ویژه پزش�کان

1

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

2

بس�ته آموزش�یبرنامه کشوری ژنتیک اجتماعی

ویژه پزشکمهر ماه 1394

ویژه پزش�کان

3

پیش گفتار»خدمات ژنتيك سالمت« مجموعه خدماتي است كه از طريق به كارگيري دانش و فن آوری ژنتيك در كنترل و پيشگيري بيماري هاي

غيرواگيركاربردی شده است.عملكرد امروزين دانش ژنتيك در مديريت بيماري ها كامال متفاوت با برداشتي است كه متوليان سالمت در ده هاي گذشته از اين دانش داشته اند. در گذشته عدم دسترسي به سطح ژنتيكي حيات و ناشناخته بودن تاثير ژن ها بر تداخل عوامل محيطي با سالمت انسان، اين علم را عمدتاً به مجموعه اي از سندرم ها و محاسبات احتمال آماري غيرتاثيرگذار از ميزان خطر تبديل كرده بود. اين وضعيت حتي باعث

عدم جذابيت اين دانش نزد غالب پزشكان و پيراپزشكان شده و مديران نظام هاي سالمت را نسبت به آن بي توجه ساخته بود.با آگاهی از تاثير اطالعات ژنتيكی، جايگاه دانش ژنتيك به عنوان يكي از علوم زيربنايی پزشكي كه به تشخيص، پيشگيري و درمان هدفمند بيماري ها به ويژه بيماري هاي غير واگير به نحو موثر و تعيين كننده كمك مي كند، شناخته شد. اينك مديريت بيماري ها

به ويژه بيماري هاي غيرواگير بدون به كارگيري دانش ژنتيك، نمي تواند موفقيت به هنگام و كامل داشته باشد.همچنين سالمت باروری و بارداری از زيربناهای سالمت جمعيت و خانواده ها و مشتمل بر سالمت جنين و والدين او است. دانش ژنتيك در تشخيص خطر نهفته و پيشگويی خطراتی كه در طول زندگی و در بزرگسالی در والدين بروز می يابند نقش دارد. از آنجايی كه خطرات ژنتيك ابتال به بيماری ها قابل انتقال به جنين در هر بارحاملگی نيز هست با شناسايی خطرات تهديد كننده حيات

پيش گويی و در نتيجه پيشگيری از بيماری های ژنتيك درجنين و والدين نيز ممكن می گردد.بر اين اساس، يكی از مهم ترين وظايف نظام های سالمت، تبيين صحيح چگونگی بهره برداری از اين سطح دانش در حفظ و ارتقا

سالمت، پيشگيری و كنترل بيماری ها است.نظام تحول سالمت ايران در نظر دارد تا خدمات ژنتيك سالمت را از طريق به كارگيري دانش و فن آوری ژنتيك در كنترل و پيشگيري از بيماري هاي غيرواگير، تحت عنوان برنامه ژنتيك سالمت )ژنتيك اجتماعی( به اجرا در آورد. اين مهم با تثبيت يك سلسله از خدمات ژنتيك استاندارد در نظام های سالمت ممكن می گردد. حفظ زنجيره خدمت و تامين پيوستگی تمام حلقه های اين زنجيره

تضمين كننده تاثير ادعا شده از سوی دانش ژنتيك است. حلقه های اين زنجيره خدمت عبارت است از:1. آموزش ژنتيك برای عموم

2. شناسايی صحيح مشكوكين )شناسايی مواردی كه احتماال در معرض خطر هستند(3. مشاوره ژنتيك پيش از تشخيص

4. تشخيص قطعی بيماری يا عامل خطر5. مشاوره ژنتيك پس از تشخيص

6. مشاوره ژنتيك خويشان در معرض خطر )مراجع(7. مراقبت ژنتيك8. مراقبت بالينی

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

4

بخش اول - آشنایی با برنامه ژنتیک اجتماعی )RMI( شيرخواران مير و مرگ ميزان گرديده باعث می گردند كنترل واكسن با كه بيماری هايی و عفونی بيماری های كنترل كاهش يابد. چنين شرايطی موجب توجه به افزايش معلوليت و مرگ و مير ناشی از اختالالت مادرزادی و ژنتيك می گردد و چنانچه بود. تخمين زده می شود كه ميزان اين علت خواهد به برسد، 25٪ موارد مرگ شيرخواران از50 در هزار به كمتر اين شاخص ناهنجاری های كروموزومی 5 در هزار تولد زنده باشد و اين ارقام در شرايطی كه زنان در سنين باالی 35 سال به بارداری ادامه می دهند نظير كشور ما بيشتر است. بيماری های تك ژنی نيز در مجموع 10 در هزار تولد زنده برآورد گرديده است. اين موارد در فرزندان زوجينی كه ارتباط فاميلی نزديك دارند بيشتر ديده می شود. از سوی ديگر ازدواج های فاميلی در ايران يك پديده پسنديده اجتماعی تلقی می شود وهمراه بودن آن با سودمندی های اجتماعی، مانع مقابله با آن به صورت منع آن می گردد. بنابراين بروز اين

موارد در هرحال از افزايش نسبی برخوردار خواهد بود و الزم است اين مساله با اجرای برنامه های ژنتيك كنترل شود.عالوه بر اختصاصات فوق عوامل ذيل نيز در افزايش بروز موارد ژنتيك )و نقص زمان تولد( در ايران دخالت دارند:

• بعد خانوار در ايران )و كشورهای خاورميانه( از كشورهای غربی بيشتر است و موارد بيشتر تولد، موارد بيشتری از بروز بيماری های ژنتيك ) و نقص زمان تولد( را بهدنبال خواهد داشت

• بروز برخی اين خود و يافته است افزايش به زندگی اميد و اخير، مرگ و مير كودكان كاهش ايران طی ده های در بيماری های ژنتيك با شروع ديررس و بيماری های شايع با تعيين كننده های ژنتيك نظير، ديابت و بيماری های قلبی و

همچنين بيماري هاي سرطانی شايع و بيماری های رواني نظير افسردگی و اسكيزوفرني را می افزايد. • سن ازدواج در ايران مطابق با افزايش ميزان صنعتی شدن، به سنين باالتر انتقال يافته است، بدين ترتيب احتمال باروری

در سنين باالی 35 سال افزايش يافته است، اين عالوه بر آن است كه به هر حال در ايران حتی زمانی كه ازدواج با الگوهای غيرصنعتی )الگوی روستا( رخ می دهد، فرزند دار شدن در اين سنين ادامه می يابد، به عبارت ديگر فرزند آوری در شهر و

روستا در سنين باالی 35 سال ادامه خواهد داشت• همچنين سن باالی پدران الگوی بروز بيماری های ژنتيك را تغيير می دهد و به نفع افزايش جهش خواهد بود.• ژنتيك در كشور بيماری های بروز مجموع ميزان بر ايران نواحی ساحلی به ويژه در بودن هموگلوبينوپاتی ها اندميك

می افزايد. از جمله اين بيماری ها سيكل سل و تاالسمی است• اندميك بودن بيماری ماالريا نيز طی سال های گذشته بروز برخی بيماری ها )مثل DP6G( را عالوه بر هموگلوبينوپاتی ها

افزوده است.برنامه »ژنتيك سالمت در قالب ژنتيك اجتماعی« قصد دارد به پيشگيری و كنترل بيماری های غيرواگير تك عاملی و چندعاملی بپردازد. منظور از بيماری های تك عاملی بيماری هايی است كه دارای يك عامل ژنتيك-كروموزومال شناخته شده و در نتيجه الگوی توارث

مشخص می باشند.)مثل تاالسمی، سندرم داون و ....( بيماری های چندعاملی بيماری هايی هستند كه از اثر متقابل چندين ژن يا اثر متقابل عوامل ژنتيك و محيط ايجاد می شوند. مثل

بيماری های قلبی- عروقي زودرس ارثي فاميلی، سرطان های فاميلی و ....(بروز و مشی اين دو دسته بيماری متفاوت است. بيماری های تك ژنی يا تك عاملی معموال در كودكی بروز می يابند درحالی كه زمان بروز بالينی بيشتر بيماری های چند ژنی يا چند عاملی ديرتر و در بزرگسالی است. )استثنا در هر دو گروه وجود دارد و در برنامه ها مورد مالحظه قرار می گيرد. از مهمترين استثنا ها در حوزه بيماری های تك ژنی، سرطان پستان و روده بزرگ است كه در بزرگسالی

بروز می يابند و يا بسياری از ناهنجاری های مادرزادی چند عاملی كه بروز آن ها در كودكی است(. بنابراين در بيماری های تك ژنی و تك عاملی، مداخله پذيرفته شده، پيشگيری از بروز است ولی در بيماری های چند ژنی و چند عاملی، هدف كاهش ميزان خطر از طريق پيش گويی بروز می باشد. كاهش خطر در بيماری های چند عاملی با احتراز از عوامل خطر محيطی از زود هنگام و در كودكی ممكن می گردد و اقدام در بزرگسالی تاثير الزم را در پيشگيری ندارد. به عالوه افرادی كه دارای

عامل خطر ژنتيك هستند زودتر و با شدت بيشتر به بيماری ابتال می يابند.از سوی ديگر مردم متناسب با ميزان خطری كه آن ها را تهديد می كند احتراز از عوامل خطر ساز را جدی تلقی می نمايند. بنابراين اطالع خانواده از مكانيزم تاثير ژنتيك بر استعداد ابتال اعضای خانواده در حالی كه فرصت كافی برای پيشگيری از ابتال وجود دارد،

انگيزه مشاركت برای كاهش خطر ابتال از كودكی را ايجاد می نمايد.

ویژه پزش�کان

5

شناسايی اين دو دسته بيماری نيز غالبا از دو مسير متفاوت صورت می گيرد: در غالب بيماری های تك ژنی/ تك عاملی، از طريق غربالگری، ابتدا عامل خطر شناسايی می شود و سپس با مشاوره و انجام تست

ژنتيك افراد در معرض خطر خانواده رديابی می شوند و از بيماری پيشگيری می شود.)غربالگری< شناسايی افراد دارای عامل خطر<مشاوره و تشخيص ژنتيك< رديابی افراد در معرض خطر(

صورت خطرفاميلی(، )عامل فاميلی تجمع طريق از رديابی عاملی چند يا ژنی چند بيماری های غالب در حالی كه در تاييد بيماری بودن ژنتيكی ژنتيك مشاوره با سپس و می شود بينی پيش ژنتيكی بيماری وجود ترتيب بدين و می گيرد می يابد. كاهش بيماری ريسك ترتيب بدين می شوند. مشاوره و ريسك تعيين شناسايی، خانواده معرض در افراد و می شود

)رد يابی از طريق تجمع فاميلی< مشاوره ژنتيك< شناسايی افراد در معرض خطر(

معرفی و ضرورت اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی »مشاوره ژنتيك« فرايندی است كه از طريق آن، بيماران و يا خويشاوندان در معرض خطر بيماری ژنتيك، از پيامدهای احتمالی

بيماری، احتمال ابتال يا انتقال آن به ساير خويشاوندان و راه های پيشگيری يا درمان بيماری آگاه می شوند. بديهی است كه تك حلقه مشاوره ژنتيك بدون اتصال به سطوح پايين و باال دستی در بستر نظام سالمت، عماًل تأثيری در تأمين سالمت عموم نخواهد داشت. از طرفی توجيه پذيری ارائه اين خدمت )چه از لحاظ هزينه اثربخشی و چه از لحاظ كيفيت( وابسته فراهمی و ژنتيك ارائه تشخيص و نظام مند ارجاعات امكان با ارائه خدمت فرايند كلی از به عنوان جزئی اين خدمت به طراحی خدمات وابسته به صورت استاندارد است. مثال واضح اين مورد خدمات استاندارد شده و نظام مند »تشخيص ژنتيك« تاالسمی در هنگام ازدواج است. در اين برنامه مشاوره ژنتيك از يك سو در ارتباط تعريف شده با سطح يك برای پذيرش ارجاعات و از سوی ديگر در ارتباط با سطح دو شامل متخصص منتخب و از آن طريق سطح سه شامل آزمايشگاه های ژنتيك است. اختالل ارجاعات و

غيراستاندارد بودن هر يك از خدمات در اين زنجيره موجب غيرمؤثر شدن خدمت ژنتيك در اين روند می شود. در برنامه ژنتيك اجتماعی از دانش ژنتيك در تامين سالمت مردم هم درحوزه بيماری های تك ژنی )تاالسمی،سيكل سل و....( و هم بيماری های چند عاملی )ديابت ،بيماری های قلبی زودرس، سرطان های ارثی فاميلی( بهره برداری می گردد. در اين جهت سه روش

مهم و اصلی را می توان مورد استفاده قرار داد:مشاوره ژنتيك برای زوج های جوان در هنگام ازدواج و پيش از بارداری- 1ادغام خدمات ژنتيك در بسته های گروه های سنی خدمات سالمت- 2غربالگری عوامل خطر فاميلی در جمعيت - 3

در اين سه روش بيماری های ژنتيك و يا افراد در معرض خطر اين بيماری ها قابل شناسايی و ارجاع به سطوح بعدی تعيين شده هستند.در ادامه در مورد اين سه روش توضيحاتی به اختصار آورده شده است.

