clusters dan repeats

Upload: ika-widya

Post on 06-Apr-2018

239 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    1/23

    Gugusan dan berulang kali

    Penggandaan dari DNA adalah sebuah kekuatan terbesar di evolusi.

    Penggandaan berdua (ketika penggandaan tetap bersama) mungkin muncul melalui

    kesalahan di replikasi atau kombinasi. Pemisahan dari salinan dapat berlangsung oleh

    sebuah kromosom translokasi. Sebuah salinan pada sebuah lokasi baru mungkin juga jadi

    produksi secara langsung oleh sebuah peristiwa perpindahan posisi itu adalah

    berhubungan dengan penggandaan dari sebuah daerah dari DNA dari sekitar

    memindahkan posisi. Penggandaan mungkin mengaplikasikan salah satu untuk gen

    lengkap atau untuk kumpulan dari pembuktian tidak bersalah atau kejadian pembuktian

    tidak bersalah individu. Ketika sebuah gen lengkap dilibatkan, tindakan dari penggandaan

    menghasilkan 2 salinan dari sebuah gen aktivitas tidak bisa dibedakan, tapi kemudian

    biasanya setiap salinan berbeda dikumpulkan berbeda mutasi.

    Sepasang dari gen menurun dari penggandaan dan variasi dari beberapa gen

    nenek moyang disebut gen keluarga. Itu keanggotaan mungkin digabungkan bersama atau

    dibubarkan di kromosom yang berbeda (atau sebuah kombinasi dari keduanya).

    Keanggotaan dari sebuah struktur gen keluarga biasanya telah berhubungan atau fungsi

    sama, walaupun mereka mungkin diekspresikan di waktu berbeda atau di tipe sell

    berbeda. Jadi berbeda protein globin adalah ekspresi di embrionik dan sell dewasa

    berdarah merah, selama berbeda actin yang digunakan di otot dan sell bukan otot.

    Beberapa gen keluarga tetap dari keanggotaan serupa. Menggabungkan adalah

    sebuah prasyarat untuk mempertahankan identitas diantara gen, biarpun menggabungkan

    gen tidak perlu sama. Rangkaian gen melingkupi dari keextriman dari sebuah

    penggandaan telah dihasilkan 2 gen berkaitan bersebelahan untuk kasus dimana ratusan

    dari gen identik berbohong di sebuah deretan berdua.

    Re-kombinasi adalah peristiwa pokok di evolusi genome. recombinant

    kromosom mempunyai organisasi sama sebagai yang orang tua chromosom. Mereka

    berisi secara persis tempat sama di yang sama order. tetapi, mereka berisi kombinasi

    berbeda alel, menyediakan bahan mentah untuk seleksi alam.

    Bagaimana genom mengubah isi gennya, sebagai lawan kombinasi alel?

    satu mekanisme penting diberikan oleh persilangan tidak sebanding, ketika acara

    rekombinasi terjadi antara dua lokasi yang tidak homolog. fitur yang

    membuat peristiwa-peristiwa seperti itu mungkin adalah keberadaan urutan

    urutan diulang. Ini memberikan satu salinan sebuah

    pengulangan dalam satu kromosom kepada misalign untuk rekombinasi dengan satu

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    2/23

    berbeda salinan mengulangi dalam kromosom homolog, daripada dengan sesuai

    salinan. ketika rekombinasi terjadi, ini menciptakan penghapusan dalam satu

    kromosom rekombinan dan penempatan sesuai dalam lain. Ini mekanisme bertanggung

    jawab untuk perkembangan berkerumun urutan - urutan terkait. Kita bisa melacak

    operasinya dalam mengembangkan atau mengontrak ukuran susunan dalam

    keduanya gen berkerumun dan daerah daerah sangat mengulang DNA.

    Sebagian kecil yang sangat berulang genom terdiri dari berduaan banyak salinan

    sangat singkat mengulangi unit - unit. Ini sering mempunyai sifat - sifat tidak biasa.

