языке На казахском языке На английском языкеГенодиагностика (ДНК-диагностика) - совокупность методов по выявлению изменений в структуре генома (гена).

Генодиагностика (ДНК-диагностика) - геном құрылысындағы өзгерістерді анықтауда қолданылатын әдістер жиынтығы.

Genodiagnosis (DNA-diagnosis) - methods using for detection of changes in the structure of genome (gene).

Прямые методы ДНК-диагностики – методы, используемые в тех случаях, когда известен ген, ответственный за возникновение наследственного заболевания.

ДНК-диагностиканың тікелей әдістері – тұқым қуалайтын ауруға жауапты ген белгілі болғанда ғана қолданылатын әдістер.

Direct methods of DNA-diagnostics – methods used in cases where the is known gene responsible for the occurrence of a genetic disease.

Косвенные методы ДНК-диагностики - методы, применяемые в том случае, если ген, повреждение в котором приводит к заболеванию, не идентифицирован, а лишь локализован на определенной хромосоме, или когда методы прямой ДНК-диагностики не дают результата.

ДНК-диагностиканың жанама әдістері – ауру тудыратын зақымданған ген идентификацияланбаған бірақ хромосомадағы орны белгілі болғанда немесе тікелей ДНҚ диагностика нәтиже бермегенде жүргізілетін әдістер.

Indirect methods of DNA-diagnosis – methods used if gene, the damage of which leads to disease is not identified, but only localized in particular chromosome, or when the methods of direct DNA diagnostics fail.








9. КОНТРОЛЬНО-ИЗМЕРИТЕЛЬНЫЕ СРЕДСТВА ДЛЯ ИТОГОВОЙ ОЦЕНКИ ЗНАНИЙ, УМЕНИЙ И НАВЫКОВ ПО МОЛЕКУЛЯРНОЙ БИОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ

9.1. Тестовые задания по дициплине:

Раздел 1 «Основы молекулярной биологии»

1. Видовая специфичность ДНК зависит от последовательности: 1. нуклеомеров, нуклеотидов, нуклеофилов2. нуклеофилов, нуклеомеров, хромонем3. нуклеосомов, нуклеодоменов, нуклеохромонем4. нуклеотидов, азотистых оснований, пуринов и пиримидинов5. нуклеоформ, нуклеогистонов, азотистых оснований2. Транспортная РНК характеризуется следующими свойствами: 1. содержит кодон, антиген, аминокислоты 2. содержит антиген, антикодон, имеет серповидную форму3. содержит «обычные» нуклеотиды, «необычные» аминокислоты, антикодон4. содержит «необычные» нуклеотиды, антикодон, имеет форму клеверного листа5. имеет спиральную структуру, содержит кодон и антикодон3. Геном - это: 1. генетический материал соматической клетки 2. генетический материал соматотропной клетки 3. совокупность генов в одной молекуле ДНК 4. совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом5. совокупность генов в диплоидном наборе хромосом 4. Комплементарные ДНК представляют собой: 1. молекулы и-РНК, комплементарные последовательностям ДНК2. молекулы ДНК, комплементарные последовательностям ДНК3. молекулы ДНК, комплементарные последовательностям и-РНК4. молекулы ДНК, комплементарные последовательностям р-РНК5. молекулы ДНК, синтезированные искусственным путем5. Информационная РНК (и-РНК) является продуктом: 1. репликации ДНК2. трансляции ДНК3. трансдукции ДНК4. транскрипции ДНК5. трансформации ДНК6. Определите правильный состав регуляторных последовательностей прокариотических генов: 1. промотор, Хогнесс-бокс, энхансер2. оператор, Хогнесс-бокс, сайленсер3. оператор, Прибнов-бокс, терминатор4. промотор, оператор, Хогнесс-бокс5. промотор, Прибнов-бокс, Хогнесс-бокс







7. Определите правильный состав регуляторных последовательностей эукариотических генов: 1. промотор, оператор, Хогнесс-бокс2. промотор, энхансер, Хогнесс- бокс3. оператор, Прибнов- бокс, терминатор4. оператор, Хогнесс-бокс, энхансер5. промотор, оператор, аттенуатор8. В составе промоторной последовательности различают участки: 1. узнаваемые, условные2. критические, консенсусные3. узнаваемые, копирующие4. узнаваемые, консенсусные5. консенсусные, копировальные9. Промотор участвует в процессах: 1. связывания со специфическими регуляторными белками, регуляции репликации и трансляции 2. связывания с ДНК-полимеразой , оператором, терминатором 3. регуляции структуры гена, регуляции репарации, трансляции 4. регуляции активности хромосом, регуляции активности генома, репликации5. регуляции транскрипции, активности гена, связывания с РНК - полимеразой10. Молекулярная организация гена характеризуется наличием в его составе: 1.кодирующего участка, регуляторного участка 2.конверсионного участка, комплементарного участка3. регистрационного участка, трансгенного участка4. репарирующего участка, ревертазного участка5. контролирующего участка, конформирующего участка11. Структурные гены эукариот имеют как правило: 1. полицистронную структуру, состоят из интронов 2. полихроматиновую структуру, состоят из аминокислот3. только экзоны, полицистронную структуру4. экзоны и интроны, моноцистронную структуру5. интроны, полицистронную структуру12. Функциями ДНК в живых организмах являются:1. хранение, передача, реализация памяти2. хранение, передача, реализация наследственной информации3. хранение, передача, реализация психологических свойств4. изменение, перевод, репарация наследственной информации5. реабилитация, регрессия, реорганизация генетической информации13. Функциями РНК в живых организмах являются:1. хранение, передача, реализация наследственной информации 2. реализация наследственной информации, транскрипция, трансляция генов3. реализация наследственной информации, трансдукция, репарация генов4. реорганизация наследственной информации, ревертация, трансгеноз5. хранение, изменение, регрессия наследственной информации14. Структура ДНК характеризуется:1. двойной цепью, полинуклеотидностью, водородными связями между А-Т, Ц-Г2. двойной цепью, полипептидностью, водородными связями между А-Г, Т-Ц3. двойной цепью, полиамидностью, полисахаридностью4. единичной цепью, полинуклеотидностью, водородными связями между А-У, Ц-Г5. единичной цепью, полиакриламидностью, водородными связями между А-Т, Ц-Г







15. Информационная РНК (и-РНК) состоит из и выполняет следующие функции:1. одной цепи, содержит А,Г,Т,Ц, участвует в репарации ДНК2. одной цепи, содержит А,Г,Т,Ц, участвует в репликации ДНК3. одной цепи, содержит А,Г,Т,Ц, участвует в релаксации ДНК4. двойной цепи, содержит А,Г ,У, Ц, участвует в реабилитации ДНК5. одной цепи, содержит А,Г ,Ц, У, участвует в транскрипции ДНК16. Информосома представляет собой:1. неактивную и-РНК, связанную с белками2. активную и-РНК, связанную с белками3. активную и-РНК, связанную с металлами4. неактивную и-РНК, связанную с ДНК5. активную и-РНК, связанную с липидами17. В составе молекулы ДНК:1. гены, фены, фенотипы2. гены, соли тяжелых металлов, серная кислота3. гены, межгенные пространства, нуклеотиды4. гены, межгенные островки, нуклеофоры5. гены, хромопласты, органоиды18. В состав молекулы ДНК входят:1. гены, межгеномные пространства, хромафины2. гены, псевдогены, межгенные пространства3. гены, псевдоамины, межхромосомные пространства4. гены, псевдосахара, внутригенные пространства5. гены, остатки соляной кислоты, карбоза19. В состав ДНК входят:1. азотистые основания, остатки фосфорной кислоты, дезоксирибоза2. азотные основания, остатки серной кислоты, дезоксикарбоза3. ароматные основания, остатки фосфорной кислоты, дезоксифенолы4. азотистые основания, остатки соляной кислоты, дезоксилипаза5. альдегидные основания, остатки азотной кислоты, дезоксирибоза20. Функциями рибосомной РНК (р-РНК) являются:1. формирование структуры по синтезу липидов, участие в репликации ДНК, репарации и-РНК2. формирование рибосом, участие в синтезе и-РНК, репарации ДНК3. формирование нуклеосом, участие в транскрипции, трансляции4. формирование рибосом, участие в трансляции и биосинтезе белков5. формирование глобул, участие в репарации и биосинтезе белков21. Рибосомы содержат в своем составе:1. большую, среднюю и малую субъединицы, А-участок, Т-участок2. большую, тяжелую и легкую субъединицы, П-участок, Т-участок3. большую и малую субъединицы, А-участок, П-участок4. большую и малую субъединицы, К-участок, Т-участок5. большую и малую субъединицы, и-РНК, т-РНК22. Информационная РНК (и-РНК) характеризуется следующими свойствами:1. одноцепочечная РНК, содержит А,Г,Ц,У, участвует в транскрипции гена2. одноцепочечная РНК, содержит А,Г,Т,Ц, участвует в рекомбинации хромосом3. двуцепочечная РНК, содержит А,Г,Ц,У, участвует в рекомбинации генов4. одноцепочечная РНК, содержит А,Г,Т,Ц, связывается с геномом5. двуцепочечная РНК, содержит А,Г,Ц,У, участвует в релаксации ДНК23. Транспортная РНК (т-РНК) характеризуется следующими свойствами:







1. имеет форму дубового листа, содержит кодон, связывается с ДНК, участвует в трансляции гена2. имеет форму березового листа, содержит кодон, связывается с р-РНК, участвует в трансляции гена3. имеет форму грабового листа, содержит кодон, связывается с и-РНК, участвует в репликации гена4. имеет форму кленового листа, содержит триплет, связывается с ДНК, участвует в транскрипции гена5. имеет форму клеверного листа, содержит антикодон, связывается с и-РНК, участвует в трансляции гена24. Транспортная РНК (т-РНК) характеризуется следующими свойствами:1.содержит антикодон, «необычные нуклеотиды», связывается с и-РНК, присоединяет аминокислоты2. содержит антикодон, необычные липиды, связывается с ДНК, присоединяет сахара3. содержит антикодон, необычные углеводы, связывается с р-РНК, присоединяет полипептиды4. содержит кодон, «необычные сахара», связывается с геномом, присоединяет нуклеотиды5. содержит кодон, «необычные нуклеотиды», связывается с т-РНК, присоединяет остатки кислот25. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) характеризуется:1. двойной спиралью, кислородными связями комплементарных оснований, участием в трансляции2. двойной спиралью, азотными связями комплементарных оснований, участием в транскрипции3. двойной спиралью, наличием гистидиновых оснований, участием в репарации4. двойной спиралью, водородными связями комплементарных оснований, участием в репликации5. двойной спиралью, водородными связями остатков фосфорной кислоты, участием в реставрации26. Информационная РНК (и-РНК) характеризуется:1. одноцепочечной структурой, наличием аденина, гуанина, цитозина, урацила, участием в процессе трансляции 2. одноцепочечной структурой, наличием аденина, гуанина, тимина, цитозина, участием в процессе репликации3. одноцепочечной структурой, наличием аденина, пиридоксина, гистидина, гематоксилина, участием в процессе репарации4. одноцепочечной структурой, наличием дезоксирибозы, участием в процессе апоптоза5. одноцепочечной структурой, наличием дезоксикарбозы, участием в процессе мейоза27. Рибосомальная РНК (р-РНК) характеризуется:1. одноцепочечной структурой, наличием аденина, гуанина, тимина, цитозина, участием в репликации2. одноцепочечной структурой, наличием дезоксирибозы, участием в репарации3. одноцепочечной структурой, формой клеверного листа, участием в транскрипции4. одноцепочечной структурой, тремя субъединицами, участием в апоптозе5. одноцепочечной структурой, двумя субъединицами, участием в трансляции28. Транспортная РНК (т-РНК) характеризуется:1. одноцепочечной структурой, формой клеверного листа, участием в трансляции2. одноцепочечной структурой, формой кленового листа, участием в репликации3. одноцепочечной структурой, формой осинового листа, участием в репарации4. одноцепочечной структурой, формой грибовидного листа, участием в транскрипции5. одноцепочечной структурой, формой дубового листа, участием в апоптозе29. Для информационной РНК (и-РНК) характерны:







1. наличие одной полинуклеотидной цепи, замена тимина на салицилат, является продуктом репликации2. наличие одной полинуклеотидной цепи, замена гуанина на гистидин, является продуктом трансляции3. наличие одной полинуклеотидной цепи, замена тимина на урацил, является продуктом транскрипции4. наличие одной полинуклеотидной цепи, замена рибозы на дезоксирибозу, является продуктом апоптоза5. наличие одной полинуклеотидной цепи, замена азотистых оснований на кислородные, является продуктом трансдукции30. Для транспортной РНК (т-РНК) характерны:1. одноцепочечная структура, наличие тимина, участие в репликации2. одноцепочечная структура, наличие урацила, участие в трансляции3. одноцепочечная структура, наличие гуанидина, участие в транскрипции4. одноцепочечная структура, наличие дезоксирибозы, участие в трансгенозе5. одноцепочечная структура, наличие дезоксифосфата, участие в апоптозе31. Транспортная РНК (т-РНК) содержит в своем составе и имеет форму:1. одну цепь, кодон, имеет форму кленового листа2. одну цепь, триплет, имеет форму каштанового листа3. одну цепь, антикодон, имеет форму клеверного листа4. одну цепь, два кодона, имеет форму дубового листа5. одну цепь, три антикодона, имеет форму завитка32. Пути переноса генетической информации в природе: 1. белок----белок2. РНК---ДНК----и-РНК ---липид3. РНК---РНК---белок4. белок----ДНК 5. ДНК---и-РНК---полисахарид33. Основной постулат Крика определяет: 1. типы и направления репарации2. типы и направления процессинга3. типы и направления переноса наследственной информации4. типы и направления сплайсинга 5. типы и направления размножения наследственной информации34. Определите типы общего переноса наследственной информации: 1. ДНК-ДНК; ДНК- и-РНК; ДНК-белок2. ДНК-и-РНК; РНК- и-РНК; РНК-ДНК3. ДНК-ДНК; ДНК-и РНК; и-РНК-белок4. ДНК-белок; и-РНК-ДНК; и-РНК-белок5. РНК-РНК; ДНК-белок; ДНК- и-РНК35. К общему переносу наследственной информации относятся: 1. ДНК--- белок2. ДНК--- ДНК3. ДНК---и-РНК --- полисахарид4. РНК--- ДНК5. РНК---РНК36. Типы переноса наследственной информации в живых организмах:1. общественный, специфический, заместительный2. прямой, косвенный, через поколение







3. общий, специализированный, запрещенный4. облигатный, факультативный, запредельный5. определительный, сферический, заимствованный37. Общий тип переноса наследственной информации наблюдается у:1. растений, животных, человека2. вирусов, фагов, бактерий3. генотипов, геномов, генов4. микоплазм, векторов, плазмид5. хромосом, хроматид, хромонем38. Специализированный тип переноса наследственной информации наблюдается у:1. домашних животных, диких животных, хищников2. растений, червей, гидр3. вирусов, фагов, плазмид4. бактерий, кошек, собак5. человека, обезьян, комаров39. Под реализацией наследственной информации понимается:1. деление клеток, хромосом, геномов2. репликация, репарация, регрессия3. рекомбинация, презентация, транспозиция4. перевод информации с белковых молекул в нуклеотидную последовательность ДНК, РНК5. перевод информации с нуклеиновых кислот в аминокислотную последовательность40. Реализация наследственной информации осуществляется посредством:1. репликации, транскрипции, трансляции генов2. репарации, транзиции, транспортации генов3. ревертации, транскрипции, трансверзии генов4. репликации, транскрипции, трансляции белков5. репликации, транскрипции, трансляции липидов41. Процесс удвоения молекулы ДНК имеет место у: 1. организмов, делящихся амитозом, при бесполом размножении2. РНК-содержащих вирусов, фагов, плазмид 3. делящихся, соматических и половых организмах4. делящихся, соматических и половых органах5. делящихся, соматических и половых клетках42. Недорепликация концов молекул ДНК характерна для: 1.кольцевых, теломерных, эухроматиновых участков ДНК2. линейных, теломерных, эухроматиновых участков ДНК3. линейных, теломерных, гетерохроматиновых участков ДНК4. клеток кожи, волос, почек5. соматических клеток, эухроматина, гетерохроматина43. Теломеразная активность характерна для: 1. прокариотических клеток2. эукариотических соматических клеток3. кольцевых молекул ДНК4. нервных клеток5. опухолевых клеток44. Репликация лидирующей цепи ДНК характеризуется: 1. синтезом единичного праймера с последующим непрерывным ростом дочерней цепи2. синтезом единичного праймера с последующим синтезом фрагментов Оказаки3. синтезом нескольких праймеров с последующим непрерывным ростом дочерней цепи







4. синтезом нескольких праймеров и последующим формированием фрагментов Оказаки5. непосредственным синтезом дочерней цепи ДНК-полимеразы без предварительного синтеза праймера45. В области репликативной вилки функционирует ферментативный комплекс, состоящий из: 1. хеликазы, SOS – белка, топоизомеразы 2. хеликазы, SSB – белка, тополигазы3. хеликазы, эндомеразы и топоизомеразы4. хеликазы, SSB – белка, топоизомеразы5. хеликазы, SNP-белка и лигазы

46. Недорепликация дочерних молекул ДНК характерна для: 1. прокариотических генов, прокариотических клеток, циклических молекул ДНК2. кольцевых молекул ДНК, прокариотических клеток, центромерных районов ДНК3. центромерных участков ДНК, эухроматиновых участков РНК, прокариотических генов4. теломерных участков ДНК, эухроматических генов, линейных молекул ДНК5. линейных молекул РНК, линейных молекул ДНК, центромерных участков ДНК47. Укорочение дочерних цепей ДНК происходит при репликации: 1. кольцевых молекул ДНК, эухроматиновых участков РНК, гетерохроматиновых участков РНК2. линейных молекул ДНК, эукариотических генов, теломерных участков ДНК3. генома прокариот, генома бактерий, генома вирусов4. генома бактерий, генома кишечной палочки, генома червей5. генома вирусов, фагов, человека48. Репликация ДНК происходит на основе следующиих принципов: 1. универсальность, полиполярность, коллегиальность2. антиверсальность, антипараллельность, виртуальность3. консервативность, конвергентность, коадаптированность4. дисперсность, дивергентность, диплоидность 5. униполярность, комплементарность, полуконсервативность 49. Лидирующая цепь ДНК синтезируется: 1. в направлении от 3' к 5', прерывисто, фрагментами 2. в направлении от 5' к 5' , непрерывно, фрагментами3. непрерывно, в направлении от 5' к 3', с использованием единичного праймера4. прерывисто, с использованием единичного праймера, в направлении от 3' к 3'5. фрагментами, с использованием множества праймеров, в направлении от 5' к 3'50. Запаздывающая цепь ДНК синтезируется: 1. в направлении от 3' к 5', прерывисто, фрагментами2. в направлении от 3' к 3', прерывисто, фрагментами3. непрерывно, в направлении от 5' к 3', фрагментами4. плавно, безостановочно, от 5' к 3'5. фрагментами, с использованием нескольких праймеров, в направлении от 5' к 3'51. Репликативная вилка образуется под действием ферментов: 1. хеликазы, топоизомеразы, SSB- белка 2. полимеразы, лигазы, топомеразы3. праймазы, лигазы, SОS- белка4. топоизовертазы, люминазы, лигазы5. химеразы, хелицеразы, SОS- белка52. Синтез дочерней цепи ДНК происходит на основе принципа: 1. коллинеарности, коллегиальности, конвертируемости2. конвертации, регистрации, коадаптации







3. антипараллельности, полуконсервативности, униполярности4. консервативности, полуконсервативности, параллельности5. поликонсервативности, постконсервативности, коллинеарности53.Удвоение молекулы ДНК осуществляется: 1. коллегиально, мультиполярно, консервативно2. коллинеарно, униполярно, коадаптивно3. полуконсервативно, униполярно, комплементарно4. консервативно, комплементарно, квадрипотентно5. универсально, уникально, компромиссно54. Ферменты, участвующие в репликации ДНК: 1. хелимераза, ревертаза, изомераза2. топоизовертаза, РНК-полимераза, синтетаза 3. РНК-полимераза, ДНК – ревертаза, репараза4. ДНК – ревертаза, SОS- белок, SNP-белок5. ДНК-полимераза, хеликаза, SSВ- белок55. В репликации ДНК принимают участие ферменты: 1. аденилаза, гексокиназа, дегидрогеназа2. циклаза, люминаза, ревертаза3. нитраза, тополигаза, инвертаза4. лигаментаза, РНК-полимераза, ДНК – репараза5. лигаза, ДНК-полимераза, SSВ- белок56. Ферменты, участвующие в удвоении молекулы ДНК: 1. SNP-белок, SОS – белок, SSB- белок2. SSB- белок, топоизомераза, хеликаза3. SSO – белок, ДНК-ревертаза, РНК - полимераза4. SMS- белок, тополигаза, инвертаза 5. стресс- белок, SОS – белок, апоптаза57. В зависимости от участия в репликации и транскрипции различают цепь ДНК: 1. коллегиальную, кодоминантную, копирующую2. кодирующую, матричную, смысловую3. пунктирную, простую, сложную4. универсальную, уникальную, линейную5. лигаментозную, лактозную, циклическую58. Фермент лигаза в ходе репликации ДНК: 1. разделяет родительские цепи, обеспечивает рост дочерней цепи 2. сшивает фрагменты Оказаки, восстанавливает целостность ДНК3. ослабляет напряжение перед репликационной вилкой, сшивает фрагменты РНК4. разрезает фрагменты ДНК, восстанавливает целостность ДНК5. сшивает фрагменты РНК, восстанавливает ее целостность59. Ферменты, участвующие в области репликативной вилки называются: 1. ДНК – полимераза, репараза, эндомераза2. ДНК – полимераза, хеликаза, ревертаза3. ДНК – полимераза, топоизомераза , SOS- белок4. ДНК – полимераза, хеликаза, SSВ - белок5. ДНК – полимераза, хеликаза, эндолигаза60. Теломерные участки хромосом представлены и располагаются: 1. эухроматином, располагаются на концах хромосом, содержат последовательности нуклеотидов, не повторяются2. гетерохроматином, располагаются на концах хромосом, содержат повторяющиеся







нуклеотидные последовательности3. гетерохроматином, располагаются в центромерных участках хромосом, содержат гены4. эухроматином, располагаются на концах хромосом, содержат гены5. гетерохроматином, содержатся в центромере, влияют на экспрессию теломерных генов61. Теломеры выполняют следующие функции: 1. участвуют в регуляции клеточных делений, соединения концов сестринских хромосом2. участвуют в регуляции клеточных делений, удлиняются в процессе репликации3. участвуют в регуляции клеточных делений, синтезируют ферменты4. участвуют в регуляции клеточных делений, содержат гены5. участвуют в регуляции клеточных делений, не укорачиваются в ходе репликации62. ДНК-полимераза выполняет следующие функции: 1. участвует в синтезе и-РНК, рибосом и белков2. участвует в синтезе т-РНК, рибосом и белков3. участвует в синтезе ДНК, контроле и исправлении ошибок репликации4. участвует в транскрипции, трансляции и репарации 5. участвует в репликации, транскрипции и трансляции63. «Лимит Хейфлика» - это: 1. повышение количества клеточных делений с возрастом 2. перемещение теломеразы3. снижение количества клеточных делений с возрастом 4. прекращение работы теломеразы5. зависимость числа клеточных делений от пола человека64. Лигаза необходима: 1. при синтезе лидирующей цепи, для сшивания фрагментов Оказаки2. при синтезе отстающей цепи, для сшивания фрагментов Оказаки3. для сшивания фрагментов Окагавы, в процессе транскрипции 4. для разъединения водородных связей между цепями ДНК, для сшивания соседних нуклеотидов5. для начала функционирования ДНК-полимеразы, для сшивания аминокислот между собой65. Для теломер характерно: 1. располагаются на концах клетки, содержат гены, эухроматин2. относятся к эухроматиновой структуре хромосом, располагаются в центромере, не содержат гены3. относятся к гетерохроматиновой структуре хромосом, располагаются на концах хромосом, не содержат гены4. представляют собой уникальные гены, состоят из эухроматина, располагаются в центромере5. представляют собой нестабильные структуры, содержат гены, гетерохроматин66. Теломеры представляют собой: 1. кодирующие участки ДНК, уникальные последвательности ДНК 2. уникальные последовательности ДНК, содержат гены3. некодирующие участки РНК, содержат эухроматин4. повторяющиеся последовательности ДНК, содержат гетерохроматин5. эухроматиновые участки хромосом, располагаются в центромере67. Неполная репликация дочерних цепей ДНК наблюдается в:1. прокариотических генах, теломерных участках кольцевых молекул ДНК2. во всех генах прокариот и эукариот, эухроматиновых участках теломер3. эукариотических генах, концевых центромерных участках овальных молекул ДНК4. эукариотических генах, концевых теломерных участках линейных молекул ДНК5. эукариотических белках, телофазных участках линейных молекул ДНК







