Наследне болести човека

Наследне болести човека

1

Е К О Л О Г И Ј А02.5.2012.

Виолета ЂурићV eкономска школа ‘’Раковица’’

Економска школа ‘’Нада Димић’’

2промене у броју

хромозома промене у грађи

хромозома

Болести изазване променом у броју хромозомаМонозомија: Тарнеров синдромТризомије: Клинефелтеров синдром, Патоов синдром,Едвардсов синдром,Даунов синдром...

Тарнеров синдром Клинефелтеров синдром

Патоов синдром

Едвардсов синдром

Даунов синдром

Тарнеров синдром

монозомија полног хромозома – Тарнеров синдромсе јавља код особа које наследе само један Х-хромозом, па зато имају 45 хромозома (45, ХО). Фенотипски те особе су жене, али су им полни органи неразвијени и стерилне су, обично су, мада не увек, нормалне интелигенције. Симптоми су: кратак врат уз кожне наборе на бочним странама, који се протежу од уха до рамена, ушне шкољке су лоше формиране и ниско постављене, мали раст (125-150см), штитасте груди са размакнутим брадавицама, немају развијене јајнике па су стерилне, изостају

секундарне полне карактеристике.

Клинефелтеров синдром

дизомија Х хромозома – Клинефелтеров синдром(47, ХХY) Фенотипски те особе су мушкарци. Код мушког плода или детета нема било каквих типичних карактеристика тог синдрома. Оне се јављају и могу да се препознају тек у време пубертета и у одраслом добу. Једна од главних карактеристика је да су виши од вршњака, са дугим рукама и ногама. Мање су длакави, имају мању мишићну масу од просечног мушкарца. Повећање груди може да буде јаче или мање изражено. Смањене су полне жлезде, по правилу су стерилни, јер је оштећен део тестиса који ствара полне жлезде. Обично имају коефицијент интелигенције 10 – 15 степени нижи од своје браће или сестара, што је и даље у границама просека. У неким случајевима може да дође до кашњења у развоју говора, тешкоћа у вербалном изражавању, читању или савладавању градива.

Едвардсов синдром

тризомија хромозома 18 – Едвардсов синдромЈавља се у размери 1: 1600 новорођенчади, док 95% фетуса са овом тризомијом завршава спонтаним побачајем. Фенотип новорођенчади са овом тризомијом се одликује мултиплим аномалијама. Ова деца умиру брзо после рођења, само 10% преживи прву годину живота. Имају карактеристичну згрчену шаку са преклопљеним прстима.

Патоов синдром

тризомија хромозома 13 – Патоов синдромКлиничку слику овог синдрома карактеришу вишеструке аномалије: мозга, очију, срца, бубрега, система за варење, расцепом усне, вилица и непца, животна прогноза је лоша, па већина деце умире у првим месецима живота.

Даунов синдром

тризомија хромозома 21 – Даунов синдром (монголоидна идиотија)се јавља са учесталошћу 1:800 – 1:1100 живорођене деце. Те особе имају 47 хромозома, имају карактеристичан изглед лица и грађу тела, менталну заосталост различитог степена (25-80 IQ), успорен развој моторних вештина и говора, слабије мишиће и рефлексе, проблеме са срцем, већу подложност неким болестима као што су леукемија и Алцхајмерова болест. Доказано је да старост мајке повечава могућност појаве Дауновог синдрома код детета.

промена у грађи хромозома - делеција

Mачји плач, микроцефалија (мала глава), смањена интелигенција, широко размакнуте очи, мале чељусти а препознаје се још код беба по карактеристичном плачу.

Страбизам, зрикавост, аутозомно рецесивно наслеђивање

Сужене зенице, аниридија, аутозомно рецесивно наслеђивање

промена у грађи хромозома – генска мутација

Албинизам је група болести које се наслеђују аутозомно рецесивно. Код албинизма је продукција пигмента коже – меланина смањена, или се готово не производи.


Болест – анемија српастих ћелија је последица генских мутација. Обољење је праћено тешким обликом малокрвности и унутрашњим крварењем услед тога што црвена крвна зрнца (еритроцити) имају деформисан, српаст облик. Узрок томе је промењена грађа хемоглобина, а нормални и промењени хемоглобин разликују се у само једној амино-киселини. Анемија српастих ћелија наслеђује се интермедијарно. Правилно формирани еритроцити се наслеђују у доминантном хомозиготу, српасти у рецесивном хомозиготу, док носиоци хетерозигота имају блажи облик анемије.


Синдактилија (спојени прсти) и полидактилија (вишепрстост), последица су генске мутације, наслеђују се аутозомно доминантно.


Патуљаст раст (хондродистрофија), последица генске мутације, аутозомно доминантно наслеђивање


Катаракта, или сива мрена је зaмућењe очног сочива

што дoводи до слабљењa видa. Последица генеске мутације, аутозомно доминантно наслеђивање


Далтонизам – неразликовање црвене и зелене боје.Далтонизам настајe као последица генске мутације, рецесивно наслеђивање везано за Х-хромозом

Овако далтонисти виде боје на семафору.


Хемофилија – склоност крварењу услед поремећаја згрушавања крви.Хемофилија настаје као последица генске мутације, рецесивно наслеђивање везано за Х-хромозом


Наследне болести човека

Education