第二节 遗传的基本规律一、基因的分离定律

孟德尔 (Gregor Johann Mendel )[1822-1884] ，出生于奥地利一个名叫海因策多夫 (Heinzendorf) 的小村中，父亲是农民，擅长嫁接 ; 母亲是园艺工人。由于家庭的影响，孟德尔自幼酷爱自然科学。他于1981 年在维也纳大学学习， 1853 年从维也纳到布隆 (Brünn)[ 现在捷克的布尔诺 (Brno)] 修道院当修道士，直至 1868 年当选修道院院长为止。孟德尔从 1856 年起就是在修道院的花园里种豌豆，开始他的“豌豆杂交试验”，到 1864 年共进行了 8年，发现了前人未认识到的规律，这个规律后来称为”孟德尔规律” , 即遗传学上的分离规律和独立分配规律，这两个规律与后来摩尔根的连锁遗传规律并称为遗传学的三大规律。但当时这一规律并未被认可，直至他去世后的 1900 年，才又被重新提出。而孟得尔被称为“遗传之父”。

孟德尔的豌豆杂交试验

豌 豆

孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料

1 、豌豆是自花传粉，且是闭花受粉的植物

2 、豌豆有易于区分的相对性状

相对性状：同种生物的同一性状的不同表现类型直发与卷发？ 兔的白毛和狗的黑毛？

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人的某些相对性状

下列生物性状中，不属于相对性状的是

A 、小麦种子的白粒与红粒

B 、狗的卷毛与白毛

C 、小麦的有芒与无芒

D 、五指与多指

答案 :(B)

人工杂交（异花传粉）

孟德尔杂交试验的独特之处 :

分别对每一对相对性状进行研究

解释 : P

F1

F2

子一代子二代

♀♂×

亲本

母本父本杂交自交

矮茎的性状在 F1

中丢失了吗 ？

显性性状

隐性性状 相对性状

一对相对性状的遗传试验

F1 中只出现高茎

F2 中出现高茎和矮茎，比例为 3 ： 1

显性纯种和隐性纯种杂交， F1 中只出现显性性状

F2 出现性状分离， 显性性状和隐性性状，比例为 3 ： 1

一对相对性状（茎的高矮）的遗传试验

P: 高 × 　矮

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F1 高

F2 高 787 矮 277

比例约 3 ： 1

│ ↓

│↓

F2 中的 3 ： 1 是不是巧合呢？

( 性状遗传图解）

×

七对相对性状的遗传试验数据

2.84:1

277 （矮）787 （高）茎的高度

F2 的比另一种性状一种性状性状

2.82:1

152 （黄色）428 （绿色）豆荚颜色

2.95:1

299 （不饱满）882 （饱满）豆荚的形状

3.01:1

2001 （绿色）6022 （黄色）

子叶的颜色

3.15:1

224 （白色）705 （灰色）种皮的颜色

3.14:1

207 （茎顶）651 （叶腋）花的位置

2.96:1

1850 （皱缩）5474 （圆滑）

种子的形状

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孟德尔对相对性状遗传试验的解释①相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中基因是成对存在

②配子形成时，成对的基因分开，分别进入不同的配子，因此配子中基因是（ ）

③当雌雄配子结合完成受精后，基因又恢复成对。显性基因 (D) 对隐性基因 (d) 有显性作用。所以 F1

代表现显性性状 ( 高茎 ) 单击画面继续

成单的

孟德尔对一相对性状遗传试验的解释

④ F1 形成的配子种类、比值都相等，受精机会均等，所以 F2

性状分离，表现比为 3:1 ，基因类型比为 1:2:1 。

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以上解释仅仅是孟德尔认为的，到底正确与否，还要通过实验验证。一个正确的理论，不仅能够解释出现的问题，还应能预测另一些实验的结果

性状分离比的模拟验证说明： 1 、两个盒子里都放有十粒黑色棋子和十 粒白色棋子　　　　　　　　　　　 2 、用黑色表示显性性状，白色表示隐性 性状　　　３、从两盒中随机抓取棋子进行组合结果：组合类型