    Satu adalah bahwa mereka boleh diidentifikasikan sebagai

    puncak terpisah di analisis tingkat kerapatan DNA, yang

    menimbulkan satelit nama DNA. Mereka kerap kali dikaitkan dengan daerah -

    daerah lembam kromosom - kromosom, dan khususnya dengan centromeres (yang

    mana mengandung poin - poin lampiran untuk pemisahan di satu mitosis atau kumparan

    meiosis). karena merekaorganisasi berulang, mereka menunjukkan beberapa

    perilaku sama itu mengenai perkembangan seperti gen berduaan berkerumun. Selain

    urutan - urutan satelit, ada rentangan lebih pendek DNA yang menunjukkan

    perilaku mirip, menelepon mini satellites. Mereka berguna dalam menunjukkan tingkat

    tinggi perbedaan antara genetika-genetika individual yang dapat digunakan

    untuk pemetaan tujuan - tujuan.

    Gen berkerumun dibentuk oleh turunan dan perbedaan.

    Exons bertingkah laku seperti modul - modul untuk membangun gen gen

    yang mencoba dalam masa perkembangan dalam kombinasi macam-macam.

    Sependapat ekstrem, ekson individual dari satu gen boleh dikopi dan digunakan

    dalam lain gen. Pada lain ekstrem, seluruh gen satu, termasuk keduanya exons dan

    intron, boleh ditiru. Dalam semacam kasus, mutasi-

    mutasi dapat mengumpulkan dalam satu salinan tanpa menarik perhatian buruk pilihan

    alami. Ini salinan mungkin berkembang menjadi fungsi baru, mungkin untuk dinyatakan

    dalam waktu berbeda atau tempat dari permulaan salinan, mungkin mendapatkan

    kegiatan lain

    Jenis paling umum acara turunan menghasilkan sesaat salinan gen

    dekat dengan yang pertama salinan. Dalam beberapa kasus, salinan-salinan tetap terkait,

    dan turunan lanjut bisa menghasilkan segugus gen - gen terkait. Terbaik mencirikancontoh kelompok gen disajikan oleh globin gen - gen, yang merupakan kelompok

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    3/23

    gen kuno, peduli akan sebuah fungsi yang pusat untuk dunia

    hewan: angkutan oksigen melalui aliran darah.

    Pemilih utama sel darah merah adalah tetramer globin, berhubungan dengan

    hemenya (ikatan besi) berkelompok dalam bentuk tersebut hemoglobin. Gen - gen globin

    fungsionil dalam semua jenis memiliki struktur umum sama.

    kita menyimpulkan yang semua gen gen globin berasal dari tunggal gen berasal

    leluhur; jadi dengan mengusut pengembangan individu gen gen globin dalam dan

    antara spesies, kita bisa mempelajari mengenai mekanisme -

    mekanisme melibatkan dalam perkembangan keluarga-keluarga gen.

    Dalam sel-sel dewasa, tetramer globin terdiri dari dua identik rantai-rantai dan

    dua rantai-rantai identik. Sel-sel darah berkenaan dengan

    janin mengandung hemoglobin tetramers itu adalah berbeda denganbentuk dewasa.

    Masing-masing tetramer berisi dua rantai-rantai seperti identik dan dua rantai-

    rantai seperti identik, tiap-tiap darinya ialah terkait dengan polipeptida dewasa dan

    kemudian digantikan oleh ia. Ini sebuah contoh pengendalian pembangunan,

    di mana gen-gen yang berbeda berturut-turut dialihkan kadang-kadang untuk

    memberikan produk alternatifyang memenuhi fungsi sama di saat-saat yang berbeda.

    Detail - detail hubungan antara berkenaan dengan janin dan dewasa

    hemoglobins berbeda menurut organisme. Jalan kecil manusia memiliki tiga tahap:

    berkenaan dengan janin, hal-hal janin, dan dewasa. Perbedaan antara berkenaan dengan

    janin dan dewasa biasa untuk mamalia-mamalia, tetapi jumlah preadult tahap berbeda.

    Pada manusia, zeta dan terdapat alpha dua rantai-rantai seperti itu. Epsilon, gama,

    delta, dan terdapat beta rantai - rantai seperti . Rantai rantai dinyatakan pada tahapan

    - tahapan yang berbeda pengembangan.

    Divisi globin rantai ke seperti dan seperti mencerminkan organisasi gen -

    gen. Setiap jenis globin dikodekan oleh gen - gen megatur ke

    dalam tunggal kelompok. Struktur-struktur kedua berkerumun dalam

    genom primata lebih tinggi itu diilustrasikan dalam angka 4.1.