1- مشاوره ژنتیک برای زوج های جوان در هنگام ازدواج و پیش از بارداریبيماري تاالسمي و سيكل سل شايع ترين بيماري ارثي جهان محسوب مي شوند و از نظر تاريخي قديمي ترين بيماري هايي هستند كه برنامه پيشگيري و كنترل آن ها به اجرا در آمده است. به همين دليل همواره به عنوان الگوي ساير برنامه ها در حوزه برنامه هاي ارثي مورد بهره برداري قرار مي گيرند. تاالسمي بتا شايعترين بيماري ارثي ايران محسوب مي شود. از سال 1376 برنامه پيشگيري از بيماری تاالسمی ماژور برنامه ريزي شده و به عنوان الگوي برنامه جامع پيشگيري و كنترل بيماري هاي ارثي ژنتيكي مورد استفاده قرار گرفته است. اين نقش باعث شد تا كشور ايران پيش از كشورهاي منطقه و همسايگان زيرساخت هاي ژنتيك اجتماعي و ادغام برنامه هاي ژنتيك در نظام سالمت را فراهم سازد و با توجه به بزرگي اين برنامه سرمشق برنامه هاي ژنتيك اجتماعي جهان قرار گيرد.

برنامه تاالسمي به عنوان موفق ترين برنامه غيرواگير و ژنتيك اجتماعي همچنين موفق به كنترل بيماري تاالسمي تا 80 درصد بروز ساليانه شده است. بدين ترتيب موارد از حداقل 1000 مورد در سال به كمتر از 200 مورد در سال كاهش يافته است. با استفاده از بستر ايجاد شده در اجرای اين برنامه مشاوره ژنتيك در زمان ازدواج برای بيماری های هدف گسترش پيدا كرده است و زوجين در

هنگام ازدواج می توانند از اين خدمت بهره مند گردند.

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

6

2- ادغام خدمات ژنتیک در بسته های سنی خدمات سالمتارائه خدمات سالمت در قالب بسته هاي سني فرصت عرضه خدمات يكپارچه را براي هر يك از گروه هاي اصلي سني در طول زندگي فراهم آورده است. اين فرصت در واقع شاهراه عرضه خدمات سالمت است و الزم است مجموعه خدمات سالمت با دقت و

بدون هم پوشاني يا وجود خال در اين بسته ها سازمان دهي شوند.از سوی ديگرعرضه خدمات ژنتيك اينك در تمام گروه هاي سني ممكن است و برحسب بيماري و شرايط بيمار قابل طراحي مي باشد. بنابراين با تلفيق خدمات ژنتيك در بسته هاي گروه هاي سني، اوال اين بسته ها پاسخ گويي متناسب با نيازهاي جديد را مي يابند و ثانيا جامعه به طور فراگير فرصت مي يابد كه از خدمات ژنتيك سالمت به صورت عادالنه بهره مند شود. به عبارت ديگر با بهره گيری از دانش ژنتيك و ادغام خدمات ژنتيك در بسته های سنی ارتقا سالمت به روش مقرون به صرفه، ممكن می شود و بسته های سنی خدمات، نوسازی می گردند. در برنامه ژنتيك اجتماعی برای كنترل و پيشگيری از بيماری های ارثي نظير بيماری های متابوليك ارثی،

ناهنجاري هاي مادرزادي و ... اين روش مورد استفاده قرار می گيرد. اين بيماری ها همچنين شامل موارد زير است:

سندرم داون و سایر بیماري هاي مهم کروموزوميبيماری های كروموزومی با ميزان بروز 5 در هزار تولد زنده از تعيين كننده های مهم سالمت كودكان و بهداشت باروری است. سندرم داون در راس بيماری های كروموزومی قرار دارد. براساس نرخ تولد فعلی ساليانه دست كم 2500 و با اعمال سياست های باروری 4000 مورد سندرم داون دربين متولدين زنده مورد انتظار است. پيشگيری سندرم داون در كشورعملياتی و به روش های

مقرون به صرفه تحقق پذير است. بعالوه پيشگيری سندرم داون از مطالبات اصلی زنان باردار و خانواده های ايرانی است.

نقص لوله عصبی و سایرناهنجاري هاي مادرزاديناهنجاری های مادرزادی با تشكيل هفتاد درصد نقايص ماژور تولد از تعيين كننده های اصلی سالمت كودكان و باروری هستند. نقص لوله عصبی با حداقل 3000 مورد بروز در بين متولدين )با نرخ باروری فعلی(، ازشايع ترين نقايص مادرزادی و از مهمترين

ناهنجاری های قابل پيشگيری است.

B و A هموفیلیامكان بيماری ها، اين اهميت از داليل يكی به شمار می آيند. بيماری های مهمی اما نادری هستند، بيماری های هموفيلی ها پيشگيری ژنتيك و درمان استاندارد و مقرون به صرفه آن هاست. اين در حالی است كه بدون اجرای برنامه پيشگيری و كنترل، خونريزی در مفاصل بيماران منجر به معلوليت های جسمانی و كاهش شديد كيفيت زندگی می شود. از داليل ديگر اهميت بيماری، گران بودن بسيار شديد درمان )با فاكتور های انعقادی( است. 130/000/000 دالر مخارج ساليانه خريد فاكتور برای قريب به 6000 بيمار برآورد شده است. اين موضوع درمان استاندارد و پيشگيری از تخريب مفاصل همراه با پيشگيری ژنتيك بيماری را در اولويت

قرار می دهد. اين نكته قابل ذكر است كه فن آوری پيشگيری ژنتيك بيماری در كشور مهياست.

فنیل کتونوری و بیماری های متابولیک ارثی گرچه هر يك از بيماري هاي متابوليك ارثي نادر است ليكن تعداد و تنوع آن ها زياد است و به اين دليل مجموعا گروه شايعي را تشكيل مي دهند. از سوي ديگر بيماري هاي متابوليك ارثي غالباً كشنده اند و در مواردي كه زنده مي مانند، درمان غالباً بسيار سخت و كيفيت زندگي اضافه شده ناشي ازدرمان ناچيز است. به داليل گفته شده اين بيماري ها تاثيرتعيين كننده بر شاخص هاي سالمت

نوزادان، كودكان و باروري دارند.را آن ها عمده بخش كه مغلوب اتوزومال بيماري هاي )بروز هستند مغلوب اتوزومال گروه از غالبا ارثي متابوليك بيماري هاي بيماري هاي متابوليك ارثي تشكيل مي دهد 10 در 1000 تولد زنده است(. بدين دليل تحت تاثير ازدواج هاي فاميلي افزايش مي يابند. اين يكي ديگر از داليل عمده افزايش اين بيماري ها در كشور است. پيشگيري ژنتيك اغلب اين بيماري ها در كشور مهياست و يا با

وجود مطالبه خدمات مرتبط، قابل راه اندازي است.فنيل كتونوری در راس بيماري هاي متابوليك ارثي قرار دارد و هم اكنون )در ايران( از شايع ترين آن ها تلقي مي شود )به ازا هر 6000 تولد زنده يك مورد بيمار PKU متولد مي شود(. اين بيماری الگوي اجراي برنامه جامع متابوليك ارثي است و بستر اجراي اين برنامه

را در كشور بوجود آورده است.

ویژه پزش�کان

7

غربالگري نوزادان برای اين بيماری، بيمارستان هاي منتخب با عرضه خدمات همزمان )One Stop Clinic( و پيشگيري ژنتيك بيماري، سه عرصه اصلي پيشگيري و كنترل بيماري هاي متابوليك ارثي است كه با اجراي برنامه PKU در كشور سازماندهي شده

و بستري آماده براي اجراي برنامه جامع متابوليك ارثي است.

3- غربالگری عوامل خطر فامیلی در جمعیت كاهش خطر در بيماری های چند عاملی با احتراز از عوامل خطر محيطی از زود هنگام و در كودكی ممكن می گردد و اقدام در بزرگسالی

تاثير الزم را در پيشگيری ندارد. به عالوه افرادی كه دارای عامل خطر ژنتيك هستند زودتر و با شدت بيشتر به بيماری ابتال می يابند. از سوی ديگر مردم متناسب با ميزان خطری كه آن ها را تهديد می كند احتراز از عوامل خطر ساز را جدی تلقی می نمايند. بنابراين اطالع خانواده از مكانيزم تاثير ژنتيك بر استعداد ابتال اعضای خانواده در حالی كه فرصت كافی برای پيشگيری از ابتال وجود دارد،

انگيزه مشاركت برای كاهش خطر ابتال از كودكی را ايجاد می نمايد.در حال حاضر پيشگيری و كنترل بيماري هاي غيرواگير به ويژه بيماري هاي شايع، نظير قلب و عروق، ديابت و سرطان، در اولويت سياست گذاران نظام سالمت كشور قرار دارد. با وجود اين، ابزارهاي به كار گرفته شده در كشور تا كنون نتوانسته به نحو موثر از بار اين بيماري ها بكاهد. يكی از مهم ترين داليل اين موضوع عدم توجه كافی به علل زيربنايی اين بيماری هاست. اين علل عمدتا شامل

دو بخش ژنتيك و شرايط اقتصادی اجتماعی است. نزديك به نيمي از بيماری های غيرواگير شايع، تعيين كننده هاي ژنتيك )عامل خطر ژنتيك( دارند. افرادي كه داراي اين عامل خطر هستند با عوامل محيطي محدود، واكنش هاي باليني شديد تر و مقاومتر )به درمان( نشان مي دهند و زودتر از گروه هايي كه صرفا به

واسطه عوامل خطر محيطي مبتال شده اند به بيماري هاي قلبي عروقي، ديابت و ... مبتال مي شوند. از سوي ديگر با به كارگيری ابزار ژنتيك، شناسايي يك نفر مبتال از يك فاميل مي تواند به شناسايي ديگر افراد مستعد در فاميل و

خويشاوندان نزديك، پيش از بروز باليني بيماری در آن ها، بيانجامد. وجود تعيين كننده های ژنتيك در بيماري های غيرواگير و تجمع های فاميلی، فرصتي است مغتنم كه مي تواند با سازمان دهي صحيح، تشخيص و پيشگيري مقرون به صرفه را در افراد مستعد ابتال به اين بيماري ها در سطح جامعه، امكان پذير سازد. برنامه ژنتيك اجتماعی

در اين جهت به كنترل و پيشگيری از بيماری های قلبی ارثی/ فاميلی و سرطان برست و كولون ارثی/ فاميلی می پردازد.

