1

พนธกรรม(Heredity)การถายทอดลกษณะทางพนธกรรมสงมชวตสามารถสบเนอง

ลกษณะของแตละชนดไวโดยการถายทอดพนธกรรมจากรนหนงไปยงอกรนหนงผานทางเซลลสบพนธ การทดลองของ เกรเกอร โยฮนน เมนเดล (GregorJohann Mendel) เปนการทดลองททำาใหเขาใจเรองการถายทอดพนธกรรมในสงมชวตเพมมากขน

เมนเดลทดลองผสมพนธถวลนเตา (Pisum sativum) และตดตามการถายทอดลกษณะในรนลกหลายรน จากการวางแผนการผสมพนธระหวางสายพนธถวลนเตา การสงเกตและประมวลผลการทดลองอยางเปนระบบ สามารถสรปเปนกฎการถายทอดลกษณะไว 2 ขอ คอกฎการแยก (law of segregation) และ กฎการเขากลมอยางอสระ (law of independentassortment) ซงกฎทง 2 ขอเปนพนฐานสำาคญในการถายทอดลกษณะของสงมชวตสวนใหญ

กฎการแยกการทดลองของเมนเดลเปนการทดลองทไมยงยากซบซอน โดยการผสมระหวางสายพนธทมความแตกตางของลกษณะเพยงไมกลกษณะ เรมตนจากการผสมสายพนธแทสองสายพนธทมลกษณะตางกนเพยงหนงลกษณะ เรยกวา การผสมแบบมอโนไฮบรด (monohybrid cross) ลกษณะ ทเมนเดลศกษา ไดแก สเมลด (สเขยวและสเหลอง) รปรางฝก (เรยบและคอด)รปรางเมลด (กลมและยน) สเปลอกหมเมลด (สเทาและสเขยว) สฝก (สเขยวและสเหลอง)ตำาแหนงดอก (ดานขางตนและปลายยอด) และความสง (ตนสงและตนเตย) การผสมแบบมอโนไฮบรดของลกษณะทง 7 ลกษณะ พบวามรปแบบการถายทอดเหมอนกนทกคผสม กลาวคอ ในชวรนท 1 (F1 , first filial generation) มลกษณะของชวรนพอแม (P1 และ P2 , parent generation)ปรากฏเพยงแบบเดยว และในชวรนท 2 (F2 , second filial generation) พบลกษณะของชวรนพอแมทงสองแบบ โดยมอตราสวนของลกษณะเทากบ 3:1

2

(จาก Patt and Patt. 1975. An Introduction to Modern Genetics)

รปท 1 การผสมพนธถวลนเตา โดยพจารณาความแตกตางเพยงลกษณะเดยวคอ ลกษณะเมลด นำาพนธแทเมลดกลม (round) ผสมกบพนธแทเมลดยน (wrinkle) ไดชวรนท 1 (F1, fisrt filial generation) ทกตนมเมลดกลมเมอปลอยใหตน F1 ผสมตวเอง ชวรนท 2 (F2,second filial generation)มตนเมลดกลม และตนเมลดยนในอตราสวน 3:1

ตวอยางเชน การถายทอดลกษณะรปรางเมลดโดยผสมระหวางสายพนธเมลดกลมและสายพนธเมลดยน (รปท 1) ไดชวรนท 1 เมลดกลมทกตน และชวรนท 2 มตนทมเมลดกลม 3 สวน และตนทมเมลดยน 1 สวน และเมอศกษาการถายทอดลกษณะอน ๆ อก 6 ลกษณะ กใหผลการทดลองในทำานองเดยวกน เมนเดลเรยกลกษณะทพบในชวรนท 1 วา ลกษณะเดน(dominant) และลกษณะทหายไปในชวรนท 1 แตกลบมาปรากฏในชวรนท 2 ในสดสวนทนอยกวาวา ลกษณะดอย (recessive) เชน คผสมระหวางตนเมลดกลมและเมลดยน ลกษณะเดนคอเมลดกลม และลกษณะดอยคอเมลดยน เปนตนการทลกษณะดอยในชวรนพอแมกลบมาปรากฏในชวรนท 2 แสดงวามหนวยทแนนอนควบคมลกษณะหนง ๆ และมการถายทอดหนวยควบคมลกษณะดงกลาวไปยงรนลกแตละรนเมนเดลอธบายผลการทดลองโดยการตงสมมตฐานซงมสวนประกอบสำาคญดงน• ลกษณะพนธกรรมแตละลกษณะถกควบคมดวยหนวยเฉพาะ ซงในแตละบคคล(ตนหรอตว) หนวยควบคมลกษณะแตละลกษณะปรากฏเปนค เชน หนวยควบคมลกษณะรปรางเมลด ประกอบดวยหนวยควบคมเมลดกลม

3

และหนวยควบคมเมลดยน ดงนนในชวรนพอแม สายพนธเมลดกลมจงมหนวยควบคมเมลดกลมสองหนวยและสายพนธเมลดยนมหนวยควบคมเมลดยนสองหนวย เปนตน• หนวยควบคมลกษณะแตละหนวยถกสงไปยงรนลกทางเซลลสบพนธ โดยหนวยทอยเปนคแยกจากกนเขาสเซลลสบพนธ ขณะทมการสรางเซลลสบพนธ ดงนนเซลล3 สบพนธจงมหนวยควบคมลกษณะเพยงหนงหนวย เชน ในเซลลสบพนธของสายพนธเมลดกลม มหนวยควบคมเมลดกลมเพยงหนงหนวย และเซลลสบพนธของสายพนธเมลดยนมหนวยควบคมเมลดยนเพยงหนงหนวย เปนตน• การปฏสนธระหวางไขและสเปรมสงผลใหหนวยควบคมลกษณะปรากฏเปนคอกครงหนง รนลกไดรบหนวยควบคมลกษณะจากพอและแมอยางละหนวย ดงเชนในชวรนท 1 ซงเปนลกผสมระหวางสายพนธเมลดกลมและสายพนธเมลดยน มหนวยควบคมเมลดกลมอยคกบหนวยควบคมเมลดยน โดยหนวยควบคมเมลดกลมสามารถขมหนวยควบคมเมลดยนไวได ดงนนตนถวลนเตาในชวรนท 1 จงมเมลดกลม อยางไรกตามแมวาหนวยควบคมเมลดกลมจะบดบงผลของหนวยควบคมเมลดยนไว แตไมไดทำาใหหนวยควบคมเมลดยนเปลยนแปรไป และแสดงผลเหมอนเดมเมอถกถายทอดไปยงรนถดไป ดงจะเหนไดในชวรนท 2 ซงพบตนถวลนเตาทมเมลดยนรวมอยดวย ภายหลงการคนพบงานของเมนเดลไมนาน วลเลยม โจฮานนเซน (William Johannsen)เสนอใหใชคำาวา ยน (gene) แทนหนวยควบคมลกษณะ ซงเปนทยอมรบและใชอยในปจจบน