    Meregangkan lebih daripada 50 kb, kelompok b berisi lima gen fungsionil

    dan satu gen nonfungsional. Kedua gen-gen berbeda

    dalam mereka urutan penyandian dalam hanya satu asam amino; varianG memiliki glisina

    di posisi 136, di mana varian A memiliki alanin.

    Lebih padat segugus dilanjutkan melebihi 28 kb dan termasuk satu genaktif,

    satu gen nonfungsional, dua satu gen-gen, dua satu gen-gen nonfungsional,

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    4/23

    dan gen 0 fungsi tidak diketahui. Kedua satu gen-gen kode untuk

    protein sama. Dua (atau lebih banyak) gen-gen identik hadir

    dikromosom sama digambarkan sebagai nonallelic salinan.

    Gen-gen fungsionil didefinisikan oleh mereka ekspresi dalam RNA, dan

    akhirnya oleh protein - protein di mana mereka kode. Terdapat gen - gen

    nonfungsional didefinisikan seperti halnya oleh ketidak mampuan mereka

    kode untuk protein-protein; alasan-alasan untuk ketidak aktifan berbeda-beda,

    dan kekurangan-kekurangan mungkin pada rekaman atau terjemahan (atau keduanya).

    Mereka dipanggil pseudogenes dan memberikan simbol

    Organisasi umum mirip ditemukan dalam globin vertebrata lain gen berkerumun,

    tetapi detail-detail jenis-jenis, angka-angka, dan tingkat gen-gen semua berbeda-beda.

    lokasi yang memiliki pseudogen dalam satu jenis bisa

    memiliki gen aktifdalam lain; misalnya, binatang - binatang menyusui lebih

    tinggi berada pada sebuah posisi setara dengan gen berkenaan dengan

    janin aktifdalam kambing. Beberapa contoh b-globin berkerumun

    diilustrasikan dalam angka 4.2.

    Pemeran ini gen berkerumun membuat pokok umum penting. Mungkin

    ada lebih anggota kelompok gen, keduanya fungsionil dan nonfungsional, daripada

    kami akan tersangka atas dasar analisis protein.

    Mengenai pertanyaan berapa DNA diperlukan untuk kode untuk fungsi tertentu,

    kita melihat yang memberi kode untuk globins seperti memerlukan sebuah jangkauan 20-

    50 kb dalam mamalia-mamalia berbeda. Ini banyak lebih besar daripada kami

    akan mengharapkan hanya dari meneliti b-globin dikenal protein-protein atau bahkan

    mengingat gen-gen individual.

    Beberapa "ikan primitif" hanya tunggal jenis globin rantai, jadi mereka

    pasti telah menyimpang dari baris perkembangan sebelum globin

    berasal leluhur gen ditiru untuk memberikan kenaikan untuk danvarian .

    Urutan diverfence adalah dasar untuk jam evolusi.

    Sebagian besar perubahan - perubahan dalam urutan - urutan protein

    terjadi oleh mutasi - mutasi kecil yang mengumpulkan dengan perlahan - lahan

    dengan waktu. Menunjukkan mutasi - mutasi dan iklan - iklan dan pencoretan

    -pencoretan yang kecil terjadi kebetulan, mungkin dengan kurang lebih probabilitas

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    5/23

    sama dalam semua daerah genom, kecuali tempat-tempat hiburan di mana mutasi-

    mutasi terjadi banyak lebih sering.

    Persoalan berdebat adalah apa proporsi perubahan - perubahan mutasi dalam

    susunan asam amino netral, bahwa adalah, tanpa efek apa pun difungsi protein, dan

    mampu oleh karena itu bertambah sebagai hasil hanyutan acak dan fiksasi.

    Tingkat di mana perubahan-perubahan mutasi mengumpulkan adalah suatu ciri

    khas masing-masing protein, agaknya bergantung paling tidak pada bagian di

    flexibbilitynya mengenai berubah. Dalam suatu spesies, suatu

    protein berkembang oleh substitusi mutasi, diikuti oleh eliminasi atau fiksasi

    dalam kolam peternakan tunggal itu.