بیماری های قلبی ارثی/ فامیلیبيماری های عروق كرونر جز شايع ترين عوامل مرگ و مير و كاهش كيفيت زندگی هستند. پنجاه درصد موارد اين بيماری ها در كشورهای غربی با استعداد ژنتيكی ابتال همراه هستند. استعداد ژنتيكی ابتال باعث بروز زودرس اين بيماری ها می گردد. به عالوه وجود استعداد ژنتيكی ابتال، پاسخ گويی افراد را به عوامل محيطی متفاوت می سازد. اين موضوع تاثير كنترل عوامل محيطی در پيشگيری

و درمان را متفاوت می نمايد. مشاور ژنتيك با تبيين اختصاصات ژنتيك بيماری، بيمار را در مديريت صحيح بيماری خود و پيشگيری در ديگر اعضا خانواده و

خويشان كمك می كند.با بكارگيری ابزار ژنتيك، استعداد ژنتيكی ابتال در خانواده از ابتدای زندگی قابل برآورد است و اين مهم برنامه ريزی مديريت عوامل

محيطی را كه مواجه با آن ها بيمار مستعد را با سرعت و شدت بيشتری تحت تاثير قرا ر می دهد، بسيار موثر می سازد.

سرطان برست و کولون ارثی / فامیلیسرطان های فاميلی ارثی / فاميلی برست و كولون تا ده درصد اين موارد سرطان را تشكيل می دهند. در موارد ارثی اين سرطان ها امكان بررسی و تشخيص موتاسيون مشخص امكان برنامه ريزی پيشگيری را برای خويشان در معرض خطر بيمار ممكن می سازد. با توجه به اين كه اين نوع سرطان ها می توانند زود تر از سرطان های غير فاميلی رخ دهند، شناسايی اين موارد و برنامه ريزی پيشگيری، كيفيت زندگی را به مراتب بيشتر می افزايد. پيشگيری ژنتيك در شرايطی كه برنامه های پيشگيری محيطی سرطان با تاثير و اطمينان مشابه عمل نمی كند، فرصت منحصر به فرد برای پيشگيری اين سرطان های مهم محسوب می شود. سرطان های برست و كولون از سرطان های

شايع كشور محسوب می شوند و پيشگيری ژنتيك می تواند در كنترل آن ها نقش برجسته تری نسبت به ساير سرطان ها بازی كند .

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

8

ساختار اجرایي برنامه ژنتیک اجتماعیدر اين ساختار استخوان بندي اصلي تمامی برنامه ها به صورت مشترك طراحي شده و مشتمل بر موارد زير است:

1. شناسايي موارد ارثي فاميلي و مراقبت ژنتيك در سطح يك 2. تاييد موارد شناسايی شده توسط نظام مشاوره ژنتيك سطح دو و تشخيص باليني قطعي توسط نظام تخصصي منتخب

در سطح دو3. مشاوره هاي تخصصي و فوق تخصصي و تشخيص ژنتيك درسطح سه

بخش دوم- اهداف و استراتژی هاهدف کلی: كنترل و پيشگيری بيماری های ارثی- ژنتيكی و ناهنجاری های مادرزادی

اهداف اختصاصی:كاهش بروز بيماری های ارثی- ژنتيكی و ناهنجاری های مادرزادی. 1ظرفيت سازی در نظام سالمت جهت ارائه خدمات ژنتيك جامعه محور. 2كاهش بار بيماری های غيرواگير دارای عامل مستعد كننده ژنتيكی. 3

استراتژی ها: ارائه مشاوره ژنتيك و خدمات ژنتيك در زمان ازدواج و پيش از بارداری . 1 ارائه خدمات ژنتيك در قالب بسته های خدمات گروه های سنی. 2 غربالگری عامل خطر فاميلی در بيماری های غيرواگير. 3

فرایندهای اصلی:1. آموزش گروه های هدف، افزايش سواد سالمت ژنتيك و توسعه خود مراقبتی

2. شناسايی موارد در معرض خطر بيماری های ارثی- ژنتيكی و ناهنجاری های مادرزادی3. مشاوره ژنتيك پيش و پس از تشخيص ژنتيك

4. تشخيص ژنتيك 5. مراقبت بيماری های ژنتيك

فعالیت ها:در قالب استراتژی اول )ارائه مشاوره ژنتيك و خدمات ژنتيك در زمان ازدواج و پيش از بارداری(:

1. انجام آزمايش های غربالگری اختصاصی/ انجام غربالگری مقدماتی 2. بررسی نتايج آزمايش های غربالگری اختصاصی و غربالگری مقدماتی

3. مشاوره ژنتيك پيش از تشخيص4. اخذ مشورت تخصصی كلينيكی و پاراكلينيكی

5. مشاوره ژنتيك پس از تشخيص

نيمی از بيماري هاي عروق كرونر زودرس PCAD و ديابت، فاميلی است و كاهش خطر اين بيماری ها با ابزار هاي ژنتيك اجتماعی از جمله مشاوره ژنتيك امكان پذير است.

پيشگيری 10٪ موارد سرطان های پستان و كولون )سرطان های فاميلی ارثی( امكان پذير است كه با توجه به شيوع باالی اين سرطان ها در كشور و دشواری پيشگيری سرطان ها، بسيار قابل مالحظه است.

با به كارگيري روش هاي ژنتيك اجتماعي می توان از بروز بيماري های غير واگير به نحو موثری پيشگيری نمود و بخش قابل توجهی از تاخير ها در زمينه كنترل اين بيماری ها، دركشور را جبران كرد.

ویژه پزش�کان

9

6. تكميل پرونده ژنتيك7. مراقبت ژنتيك و بالينی

در قالب استراتژی دوم )ارائه مشاوره ژنتيك و خدمات ژنتيك در زمان ازدواج و پيش از بارداری(:1. شناسايی عوامل خطر بيماری های ژنتيك درگروه های سنی در سطح اول نظام سالمت

2. تاييد يافته های غربالگری در سطح اول نظام سالمت3. تأييد ژنتيكی بودن عامل خطر يا بيماری ارثی/ فاميلی توسط تيم مشاوره ژنتيك

4. مشاوره ژنتيك پيش از تشخيص5. اخذ مشورت تخصصی كلينيكی و پاراكلينيكی

6. مشاوره ژنتيك پس از تشخيص7. تكميل پرونده ژنتيك

8. مراقبت ژنتيك و بالينی

در قالب استراتژی سوم )غربالگری عامل خطر فاميلی در بيماری های غيرواگير(: 1. غربالگری و شناسايی افراد دارای عامل خطر يا بيماری فاميلی در سطح اول نظام سالمت

2. تاييد يافته های غربالگری در سطح اول نظام سالمت 3. تاييد ژنتيكی بودن عامل خطر يا بيماری ارثی/ فاميلی توسط تيم مشاوره ژنتيك

4. مشاوره ژنتيك پيش از تشخيص5. اخذ مشورت تخصصی كلينيكی و پاراكلينيكی

6. مشاوره ژنتيك پس از تشخيص7. تكميل پرونده ژنتيك

8. مراقبت ژنتيك و بالينی

شرح اجرای هر یک از استراتژی های برنامه ژنتیک اجتماعیفرآيندهای مشترك استراتژی های برنامه ژنتيك اجتماعی به شرح زير بوده و اختصاصات اجرايی هر گروه از بيماری های ژنتيك در

شيوه نامه اجرايی آن گروه از بيماری به تفصيل بيان خواهد گرديد.استراتژی اول: )ارائه مشاوره ژنتيك و خدمات ژنتيك در زمان ازدواج و پيش از بارداری(

اين استراتژی در دو بخش اجرا می گردد:الف( غربالگری های اختصاصی در هنگام ازدواج:

هدف از اجرای اين غربالگری ها، عمدتا پيشگيری و كنترل بيماری های تك ژنی يا تك عاملی مورد نظر برنامه است. در اين بخش ابتدا از طريق غربالگری عامل خطر مشخص شده سپس از طريق مشاوره ژنتيك و انجام آزمايش ژنتيك، افراد در معرض خطر شناسايی می شوند.

به عنوان مثال: برنامه غربالگری تاالسمی و سيكل سل كه به صورت غربالگری های اختصاصی در داوطلبين ازدواج انجام می گيرد، نظاير اين بخش هستند.

ب( ارائه مشاوره ژنتیک به متقاضیان این خدمت:اين خدمت به مراجعين نظام سالمت كه متقاضی مشاوره ژنتيك می باشند ارائه می گردد. زمان ارائه اين خدمت براساس مراجعه متقاضی در هنگام ازدواج يا پيش از بارداری می باشد. پزشك مشاور ژنتيك، بر اساس دستورالعمل مشاوره ژنتيك، خطر بروز بيماری ژنتيك برای فرد را ارزيابی می نمايد. تشخيص بيماری از طريق مشورت و يا ارجاع مورد به متخصصين منتخب برنامه و براساس بررسی های تشخيص ژنتيكی و بالينی شكل می گيرد. چنانچه طبق نتايج مشاوره ژنتيك مراجعه كننده نيازمند انجام مراقبت ژنتيك

باشد جهت مراقبت به مركز بهداشتی درمانی مربوطه ارجاع می گردد.

استراتژی دوم: )ارائه خدمات ژنتيك در قالب بسته های خدمات گروه های سنی(در اين استراتژی موارد در معرض خطر بيماری های ارثی/ ژنتيكی در بستر اجرای بسته های خدمات گروه های سنی توسط مراقب سالمت/

بهورز شناسايی می شوند. اين موارد پس از تاييد توسط پزشك مركز بهداشتی درمانی، به تيم مشاوره ژنتيك ارجاع داده می شوند.

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

10

اين استراتژی در دو بخش اجرا می گردد:الف( برنامه های غربالگری اختصاصی:

نظير غربالگری های نوزادی )فنيل كتونوری، بيماری های متابوليك ارثی و ...( و غربالگری های حين بارداری )نقص لوله عصبی، سندرم داون و ...( ب( شناسایی افراد دارای عوامل خطر ژنتیکی در قالب بسته های خدمات گروه های سنی:

در اين بخش بيماری های ارثی/ ژنتيكی كه دارای غربالگری اختصاصی نيستند، با استفاده از برنامه های جاری خدمات گروه های سنی به صورت غيراختصاصی شناسايی می گردند.

پزشك مشاور ژنتيك براساس دستورالعمل مشاوره ژنتيك، خطر بروز بيماری ژنتيك برای فرد را ارزيابی می نمايد. تشخيص بيماری از طريق مشورت و يا ارجاع مورد به متخصصين منتخب برنامه و براساس بررسی های تشخيص ژنتيكی و بالينی شكل می گيرد. چنانچه طبق

نتايج مشاوره ژنتيك مراجعه كننده نيازمند انجام مراقبت ژنتيك باشد جهت مراقبت به مركز بهداشتی درمانی مربوطه ارجاع می گردد.