นอกจากนยงนยมใชคำาวา แอลลล (allele) แทนหนวยควบคมลกษณะทกำาหนดรปแบบทแตกตางกนของลกษณะหนง ๆ ตวอยางเชน ลกษณะรปรางเมลดในถวลนเตาม 2 รปแบบไดแก เมลดกลมและเมลดยน ดงนน ยนทควบคมรปรางเมลด ประกอบดวยสองแอลลล คอ แอลลลควบคมเมลดกลมซงเปนลกษณะเดน (เปนแอลลลเดน) และแอลลลควบคมเมลดยนซงเปนลกษณะดอย (เปนแอลลลดอย) การกลาวถงหนวยควบคมลกษณะตอจากนไปจงใชคำาวายนหรอแอลลล

4

จากสมมตฐานขางตน เมนเดลสามารถอธบายการเกดอตราสวน 3:1 ในชวรนท 2 โดยการใชอกษรภาษาองกฤษแทนยนทควบคมลกษณะ เพอใหเขาใจการถายทอดลกษณะดขน ซงโดยทวไปนยมใชอกษรตวพมพใหญแทนแอลลลควบคมลกษณะเดน และอกษรตวพมพเลกแทนแอลลลควบคมลกษณะดอย ในการศกษาการถายทอดลกษณะรปรางเมลด กำาหนดให R แทนแอลลลควบคมเมลดกลม และ r แทนแอลลลควบคมเมลดยน ดงนนสายพนธแทเมลดกลมมแอลลลควบคมเมลดกลมสองแอลลล (RR) และสายพนธแทเมลดยนมแอลลลควบคมเมลดยนสองแอลลล (rr) ในชวรนท 1 ซงเปนลกผสมไดรบแอลลลจากชวรนพอแมฝายละแอลลล จงมคแอลลลเปน Rr เมอตนลกในชวรน F1 สรางเซลลสบพนธ มการแยกจากกนของแอลลล R และแอลลล r เขาสเซลลสบพนธแตละเซลล เซลลสบพนธจงมสองแบบ คอ เซลลสบพนธทมแอลลล R และเซลลสบพนธทมแอลลล r ภายหลงการปฏสนธของตนถวในชวรน F1 ซงเกดแบบสม จะไดตนลกในชวรนท 2 ทมการเขาคของแอลลล 3 แบบ คอ RR Rr และ rr ในอตราสวน 1:2:1 โดยตนทมคแอลลล rr ซงมหนงในสสวนเปนตนเมลดยน และอกสามสวนทเหลอเปนตนทมเมลดกลมอตราสวนระหวางตนทมเมลดกลมตอตนทมเมลดยนจงเปน 3:1 ตนทมเมลดกลมสามสวนนม4 องคประกอบของยนทควบคมรปรางเมลดตางกน โดยเปนตนทมคแอลลล Rr สองสวน และตนทมคแอลลล RR หนงสวน นกพนธศาสตรเรยกองคประกอบของยนในแตละบคคลวาจโนไทป(genotype) โดยจไนโทปทประกอบดวยแอลลลเหมอนกน เรยกวา จโนไทปแบบฮอมอไซกส(homozygous genotype) เชน RR และ rr และจโนไทปทประกอบดวยแอลลลตางกน เรยกวา จโนไทปแบบเฮเทอโรไซกส (heterozygous genotype) เชน Rr สำาหรบลกษณะทปรากฏในบคคลซงเปนผลจากการควบคมของ จโนไทป เรยกวา ฟโนไทป (phenotype)จากผลการทดลองผสมพนธแบบมอโนไฮบรด เมนเดลสามารถสรปเปนกฎการถายทอดลกษณะขอทหนง เรยกวา กฎการแยก ม

5

ใจความสำาคญวา ขณะทมการสรางเซลลสบพนธแอลลลของยนแตละคจะ“แยกจากกนเขาสเซลลสบพนธแตละเซลล”

กฎการเขากลมอยางอสระ เมนเดลทำาการทดลองผสมพนธระหวางสายพนธทมลกษณะแตกตางกนสองลกษณะเรยกวา การผสมแบบไดไฮบรด (dihybird cross) เพอศกษาแบบแผนการถายทอดลกษณะสองลกษณะพรอมกน เชน ยนทควบคมรปรางเมลดและยนทควบคมสเมลดมการถายทอดไปดวยกน หรอถายทอดเปนอสระไมขนแกกน การผสมพนธระหวางสายพนธแทเมลดกลม สเหลอง กบสายพนธแทเมลดยน สเขยว (จากการผสมแบบมอโนไฮบรดทำาใหรวาแอลลลควบคมเมลดกลม (R) และแอลลลควบคมเมลดสเหลอง (Y) ตางเปนแอลลลเดน โดยแอลลลควบคมเมลดยน (r) และ แอลลลควบคมเมลดสเขยว (y) เปนแอลลลดอย ดงนนจโนไทปของสายพนธเมลดกลม สเหลอง คอ RRYY และสายพนธเมลดยน สเขยว มจโนไทป rryy) พบวาชวรน F1 เปนตนทมเมลดกลม สเหลอง เพยงแบบเดยว โดยมจโนไทปแบบเฮเทอโรไซกส (RrYy) เมอใหตนในชวรนท 1 ผสมพนธกนไดตนในชวรนท 2 ทมลกษณะตาง ๆ กน 4 กลม คอ (รปท 2)จำานวน (ตน) อตราสวนเมลดกลม สเหลอง 315 9 เมลดยน สเหลอง 101 3 เมลดกลม สเขยว 108 เมลดยน สเขยว 32 1 โดยคดเปนอตราสวนระหวางกลมลกษณะไดประมาณ 9:3:3:1

(จาก Patt and Patt. 1975. An Introduction of Modern Genetics)