    Ketika suatu spesies memisahkan ke dua spesies baru, masing-masing saat ini

    merupakan kolam independen untuk perkembangan. Dengan membandingkan protein-

    protein sesuai dalam dua jenis, kita melihat perbedaan-perbedaan yang

    telah mengumpulkan antara mereka sejak waktu ketika nenek moyang mereka

    berhenti untuk mengembangkan.

    Perbedaan antara dua protein dalam menyatakan sebagai mereka perbedaan,

    persen posisi - posisi di mana asam - asam amino berbeda. Perbedaan antara protein -

    protein bisa menjadi berbeda dengan yang antara urutan asam nukleat sesuai itu.

    Meskipun mutasi-mutasi sunyi netral mengenai protein, mereka dapat

    memengaruhi ekspresi gen lewat perubahan urutan dalam RNA. Misalnya, sebuah

    perubahan dalam struktur sekunder mungkin memengaruhi rekaman, pengolahan,

    atau terjemahan.

    Perbedaan antara setiap pasangan urutan-urutan globin proporsional

    untuk waktu sejak mereka memisahkan. Ini memberikan jam evolusi

    tindakan akumulasi mutasi-mutasi di tingkat yang tampaknya datar

    selama perkembangan protein ditentukan.

    Terdapat pseudogenes buntu perkembangan

    Pseudogenes didefinisikan oleh milik rangkaian mereka itu adalah terkait

    dengan yang gen-gen fungsionil, tetapi itu tidak dapat diterjemahkan ke

    dalam protein fungsionil.

    Beberapa pseudogenes memiliki struktur umum sama sebagai gen-gen

    fungsionil, dengan urutan-urutan sesuai dengan exons dan intron dalam lokasi-lokasi biasa. Mereka diberikan lamban oleh mutasi-mutasi yang mencegah apa pun

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    6/23

    atau semua tahap-tahap itu ekspresi gen. Biasanya pseudogenes memiliki

    beberapa mutasi-mutasi merusak. Agaknya sekali ia berhenti untuk menjadi aktif, tidak

    ada halangan untuk accunulation mutasi-mutasi lanjut.

    Sejak ini daftar cacat-cacat termasuk mutasi-mutasi secara potensial mencegah

    setiap tahap ekspresi gen, kita tidak memiliki cara-cara mengatakan acara yang mana

    semula menonaktifkan ini gen. Namun, dari perbedaan antara pseudogen dan gen

    fungsionil, kita dapat memperkirakan ketika pseudogen berasal dan ketika mutasi-

    mutasinya mulai untuk mengumpulkan.

    Perhitungan-perhitungan mirip bisa dibuat untuk pseudogenes lain. Beberapa

    muncul telah menjadi aktifuntuk beberapa waktu sebelum menjadi pseudogenes, tetapi

    lain muncul telah menjadi lamban dari sangat waktu mereka generasi asli.

    Urutan - urutan genomik lamban yang menyerupai transkrip RNA dipanggil

    memproses pseudogenes. mereka berasal oleh penempatan pada

    beberapa situs acak produk berasal dari RNA

    Mekanisme-mekanisme bertanggung jawab atas gen penghapusan duplica, dan

    tindakan pengaturan kembali di semua urutan-urutan yang diakui sebagai anggota-

    anggota kelompok, ya atau tidaknya fungsionil. Ia tersisa kepada pilihan kepada discrimi

    antara produk-produk.

    Persilangan tidak sebanding menyusun kembali gen berkerumun

    Ada peluang-peluang sering untuk pengaturan kembali dalam segugus gen -

    gen terkait atau identik. Meskipun tandan - tandan melayani fungsi sama, dan semua

    memiliki organisasi umum sama itu, masing - masing berbeda dalam ukuran, ada

    variasi dalam jumlah total dan jenis - jenis gen - gen -globin, dan angka

    angka dan struktur struktur pseudogenes berbeda. Semua perubahan perubahan

    ini pasti telah terjadi sejak radiasi mamalia, -85 juta tahun lalu (titik terakhir dalam

    perkembangan biasa untuk semua mamalia-mamalia itu)

    Perbandingan membuat pokok umum yang duplikasi gen, pengaturan kembali,

    dan variasi adalah sebagai penting satu faktor dalam

    perkembangan sebagai akumulasi lambat mutasi - mutasi titik dalam gen - gen

    individual. Apa jenis jenis terdapat mekanisme-mekanisme bertanggung jawab

    atas reorganisasi gen?