استراتژی سوم: )غربالگری عامل خطر فاميلی در بيماری های غيرواگير(هدف اصلی در اين استراتژی پيشگويی بروز و كاهش ميزان خطر در بيماری های چند ژنی و چند عاملی است. بنابراين افراد دارای عامل خطر ارثی/ فاميلی بيماری های غير واگير شايع نظير PCAD )بيماری عروق كرونر زودرس( فاميلی، سرطان های ارثی/ فاميلی در قالب غربالگری جمعيتی بيماری های غيرواگير شناسايی می شوند. ابزار شناسايی اين افراد برنامه های غربالگری جمعيتی بيماری های غيرواگير است. اين موارد پس از تاييد عامل خطر ارثی/ فاميلی توسط پزشك مركز بهداشتی درمانی، به تيم مشاوره ژنتيك ارجاع داده می شوند. پزشك مشاور ژنتيك براساس تشخيص بيماری، خطر فرد در خصوص بيماری ژنتيك را ارزيابی می نمايد. تشخيص بيماری از طريق مشورت و يا ارجاع مورد به متخصصين منتخب برنامه و براساس بررسی های تشخيص ژنتيكی و بالينی شكل می گيرد. چنانچه براساس

نتايج مشاوره ژنتيك فرد نيازمند انجام مراقبت ژنتيك شناسايی شوند جهت مراقبت به مركز بهداشتی مربوطه ارجاع می گردند.مراقبت ژنتیک در برنامه ژنتیک اجتماعی

مراقبت ژنتيك در هر سه استراتژی ژنتيك اجتماعی كاربرد دارد. هدف از مراقبت ژنتيك، كنترل عامل خطر ژنتيك است. تيم مشاوره ژنتيك در هر سه استراتژی موارد "در معرض خطر ژنتيك " را به وسيله فرم " اعالم وضعيت مراقبت ژنتيك" به سطح يك

نظام سالمت برای انجام مراقبت ژنتيك معرفی می نمايد.شيوه مراقبت ژنتيك بسته به اين كه كدام يك از دو مورد زير مطرح باشد متفاوت خواهد بود:

الف- مراقبت ژنتیک با هدف پیشگیری از بروز:هدف اصلی از مراقبت ژنتيك در اين گروه، کاهش بروز بيماری بوده و ويژه زوج هایی است كه در معرض خطر داشتن فرزند مبتال هستند. روش انتخابی در اين مراقبت انجام )PND)prenatal Diagnosis است. اين مراقبت به منظور پيشگيری از تولد نوزاد مبتال به بيماری تحت مراقبت صورت می گيرد. تيم مشاوره ژنتيك و مراقب سالمت/ بهورز در مرحله اول با جلب اعتماد خانواده و تبيين اين

نكته كه هدف كمك به خانواده جهت داشتن فرزندان سالم است، فرد راجهت انجام خود مراقبتی اموزش داده و آماده می سازد.آزمايش های تشخيص قبل از تولد-)PND)prenatal Diagnosis- در دو مرحله انجام می شود:

مرحله اول: در اين مرحله نوع جهش ژنتيك بيماری در والدين تعيين می گردد. اين مرحله يك بار انجام می شود و در حاملگی بعدی نياز به تكرار آن نيست. به دليل محدوديت زمانی انجام سقط جنين مبتال در صورت ابتالی جنين در زمان بارداری، ترجيحا

آزمايش مرحله اول تشخيص ژنتيك، پيش از تولد قبل از وقوع بارداری در زوج، انجام می شود.مرحله دوم: در اين مرحله تعيين وضعيت جنين از نظر ابتال به بيماری صورت گرفته و معموال از هفته دهم بارداری با گرفتن نمونه از پرزهای جفت )CVS( انجام می شود. در اين مرحله وضعيت جنين از نظر ابتال به بيماری بررسی می گردد. در صورتی كه جنين سالم گزارش گردد بارداری ادامه يافته و مادر تحت مراقبت معمول بارداری قرار می گيرد. در غير اين صورت مادر برای انجام سقط جنين مبتال معرفی می گردد. بديهی است در هر بارداری انجام اين آزمايش برای تعيين وضعيت هر جنين الزامی است ولی

تكرار تعيين نوع موتاسيون كه در مرحله اول در والدين انجام شده است، الزم نيست.در اين مراقبت انجام به موقع مراحل PND دارای اهميت است. در مراقبت ژنتيك اين گروه چنانچه PND مرحله اول انجام نشده باشد سطح يك نظام سالمت با پيگيری مستمر زوج را به انجام PND مرحله اول و مراجعه به تيم مشاوره ژنتيك برای درخواست آن ترغيب و تشويق می نمايد. PND مرحله اول ترجيحا می بايست قبل از وقوع بارداری صورت پذيرد. در زمان بارداری نيز ارجاع به تيم مشاوره ژنتيك جهت انجام PND مرحله اول در اولين فرصت )در صورتی كه قبال انجام نشده باشد( و PND مرحله دوم

ویژه پزش�کان

11

در هفته دهم تا چهاردهم بارداری صورت می گيرد. مراقب سالمت/بهورز می بايست از وضعيت زوج در مورد تمايل به بارداری و يا بارداری مطلع بوده و در هر بارداری زوج را تا تولد نوزاد سالم يا سقط جنين مبتال راهنمايی و پيگيری نمايد. اين مراقبت در هر بارداری و تا تكميل تعداد افراد خانواده يا اعالم قطع پيگيری از طرف تيم مشاوره ژنتيك به وسيله فرم "اعالم وضعيت مراقبت

ژنتيك" ادامه خواهد داشت.تعيين مشاوره شده افراد بستگان در معرض خطر در افراد بيماری، توارث نحوه براساس و ژنتيك مشاوره در جريان همچنين می گردند. چنانچه اين افراد در جمعيت تحت پوشش مركز مربوطه باشند توسط مراقب سالمت/ بهورز فراخوان و توسط پزشك

مربوطه سطح يك به تيم مشاوره ژنتيك ارجاع داده می شوند.

ب- مراقبت ژنتیک با هدف کاهش خطر بیماری: هدف اصلی از مراقبت ژنتيك در اين گروه، کاهش خطر بيماری در فرد در معرض خطر می باشد. اين مراقبت ويژه بيماری های ارثی فاميلی چند عاملی مثل بيماری عروق كرونر زودرس)PCAD( و همچنين سرطان های ارثی فاميلی است. بنابراين در اين مراقبت تشخيص زودرس بيماری، پيشگيری و يا تاخير در ابتال دارای اهميت است. فرد/ افراد دارای عامل خطر از طرف تيم مشاوره ژنتيك و با فرم" اعالم وضعيت مراقبت ژنتيك" به مركز بهداشت محل سكونت معرفی می گردند. بسته به نوع بيماری، بيمار تحت مراقبت های بالينی مطابق دستورالعمل مربوط به بيماری قرار می گيرد. در اين موارد نيز در جريان مشاوره ژنتيك و براساس نحوه توارث بيماری، افراد در معرض خطر در بستگان افراد مشاوره شده تعيين می گردند. چنانچه اين افراد در جمعيت تحت پوشش مركز

مربوطه باشند از طريق مركز بهداشت محل سكونت فراخوان و به تيم مشاوره ژنتيك ارجاع داده می شوند.

قطع مراقبت: در مواردی مثل استفاده از روش های دائمی پيشگيری از بارداری ، جدايی والدين ، فوت افراد و .. با توجه به مستندات، قطع مراقبت به مركز بهداشت شهرستان اعالم می شود. همچنين در مواردی كه براساس آزمايش های از طريق فرم "مراقبت ژنتيك" ژنتيك ژنتيك، نياز به انجام مراقبت، منتفی می شود با اعالم قطع مراقبت از طريق تيم مشاوره ژنتيك از طريق فرم "اعالم وضعيت مراقبت ژنتيك" مراقبت ژنتيك پايان می يابد. در صورت مهاجرت افراد/ خانواده های تحت مراقبت ژنتيك، اين مهاجرت می بايست به مركز بهداشت شهرستان اعالم گردد. مركز بهداشت شهرستان نيز می بايست نسبت به اعالم اين مهاجرت به مركز بهداشت شهرستان

مقصد اقدام نمايد.

مهمترین اصل در مشاوره و مراقبت ژنتیک حفظ اسرار افراد/ خانواده های در معرض خطر است.

هر گونه افشای مطالب برای افراد غیر مرتبط با خطر یاد شده تخلف حرفه ای محسوب می شود.

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

12

بخش سوم - ساختار و شرح وظایفمرکز بهداشت شهرستان

هماهنگي، هـدايت، آمـوزش، نظارت و پـايش برنـامـه از وظايف اين مـركـز است. اجراي مطلوب و صحيح برنامه در شهرستـان نيز به عهده ي واحد پيشگيري و مبـارزه با بيماري ها بوده كـه مهم ترين وظايف آن به شـرح ذيل است:1. تشكيل شوراي پيشگيري از بيماري هاي ژنتيك مشابه و متناظر با اعضای شورای دانشگاهی

2. پيشنهاد اعضاي شورا به رئيس شبكه و پيگيري صدور ابالغ3. انجام هماهنگي هاي درون بخشي به منظور:

▪ تجهيز مراكز آزمايشگاهي مورد نياز برنامه▪ توسعه ي همكاري و هماهنگي با مدير درمان در سطح شهرستان در جهت:

- اعالم موارد جديد بيماري از سوی بخش های مختلف درمان - اعالم ساالنه ي كل موارد بيماری ژنتيك

- راهنمايي و ارجاع والدين بيمـاران مبتال به بيماری های ژنتيك و خانواده های دارای عامل خطر ژنتيك به مركز مشاوره ژنتيك؛4. انجام مكاتبه با پزشكي قانوني استان جهت تسهيل در سقط قانوني جنين در زمان مشخص شده )در بيماری های دارای مجوز سقط(

5. اعالم اسامي و نشاني مراكز مشاوره ژنتيك مـورد تـأييد جهت انجام مشاوره ژنتيك در زوجين متقاضی ازدواج به اداره ي ثبت اسناد و امالك شهرستان

6. انجام فعاليت هـاي آموزشي مرتبط با كاركنان بهداشتي درماني ازجمله:- آمـوزش وتـوجيه دستورالعمل برنـامه ي ژنتيك اجتماعی جهت همكاران در مـراكز بهداشتي درمـاني )پزشك/ كارشناس/

كاردان/ بهورز(.- تكثيردستورالعمل و فرم هاي مربوط و ارسال آن به سطوح محيطي

- هماهنگی جهت شركت كارشناس ستـادي برنـامه، اعضاي تيم مشاوره ، همكاران آزمايشگاه و ساير گروه های مرتبط در برنامه هاي آموزشي

7. تعيين مركز بهداشتي درماني ويـژه ي مشاوره ژنتيك و صدور ابالغ جهت اعضاي تيم مشاوره ي ژنتيك8. تعيين پـزشك مشاور ژنتيك به عنوان پزشك جايگزين در تيم مشـاوره ژنتيك درصـورت تقاضاي مرخصي از سوي پزشك

مشاوره ي ژنتيك9. معرفي و اعالم نشاني مـراكـز ويـژه ي مشاوره ي ژنتيك به مراكز بهداشتي درماني شهري و روستايي تحت پوشش

10. نظارت بر اجراي صحيح برنامه11. نظارت و پايش مستمر عملكرد سطوح محيطي توسط چك ليست هاي مـربوط و ارائه ي پس خـوراند

12. تكميل فرم بررسي اپيدميولوژيك بروز بيماری های ژنتيك و ارسال آن به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشكده13. اعالم مـوارد مهاجـرت افراد تحت پوشش مراقبت )واردشده و خارج شده( ژنتيك

انجام مربوط جهت بهداشتي درماني مركز به ژنتيك مـركـز مشاوره از دريافت شـده مراقبت اعالم وضعيت فرم ارسال .14پيگيري هاي الزم

تذکر: درصورتي كه خانواده تحت مراقبت ژنتيك ساكن شهرستـان ديگري باشند، فرم »اعالم وضعيت مراقبت ژنتيك« به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشكده ي مربوطه ارسال مي شود.