6

รปท 2 การผสมพนธถวลนเตา โดยพจารณาลกษณะสองลกษณะ (ลกษณะรปรางเมลด : กลมและยน และลกษณะสเมลด : เหลอง และเขยว)พรอม ๆ กน เมอผสมตนทมเมลดกลม, สเหลอง (RRYY) กบตนทมเมลดยน, สเขยว (rryy) ไดตน F1 มเมลดกลม สเหลอง และในตน F2 มตนเมลดกลม สเขยว และตนเมลดยน สเหลอง ซงมลกษณะรวมของตนพอแมอยดวยและเมอพจารณาอตราสวนระหวางลกษณะเดน:ลกษณะดอยของแตละลกษณะ ไดประมาณ 3:1 (เมลดกลม:เมลดยน = 423:133 และเมลดสเหลอง:เมลดสเขยว = 416:140)เชนเดยวกบการผสมแบบมอโนไฮบรด แสดงวา การถายทอดยนทควบคมลกษณะทงสองลกษณะยงเปนไปตามกฎการแยก

การพจารณาวายนควบคมรปรางเมลดและยนควบคมสเมลดถายทอดไปดวยกนหรอถายทอดเปนอสระตอกน พจารณาไดจากลกษณะในชวรนท 2 ซงเกดจากการรวมกนของเซลลสบพนธจากชวรนท 1 ซงเซลลสบพนธเกดจากกรณใดกรณหนงตอไปนเทานน1. กรณทยนควบคมลกษณะสองลกษณะมการถายทอดไปดวยกน ตนในชวรนท 1 จะสรางเซลลสบพนธเพยง 2 แบบ คอ RY และ ry เพราะแอลลล R และแอลลล Y ถกถายทอดมาดวยกนจากชวรนพอแม เชนเดยวกบแอลลล r และแอลลล y หลงการปฏสนธจะไดตนชวรนท 2 ทมลกษณะเพยง 2 แบบ คอ เมลดกลม สเหลอง และเมลดยน สเขยว ในอตราสวน 3:12. กรณทยนควบคมลกษณะสองลกษณะมการถายทอดเปนอสระตอกน ตนในชวรนท1 จะสรางเซลลสบพนธได 4 แบบ คอ RY Ry rY และ ry ในปรมาณเทา ๆ กนเซลลสบพนธเหลานเกดจากการเขากลมอยางอสระระหวางแอลลลของยนทงสองคกลาวคอ แอลลล R ทแยกจากแอลลล r มอสระในการเขาสเซลลสบพนธเดยวกบ 6 แอลลล Y หรอแอลลล y ทำาใหไดเซลลสบพนธ RY และ Ry ในทำานองเดยวกนแอลลล r อาจเขาสเซลลสบพนธเดยวกนกบแอลลล Y หรอแอลลล y ทำาใหไดเซลลสบพนธ rY และ ry การเขาสเซลลสบพนธเดยวกนของแอลลลจากยนตางคกนเกดแบบสม ดงนนเซลลสบพนธทง 4 แบบ จงมปรมาณเทา ๆ กน ภายหลงการปฏสนธ

7

ตนในชวรนท 2 จงมจโนไทปตาง ๆ กน 9 แบบ ไดแก RRYY RRYy RrYY RrYyRRyy Rryy rrYY rrYy และ rryy ซงมลกษณะตาง ๆ กน 4 กลมลกษณะ คอ เมลดกลม สเหลอง 9 สวน เมลดกลมสเขยว 3 สวน เมลดยน สเหลอง 3 สวน และเมลดยน สเขยว 1 สวน (รปท 3)

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)รปท 3 การผสมระหวางตนเมลดกลม สเหลอง (RRYY) และตน

เมลดยน สเขยว(rryy) ไดลกผสม F1 ซงมเมลดกลม สเหลอง (RrYy) เซลลสบพนธจากลกผสม F1 ม 4 ชนด คอ RY Ry rY และ ry เกดจากการเขากลมอยางอสระระหวางแอลลลของยนทงสองค ภายหลงการปฏสนธตนในชวรนท 2 มลกษณะตาง ๆ กน 4 แบบ

ผลการทดลองของเมนเดลสอดคลองกบกรณท 2 ซงเปนกรณทยนทควบคมลกษณะทงสองมการถายทอดเปนอสระตอกน จากการทดลองผสมพนธแบบไดไฮบรดน เมนเดลสรปเปนกฎการถายทอดลกษณะอกขอหนง เรยกวา กฎการเขากลมอยางอสระ (law of

8

independentassortment) ซงมใจความวา แอลลลแตละแอลลลท“แยกจากคมอสระในการเขากลมกบแอลลลของยนตางคเพอเขาสเซลลสบพนธเดยวกน”

กฎการถายทอดลกษณะและไมโอซส ปจจบนเปนทยอมรบแลววายนมตำาแหนงบนโครโมโซมและการถายทอดลกษณะจากรนสรนเกดผานเซลลสบพนธ โดยกระบวนการทใชในการสรางเซลลสบพนธ คอ ไมโอซส ดงนนพฤตกรรมของโครโมโซมในขนตอนของไมโอซสจงสมพนธกบพฤตกรรมของยนตามกฎการถายทอดลกษณะของเมนเดล ดงตอไปน

1. กฎการแยก

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)รปท 4 ไดอะแกรมแสดงความสมพนธระหวางยนและโครโมโซมใน

กระบวนการไมโอซส ขณะเซลลทมจโนไทป R r แบงตวเพอสรางเซลลสบพนธแอลลล R และแอลลล r ซงมตำาแหนงอยบน ฮอมอโลกสโครโมโซมเดยวกนแยกจากกนโดยโครโมโซมแตละแทงถกดงใหแยกจากคในระยะแอนาเฟส 1 ผลทได คอ เซลลสบพนธซงมแอลลล R 2 เซลล และแอลลล r 2 เซลล

9

การถายทอดยนตามกฎการแยกสามารถเทยบกบพฤตกรรมของโครโมโซมในระยะแอนาเฟส I โดยในระยะนมการแยกตวของฮอมอโลกสโครโมโซมแตคเกดขน ผลจากการแยกตวนทำาใหแอลลลทมตำาแหนงอยบนฮอมอโลกสโครโมโซมแยกจากคไปดวย ตวอยางเชน ในการสรางเซลลสบพนธของชวรนท 1 ซงมจไนไทป Rr (โดย R เปนแอลลลควบคมลกษณะเมลดกลมและ r เปนแอลลลควบคมลกษณะเมลดยน) เมอฮอมอโลกสโครโมโซมแยกจากกนเขาสขวเซลลแตละขว จะสงผลให R และ r แยกจากกนดวย ภายหลงกระบวนการไมโอซสสนสดลงจงไดเซลลใหม 4 เซลล โดยสองเซลลมโครโมโซมทมแอลลล R และสองเซลลมโครโมโซมทมแอลลล r