    Kelompok gen dapat memperluas atau mengontrak oleh persilangan tidaksebanding, ketika rekombinasi terjadi antara gen - gen nonallelic. Biasanya, rekombinasi

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    7/23

    melibatkan urutan - urutan sesuai DNA menahan deretan tepat antara dua kromosom-

    kromosom homolog itu. Namun, ketika ada dua salinan sebuah gen di masing-

    masing kromosom, tidak benar-benar diperhatikan ekstra memberikan perjodohan

    antara mereka. (ini memerlukan beberapa daerah-daerah berdekatan itu pergi tak

    berpasangan).

    Ketika acara rekombinasi terjadi antara gen mispaired salinan, ia menghasilkan

    kromosom kromosom rekombinan yang bukan timbal balik, salah satunya memiliki

    turunan gen dan satu penghapusan lain. Rekombinan pertama oleh karena

    itu memiliki suatu peningkatan dalam jumlah gen salinan dari dua sampai tiga,

    sementara kedua memiliki suatu kemunduran dari dua ke satu.

    Dalam contoh ini, kita telah memperlakukan gen tidak bersesuaian 1 dan

    2 seolah-olah mereka sepenuhnya homolog. Namun, persilangan tidak

    sebanding juga bias terjadi ketika gen-gen berdekatan sangat terkait (meskipun

    probabilitas adalah kurang dari ketika mereka identik).

    Rintangan untuk persilangan tidak sebanding disajikan oleh struktur terputus

    gen-gen. Dalam kasus seperti globins, exons sesuai gen berdekatan salinan sepertinya

    menjadi baik cukup terkait dengan mendukung perjodohan; tetapi urutan - urutan intron

    telah menyimpang dengan penuh apresiasi. Restriksi berpasangan untuk exons sangat

    mengurangi lamanya berkelanjutan DNA yang bisa terlibat. Ini menurunkan kesempatan

    persilangan tidak sebanding. Jadi perbedaan antara intron dapat meningkatkan stabilitas

    gen berkerumun dengan merintangi kejadian persilangan tidak sebanding.

    Tergantung pada kombinasi diploid kromosom-kromosom thalassemic, individu

    dipengaruhi bisa memiliki angka berapa pun rantai dari nol sampai tiga. Ada sedikit

    perbedaan dari jenis liar (empat gen-gen ) pada individu dengan tiga atau dua gen-gen .

    Persilangan tidak sebanding sama itu yang menghasilkan kromosom thalassemic

    juga harus telah menghasilkan kromosom dengan tiga gen-gen . Orang-orang dengan

    seperti itu kromosom-kromosom telah diidentifikasikan dalam beberapa populasi.

    Variasi-variasi dalam jumlah gen-gen ditemukan secara relatif kerap, yang

    berdebat yang persilangan tidak sebanding dalam kelompok harus cukup umum. Ia terjadi

    lebih sering dalam kelompok daripada dalam kelompok, mungkin karena intron

    dalam gen-gen jauh lebih pendek, dan karena itu hadir kurang halangan kepada

    perpasangan salah antara gen-gen nonhomologous.

    Dari perbedaan-perbedaan antara gen globin berkerumun bermacam-macam

    mamalia-mamalia, kita melihat yang turunan mengikuti (kadang-kadang) oleh variasi

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    8/23

    telah menjadi ciri penting dalam perkembangan masing-masing kelompok. Thalassemic

    manusia pencoretan-pencoretan menunjukkan yang persilangan tidak sebanding berlanjut

    untuk terjadi dalam gen globin berkerumun.

    Struktur-struktur tandan-tandan manusia sekarang menunjukkan beberapa

    duplicatons yang membuktikan pentingnya seperti itu mekanisme-mekanisme. Urutan-

    urutan fungsionil termasuk dua penyandian gen protein sama, cukup baik terkait gen-

    gen and , dan dua gen-gen hampir sama.

    Gen untuk rRNA membentuk unit tandem diulang.