15. جمع بندي و ارسـال به موقع فرم هـاي آماری بـه معاونت بهداشتي دانشـگاه/ دانشكده16. معرفي افراد در معرض خطر بيماری های ژنتيك شناسايي شده جديد براساس فرم مربوطه، به تيم مشاوره ژنتيك و مركز

بهداشتي درماني محل سكونت17. پيگيـري عدم مـراجعه بيش از سه ماه افراد در معرض خطر بروز بيماری های ژنتيك در حال بررسی توسط تيم مشاوره

ویژه پزش�کان

13

ژنتيك )اين پيگيري ازطريق مكاتبه ي اداري و يا به صورت تلفني و با مشاركت مراكز بهداشتي درماني انجام مي شود(18. مديريت، هماهنگي و اجراي فعاليت هاي آموزشي مرتبط با گروه هاي هدف

19. انجام تحقيقات مورد نياز مطابق برنامه های ابالغ شده20. گرد آوري آمار و اطالعات ، تجزيـه و تحليل، تفسير و انتشار وضعيت مـوجـود اجراي برنـامه ژنتيك اجتماعی در شهرستان و

ارائه ي يك نسخه به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشكده21. مديريت و بررسي اطالعات وارد شده در برنامه های نرم افزاری معرفی شده از سوی اداره ژنتيك

22. بايگاني و نگهداري تمام كتاب ها، جزوه ها، دستورالعمل ها و نامه هـاي مـديريتي در آرشيـو قسمت مـربوطه )مشاوره ژنتيك ، آزمايشگاه و ...(

23. گردآوري نقطه نظرات، پيشنهادات و انتقادات در سطح شهرستان و انعكاس به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشكده و پيگيري تا دريافت پاسخ مناسب

مرکز بهداشتي درماني روستایي1. سرپرستي و نظارت بر فعاليت هاي مربوط به برنامه ي پيشگيري از بروز بيماری های ژنتيك در خانه هاي بهداشت

2. ارسال دستورالعمل و جزوه هـاي آموزشي و فرم هاي مورد نياز جهت خانه هاي بهداشت3. برنامه ريزي در زمينه ي ارتقاي سطح آگاهي بهورزان در رابطه با بيماري های ژنتيك و راه هاي پيشگيري از آن

4. برنامه ريـزي در زمينه يارتقاي سطح آگـاهي جامعه ي روستايي با تأكيد بر گروه هاي هدف و جمع بنـدي مشكالت و ارائـه ي راه حل هـا و پيشنهادات به مـركـز بهداشت شهرستان

5. بايگاني و نگهداري تمام كتاب ها، جـزوه ها، دستورالعمل ها و نامه هاي مديريتي دريافتي در آرشيو قسمت مربوط6. ارجاع افراد در معرض خطر بيماری های ژنتيك به مركز بهداشتي درماني ويژه ي مشاوره ي ژنتيك

7. پايش مستمر خانه هاي بهداشت درخصوص فعاليت هاي آموزشي، مراقبت ويـژه ي افراد در معرض خطر بيماری های ژنتيك و ارجـاع به هنگام جهت انجام آزمايشات تشخيص ژنتيك

فـرم براساس شهرستان، بهداشت مـركـز از معرفي شـده ژنتيك بيماری های خطر معرض در افراد مشخصات اعالم .8 »اعالم وضعيت مراقبت ژنتيك« به خانه هـاي بهداشت تحت پوشش جهت پيگيري و مراقبت ويژه

9. گردآوري فرم هاي آماري از سطح خانه هاي بهداشت تحت پوشش، رفع نواقص احتمالي و ارسال آمار صحيح و جمع بندي شده فصلي بـه مـركز بهداشت شهرستان

کارشناس/ کاردان مرکز باید از ارسال مستقیم فرم های دریافتي از خانه هاي بهداشت خودداري نماید و پس از رفع نواقص، نسبت به جمع بندي و نوشتن مجدد آن و ارسال به مرکز بهداشت شهرستان اقدام نماید.

مرکز بهداشتی درمانی شهری /پایگاه / خانه بهداشت الف- وظایف مراقب سالمت / بهورز/ کاردان /کارشناس

1. ثبت مشخصات و نتايج غربالگری اوليه مراجعه كنندگان در پرونده ،كارت سالمت ، فرم ها و دفاتر مربوطه2. ارجاع افراد دارای عامل خطر فاميلی و يا بيماری های ژنتيك به پزشك تيم سالمت جهت بررسی و تاييد

3. اعالم آمار فصلي كل افراد شناسايی شده دارای عامل خطر ژنتيك فاميلی به مركز بهداشت شهرستان4. انجام مراقبت ژنتيك و بالينی

5. بـايگاني و نـگهداري تمـام كتاب هـا، جـزوه هـا، دستـورالعمل هـا و نامه هاي مديريتي دريـافتي در آرشيو پزشك خانواده6. آموزش افراد دارای عامل خطر فاميلی با خودداري از هرگونه اظهارنظر در مورد شرايط ايشان پس از انجام غربالگری اوليه

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

14

ب-پزشک تیم سالمت:بررسی و تاييد موارد ارجاع شده از سوی مراقب سالمت/ بهورز بعد از انجام غربالگری از نظر وجود عامل خطر فاميلی و يا .1

بيماری های ارثی ژنتيكیارجاع افراد دارای عامل خطر ارثی فاميلی به تيم مشاوره ژنتيك جهت بررسی و تاييد .2

نظارت بر تهيه و ارسال آمار، ثبت دفاتر و ... .3نحوه بررسی و تایید عامل خطر ژنتیک توسط پزشک:

پزشك از طريق بررسی موارد زير، افراد نيازمند به مشاوره ژنتيك را شناسايی و به تيم مشاوره ژنتيك ارجاع می نمايد:1( بدخيمي )سرطان برست و سرطان كولون(:

فرد بيش از 1 نوع بدخيمی غير متاستاتيك دارد. •در فاميل، فرد ديگری با بدخيمي مشابه وجود داشته است. •

•فرد مبتال به بدخيمي زودرس باشد )در سرطان كولون زير 50 سال و در سرطان برست زير45 سال(. •:)PACD( بيماری قلبی -عروقی زودرس )2

وجود بيماری عروق كرونر اثبات شده در فرد قبل از 55 سالگی در مردان و 65 سالگی در زنان به عالوه ی1 مورد مشابه •يا بيشتر در خانواده درجه 1 آن شخص

2 مورد يا بيشتر بيماری عروق كرونر اثبات شده قبل از 55 سالگی در مردان و 65 سالگی در زنان در خانواده درجه 1 يا 2 •یادآوری:

بيماری عروق كرونر از طريق حداقل يكی از موارد زير اثبات می گردد:در آنژيوگرافی عروق كرونر بيش از 50٪ تنگی داشته باشد. *

سابقه CABG) Cronery Artery Bypass Graft( وجود داشته باشد. *سابقه Angioplasty PCI) Percutaneous Cronery Intervention( وجود داشته باشد. *

3( ناهنجاری های غيراكتسابی و يا بيماری شناخته شده ارثی ژنتيكی اقدامات بالينی پزشك مركز در خصوص ناهنجاری های غيراكتسابی و ساير بيماری های شناخته شده شامل موارد زير است:

الف(شرح حال1- اختالل فيزيكی/ظاهری در كداميك از اعضای بدن وجود داشته است؟

1-1: در صورت )لب، كام، چشم، گوش(، جمجمه يا گردن 2-1: در قفسه سينه، ستون فقرات، جدار شكم، مقعد يا اندام تناسلی

3-1: در دست، ساعد، بازو، كف پا، ساق پا، ران 4-1: در پوست نواحی مختلف بدن، مو يا ناخن

5-1: بيماری شناخته شده ای دارد كه باعث ناهنجاری در پوست يا اعضای بدن می شود

2- اختالل عملكردی در كدام يك از سيستم های بدن دارد؟1-2: اختالل بينايی دارد )در صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد(

از 3ماهگی: نابينايی يا كاهش بينايی پيش رونده )كه با عينك اصالح نمی شود( دارد.بيماری شناخته شده ای دارد كه باعث نابينايی يا كاهش بينايی پيشرونده شده است.

2-2: اختالل شنوايی دارد )در صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد(از 2 ماهگی: در برابر صداهای محيط عكس العمل نشان نمی دهد.

بيماری شناخته شده ای دارد كه باعث ناشنوايی شده است.3-2: اختالل حركتی داشته است )در صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد(:

لرزش يا حركات غيرارادی در استراحت يا شروع فعاليت در اندام ها يا تشنج مكرر )<1 بار( دارد.بيماری شناخته شده ای دارد كه باعث ضعف يا اختالالت حركتی يا تشنج مكرر شده است.

4-2 اختالل انعقادی داشته است )در صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد(:خونريزی طول كشيده يا كبود شدگی و خونمردگی متعدد و مكرر در زير پوست دارد.

اختالل انعقادی شناخته شده ای دارد.

ویژه پزش�کان

15

5-2 اختالل ايمنی داشته است )در صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد(زير 2 سال: بستری حداقل 2 بار به دليل بيماری تب دار طول كشيده )بيش از 1 هفته( در بيمارستان داشته است.

بيماری شناخته شده ای دارد كه باعث نقص ايمنی يا عفونت مكرر شده است.6-2: اختالل قلبی عروقی مادرزادی داشته است )در صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد(:

زير 2 سال: حمالت كبود يا سياه شدن منتشر در لب، ناخن و زبان، يا تعريق زياد در حين شير خوردن به همراه خستگي زودرس داشته است.

بيماری قلبی عروقی مادرزادی شناخته شده ای دارد.7-2: اختالل كبدی داشته است )در صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد(:

زير 2 سال: زردی طوالنی مدت )بيش از يك ماه( داشته است.بيماری شناخته شده ای دارد كه باعث اختالالت گوارشی يا كبدی يا زردی شده است.

8-2: اختالل بلوغ داشته است )در صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد(:مرد باالی 16 سال: عالئم بلوغ و رويش موی صورت تا 16 سالگی شروع نشده است.

خانم باالی 14 سال: عالئم بلوغ و عادت ماهيانه تا 14 سالگی شروع نشده است.بيماری شناخته شده ای دارد كه باعث اختالالت بلوغ شده است.

4- سابقه بيماری شناخته شده ديگری داشته است ؟ )در صورت مثبت بودن نام بيماري و شكايت اصلي ذكر شود(ب( معاینه

آيا ناهنجاری مطرح شده، غيراكتسابي است؟آيا فرد يك اختالل مادرزادي مهم از نظر ژنتيكی داشته است؟ )يكی از موارد زير(

سر و گردن:صورت: فرد چهره اي غيرمعمول )با اختالل محل قرارگيري يا ظاهر گوش و يا چشم( دارد

دهان: شكاف لب، شكاف كام، يا اختالل در رويش يا ميناي دندانها داشته استجمجمه: كرانيوسينوستوز، آنسفالوسل ، Z-score دور سر كمتر از 3- يا بيشتر از 3 داشته است

تنه:ستون فقرات: اسپاينابيفيدا داشته است

جدار شكم: امفالوسل، گاستروچزی داشته استژنيتاليا: ابهام تناسلی داشته است

اندام ها:سين داكتيلی، اكتروداكتيلی و پلی داكتيلی در اندام فوقانی يا تحتاني داشته است

Z-score قد كمتر از 3- يا بيشتر از 3 می باشدپوست:

پوسته ريزی منتشر، تاول متشر، اريتم منتشر، تغيير پيگمانتاسيون منتشر داشته استارگان های داخلی:

آنومالی مادرزادی قلبی، انسدادهای گوارشی )آنوس بسته، هيرشپرونگ، آترزی ها(، آنومالی كليه )كليه پلی كيستيك يا مولتی كيستيك( داشته است

4( بيماری شناخته شده يا ناشناخته تكرار شونده در خانوادهوجود يك بيماری در خود فرد به عالوه يكی از اعضای درجه 1 و 2 خانواده o

وجود يك بيماری در 2 نفر يا بيشتر از افراد خانواده درجه 1 و 2 oدر صورت مثبت بودن حداقل يكی از موارد فوق ارجاع به پزشك مشاور ژنتيك انجام می شود.