2. กฎการเขากลมอยางอสร

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)

รปท 5 ไดอะแกรมแสดงการวางตวของไบวาเลนทสองคในระยะเมทาเฟส I ซงเปนไปได 2 กรณ เปนผลใหยนมการเขากลมกนอยางอสระ ผลทไดคอ เซลลสบพนธ 4 แบบ ในปรมาณเทา ๆ กน

กฎการถายทอดลกษณะขอน พจารณาการถายทอดยนมากกวาหนงคขนไป สอดคลองกบการวางตวของไบวาเลนทในระยะเมทาเฟส I โดยไบวาเลนทแตละคทถกดงโดยใยสปนเดลมาเรยงตวอยในแนวศนยสตรมการวางตวเปนอสระแกกน กลาวคอ โครโมโซมซงอยในชดโครโมโซมเดยวกนมโอกาสวางตวหนเขาสขวเซลลดานเดยวกนเทา ๆ กบโครโมโซมซงอยตางชดกน เมอโครโมโซมถกดงแยกจากคในระยะแอนาเฟส I โครโมโซมเหลาน

10

จงเขาไปรวมกนทขวเซลลแตละขวเปนผลใหเกดการรวมกลมของยนซงมตำาแหนงบนโครโมโซมแบบสมดวยตวอยางเชน ในการสรางเซลลสบพนธของตนทมจไนไทป RrYy ซงเกดจาการผสมพนธระหวางเซลลสบพนธ RY และ ry โดยยน 2 คอยบนฮอมอโลกสโครโมโซมตางคกน ดงนนแอลลล R และ Y จงอยบนโครโมโซมทอยในชดเดยวกนเชนเดยวกบ แอลลล r และ y อยบนโครโมโซมในชดเดยวกน การวางตวของไบวาเลนทในแนวศนยสตรอาจเกดได 2 กรณ คอ

ก. ไบวาเลนทวางตวโดยหนโครโมโซมจากชดเดยวกนเขาสขวเซลลเดยวกน ดงนนโครโมโซมทมแอลลล R และโครโมโซมทมแอลลล Y จงหนเขาสขวเซลลดานเดยวกน โดยโครโมโซมทมแอลลล r และโครโมโซมทมแอลลล y หนเขาสขวเซลลทอยตรงกนขาม เมอการแบงไมโอซสเสรจสนลงจะไดเซลลทมแอลลล R และแอลลล Y อยดวยกนสองเซลล และเซลลทมแอลลล r อยกบแอลลล y อกสองเซลล

ข. ไบวาเลนทวางตวโดยหนโครโมโซมตางชดเขาสขวเซลลเดยวกนในกรณนโครโมโซมทมแอลลล R จะหนเขาสขวเซลลเดยวกนกบโครโมโซมทมแอลลล y โดยมโครโมโซมทมแอลลล r และโครโมโซมทมแอลลล y หนเขาสขวเซลลอกขวหนงผลทไดเมอการแบงไมโอซสเสรจสน คอ เซลลสองเซลลมแอลลล R และแอลลล y อยดวยกน และอกสองเซลลมแอลลล r อยกบแอลลล Y ในการแบงเซลลครงหนง ๆ โอกาสการเกดกรณ ก. และกรณ ข. มเทา ๆ กน เซลลสบพนธจากตนทมจโนไทป RrYy จงมการเขากลมของยนได4 แบบ คอ RY, Ry, rY และ ry

สารพนธกรรมขณะทมการศกษายนในแงการถายทอดลกษณะอยนนนก

วทยาศาสตรอกกลมหนงพยายามหาคำาตอบเกยวกบองคประกอบทางเคม เพอใหมความเขาใจเกยวกบการทำางานของยนมากขน ในป ค.ศ. 1869 โยฮนน ฟรดรช มเชอร (Johann Friedrich Miecher) แยกสารประกอบชนดหนงออกมาจากนวเคลยสของเซลลในสงมชวตหลายชนด สารประกอบชนดนคอกรดนวคลอกโดยเปนชนด ดออกซไรโบนวคลอก

11

(deoxyribonucleic) หรอ ด เอน เอ(DNA) อยางไรกตามในขณะนนยงไมมผใดอธบายความสำาคญของดเอนเอไดเลย จนประมาณตนครสตศตวรรษท 20 จงมการทดลองทเปนขอสนบสนนวา ด เอน เอ เปนสารประกอบททำาหนาทเปนสารพนธกรรม (genetic material)องคประกอบทางเคมของ ด เอน เอ

ด เอน เอ ประกอบดวยหนวยยอยพนฐาน เรยกวา นวคลโอไทด (nucleotide) (รปท 6)แตละนวคลโอไทดมสวนประกอบสำาคญ 3 สวน คอ นำาตาลไรโบส (ribose sugar) ชนดดออกซไรโบส (deoxyribose) ซงเปนนำาตาลทมคารบอน 5 อะตอม โดยคารบอนตำาแหนงท 2 ไมมอะตอมออกซเจน สวนทสอง คอ หมฟอสเฟต (phosphate group) สรางพนธะกบนำาตาลดออกซไรโบสตรงคารบอนตำาแหนงท 5 และสวนทสาม คอ ไนโทรจนสเบส (nitrogenous base) เปนเบสทมไนโทรเจนเปนสวนประกอบ แบงเปน 2 ประเภท ไดแก พวรน (purine) มโครงสรางเปนสองวงแหวน ม 2 ชนด คอ อะดนน (aderine, A) และกวนน (guanine, G) ไพรมดน (pyrimidine) ซงโครงสรางมเพยงหนงวงแหวน แบงเปน 2 ชนดเชนกน ไดแก ไทมน (thymine, T) และไซโทซน(cytosine, C) ไนโทรจนสเบสสรางพนธะกบนำาตาลดออกซไรโบสตรงคารบอนตำาแหนงท 1 เกดเปนหนวยยอยของ ด เอน เอ 4 ชนด คอ ดออกซอะดโนซน-5-ฟอสเฟต (deoxyadenosine-5-phosphate) ดออกซกวโนซน-5-ฟอสเฟต (deoxyguanosine-5-phosphate) ดออกซไซทดน-5-ฟอสเฟส (deoxy cytidine5-phosphate) และดออกซไทมดน-5-ฟอสเฟต (deoxy thymidine-5-phosphate)นวคลโอไทดหนวยยอยตาง ๆ ตอกนเปนสาย เรยกวา พอลนวคลโอโทด(polynueleotide)