    Dalam kasus - kasus yang telah kita bahas sejauh ini, ada perbedaan

    antara individu anggota cluster gen yang memungkinkan tekanan selektif untuk

    bertindak secara independen pada setiap gen. Sebuah kontras disediakan oleh dua kasus

    kelompok gen besar yang mengandung banyak salinan identik dari gen yang sama atau

    gen.

    RNA ribosomal adalah produk utama transkripsi, merupakan beberapa 80-90%

    dari massa total RNA seluler di kedua prokariota eukariota dan jumlah gen Rrna utama

    bervariasi dari tujuh dalam E.coli, 100 - 200 pada eukariota lebih rendah, ke beberapa

    ratus dalam eukariota lebih tinggi. Gen-gen untuk rRNA besar dan kecil (masing-

    masing ditemukan dalam subunit besar dan kecil ribosom) biasanya membentuk sepasang

    tandem. (satu-satunya pengecualian adalah mitokondria ragi).

    Kurangnya variasi terdeteksi dalam urutan molekul RNA r menyiratkan

    bahwa semua salinan dari setiap g en harus identik, atau setidaknya harus memiliki

    perbedaan di bawah tingkat deteksi di r RNA (-1%). Sebuah tempat tujuan utama

    adalah apa mekanisme (s) digunakan untuk mencegah variasi dari yang diperoleh dalam

    urutan individu.

    Di bakteri, beberapa pasangan gen rRNA tersebar. Dalam inti yang paling

    eukariotik, gen rRNA yang terkandung dalam sebuah cluster atau cluster tandem.

    Kadang-kadang disebut rDNA daerah. (dalam beberapa kasus, proporsi rDNA dalam

    DNA total, bersama dengan komposisi dasar atipikal, adalah cukup besar untuk

    memungkinkan isolasi sebagai fraksi yang terpisah langsung dari DNA genomik

    dicukur). Fitur diagnostik yang penting dari sebuah cluster tandem adalah bahwa ia

    menghasilkan peta pembatasan melingkar.

    Wilayah inti di mana terjadi sintesis rRNA memiliki penampilan khas, dengan

    inti alam urat saraf dikelilingi oleh korteks granular. Inti urat saraf adalah tempat rRNA

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    9/23

    yang ditranskripsi dari template DNA, dan korteks butiran dibentuk oleh paarticles ribo

    nucleo protein di mana rRNA yang dirakit.

    Pasangan rRNA utama adalah ditranskripsi sebagai prekursor tunggal dalam

    kedua bakteri dan inti eukariotik. Berikut transkripsi, prekursor dibelah untuk melepaskan

    molekul rRNA individu. Unit transkripsi yang terpendek dalam bakteri dan terpanjang

    pada mamalia (di mana ia dikenal sebagai 45s RNA, sesuai dengan laju sedimentasi).

    Pengatur jarak tidak ditranskrip berbeda secara luas dalam lamanya antara dan

    (kadang-kadang) dalam spesies. Dalam ragi ada pengatur jarak tidak ditranskrip pendek,

    relatif konstan dalam lamanya.

    Fiksasi Pindah Silang dapat Memelihara Pengulangan yang Serupa

    Prinsip dasar dari model untuk menjelaskan pemeliharaan sifat identik selama

    repeat copies adalah untuk mengumpamakan bahwa gen tak sealel tidak menurunkan

    sifatnya sendiri tetapi regenerasi selalu terjadi bersambungan dari salah satu copy

    generasi sebelumnya. Pada kasus sederhana dari 2 gen identik, ketika mutasi terjadi pada

    salah satu penggandaan, penggandaan yang lain berpeluang untuk dieliminasi (karena

    sekuen dari copy yang lain hilang), atau menyebar menjadi 2 duplikasi (karena copy

    mutan menjadi dominan). Penyebaran mutasi menjadi seleksi. Hasilnya adalah ada 2 genyang terikat menjadi satu dengan satu lokus. Hal ini disebut dengan kebetulan atau

    evolusi yang direncanakan (adakalanya di luar evolusi). Ini dapat diterapkan pada

    sepasang gen identik atau (dengan asumsi lebih lanjut) untuk seikat DNA yang berisi

    banyak gen.