DD Dd dd

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由相同基因的配子结合而成的合子发育而成的个体，这样的个体叫做纯合子。例如 DD 和 dd

纯合子 ( 纯种 ) ：

由不同基因的配子结合而成的合子发育而成的个体，这样的个体叫做杂合子。例如 Dd

杂合子 ( 杂种 ) ：

稳定遗传，杂交后代不发生性状分离现象

不稳定遗传，杂交后代会发生性状分离现象

测交亲本 杂种一代 隐性纯种测交亲本 杂种一代 隐性纯种D d dd

配子 D d d

D d

dd测交后代测交后代 高茎 矮茎

比 例 1 ： 1

对分离现象解释验证测交试验 : 让 F1 与隐性纯合子杂交

A

A

A

AA

Aa

a

a

a

a

a

染色体复制

减Ⅰ 同源染色体分离

减Ⅱ

减Ⅱ

着丝点分裂

A

a

DNA

着丝点

基因分离定律的实质

等位基因

隐性基因

显性基因

位于一对同源染色体的相同位置上 ,控制着相对性状的基因

实质（ 1 ）等位基因位于一对同源染色体上

（ 2 ）等位基因随同源染色体分开而分开，独立地随配子遗传给下一代（ 3 ）等位基因： 位于一对同源染

色体相同位置上，控制着相对性状的基因

分离定律的实质 :

在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性 , 生物体在进行减数分裂形成配子时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代

解释的正确性

（一）、一对相对性状的遗传实验：

（二）、测交

P ：高 ( 纯 )X 矮 F1 高 ( 显性性状 ) F2 ：高 3 ：矮 1( 性状分离 )理论解释：

P ： DD X dd F1 ： Dd 配子：

F2 基因型：

1D ： 1d

( 受精机会均等 )

( 等位基因 )

1DD ： 2Dd ： 1dd

杂交实验的数据与理论分析相符，即测 F1 基因型为 Dd结论：30株高： 34株矮F1 X 矮茎实验：

1Dd:1dd 的结果应有 DdXdd如解释正确，分析：

验证对分离现象测 F1 基因型F1 X 隐性类型目的：

基因分离规律小结：

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表现型是指生物个体所表现出来的性状。例如，豌豆的高茎和矮茎

指与表现型有关系的基因组成

基因型：

表现型：基因型和表现型

基因型与表现型的关系 ?

基因型是性状表现的内在因素 , 表现型是基因型的表现形式 , 表现型相同 , 基因型不一定相同 , 表现型不同 , 基因型不一定不同 . 因为表现型还受到环境的影响 .

表现型 = 基因型 +环境因素

显性的相对性

完全显性 :

具有一对相对性状的纯合亲本杂交 ,F1的全部个体都表现出显性性状 ,并且在表现程度上和显性亲本完全一样 , 这种显性叫完全显性 ( 如孟德尔研究的豌豆的 7 对相对性状 )

不完全显性 :

在生物性状的遗传中 , 如果 F1 的介于显性和隐性亲本之间 , 这种显性叫不完全显性

共显性 :