وظايف پزشك مركز در خصوص پيگيری بيماری ارثی ژنتيكی شامل موارد زير است:بررسی بازخورد پزشك مشاور ژنتيك جهت تنظيم و ارائه مراقبت های خاص بيماران ارثی/ فاميلی -

مراقبت خطر در خويشاوندان در معرض خطر -انجام مراقبت فرد دارای بيماری/ عامل خطر ارثی/ فاميلی -

یادآوری:اقدامات درمانی و دارويی بايد بر اساس پروتكل های اختصاصی هر بيماری مرتبط، ابالغ شده از سوی وزارت متبوع انجام می شود.

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

16

جدول وظایف مراکز بهداشتي درماني شهري/ پایگاه بهداشتي/ خانه ي بهداشت

فرد ارائه دهنده خدمت

شناسایی موارد در معرض خطر ثبت و گزارشآموزشمراقبت ژنتیک و بالینیبیماری های ژنتیک

ت / بهورزب سالم

مراق

• خطر عوامل شناسايی بيماری های ژنتيك درگروه های سنی

• ــل خطر ــايی عام شناسفاميلی بيماری های غيرواگير

• ارجاع موارد دارای عامل ــك ــی/ فاميلی به پزش ــر ژنتيك خط

مركز بهداشتی درمانی

خطر معرض در موارد ژنتيك مـراقبت بيماری های ژنتيك براساس دستورالعمل

هر بيماری

• ــه ي نتيجـ ــري پيگيـــري انجـام ــه دوم و پيگيـ PND مرحلــن به ــالي جني ابت ــورت ـــقط درص ســا هفته ي 16 بارداري بيماری حداكثر ت

ــوز قانونی برای ــود مج ــورت وج )در صانجام سقط جنين(

• ــرض ــوارد در مع ــاع م ارجــه مـركـز ــر بيماری های ژنتيك بـ خطمشاوره ژنتيك جهت انجام آزمايش های

تشخيص ژنتيك• ــواده بيماران مراقبت از خان

مبتال به بيماری ژنتيك شناسايي شده ي جديد

• ــای بالينی ــام مراقبت ه انجموارد دارای عامل خطر فاميلی مورد نياز براساس دستورالعمل تخصصی هر يك از

بيماری های غيرواگير

• ش ز ــو م آخانواده های در معرض خطر

بيماری های ژنتيك.• عموم آموزش

جـامعه

• درج دو ستاره ي قرمز ــد تنظيم ــت ممت ــر مراقب در دفت

خـانــواده• ــالح اصط ــتن نوش

ــر خط ــل عام دارای ــواده خانــتون ــك در س ــای ژنتي بيماری هدوم ــه ي صفحـ در ــات مـالحظ

پـرونده ي خـانوار • ــوارد مـ ــت ثب

ژنتيك بيماري ــده ي شنـاخته شدر ستون مالحظات صفحه ي دوم

پـوشه ي خـانـوار• ــرم فـ ــي بايگان

شـماره ي 5 در نـامه هـاي وارده• ــــال ارس و تكميـل

فـرم مراقبت به صورت فصلیــخه ي دوم فـرم مراقبت تذكر: نســـاير فرم هاي آماري بـه همراه س

بايگاني شود.

ک مرکز بهداشتی درمانیپزش

• ــای يافته ه ــد تاييغربالگری در سطح اول نظام سالمت

• ــده ارجاع موارد تاييد شدارای عامل خطر ژنتيكی/ فاميلی به

مشاوره ژنتيك

• موارد بالينی ــات ارائه خدمــورد نياز ــر فاميلی م ــل خط دارای عامــتورالعمل تخصصی هر يك براساس دس

از بيماری های غيرواگير

ویژه پزش�کان

17

فلوچارت خالصه)استراتژی اول، دوم و سوم برنامه ژنتيك اجتماعی(

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

18

اين گروه می توانند از متقاضيان يا افراد واجد شرايط مشاوره ژنتيك باشند.

ویژه پزش�کان

19

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

20

ویژه پزش�کان

21

بخش چهارم- فرم ها، متغیر ها و شاخص ها ی برنامه ژنتیک اجتماعی

برنامه ژنتیک اجتماعی: فرم اعالم وضعیت مراقبت ژنتیک

به مركز بهداشت شهرستان:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. تاريخ: / / 13 شماره:از مركز منتخب مشاوره ي ژنتيك:. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

با سالم و احترامخانواده بـا مشخصات ذيل جهت:

□انجام مـراقبت ژنتيك □قطع مراقبت به دليل ................................................. ، به حضورتان معرفي مي گردد: نام و نام خانوادگي

مردزن

نام پدرمردزن

آدرس دقيق محل سكونت و تلفن تماسنوع عامل خطرشماره ملي

محل امضا پزشک مشاور ژنتیک

از: مركز بهداشت شهرستان . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . تاريخ : / / 13 شماره:به: مركز بهداشتي درماني شهري/ روستايي . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

با سالم و احترام زوج با مشخصات فوق، جهت اقدامات الزم براساس دستورالعمل كشوري معرفي مي شوند.

تذکر: درصورت عدم شناسايي، اصل فرم در اسرع وقت به مركز بهداشت شهرستان عودت داده شود.

محل امضا رئیس مرکز بهداشت شهرستان

اصل به خانه ي بهداشت/ پايگاه بهداشتي ............................ ........ جهت اطالع و اقدام بعدي تاريخ : / / 13

محل امضارئیس مرکز بهداشتي درماني روستایي

محل الصاق عكس

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

22

راهنم�اي تکمی�ل ف�رم اع�الم وضعیت مراقبت ژنتیک:اين فرم پس از انجـام مشاوره ي ويـژه ي ژنتيك توسط كارشناس/ كاردان تيم مشاوره ي ژنتيك بـراي افراد/ زوج در معرض خطر بيماری های ژنتيك تكميل مي شود و پس از امضا توسط پزشك مشاور ژنتيك، به مركز بهداشت شهرستان ارسال مي گردد. كارشناس برنامه ي ژنتيك در مركز بهداشت شهرستان، با توجه به نشاني زوج ها و پس از امضاي رئيس مـركـز بهداشت و ثبت در دبيرخـانه ي اين مركز، فرم را به مركز/ مراكز بهداشتي درماني مربوطه ارسال مي نمايد و پس از آن پزشك مسئول مركز بهداشتي درمـاني با توجه به محل سكونت زوج، اصل فـرم را به پايگاه بـراساس فلوچارت مراقبت و اقدام هـاي بعدي را بهداشتي يا خانه ي بهداشت مربوطه ارجاع مي دهد. واحـد بهداشتي دريافت كننده ي فرم،

پيگيري هاي مندرج در دستورالعمل مربوطه انجام خواهد داد.تذکر: يك برگ تصويـر فـرم بايـد تـوسط كارشنـاس بـرنـامـه ي ژنتيك در مـركـز بهداشت شهرستان بايگاني شـود.

تاريخ تكميل فـرم، بـه تفكيك روز/ مـاه/ سال در قسمت مـربـوط درج مي شود. نام مـركـز بهداشت شهرستان دريافت كننده ي فـرم و نام مركز بهداشتي درماني ويـژه ي مشاوره ي ژنتيك ارسال كننده ي فرم در قسمت هاي مربوط نوشته مي شـود.

مشخصات فرد/ زوج شامل نام و نام خانوادگي همراه با شماره ملي، نام پدر، نوع عامل خطر و نشاني دقيق محل سكونت)براساس آدرس درج شده در فرم شماره 1( نوشته مي شود.

توجه: در خصوص زوجين ناقل بيماری های ژنتيك چنانچه يك يا هر دو زوج ساكن شهرستان ديگري باشند، اين فرم ازطريق مكاتبه ي اداري به معاونت بهداشتي دانشگاه/ دانشكده مربوطه ارسال مي شود.

این فرم فقط یک بار توسط تیم مشاوره تکمیل می شود. برای گزارش مهاجرت ها نیازی به تکمیل مجدد این فرم نیست و انجام مکاتبه کافی می باشد.

ویژه پزش�کانت

ك- ويژه مراكز بهداشض خطر بيماری های ژنتي

ت افراد/زوج در معرش مراقب

ك اجتماعی: فرم گزاربرنامه ژنتي

ت شهرستان . . . . . . . . . .. . . . . . . ت/ پايگاه بهداشتي . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . به/ از: مركز بهداشتي درماني روستايي/ شهري . . . . . . . .. . . . . . بهمركز بهداش

از: خانه ي بهداشسه ماهه . . . . . . . سال . . . . . . .13

تف( مراقب

ال1

23

45

5

رديف

نام ونام

خانوادگيكدملی

بيماری تحت مراقبت

تت مراقب

گروه تح

ت به دليل:قطع مراقب

ض خطرزوج در معر

ض خطرفرد / افراد در معر

آيا PNانجام

D1

ت؟شده اس

باردار

نتيجه بارداري)تعداد جنين يا نوزاد

ذكرشود(

اقدام به پيشگيري از

بارداري

آيا برای فرد ص

آزمايشات تشخيك انجام شده

ژنتيت؟

اس

ت آيا مراقب

ت برای سالم

فرد انجام ت؟

شده اس

ت؟PN را انجام داده اس

Dآيا 2

تولد نوزاد زنده

سقط به دليل:

تولد نوزاد مرده

بليخير

بلی

خير بلی

خير

عدم همكاری

مهاجرت

فوت

عدم نياز به مراقبت

بلي با ذكر تاريخ

)A(خير با ذكر كد علت

تاريخ شروع بارداري بر اساسLMP )روز/ماه/سال(

هنوز به مرحله انجام PND2 نرسيده است

بلي

)B( خيرباذكركدعلت

ابتالي جنين

)C(ساير علل با ذكر كد علت

عدم نياز به مراقبت سالمت

نياز به انجام مراقبت سالمت

PND2 تاريخ انجام

تعداد جنين سالم يا ناقل

تعداد جنين مبتال

در دست بررسي

تش بيمه 5- مشكالت خانوادگي 6- مغايرت با اعتقادات مذهبي 7- ساير با درج عل

ت مالي 4- عدم پوشك در استان 3- عدم استطاع

س نبودن آزمايشگاه ژنتيPN: 1- عدم آگاهي 2- در دستر

D)A(كدهاي علل عدم انجام 1

س از نمونه برداريش بيمه 5- مشكالت خانوادگي 6- مغايرت با اعتقادات مذهبي 7- تر

ت مالي 4- عدم پوشك در استان 3- عدم استطاع

س نبودن آزمايشگاه ژنتيPN- عدم آگاهي 2- در دستر

D)B( كدهاي علل عدم انجام 2:1

تص تاالسمي 11- ساير با درج عل

س از نتيجه 10- سقط/ سقط هاي قبلي به دليل تشخيب به جنين به دليل مسافرت يا نمونه برداري از جنين 9- تر

س از آسي8- تر

تض ناشي از نمونه گيري از جنين 3- عدم تمايل به بچه دارشدن 4- حوادث منجر به سقط 5- ساير با درج عل

)C( كد هاي ساير علل سقط: 1- خود به خودي 2- عوارت صفحه تكميل شود

لطفا فرم پشتاريخ: امضا:

ت: نام و نام خانوادگي تكميل كننده ي فرم: سم

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

24

رتاج

مهب( 1

23

45

6

فردي

زني

دگانوا

خنام

و نام

ليه م

مارش

ردي م

دگانوا

خنام

و نام

ليه م

مارش

تاقب

مرت

تحی

ماربي

رتاج

مهخ

اريت

ستما

ن تلف

و ديد

جت

كون س

حلي م

شانن

1 2 3 4 5 6

ضا: ام

خ:

اريت

ت:سم

م: فر

ه يند

ل كنمي

تكگي

وادخان

ام و ن

ام ن

ویژه پزش�کان

25

راهنمای تکمیل فرم گزارش افراد/زوج در معرض خطر بیماری های ژنتیک ویژه مراکز بهداشتمراقبت افراد/ زوجين در معرض خطر بيماری های ژنتيك براساس فلوچارت مراقبت مربوط به دستورالعمل هر بيماري انجام مي شود پـايگاه بهداشتي/خانه ي بهداشتي درمـاني شـهري/ بهداشتي در مـراكـز به صورت مـاهـانه تـوسط كـاركنان و پيگيري هاي الزم بهداشت انجام شده و گزارش آن هـر سه ماه يك بـار به سطح باالتر اعالم مي شـود. اين فرم در هر سطح در دو نسخه تكميل مي شود

كه يك نسخه از آن به سطح باالتر ارسال و نسخه ي ديگر در واحد بهداشتي بايگاني مي شود. قسمت باالي فرم با توجه به واحد گزارش دهنده و دريافت كننده ي گزارش تكميل شده فصل و سال گزارش ثبت مي شود.