68. Теломеры представляют собой:1. гетерохроматиновые, кольцевые, кодирующие, уникальные последовательности ДНК2. эухроматиновые, кольчатые, кодоминантные, повторяющиеся последовательности ДНК3. гетерохроматиновые, концевые, некодирующие, повторяющиеся последовательности ДНК4. гетерохромосомные, центромерные, некодирующие, повторяющиеся последовательности ДНК5. эухроматиновые, прицентромерные, кодирующие, единичные последовательности ДНК69. Функции сигма-субъедицы РНК – полимеразы заключаются в: 1. начале, продолжении и терминации транскрипции гена2. репликации, транскрипции и трансляции гена3. узнавании и связывании с промотором, начале транскрипции гена4. начале, продолжении и остановки транскрипции гена5. начале, продолжении и созревании и-РНК70. Функции кор-фермента РНК-полимеразы заключаются в: 1. начале, продолжении и терминации транскрипции гена2. продолжении транскрипции, терминации и формировании и-РНК3. продолжении, терминации и созревании и-РНК 4. связывании с промотором, продолжении транскрипции и созревании и-РНК5. начале, продолжении транскрипции и созревании и-РНК71. Терминация транскрипции осуществляется путем: 1. формирования в терминаторном участке шипованной структуры или взаимодействия с регуляторным белком – сигма-фактором2. формирования в терминаторном участке шпилечной структуры или взаимодействия РНК-полимеразы с регуляторным белком – ро-фактором3. взаимодействия РНК-полимеразы в терминаторном участке со смысловым кодоном или регуляторным белком – сигма-фактором4. взаимодействия РНК-полимеразы с регуляторным белком – пси-фактором и сигма-фактором5. взаимодействия РНК-полимеразы с экзонами или интронами, смысловыми кодонами72. Процесс созревания и-РНК характерен для и включает в себя: 1. характерен для эукариотических генов, включает себя вырезание некодирующих последовательностей (интронов), сшивание кодирующих последовательностей (экзонов)2. характерен для эукариотических генов, включает в себя «кэпирование», вырезание экзонов3. характерен для прокариотических генов, включает в себя «кэпирование», вырезание экзонов4. характерен для прокариотических генов, сопровождается удалением экзонов и сшиванием оставшихся интронов5. характерен для эукариотических генов, характеризуется альтернативным сайленсингом, сшиванием в разных комбинациях оставшихся интронов73. Альтернативный сплайсинг характерен для и сопровождается: 1. характерен для прокариотических генов, сопровождается различной комбинацией экзонов в зрелой и-РНК, снижает кодирующий потенциал генов2. характерен для эукариотических клеток, сопровождается вырезанием экзонов, различной комбинацией интронов, увеличивает энергетический потенциал клетки3. характерен для эукариотических генов, сопровождается вырезанием интронов, различной комбинацией экзонов и повышением кодирующего потенциала генов4. характерен для эукариотических генов, сопровождается «кэпированием», удалением экзонов и различной комбинацией интронов5. характерен для прокариотических клеток, сопровождается «кэпированием», удалением интронов и различной комбинацией экзонов74. Транскрипционные факторы принимают участие в: 1. репликации прокариотических генов в стадии инициации путем связывания ДНК с РНК-







полимеразой2. транскрипции прокариотических генов в стадии инициации путем обеспечения связывания ДНК с РНК-полимеразой3. транскрипции эукариотических генов в стадии терминации путем обеспечения связывания ДНК с РНК-полимеразой4. транскрипции эукариотических генов в стадии инициации путем связывания ДНК с РНК-полимеразой5. трансляции прокариотических генов в стадии инициации путем обеспечения связывания ДНК с РНК-полимеразой75. Участок ДНК, служащий для присоединения РНК-полимеразы, называется: 1. аттенуатор2. регулятор3. промотор4. оператор5. терминатор76. Процесс синтеза и-РНК начинается в: 1. регуляторной части гена, интроне, первом нуклеотиде регуляторного участка гена2. точке начала трансляции, экзоне, третьем нуклеотиде регуляторного участка гена3. промоторе, репрессоре, последнем нуклеотиде регуляторного участка гена4. операторе, аттенуаторе, точке начала трансляции гена5. первом нуклеотиде кодирующего участка гена, точке начала транскрипции77.Процессинг (созревание и-РНК из про-и-РНК) наблюдается у: 1. прокариот, бактерий, вирусов2. бактерий, фагов, плазмид3. вирусов, векторов, дрожжей4. сине-зеленых водорослей, грибов, плазмогенов5. мыши, человека, эукариот 78. Процессингом называется: 1. процесс созревания ДНК, вырезания интронов и сшивания экзонов2. процесс сшивания и-РНК цепей, вырезания экзонов и сшивания интронов3. процесс сшивания интронов, вырезания экзонов и созревания клеток4. процесс вырезания неинформативных участков из первичного транскрипта (интронов), сшивания информативных участков и-РНК (экзонов)5. процесс образования про-и-РНК, вырезания генов и сшивания геномов79. Созревание про-и-РНК включает в себя процесс: 1. сшивания интронов в молекуле ДНК2. вырезания экзонов ДНК3. удлинения и-РНК за счет интронов 4. вырезания неинформативных участков из первичного транскрипта5. распад и-РНК и сшивание оставшихся экзонов 80. Альтернативный сплайсинг про-и-РНК характеризуется: 1. сшиванием интронов в разной последовательности и комбинациях2. сшиванием экзонов в разной последовательности и комбинациях3. сшиванием экзонов и интронов4. возникновением одной зрелой и-РНК5. сшиванием аминокислот81. Альтернативный сплайсинг приводит к: 1. увеличению размеров и-РНК2. увеличению кодирующего потенциала р-РНК







3. снижению кодирующего потенциала гена4. перестановке интронов в зрелой и-РНК5. различной комбинации экзонов в зрелой и-РНК82. Альтернативный сплайсинг характерен для :1. эукариотических генов2. прокариотических генов3. бактерий4. вирусов5. фагов 83. Посттранскрипционная модификация ядерной РНК эукариот включает в себя процессы: 1. узнавание и вырезание спейсерных последовательностей2. узнавание и вырезание кодирующих последовательностей3. узнавание и вырезание некодирующих последовательностей4. сшивание некодирующих последовательностей5. сшивание интронов и нуклеосом84. Созревание ядерной РНК эукариот сопровождается процессами: 1. добавлением триплетов к 3/ -концу, добавлением интронов и экзонов2. добавлением к 5/-концу «шапочки», полиаденилированием 3/ -конца, удалением интронов3. добавлением к 3/-концу «панамки», полиацетилированием 3/ -конца, сшиванием интронов4. добавлением к 3/-концу полифениловой последовательности, вырезанием экзонов, сшиванием интронов5. добавлением кодонов к 5/-концу, вырезанием 3/ -конца, распадом и – РНК 85. Промотор участвует в процессах:1. связывания с ДНК, специфическими регуляторными белками, ДНК-полимеразой2. связывания с РНК-полимеразой, регуляции транскрипции, активности гена3. связывания с теломеразой, регуляции трансляции, активности генома4. связывания с т-РНК, регуляции репликации, активности генотипа5. связывания с рибосомами, регуляции репарации, активности белков86. Функции сигма-субъединицы РНК-полимеразы заключается в:1. узнавании промотора гена, начале процесса транскрипции, 2. узнавании промотора белка, начале процесса трансляции3. узнавании генома, начале процесса репликации4. узнавании генотипа, начале процесса репарации5. узнавании терминатора гена, окончании процесса транскрипции87. Процесс синтеза белка на молекуле ДНК носит название: 1. репликации ДНК2. репарации ДНК3. трансляции ДНК 4. транскрипции ДНК5. трансверзии ДНК88. Определить правильный перечень свойств генетического кода: 1. триплетность, перекрываемость, коллегиальность2. универсальность, перекрываемость, регулярность 3. вырожденность, перекрываемость, коллинеарность4. универсальность, триплетность, вырожденность5. триплетность, перекрываемость, прерывистость89. В процессе трансляции принимают участие: 1. рибосомы, ДНК, амино-ацил-тРНК-синтетаза







2. ДНК, и-РНК, рибосомы3. и-РНК, т-РНК, рибосомы4. рибосомы, амино-ацил-тРНК-лигаза, пептидил-трансформаза5. и-РНК, сигма-фактор, ДНК90. Функции амино-ацил-тРНК-синтетаз: 1. узнавание участка ДНК, связывание с ДНК и т-РНК2. узнавание рибосомы, связывание с рибосомой и ДНК3. узнавание промоторного участка гена, связывание с оператором и аминокислотой4. связывание с пептидил-трансферазой, и-РНК и аминокислотой5. узнавание и связывание т-РНК с соответствующей ей аминокислотой, проверка правильности их связывания91. Функции пептидил-трансферазы: 1. связывание с ДНК и образование связи между аминокислотами2. связывание с рибосомой и образование связи между аминокислотами 3. связывание с и-РНК и ДНК4. связывание с т-РНК и кодонами ДНК5. связывание с геномом и и-РНК92. Определите правильное сочетание трех бессмысленных (стоп) кодонов : 1. УУУ, УАА, УУА2. УАА, УАЦ, УАУ3. УАА, УГА, УАГ4. УАА, УАГ, УАЦ5. УУА, УАА, УЦЦ93. Определите правильное сочетание смысловых кодонов : 1. УУУ, УАЦ, УАГ2. УАА, УАЦ, УАГ3. УУУ, УАА, УАГ4. УАЦ, УЦЦ, УЦГ5. УАА, УГА, УАГ94. В большой рибосомной субъединице содержатся : 1. центр связывания с и-РНК, аминокислотой и пептидил-трансферазный центр2. центр связывания с ДНК, РНК - полимеразой и пептидил-трансферазный комплекс3. центр связывания с рибосомой, аминокислотный и пептидил-трансформирующий центр4. центр связывания с геномом, ДНК, и-РНК5. центр связывания с амино-ацил-тРНК-синтетазой, и-РНК и ДНК95. Транспортная РНК (т-РНК) содержит в своем составе : 1. сайт связывания с ДНК, антикодон, сайт связывания с аминокислотой2. сайт связывания с и-РНК, сайт - связывания с ДНК, антикодон3. сайт связывания с аминокислотой, антикодон4. сайт связывания с р-РНК, кодон, пептидный центр 5. сайт связывания с аминокислотой, ДНК, РНК - полимеразой96. Транспортная РНК (т-РНК) характеризуется: 1. стабильностью, содержанием «необычных» нуклеотидов, участием в процессе репликации2. стабильностью, наличием антикодона и участием в процессе репарации3. лабильностью, наличием антикодона и участием в процессе транскрипции4. стабильностью, наличием антикодона и участием в процессе трансляции 5. стабильностью, наличием кодона и участием в процессе модификации и-РНК97. Каждая аминокислота зашифрована: 1. нуклеотидом, нуклеомером







2. реконом, мутоном3. кодоном, триплетом4. геном, геномом5. дуплетом, октетом98. Укажите свойства генетического кода: 1. выраженность, уникальность, стабильность2. дуплетность, коллегиальность, компактность 3. перекрываемость, консервативность, регрессивность 4. коллинеарность, триплетность, вырожденность 5. полуконсервативность, униполярность, уникальность99. Генетический код характеризуется следующими свойствами: 1. коллинеарность, триплетность, универсальность2. консервативность, полуконсервативность, униполярность3. уникальность, перекрываемость, униполярность4. выразительность, антипараллельность, прерывистость5. комплементарность, коллегиальность, кодоминантность100. Антикодон - это: 1. группа нуклеотидов на р-РНК2. три нуклеотида на конце и-РНК3. три нуклеотида на одном из концов т-РНК4. участок ДНК, который комплементарен одному из кодонов и-РНК5. участок и-РНК, который комплементарен одному из кодонов т-РНК101. Если порядок нуклеотидов на ДНК точно отражает порядок аминокислот в белке, то генетический код является: 1. непрерывным2. комплементарным3. коллинеарным4. неперекрывающимся5. консервативным 102. В биосинтезе белков участвуют: 1. т-РНК, ДНК, рибосомы2. ДНК, и-РНК, праймеры3. и-РНК, т-РНК, рибосомы4. и-РНК, хромосомы, РНК - полимераза5. и-РНК, митохондрии, лизосомы103. Аминоацил т-РНК –синтетаза обладает способностью: 1. распознавать кодоны на и-РНК 2. распознавать и соединять аминокислоты с соответствующими им т-РНК3. распознавать антикодоны т-РНК4. расщеплять ошибочное соединение аминокислоты с ДНК5. расщеплять ошибочно включенные в цепь ДНК нуклеотиды 104. В синтезе аминокислот у прокариот участвуют: 1. операторы, промоторы 2. триплеты, кодоны3. информаторы, интеграторы4. интроны и аттенуаторы5. дуплеты и квадриплеты105. Элементы, входящие в состав оперона: 1. модулятор, репрессор, транскриптор







2. мутатор, транслятор, структурные гены 3. оператор, промотор, структурные гены4. регулятор, терминатор, структурные гены5. энхансер, репрессор, структурные гены106. В состав оперона входят: 1. регулятор, сайленсер, энхансер2. сайленсер, аттенуатор, регулятор3. энхансер, амплификатор, репрессор4. структурные гены, оператор, промотор 5. регуляторные гены, репрессор, адаптор107. Условия активизации (включения) лактозного оперона: 1. наличие глюкозы в среде, связывание оператора с репрессором и промотором2. наличие глюкозы в среде, связывание РНК-полимеразы с оператором, репрессора с промотором3. наличие лактозы в среде, связывание РНК-полимеразы с оператором, репрессора с промотором4. наличие лактозы в среде, связывание репрессора с лактозой и РНК-полимеразы с промотором 5. наличие мальтозы в среде, активация оператора, связывание с ДНК-полимеразой108. Регуляция генной активности у прокариот осуществляется на уровне: 1. репарации, ревертации, транскрипции 2. трансверзии, трансдукции, репарации3. регенерации, репарации, репликации4. рекомбинации, репарации, трансформации5. транскрипции, трансляции, посттрансляции109. Структурные гены, входящие в состав оперона, представляют собой: 1. единичный ген, формируют моноцистронную и-РНК2. кластерные гены, формируют полицистронную и-РНК3. формируют моноцистронную ДНК, единичный ген4. формируют полицистронную ДНК, несколько генов5. контролируют синтез одной белковой молекулы, эукариотические гены110. Контроль активности генов в эукариотических клетках на геномном уровне осуществляется: 1. инактивацией части клеток2. инактивацией отдельных клеток в процессе деления клеток3. инактивацией генов половых клеток самцов до оплодотворения4. инактивацией генов обеих Х- хромосом в женском организме5. инактивацией генов Х- хромосомы у самцов 111. Активность генов прокариот регулируется последовательностями, которые называются:1. Прибнов-бокс, промотор, оператор2. Привалов – бокс, гомеобокс, триплекс3. Крик – бокс, транслятор, транскриптор4. Хогнесс-бокс, реформатор, репрессор5. Ховард – бокс, сигнализатор, оптимизатор 112. Геном называется: 1. участок молекулы и-РНК, контролирующий синтез одной полипептидной цепи 2. участок молекулы ДНК, контролирующий синтез одной полипептидной цепи 3. участок молекулы ДНК, контролирующий синтез одной аминокислоты 4. участок молекулы ДНК, контролирующий синтез липидов5. участок молекулы ДНК, контролирующий синтез нескольких разных генов







113. Генетический материал (гены) клетки активен в стадии: 1. интерфазы 2. митоза 3. метафазы 4. анафазы 5. телофаз

114. Определите правильное сочетание типов хроматина:1. гетерохроматин, эухроматин, облигатный, факультативный гетерохроматин2. гистохроматин, эухромафин, облигатный, факультативный эухроматин3. гомохроматин, эухромонемный, отличный, фиксированный гетерохроматин4. геохроматин, остаточный, цветной, центромерный эухроматин5. эухроматин, гексохроматин, бесцветный, концевой хроматин115. Количество клеточных делений в организме зависит от:1. возраста органа, количества центромерных повторов, типа организма2. возраста ткани, количества ядер в клетке, класса организма3. возраста клетки, количества цитоплазмы в клетке, семейства организма4. возраста органоидов, количества органоидов в клетке, рода организма5. возраста организма, количества теломерных повторов, вида организма116. Генетический материал клетки функционирует на следующих уровнях:1. генотипическом, фенотипическом, органном2. генном, хромосомном, геномном3. нуклеотидном, нуклеомерном, нуклеофобном4. органном, тканевом, организменном5. органоидном, цитоплазматическом, ядерном117. Гены (генетический материал) клетки активны в стадиях:1. метафазы, анафазы, синтеза РНК2. митоза, амитоза, синтеза органоидов3. синтеза гамет, деления органов и органоидов4. профазы, интерфазы, синтеза ДНК5. пролиферации, промоции, синтеза клеток118. Классификация хромосом:1.метацентрические, акроцентрические, телоцентрические2. метафазные, акростильные, теломерные3. митотические, мейотические, телофазные4. профазные, акростильные, теломерные5. метамерические, акрофильные, теломеразные119. Классификация генов:1. структурированные, репрессивные, органоидные2. стилизованные, регенеративные, амбивалентные3. числовые, качественные, органные4. частые, редкие, цветные5. структурные, регуляторные, ядерные120. Гаплоидный набор хромосом содержится в:1. зрелых соматических клетках, зрелых клетках кожи и волос2. зрелых органах, зрелых клетках сердца и печени3. зрелых половых клетках, зрелых яйцеклетках и сперматозоидах4. зрелых диплоидных клетках, зрелых яичниках и семенниках5. зрелых половых клетках эмбриона, зрелых соматических клетках плода и новорожденного







121. Совокупность наследственного материала в гаплоидном наборе образует: 1. фенотип1. генотип2. геном3. генофонд4. кариотип

122. Цитоплазматическая наследственность определяется содержанием ДНК в: 1. ядре1. рибосомах2. митохондриях3. лизосомах4. центросоме

123. Факторы, ускоряющие митоз: 1. колхицин2. слабые дозы антибиотиков3. фитогемагглютинин4. ферромоны5. факторы некроза клетки

124. Гаплоидный набор хромосом (n) характерен для: 1. зрелых соматических клеток1. зрелых половых клеток2. незрелых яйцеклеток и сперматозоидов3. зрелых мышечных клеток4. зрелых эмбрионов

125. В регуляции митотического цикла принимают участие белки-ферменты: 1. хинин-зависимые киназы и циклины2. циклин-зависимые киназы и протеины3. птерины и циклин - зависимые киназы4. циклины и циклин-зависимые киназы5. фосфат-зависимые киназы и циклины

126. Регуляция активности киназ осуществляется путем: 1.связывания с цитринами2. связывания с циклоспоринами3.связывания с аденином4. связывания с ингибиторами циклинов5. фосфорилирования или дефосфорилирования киназ

127. Инициация процессов митотического цикла происходит под влиянием комплексов: 1. циклин Д-витамин Д2. циклин Д-циклинзависимая киназа 43. циклин Е- циклинзависимая киназа 44. циклин Д- циклинзависимая киназа 25. циклин Д – витамин Е

128. Во второй половине постмитотического периода (G1 ) происходит активация комплексов:

1. циклин Д-циклинзависимая киназа 42. циклин Д-циклинзависимая киназа 63. циклин Е-циклинзависимая киназа 24. циклин Е-циклинзависимая киназа 45. циклин Е-циклинзависимая киназа 6







129. В синтетическом периоде митотического цикла активируются комплексы: 1. циклин В-циклинзависимая киназа 5 2. циклин В-циклинзависимая киназа 43. циклин А-циклинзависимая киназа 44. циклин Д-циклинзависимая киназа 45. циклин А-циклинзависимая киназа 2

130. В постсинтетическом периоде (G2 ) митотического цикла активны ферменты: 1. циклин В-циклинзависимая киназа 22. циклин В-циклинзависимая киназа 33. циклин А-циклинзависимая киназа 14. митозстимулирующий фактор (МСФ)5. митозингибирующий фактор (МИФ)

131. Регуляция митотического цикла контролируется генами, осуществляющими: 1. синтез липидов и киназ 2. синтез холестерина и циклинов 3. синтез циклинов и циклинзависимых киназ 4. синтез кофеина и циклина 5. синтез циклинзависимых киназ и липидов

132. Повышение активности белка р53 ведет к: 1. снижению активности генов, способствующих апоптозу2. повышению активности генов, способствующих делению клеток3. повышению активности гена р254. снижению активности гена р215. повышению синтеза белков – ингибиторов пролиферации клеток

133. Ключевую роль в процессе клеточного цикла играют следующие ферменты: 1.ДНК-полимеразы2. протеинкиназы3. цитрины4. циклин-зависимые липазы5. липазы

134. В постмитотическом периоде митотического цикла последовательно функционируют комплексы ферментов:

1.ДНК-полимеразы +РНК-полимеразы2.циклин Д + циклинзависимой киназ 1 (ЦЗК-1) и ЦЗК-23.циклин А + ЦЗК-4 и ЦЗК-64. циклин Е + ЦЗК-25. циклин Е+ ЦЗК-4

135. В синтетическом периоде митотического цикла регулирующая роль принадлежит ферментам:

1.ДНК-лигаза + РНК-полимераза2.циклин А + циклинзависимая киназа 5 3.циклин С + ЦЗК-24. циклин В + ЦЗК-25. циклин R+ ЦЗК-2

136. Постсинтетический период (G2) характеризуется активным действием регуляторных белковых молекул:

1.цепарин А + цепарин зависимая киназа 1 (ЦЗК-1)2.циклин В + циклинзависимая киназа 3 (ЦЗК-3) 3.циклин М + ЦЗК-2







4. митозстимулирующий фактор (МСФ)5. митозконтролирующий фактор (МКФ)

137. Внеклеточным регулятором процесса деления клетки является: 1. эпинефральный фактор роста2. эпидермальный фактор роста3.антагонист-представляющие клетки4. антиген-представляющие органоиды5.эпидуральный фактор роста

138. В процессе жизнедеятельности человека апоптоз проявляется в виде: 1. заживления раневой поверхности2. гибели лактоцитов после окончания грудного вскармливания3. зарастания просвета кишечной трубки4. гибели клеток межпальцевых промежутков в процессе родов5. развития злокачественных опухолевых клеток

139. К апоптозу относятся следующие клеточные процессы: 1. пролиферация клеток, некроз клеток, патологическая гибель клеток2. слущивание эпидермальных клеток почек, печени, легких3. слущивание нервных клеток головного мозга, гибель органов, эмбриона4. гибель фолликулярных клеток яичника, поврежденных гамет, слущивание эпидермальных клеток кожи5. гибель гамет в момент оплодотворения, самопроизвольные выкидыши, мертворождение

140. В прцессе апоптоза каспазы взаимодействуют со следующими клеточными структурами-мишенями:

1. белками органоидов2. белками цитоскелета3. белками пластид4. регуляторными пластидами5. трансляционными белками

141. Активация гена р53 может приводить к: 1. активации процесса деления клетки2. активации генов иммунного ответа3. активации гена (белка) р554. активации генов, усиливающих транскрипцию5. активации генов, подавляющих процесс деления клеток

142. Физиологическая гибель клетки (апоптоз) наступает в результате: 1. повреждения органа, организма, действия ростового фактора2. повреждения ткани, генофонда, гемоглобина3. повреждения сосудов, нервов, капилляров4. повреждения генетического материала клетки, отсутствия ростового фактора, повреждения внутриклеточных структур 5. повреждения фенотипических структур клетки, отсутствия кислорода, повреждения организма

143. Программированная клеточная смертность является следствием: 1. повреждения молекул ДНК клетки, воздействия внешнесредовых факторов, накоплением повреждений в ненужных клетках2. повреждения генофонда популяции, воздействия физиологических факторов внешней среды, накопления продуктов обмена в клетках 3. ускорение роста организма, медленного деления клеток, воздействия высокой температуры тела







4. повреждения сосудов ткани, соединительной ткани, межклеточного вещества5. повреждения белков, липидов, металлов в клетке

144. Физиологическая гибель клеток наблюдается в случаях: 1. старения органа, организма, тканей, накопления токсических продуктов обмена в клетках2.старения клетки, накопления повреждений ядра и внутриклеточных структур, отсутствия действия ростового фактора3. усталости клетки, накопления белков, липидов, углеводов в ядре и цитоплазме клетки, отсутствия действия повреждающих факторов среды4. утраты клетки, органа, органоидов, ожогового повреждения клетки, отсутствия действия гормонов5. стабилизации клетки, стагнации клетки, обморожения органа, организма