12

(จาก Wagner. et. al. 1980. Introduction to Modern Genetics)

รปท 6ก. แสดงโครงสรางของนวคลโอไทด 1 หนวยข. พอลนวคลโอไทดของดเอนเอ เกดจากการสรางพนธะ

ฟอสโฟไดเอสเตอรระหวางนวคลโอไทด สงเกตดานปลายสายพอลนวคลโอไทด ซงปลาย 3′มหมไฮดรอกซลเปนอสระ และปลาย 5′ มหมฟอสเฟตเปนอสระ

โดยนวคลโอไทดตวแรกตอกบนวคลโอไทดตวถดไปดวยการสรางพนธะระหวางหมฟอสเฟตกบหมไฮดรอกซลทคารบอนตำาแหนงท 3 ของนวคลโอไทดตวถดไป เรยกพนธะนวาพนธะฟอสโฟไดเอสเตอร (phosphodiester bond) การสรางพนธะระหวาง นวคลโอไทดเกดขนในลกษณะนตลอดความยาวของสายพอลนวคลโอไทด ดงนนพอลนวคลโอไทดสายหนง ๆ จงมปลายขางหนงทหมไฮดรอกซลทคารบอนตำาแหนงท 3 ของนำาตาลเปนอสระ เรยกวาปลาย 3′(3′-OH) และปลายอกขางหนงหมฟอสเฟตทคารบอนตำาแหนงท 5 ของนำาตาลเปนอสระ เรยกวาปลาย 5′ (5′-PO4)โครงสรางของ ด เอน เอ

13

(จาก Wagner. et. al. 1980. Introduction to Modern Genetics)

รปท 7ก. โครงสรางเกลยวคของดเอนเอตามขอเสนอของวตสนและครกข. ทศทางการวางโมเลกลของพอลนคลโอไทดในโครงสรางเกลยวค

ซงทำาใหเกดสภาพมขวขนในป ค.ศ. 1953 (J.D. Watson) และ เอฟ เอช ซ ครก (F.H.C.

Crick) ไดรวมกนเสนอโครงสรางของ ด เอน เอ โดยประมวลความรจากขอมลตาง ๆ เชน ภาพถายผลก ด เอน เอโดยวธเอกซเรยดฟแฟรกชน ปรมาณและชนดของนวคลโดไทดใน ด เอน เอ ของสงมชวตชนดตาง ๆ เปนตน และเสนอวา ด เอน เอ มโครงสรางแบบเกลยวค (double helix) ซงมลกษณะสำาคญดงน (รปท 7)

• ด เอน เอ แตละโมเลกลประกอบดวยพอลนวคลโอไทดสองสายคขนาน โดยนวคลโอไทดในสายพอลนวคลโอไทดทงสองวางโมเลกลในทศทางตรงกนขามกนและหนเบสของนวคลโอไทดแตละหนวยเขาสดานในของโมเลกล

• พอลนวคลโอไทดแตละสายบดเปนเกลยวเวยนขวารอบแกนตงของโมเลกล และพอลนวคลโอไทดสองสายยดกนดวยพนธะไฮโดรเจนระหวางเบสของนวคลโอไทดทอยตรงกน การสรางพนธะระหวางคเบสมความจำาเพราะมาก โดยอะดนนสรางพนธะไฮโดรเจนสองพนธะกบไทมน (A=T) และกวนนสรางพนธะไฮโดรเจนสามพนธะกบไซโทซน (G=C)

14

ความจำาเพาะในการสรางพนธะระหวางคเบสทำาใหโมเลกลหนง ๆของ ด เอน เอ มปรมาณพวรน (A+G) เทากบหรอใกลเคยงกบปรมาณไพรมดน(T+C) เสมอ

• พนธะไฮโดรเจนระหวางคเบสอยในแนวตงฉากกบแกนตงของโมเลกลเสมอ ซงทำาให ด เอน เอ รกษาสภาพเกลยวคไวได โดยในหนงรอบเกลยวมคนวคลโอไทด 10 ค ความยาวหนงรอบเกลยวเทากบ 34 องสตรอมโครงสรางแบบเกลยวคของ ด เอน เอ สงผลให ด เอน เอ สามารถแสดงสมบตของสารพนธกรรมได การท ด เอน เอ โมเลกลหนง ๆ ประกอบดวยคนวคลโอไทดจำานวนมาก และมการเรยงลำาดบเบสของนวคลโอไทดไดหลากหลายแบบ ด เอน เอ จงสามารถแสดงสมบตของยนในการควบคมลกษณะพนธกรรมทมอยมากมายได โครงสรางเกลยวคยงเปนโครงสรางทเออตอการจำาลองโมเลกล ด เอน เอ โมเลกลใหมทเหมอนเดม โดยการแยกจากกนของพอลนวคลโอไทดสองสาย จากนนพอลนวคลโอไทดแตละสายเปนตนแบบในการสรางพอลนวคลโอไทดสายใหมมาประกบกบสายเดม ความจำาเพาะในการสรางพนธะระหวางคเบสทำาใหการเรยงลำาดบเบสของนวคลโอไทดสายใหมเหมอนกนสายทแยกออกไป จงได ด เอน เอ สองโมเลกลซงเหมอนกน ความสามารถในการถายแบบ (replication) ของ ด เอน เอ สอดคลองกบสมบตของสารพนธกรรมซงตองมการสรางตวขนใหมเพอถายทอดไปยงรนลก นอกจากนในขณะทมการถายแบบถามความผดพลาดเกดขน เชน การจบคเบสผด การหลดหายของนวคลโอไทด จะสงผลใหเกดการเปลยนแปลงชนดหรอลำาดบเบสในโมเลกล ด เอน เอ ได ซงถาถกสงไปยงรนลกอาจเปนผลใหเกดการเปลยนแปลงยนในรนลก การเปลยนแปลงนเกดขนดวยอตราทตำามากการเปลยนแปลงยนมโอกาสเกดขนนอยมาก โครงสรางเกลยวคของ ด เอน เอ จงเปนโครงสรางทเหมาะสมตอการเปนสารพนธกรรม