اين فرم شام دو قسمت الف( مراقبت و ب( مهاجرت مي باشد. قسمت الف در روي فـرم و قسمت ب در پشت فـرم قـراردارد.

الف(مراقبت:ستون 1)رديف(: بـه ترتيب از يك تـا آخـر شماره گذاري مي شـود.

ستون 2)نام و نام خانوادگي(: نام و نام خانوادگي فرد در معرض خطر بيماری های ژنتيك در اين ستون درج می گردد. در مورد ثبت وضعيت مراقبت زوج در معرض خطر بيماری های زنتيك بايد فقط نام و نام خانوادگی خانم در اين ستون درج گردد.

ستون 3)كد ملی(: برای پيشگيری از بروز خطا در موارد دارای تشابه اسمی در اين ستون كد ملی فرد ثبت شده در ستون قبل درج می شود.ستون 4)بيماری تحت مراقبت(: در اين ستون نام بيماری مورد نظر كه فرد/ زوج به خاطر آن مراقبت می گردند ثبت می شود.ستون 5)گروه تحت مراقبت(:اين ستون خود به دو ستون زوج در معرض خطر و فرد/ افراد درمعرض خطر تقسيم می گردد:

زوج در معرض خطر:در اين ستون وضعيت انجام PND2 ،PND1، وضعيت بارداری ، نتيجه بارداری ها و وضعيت پيشگيری از بارداری در زوج با توجه

به كدهای تعيين شده در هر زير گروه مشخص می گردد.نکات مهم: در خانم هاي باردار تا زماني كه خانم باردار است وضعيت انجام PND2 براي او در اين فرم ثبت مي گردد و پس از اعالم

نتيجه بارداري ديگر نيازي به گزارش اين قسمت نمي باشد. نتيجه بارداري براي زوجه فقط يك بار گزارش شده و نيازي به ادامه گزارش در دوره هاي بعد نيست.

درقسمت عدم انجام PND2 موارد بارداری باالی 16 هفته كه آزمايش تشخيص ژنتيك را آنجام نداده اند ثبت مي گردد. در قسمت نتيجه انجام PND2 و نتيجه بارداري در موارد بارداري دو يا چند قلو بايد تعداد جنين به تعداد قل ها ثبت شده

و در پايين فرم تعداد موارد دو يا چند قلويي توضيح داده شود. در خصوص علت عدم انجام آزمايش هاي ژنتيك ، در صورتي كه چند دليل براي عدم انجام جهت زوج مطرح بود توصيه

مي گردد كد مهم ترين علت درج گردد.

فرد/ افراد در معرض خطر:در اين ستون وضعيت انجام آزمايشات تشخيص ژنتيك و مراقبت سالمت ثبت می گردد.

در صورت انجام آزمايش های ژنتيك برای فرد نياز يا عدم نياز به انجام مراقبت سالمت براساس دستورالعمل مربوطه برای فرد در اين قسمت مشخص شده و در ستون بعد وضعيت انجام مراقبت سالمت )براساس دستورالعمل اختصاصی بيماری مورد نظر( در

فصل مورد نظر درج می گردد.ستون6 )قطع مراقبت(: در صورت قطع مراقبت فرد/زوج به داليل عدم نياز به مراقبت، مهاجرت،فوت و عدم همكاری فرد/ زوج اين

ستون تكميل می گردد.در زوجين ناقل بيماری های ژنتيك در صورت وقوح حاالتی همچون :1- وازكتومي 2- توبكتومي 3- هيستركتومي 4- عقيمي و يا نازايي قطعي 5- طالق 6- فوت يكي از زوجين 7- يائسگي 8- عدم شناسايي موتاسيون در زوج و ... قطع مراقبت برای زوج در ستون

عدم نياز به مراقبت عالمت زده می شود.

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

26

ب(مهاجرت:بعـد مـاهـه ي در سـه و تـكميـل مي شـود ژنتيك بيماری های معرض خطر در فرد زوجين/ مهـاجرت اين جـدول درصـورت

مشخصـات زوجين/ فرد مهاجرت كرده گزارش نمي شود.ستون 1)رديف(: به تـرتيب از يك تـا آخر شماره گذاري مي شود.

ستون 2)نام و نام خانوادگي زن(: نام و نام خانوادگي و كد ملي زن در اين ستون ثبت مي گردد.ستون 3)نام و نام خانوادگي مرد(: نام و نام خانوادگي و كد ملي مرد در اين ستون ثبت مي گردد.

نکته: در صورتی كه مهاجرت زوج اعالم می گردد هر دو ستون نام و نام خانوادگی زن و مرد تكميل می گردد ولی در خصوص اعالم مهاجرت افراد در معرض خطر بيماری های زنتيك در هر رديف بسته به جنسيت فرد در يكی از ستون های زن يا مرد اطالعات وارد می گردد.ستون 4)بيماری تحت مراقبت(: در اين ستون نام بيماری مورد نظر كه فرد/زوج بخاطر آن مراقبت می گردند ثبت می شود.

ستون 5)تاريخ مهاجـرت(: تاريخ دقيق مهاجرت فرد/ زوج به روز و ماه و سال در اين ستون ثبت مي گردد.ستون 6)نشاني محل سكونت و تلفن تماس(: نشـاني دقيق محل سكونت و تلفن فرد/ زوج به طور كامل ثبت مي شود.

براي قطع پيگيري در زوجين در معرض خطر بيماری های ژنتيك به دليل نازايي، وازكتومي، توبكتومي، يائسگي و ... رويت مستندات مربوطه ضروري مي باشد.

ویژه پزش�کان

27

متغیرها:معیارتعریفعنوانردیف

تعداد كل پرسشنامه تكميل شده 1مشاوره ژنتيك

كليه مراجعات به تيم مشاوره ی ژنتيكثبت توسط كارشناس مشاوره ژنتيك)مستقيم يا غير مستقيم(

تعداد كل افراد/ زوجين دارای عامل 2خطر ژنتيك

افراد/زوجينی كه توسط پژشك، مشاوره ژنتيك می شوند

ثبت توسط پزشك مشاور ژنتيك در نرم افزار

3تعداد كل افراد/ زوجين ارجاع شده به سطح دوم تخصصی)متخصصين جنرال

بالينی( به تفكيك تخصصافراد/زوجينی كه توسط پزشك مشاور ژنتيك به

متخصصين جنرال بالينی ارجاع شده اندثبت توسط متخصصين جنرال بالينی در

نرم افزار

4تعداد افراد/ زوجين دارای تشخيص ژنتيك معرفی شده به مركز بهداشت

شهرستان

افراد/زوجين دارای تشخيص ژنتيكی كه توسط مركز مشاوره ژنتيك به مركز بهداشت شهرستان

معرفی شده اندتعداد فرم های شماره 5 رسيده به مركز

بهداشت برای مراقبت ژنتيك

تعدادافراد/زوجين تشخيص داده شده 5دريك فاميل

افراد/زوجين ازيك بيماری كه بعد از مشاورهژنتيك دريك فاميل شناسايی شده اند

ثبت درشجره نامه درمراكز مشاورۀژنتيك و فرم گزارش فعاليت های مركز

مشاوره

تعداد موارد انجام PND2در زنان 6باردار واجد شرايط

PND2 زنان باردار واجد شرايطی كه برایتعداد PND2 انجام شدهارجاع شده اند

تعدادافراد مبتال به تفكيك بيماری 7ژنتيك

افراد مبتالی شناسايی شده به تفكيك بيماری فرم های بررسی تكميل شدهو سال تولد

تعداد افراد/زوجين مشاوره شده ای كه 8به تشخيص نهايی قطعی نرسيده است

افراد/زوجين مشاوره شده ای كه به متخصصين منتخب ارجاع شده ولی به تشخيص نهايی

قطعی نرسيده استپس خوراند متخصصين بالينی

)فرم مشورت تخصصی(

شاخص ها:

نحوه محاسبهمنبع اطالعاتتعریفعنوان شاخص

درصدموارد دارای عامل خطر ژنتيك

افرادی كه توسط پژشك مشاور ژنتيك تاييد وضعيت شده اند

نرم افزار مشاوره ژنتيك

تعداد موارد دارای عامل خطر ژنتيك/كل افراد مراجعه كننده به تيم مشاوره ژنتيك*100

درصد موارد انجام PND2 به تفكيك

بيماریزنان باردار واجد شرايطی كه

تعداد موارد انجام PND2 به تفكيك بيماری /كل زنان فرم مراقبت ژنتيكPND2 را انجام داده اند100*PND2 باردار واجد شرايط انجام

ميزان بروز)شناسايی( بيماری ژنتيك به

تفكيك بيماریموارد شناسايی شده به تفكيك

تعداد مواردجديد بيماری /تعداد كل مواليد زنده*10000فرم بروز بيماریبيماری

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

28

ضمیمه - مفاهیم پایه و کلیدی در ژنتیکعلم ژنتيك روز به روز جايگاه محكم تر و مهم تري را در سالمت و بيماري انسان به دست مي آورد و روز به روز تخصصي تر شده و شاخه هاي مختلفي در اين علم به وجود مي آيند مثل ژنتيك سلولي )Cytogenetic(، ژنتيك بيوشيميايي، ژنتيك باليني، ژنتيك ايمني، ژنتيك ميكروبي و ژنتيك جمعيت. بديهي است كه كار در اين زمينه ها بستر مناسبي براي پيشگيري و درمان بسياري از

بيماري هاي ژنتيكي فراهم آورده است.