145. Активация гена р53 приводит к: 1. активации гена р21, генов, останавливающих деление клеток, генов «киллерных» рецепторов2. активации гена р33, генов, останавливающих рост организма, генов, ускоряющих деление клеток3. активации всех генов в геноме, генов, останавливающих метаболические процессы, генов «келоидных» рецепторов4. активации генов, синтезирующих ферменты, генов, останавливающих рост клетки, генов, уплотняющих внутриклеточные структуры5. активации гена р31, генов, останавливающих обмен веществ, генов «гидроксильных» рецепторов

146. При каких жизненных процессах реализуется апоптоз:1. удаление делящихся, функционально активных, неповрежденных клеток2. сохранение поврежденных, функционально неактивных, трансформированных клеток3. удаление поврежденных, функционально неактивных, трансформированных клеток4. самопроизвольные выкидыши, мертворождения, ранняя детская смертность5. сохранение мутантных, летальных, морфологически измененных клеток147. Какие структуры являются мишенями для действия апоптозных генов – каспаз:1. белки цитоскелета: фодрин, актин; ядерные мишени: гистон Н1, белок ламин В2. белки цитопатогенеза: формин, миозин; ядерные мишени: гистон Н2, белок форсан В3. белки мембран, РНК-полимеразы, липазы, каспазы, 4. белки ядра: гистоны Н3, Н4; фолин В5. белки цитоскелета: ядерные мембраны, гистамин, белок топин В148. Определите правильную последовательность стадий развития апоптоза:1. повреждение органа, активация атеросклеротических генов, разрушение организма, фагоцитоз органов2. повреждение ткани, активация онкогенов, разрушение органоидов, фагоцитоз ткани3. повреждение генофонда, активация циклинзависимых киназ, разрушение органов, фагоцитоз организма4. повреждение гамет, нарушение оплодотворения, разрушение эмбриона, фагоцитоз плода5. повреждение ДНК, активация апоптозных генов, разрушение внутриклеточных структур, фагоцитоз фрагментов клеток149. Примерами апоптоза являются:1. атрезия пупка, гибель моноцитов после деления, гибель зиготы после оплодотворения2. атрезия пищевода, гибель эритроцитов плода, гибель половых органов зародыша3. атрезия фолликул, гибель лактоцитов после прекращения грудного вскармливания, гибель половых клеток с нарушениями структуры







4. атрезия гонад, гибель лимфоцитов после прекращения грудного вскармливания, атрезия носа5. амнезия памяти, атавизм поведения, атрезия психологии150. К активаторам апоптоза относятся: 1. отсутствие факторов роста клеток, потеря клетками связи с матриксом, воздействие вирусов2. отсутствие факторов разрушения клеток, потеря клетками памяти о матриксе, воздействие солнечного света3. отсутствие факторов размножения клеток, потеря клетками органоидов, воздействие солнечных ванн4. отсутствие факторов регенерации клеток, потеря клетками ядра, воздействие низких температур5. репарация повреждений ДНК, контактное торможение, влияние фотонов151. Определите правильную последовательность морфологических изменений в клетке при апоптозе:1. некроз, мутации генов, гибель клеток2. фрагментация ДНК, фагоцитоз, уплотнение клетки3. удаление ядра, разрушение клеточной мембраны, апоптозные тельца4. сжатие клетки, конденсация хроматина, возникновение апоптотических телец5. сжатие органа, конденсация цитоплазмы, возникновение некротических телец152. Апоптоз играет роль в следующих процессах:1. продолжительности репродуктивного периода, обмене веществ, обмене гормонов2. продолжительности периода полового развития, обмене витаминов, обмене металлов3. продолжительности жизни, иммунитете, канцерогенезе, 4. продолжительности гаметогенеза, угнетении иммунитета, снижении тонуса организма5. продолжительности активной жизни, двигательной активности, угнетении психической деятельности153. Для мейоза характерно:

1. состоит из 2 делений и образуются гаплоидные клетки2. образуются соматические клетки в результате 2-х делений3. образуются половые клетки в результате одного деления4. образуются клетки с диплоидным набором хромосом в результате 2-х делений5. деление всех клеток организма

154. После двух мейотических делений из одной клетки образуются: 1. 2 клетки с гаплоидным хромосомным набором2. 2 клетки с диплоидным хромосомным набором3. 4 клетки с гаплоидным хромосомным набором4. 4 клетки с диплоидным хромосомным набором5. 1 клетка с диплоидным хромосомным набором

155. В результате оогенеза образуется: 1. 4 зрелых яйцеклетки и одно полярное тельце

2. 2 зрелых яйцеклетки и 2 полярных тельца3. 1 зрелая яйцеклетка и 3 полярных тельца4. 1 зрелая яйцеклетка и 1 полярное тельце5. 2 зрелых яйцеклетки и 1 полярное тельце

156. Сперматогенез заканчивается : 1. образованием 2 зрелых сперматозоидов2. образованием 4 зрелых сперматозоидов3. образованием 4 сперматогоний4. образованием 2 сперматоцитов5. образованием 1 зрелого сперматозоида







157. Первичные женские половые клетки (оогонии) характеризуются: 1. гаплоидностью и мейотическим делением2. диплоидностью и митотическим делением3.мейотическим делением и диплоидностью4.митотическим делением и гаплоидностью5. незрелостью и мейотическим делением

158. Размножение первичных женских половых клеток происходит: 1. в периоде полового созревания2. во внутриутробном периоде3. в родовом периоде4. начинается с 3-го месяца репродуктивного периода5. начинается с 3 месяца после родов

159. Первичная половая клетка женского организма в результате мейоза формирует: 1.четыре зрелые яйцеклетки2.две зрелые яйцеклетки3. три зрелые яйцеклетки4.одно полярное тельце5.три полярных тельца

160. Первичная половая клетка самцов в результате мейоза формирует: 1.зрелые сперматозоиды с диплоидным набором хромосом2. зрелые сперматозоиды с триплоидным набором хромосом 3.три зрелых сперматозоида с гаплоидным набором хромосом4.четыре зрелых сперматозоида с гаплоидным набором хромосом5.зрелые сперматогонии с диплоидным набором хромосом

161. Профилактика профессиональных заболеваний включает в себя: 1. пропаганду здорового образа жизни и здорового питания2. повышения влияния производственных факторов риска заболеваний3. проведение платных медицинских осмотров4. бесплатное амбулаторное лекарственное обеспечение всех категорий граждан5. бесплатное восстановительное лечение и реабилитацию всех категорий граждан

162. Цель медицинских осмотров: 1. выявление и предупреждение распространения заболевания2. платное обследование пациентов3. лечение заболеваний4. лекарственное обеспечение пациентов5. обследование за счет пациентов

163. Профилактика и ограничение табакокурения, алкоголизма направлены на: 1. формирование отношения населения к табакокурению, алкоголизму как факторам повышенного риска для здоровья

2. разрешение продажи табачных изделий в зданиях и территориях организаций здравоохранения

3. свободную продажу табачных изделий4. свободную продажу алкогольных изделий5. не соблюдение возрастного ценза

164. Курение разрешается в: 1. организациях образования2. организациях здравоохранения3. пунктах общественного питания4. помещениях, являющихся рабочими местами







5. специально установленных для курения местах165. Реализация алкогольной продукции запрещается:

1. всем лицам независимо от возраста 2. лицам в возрасте старше 21 года3. лицам в возрасте до 21 года4. при наличии сертификата качества продукции5. в любое время суток

166. Профилактика зависимости от психоактивных веществ включает: 1. добровольное, анонимное лечение лиц, страдающих зависимостью от психоактивных веществ2. принудительную медико-социальную реабилитацию наркологических больных3. пропаганду рекламы о психоактивных веществах4. пропаганду рекламы в сфере оборота психоактивных веществ5. пропаганду рекламы препаратов, содержащих психотропные вещества

167. Антенатальный онтогенез включает в себя периоды: 1.младенческий, дошкольный, школьный1.репродуктивный, дорепродуктивный, пострепродуктивный2.предродовый, послеродовый, детство 3.плацентарный, пожилой, старческий4.фетальный, эмбриональный, дородовый

168. Эмбриопатии - это: 1.заболевания плода с 76 дня внутриутробного развития до начала родов1.поражения зародыша от момента прикрепления его к стенке матки до 76 дня

внутриутробного развития2.повреждения зиготы в первые 2 недели после оплодотворения3.повреждения гамет до оплодотворения4.повреждения зародышей в плодном периоде

169. Термин «позиционная информация» означает: 1.предопределенность развития 1.полярность яйцеклетки2.пролиферацию клеток 3.клеточные перемещения4.определение местоположения клетки в системе зачатка

170. Полярность яйцеклетки: 1.связана с количеством и распределением желтка в цитоплазме1.обеспечивает равнонаследственность2.определяет будущий пол ребенка3.приводит к развитию врожденных пороков4.связана с миграцией клеток

171. Периоды высокой чувствительности в антенатальном онтогенезе: 1.роста плода, подвижности плода, шевеления плода1. плацентации, имплантации, родов2. внедрения зиготы в стенку яичника, внедрения зиготы в плаценту, формирования пола

плода3.гаструляции, гаметогенеза, морфометрии4.грудного вскармливания, младенчества, полового созревания

172. Кроссинговер происходит в периоде: 1.митоза I, метафазе 1.мейоза II, анафазе







2.зиготене мейоза I 3. пахитене мейоза I 4.диплотене мейоза II

173. Классификация врожденных пороков развития: 1. комбинативные, репродуктивные, сложные2. конструктивные, генеративные, соматические3. изолированные, системные, множественные4. смешанные, синтетические, гидрофильные5. систематические, гидрофобные, амниотические

174. К множественным порокам развития относятся: 1. расщелины губы и неба2. расщелины губы и полидактилия3. дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки4. микроцефалия и микрогирия5. микрофтальмия и анофтальмия

175. Врожденные пороки развития могут возникать при действии : 1. солей витаминов2. аналгетиков3. солей грудного молока4. солей тяжелых металлов5. поваренной соли

176. К рождению детей с врожденными пороками развития могут привести заболевания беременных женщин:

1. пневмонией2. бронхитом3. отитом4. ринитом5. эпилепсией

177. Заболевания беременных женщин, способствующие развитию врожденных пороков развития:

1. пиелонефрит2. эклампсия3. пневмостаз4. пневмония 5. ахондроплазия

178. Тератогенным действием в ранние сроки беременности обладает лекарство: 1. аналгин2. валерьяна3. валидол4. варфарин5. амидопирин

179. Лекарства, обладающие тератогенным действием: 1. противоглистные препараты2. противовоспалительные препараты3. противоболевые препараты4. противовитаминные препараты5. противосвертывающие препараты

180. В онтогенезе человека имеются периоды: 1. добрачный, брачный, послебрачный







2. рефлекторный, регламентный, гаметный 3. репарационный, рекреационный, репрезентативный 4. репродуктивный, дородовый, послеродовый 5. рекреационный, покоя, жизненный181. Действие какого фактора в ранние сроки беременности может привести к нарушению онтогенетического развития:

1. витаминов2. сладкий пищи3. жирной пищи4. половых гормонов5. гимнастики

182. Гомеозисные мутации нарушают процессы: 1. обмена веществ 2. правильной интерпретации клетками позиционной информации 3. правильной интерпретации клетками позитивной информации

4. правильной интерпретации полигенной информации5. обмена металлов

183. Тератогенными факторами среды биологического происхождения являются: 1. вирусы гриппа2.вирусы краснухи3. возбудители дизентерии4. возбудители брюшного тифа5. вирусы ветряной оспы

184. Критическими периодами онтогенеза называются периоды: 1. низкой чувствительности внутриутробного плода и эмбриона к повреждающим факторам

среды2. высокой чувствительности внутриутробного плода и эмбриона к повреждающим

факторам среды 3. периоды имплантации, плацентации и грудного вскармливания 4. периоды грудного вскармливания и полового развития 5. полового созревания

185. Ранние этапы онтогенеза характеризуются клеточными процессами: 1. мимикрии, метаболизма, реорганизации1. мумификации, мистификации, репрессибельности2. миграции, пролиферации, апоптоза3. меланизации, прогрессирования, апоплексии4. анорексии, промоции, регрессии

186. Внутриутробное развитие ребенка характеризуется процессами: 1. пролиферацией клеток, возникновением, развитием и созреванием органов 2. пролиферацией органов, тканей, возникновением, развитием и созреванием нуклеиновых кислот 3. пролиферацией органоидов, клеточных мембран, возникновением, развитием и созреванием липидов 4. замедленным делением клеток, органов, органоидов, развитием добавочных клеточных структур 5. ускоренным распадом клеток, деструкцией органов, органоидов, мембран организма187. Ооплазматическая сегрегация характеризуется:

1. возникает после оплодотворения, наблюдается в цитоплазме сперматозоидов, наличием одинакового спектра белков в разных участках ооплазмы







2. наблюдается в цитоплазме яйцеклеток и сперматозоидов, имеет разный спектр белков в цитоплазме, влияет на пол ребенка

3. возникает в стадии гаструлы, наблюдается в цитоплазме зародышей мужского пола, наличием одинакового спектра белков в цитоплазме

4. наблюдается в цитоплазме яйцеклеток, зиготы, наличием разных белков в разных участках ооплазмы

5. возникает после рождения ребенка, наблюдается в цитоплазме зародышей женского пола, наличием разного спектра нуклеиновых кислот в цитоплазме

188. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами: 1. ооплазматической сегрегации, детерминации, позиционной информации2. оогенетической сегрегации, диверсификации, позитивной информации3. ооплазматической универсализации, делетерации, негативной информации4. овуляции, детерминации, сегрегационной информации5. ооплазматической однородностью, позиционной детерминации, дилятации

189. Критические периоды онтогенеза характеризуются и наблюдаются в: 1. низкой чувствительностью зародыша, в процессах оплодотворения, гаструляции,

младенчества2. высокой чувствительностью в подростковом периоде, в процессах пролиферации,

миграции, апоптоза3. высокой чувствительностью зародыша и ребенка в периодах внедрения зиготы в стенку

матки, плацентации, родов4. высокой чувствительностью зародыша в периодах гаметогенеза, младенчестве, раннем

детском периоде5. низкой чувствительностью зародыша и ребенка к воздействию внешнесредовых

факторов в периодах внедрения в стенку яичника, фетогенеза, грудного вскармливания190. Обмен участками хромосом (генами) называется и происходит:

1. кроссинговер, в соматических клетках, мейозе II, пахитене II2. кроссинговер, в половых клетках, мейозе I, пахитене I3. кроссинговер, во всех типах клеток, митозе I, пахитене I4. кроссинговер, в половых органах, митозе и мейозе5. кроссинговер, во всех клетках и органах, между разными организмами

191. Врожденные пороки развития возникают в результате действия тератогенных факторов в периодах:

1. гаметопатии, эмбриопатии, фетопатии2. родов, младенчества, детства3. гаметогенеза, эмбриогенеза, фетогенеза4. роста, развития и размножения тканей ребенка5. послеродовом, последовом, грудного вскармливания

192. К эмбриопатиям относятся следующие пороки развития:1. расщелины губы, микроцефалия, пороки сердца2. расщелины зубов, микросомия, пороки тканей 3. расщелины тела, косолапость, кривошея4. расщелины мозга, воронкообразная грудная клетка, крипторхизм5. расщелины почек, макросомия, гигантизм

193. К фетопатиям относятся следующие пороки развития: 1. расщелины губы, неба, полидактилия, синдактилия2. микроцефалия, гидроцефалия, косорукость, пороки сердца3. микрогения, микрофтальмия, атрезия пищевода, атрезия ануса4. микросомия, кривошея, косолапость, крипторхизм







5. микрогения, макроцефалия, пороки глаз, носа, сердца194. Классификация врожденных пороков развития:

1. изогенные, мультимерные, систематические2. изолированные, множественные, системные3. изоляторные, многопрофильные, секвенированные4. систематические, сегрегационные, изоляционные5. изостенические, многостенические, секвестрационные

195. К множественным порокам развития относится: 1. сочетание пороков: кривошеи, низкой массы тела, умственной отсталости2. сочетание пороков: высокого роста, ожирения, умственной отсталости3. сочетание пороков сердца, мозга, глаз4. сочетание косолапости, высокого роста, похудения5. сочетание высокого интеллекта, массы тела и цвета глаз

196. К системным порокам развития относятся: 1. артрогриппоз, ахондроплазия, хондродистрофия2. артрит, артроз, хондроз3. артралгия, артропатия, хондропатия, 4. артрокифоз, сколиоз, артефакт5. кифоз, лордоз, скапулез

197. Мутациями с материнским эффектом называются мутации: 1. возникающие в яйцеклетках самок после оплодотворения2. возникающие в половых клетках самок и самцов в эмбриогенезе 3. возникающие в сперматозоидах до оплодотворения4. возникающие в соматических клетках самок до оплодотворения5. возникающие в яйцеклетках у самок до оплодотворения

198. Гомеозисными мутациями называются мутации, нарушающие процессы: 1. детерминации, дифференциации клеток и морфогенеза2. детерминации, дифференциации органов и пола плода3. детерминации, дифференциации организма и гаметогенеза4. детерминации, дифференциации тканей и обмена веществ5. детерминации, дифференциации органоидов и содержания металлов в организме

199. Тератогенными факторами среды являются: 1. пищевая соль, пищевая сода, сединения йода2. серная, соляная, азотная кислоты3. соли тяжелых металлов, алкоголь, противоопухолевые препараты4. соли легких металлов, минеральная вода, антибиотики5. жирные кислоты, жирные углеводы, сложные белки

200. Биологические тератогенные факторы среды представляют собой: 1. вирусы гриппа, паротита, черви2. вирусы ветряной оспы, бактерии, фаги3. вирусы энцефалита, гриппа, плазмиды4. возбудители дизентерии, дифтерии, трихинеллеза5. вирусы краснухи, цитомегалии, токсоплазмы

201. Определите наиболее важные с точки зрения медицинской генетики периоды онтогенеза человека:1. младенчества, дошкольный, школьный, пожилой, старения2. младенчества, юношеский, додипломный, пострепродуктивный, межрепродуктивный3. гаметогенеза, эмбриональный, фетальный, дородовый, репродуктивный4. гаметогенеза, младенчества, довузовский, послевузовский, старческий







5. гаметогенеза, гаметопатии, эмбриопатии, фетопатии, дородовый202. Определите критические периоды онтогенеза:1. конец 1, 8, 28 недель, оплодотворения, внедрения зародыша в маточную трубу, органогенеза2. конец 1, 10, 18 недель, гаметогенеза, внедрения зародыша в слизистую кишечника, фетогенеза3. конец 1, 5, 12 недель, эмбриогенеза, фетогенеза, рождения ребенка4. конец 1, 2, 40 недели, внедрения зародыша в слизистую матки, плацентации, родов5. конец 3, 8, 15 недель, гаструляции, морфогенеза, младенчества203. Определите врожденные пороки развития, возникающие в результате нарушения эмбриогенеза:1. кривошея, косолапость, косоглазие2. расщелины губы, неба, полидактилия, микрогения3. нефросклероз, нефропатия, нефрогения4. крипторхизм, макросомия, микросомия5. расщелины тела, сросшиеся близнецы, торакопаги204. Определите правильный порядок событий в антенатальном онтогенезе:1. роды, гаметогенез, гаметопатии2. эмбриогенез, фетогенез, роды3. гаметогенез, фетогенез, фетопатии4. эмбриогенез, роды, школьный5. гаметогенез, роды, дошкольный205. Возникновение и развитие органов и тканей плода связано с процессами:1. пролиферации, миграции, апоптоза клеток, дифференциальной экспрессии генов2. пролиферации, промоции, некроза клеток, дифференциальной экспрессией хромосом3. пролиферации, продвижения, смешения клеток, дифференциальной экспрессией нуклеосом4. пролиферации, промокации, слипания клеток, дифференциальной экспрессией генотипа5. мутации, миграции, апоптоза генов, дифференциальной экспрессией белков206. Ранние этапы онтогенетического развития определяются процессами:1. овуляции, сперматогенеза, оогенеза, сперматогенной сегрегацией2. оплодотворения, некроза клеток, ооплазматической стерильностью, полярностью яйцеклетки3. гаметогенеза, полярностью сперматозоидов, подвижностью яйцеклетки, фетальной индукцией4. полярностью матки, движения яйцеклетки, сегрегацией плода, позитивной информацией5. полярностью яйцеклетки, ооплазматической сегрегацией, позиционной информацией, эмбриональной индукцией207. Полярность и ооплазматическая сегрегация характерны для и определяются:1. новорожденного, двигательной активностью ребенка2. яйцеклетки, активностью материнских генов3. сперматозоида, активностью отцовских генов4. яйцеклетки и сперматозоида, активностью материнских и отцовских генов5. возникают после рождения ребенка, воспитанием ребенка208. Полярность яйцеклетки определяется:1. расположением ядра, количеством желтка, качественными различиями белков в разных частях ооплазмы клетки2. расположением органоидов, количеством белка, однородностью белков в разных частях ооплазмы клетки3. расположением хромосом, количеством органоидов, различиями в цвете белков в разных частях ооплазмы клетки4. расположением генома, количеством белка, различиями в размере органоидов в разных частях ооплазмы клетки5. расположением яйцеклетки в матке, количеством яйцеклеток, различиями в размере







органоидов209. Позиционная информация наблюдается и характеризуется:1. в фетальном периоде, связана со структурно-функциональной организацией сперматозоидов, определяет пол будущего ребенка2. в плодном периоде, связана с однородностью ооплазмы яйцеклетки, определяет рост будущего ребенка3. эмбриональном периоде, связана с однородностью цитоплазмы зиготы, определяет количество будущих органов4. на ранних стадиях эмбриогенеза, связана с ооплазматической сегрегацией, определяет местоположение зачатков клеток будущих органов5. в периоде родов, связана с массой плода, определяет продолжительность родов 210. Мутациями с материнским эффектом называются мутации, возникающие в:

1. половых клетках самцов2. соматических клетках самок3. половых клетках самок4. сперматозоидах5. ядре самок

211. Механизмы возникновения генных мутаций: 1. вставки хроматид, хромосом, хромонем1. вставки нуклеомеров, нуклесом, микрофибрилл2.замены пар азотистых оснований, утеря нуклеотидов, вставки нуклеотидов3. потери отдельных хромосом, геномов, хроматид4. сдвиг рамки подсчета нуклеотидов, хромосом, геномов

212. Генные (точковые) мутации приводят к: 1.изменению количества хромосом, генов, геномов1. изменению структуры гена, аминокислотного состава белков, сдвигу рамки считывания2. изменению аминокислотного состава липидов, металлов, ДНК3.изменению цвета белка, кодируемого геном, запаха, прозрачности4.отсутствию полисахаридов, липидов, металлов

213. Типы генных (точковых) мутаций: 1. трансляции, трансгенозы, сдвиг рамки репликации2.транслокации, транспортации, транспарентности3. транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания4.транспозиции, трансформации, сдвиг рамки транскрипции5.трансдукции , фертильные, сдвиг рамки трансляции

214. Классификация мутаций: 1.остаточные, цветовые, световые1.антагонистические, императивные, интегративные2.императивные, конверсионные, сложные3.генеративные, соматические, летальные4.генеральные, простые, линейные

215. Мутации подразделяются на: 1.лабильные, стабильные, сложные1.протеомные, простые, цветовые 2. генеративные, геномные, хромосомные 3.генерирующие, диагностические, дизруптивные4.мобильные, отборные, мигрирующие

216. В зависимости от влияния на жизнеспособность мутации делятся на: 1.нейтральные, вредные, полезные







1.необходимые, жизненные, безжизненные 2.неожиданные, ускоренные. замедленные3.стартовые, стареющие, омолаживающие 4.финальные, фигурные, фискальные

217. Типы наследования и направленность мутаций: 1.достаточные, репрезентативные1.дополнительные, встречные 2.регрессивные, репаративные3. прямые, доминантные 4.волнообразные, мигрирующие

218. Механизмы, лежащие в основе генных мутаций: 1. утрата отдельных нуклеотидов, вставки нуклеотидов, замены оснований1.утрата отдельных плеч хромосомы, геномов, генов2.утрата центромеры, центриоли, нити веретена3.утрата отдельных нуклеосом, нуклеомеров, хроматид4.вставки хроматид, хромосом, геномов

219. Ошибки репликации приводят к: 1. замене нуклеотидов, замене пуринов на пиримидины 1.замене нуклеосом, замене хроматид2.замене пуринов на цитрины, пиримидинов на липосомы 3.замене пуринов на простагландины, пиримидинов на металлы4.замене пуринов на центромеры, пиримидинов на нуклеосомы