在生物性状的遗传中 , 如果两个亲本的性状同时在 F1 的的个体上显现出来 , 而不是单一的表现出中间性状 , 这种显性叫共显性

基因分离定律在实践的应用在遗传育种上的应用 （育种年限长，理论上后代不会全是纯合

子） 杂交育种中的连续自交及相关计算公式在医学实践中的应用 : 人类遗传病

预防 一对基因的遗传组合

基因分离定律事例分析棋盘法和交叉线图解法

相关概念：亲本（ P —） 用于交配的两个实验材料 , 包括父本 ,母本

子代——交配后产生的后代，包括子一代（ F1 ）、子二代（ F2 ） ······

正交——如以 A 为父本， B 为母本进行交配反交——以 B 为父本， A 为母本进行交配

父本———提供精子的亲本母本——提供卵细胞的亲本

自交——同种性状的两个亲本交配，以 表示

杂交——两种不同性状的亲本杂交，以 X 表示

相关概念 :1 、性状 : 生物体的形态特征和生理特征。2 、相对性状 : 一种生物的同一种性状的不同表现类型。3 、显性性状 : 杂种一代表现出来的性状。4 、隐性性状 : 杂种一代未显现出来的性状。5 、性状分离 : 在杂种后代中，同时显现显性性状和隐性性状的现象。6 、显性基因 : 控制显性性状的基因。7 、隐性基因 : 控制隐性性状的基因。8 、表现型 : 生物个体表现出来的性状叫表现型。9 、基因型 : 与表现型有关的基因组成叫做基因型。10、纯合子：相同基因的配子结合成的合子发育成的个体11、杂合子：不同基因的配子结合成的合子发育成的个体12、等位基因 : 位于同源染色体同一位置，控制相 对性状的基因。

基因与性状的概念系统图

基因基因型 等位基因显性基因

隐性基因

性状 相对性状显性性状隐性性状

性状分离

纯合子

杂合子

表现型

发 生 决 定 决 定 控 制 控 制 控 制

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生物个体基因型的推断方法1 、正推法 以知双亲的基因型或表现型，推子代的基因型、表现型。

基本的交配组合有以下六种（设 A 对 a 为显性）亲本组合 亲本表现

型子代基因型及比值

子代表现型及比值

AA × AA

AA × Aa

AA × aa

Aa × Aa

Aa × aa

aa × aa

显 × 显

显 × 显

显 × 隐

显 × 显

显 × 隐

隐 × 隐

AA

AA:Aa=1:1

Aa

AA:Aa:aa=1:2:1

Aa:aa=1:1

aa

全显全显全显

显：隐 =1 ： 1

全隐

显：隐 =3 ；1

除此之外，还可以根据产生配子的概率，来求子代的基因型及概率。其方法是先求出亲本产生几种配子，及每种配子的概率，再用两种相关配子的概率相乘。

例如：人类白化病遗传，双亲基因型若为：Aa×Aa，父本产生 A 和 a 配子的概率各占 1/2，母本产生 A 和 a 配子的概率各占 1/2，因此生一个白化病孩子的概率为 1/2×1/2=1/4.

点拨：

2 、逆推法 根据子代的表现型或基因型及比值推断双亲的基因型。 方法一：隐性突破法。子代中隐性个体的存在，是逆推过程中的突破口。因为隐性个体一定是纯合子，基因型为 aa，其中一个 a 来自父本，一个 a 来自母本，因此双亲必然都有一个隐性基因 (a),然后再根据亲代的表现型做进一步的推断。

方法二：基因填充法。先根据亲代的表现型写出能确定的基因，如显性性状的基因型可用“ A ＿”来表示，隐性性状的基因型只有一种 aa，然后再根据子代的表现型及比值，推断出亲代中未知的基因。

遗传概率计算的基本原理：在对遗传学问题进行分析时，常遇到概率的问题，这就要依据两个基本原理分析，即：加法定理和乘法定理。

1 、加法定理•当一时间出现时，另一事件就被排除，这样的两个事件程为互斥事件或交互事件，这种互斥事件出现的概率是他们各自概率之和。•例如，肤色正常 (A)对白化病 (a)是显性，一对夫妇的基因型都是 Aa，他们孩子的基因组合就是四中可能： AA、 Aa、 Aa、 aa，该路都是 1/4，然而这些基因组合都是互斥事件，一个孩子如是 AA，就不可能是其他的基因组合。所以这个孩子表现正常的概率是：1/4(AA)＋ 1/4(Aa)＋ 1/4(Aa) ＋1/4(aa)=3/4.

2 、乘法法则

当一个时间的发生不影响另一事件的发生，这样的两个独立事件同时或相继出现的概率是他们各自概率的乘积。

例如：生男孩和生女孩的概率各为 1/2，由于第一胎不论生男孩还是生女孩都不影响第二胎所生孩子的性别，因此属于两个独立事件，所以一对夫妇连续生两胎都是女孩的概率是 1/2×1/2=1/4.