ساختمان ژنتیکي انسانبراي درك بهتر ساختار ژنتيكي انسان، اين ساختار را از كل به جز، بررسي مي كنيم. در هسته سلول هر انسان 46 عدد )23 جفت( كروموزوم وجود دارد. 22 جفت از اين كروموزوم ها غيرجنسي و يك جفت جنسي - كروموزوم هاي y وX - هستند. هر كروموزوم متشكل است از زنجيره دو رشته اي DNA كه توسط پروتئين هاي خاصي پوشيده شده است. هر زنجيره DNA از توالي بازهاي آلي به وجود آمده است. بازهاي آلي موجود در هر رشته DNA فقط چهار نوع هستند به نام هاي آدنين )A(، گوانين )G(، سيتوزين )C( و تيمين )T(. در دو رشته مقابل هم در يك مولكول DNA اين بازها دو به دو با هم جفت مي شوند. تيمن هميشه در مقابل

آدنين و سيتوزين هميشه در مقابل گوانين قرار مي گيرد. هر ژن كه واحد وراثت است، قطعه اي از DNA مي باشد. يعني هر ژن، توالي خاصي از زوج هاي بازهاي آلي است. همانطور كه اشاره شد فقط چهار شكل از پيوند بازهاي آلي قابل تصور است يعني A-T، T-A، G-C و C-G. اين تعداد محدود نمي تواند رموز بي شمار ژنتيكي را توجيه كند. اما وقتي بدانيم كه هر ژن مي تواند شامل هزاران زوج باز آلي باشد و هر DNA تقريبا 3 ميليارد زوج باز آلي دارد موضوع روشن خواهد شد. در هر ژن، هر سه زوج باز آلي مثل كلمه اي عمل مي كند كه وقتي كنار كلمات ديگر )تركيب هاي سه زوجي ديگر از بازهاي آلي( قرار مي گيرند رمز ژنتيكي را مي سازند كه نهايتا منجر به ساخت يك مولكول اسيد آمينه خواهد شد. اين اسيدهاي آمينه به نوبه خود ساخت هزاران نوع پروتئين ازجمله آنزيم ها را به عهده خواهند داشت كه در شكل گيري و تنظيم اعمال بدن نقش دارند و براساس اين كه دستور ژنتيكي چه مي باشد بعضي سلول ها به سلول هاي عصبي، بعضي ديگر به عدسي چشم، تعدادي به دريچه هاي قلب و ... نهايتاً به يك انسان با خصوصيات منحصر به فرد تبديل مي شوند. در هر انسان حدود

100/000 ژن شناسايي شده است.كروموزوم ها در هسته سلول به صورت جفت جفت هستند بنابراين هر ژن بر روي يك كروموزوم با ژن مقابل خود بر روي كروموزوم ديگر

جفت ژني را تشكيل مي دهد كه اگر با هم مشابه باشند فرد را هموزيگوت و اگر مشابه نباشند فرد را برای آن ژن هتروزيگوت گويند. وقتي ژني غالب ناميده مي شود كه اثر اين ژن هم بر روي افراد هموزيگوت و هم بر روي افراد هتروزيگوت ظاهر شود و وقتي مغلوب ناميده مي شود كه اثرش فقط بر روي افراد هموزيگوت باشد. گاهي اوقات يك صفت خاص در انسان محصول عملكرد چند ژن به طور همزمان و با هم مي باشد به اين گونه ژن ها، ژن هاي متعدد )Multiple gene( اطالق مي شود. نمونه هايي از صفاتي كه توسط چند ژن كنترل مي شوند شامل رنگ پوست، قد، وزن، طول عمر، درجه مقاومت در برابر بيماري ها، فشار خون شرياني، ميزان ضربان قلب و ... مي باشند. اين ژن ها ممكن است جايگاه های متفاوتي را بر روي كروموزوم ها اشغال كنند. بعضي از آن ها ممكن است به صورت گسترده اي بر روي زوج كروموزوم هاي متفاوتي )كروموزوم هاي غيرهمولوگ( پراكنده شده باشند. ميزاني ازيك صفت ژنتيكي

خاص كه در فرد مشخصي بروز مي كند به نام نفوذ ژن )Penetrance(ناميده مي شود.ژن ها معموال ثابت هستند اما گاهي ژن هاي طبيعي به ژن هاي غيرطبيعي تبديل مي شوند. اين تغيير جهش )موتاسيون( ناميده مي شود. جهش، جزو پديده هاي منظم طبيعت محسوب مي شود ميزان جهش هاي طبيعي با مواجهه با جهش زاهايي )موتاژن هايي(

از قبيل اشعه ماوراء بنفش، رادياسيون و سرطان زاهاي شيميايي، افزايش مي يابد.

ژنوتیپ و فنوتیپژنوتيپ به تمامي ساختار ژنتيكي هر فرد و فنوتيپ به تظاهرات خارجي اين ساختار ژنتيكي اطالق مي شود. ژنوتيپ در زمان تشكيل تخم مشخص مي شود و در تمام طول زندگي ثابت باقي مي ماند ولي فنوتيپ ممكن است از زمان جنيني تا بزرگسالي تغيير كند مثل قد، وزن، توده عضالني، شكل بدن و .... بنابراين ژنوتيپ جنبه تغييرناپذير و فنوتيپ جنبه تغييرپذير مواد ژنتيكي انسان هستند. ماده ژنتيكي را مي توان به تكه اي از ِگل سفالگري تشبيه كرد : وزن، حجم، قوام و خصوصيات شيميايي اين تكه گل ثابت است اما سفالگر

مي تواند آن را به اشكال مختلف در آورد. بنابراين گفته مي شود كه پزشكي، علم مديريت بر فنوتيپ انسان است.

ویژه پزش�کان

29

ناهنجاری ها یا نقایص ژنتیکبيماری های ناشی از اختالل ساختاری و عملكردی ژن ها يا كروموزوم ها را ناهنجاری های ژنتيك می نامند.كه به سه دسته تقسيم

می شوند: ناهنجاری های كروموزومی، ناهنجاری های تك ژنی و ناهنجاری های چند عاملی

ناهنجاری های کروموزومي:بيشتر ناهنجاری های كروموزومی )نه تمام آن ها( منشا ژنتيك دارند اما به طور معمول به ارث نمی رسند، ولی ناهنجاری های تك ژنی به ارث می رسند. انواع ديگری از الگوهای وراثتی وجود دارند كه از مهم ترين آن ها توارث مادری يا ميتوكندريايی است. اختالالت كروموزومي ممكن است در يكي از والدين وجود داشته باشد و به فرزندان منتقل شود ولي ممكن است بدون هيچ سابقه خانوادگي و در طي تشكيل تخم به وقوع بپيوندند. 50٪ جنين هايي كه در زمان لقاح ناهنجاري هاي كروموزومي داشته باشند در سه ماهه اول خود به خود سقط خواهند شد. بايد به خاطر داشت كه اختالالت كروموزومي مي توانند در مراحل بعدي زندگي رخ دهند كه البته ممكن است با اثرات سوئي بر سالمتي نيز همراه باشند.اختالالت كروموزومي بسته به اين كه در كروموزوم هاي جنسي رخ دهند يا در كروموزوم هاي اتوزومال )غيرجنسي(، طبقه بندي مي شوند و در هر يك از كروموزوم هاي جنسي يا اتوزومال انواع اختالالت چه

از نظر ساختار و چه از نظر تعداد ممكن است رخ دهد.

)Mendelian Disease(ناهنجاری های تک ژنیبه نام هاي اختالالت تك ژني يا اختالالت تك مولكولي هم ناميده مي شوند. گروهي از بيماري ها هستند كه به واسطه حضور ژن جهش يافته ايجاد مي شوند. جهش ژني باعث مي شود كه اطالعات مربوط به آن ژن تغيير كند. در اين صورت آن ژن، يا پروتئين هاي ناقص توليد مي كند و يا اصاًل پروتئيني توليد نمي كند و كمبود همين پروتئين باعث ايجاد عالئم بيماري خواهد شد. جهش ژني ممكن است از نسلي به نسل ديگر منتقل گردد و يا به صورت خودبخود در سلول زايا )اسپرم يا تخمك( ايجاد شود كه در اين صورت جهشي كه در سلول زاياي پدر يا مادر رخ داده است خود را در تمام سلول هاي بدن فرزند بروز مي دهد.اختالالت تك ژني از پدر و

مادر به فرزندان قابل انتقال هستند. وراثت ناهنجاری های تك ژنی را در سه دسته طبقه بندی می كنند: اتوزومال غالب

اتوزومال مغلوب )x-linked( وابسته به جنس

در اتوزومال غالب به ارث رسيدن فقط يك آلل جهش يافته براي بروز بيماري كافي است. افراد بيمار داراي يك آلل طبيعي و يك آلل جهش يافته هستند و به نام هتروزيگوت )heterozygous( شناخته مي شوند. فرزند فرد مبتال 50 ٪ شانس به ارث بردن آلل

مبتال و بيمار شدن را دارد.در اتوزومال مغلوب اگر دو آلل جهش يافته )از هر والد يكي( به فرزند منتقل شود بيماري رخ مي دهد به چنين فردي هموزيگوت )homozygous( گفته مي شود. در اين نوع از انتقال اگر فقط يك آلل جهش يافته به فرزند منتقل شود او هتروزيگوت خواهد بود ولي بيماري را بروز نمي دهد بلكه فقط حامل ژن معيوب مي باشد و مي تواند اين ژن را به فرزندانش منتقل كند. اگر دو فرد هتروزيگوت كه حامل ژن جهش يافته مغلوب هستند با هم ازدواج كنند در هر بارداري 25 درصد شاخص ابتالء فرزند آن ها به

بيماري، 25 درصد شانس سالم ماندن در 50 درصد شانس حامل شدن وجود دارد.در اختالالت وابسته به جنس ژن جهش يافته بر روي كروموزوم x قرار دارد. از آنجايي كه مردان فقط يك كروموزوم x دارند انتقال فقط يك x حامل ژن جهش يافته براي بيمار شدنشان كافي است. مردان مبتال به نام همي زيگوت )hemizygous( ناميده مي شوند. زنان دو كروموزوم x دارند و معموالً سالم باقي مي مانند چرا كه بيشتر بيماري هاي وابسته به جنس مغلوب هستند و چون يك x خود را از پدر دريافت مي دارند فقط در صورتي بيمار خواهند شد كه پدرشان مبتال به بيماري بوده و مادرشان نيز حامل ژن

جهش يافته بر روي كروموزوم های خود باشد.

ناهنجاری های چند عاملی ماندگي اسكيزوفرني، عقب اوليه، پرفشاري خون ازجمله بالغين بيماري هاي شايع بيشتر نشان مي دهد دارد كه شواهدي وجود ذهني، زخم اثني عشر، بيماري هاي ايسكميك زودرس قلبي، ديابت و اختالالت مادرزادي قلب جزء اختالالت چند عاملي محسوب مي شوند. كسر كوچكي از سرطان ها واضحاً ارثي هستند )سندرم هاي سرطان فاميلي( كه شامل پوليپوز فاميلي روده بزرگ، سرطان غيرپوليپوزي فاميلي روده بزرگ و بعضي از سرطان هاي تيروئيد هستند. توارث در سرطان هاي روده بزرگ و پستان نيز نقش دارد،

بس�ته آموزش�ی برنامه ژنتیک اجتماعی

30

اگرچه به خاطر شيوع نسبتا زياد اين سرطان ها، افتراق فاميلي بودن از غير فاميلي بودن، قدري مشكل است. طريقه به ارث رسيدن اختالالت چند عاملي پيچيده است چرا كه عوامل محيطي نيز نقش دارند. براي مثال عواملي چون سيگار، رژيم غذايي، چاقي، ورزش نكردن بر روي بيماري ايسكميك قلب موثر هستند. سهم نسبي عوامل محيطي و استعداد ژنتيكي در به وجود آوردن بيماري از

فردي به فرد ديگر متفاوت است. خالصه آن كه ماده ژنتيكی انسان پيچيدگی های زيادی داشته و اتمام پروژه ژنوم انسانی قدم بزرگی در راه كشف بيماری ها و مبارزه با آن ها خواهد بود. به جرأت می توان گفت كه ژنتيك بر تمامی جوانب سالمت انسان سايه افكنده است و شايد نتوان هيچ جنبه ای از سالمت انسان را بی ارتباط با آن دانست. همه بيماری ها حتی شكستگی ها و سوختگی ها )در ارتباط با سرعت بهبود و تاثير داروهای مصرفی و . . .( به نوعی با وراثت و كيفيت ژنوم انسان در ارتباط هستند. لذا شناخت پايه های علم ژنتيك و تاثيرهاي بالقوه آن بر

سالمت انسان از ضروريات امروز در خدمات بهداشتی محسوب می گردد.

ویژه پزش�کان

31