220. Хромосомные болезни связаны с мутациями: 1.генными, точковыми, ошибками репликации1.геномными, хромосомными, анеуплоидиями 2.хромонемными, хромафинными, нуклесомными 3.транзициями, трансверсиями, сдвигом рамки считывания4.трансверсиями, ошибками репарации, репликации

221. Причины возникновения хромосомных аберраций: 1.нерасхождение хромосом1.замены и вставки пар нуклеотидов2.выпадение и потеря пар нуклеотидов3. делеции участка хромосом4.изменение числа хромосом вследствие неправильного расхождения их в процессе

митоза или мейоза222. Устойчивость генетического материала обеспечивается:

1. диплоидным набором ДНК, повторами нуклеотидов в ДНК1. диплоидным набором РНК, повторами нуклетидов в РНК2. вырожденностью хромосом, увеличением количества хромосом3. повтором некоторых хромосом, участков хромосом 4. уникальностью хромосом, геномов

223. Закон «О радиационной безопасности населения» обеспечивает: 1. радиационную безопасность населения от вредного воздействия ионизирующего излучения2. химическую безопасность населения от вредного воздействия химических веществ3. общественные отношения в области науки и научно-технической деятельности4. правовые, экономические основы деятельности государственных органов5. правовые основы формирования и реализации государственной молодежной политики в Республике Казахстан







224. В законе «О радиационной безопасности населения» используются следующие основные понятия:

1. эффективное лечение2. ионизирующее излучение3. солнечный свет4. видимый свет5. врачебная тайна

225. При проведении медицинских процедур с использованием ионизирующего излучения доза облучения пациентов:

1. не должна превышать допустимый уровень2. может превышать допустимый уровень3. не должна соответствовать установленным нормам в области радиационной безопасности4. должна соответствовать установленным нормам в области пищевой безопасности5. должна соответствовать установленным нормам в области лекарственной безопасности

226. При проведении медицинских процедур пациенту предоставляется информация о: 1. медицинском учреждении2. возможных последствиях ионизирующего излучения3. методике проведения процедуры4. пользе ионизирующего излучения5. эффекте лечения

227. Использование радиоактивных веществ и других источников ионизирующего излучения для диагностики, профилактики и лечения заболеваний разрешается только в соответствии с методами:

1. утвержденными районными санитарно-гигиеническими учреждениями2. фармацевтических правовых актов3. утвержденными уполномоченным органом в области здравоохранения по обеспечению радиационной безопасности пациентов4. утвержденными уполномоченным органом в области образования5. утвержденными уполномоченным органом в области юриспруденции

228. Медицинская организация, проводившая процедуры с использованием источника ионизирующего излучения, несет ответственность:

1. за положительную реакцию организма2. не несет никакой ответственности3. за позитивное влияние на здоровье или жизнь пациента4. за негативное влияние на здоровье или жизнь пациента, если такая причинная связь не будет доказана5. за негативное влияние на здоровье или жизнь пациента, если такая причинная связь будет доказана в судебном порядке

229. К пострадавшим от радиационного воздействия относятся: 1. лица, получившие дозу облучения выше допустимой нормы 2. лица, получившие дозу облучения ниже допустимой нормы3. дети, рожденные от родителей, не пострадавших от радиационного воздействия4. дети, рожденные от родителей, если оба из них не попадают под статус пострадавших от радиационного воздействия5. лица, получившие эффективную дозу облучения от источников ионизирующего излучения, не превышающую дозовый предел

230. Обязанности граждан в области обеспечения радиационной безопасности: 1. не обязаны соблюдать законодательство







2. обязаны соблюдать правила общественного порядка3. соблюдать нормы и правила по обеспечению гражданской безопасности 4. соблюдать законодательство в области обеспечения радиационной безопасности5. не соблюдать требования норм и правил по обеспечению радиационной безопасности

231. Организации, осуществляющие деятельность с использованием источников ионизирующего излучения, обязаны:

1. соблюдать требования Закона о радиационной безопасности населения2. соблюдать нормы и правила по обеспечению гражданской безопасности3. не соблюдать требования норм и правил по обеспечению радиационной безопасности4. не проводить регулярный контроль и учет индивидуальных доз облучения персонала5. не информировать персонал об уровнях ионизирующего облучения на рабочих местах

232.В случае радиационной аварии организация обязана: 1. не информировать о радиационной аварии полномочные государственные органы2. проинформировать о радиационной аварии полномочные государственные органы3. не принимать мер по оказанию медицинской помощи пострадавшим при радиационной аварии4. не принимать мер по предотвращению распространения радиоактивных веществ в окружающей среде5. провести дезинфекционные мероприятия

233. Восстановление нормальной структуры ДНК после повреждениия протекает по типу: 1.BOX- репарации 1.ВАХ- репарации2. эксцизионной репарации3.посттранскрипционной репарации4.посттрансляционной репарации

234. Генетические дефекты репарационной системы приводят к болезням: 1. пигментная ксеродерма1.фенилкетонурия2.анемия Манзони3.серповидно-клеточная анемия4.гемофилия

235. В репарации ДНК принимают участие следующие ферменты: 1. фоторепараза, фотолигаза, хеликаза1. ДНК- полимераза, фотолиаза, лигаза2. РНК –полимераза, тирозинкиназа, киназа3. липаза, ревертаза, лигаментаза4. ревертаза, репараза, апоптаза

236. Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций: 1. вставки хромосом, нуклеосом, генов1. вставки нуклеотидов, азотистых оснований, триплетов2. утрата отдельных хромосом, генов, хромонем3. утрата хромосом, нуклеосом, генов4. утрата водородных оснований, геномов, хлорофилла

237. Классификация мутаций: 1. спонтанные, индуцированные, летальные2. спортивные, инсерционные, лиофильные3. генеральные, частные, линейные4. геохромофобные, хлористые, лабильные5. антагонистические, анафазные, метафазные







238. Мутации подразделяются на: 1. генотипические, фенотипические, миграционные2. лабильные, стабильные, жизнестойкие3. биохимические, биофизические, цитогенетические4. цветные, прозрачные, проспективные5. геномные, хромосомные, генные

239. Механизмы генных мутаций: 1. утрата части хромосом, центромер, гетерохроматина2. утрата сериновых оснований, концевых участков хромосом, нуклеосом3. утрата отдельных нуклеотидов, азотистых оснований, замены пар нуклеотидов4. утрата генов, геномов, генотипов5. утрата центриолей, органоидов, мембран

240. Ошибки репликации приводят к: 1. замене хромосом, хроматид, центромер2. замене пар нуклеотидов, пуринов на пурины, пиримидинов на пиримидины3. замене пар хромосом, транзакции, трансгенозу4. замене пар нуклеосом, нуклеомеров, кариотипов5. замещению тимина тимином, цитозина цитозином, аденина аденином

241. Хромосомные болезни связаны с мутациями: 1. делециями, дупликациями, транслокациями хромосом2. делециями, дупликациями, утратой нуклеотидов3. делециями, дупликациями, транслокациями генов4. делециями, дупликациями, транслокациями центромер5. делециями, дупликациями, транслокациями геномов

242. Причины возникновения генных мутаций: 1. ошибки релаксации, сдвиг рамки считывания, замены, потери или вставки отдельных

генов2. ошибки ревертации, сдвиг рамки перепечатывания, замены, потери или вставки

отдельных хромосом3. ошибки регрессии, сдвиг рамки движения, замены, потери или вставки отдельных

геномов4. ошибки репликации, сдвиг рамки считывания, замены, потери или вставки отдельных

нуклеотидов5. ошибки репрессии, сдвиг рамки остановки, замены, потери или вставки отдельных

фенотипов243. Причины возникновения хромосомных аберраций:

1. делеции, дупликации, транслокации нуклеосом2. делеции, дупликации, транслокации отдельных нуклеотидов3. делеции, дупликации, транслокации единичного гена4. делеции, дупликации, транслокации генотипов5. делеции, дупликации, транслокации участков хромосом

244. Устойчивость генетического материала обеспечивается: 1. диплоидным набором хромосом, наличием копий некоторых генов, репарацией ДНК2. триплоидным набором хромосом, наличием копий некоторых хромосом, репликацией

ДНК3. гаплоидным набором хромосом, наличием копий некоторых геномов, регрессией ДНК4. диплоидным набором органоидов клетки, наличием копий некоторых фенотипов,

репарацией геномов







5. диплоидным набором генофонда, наличием копий некоторых хромосом, репарацией рибосом

245. Восстановление нормальной структуры ДНК после повреждениия происходит по типу:

1. прозрачной, бесцветной, транскрипционной репарации ДНК2. световой, темновой, эксцизионной репарации РНК3. световой, темновой, эксцизионной репарации генома4. световой, темновой, эксцизионной репарации рибосом5. световой, темновой, эксцизионной репарации ДНК

246. Биологическое значение репарации: 1. обеспечивает целостность структуры органоидов, восстановление нормальной функции

мембраны клетки2. обеспечивает целостность структуры ДНК, восстановление нормальной функции генов3. обеспечивает целостность структуры РНК, восстановление нормальной функции обмена

веществ4. обеспечивает целостность структуры рибосом, восстановление нормальной функции

зрения5. обеспечивает целостность всех структур клетки, восстановление нормальной функции

всех органов и систем организма247. Полиплоидные мутации у человека заканчиваются:

1. медицинскими абортами, гибелью органов, живорождением2. рождением нормальных детей, ускорением умственного и физического развития3. самопроизвольными движениями, гибелью матери ребенка, мертворождением гаметы4. самопроизвольными выкидышами, гибелью зигот, мертворождением5. самопроизвольными родами, гибелью родителей, мертворождением близнецов

248. К хромосомным мутациям относятся транслокации: 1. реципрокные, нереципрокные, робертсоновские 2. репарационные, нерепарируемые, рождественские3. прямые, обратные, дарвиновские4. мутационные, сегрегационные, регрессивные5. релевантные, нерелевантные, ростовые

249. Рекомбинативная изменчивость возникает в процессе: 1. гомеостаза, созревания половых органов, митоза2. гаметопатии, созревания органов и систем, метафазы3. органогенеза, созревания организма, митоза4. морфогенеза, созревания органоидов, телофазы5. гаметогенеза, созревания половых клеток, мейоза

250. Процесс превращения нормальной клетки в опухолевую (опухолевая трансформация) называется:

1.органогенезом 1.кандидозом2.гистогенезом 3.канцерогенезом 4.партеногенезом

251. Причинами опухолевой трансформации клеток являются: 1. соматическая мутация в лизосомах1. соматическая мутация в плаценте2. соматическая мутация в рибосомах







3. соматическая мутация в клетках4. соматическая мутация в амниотической жидкости

252.Злокачественные опухоли характеризуются: 1. медленным ростом опухоли и моноклональностью1. инвазивным ростом опухоли и моноклональностью2. поликлональностью опухоли и инвазивным ростом3. моноклональностью опухоли и доброкачественностью4. неконтролируемым делением опухолевых органов

253.Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения: 1. митохондрий и рибосом1. лизосом и митохондрий2. генов и хромосом3. рибосом и мембран клетки4. митохондрий и мембран клетки

254.Опухолевая трансформация клеток характеризуется: 1. усилением влияния факторов, тормозящих пролиферацию клеток1. усилением влияния факторов, приводящих к гибели клеток2. усилением влияния факторов, стимулирующих распад клетки3. неконтролируемым увеличением массы тела4. неконтролируемым делением клетки

255. Действие канцерогенных факторов приводит к: 1. гибели клеток1. замедлению деления клеток2. превращению протоонкогенов в онкогены3. превращению онкогенов в протоонкогены4. неконтролируемому распаду клеток

256. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие: 1. ослабления активности промотора протоонкогена1. усиления активности промотора протоонкогена2. присоединения к протоонкогену нового оператора3. мутаций генов, синтезирующих ферменты обмена веществ4. присоединения к протоонкогену сайленсера

257. Опухолевая трансформация клеток происходит в результате: 1. мутаций генов, синтезирующих ферменты1. мутаций генов – супрессоров роста организмов2. мутаций генов, контролирующих обмен веществ3. мутаций генов- супрессоров опухолей4. мутаций генов, супрессоров обмена веществ

258. Опухолевая трансформация клеток характеризуется: 1. повышением активности гена р531. повышением концентрации белка гена р532. наличием мутаций гена р233. повышением активности белка р534. снижением активности белка р53

259. Клетки злокачественных опухолей обладаютследующими свойствами: 1. поликлональностью, монотипизмом, неконтролируемым движением1. полипотентностью, контролируемым делением, медленным делением2. контролируемым делением, доброкачественностью, поликлональностью 3. медленным делением, регулируемым делением, медленным ростом опухоли







4. бласттрансформации, неконтролируемым делением, моноклональностью260. Причинами опухолевой трансформации клеток являются:

1. мутации в протоонкогенах, влияние онковирусов, канцерогенных факторов1. мутации ферментных систем, влияние вируса гриппа, солнечных лучей2. мутации протовирусов, влияние низкой массы при рождении, низкой температуры

окружающей среды3. мутации органоидов, органов, влияние избыточной массы тела, низкого роста4. мутации рибосом, влияние высокой температуры тела, высокого роста

261. Злокачественные опухоли отличаются: 1. моногибридностью, неконтролируемым увеличением массы клетки, медленным

ростом 1. монопотентностью, неконтролируемым увеличением размера клетки, умеренным

ростом 2. полипотентностью, неконтролируемым снижением деления клетки,

доброкачественным ростом 3. моноклональностью, неконтролируемым делением, инвазивным ростом4. монопрофильностью, неконтролируемым увеличением ядра, цитоплазмы,

медленным ростом 262. Опухолевая трансформация клеток начинается с первичного повреждения:

1. генома, генов, хромосом1. мембран, фенов, хлорофилла2. генофонда, генотипов, генофоров3. рибосом, митохондрий, лизосом4. органов, организма, органоидов

263. Опухолевая трансформация клеток характеризуется: 1. неконтролируемым ростом массы клетки, соматотропными мутациями, влиянием

факторов, тормозящих деление клетки2. неконтролируемым делением органов, органоидов, соматическими мутациями

органоидов, влиянием факторов, замедляющих деление клетки3. неконтролируемым делением клеток, соматическими мутациями, влиянием факторов,

стимулирующих деление клетки4. неконтролируемым питанием клеток, соматическими мутациями мембран, влиянием

факторов, останавливающих деление клеток5. неконтролируемым движением клеток, соматическими мутациями лизосом, влиянием

факторов, ускоряющих деление клеток264. Действие канцерогенных факторов приводит к:

1. превращению генотипа в геном, трансформации органов, неконтролируемому обмену веществ1. превращению протоонкогенов в онкогены, трансформации клетки,

неконтролируемому делению клетки2. превращению протоонкогенома в онкогенотип, трансформации организма,

неконтролируемому делению органоидов3. превращению недифференцированной клетки в дифференцированную,

трансформации белков, неконтролируемому делению цитоплазмы4. превращению протохромосом в хромосомы, трансформации организма,

неконтролируемому делению органов 265. Превращение протоонкогенов в онкогены происходит вследствие:

1. замены одного гена на другой ген, мутаций генов, контролирующих обмен металлов, усиления двигательной активности гена







1. замены хромосом, геномов, генотипов, мутаций рибосом, усиления активности органов и тканей2. замены промотора протоонкогена, мутаций в промоторе протоонкогена, усиления

активности промотора протоонкогена3. замены промоторов всех генов, мутаций промоторов всех генов, усиления

активности промоторов всех генов4. замены одной клетки на другую, мутаций промотора генома, усиление

фагоцитарной активности генов266. Злокачественные опухолевые клетки характеризуются:

1. мутациями гена р53, снижением концентрации и активности белка р53, неконтролируемым делением клетки1. мутациями гена р27, снижением концентрации и активности белка р27,

неконтролируемым движением клетки2. мутациями гена р35, снижением концентрации и активности белка р35,

неконтролируемым делением органов3. мутациями гена р47, снижением концентрации и активности белка р47,

неконтролируемым делением цитоплазмы клетки4. мутациями генома, повышением концентрации и активности белков клетки,

неконтролируемым фагоцитозом клеток267. Клетки злокачественных опухолей обладают свойствами:

1. моноплоидностью, интенсивным прогрессированием движений клетки, злокачественным ростом организма1. полиплоидностью, интенсивным обменом веществ, злокачественной регрессией

клеток и опухоли2. поликлональностью, медленной пролиферацией опухолевых клеток,

доброкачественным ростом опухоли3. моноклональностью, интенсивной пролиферацией опухолевых клеток,

злокачественным ростом опухоли4. гаплоидностью, интенсивной промоцией доброкачественных опухолевых клеток,

замедленным ростом опухоли268. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется:

1. в анализе родословных2. в клинико- генеалогическом методе 3. для размножения в большом количестве участка ДНК 4. для размножения в большом количестве участка РНК5. для размножения клеток и органов

269. Блот-гибридизацию по Саузерну используют: а) в методах скрещивания организмовб) в методах скрещивания клеток и органовв) для идентификации фрагментов ДНКг) для размножения ДНК в условиях in vitroд) для диагностики повреждений органов

270. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется для: 1. размножения фрагментов РНК, получения большого количества копий РНК, увеличения количества фрагментов РНК2. размножения фрагментов клеток, получения большого количества копий клеток, увеличения количества клеток3. размножения фрагментов ДНК, получения большого количества копий ДНК, увеличения количества фрагментов ДНК







4. размножения фрагментов генотипа, получения большого количества копий генотипа, увеличения количества генотипов5. размножения клеток, получения большого количества копий клеток, увеличения массы органов

271. Для изучения структуры ДНК используются: 1. молекулярно-генетические методы, полимеразная цепная реакция, блот-гибридизация по

Саузерну1. молекулярно-физические методы, полимеразная цветная реакция, блот-полимеризация по

Сведбергу2. молекулярно-биофизические методы, полимеразная темновая реакция, блот-секвенация

по Сэттону3. молекулярно-атомные методы, полимеразная световая реакция, блот-амплификация по

Саузерну4. молекулярно-биополимерные методы, полимеразная эксцизионная реакция, блот-

сегментация по Саузерну272. Блот-гибридизация по Саузерну используется:

1. в методах скрещивания клеток и органов, для идентификации фрагментов РНК1. в молекулярно-генетических методах, для идентификации фрагментов ДНК2. в молекулярно-генетических методах, для идентификации фрагментов РНК3. в методах скрещивания клеток и органов, для размножения ДНК в условиях in vitro4. в молекулярно-генетических методах, для диагностики повреждений органов

273. Процесс секвенирования ДНК представляет собой:1. идентификацию и определение последовательности нуклеотидов в РНК2. идентификацию и определение последовательности аминокислот3. идентификацию и определение последовательности нуклеотидов в праймерах4. идентификацию и определение последовательности генов в органоидах клетки5. идентификацию и определение последовательности нуклеотидов в ДНК274. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) применяется для:1. получения большого количества копий фрагмента ДНК, амплификации фрагментов ДНК2. получения большого количества копий фрагмента РНК, амплификации фрагментов РНК3. получения большого количества копий белков, амплификации фрагментов аминокислот4. получения большого количества копий ядер клеток, амплификации фрагментов клеток5. получения большого количества копий фрагментов и-РНК, т-РНК, р-РНК, амплификации их фрагментов275. Молекулярно-генетические методы исследования включают в себя процессы:1. дегенерации цепей ДНК, фракционирование, амбивалентности, блоттинг, секвестрации ДНК2. деривации цепей ДНК, фланкирование, амбивалентности, бивалентности, сегрегации ДНК3. денатурации цепей ДНК, фрагментации, амплификации, блоттинга, секвенирования ДНК4. девиации цепей ДНК, флуктуации, амбивалентности, блекаута, регенерации ДНК5. дисперсии цепей ДНК, флуоресценции, тотипотентности, умеренного блоттинга, полиаденилирование ДНК

Раздел 2 «Основы общей и медицинской генетики»276. Характерно для аллельных генов:

а) разные формы разных генов, одинаковые формы разных генов, отвечают за разные признаки

б) разные формы одного гена, расположены в гомологичных хромосомах, отвечают за одинаковые признаки







в) расположены в различных хромосомах, различных локусах, отвечают за одинаковые признаки

г) расположены в одной хромосоме, разных локусах, отвечают за разные признакид) расположены в разных геномах, негомологичных хромосомах, отвечают за одинаковые признаки

277. Характерно для неаллельных генов: а) расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, отвечают за одинаковые признаки

б) расположены в различных локусах гомологичных хромосом, отвечают за разные признаки

в) расположены в различных геномах, отвечают за разные признакиг) определяют развитие одинаковых признаков, расположены в одинаковых локусахд) определяют развитие сходных признаков, расположены в гомологичных хромосомах

278. Дайте определение плейотропии: а. зависимость нескольких признаков от действия одного гена

б. различные неаллельные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление

в. один ген может обусловить развитие разных генотиповг. у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявлениед. проявление в гетерозиготном состоянии признаков, детерминируемых обоими аллелями

279. Пенетрантность – это: а) вероятность проявления признака у разных лиц имеющих ген, контролирующий этот признак

б) степень выраженности одного и того же варьирующего признака у разных лиц в) качественный показатель развития признака г) количественный показатель развития организмад) когда один ген может обусловить ряд признаков

280. Экспрессивность – это: а) когда один ген может обусловить ряд признаковб) степень выраженности одного и того же варьирующего признака у разных лиц в) качественный показатель развития особиг) количественный показатель развития признака д) вероятность проявления признака у разных лиц, имеющих ген, контролирующий этот признак

281. Родители имеют II и III группы крови и гомозиготны. Какие группы крови можно ожидать у их детей:

а) I и IIIб) II и IIIв) I и IVг) II и IV д) IV, IV

282. Определите генотипы людей с IV группой крови по системе АВО, наличие антигенов и антител: 1. I0 Io , H, , 2. IA Iо , A, 3. IA IВ , А, В 4. IВIо , ,

5. IАIА , , 283. Определите правильное сочетание генотипов людей с I и IV группами крови по







системе АВО, наличие антигенов и антител: 6. I0 Io , А, В; IA IВ , , 1. I0 Iо , , ; IA IВ , А, 7. I0 Io , , ; IA IВ , А, В8. I0 Io , А, ; IA IВ , А,

5. I0 Io , , ; IA IВ , , 284. У мальчика первая группа крови, а у его сестры – четвертая. Определите возможные группы крови их родителей:

1. I и II 2. II и III, оба гомозиготы3. II и III, оба гетерозиготы 4. I и IV5. I и III

285. Определите генотипы людей со II группой крови по системе АВО, наличие антигенов и антител:

а) Io Io , А, , б) IA IA , А, , в) IA IO , А, )г IoIB , В,

д) IАIB , А, В, , 286. Формы взаимодействия аллельных генов:

1. неполное доминирование и комплементарность2. кодоминирование и сверхдоминирование3. эпистаз и доминирование4. комплементарность и сверхдоминирование5. сверхдоминирование и эпистаз

287. Определите генотип людей I группы по системе АВО: 1. IА IВ 2. IA Iо

3. IВ IO 4. IВIB 5. ii

288. Эпистаз – это:

1.взаимодействие генов из разных аллельных пар с одинаковым дополняющим друг друга влиянием на признак

2.взаимодействие неаллельных генов, когда происходит подавление одного гена другим 3.взаимодействие 2-х неаллельных доминантных генов с возникновением нового признака4.взаимодействие неаллельных генов с суммированным действием сходных аллелей 5.взаимодействие неаллельных генов с взаимным дополнением друг друга

289. Группы крови человека по системе АВО контролируются: 1.аллельными и неаллельными генотипами2.неаллельными и полимерными генами3.доминантными и неаллельными генами4.репрессивными и гетерозиготными генами5. рецессивными и доминантными аллельными генами

290. Кодоминирование представляет собой результат взаимодействия генов, при котором:

1. один ген полностью подавляет проявление другого гена2. доминантный ген не полностью подавляет проявление действия рецессивного гена







3. доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном4. доминантные гены равнозначны, оба проявляют свое действие 5. помимо доминантного и рецессивного генов есть промежуточные аллели

291. Формы взаимодействия аллельных генов: 1.комплементарность и доминирование2.эпистаз и доминирование3.кодоминирование и доминирование 4.кодоминирование и эпистаз5.неполное доминирование и полимерия

292. Формы взаимодействия неаллельных генов: 1.комплементарность и доминирование2.сверхдоминирование и эпистаз3.эпистаз и рецессивность4.полимерия и эпистаз5.кодоминирование и эпистаз

293. В Х-хромосоме человека имеются два (условно обозначенные буквами Н и А) доминантных гена, продукты которых участвуют в свертывании крови. Такую же роль играет аутосомный доминантный ген Р. Отсутствие любого из этих генов приводит к гемофилии. Назовите форму взаимодействия между генами ХА, ХН и Р:

1. неполное доминирование2. полное доминирование3. эпистаз4. комплементарность 5. полимерия

294. Группы крови АВО системы человека кодируются двумя доминантными IА , IВ и рецессивным Iо, аллелями. Определите тип лиц, имеющих 1V группу крови и форму взаимодействия аллелей:

1.кодоминирование и эпистаз2.аллельный импритинг и кодоминирование3.кодоминирование и множественный аллелизм4.доминирование и рецессивность 5.кодоминирование и полимерия

295. Окраска перьев кур зависит от взаимодействия двух доминантных неаллельных генов: гена С, синтезирующего пигмент и гена I – подавляющего синтез пигмента. Определите генотип цветных кур:

1. IICC1. IiCС2. IiCc3. iiCс4. iicc

296. Окраска перьев кур зависит от взаимодействия двух доминантных неаллельных генов: гена С, синтезирующего пигмент и гена I – подавляющего синтез пигмента. Выберите сочетание генотипов только белых кур:

1. iiCC, iiCс5. iiсс, iiCс6. IICC, iiCС7. IiCc, iiСс8. iicc, IiСс







297. Какие типы гамет образуют особи с генотипами АаВвСс и ааввсс при полном сцепленном наследовании:

1. АВс и авс9. АВС и АвС10. авс и авс11. авс и АВС12. Авс и авс

298. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют: 1. группу спаренных генов2. группу сцепления3. группу доминантных генов4. группу рецессивных генов5. группу минорных генов

299. «Бомбейский феномен» характеризуется взаимодействием двух неаллельных генов по типу:

1. комплементарности13. кодоминантности14. доминантного эпистаза15. рецессивного эпистаза16. полимерии

300.«Бомбейский феномен» является результатом взаимодействия: 1. аллельных и доминантных эпистатирующих генов в гомозиготном состоянии17. неаллельных и доминантных эпистатирующих генов в гетерозиготном состоянии18. комплементарных и рецессивных эпистатирующих генов в гетерозиготном

состоянии19. неаллельных и рецессивных эпистатирующих генов в гомозиготном состоянии20. доминантных и комплементарных генов в гомозиготном состоянии

301. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из них находится в хромосоме 2, а другой – в хромосоме 5. Назовите форму взаимодействия между этими генами:

1. неполное доминирование2. кодоминирование3. эпистаз4. комплементарность 5. полимерия

302. Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминанттных неаллельных генов (D и Е). Выберите правильное сочетание генотипов глухих людей:

1. DdEЕ и DDEE2. DDеe и DdEе3. ddEЕ и DdEе4. DDEe и ddEе

5. ddEЕ и Ddее303. Определите правильное сочетание генотипов людей со II и III группой крови по системе АВО:

1. IA IA и IAIB

21. IB IB и I0 IO

22. I0 IO и IА IO

23. IAIB и IBIO







24. IB IO и IA IA

304. Родители имеют первую группу крови. Какие генотипы и группы крови могут иметь дети

1. гетерозиготы и А ( II) 2. гомозиготы и (III ) В 3. А (II) - гомозиготы4. О (I) -гомозиготы5. О (I) - гетерозиготы

305. Родители имеют четвертую (АВ) группу крови. Какие группы крови могут иметь дети:

1. I, II, III 2. I, III, IV 3. I, II, IV 4. II, III, IV 5. I, IV, III

306. Родители имеют вторую и третью группу крови и гетерозиготны. Какие генотипы и группы крови могут иметь дети:

1. I – гетерозиготы, II, III - гомозиготы 2. I – гомозиготы и гетерозиготы, II, III - гомозиготы 3. I – гомозиготы, II, III, IV – гетерозиготы 4. I – гетерозиготы, II, III, IV - гомозиготы

5. I, II, III, IV, все гомозиготы 307. Родители имеют первую и четвертую группу крови. Какие группы крови могут иметь дети:

1. I и II - гомозиготы2. I и II - гетерозиготы 3. II и III – гомозиготы4. II и IV – гомозиготы

5. II и III - гетерозиготы308. Дикая (серая) окраска шерсти мышей появляется в результате комплементарного взаимодействия двух неаллельных доминантных генов (А и В). Определите сочетание генотипов мышей с серой окраской:

1. АА вв, аавв2. АА ВВ, АаВв3. Аа вв, ааВВ4. Аа Вв, аавв5. Аа ВВ, Аавв

309. Черная окраска шерсти мышей появляется при взаимодействии доминантного гена – А с рецессивным геном – в. Определите правильное сочетание генотипов мышей с черной окраской:

1. АА Вв, аавв2. Аа вв, АаВв3. Аа Вв, ааВВ4. аа вв, АаВв5. АА вв, Аавв

310. Белая окраска шерсти мышей (альбинизм) обусловлена рецессивным аллелем гена (а) независимо от гена – В (доминантного или рецессивного). Определите правильное сочетание генотипов альбиносов:

1. Аа Вв, аавв







2. Аа вв, Аавв3. аа вв, Аавв4. АА вв, ааВв5. аа ВВ, аавв

311. Доминантный эпистаз обусловлен действием неаллельного гена (I), подавляющего действие другого доминантного гена, синтезирующего пигмент (А). Определите правильное сочетание генотипов окрашенных кур:

1. Aa ii, ААii 2. Aa Ii, ааIi3. AA ii, ааii4. AA II, Aa Ii5. аaii, AA ii

312. В спорных случаях установление отцовства может быть основано на определении группы крови по системе АВО. Ребенок имеет вторую группу крови – А (II), мать ребенка – третью группы крови – В (III). Оба гетерозиготны. Какую группу крови должен иметь предполагаемый отец, чтобы исключить отцовство у данного ребенка:

1. A (II), B (III), AB (IV)2. O (I), B (III) – гомозиготен, AB (IV)3. O (I), B (III) – гетерозиготен, AB (IV)4. O (I), B (III) – гомозиготен, B (III) – гетерозиготен5. O (I), А (II), АВ(IV)

313. Супруги имеют вторую А (II) и третью - B (III) группу крови. Жена – гетерозигота, муж – гомозиготен. Определите возможные группы крови детей:

1. I, II 1. II, IV2. II,III3. III, IV4. I, III

314.Супруги имеют первую – О (I) и четвертую – АВ (IV) группу крови. Определите возможные группы крови детей:

1. I, II 2. I, III3. II,III4. I, IV5. III, IV

315. Супруги имеют вторую группу крови – II (А) и гетерозиготны. Какие группы крови могут имет дети:

1. I, III 2. I, II3. II,III4. I, IV5. III, IV

316. Супруги имеют первую группу крови – О (I) и вторую А (II) группу крови (гетерозигота). Определите возможные группы крови детей:

1. I, II 2. I, III3. II,III4. II, IV5. III, IV







317. Группы крови по системе АВО являются примером взаимодействия: 1. неаллельных доминантных и рецессивных генов 2. аллельных, доминантных и рецессивных генов 3. регрессирующих и рецессивных неаллельных генов 4. кодоминантных и рецессивных неаллельных генов 5. корригирующих и аллельных генов

318. Первая группа крови по системе АВО характеризуется наличием: 1. двух доминантных генов в генотипе, антител α и β2. двух рецессивных генов в генотипе, антител α и β3. антигенов А и В на поверхности эритроцитов, антител α и β4. антител α и β на поверхности эритроцитов, антигенов А и В5. доминантного и рецессивного гена, антител α и β

319. Для аутосомно-доминантного наследования характерно: 1.наследование признака через поколение аутосомными генами2. наследование признака из поколения в поколение аутосомными генами3. наследование признака лицами только одного пола4. наследование признака лицами обоего пола гоносомными генами5. локализацией гена в аутосомах и наследование через поколение

320. Для аутосомно-рецессивного наследования характерно: 1. наследование признака из поколения в поколение гомозиготами2. наследование признака через поколение гетерозиготами3. наследование признака от одного родителя гомозиготами4. наследование признака от обоих родителей гомозиготами5. фенотипическим проявлением признака у гетерозигот

321. При аутосомно-рецессивном наследовании: 1. родители как правило являются гомозиготами и больны2. родители как правило являются гомозиготамы и здоровы3. как правило оба родителя больны и гетерозиготны4. как правило оба родителя здоровы и гомозиготны5. больные дети гомозиготны по мутантному гену

322. Лица I группы - 0 (I) крови по системе АВО содержат - в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови :

1. два доминантных гена, антиген А, антитела - α2. два рецессивных гена, антигены А,В, антител нет3. доминантный и рецессивный гены, антигенов и антител нет4. два рецессивных гена, антигенов нет, антитела α, β5. два рецессивных гена, антиген А,О, антител нет

323. Лица II группы - А (II) крови по системе АВО (гомозиготы) содержат - в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови :

1. два рецессивных гена, антиген А, антитела - β2. два доминантных гена, антиген А, антитела - β3. доминантный и рецессивный гены, антиген А, антитела - β 4. два доминантных гена, антигенов нет, антитела α и β5. два рецессивных гена, антигены А,В, антител нет

324. Лица III группы - В (III) крови по системе АВО (гетерозиготы) содержат - в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови :

1. два рецессивных гена, антиген В, антитела α 2. доминантный и рецессивный гены, антиген А, антитела β3. доминантный и рецессивный гены, антиген В, антитела - α







4. два доминантных гена, антиген В, антитела β5. два кодоминантных гена, антигены А,В, антител нет

325. Лица IV группы крови - AВ (IV) по системе АВО содержат - в генотипе, на поверхности эритроцитов и сыворотке крови :

1. два рецессивных гена, антигены А,В, антител нет2. два кодоминантных гена, антигены А,В, антител нет3. доминантный и рецессивный гены, антигены А, В, антител нет 4. кодоминантные гены, антигенов нет, антитела α, β5. гомозиготы без антигенов и антител

326. Определите правильное сочетание лиц с группой крови по системе АВО, относящихся к универсальным донорам или реципиентам:

1. А (II) – гомозиготы, В (III) – гомозиготы2. О (I) – гомозиготы, В (III) – гомозиготы3. В (III) – гетерозиготы, АВ (IV) – гетерозиготы4. АВ (IV) – гетерозиготы, О (I) – гомозиготы

5. В (III) – гомозиготы, АВ (IV) – гетерозиготы327. Основные положения хромосомной теории:

1. гены располагаются в ядре и цитопалазме, расстояние между генами не зависит от их сцепления, гены различаются по цвету и форме

2. гены располагаются в хромосомах, в линейном порядке, сила сцепления зависит от расстояния между генами

3. гены располагаются в органоидах, в линейном порядке, все гены организма образуют одну группу сцепления

4. гены могут быть гомологичными и негомологичными, эухроматиновыми и гетерохроматиновыми, располагаться между хромосомами

5. гены располагаются только в цитоплазме клетки, все гены организма сцеплены между собой, выполняют аналогичные функции

328. Для аутосомного наследования характерно: 1. наследование генов, расположенных в аутосомах только девочками от одного из родителей 2. наследование генов, расположенных во всех хромосомах мальчиками и девочками от обоих родителей3. наследование генов, расположенных в аутосомах мальчиками и девочками, от одного или обоих родителей4. наследованием митохондриальных генов девочками от обоих родителей5. наследование генов, расположенных в Х-хромосоме мальчиками и девочками от отцов

329. Аутосомно-доминантное наследование характеризуется: 1. наследованием генов, расположенных в аутосомах, только от матери мальчиками, проявлением только в гомозиготном состоянии 2. наследованием генов, расположенных в аутосомах, только от отца, девочками, проявлением только в гомозиготном состоянии3. наследованием генов, расположенных в Х и У-хромосомах, от обоих родителей, мальчиками и девочками, проявлением только в гетерозиготном состоянии4. наследованием генов, расположенных в митохондриях, от обоих родителей, мальчиками и девочками, проявлением только в гомозиготном состоянии5. наследованием генов, расположенных в аутосомах, от отца или матери, обоих

родителей, мальчиками и девочками, проявлением у гомо- и гетерозигот330. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется локализацией:







1. генов в аутосомах, наследованием генов от обоих родителей мальчиками и девочками, проявлением только в гомозиготном состоянии

2. генов в аутосомах, наследованием генов от одного из родителей мальчиками, проявлением в гомо- и гетерозиготном состоянии

3. генов в аутосомах, наследованием генов от одного из родителей девочками, проявлением только в гетерозиготном состоянии

4. генов во всех хромосомах, наследованием генов от обоих родителей мальчиками и девочками, проявлением в гомо- и гетерозиготном состоянии

5. генов в митохондриях, наследованием генов от обоих родителей мальчиками и девочками, проявлением в гомозиготном состоянии331. Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется:

1. локализацией генов в аутосомах, наследованием от родителей-гомозигот, чаще в неродственных браках, проявлением в гомо- и гетерозиготном состоянии

2. локализацией генов в гоносомах, наследованием от родителей-гетерозигот, чаще среди пожилых родителей, проявлением в гетерозиготном состоянии

3. локализацией генов в аутосомах, наследованием от родителей гомозигот, чаще среди молодых родителей, проявлением в гомо- и гетерозиготном состоянии

4. локализацией генов в аутосомах, наследованием из поколения в поколение, чаще девочками

5. локализацией генов в аутосомах, наследованием от родителей-гетерозигот, чаще в инбредных браках, проявлением только в гомозиготном состоянии332. Естественный отбор против доминантных мутаций в популяции характеризуется:

1. элиминацией рецессивных генов, повышением частоты доминантных генов, повышением приспособленности носителей доминантных генов

2. элиминацией доминантных и рецессивных генов, отсутствием изменений их частоты и приспособленности

3. элиминацией доминантных генов, снижением их частоты, снижением приспособленности носителей доминантных генов

4. сохранением в популяции доминантных мутаций, повышением их частоты и приспособленности

5. сохранением в популяции доминантных и рецессивных мутаций, повышением частоты гетерозигот, снижением их приспособленности

333. Мутации характеризуются и приводят к: 1. низкой частотой, доминантным характером новых мутаций, снижению генетического

полиморфизма и повышению приспособленности их носителей в гомозиготном состоянии

2. низкой частотой, рецессивным характером новых мутаций, повышению генетического полиморфизма и снижению приспособленности их носителей в гомозиготном состоянии

3. высокой частотой, доминантным и рецессивным характером, отсутствием влияния на генетический полиморфизм и приспособленность их носителей

4. низкой частотой, доминантным и рецессивным характером, повышению генетического полиморфизма и приспособленности их носителей

5. средней частотой, квазидоминантностью, нейтральным влиянием на генетический полиморфизм и приспособленность

334. Мутации приводят к: 1. повышению численности популяций, генетической однородности, и повышению

приспособленности их носителей2. повышению соотношения полов в пользу самок, снижению генетического

полиморфизма, повышению роли естественного отбора







3. увеличению генетического полиморфизма популяций, эволюции, снижению приспособленности их носителей

4. отсутствию влияния на генетическую структуру популяции, регрессу, повышению приспособленности их носителей

5. повышению разнообразия средовых факторов, повышения плодовитости особей, рождаемости и жизнеспособности их носителей

335. К элементарным эволюционным процессам относятся: 1. дрейф генов, мутации, миграции, естественный отбор2. дрейф клеток, гомозиготизация, изоляция, искусственный отбор 3. панмиксия, дрейф органов, инбридинг, естественная продолжительность 4. жизнеспособность, фертильность, миграция органов, селективный отбор5. дрейф органов, плодовитость, брачный статус, нейтральный отбор

336. Возникновение генетического груза в популяциях является результатом: 1. появления новых мутаций, новых комбинаций генов, снижения приспособленности

некоторых генотипов, их естественного отбора2. появления новых факторов среды, новых комбинаций генов, повышения

приспособленности генотипов в популяции, отсутствия действия естественного отбора3. появления новых популяций, их численности, полового и возрастного состава,

отсутствию их влияния на приспособленность генотипов4. действия социально-экономических и демографических факторов, повышающих

приспособленность определенных генотипов и их естественного отбора5. действия демографических процессов, сопровождающихся повышением

приспособленности популяции в целом и увеличением продолжительности жизни337. Условиями снижения генетического груза в популяциях являются:

1. аутсорсинг, инбридинг, инцест, эффективная профилактика вирусных болезней2. мутации, дрейф генов, миграции, эффективная профилактика паразитарных болезней3. аутбридинг, панмиксия, эффективная профилактика генетических болезней4. увеличение генетического полиморфизма, снижение приспособленности генотипов

популяции, эффективная диагностика генетических болезней5. повышение темпов мутаций, миграций, дрейфа генов и естественного отбора

неприспособленных генотипов338. Генетический груз популяций формируется за счет:

1. генетических нарушений, приводящих к самопроизвольным выкидышам, мертворождению, наследственным болезням, инвалидности

2. генетических нарушений, приводящих к инфекционным и паразитарным болезням, медицинским абортам, повышению жизнеспособности и плодовитости

3. патологии, обусловленной вирусными и бактериальными болезнями, приводящими к самопроизвольным выкидышам, мертворождению, инвалидности и смертности

4. патологии, обусловленной изменениями экологической ситуации в популяции, высокой смертностью от инфекционных и паразитарных болезней

5. патологии, обусловленной всеми причинами: генетическими, средовыми, инфекционными и паразитарными болезнями

339. Действие естественного отбора в популяциях приводит к: 1. сохранению жизнеспособных генотипов с высоким ростом, массой, жизненным

тонусом с низкой фертильностью 2. сохранению неприспособленных генотипов, характеризующихся низкой

жизнеспособностью и плодовитостью3. отбору против жизнеспособных, плодовитых, наиболее приспособленных генотипов







4. сохранению в популяции всех генотипов, независимо от их жизнеспособности, плодовитости и приспособленности

5. сохранению жизнеспособных, плодовитых, наиболее приспособленных генотипов340. Миграция (обмен генами или генотипами между популяциями) приводит к:

1. увеличению генетического полиморфизма, разнообразия аллелей и генотипов, доли гетерозигот

2. увеличению в популяции особей, различающихся по возрасту, полу, массе тела, образованию

3. снижению генетического полиморфизма, увеличению частоты гомозигот, повышению частоты гемизигот, снижению гетерозиготности популяции

4. изменению численного, возрастного, полового состава популяции и отсутствию изменений в ее генетической структуре

5. увеличению размера популяций, возрастанию роли дрейфа генов и снижению генетического полиморфизма

341. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях наблюдается и сопровождается:

1. в больших популяциях, аутбридингом, повышением генетического полиморфизма, снижением генетического груза

2. в средних популяциях, панмиксией, снижением генетического полиморфизма и частоты инбридинга

3. малых популяциях, аутбридингом, повышением генетического полиморфизма, приспособленности генотипов

4. малых популяциях, инцестом, повышением частоты гетерозигот, снижением частоты гомозигот

5. малых популяциях, снижением генетического полиморфизма, распространением небольшой части генов (генотипов) по сравнению с большими по численности популяциями

342. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к: 1. повышению генетического полиморфизма, увеличению доли неприспособленных

генотипов, повышению давления естественного отбора2. повышению размера популяции, повышению доли самок, приспособленных генотипов,

снижению давления естественного отбора3. повышению численности самцов, их роста, массы, приспособленности, плодовитости4. снижению генетического полиморфизма, увеличению доли приспособленных генотипов,

снижению давления естественного отбора5. не оказывает влияния на генетическую структуру популяций, генетический полиморфизм

и приспособленность343. Генетический груз популяций формируется вследствие:

1. низкой частоты новых мутаций, снижения генетического полиморфизма, повышения жизнеспособности генотипов в популяции2. отсутствия новых мутаций, снижения доли гомозиготных особей, повышения их плодовитости3. влияния вредных для здоровья мутаций, приводящих к самопроизвольным выкидышам, смертности и низкой жизнеспособности их носителей4. панмиксии, увеличению доли гетерозигот, повышению доли генотипов с высокой приспособленностью5. аутбридинга, увеличению числа лиц с большим количеством здоровых детей

344. К генетическому грузу популяции относятся: 1. самопроизвольные выкидыши, обусловленные геномными и генными мутациями,







наследственные болезни, снижающие жизнеспособность и плодовитость2. медицинские аборты, больные с инфекционными и паразитарными болезнями3. больные туберкулезом, оспой, дизентерией4. семьи со здоровыми детьми, нормальной массой и ростом при рождении5. врожденные пороки развития, не влияющие на жизнеспособность и плодовитость больных лиц

345. Демографические показатели, характеризующие популяцию: 1. численность, половой состав 2. полиморфность генов, возрастной состав 3. половой состав, миграция генов4. возрастной состав, дрейф генов 5. генофонд, численность популяции

346. Эволюционные факторы, поддерживающие полиморфность (гетерогенность) популяции:

1. изоляция, дрейф генов 2. миграция, мутации 3. дрейф генов, инбридинг4. инбридинг, изоляция5. естественный отбор, изоляция

347. Эволюционные факторы, снижающие полиморфность (гетерогенность) популяции: 1. изоляция, мутации 2. миграция, мутации 3. дрейф генов, изоляция4. инбридинг, мутации 5. естественный отбор, панмиксия

348.Условия сохранения постоянства частот генов в популяции: 1. интенсивный поток генов, мутации, естественный отбор2. интенсивный мутационный процесс, миграции, дрейф генов3. отсутствие света, тепла, воды4. отсутствие естественного отбора, мутаций, миграций5. дрейф генов, изоляция, инбридинг

349. Избирательный брак, при котором особи с определенными признаками образуют пары чаще, чем обычно, носит название:

1. расчетливый и официальный брак2. ассортативный и предпочтительный брак3. случайный и официальный брак4. морганатический и случайный брак5. незарегистрированый и неофициальный брак

350. Условия выполнения равновесия Харди-Вайнберга: 1. отсутствие панмиксии, мутации, миграции2. панмиксия, отсутствие мутаций, миграций, естественного отбора3. отсутствие мутаций, миграции, наличие инбридинга и естественного отбора4. изоляция, инбридинг, естественный отбор5. дрейф генов, изоляция, естественный отбор

351.Факторы, ограничивающие панмиксию в человеческих популяциях: 1. большая численность популяции, аутбридинг, панмиксия 2. миграция, аутбридинг, случайные скрещивания3. изоляция, инбридинг, малая численность популяции 4. многонациональные городские популяции, аутбридинг, поток генов5. мутации, миграции, естественный отбор







352. Кровнородственные браки приводят в популяции к: 1. повышению гетерозиготности и жизнеспособности потомства2. повышению гомозиготности и снижению жизнеспособности потомства3. снижению гетерозиготности и повышению жизнеспособности потомства4. снижению частоты генетических болезней и гомозигот5. повышению частоты инфекционных болезней и гетерозигот

353. К аутбредным бракам относятся: 1. неродственные, случайные браки 2. близкородственные браки3. браки между кровными родственниками4. случайные браки между родственниками5. инцестные браки

354. Факторы, повышающие генетическую гетерогенность популяции:1. миграция, мутация, естественный отбор2. изоляция, дрейф генов, инбридинг3. отсутствие мутаций и миграций, естественного отбора4. инбридинг, изоляция, дрейф генов5. инцест, изоляция, малая численность популяции

355. Компонентами приспособленности особей в популяции являются: 1. рост и масса тела2. количество и локализация подкожного жира3. жизнеспособность и плодовитость4. численность и интенсивность обмена веществ5. соотношение полов и возрастного состава

356. Действие естественного отбора при рецессивных болезнях приводит к: 1. элиминации доминантного аллеля и снижению частоты гетерозигот2. элиминации гетерозигот и снижению их частоты3. элиминации рецессивного аллеля и снижению их частоты4. увеличению частоты рецессивного гена и повышению частоты гетерозигот5. снижению частоты доминантного гена и гетерозигот

357. Действие естественного отбора при доминантных болезнях приводит к: 1. снижению рецессивных гомозигот2. снижению частоты рецессивного аллеля и гетерозигот3. повышению частоты доминантного гена и гетерозигот4. снижению частоты доминантного гена и их элиминации5. снижению частоты рецессивного гена и гомозигот

358. Действие естественного отбора при гемолитической болезни новорожденного является примером действия:

1. в пользу гомозигот 2. против гомозигот 3. против гетерозигот 4. в пользу рецессивного аллеля 5. в пользу доминантного аллеля

359. Типы популяций: 1. дарвиновские, простые, сложные2. менделевские, панмиксные, изолированные3. аутбредные, смешанные, составные4. инбредные, распространенные, линейные5. аутбредные, циклические, комфортные







360. Демографические факторы, влияющие на генетическую структуру популяций: 1. возрастной и половой состав особей2. ростовые параметры и масса тела особей3. скорость и темп движения особей4. цвет кожи и волос особей5. темперамент и поведение особей