基因分离规律的验证方法 测交法：杂种 F1与隐性类型杂交，后代出现两种基因型和表现型的个体，证明了杂种 F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离。

自交法：杂种 F1自交后代 F2中出现显隐性两种表现型的个体，也是由于 F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离。

花粉鉴定法：非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色，杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物，遇碘液呈现两种不同颜色，且比例为 1 ： 1 ，从而直接证明了杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中，等位基因彼此分离。

基因分离定律在实践中的应用基因分离定律在实践中的应用 -- 杂交育杂交育种种Tt

抗锈病F1 × Tt

抗锈病

抗锈病 不抗锈病

TT Tt Tt ttF2

×F3

Fn

×

TT 不再发生性状分离……

连续自交

T tTt配子

选育显性优良性状

从 F2 代开始连续自交选育

如何选育隐性优良性

状

1/4AA 1/2Aa 1/4aa

Aa

½(1/4AA 1/2Aa 1/4aa)

1/8AA 1/4Aa 1/8aa

1X1/8AA ¼(1/4AA 1/2Aa 1/4aa) 1X1/8aa

1/16AA 1/8Aa 1/16aa

AA(1/4 ＋ 1/8 ＋ 1/16 ＋ ``` ＋ 1/2n ＋ 1) Aa(1/2n) aa(1/4 ＋ 1/8 ＋ ````` ＋ 1/2n ＋

1)

AA(1/2-1/2 n ＋ 1 ) Aa(1/2n) aa(1/2-1/2 n ＋ 1 )

P

F1

F2

F3

Fn

1x1/4AA 1x1/4aa

1x1/4AA1x1/4aa

连续自交，后代中纯合子和杂合子所占比例（以 Aa为例）

经过上面分析，我们可以得出具有一对相对性状的杂合子 Aa 连续自交，第 n 代的情况如下表：

Fn 杂合子 纯合子 显性纯合子

隐性纯合子

显性性状个体

隐性性状个体

所占比例 ½n 1-½n ½-½n ＋ 1 ½-½n ＋ 1 ½ ＋ ½n ＋ 1 ½ ＋ ½n ＋ 1

注： 上例以 Aa为亲代，其自交所得 F1为子代。若以 Aa为第一代，其自交所得子代为第二代，则上述所有比例式中 n都应取值为 n-1。对 n 的取值，可取为自交次数。对纯合子机率记忆方法：分子永远比分母 2n 少 1.

思考1 、基因型分别为 bb 、 Bb 、 BB 的三个植物个体，其中属于杂合体的是 ，表现型相同的个体有 。 2 、用纯种的高茎豌豆与矮茎豌豆进行杂交实验， F1产生 种不同类型的雌雄配子，其比为 。 F2 的基因型有 ，其比为 。其中，不能稳定遗传、后代会发生性状分离的基因型是 。3 、肤色正常的夫妇生了一个白化病的孩子，这对夫妇的基因型是 ，这对夫妇再生白化病孩子的可能性是 。

BbBb 和 BB

2 1:13 种 1:2:1

Dd

Bb 和 Bb

1/4

6 、如图所示为某家族中白化病的遗传图谱。请分析并回答（以 A 、 a 表示有关的基因）：

1 2

3 4 5 6

7 8 9 10

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

注： 女正常 男正常 女患者 男患者

(1).该病致病基因是 性的。 (2)5号、 9 号的基因型分别是 和 。 (3)8号的基因型是 ( 概率为 ) 或 ( 概率为 ) ； 10号的基因型是 ( 概率为 ) 或 ( 概率为 ) 。 (4)8号与 10号属 关系，两者不宜结婚，后代中白化病机率将是 。 (5)7号的致病基因直接来自哪些亲体？ 。

隐Aa aa AA 1/ 3

Aa 2/3 AA 1/3Aa 2/3 近亲

1/93 号和 4 号

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