การกลาย (Mutation)เมอใดทมความผดปกตเกดขนกบ ด เอน เอ และโครโมโซมยอมนำาไป

สการทำางานทผดพลาด ซงอาจสงผลใหเซลลผดปกตได การเปลยนแปลง

15

ทเกดขนกบสารพนธกรรม เรยกวาการกลาย เปปรากฏการณทเกดขนเองตามธรรมชาตโดยมอตราการเกดตำามาก อตราการกลายจะเพมสงขนถาถกชกนำาดวยปจจยตาง ๆ ซงเรยกรวมวา สงกอการกลาย (mutagen) การชกนำาใหเกด การกลายมกทำาในหองปฏบตการเพอใชประโยชนเฉพาะอยาง เชน การใชในการทดลองทางวทยาศาสตร การใชประโยชนทางการคา เปนตน แตกมปจจยบางอยางทพบในสงแวดลอมซงเปนสงกอการกลาย ไดแก รงสและสารเคมบางประเภท การกลายเกดขนไดทงในเซลลไมเกยวกบเพศและเซลลเนอเยอสบพนธ (germ line) การกลายทเกดขนกบเซลลเนอเยอสบพนธ สามารถถายทอดไปยงรนลกได ขณะทการกลายทเกดในเซลลไมเกยวกบเพศมผลเฉพาะบรเวณและไมถายทอดตอไปยงรนลก ยกเวนกรณทมการสบพนธแบบไมอาศยเพศเกดขนในบรเวณทเกดการกลายนน ๆการกลายแบงเปน 2 ระดบ คอ

1. การกลายของโครโมโซม (chromosome mutation) หมายถง การเปลยนแปลงทเกดขนกบโครโมโซม ซงแบงเปน 2 ชนด คอ

• การเปลยนแปลงโครงสรางของแทงโครโมโซมเปนการเปลยนแปลงทเกดขนกบโครโมโซมแทงใดแทงหนง แบงยอยเปน 4 แบบ

ก. ดลชน (deletion) การขาดหายของสวนใดสวนหนงของแทงโครโมโซม สงผลใหยนบรเวณนนขาดหายไป

ข. ดวพลเคชน (duplication) การเพมสวนของแทงโครโมโซม โดยสวนทเพมขนมความซำาซอนกบสวนทมอยบนแทง ทำาใหยนบรเวณนนเพมขน

ค. อนเวอรชน (inversion) การเปลยนสลบชนสวนบนแทงโครโมโซม ทำาใหลำาดบของยนบนแทงโครโมโซมเปลยนไป

ง. ทรานสโลเคชน (translocation) การยายทหรอแลกสลบชนสวนระหวางแทงโครโมโซมทไมไดเปนโครโมโซมคเหมอนกน

16

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)รปท 8 การเปลยนแปลงโครงสรางของโครโมโซมแบบตาง ๆ(ลกศร

แสดงบรเวณทเกดการเปลยนแปลง)• การเปลยนแปลงจำานวนโครโมโซม แบงยอยเปน 2 แบบ คอก. แอนวพลอยด (arneuploid) การเพมหรอการลดจำานวน

โครโมโซมเพยงบางแทงในชดโครโมโซมหนง ๆ เชน มโครโมโซมในชดเดมเพมขน 1 แทง จงมโครโมโซมบางคเพมเปน 3 แทง เปนตน

ข. ยพลอยด (euploid) การเพมหรอการลดจำานวนชดโครโมโซมจากจำานวนดพลอยดเชน การมโครโมโซมลดลงเหลอเพยงหนงชด การมชดโครโมโซมเพมขนอกหนงชดทำาใหมจำานวนโครโมโซมเปน 3 ชด เปนตน

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)รปท 9 แสดงการเปลยนแปลงจำานวนโครโมโซมชนดตาง

ๆ(โครโมโซมของดพลอยด คอ 2n=8)2. การกลายของยน (gene mutation) หมายถง การ

เปลยนแปลงทเกดขนกบยนโดยเปนการเปลยนแปลงทนวคลโอไทดของ ด เอน เอ ซงมการเปลยนแปลงทสำาคญ 2 ประการ

17

• การแทนทคเบสของนวคลโอไทด แบงยอยเปน 2 แบบ คอ (i) การแทนทพวรนดวยพวรน เชน อะดนนถกแทนทดวยกวนน (คเบส AT เปลยนเปน GC) หรอแทนทไพรมดนดวย ไพรมดน เชน ไทมนถกแทนทดวยไซโทซน (คเบส TA เปลยนเปน CG) และ (ii)การแทนทไพรมดนดวยพวรน หรอแทนทพวรนดวยไพรมดน เชน อะดนนถกแทนทดวย ไทมน (คเบส AT เปลยนเปน TA) การแทนทคเบสทำาใหรหสคำาสงของยนเปลยนไป เมอนำารหสทเปลยนแปลงไปใชในการสงเคราะหโปรตน อาจไดโปรตนทไมเหมอนเดมสงผลใหลกษณะฟโนไทปเปลยนไปดวย

• การเพมหรอการขาดหายของนวคลโอไทด

(จาก Wagner. et. al. 1980. Introduction to Modern Genetics)

รปท 10 การเพม (addition) หรอการขาดหาย (deletion) ของนวคลโอไทดซงมผลใหกรอบการอานรหสเคลอนไป (ยกเวน การเพมหรอการขาดหาย 3 นวคลโอไทดตด ๆ กน) ลกศรแสดงตำาแหนงทมการเปลยนแปลงเปนการทนวคลโอไทดเพมขนหรอขาดหายไปจำานวนหนง ซงอาจเปนเพยงหนงหนวยหรอมากกวา ผลทตามมา คอ รหสคำาสงในชวงถดจากบรเวณทมการเพมหรอขาดหายของนวคลโอไทดเปลยนแปลงไปจากเดมเพราะกรอบการอานเคลอนไป เมอนำารหสคำาสงนไปใชในการสรางโปรตนจะไดโปรตนทมชนดและลำาดบของกรดอะมโนเปลยนไป สงผลใหโปรตนทำางานผดปกตหรอไมสามารถทำางานได ลกษณะทางฟโนไทปจงเปลยนไปดวย

18

ความแปรผนทางพนธกรรม (genetic variation) ระหวางบคคลในประชากรความผนแปรของลกษณะระหวางบคคล