361. Факторы, увеличивающие генетический полиморфизм в популяциях: 1. дрейф генов, изоляция 2. аутбридинг, мутации 3. инбридинг и инцест4. изоляция и дрейф генов5. инбридинг и изоляция

362. Снижению разнообразия генов и генотипов способствуют: 1. мутации, миграции 2. изоляция, инбридинг3. аутбридинг, миграции 4. панмиксия, мутации5. панмиксия, аутбридинг

363. Факторы, увеличивающие приспособленность особей в популяции: 1. мутации и миграции особей2. плодовитость и выживаемость особей3. масса и рост особей4. цвет и окраска особей5. количество самцов и самок в популяции

364. Приспособленность популяции определяется: 1. возрастом и массой особей 2. выживаемостью и плодовитостью особей3. цветом и количеством особей4. ростом и массой особей 5. соотношением полов особей

365. Естественный отбор против рецессивных генов: 1. снижает частоту доминантных генов в популяциях2. снижает частоту рецессивных гомозигот в популяции 3. снижает частоту дополнительных генов в популяции4. снижает частоту гетерозигот в популяции5. повышает приспособленность рецессивных гомозигот

366. Естественный отбор против доминантных мутаций генов: 1. увеличивает частоту доминантного гена в популяции2. снижает частоту доминантного гена в популяции 3. увеличивает приспособленность носителей доминантного гена4. не влияет на приспособленность носителей доминантного гена 5. повышает приспособленность носителей доминантного гена

367. К элементарным эволюционным процессам в популяциях относятся: 1. численность популяции, мутации, возрастной состав2. дрейф генов, инбридинг, инцест 3. соотношение полов в популяции, мутации, инбридинг4. мутации генов, миграции, дрейф генов 5. миграции, соотношение полов, возрастной состав

368. Накопление генетической патологии в популяциях является результатом:







1. повышения приспособленности генотипов2. повышения рождаемости3. снижения приспособленности генотипов4. повышения плодовитости генотипов5. рождения преимущественно лиц женского пола

369. Генетический груз популяций снижается в условиях: 1. изоляции и дрейфа генов2. аутбридинга и панмиксии3. инбридинга и изоляции4. инцеста и изоляции5. флуктуации и аберрации популяций

370. Генетический груз популяций формируют болезни: 1. грипп, токсикоз, токсемия2. гемофилия, ахондроплазия, альбинизм3. пневмония, дифтерия, брюшной тиф4. токсоплазмоз, листериоз, микоплазмы5. гепатит, гематоз, ветряная оспа

371. Формирование генетического груза популяции связано с: 1. высокой приспособленностью генотипов2. высокой температурой среды3. низкой приспособленностью генотипов4. низкой температурой среды5. рождением лиц мужского пола

372. Естественный отбор в популяциях приводит к: 1. сохранению в популяции неприспособленных генотипов2. сохранению в популяции генотипов с высоким ростом 3. сохранению в популяции наиболее приспособленных генотипов4. повышению роста и массы особей5. сохранению в популяции генотипов с большой массой тела

373. Миграция (обмен генами между популяции) способствует: 1. снижению генетического разнообразия популяций6. увеличению генетического разнообразия популяций7. повышению интенсивности мутационного процесса8. повышению частоты гомозигот9. повышению рождаемости

374. Дрейф генов (случайные изменения частоты генов) в популяциях приводит к: 1. увеличению генетического полиморфизма популяций2. снижению генетического полиморфизма популяций3. увеличению частоты инфекционных болезней4. снижению генетического груза популяций5. снижению частоты паразитарных болезней

375. Повышение частоты мутаций в популяции приводит к: 1. увеличению числа особей в популяции 2. увеличению числа генетически различающихся особей в популяции3. увеличению числа приспособленных генотипов 4. увеличению числа лиц мужского пола 5. увеличению числа лиц женского пола

376. Факторами, способствующими возникновению генетического груза популяций, являются:







1. снижение возраста супругов2. снижение выживаемости больных детей с наследственной патологией3. снижение выживаемости больных детей с пневмонией4.повышение приспособленности генотипов5. снижение роста особей

377. Клиническими проявлениями генетического груза популяций являются: 1. медицинские аборты2. энцефалопатии3. наследственные болезни4. инфекционная патология5. паразитарные болезни

378. Демографические факторы, влияющие на изменение генетической структуры популяции:

1. мутации, миграции, дрейф генов 2. естественный, искусственный, половой отбор3. масса, рост, цвет кожи новорожденных 4. показатели частоты генов, генотипов, их приспособленность 5. размер, половой, возрастной состав

379. Факторы, снижающие генетический полиморфизм в популяции: 1. инбридинг, дрейф генов, изоляция 2. естественный, искусственный отбор, мутации3. аутбридинг, панмиксия, миграции 4. мутации, миграции, большая численность популяции5. половой, возрастной состав популяции, плодовитость

380. Условиями сохранения постоянства частот генов в популяции являются: 1. размер популяции, половой и возрастной состав2. инбридинг, изоляция, пангения3. отсутствие мутаций, миграций, дрейфа генов4. отсутствие тепла, света, воды5. отсутствие искусственного, естественного отбора, влажности

381. Действие естественного отбора против рецессивных болезней приводит к: 1. элиминации и снижению частоты доминантных генов2. элиминации и снижению частоты рецессивных генов 3. сохранению и повышению частоты рецессивных генов4. сохранению и повышению частоты доминантных генов5. отбору наиболее приспособленных гетерозиготных особей и повышения их частоты в

популяции382. Действие естественного отбора против доминантных мутаций приводит к:

1. элиминации рецессивных генов, снижению их частоты в популяции2. элиминации гомозиготных по рецессивным генам особей и повышению их частоты в

популяции3. сохранению доминантных генов в популяции и повышению их частоты4. элиминации доминантных генов, снижению их частоты в популяции5. не влияют на отбор носителей доминантных генов и их частоту в популяции

383. Типы популяций: 1. менделевские, изолированные, панмиксные2. менделирующие, простые, сложные3. моногенные, гетерогенные, полиморфные4. гомозиготные, гетерозиготные, гемизиготные







5. чистые, смешанные, этнические384.Экогенетика – научное направление, изучающее:

1. влияние загрязнения окружающей среды на изменение климатических условий2. факторы окружающей среды, обладающие полезными свойствами3. влияние загрязнения окружающей среды на генетическое здоровье людей4. формы взаимосвязи живых организмов между собой 5. темпы изменения температуры среды в связи с загрязнением окружающей среды

385. К «экологическим» болезням, для которых установлена прямая причинная связь с определенными загрязнителями окружающей среды, относятся: 1. болезнь Куросавы2. болезнь «итай-итай»3. болезнь «циркового» лица4. болезнь «театрального» лица5. болезнь шинагавы

386. К зонам экологического неблагополучия в Казахстане относятся 1. курортная зона Борового2. регион Семипалатинского ядерного полигона3. регион Алматинской области4. регион Прикаспия5. регион Или – Алатауского заповедника

387. Здоровье населения, проживающего в зонах экологического неблагополучия характеризуется :

1. повышением показателей рождаемости2. улучшением показателей здоровья3. ростом благосостояния4. увеличением продолжительности жизни5. снижением продолжительности жизни

388. Показателями влияния ионизирующей радиации на генетическое здоровье населения является :

1. повышение уровня гемоглобина в крови2. повышение частоты хромосомных нарушений в клетках в крови3. снижение частоты врожденных пороков развития4. повышение массы тела5. повышение роста новорожденных детей

389. Повышение концентрации солей тяжелых металлов в окружающей среде приводит к :1. увеличению массы тела новорожденных детей2. увеличению частоты многоплодной беременности3. задержке внутриутробного развития плода4. повышению уровня гемоглобина в крови5. повышению показателей здоровья

390. Цена загрязнения окружающей среды складывается из следующих компонентов :1. увеличения продукции сельского хозяйства2. снижения показателей здоровья3. повышения качества жизни4. повышения стоимости проезда в транспорте5. снижения запасов продовольственных товаров

391. Индикаторами влияния ионизирующей радиации на организм человека является повышение :

1. количества делений клеток







2. уровня хромосомных аберраций в соматических клетках3. количества клеток в организме4. количества эритроцитов тела5. массы тела новорожденных детей

392. Экологические системы проходят следующие стадии развития :1. застойную, начальную, угасания2. начальную, расцвета, угасания3. стадию размаха, застоя, угасания4. стадию расцвета, застоя, размаха5. стадию угасания, застоя, расцвета

393. Фармакогенетика изучает эффективность действия лекарственных препаратов в зависимости от:

1. возраста больных 2. пола больных 3. генотипа больных 4. характера больных 5. поведения больных

394. Фармакокинетика лекарственных препаратов зависит от: 1. регулярности приема, дозы и способа приема лекарств 2. эффективности всасывания, метаболизма и скорости выведения лекарств 3. способа,вида и времени приема лекарств 4. формы, цвета и дозы лекарств 5. путей приема, количества и кратности приема лекарств

395. Генетический контроль реакции организма на прием лекарств осуществляется: 1. всеми генами организма 2. одной парой генов 3. одной парой хромосом 4. несколькими парами хромосом 5. несколькими парами генотипов

396. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата - изониазида -различаются группы людей:

1. прямые и линейные инактиваторы 2. быстрые и медленные инактиваторы 3. быстрые и медленные активаторы 4. большие и малые инактиваторы 5. одно- двунаправленные инактиваторы

397. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы являются: 1. дефектными по инактивации суксаметония 2. дефектными по инактивации суксаметанола 3. дефектными по инактивации суксафенола 4. подвержены непроизвольным движениям 5. подвержены сонливости

398. Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа - контролируется: 1. средовыми факторами 2. Х-сцепленным доминантном геном 3. аутосомно-рецессивным геном 4. аутосомно-доминантным геном 5. Х-сцепленным рецессивным геном

399. Заболевание печени – наследственная порфирия развивается вследствие:







1. вирусной инфекции 2. приема жирной пищи 3. доминантной мутации 4. рецессивной мутации 5. действия полигенов

400. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:

1. аналгина2. антибиотиков3. барбитуратов4. витаминов5. цитостатиков

401. Прием каких лекарственных препаратов провоцирует приступы метгемоглобинемии: 1. антибиотиков2. нитроглицерина3. аналгина4. аспирина5. витаминов

402. Наследственные формы желтухи развиваются после приема лекарств: 1. антибиотиков2. анальгетиков3. кортизона4. корвалола5. кордиамина

403. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, которое проявляется у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:

1. гетерозиготном состоянии2. Х-хромосоме3. гомозиготном состоянии4. У-хромосоме5. гемизиготном состоянии

404. Генетический контроль реакции организма на прием лекарств может осуществляться: 1. одной парой генов, несколькими парами геномов, полигеномами 2. одной парой генотипов, генотипов, полигенотипами 3. одной парой генов, несколькими парами генов, полигенами 4. одной парой хромосом, несколькими парами хромосом, полихромосомами 5. одной парой аллотипов, несколькими парами аллотипов, полиаллотипами

405. В зависимости от скорости инактивации противотуберкулезного препарата -изониазида различают группы людей:

1. быстрые, медленные инактиваторы 2. прямые, косвенные инактиваторы 3. быстрые, медленные ингаляторы 4. быстрые, медленные активаторы 5. быстрые, медленные адсорбенты

406. Гомозиготы по рецессивному аллелю гена псевдохолинэстеразы: 1. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ гелий, подвержены тошноте, рвоте 2. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ галотан, подвержены желтухе, гепатиту







3. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ галотан, подвержены повышению температуры и потливости4. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ суксаметоний, подвержены остановке дыхания, судорогам5. дефектны по по способности инактивировать наркозный газ сукцинилин, подвержены остановке сердца, инсульту

407. Метаболизм галотана - наркозного ингаляционного газа контролируется: 1. одной парой аутосомно-доминантных генов2. двумя парами аутосомно-рецессивных генов3. гемизиготной парой аутосомно-рецессивных генов4. доминантным геном в гетеро-и гомозиготном состоянии5. одной парой аутосомно-рецессивных генов

408. Наследственная метгемоглобинемия – это: 1. аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется у гомозигот2. аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется только у гетерозигот3. аутосомно-доминантное заболевание, проявляется у гомозигот4. Х-сцепленное рецессивное заболевание, проявляется в основном у мальчиков5. Х-сцепленное доминантное заболевание, проявляется в основном у девочек

409. Наследственная патология печени - порфирия развивается вследствие нарушения обмена продуктов распада гемоглобина (порфиринов) при приеме лекарств:

1. сульфоновых кислот, барбиксинов2. сульфанилтриглицеридов, метатрексата3. сульфапиримидинов, метанола4. сульфаниламидов, барбитуратов5. сульфапиридоксина, этанола

410. Наследственные формы желтухи передаются по: 1. аутосомно-рецессивному типу, проявляются у гомо- и гетерозигот, у мужчин и женщин 2. Х-сцепленному, рецессивному типу, проявляются у гемизигот, женщин 3. У-сцепленному типу, проявляются только у мужчин 4. аутосомно-доминантному типу, проявляются у гетерозигот, у мужчин и женщин 5. аутосомно-гоносомному типу, проявляются у гомо-гетеро- и гемизигот, мужчин и женщин411. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся у лиц, имеющих в генотипе мутантные аллели в:

1. гемизиготном состоянии, аутосоме2. гетерозиготном состоянии, 3. гомозиготном состоянии, аутосоме 4. доминантном состоянии, Х-хромосоме5. рецессивном состоянии, У-хромосоме

412. Акаталазия – редкое наследственное заболевание, проявляющееся клинически при приеме:

1. антибиотиков, гормонов, витаминов2. аналгина, пенталгина, амидопирина3. аскорутина, минеральной воды, пива4. этилового спирта, водки, виски5. метилового спирта, этиленгликоля, ликера

413. Методы исследования медицинской генетики:







1. гибридологический, генеративный, демографический2. генеалогический, близнецовый, биохимический3. биологический, физико-химический, статический4. физиологический, биофизический, соматический5. цитостатический, цитоплазматический, хромосомный

414. Методы диагностики наследственных болезней: 1. биофизический, биосферный 2. цитостатический, цитологический3. цитогенетический, биохимический4. физиологический, физико-химический5. физический, химический415. Диагностика наследственных болезней осуществляется методами:

1. евгенический, евфенический, статистический2. биологический, микробиологический, физико-химический3. близнецовый, генеалогический, цитогенетический4. биосферный, микрометрический, морфологический5. люминесцентный, флуорометрический, флюорографический

416.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся: 1. заменой, утратой, вставкой липидов, белков, углеводов 2. заменой геномов, хромосом, хроматид 3. заменой, утратой, вставкой нуклеотидов 4. заменой, утратой, вставкой геномов 5. заменой, утратой, вставкой хромосом

417. Классификация моногенных болезней по типу наследования: 1. сцепленные с полом, аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные 2. сцепленные с геномом, аутосомно-гоносомные, аутосомно-реципрокные 3. сцепленные с хромосомами, аутосомно-кодоминантные, аутосомно-регрессивные 4. сцепленные с нуклеосомами, аутосомно-рекомбинантные 5. сцепленные с хромонемами, аутосомно-вертикальные, аутосомно-горизонтальные

418. К наследственным ферментопатиям относятся: 1. галактофилия, фенилпроликемия, мукополипротеиназы 2. глюкозурия, фенилемия, мукометаллонозы 3. глюкоземия, пролинемия, мукогематозы 4. фосфопротеинемии, гликемии, мукоксантемии 5. галактоземия, фенилкетонурия, мукополисахаридозы

419. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно: 1.проявление заболевания в гетерозиготном состоянии, здоровые мужчины – носители

мутантного гена, преобладание больных женщин2.проявление заболевания в гомозиготном состоянии, здоровые женщины – носительницы

мутантного гена, преобладание больных мужчин3.проявление заболевания в кодоминантном состоянии, здоровые женщины – носительницы

мутантного гена, больные мужчины и женщины4. проявление заболевания в гомо-, гетеро- и гемизиготном состоянии, здоровые мужчины и

женщины – носители мутантного гена, больные внуки5.проявление заболевания в гетерозиготном состоянии, здоровые женщины – носительницы

мутантного гена, больные лица женского пола420. Характерно для аутосомно-доминантного наследования:

1. проявление болезни только у гомозигот, как правило родители здоровы2. проявление болезни только у гетерозигот, как правило болеют оба родителя







3. проявление болезни у гемизигот, как правило оба родителя больны4. проявление болезни у гомо- и гетерозигот, как правило болеет один из родителей5. проявление болезни у всех детей, как правило один из родителей болен и

гетерозиготен421. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования:

1. проявление болезни у гомозигот, чаще в семьях с кровным родством здоровых родителей

2. проявление болезни у гомо- и гетерозигот, чаще в семьях с неродственным браком родителей

3. проявление болезни у гомозигот, чаще с наследованием болезни из поколения в поколение

4. проявление болезни у гемизигот, чаще с наследованием болезни от матери – носительницы мутантного гена

5. проявление болезни у гетерозигот, чаще с наследованием болезни от больных родителей

422. Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется: 1. неродственный брак больных гетерозиготных родителей, гемизиготность больных детей2. неродственный брак больных гемизиготных родителей, гетерозиготность больных детей3. кровнородственный брак здоровых гетерозиготных родителей, гомозиготность больных

детей4. кровнородственный брак здоровых гомозиготных по мутантному гену родителей,

гетерозиготность больных детей5. аутбридинг, родители гомозиготы по нормальному аллелю гена, дети больны и

гетерозиготны423. Клиническо-генетическими признаками моногенных болезней являются:

1. специфический запах мочи, специфические изменения структуры гемоглобина крови, формы эритроцитов 2. специфический цвет крови, специфические изменения структуры органов, формы лейкоцитов3. специфический запах тела, специфические изменения количества и структуры носа4. специфический цвет крови, специфические изменения генотипа, генома, формы ушей5. специфическая окраска тела, изменения нескольких генов, специфические изменения формы органоидов

424. Наследственные болезни обмена веществ характеризуются следующими фенотипическими проявлениями:

1. ранним началом умственного и физического развития, накоплением в крови благородных металлов, быстрым выздоровлением2. поздним началом деторождения, накоплением в крови эритроцитов и лейкоцитов, острым течением болезни3. ранним началом разговорной речи, накоплением в крови солей тяжелых металлов, ускоренным интеллектуальным развитием4. увеличением размеров и массы тела, изменениями формы тела и органов, замедлением старения5.ранним началом болезни, накоплением в крови и моче определенных метаболитов, умственной и физической отсталостью

425. Вероятность рождения больных детей с аутосомно-рецессивной патологией в браке гетерозиготных родителей составляет:

1. 50 % 2. 100 %







3. 75 % 4. 60 % 5. 25 %

426. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (ХН

Хh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у сыновей составляет: 1. 25 % 2. 50 % 3. 100 % 4. 0 % 5. 75 %

427. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать – носительница (ХНХh) гена гемофилии, то вероятность проявления гемофилии у дочерей составляет:

1. 25 % 2. 50 % 3. 100 % 4. 0 % 5. 75 %

428. Гемофилия - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Определите генотип женщины, больной гемофилией:

1. 46, XhY 2. 46, Х hХ h 3. 47, Х HХУ 4. 46, Х НХ h 5. 46, Х HХH

429. Дальтонизм - Х – сцепленное рецессивное заболевание. Если мать-носительница (ХD Хd

) гена дальтонизма, то вероятность проявления дальтонизма у сыновей равна: 1. 25 % 2. 50 % 3. 100 % 4. 0 % 5. 75 %

430. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на: 1. сцепленные с геномом, сцепленные с аутосомами 2. аутосомно-гоносомные, аутосомно - геномные 3. аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные 4. аутосомно-гоносомные, с полным доминированием 5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием

431. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

1. Леша – Найяна 2. Шерешевского-Тернера 3. Вильсона-Коновалова 4. Вильямса - Олдрича 5. Вольфа - Хишхорна

432. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:







1. гемофилия 2. талассемия 3. галактоземия 4. фенилкетонурия 5. алкаптонурия

433. Наследственная устойчивость к действию биологических факторов - малярийным плазмодиям наблюдается при:

1. аномалии аутосом2. аномалии половых хромосом3. мишеневидной анемии4. геномных мутациях5. серповидно-клеточной анемии

434. Гемолитическая анемия наблюдается у некоторых людей при употреблении в пищу бобов из-за дефицита фермента:

1. гидрокси-6- пентазы2. глюкозо-6-фосфокиназы3. глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы4. гидрокси-6- тирозиназы5. глюкозо-6-ацетилазы

435. Типы наследования наследственных болезней: 1. аутосомное 2. автономные 3. сцепленное с генотипом 4. сцепленное с геномом 5. дополнительное 436. Пробанд болен гипертонией. Его мать также больна гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:

1. инфекционная патология 2. ненаследственная патология 3. полигенная патология 4. хромосомная патология 5. моногенная патология

437. Пенетрантность аутосомно-доминантного признака - 50 %. Какова вероятность рождения больного ребенка, если один из родителей здоров, а другой болен и гетерозиготен:

1. 100 %2. 75 %3. 50 %4. 30 %5. 25 %

438. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного взаимодействия двух доминантных генов (А и В). Укажите генотипы глухонемых людей:

1. ААВв2. АаВв3. АаВВ4. ааВВ5. ААВВ

439. Нормальный слух человека развивается в результате комплементарного







взаимодействия двух доминантных генов. Укажите генотипы людей с нормальным слухом:

1. аавв2. ааВв3. АаВв4. ААвв5. Аавв

440. Одна из форм наследственной глухоты вызывается рецессивным геном. От брака глухой женщины с нормальным мужчиной родился глухой ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка, если отец гетерозиготен по мутантному гену:

1. 0 %2. 100 %3. 50 %4. 25 %5. 75 %

441. Женщина, гомозиготная по гену фенилкетонурии, но не имеющая клинических признаков болезни, вступила в брак с гетерозиготным мужчиной. Какова вероятность рождения больных детей в семье:

10. 0 %11. 25 %12. 50 %13. 75 %14. 100 %

442. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота рецессивного гена в популяции:

1. 0,12. 0,0013. 0,014. 0,995. 0,0001

443. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Популяционная частота 1:10.000 новорожденных детей. Какова частота доминантного гена в популяции:

1. 0,12. 0,0013. 0,99 4. 0,015. 0,0001

444. Характерно для аутосомно-доминантного наследования: 1. проявление признака только в гомозиготном состоянии2. проявление признака в гомо – и гетерозиготном состоянии3. родители гомозиготны по рецессивному гену4. родители гомозиготны по доминантному гену5. оба родителя, как правило, больны

445. Характерно для аутосомно-рецессивного наследования: 1. в родословной имеется несколько поколений больных2. родители как правило гетерозиготны по рецессивному гену и больны3. болеют как правило родители4. родители гомозиготны по рецессивному гену5. больные дети гомозиготны по рецессивному гену







446. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определить генетический риск болезни:

1. больная девочка – 50%2. здоровая девочка – 50%3. здоровый мальчик – 50%4. больной мальчик – 50%5. все девочки будут больны

447. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка, если мать здорова:

1. 10%2. 25%3. 50%4. 20%5. 40%

448. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1. аутосомно – доминантный, 50%2. Х – сцепленный рецессивный, 50%3. аутосомно – рецессивный, 25%4. У – сцепленный, 100%5. Х – сцепленный доминантный, 50%

449. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Определить характер медико-генетического консультирования и оценку генетического риска у потомков:

1. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии2. проспективный, высокий риск рецессивной патологии3. высокий риск доминантной патологии, проспективный4. высокий риск рецессивной патологии, ретроспективный5. отсутствие риска наследственной патологии, проспективный

450. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант:

1. биохимический анализ крови и мочи ребенка2. кариотипирование родителей3. микробиологические тесты во время повторной беременности4. кариотипирование только одного из родителей5. общий анализ крови родителей

451. Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих:

1. высокий уровень интеллектуального развития2. высокий уровень физического развития3. хроническую патологию и умственную отсталость4. изолированную расщелину губы5. хроническую патологию печени вирусного происхождения

452. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу.







Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен, а второй – здоров:

1. 10% 2.20% 3. 25% 4. 30% 5. 50%

453. При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:

1. 10%2. 20%3. 30%4. 40%5. 50%

454. Массовые скринирующие программы направлены: 1. на дородовое выявление болезни плода 2. на доклиническое выявление болезни ребенка 3. на предупреждение возникновения мутаций 4. на предупреждение возникновения осложнений беременности 5. на предупреждение кровотечений во время родов

455. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются: 1. нормальные роды и здоровые дети 2. относительно высокая частота заболевания в популяции 3. тип наследования болезни 4. выявление гетерозиготных носителей 5. наличие больных детей в семье

456. Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:

1. 32 недели беременности 2. после 1 месяца жизни ребенка 3. на 4 день после рождения ребенка 4. на 1 году жизни ребенка 5. на 14 день после рождения ребенка

457. К менделирующим наследственным заболеваниям относятся : 1. болезни, передающиеся по материнской линии 2. болезни с аутосомно-доминантным типом наследования 3. митохондриальные болезни 4.болезни геномного импритинга 5. болезни, сцепленные с геномом

458. Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками:

1. специфический цвет глаз, формы носа2. специфический запах крови, слюны3. специфический цвет крови, формы ушей4. специфическое изменение структуры гемоглобина и эритроцитов крови5. специфическое изменение формы шеи и подбородка

459. Нормальный слух человека контролируется двумя доминантными генами (Е и Д),







находящимися в разных парах хромосом. Определите тип взаимодействия и генотипы глухонемых особей:

1. ЕЕДД, полимерия2. ЕеДд, кодоминирование3. ЕЕдд, комплементарность4. ЕеДД, эпистаз доминантный 5. ЕДед, эпистаз рецессивный

460. Генетический риск может быть: 1. стабильным и предсказуемым2. теоретическим и эмпирическим3. терминальным и непредсказуемым4. эмоциональным и ожидаемым5. лабильным и логическим

461. Теоретический риск рассчитывается для: 1. менделирующих моногенных болезней2. полигенных заболеваний и мультифакториальных болезней3. моногенных митохондриальных болезней4. хромосомных заболеваний5. хромонемных заболеваний

462. Эмпирический риск рассчитывается для: 1. инфекционных заболеваний2. полигенных заболеваний3. моногенных заболеваний4. менделирующих заболеваний5. аутосомно-доминантных болезней

463. Важными признаками наследственных болезней являются: 1. высокая плодовитость больных2. задержка умственного и физического развития 3. предрасположенность к паразитарным болезням4. острое возникновение и течение болезни5. ускоренное умственное и физическое развитие

464. Для аутосомных синдромов характерны: 1. множественные воспаления органов, ускоренное умственное развитие, высокий риск

наследования болезни2. множественная пигментация кожи, волос, ускоренное физическое развитие, отсутствие

риска наследования болезни3. множественные пороки развития, умственная отсталость, низкий риск наследования

болезни4. множественные нарушения обмена веществ, умственная и физическая полноценность,

наследование болезни через поколение5. отсутствие пороков развития, умственной и физической отсталости, средний

генетический риск465. Хромосомные болезни диагностируются с помощью методов:

1. цитостатический, кариогамии, IRISH-метод2. цитобластический, кариологический, FLASH-метод3. биохимический, иммунологический, IMLT-метод4. цитогенетический, кариотипирование, FISH-метод5. цитофотометрический, кариовизирование, FITCH-метод

466. Причинами возникновения хромосомных болезней могут быть мутации типа:







1. транзиции, трансверзии, рекомбинации2. делеции, дупликации, транслокации хромосом3. делеции, дупликации, транслокации единичных генов4. делеции, дупликации, транслокации генотипов5. делеции, дупликации, транслокации геномов

467. Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне: 1. изолированными пороками развития, отсутствием отклонений в умственном и физическом развитии, развитием инфекционных болезней2. множественными воспалениями органов и тканей, нормальной массой тела при рождении, ускоренным ростом и развитием3.множественными пороками развития, низкой массой тела при рождении, инвалидизацией больных4. множественными пигментными пятнами внутренних органов, макросомией, ранним облысением5. множественными жировыми накоплениями в клетках, гигантизмом, отсутствием пороков развития468. Полисомии в системе половых хромосом характеризуются: 1. началом клинических проявлений болезни в период полового созревания, задержкой полового развития, нарушениями синтеза половых гормонов2. началом клинических проявлений болезни при рождении, умственной и физической отсталостью, высоким уровнем гормонов роста3. началом клинических проявлений в среднем возрасте, высокой плодовитостью, умеренным повышением интеллектуального развития4. множественными пороками развития, инвалидностью, увеличением размеров эндокринных желез, умственной отсталостью высокой степени5. семейным накоплением болезни, аутосомно-доминантным типом наследования, высоким риском наследования патологии469. Определите правильный перечень причин возникновения наследственных болезней:1. мутации, миграции, дрейф генов2. мутации, ошибки репликации, замены пар нуклеотидов3. мутации, ошибки респирации, замены липидов4. мутации, медиации, релаксации генов5. мутации, изменения цвета генов, замены пар фосфорной кислоты470. Определите правильный перечень возникновения моногенных болезней:1. дефишенси, делеции, транслокации хромосом2. дупликации, релаксации, трисомии3. транзиции, трансверсии, сдвиг рамки считывания 4. транслокации, моносомии, полисомии5. транзиции, транспортации, транслокации хромосом471. К менделирующим моногенным болезням относятся:1. болезни, обусловленные мутациями микоплазм, аппарата Гольджи, рибосом2. болезни, обусловленные мутациями протеинов, липидов, ядерных мембран3. болезни, обусловленные мутациями генома, хромосом, хромонем4. болезни, обусловленные мутациями ядерных генов, с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным наследованием5. болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов с Х-и У-сцепленным наследованием472. Наследственные болезни можно распознать по следующим сочетаниям клинических







признаков:1. кашель, насморк, высокая температура тела2. ожирение, похудение, нарушение сна3. поносы, запоры, желтуха4. врожденные пороки развития, умственная и физическая отсталость5. врожденный токсоплазмоз, ускоренное физическое и умственное развитие473. Наследственные болезни человека характеризуются следующими особенностями:1. большинство из них начинается в пожилом возрасте, сопровождается высокой температурой тела, заканчивается выздоровлением2. большинство из них начинается в старческом возрасте, сопровождается головными болями, усталостью3. большинство из них начинается в зрелом возрасте, сопровождается повышением тонуса, умственной деятельности4. большинство из них начинается в детском возрасте, сопровождается ускоренным умственным и физическим развитием 5. большинство из них начинается в детском возрасте, сопровождается задержкой умственного и физического развития474. Моногенные болезни характеризуются:1. низкой частотой, ранним началом, заканчиваются смертью или инвалидностью детей2. низкой частотой, поздним началом, эффективным лечением3. высокой частотой, острым течением, выздоровлением4. умеренной частотой, насморком, кашлем5. низкой частотой, острым течением, выздоровлением475. Наследственные болезни делятся на:1. инфекционные, протозойные, простагландиновые2. хромонемные, хромаффинные, полифенные3. полигенные, полифенные, мультиплексные4. хромосомные, генные, полигенные5. генофондные, генезисные, хромопластные476. Наследственные болезни человека диагностируются методами:1. генеалогическим, биохимическим, цитогенетическим2. описательным, биологическим, цитостатическим3. биофизическим, лазерным, анатомическим4. эхологическим, кардиографическим, картографическим5. физическим, химическим, биологическим477. Определите правильные критерии распознавания моногенных болезней:1. изменения количества и структуры хромосом, позднее начало, острое течение болезни2. изменения структуры и функции единичных генов, раннее начало, хроническое течение болезни3. изменения структуры и функции многих генов, раннее начало, острое течение болезни4. изменения количества геномов, отдельных хромосом, отсутствие нарушений умственного и физического развития5. нарушения структуры и функции всех генов, раннее начало, острое течение болезни478. Определите правильное сочетание типов наследования моногенных болезней:1. аутогенное, аутосомное, сцепленное с геномом2. аутосомное, рецессивное, сцепленное с У-хромосомой3. аутосомное, геномное, хромосомное4. гоносомное, гомологичное, сцепленное с аутосомами







5. сцепленное с генотипом, аутостичное, гомологичное479. Типы наследования моногенных болезней:1. аутосомно-рецессивное, аутосомно-доминантное, рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой2. аутосомно-регрессивное, аутосомно-полипотентное, сцепленное с геномом3. аутосомно-реципрокное, рецессивное, регрессивное4. аутосомно-хромосомное, сцепленное с генотипом, гоносомно-аутосомное5. аутосомно-полигенное, аутосомно-кодоминантное, сцепленное с генофондом480. Для хромосомных болезней характерно следующее сочетание клинических признаков:1. раннее начало, низкая масса тела при рождении, множественные пороки развития2. раннее начало, высокая температура тела, кашель3. раннее начало, множественные сосудистые пятна4. раннее начало, нарушение обмена веществ, насморк5. раннее начало, ускоренное умственное и физическое развитие, голубые глаза481. Для синдрома Кляйнфельтера характерно следующее сочетание клинических признаков: 1. высокий рост, косоглазие, близорукость2. высокий рост, преждевременное физическое и половое развитие3. высокий рост, выпадение волос, черные глаза4. высокий рост, задержка полового развития, бесплодие5. высокий рост, интеллект, голубые глаза482. Для аутосомных синдромов характерно следующее сочетание клинических признаков:1. врожденный характер заболевания, низкая масса при рождении, множественные пороки развития2. врожденный характер заболевания, увеличение печени, селезенки, выявление токсоплазм в клетках3. врожденный характер заболевания, увеличение щитовидной железы, тиреотоксикоз4. врожденный характер заболевания, увеличение размера почек, нарушение мочевыделения5. врожденный характер заболевания, обесцвечивание волос, кожи, глаз483. Полигенные болезни характеризуются: 1. вовлечением в патологический процесс нескольких хромосом, ранним началом, острым течением болезни2. полиморфизмом генов, наличием генов-кандидатов, семейным накоплением болезни3. полиморфизмом хромосом, наличием хромосом-кандидатов, ранним началом болезни4. вовлечением в патологический процесс единичного (отдельного) гена, аутосомно-доминантным типом наследования, острым течением болезни5. полиморфизмом генома, аутосомно-рецессивным типом наследования, благоприятным течением болезни484. Полигенные болезни также называются:1. модификационные, монофакторные, вялотекущие болезни2. полипотентные, полифенотипические, плюрипотентные болезни3. мультифакториальные, многофакторные, с наследственной предрасположенностью болезни4. мультигенные, многопрофильные, атипические болезни5. полигеномные, полиморфные, полигамные болезни485. Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются следующими особенностями клинического течения:1. поздним началом, семейным накоплением, различиями в частоте среди мужчин и женщин2. поздним началом, спорадическими (единичными) случаями в семьях, повышением температуры тела и тонуса мышц3. поздним началом, острым течением, эффективным лечением







4. поздним началом, снижением температуры тела и жизненного тонуса5. поздним началом, ускоренным физическим и умственным развитием, острым течением486. Менделирующими болезнями (признаками) называются признаки (болезни):1. обусловленные мутациями отдельных хромосом, внеядерных генов, сцепленные с полом2. обусловленные мутациями нескольких генов, отдельных геномов, цитоплазматических генов3. обусловленные полигенами, мутациями геномов, сцепленные с Х-хромосомой4. обусловленные ошибками расхождения хромосом, утратой хромосом, сцепленные с половыми хромосомами5. обусловленные мутациями единичных, ядерных генов, с аутосомно-доминантным типом наследования487. К болезням с нетрадиционным типом наследования относятся:1. аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, полигенные болезни2. аутосомно-гоносомные, аутосомно-реципрокные, мультифакториальные болезни3. митохондриальные, геномного импринтинга, прионные болезни4. сцепленные с половыми хромосомами, доминантные и рецессивные, с наследственной предрасположенностью болезни5. сцепленные с аутосомами, полигенные, мультифакториальные болезни488. Аутосомное наследование характеризуется:1. локализацией единичных генов в аутосомах, наследованием признака мужчинами и женщинами в каждом поколении или через поколение2. локализацией нескольких генов в аутосомах, наследованием признака мужчинами и женщинами, наследственной предрасположенностью3. локализацией единичных генов в гоносомах, наследованием только мужчинами или женщинами, развитием болезни в каждом поколении4. локализацией полигенов в аутосомах, доминантным наследованием полигенов, наследованием по женской линии5. локализацией единичного гена в половых хромосомах, доминантным или рецессивным наследованием, семейным накоплением болезни489. Полигенные болезни также называются:1. мультиплексные, мультифенные болезни2. монофакторные, монозиготные3. семейные, редкие, ненаследуемые4. мультигенные, болезни с ранним началом5. мультифакториальные, болезни с наследственной предрасположенностью490. К болезням с наследственной предрасположенностью относится: 1. гемофилия2. гемоглобинопатия3. сахарный диабет4. фенилкетонурия5. сфероцитоз491. Для полигенных заболеваний характерно :1. моногенное наследование2. менделирующее наследование3. наличие семейных случаев болезни4. раннее и тяжелое течение болезни5. ранняя смертность492. К мультифакториальным болезням относятся:

1. сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, шизофрения 2. сахарный диабет, ишемическая болезнь почек, шизогения







3. пневмония, токсикоз, гемофилия 4. синдромы Дауна, Патау, Эдвардса 5. нефропатия, нефросклероз, гепатит

493. В развитии полигенных болезней принимают участие: 1. гены-практиканты, главные хромосомы, маркерные хромосомы2. мутантные гены, хромосомы, геномы3. гены-кандидаты, главные гены, маркерные гены4. геномы-кандидаты, главные генотипы, маркерные геномы5. единичные гены, единичные хромосомы, геномы

494. Полигенные болезни характеризуются: 1. преобладание в популяции изолированных случаев болезни, аутосомно-доминантным наследованием болезни, 2. наличием в популяции семейных случаев болезни, наследственной предрасположенностью, поражением лиц обоего пола3. ранним началом болезни, ранней смертностью, участием единичных мутантных генов4. изменениями количества и структуры хромосом, поздним началом болезни, отсутствием семейных случаев болезни5. участием в развитии болезни только средовых факторов, наличием врожденных пороков развития, умственной и физической отсталости

495. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при: 1. фенилкетонурии 2. гемоглобинопатии 3. алкаптонурии 4. глюкоземии 5. гемофилии

496. При помощи генеалогического метода можно установить: 1. изменение структуры хромосом 2. тип наследования хромосом 3. наследственный характер и тип наследования болезни4. кариотип больного5. характер больного

497. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики: 1. генеалогический, близнецовый, амниоцентез2. УЗИ, определение альфа–фетопротеина, эстриола3. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез4. определение концентрации эстриола, гонадотропина, кордоцентез, плацентоцентез5. близнецовый, хорионцентез, генеалогический

498. Скрининг–программы делятся на: 1. массовые и селективные2. прямые и непрямые3. инвазивные и неинвазивные4. изолированные и смешанные5. косвенные и доказательные

499. Проведение медико–генетического консультирования показано: 1.всем беременным женщинам2.состоящим в кровнородственном браке супругам3.многодетным семьям4.беременным с многоплодной беременностью5.беременным, имевшим в анамнезе медицинские аборты







500. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: 1. пневмоцентез 2. хорионбиопсия

3. ультразвуковое исследование 4. амниоцентез 5. кордоцентез501. К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:

1. определение концентрации альбумина в крови матери2. определение концентрации сахара в крови матери3. определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери4. определение аминокислот в крови матери5. определение азота в крови матери

502. Медико-генетическое консультирование – это: 1. метод профилактики наследственных болезней 2. метод профилактики инфекционных болезней 3. метод профилактики паразитарных болезней 4. метод раннего выявления инфекционных болезней 5. метод раннего выявления паразитарных болезней

503. Показания для проведения медико-генетического консультирования : 1. рождение ребенка в 39-40 недель2. задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка 3. повторные роды4. повторные медицинские аборты5. повторные беременности

504. Проспективное консультирование: 1. осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка2. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка 3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка4. проводится после рождения больного ребенка5. наиболее эффективный способ профилактики инфекционных заболеваний

505. Предимплантационная диагностика: 1. это введение зонда и осмотр плода2. это УЗИ3. это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в

лабораторных условиях) 4. при отсутствии мутаций рекомендуется прерывание беременности5. при обнаружении наследственной патологии у плода рекомендуется продолжение

беременности506. Ретроспективное консультирование:

1. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка2. осуществляется в семье, не имеющей больного ребенка 3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка 4. проводится до планирования деторождения5. наиболее эффективный способ профилактики гриппа

507. Проспективное медико-генетическое консультирование показано: 1. всем женщинам 2. всем беременным женщинам 3. беременным старше 35 лет 4. беременным, родившим детей с пневмонией







5. беременным, моложе 35 лет 508. Врачебную тайну составляет:

1. информация о состоянии здоровья и диагнозе заболевания пациента2. сведения, полученные при личном разговоре с человеком3. информация о личной жизни человека4. сведения о профессиональной жизни человека5. информация о жилищных условиях человека

509. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается: 1. без согласия пациента2. с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента 3. для проведения научных исследований4. для использования сведений в учебном процессе5. при всех случаях

510. Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается: 1. без согласия пациента2. в интересах обследования пациента3. в интересах лечения пациента4. для проведения научных исследований5. для использования сведений в учебном процессе

511. Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается:

1. при угрозе распространения заболевания, представляющего опасность для окружающих 2. при проведении обследования и лечения пациента3. в интересах обследования и лечения пациента4. при оказании помощи совершеннолетнему лицу5. при оказании помощи дееспособному лицу

512. Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно:

1. при обследовании и лечении граждан, не способных выразить свою волю2. для проведения научных исследований3. при использовании сведений в учебном процессе4. в интересах обследования пациента5. в интересах лечения пациента

513. Условия соблюдения врачебной тайны: 1. не передавать информацию частного характера о пациенте в базы данных без его разрешения2. использовать информацию в интересах обследования и лечения пациента без его согласия3. передача информации о пациенте частным лицам без его разрешения4. использование информации о пациенте для проведения научных исследований5. использование информации о диагнозе заболевания пациента в учебном процессе

514. Государство гарантирует гражданам РК право на: 1. гарантированный объем бесплатной качественной медицинской помощи2. полный объем бесплатной медицинской помощи3. избирательную медицинскую помощь 4. неравный доступ к медицинской помощи5. бесплатную лекарственную помощь

515. Женщина имеет право: 1. на охрану своего здоровья и решение вопроса о материнстве2. не использовать современные методы предупреждения нежелательной беременности







3. прерывать нежелательную беременность без консультации врача4. прерывать нежелательную беременность в любые сроки5. не обследоваться во время беременности

516. Право на охрану материнства гарантируется: 1. проведением платных медицинских осмотров 2. проведением бесплатных медицинских осмотров в рамках гарантированного объема

бесплатной медицинской помощи3. обязательным наблюдением и оздоровлением женщин пострепродуктивного возраста4. бесплатным лечением основных заболеваний, непосредственно влияющих на репродуктивное здоровье женщин5. предоставлением трудового отпуска

517. Беременные женщины: 1. обязаны встать на учет в срок до 12 недель беременности2. обязаны встать на учет в срок после 12 недель беременности3. не обязаны вставать на учет по беременности4. должны проходить платные профилактические осмотры5. не должны находиться под динамическим наблюдением врача

518. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: 1. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез2. амниовизуализация, хорионпластика, кордогенез3. фетоцентез, бластоцентез, кардиоцентез4. рентгенография, хорионграфия, кордография5. фетоскопия, хорионскопия, кордоскопия

519. Скрининг–программы проводятся в сроках и могут быть: 1. на 7-8 день после рождения, масштабные, сегрегационные2. сразу после рождения, прямые и косвенные3. на 4-5 день после рождения, массовые, селективные4. на 2 месяце жизни, массовые, популяционные5. во внутриутробном периоде, инвазивные и неинвазивные

520. Проведение медико-генетического консультирования показано: 1. супругам, состоящим в неофициальном браке, всем беременным женщинам, семьям, в

которых родились дети с ослабленным здоровьем2. супругам, состоящим в кровнородственном браке, беременным женщинам старше 35,

семьям, в которых родились дети с наследственной патологией3. супругам, состоящим в официальном браке, повторнобеременным до 30 лет, семьям, в

которых родились близнецы4. супругам, состоящим в повторном браке, повторнородящим до 30 лет, семьям, в которых

родились дети с гепатитом5. супругам, состоящим в гражданском браке, многодетным семьям, в которых родились

дети с пневмонией521. Медико-генетическое консультирование – это:

1.метод раннего выявления беременности, профилактики и снижения частоты многоплодной беременности

2.метод раннего выявления осложнений беременности, профилактики и снижения частоты рождаемости в популяции

3.метод раннего выявления инфекционных болезней, профилактики и снижения частоты преждевременных родов в популяции

4.метод раннего выявления наследственных болезней, профилактики и снижения их частоты в популяции







5.метод раннего выявления задержки внутриутробного развития плода, профилактики и снижения частоты беременностей в популяции

522. Показания для проведения медико-генетического консультирования: 1.рождение детей с врожденными пороками развития, нарушение умственного и

физического развития, развитие хронических болезней на первом году жизни2.рождение детей с низкой массой, нарушение пото- и мочеотделения, развитие

воспалительных болезней в подростковом возрасте3.рождение детей с большой массой, нарушение слюноотделения, ускоренное умственное и

физическое развитие4.рождение близнецов, наличие у них однотипной вирусной патологии, нарушение

потоотделения5.рождение внебрачных детей, разнополых близнецов, нарушение регуляции температуры

тела523. Проспективное консультирование проводится в случаях:

1. рождения ребенка с генетической патологией, врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью

2. рождения ребенка с внутриутробной пневмонией, гепатитом, частыми обострениями хронических болезней

3. рождения близнецов, наличие у них однотипной патологии, обусловленной мутацией4. до рождения больного ребенка, кровного родства супругов, высокого риска рождения

ребенка с наследственной патологией5. до рождения больного ребенка, неофициального брака супругов, высокого риска

рождения ребенка с токсоплазмозом524. Медико-генетическое консультирование состоит из этапов:

1.постановки или уточнения диагноза, выявления генетической природы болезни, определения генетического риска и рекомендаций врача-генетика

2. постановки или уточнения диагноза, выявления инфекционной природы болезни, определения повторного риска ее развития, рекомендаций врача-инфекциониста

3.постановки или уточнения диагноза паразитарной болезни, расчета ее генетического риска, рекомендаций врача-генетика

4.постановки или уточнения беременности, выявления сроков беременности, прогноза беременности и родов

5.постановки или уточнения многоплодной беременности, выявления осложнений беременности, пола детей

525. Проспективное медико- генетического консультирование показано: 1. беременным старше 35 лет, супругам, состоящим в кровном родстве, имеющим детей с наследственной патологией2. беременным старше 50, супругам, состоящим в гражданском браке, имеющим детей-близнецов3. беременным до 25 лет, супругам, состоящим в повторном браке, имеющим однополых детей4. беременным старше 20 лет, супругам, состоящим в неофициальном браке, обладающим хроническими болезнями5. всем беременным женщинам, супругам, состоящим в официальном браке, имеющим здоровых детей526. Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни: 1. полигеномное, мультифенное заболевание спорадического характера







2. моногенное, менделирующее наследственное заболевание3. хромосомное, неменделирующее спорадическое заболевание4. аутосомно-доминантное, заболевание с низкой пенетрантностью и экспрессивностью единичного гена5. полигенное, мультифакториальное заболевание с наследственной предрасположенностью527. В медико – генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития и каков риск повторного рождения больного ребенка:

1. неменделирующее, моногенное, монофакторное заболевание с высоким генетическим риском

2. менделирующее, полигенное, монофакторное заболевание со средним генетическим риском

3. неменделирующее, полигенное, мультифакториальное заболевание с низким риском повторного рождения ребенка с данным пороком

4. неменделирующее, хромосомное, мультифакторное заболевание с высоким риском повторного рождения с данным пороком

5. менделирующее, геномное, монофакторное заболевание с низким генетическим риском528. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни:

1. болеют мальчики, риск возникновения болезни высокий, равен 100%2. болеют мальчики, риск возникновения болезни высокий, равен 50%3. болеют мальчики и девочки, риск возникновения болезни низкий, равен 25%4. болеют девочки, риск возникновения болезни высокий, равен 50%5. болеют мальчики, риск возникновения болезни низкий, равен 0%

529. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно – доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка, если мать здорова:

1. низкий, равен 20 %2. низкий, равен 25 %3. высокий, равен 50 %4. высокий, равен 40 %5. высокий, равен 75 %

530. В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1. аутосомно-рецессивный, 25 %2. аутосомно-рецессивный, 50 %3. аутосомно-гоносомный, 25 %4. аутосомно-доминантный, 25 %5. Х – сцепленный, 25 %

531. В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков: 1. проспективный, высокий риск рождения здоровых детей2. проспективный, высокий риск рождения близнецов