เปนผลจากการทมพนธกรรมแตกตางกนกระบวนการทกอใหเกดความแตกตางทางพนธกรรมระหวางบคคลในประชากร คอ การกลายการรวมกลมใหมของยน (gene recombination) และการปฏสนธในสงมชวตทมการสบพนธแบบอาศยเพศการกลายในธรรมชาตการกลายเปนเหตการณทเกดขนแบบสมและมอตราการเกดตำามากประชากรหนง ๆ มการกลายเกดขนทงในระดบยนและโครโมโซม การกลายของยน เชน การเปลยนแปลงชนดนวคลโอไทดของ ด เอน เอ อาจสงผลใหรหสคำาสงใน ด เอน เอ แตกตางไปจากเดม ทำาใหมแอลลลใหมเกดขนในประชากร การกลายในระดบโครโมโซม เชน การเพมชนสวนของแทงโครโมโซม การเพมจำานวนโครโมโซม เปนการเพมจำานวนยนและนำาไปสการเกดยนชนดใหมในประชากร การมจำานวนแอลลลหรอจำานวนยนมากขน สงผลใหบคคลในประชากรมจโนไทปหลากหลายขน ความแปรผนทางพนธกรรมในประชากรเพมขนตามไปดวย

การรวมกลมใหมของยนสงมชวตทมการสบพนธแบบไมอาศยเพศ ความแปรผนทาง

พนธกรรมในประชากรเปนผลจากการกลาย ขณะทสงมชวตทสบพนธแบบอาศยเพศ นอกจากการกลายแลว การมจโนไทปทหลากหลายของบคคลในประชากรเปนผลมาจากการรวมกลมใหมของยน ซงเกดจากกระบวนการไมโอซสขณะทสรางเซลลสบพนธและการปฏสนธ โดยเหตการณททำาใหเกดการรวมกลมใหมของยน ไดแก

1. การไขวเปลยนโครมาทด

19

(จาก Keeton. 1967. Biological Science)รปท 11 การไขวเปลยนโครมาทดระหวางโครโมโซมคเหมอนสงผลให

เกดการรวมกลมใหมของยน ในไดอะแกรมน โครมาทดทมการรวมกลมใหมของยน คอ Ab และ aB

ยนมตำาแหนง (locus) บนแทงโครโมโซม โดยโครโมโซมแทงหนง ๆ มยนหลายยนอยดวยกน กลมยนทอยบนโครโมโซมเดยวกน เรยกวา กลมลงเกจ (linkage group) แอลลลของยนทอยบนโครโมโซมเดยวกนมกจะถายทอดไปดวยกน แตในระยะโพรเฟส I ของการแบงนวเคลยสแบบไมโอซส มเหตการณสำาคญเกดขน คอ การไขวเปลยนโครมาทดระหวางฮอมอโลกสโครโมโซม สงผลใหมการแลกเปลยนยนบนโครโมโซม แอลลลของยนทอยบนโครโมโซมตางแทงกนจงมาอยดวยกน เกดการรวมกลมใหมของยน ซงจะถกถายทอดไปดวยกนทางเซลลสบพนธตวอยางเชน ในนกชนดหนง ยนควบคมสขน (มสองแอลลล คอ F และ f) อยบนโครโมโซมเดยวกน ยนทควบคมนำาหนกตว (มสองแอลลลคอ S และ s) ใหลกผสมมจโนไทปFfSs โดยแอลลล F อยบนโครโมโซมแทงเดยวกบแอลลล S และแอลลล f อยบนโครโมโซมเดยวกนกบแอลลล s ดงแสดงในรปท 12

(จาก Keeton. 1967. Biological Science)

20

รปท 12 ในการสรางเซลลสบพนธของลกผสมน แอลลล F และ S ซงอยบนโครโมโซมแทงเดยวกนจะถกดงเขาสขวเซลลเดยวกน เชนเดยวกบแอลลล f และ s ซงถกดงเขาสขวเซลลตรงกนขาม เซลลสบพนธจะมกลมยนเพยงสองแบบ คอ FS และ fs แตในกระบวนการสรางไมโอซสซงใชในการสรางเซลลสบพนธนน มพฤตกรรมของโครโมโซมหลายอยางทสงผลใหมการจดกลมใหมของยนเกดขน กลาวคอ ในระยะไซโกทนมการเขาคของฮอมอโลกสโครโมโซม และมการไขวเปลยนโครมาทดเกดขนในระยะแพคทน ผลจากการไขวเปลยนนทำาใหแอลลลซงอยบนโครมาทดสวนทไขวเปลยนมการสลบตำาแหนงดวย จากตวอยางขางตน ถามการไขวเปลยนโครมาทดระหวางยนทควบคมสขนและยนทควบคมนำาหนกตว จะทำาใหมการจดกลมใหมของยนเกดขน โดยแอลลล F ซงอยกบแอลลล S เปลยนสลบไปอยกบแอลลล s ขณะเดยวกน แอลลล f ถกเปลยนสลบไปอยกบแอลลล S เมอมการแยกของฮอมอโลกสโครโมโซมในระยะแอนาเฟส I โครโมโซมแตละแทงจงประกอบดวยโครมาทดเดมซงมแอลลล F และแอลลล S อยดวยกน (หรอแอลลล f และแอลลล s อยดวยกน) และโครมาทดทมการไขวเปลยนสวนกนโดยมแอลลล F และแอลลล s อยดวยกน (หรอแอลลล f และแอลลล S ในระยะทสองของไมโอซสเมอโครมาทดแตละสายแยกไปยงขวเซลล แอลลลทอยบนโครมาทดเดยวกนจงเขาไปอยในเซลลสบพนธเดยวกนเมอการแบงเซลลสนสดลง จะไดเซลลใหมสเซลลทมการรวมกลมของยน 4 แบบ คอ FS และ fs ซงเปนการจดกลมยนแบบเดม และ Fs และ fS ซงเปนการจดกลมใหมของยน ซงเซลลเหลานจะทำาหนาทเปนเซลลสบพนธตอไป

2. การเขากลมอยางอสระของโครโมโซม (independent assortment chromosome)เซลลดพลอยดคอเซลลทมโครโมโซมสองชด โดยโครโมโซมชดหนงไดรบมาจากฝายพอ(paternal chromosome) และอกชดหนงไดรบมาจากฝายแม (maternal chromosome) เสมอ เมอมการแบงเซลลโดยกระบวนการไมโอซส โครโมโซมชดทมาจากฝายพอและฝายแมตางมอสระในการเขากลมกนเพอ

21

เขาสเซลลสบพนธเซลลเดยวกน เหตการณนเกดขนในระยะเมทาเฟส I ตวอยางเชน ในสงมชวตทมจำานวนโครโมโซม 4 แทง (2n = 4) โครโมโซมชดทมาจากฝายพอม2 แทง คอ P1 และ P2 และโครโมโซมอกชดหนงมาจากฝายแม คอ M1 และ M2 (โครโมโซมทมหมายเลขเหมอนกนเปนฮอมอโลกสโครโมโซมคเดยวกน) ในระยะโพรเฟส I มการเขาคของฮอมอโลกสโครโมโซมเปนไบวาเลนท* ซงในเซลลตวอยางมสองไบวาเลนท คอ P1M1 และ P2M2 เมอเขาสระยะเมทาเฟส I ไบวาเลนทเคลอนมาเรยงกนทแนวศนยสตรของเซลล โดยการวางตวของแตละไบวาเลนททเปนแบบสม สงผลใหโครโมโซมจากชดของพอและแมเขากลมกนไดหลากหลายแบบ ซงในกรณของเซลลตวอยางการวางตวของไบวาเลนททำาใหโครโมโซมมการเขากลมกนได 2 แบบ ดงแสดงในรปท 13*ไบวาเลนท = คฮอมอโลกสโครโมโซม

• แบบท 1 โครโมโซมจากชดของพอทงสองแทงหนเขาสขวเซลลเดยวกน และโครโมโซมจากชดของแมหนเขาสขวเซลลดานตรงกนขาม เมอโครโมโซมแตละแทงถกดงใหผละแยกจากกนในระยะแอนาเฟส I โครโมโซมสองแทงทมาจากชดเดยวกนจงถกดงเขาสขวเซลลเดยวกน ดงนนเมอการแบงไมโอซสครงแรกเสรจสนลงไดเซลลลกสองเซลล โดยเซลลหนงมโครโมโซมชดทมาจากพอทงสองแทง และอกเซลลหนงมโครโมโซมชดทมาจากแมทงสองแทงเมอการแบงไมโอซสครงทสองเสรจสนลง เซลลใหม 4 เซลลประกอบดวยเซลลทมโครโมโซมจากชดของพอสองเซลล (P1P2) และอกสองเซลลมโครโมโซมจากชดของแม (M1M2)

• แบบท 2 โครโมโซมทมาจากชดของพอหนงแทงและโครโมโซมทมาจากชดของแมหนงแทงหนเขาสขวเซลลเดยวกน ในระยะแอนาเฟส I เมอโครโมโซมถกดงแยกจากกน ทขวเซลลแตละขวจงมโครโมโซมแทงหนงจากชดของพอและอกแทงหนงจากชดของแมอยดวยกน ภายหลงการแบงไมโอซสครงทสองเสรจสนลง จงไดเซลลลก 4 เซลล ทมโครโมโซมจากชดของพอและชดของแมอยางละแทง ซงมสองแบบคอ P1M2 และ P2M1 แบบละสองเซลล

22

(จาก Hartl and Jones. 2002. Essential Genetics)รปท 13 การเขากลมอยางอสระของโครโมโซม ซงเกดขนในระยะเม

ทาเฟส I การวางตวของไบวาเลนทเกดได 2 แบบ ทำาใหไดเซลลสบพนธทแตกตางกน 4 แบบในการแบงตวของเซลลหนงเซลล การวางตวของไบวาเลนทจะเกดเพยงแบบใดแบบหนงเทานน โดยมโอกาสเกดเทา ๆ กน ดงนนในการแบงตวของเซลล 100 เซลล จงมการวางตวแบบท 1 ประมาณ 50 เซลล และแบบท 2 อก 50 เซลล สงผลใหไดเซลลลกทมการรวมกลมของโครโมโซมทแตกตางกน 4 แบบ โดยแตละแบบมจำานวนเทา ๆ กน ไดแก เซลลทมชดโครโมโซมจากพอทงสองแทง (P1P2) เซลลทมชดโครโมโซมจากแมทงสองแทง (M1M2) และเซลลทมโครโมโซมจากชดของพอหนงแทงและโครโมโซมจากชดแมหนงแทง ซงมสองแบบ คอ P1M2 และ P2M1 กลาวโดยรวมกคอ ในการสรางเซลลสบพนธของสงมชวตทมจำานวนโครโมโซมสองแทงในหนงชด (n = 2)จะไดเซลลสบพนธทมการรวมกลมของโครโมโซมได 4 แบบ หรอ 22 แบบนนเอง ซงเขยนเปนสตร งาย ๆ คอ 2n เมอ n = จำานวนโครโมโซมใน 1 ชด ดงนนเมอจำานวนโครโมโซมในหนงชดมากขน จะทำาใหไดเซลลสบพนธทมการรวมกลมของโครโมโซมหลากหลายแบบขน เชน คนมโครโมโซม 2n = 46 โดยมจำานวนโครโมโซม 23 แทงใน 1 ชด (n =23) ในการสรางเซลลสบพนธจะได เซลลสบพนธทมการรวมกลมของแทงโครโมโซมไดมากถง 223 แบบ (ประมาณ 8 ลานแบบ) เนองจากบนโครโมโซมแตละแทงมยนควบคมลกษณะตาง ๆอย เพราะฉะนนเซลลสบพนธจงมการรวมกลมของยนไดมากมายหลายแบบตามไปดวย

3. การปฏสนธแบบสม (random fertilization)ในสงมชวตทมการสบพนธแบบอาศยเพศนน สงมชวตตวใหมเกด

จากการรวมกนระหวางเซลลสบพนธเพศผและเพศเมยซงเกดขนแบบสม

23

โดยทการสรางเซลลสบพนธโดยกระบวนการ ไมโอซสสงผลใหไดเซลลสบพนธทมความแตกตางทางพนธกรรมหลากหลายดงนนพอแมค หนง ๆ จงมโอกาสมลกทมพนธกรรมตาง ๆ กนมากมาย ตวอยางเชน ในคนการรวมกลมอยางอสระของโครโมโซมทำาใหผชายสรางอสจไดถง 223 แบบ และผหญงสรางไขได 223 แบบเชนกน เมอมการปฏสนธเกดขนจงมโอกาสไดลกทมพนธกรรมตาง ๆ กนถง 223 ×223 แบบ (หรอ 246 แบบ) ซงลกแตละคนคอ 1 ใน 246 แบบนนเอง ลกแตละคนของพอแมคหนงๆ จงมลกษณะไมเหมอนกนเลย (ยกเวนแฝดรวมไข)ในประชากรหนงจะพบบคคลทมลกษณะตาง ๆ แตกตางกนมากมาย เชน ในประชากรคนไทย คนแตละคนมรปราง หนาตา สผม และลกษณะอน ๆ แตกตางกน ซงเปนลกษณะเฉพาะของตนเอง ความแปรผนของลกษณะระหวางบคคลในประชากรเปนสวนสำาคญททำาใหววฒนาการโดยการคดเลอกตามธรรมชาตเกดขนได