3. проспективный, низкий риск рождения больных детей-гомозигот4. проспективный, высокий риск рецессивной патологии5. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии532. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина с повторными самопроизвольными выкидышами. Определите возможные причины прерывания беременности: 1. геномные мутации у одного из родителей, неофициальный брак супругов, гетерозиготность супругов по доминантному мутантному гену2. геномные мутации у зародыша, кровнородственный брак супругов, гетерозиготность супругов по рецессивному мутантному гену3. хромосомные болезни у одного из родителей, повторный брак супругов, гетерозиготность супругов по транслокации геномов4. повторные медицинские аборты, многоплодная беременность и роды, гетерозиготность супругов по рецессивному нормальному аллелю гена5. молодой возраст супругов, низкий материальный уровень семьи, нерегистрированный брак супругов533. Некоторые формы катаракты наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена составляет 50%. Какова вероятность детей заболеть катарактой в семье, где один из родителей имеет данную патологию и гетерозиготен, а второй здоров: 1. низкая, 10%2. низкая, 20%3.высокая, 25%4. высокая, 50%5. высокая, 100%534. Массовые скринирующие программы направлены на: 1. доклиническое выявление болезни, предупреждение рождения детей с генетической патологией, снижение их частоты в популяции2. доклиническое выявление беременности, предупреждение осложнений беременности, снижение их частоты в популяции3. доклиническое выявление многоплодной беременности, предупреждение рождения детей-близнецов, снижение их частоты в популяции4. доклиническое выявление инфекционных болезней, предупреждение рождения детей с пневмонией, снижение ее частоты в популяции5. повышение эффективности развития ребенка после рождения, показателей его умственного и физического развития535. Условиями проведения массовых скринирующих программ являются: 1. относительно высокая частота в популяции выявляемого инфекционного заболевания, наличие точных и достоверных методов его выявления, возможность развития хронической воспалительной патологии при поздней диагностике2. высокий показатель рождаемости в популяции, разнообразный этнический состав популяции, нарушение эпидемиологической ситуации в популяции3. низкий уровень смертности детей в популяции, относительно высокая частота рождения недоношенных детей, наличие точных и достоверных методов их выявления, развитие осложнений при поздней их диагностике4. высокий уровень заболеваний детей паразитарными болезнями, наличие точных методов их диагностики, наличие эффективных методов их лечения5. относительно высокая частота в популяции выявляемого заболевания, наличие точных и достоверных методов его выявления, возможность развития умственной и физической отсталости при поздней диагностике







536. Понятие генетического риска включает в себя: 1. определение характера и поведения родителей, генотипов родственников и их детей2. определение причины, механизмов развития, осложнений болезни3. определение наследственного характера и типа наследования болезни, генотипов

родителей и будущих детей4. определение вероятности рождения детей-близнецов, их генотипов и генотипов родителей5. определение вероятности осложнений беременности, исхода беременности и родов у

молодых супругов537. Генетический риск может быть:

1. лабильным, стабильным, варьирующим2. теоретическим, эмпирическим, повторным3. логическим, казуистическим, возможным4. летальным, постоянным, временным5. индуцированным, спонтанным, спорадическим

538. Теоретический риск рассчитывается для: 1. мультифакториальных, менделирующих болезней2. моногенных, хромосомных, менделирующих болезней3. полигенных, неменделирующих болезней 4. моногенных, менделирующих болезней 5. хромосомных и геномных заболеваний

539.Эмпирический риск рассчитывается для: 1. полигенных, мультифакториальных болезней с наследственной предрасположенностью2. полигеномных, монофакторных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования3. менделирующих, аутосомно-доминантных болезней4. менделирующих, инфекционных и паразитарных болезней5. полиэтиологических, полиморфных менделирующих болезней

540. Важнейшими признаками наследственных болезней являются: 1. низкая масса при рождении, низкий рост, потливость, высокая температура тела2. низкая масса при рождении, поносы, запоры, кашель, насморк3. низкая масса при рождении, пороки развития, инвалидность, раннее возникновение хронических болезней4. нормальная масса при рождении, ускоренное умственное и физическое развитие, склонность к развитию паразитарных болезней5. низкая масса и рост при рождении, многоплодная беременность, частые простудные болезни







9.3. Вопросы экзамена:

1. Предмет и задачи молекулярной биологии.2. Нуклеиновые кислоты, виды, строение и функции. ДНК, РНК.3. Ген, молекулярно- биологическое строение.4. Мутон, рекон, цистрон – определение, понятие. 5. Молекулярно – генетическое строение гена прокариот. 6. Молекулярно – генетическое строение гена эукариот. 7. Кодирующие и регуляторные последовательности, определение, функции.5. Классификация генов.Центральная догма молекулярной биологии (основной постулат

Крика). 6. Направления и типы переноса наследственной информации в живых организмах: общий,

специализированный, запрещенный.7. Репликация ДНК. Принципы репликации ДНК.8. Особенности репликации лидирующей и отстающей цепей ДНК.9. Ферментативный комплекс, участвующий в репликации ДНК, характеристика, функции.10. Причины, механизмы возниковения и устранения ошибок репликации11. Строение и функции теломерной ДНК и особенности ее репликации.12. Проблема концевой недорепликации линейных молекул ДНК и ее решение.13. Теломераза, строение и функции.14. Альтернативные механизмы удлинения концевых участков линейных молекул ДНК.15. Транскрипция, определение, характеристика16. Матричный принцип синтеза и- РНК, отличие транскрипции от репликации 17. Ферменты, участвующие в процессе транскрипции, характеристика, функции.18. Механизм транскрипции прокариотических генов:

а) инициацияб) элонгацияв) терминация.

19. Транскрипция эукариотических генов.20. Значение транскрипционных факторов.21. Постранскрипционная модификация ядерной и-РНК. Созревание (процессинг) ядерной РНК.

Сплайсинг.22. Альтернативный сплайсинг, генетическое значение. 23. Трансляция, определение, стадии 24. т-РНК, строение, функции25. Рибосомы, строение, функции26. Характеристика стадий инициации, элонгации и терминации трансляции 27. Особенности биосинтеза белков у про- и эукариот28. Генетический код, определение. 29. Свойства генетического кода.30. Регуляция активности генов, понятие, сущность, значение в жизнедеятельности организмов

(клеток). 31. Оперонная модель регуляции активности генов у прокариот.32. Типы регуляции активности генов (негативный, позитивный, индуцибельный,

репрессибельный).33. Уровни регуляции активности генов, характеристика:







-на геномном уровне-на транскрипционном уровне-на посттранскрипционном уровне-на трансляционном уровне-на пострансляционном уровне

34. Особенности регуляции активности эукариотических генов.35. Уровни структурно- функциональной организации ядерного генетического материала клетки

и механизмы их формирования.36. Нуклеогистонная организация генетического материала у эукариот.37. Структурные компоненты и химический состав хромосом.38. Хроматин: эу- и гетерохроматин, характеристика.39. Типы хромосом и их характеристика.40. Классификация хромосом. Денверская и Парижская номенклатура.41. Кариотип определение. Методика изучения кариотипа человека.42. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером43. Теломеры, теломеразная активность.44. Клеточный цикл, определение, периоды.45. Митотический цикл, определение, периоды, характеристика.46. Динамика структуры и функции хромосом в митозе.47. Факторы, регулирующие этапы клеточного цикла (протоонкогены, белок р53, факторы роста,

гены RB (ретинобластомы).48. Основные регуляторы митоза (циклины, киназы).49. Действие комплексов в G1, S, G2 периодах. 50. Действие комплексов MPF и APC. 51. Контроль клетки за прохождением митотического цикла (сверочные точки).52. Причины и механизмы нарушения митотического цикла.53. Медицинские последствия нарушений митотического цикла.54. Гаметогенез, характеристика.55. Оогенез, сперматогенез.56. Мейоз - основа полового размножения и комбинативной изменчивости организмов. 57. Динамика структуры и функции хромосом в мейозе. 58. Наследственная изменчивость, классификация, характеристика.59. Рекомбинативная изменчивость, механизмы возникновения, генетическое значение.60. Мутагенез, мутагенные факторы.61. Мутации и их классификация.62. Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения63. Классификация геномных мутаций.64. Хромосомные мутации, причины. 65. Классификация хромосомных мутаций.66. Хромосомные мутации, механизмы возникновения.67. Генные мутации, причины, классификация.68. Мутации по типу ошибки репликации, механизмы развития.69. Мутации по типу сдвига рамки считывания, механизмы развития.70. Антимутационные барьеры. 71. Понятие о репарации.

72. Типы репарации: фотореактивация (прямая репарация), эксцизионная репарация, пострепликативная репарация, мисс-мэтч репарация, SOS- репарация.

73. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.74. Апоптоз, определение.







75. Причины апоптоза.76. Стадии развития апоптоза.77. Генетический контроль процесса апоптоза.78. Медицинское значение апоптоза.79. Структурная организация генома человека. Программа «Геном человека» и ее значение. 80. Полимеразная цепная реакция.81. Методы блот-гибридизации.82. Секвенирование.83. Основные направления применения современных молекулярно-генетических методов и

технологий в медицине. 84. Понятие о молекулярных методах ДНК-диагностики моногенных заболеваний. 85. Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики.86. Трансгенные организмы, применение в медицине.87. Геномика, протеомика и метаболономика.88. Основы генетической инженерии.89. Клонирование организмов и клеток90. Предмет, задачи и методы генетики 91. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая,

митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.

92. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем. Их цитологическое обоснование 93. Наследование, определение. Основные типы наследования: моногенное, полигенное;

аутосомное, сцепленное с половыми хромосомами (полом) 94. Значение генетики в медицине 95. Хромосомная теория наследственности, основные положения и их доказательства. 96. Аутосомные и гоносомные группы сцепления, особенности их наследования. 97. Сцепленное наследование признаков (болезней) человека и его значение в медицине.98. Генетическое картирование хромосом, принципы построения генетической карты хромосом. 99. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.100. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование,

сверхдоминирование, кодоминирование101. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе. Медицинское значение.102. Взаимодействие неаллельных генов, комплементарность, эпистаз, полимерия103. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.104. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков105. Онтогенез: определение, периодизация106. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки,

ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция

107. Клеточные механизмы онтогенеза:а) пролиферацияб) миграцияв) сортировкаг) апоптоз

108. Роль нарушений клеточных механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.

109.Генетический контроль онтогенетического развития110.Гены «домашнего хозяйства»111.Гены с материнским эффектом







112.Гены сегментации113.Гомеозисные гены (гомеобоксы)114.Гены «роскоши»115.Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития116.Врожденные пороки развития (ВПР): определение, механизмы их формирования. 117.Классификация, диагностика и профилактика ВПР.118.Критические периоды развития. 119.Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).120.Тератогенные факторы, тератогенез. Ретиноидный синдром, талидомидный синдром,

алкогольный синдром, диабетическая фетопатия. Различие между тератогенами и мутагенами.

121.Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни (глава 25, кодекс РК «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 г.)

122. Популяция, определение, характеристики 123. Демографические характеристики популяции.124. Виды популяций и брачная структура популяций. 125. Генетические характеристики популяции.126. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях, и особенности их

действия в человеческих популяциях. 127. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.128. Экология, определение. Связь экологии и генетики.129. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.130. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их развития.131. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического

неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).132. Канцерогенез. Канцерогенные факторы, классификация, их роль в возникновении

опухолевой трансформации клеток.133. Протонкогены и онкогены, понятия, их роль в возникновении и развитии опухолевой

трансформации клеток.134. Антионкогены, механизмы противоопухолевой защиты.135. Онковирусы, их роль в возникновении опухолевой трансформации.136. Злокачественные опухоли, стадии развития, свойства.137. Значение генетики в современной онкологии.138. Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.139. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.140. Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных

препаратов.141. Генетика пола человека142. Генетика групп крови по системе АВО143. Молекулярно-генетические механизмы старения144. Стволовые клетки и их медицинское значение145. Врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы146. Экологически неблагоприятные районы Казахстана и здоровье их населения147. Генные технологии в создании лекарственных средств148. Клиническая цитогенетика149. Классификация наследственных болезней. Причины и механизмы развития

наследственных болезней.150. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.151. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их







семей.152. Причины возникновения хромосомных болезней.153.Типы мутаций, вызывающих хромосомные болезни и механизмы их возникновения.154.Клинические проявления хромосомных болезней.155.Характеристика аутосомных синдромов.156.Характеристика гоносомных синдромов.157.Значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении. 158.Классификация моногенных болезней.159.Типы наследования моногенных болезней.160.Основные клинические признаки моногенных болезней.161.Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.162. Митохондриальные болезни: механизмы развития, формы и особенности их

наследования.163. Механизмы развития динамических мутаций и их сущность.164. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов, механизмы развития, формы и

особенности их наследования.165. Болезни геномного импринтинга, механизмы развития, формы и особенности их

наследования.166. Прионные болезни, генетические механизмы развития.167. Генетический полиморфизм, сущность, причины возникновения, роль развитии

полигенных болезней.168. Механизмы развития полигенных болезней.169. Понятие о генах-кандидатах, ассоциациях, полиморфизе единичных нуклеотидов и их

связи с развитием полигенных болезней .170. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.171. Методы диагностики полигенных болезней.172. Медико-социальное значение полигенных болезней.173.Основные методы диагностики наследственных болезней.174.Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их

значение. Анализ родословной.175.Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах

хромосомных болезней.176.Молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), его значение.177.Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней

обмена веществ.178.Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение,

основные этапы.179.Прямые методы ДНК-диагностики.180.Косвенные методы ДНК-диагностики.181. Основные принципы лечения наследственных болезней (симптоматическое,

патогенетическое, этиологическое). 182. Генотерапия как метод коррекции генетических дефектов.183. Биоэтические проблемы генотерапии.184. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Первичная и вторичная

профилактика. 185. Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.186. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы. 187. Предимплатационная диагностика.188. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.







189. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии. 190. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и

проспективное консультирование.191. Показания для МГК. Этапы МГК.192. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследованияб) при заболеваниях с АР- типом наследованияв) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,д) при хромосомных синдромах.

193. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

194. Гемоглобинопатии195. ДНК-диагностика генетических нарушений196. Биочипы - диагностика будущего197. Перспективы терапии стволовыми клетками198. Персонифицированное лечение, сущность, достижения и практическое значение199. Предиктивная медицина200. Генетический паспорт человека







9.4. Перечень практических навыков:

Молекулярная биология1. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена прокариот2. Нарисовать строение гена и объяснить функциональное значение всех субъединиц гена эукариот3. Нарисовать и объяснить направления и типы переноса наследственной информации в клетках4. Нарисовать и объяснить принципы репликации ДНК5. Нарисовать и объяснить репликацию лидирующей и отстающей цепей ДНК6. Перечислить основные ферменты, обеспечивающие репликацию ДНК, и объяснить их роль в процессе репликации7. Нарисовать и объяснить причины недорепликации, механизмы удлинения концов линейных молекул ДНК8. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции прокариот9. Нарисовать, дать определение процессу транскрипции, охарактеризовать стадии транскрипции, строение и функции ферментов, обеспечивающих процесс транскрипции эукариот10. Нарисовать и объяснить процессы созревания ядерной и-РНК эукариот11. РНК, типы, строение, функции12. Нарисовать и объяснить процесс трансляции гена, охарактеризовать этапы, ферменты, обеспечивающие процесс трансляции, их роль13. Генетический код, определение, свойства, их роль в процессе трансляции гена14. Нарисовать и объяснить сущность оперонной модели регуляции активности генов15. Изобразить и охарактеризовать уровни организации наследственного материала16. Хроматин, определение, структура, типы, функциональное значение17. Классификация хромосом. Принципы Денверской и Парижской номенклатуры хромосом, их значение в медицине18. Дать определение кариотипу. Написать кариотипы здоровых людей и людей с хромосомными заболеваниями19. Митотический цикл, определение, стадии, характеристика периодов, динамика содержания генетического материала в митотическом цикле20. Генетический контроль и регуляция митотического цикла, определение, сущность, характеристика, роль циклинов и циклинзависимых киназ21. Нарисовать и охарактеризовать сверочные точки митотического цикла, причины их остановки22. Нарисовать и охарактеризовать стадии мейотического деления клетки, содержание генетического материала клетки на разных стадиях мейоза23. Нарисовать и охарактеризовать стадии сперматогенеза, изменение содержания генетического материала в процессе сперматогенеза24. Нарисовать и охарактеризовать стадии оогенеза, изменения содержания генетического материала в процессе оогенеза25. Нарисовать и объяснить механизмы рекомбинативной изменчивости, и ее генетическое значение26. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения геномных мутаций







27. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций 28. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения генных (точковых) мутаций29. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения аутосомных и гоносомных синдромов человека30. Нарисовать и объяснить причины и механизмы возникновения моносомий и трисомий у человека31. Нарисовать и охарактеризовать световую и темновую репарацию ДНК32. Нарисовать и охарактеризовать эксцизионную и пострепликативную репарацию ДНК33. Изобразить и охарактеризовать типы апоптоза, стадии и его значение в медицине34. Дать определение протоонкогенам и онкогенам, изобразить и объяснить механизмы превращения протоонкогенов в онкогены, их значения в медицине35. Перечислить и объяснить свойства злокачественных опухолевых клеток

Общая и медицинская генетика1. Менделирующие признаки человека, определение. Типы наследования признаков, изображение, характеристика2. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, в первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объяснить3. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, гибридов первого и второго поколения при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объяснить4. Аллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия аллельных генов5. Неаллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия неаллельных генов6. Охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови человека по системе АВО: гены, генотипы, фенотипы7. Дать определение пенетрантности, экспрессивности, плейотропии. Привести примеры8. Дать определение, нарисовать и объяснить сущность и медицинское значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии9. Охарактеризовать клеточные механизмы, обеспечивающие онтогенетическое развитие, и их значение в медицине10. Охарактеризовать генетические механизмы регуляции и контроля ранних этапов онтогенетического развития 11. Закон Харди-Вайнберга, определение, математическое выражение, доказательство12. Демографические факторы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций13. Элементарные эволюционные процессы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций14. Естественный отбор, определение, характеристика и объяснение действия естественного отбора против рецессивных и доминантных генов, в пользу гетерозигот, против гетерозигот15. Наследственные болезни: классификация, частота, причины и механизмы развития16. Клинико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине17. Непрямые (косвенные) методы выявления беременных с риском рождения детей с генетической патологией, характеристика и их значение18. Перечислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней19. Медико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведения, характеристика, медицинское значение20. Генетический риск, определение, виды, характеристика







21. Неонатальный скрининг, определение, условия проведения, медицинское значение22. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену23. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая – мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки24. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны25. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме26. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны27. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной28. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной29. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%30. Построить родословную семьи, в которой оба родители болеют аутосомно-доминантным заболеванием, гетерозиготны и имеют здорового сына, определить генотипы родителей, сына и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка при условии пенетрантности мутантного гена 20%31. Определите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО32. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного брата с гемофилией, Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Муж женщины здоров. Определите генотипы супругов, брата женщины и рассчитайте генетический риск возникновения гемофилии в семье при условии, что женщина-носительница мутантного гена33. Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов Е и Д. В семье глухонемых супругов родилась нормальная в отношении слуха дочь. Определите генотипы детей, которые могут родиться в последующем, и их здоровье.34. На фенотипическое проявления генов, контролирующих группы крови системы АВО оказывает эпистатирующее влияние рецессивный неаллельный ген Һ. В семье, которой отец имел О (І) группу крови и был гомозиготен по рецессивному гену Һ, мать - А (ІІ) группу крови и была гомозиготна по доминантному гену Н (не проявляющего эпистатического действия), родились две девочки с АВ (ІV) и В (III) группой крови. Определите генотипы родителей девочек по обоим неаллельным генам и генотипы будущих детей независимо от их пола







35. Развитие нормального слуха контролируется двумя доминантными неаллельными генами Д и Е. У здоровых родителей родился глухонемой мальчик. Определите генотипы родителей, больного мальчика и будущих детей независимо от их пола.

Задания для приема практических навыков обсуждены на заседании кафедры (протокол №16, 15.05.15 г.) и КОП (протокол №2, 25.09.14 г.).







10. КАРТА УЧЕБНО-МЕТОДИЧЕСКОЙ ОБЕСПЕЧЕННОСТИ ДИСЦИПЛИНЫ

Карта учебно-методической обеспеченности дисциплины «Молекулярная биология и медицинская генетика» составлена на основании данных

библиотеки в соответствии с рекомендуемой литературой ТУП

№п/п

Автор. Название учебника Кол-во.Каз. яз Рус. яз.

1 Қазымбет П. Медициналық биология: Оқулық / П. Қазымбет; П.Қазымбет, Л.Аманжолова, Қ.Нұртаева.- Алматы, 2000.- 378 бет.

398

2 Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика: Оқулық/ Алматы, 2006.- 320 бет.

500

3 Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері: Дәрістер жинағы / Алматы: Эверо, 2008.- 224 бет.

1833

4 Қуандықов, Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика: Дәрістер жинағы / Алматы, 2009.- 216 бет.

489

5 Медициналық биология және генетика: Медициналық жоғары оқу орындарының студенттеріне арналған оқу құралы / Қуандықов Е., ред.: С.Д.Асфендияров атындағы ҚазҰМУ. Алматы, 2004.- 628 бет.

938

6 Биология: Учеб. для мед.спец. вузов. В 2-х кн. Т1./Под ред. В.Н. Ярыгина.- М: Высшая школа, 2007.

129

7 Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник /М: ГЭОТАР-Медиа, 2006.- 480 с.

219

8 Генетика: Учебник для вузов /Под ред. В.И. Иванова.- М: ИКЦ "Академкнига", 2006.- 638 с.:ил.

97

9 Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник/М: Медицина, 2003.- 448с: ил.- (Учеб. лит. для студ-тов мед.вузов).

1397

10 Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики: Курс лекций /Алматы: Эверо, 2009.- 204с.

497

11 Медицинская биология и генетика: Учеб. пос. для студ-в мед.вузов / Под ред. Е.У.Куандыкова.- Алматы, 2004.- 445с.ил.

944

12 Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии: Курс лекций /Алматы, 2007.- 224с.

995

13 Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология: Учеб.пос.для студ.мед.вузов.- Изд. 2-е испр/М: Мед.информ агентство, 2007.- 536с.:ил.

697

14 Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития: Учебник / КазНУ им.Аль-Фараби.- Алматы: Қаз.унив-ті, 2005.- 260с.

47

15 Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллар Х.Ф. Медицинская генетика: учебное пособие / пер. с англ. А.Ш.Латыпова; под.ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2010.- 624 с.: ил.

6

16 Притчард Д.Д. Наглядная медицинская генетика / пер. с англ. под. ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2009.- 200с.

6







17 Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки: Рук-во для врачей / пер. с англ.- М: ВИНОМ, 2006.- 256с.

97

18 Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика: Учеб.пос / М.: Изд. центр "Академия", 2003.- 256с.

297

На английском языке19 Биология, генетика и экология «Biology, genetics, molecular biology,

evolution ecology»2006 100

20 Генетика и эволюция. Комплект из 6 СД: Менделевские принципы наследственности, ДНК: молекула жизни, От ДНК к белку. Генетическая инженерия, эволюция: (Biology Course. Gyber ed Plato Science. Genetics Specialisation 6 CD Set.) 2001 .

1







11. Приложение

2.2.9. Методы оценки знаний и навыков обучающихся

№ п/п

Тема занятияМетоды оценки компетенций

Знания Практич. навыки

Коммун. навыки

Правовая компетен-

ция

Саморазвитие

1 Введение молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности.

+ + Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

2 Реализация наследственной информации. Репликация ДНК, особенности репликации линейных молекул ДНК. Основной постулат Крика

+ + Современные представления о репликации ДНК

3 Трансляция гена. Генетический код

+ + Метилирование ДНК

4 Генетический аппарат клетки.

+ + Эпигенетика

5 Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз

+ +

6 Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные, хромосомные и генные (точковые) мутации.

+ + Современные данные о мутагенных факторах

7 Апоптоз + + Современные данные о канцерогенных факторах

Генетическая природа онкогенеза

8 Рубежный контроль по разделу: «Основы

+ + +







молекулярной биологии»

9 Наследственность, наследование, типы наследования.Сцепленное наследование признаков

+ + Хромосомная теория наследственности

10 Действие гена. Генотип, фенотип

+ + Генетика групп крови по системе АВО

11 Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития

+ + Современные данные о тератогенных факторах

12 Основы популяционной генетики

+ + Экологические болезни

13 Наследственные болезни: причины, классификация, частота, медицинское значение. Моногенные и полигенные (мультифакториальные) болезни человек

+ + Каталог наследуемых признаков и болезней

14 Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование

+ + + Неонатальный скрининг

Предиктивная медицина, таргетная терапия

Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней

15 Рубежный контроль по разделу: «Основы общей и медицинской генетики»

+ + +


umkd_om_rus_2015-2016 (2).doc

Documents