    Model fiksasi pindah silang memprediksi bahwa sekuen DNA manapun yang

    tidak di bawah tekanan selektif akan diambil lebih oleh serangkaian penghasil tandem

    repeatidentik. Kritik dari asumsi ini adalah bahwa proses fiksasi pindah silang secara

    wajar relative cepat selama mutasi sehingga mutasi baru akan dieliminasi. Pada kasus

    clusterDNA tentunya faktor lanjutnya adalah terjadi seleksi pada sekuen transkripsi.

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    10/23

    Gambar 1. Kelompok I intron memiliki struktur sekunder umum yang dibentukoleh 9 daerah basis pasangan. Urutan daerah P4 dan P7 dilestarikan, dan mengidentifikasi

    urutan unsur-unsur individu P, Q, R, dan S. P1 adalah diciptakan oleh pasangan antara

    akhir dari ekson kiri dan IGS dari intron, sebuah daerah antara P7 dan P9 berpasangan

    dengan ujung 3 'dari intron.

    Satelit DNA Sering Menipu pada Heterokromatin

    Pengulangan DNA ditentukan oleh cepatnya renaturasi. Komponen tersebut

    renaturasi secara cepat pada genom eukariotik yang disebut highly repetitive DNA dan

    berisi sekuen yang sangat pendek berulang beberapa waktu pada tandem di ikatan yang

    besar. Karena yang berperan adalah unit repeatpendek, hal ini biasanya digambarkan

    dengan sekuen DNA sederhana. Komponen dari type ini ada pada hamper semua genom

    eukariotik yang lebih tinggi tetapi keseluruhan jumlahnya adalah sangat bervariasi. Pada

    genom mamalia secara khas ,10%, tetapi padaD. virilis contohnya berjumlah hingga

    50%. Pada penambahan hingga clusters besar pada tipe ini dari sekuen yang mula-mula

    tertutupi, ada clusteryang lebih kecil menyelingi dengan DNA nonrepetitif. Model ini

    berisi sekuen pendek yang diulang pada cetak identik atau yang terkait pada genom.

    Pada beberapa kasus, sekuen repetitive memiliki komposisi basa yang berbeda

    dari rata-rata genom, yang diizinkan untuk membentuk sebuah pecahan oleh buoyant

    density yang beda. Pecahan dari jenis ini disebut satelit DNA. Istilah satelit DNA adalah

    utamanya sinonim dari sekuen DNA sederhana. Sama dengan sekuen sederhana, DNA ini

    juga tidak ditranskripsi atau ditranslasi.

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    11/23

    Sekuen tandem repeatadalah khusus dikenakan pada sekuen yang mengalami

    kesalahan penyusunan selama pemasangan kromosom, dan ukuran dari clustertandem

    cenderung polimorfik tinggi, dengan lebar variasi anta individu. Pada kenyataannya,

    clusteryang lebih kecil seperti sekuen dapat digunakan untuk menandai genom individu

    pada teknik DNA sidik jari.

    Ketika DNA eukariotika disentrifuge pada gradient density, dua material yang

    dapat dibedakan:

    1. Kebanyakan genom berbentuk sebuah rangkaian fragmen yang Nampak seperti puncak

    yang lebar di tengah pada buoyant density yang sesuai dengan rata-rata isi GC pada

    genom. Ini disebut dengan pita utama

    2. Biasanya sebuah tambahan, puncak yang lebih kecil tergambar pada nilai yang

    berbeda. Materi ini adalah satelit DNA

    Gambar 2. Mouse DNA dipisahkan menjadi band utama dan satelit dengan

    sentrifugasi gradien melalui kepadatan CsCl.

    Sebuah perluasan dari teknik hibridisasi asam nukleat menempatkan sekuen satelit

    untuk menentukan beberapa komponen kromosom dengan benar. Pada teknikin situ atau

    hibridisasi sitologi, kromosom DNA didenaturasi oleh sel yang dipipihkan pada papan

    gelincir. Kemudian sebuah solusi yaitu dengan mengisi label DNA dengan cara radioaktif

    atau menambahkan RNA.Probe dihibridisasi dengan komplemennya di genom yang

    didenaturasi. Letak dari site hibridisasi dapat dilihat dengan autoradiografi.

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    12/23

    Gambar 3. band individu yang mengandung gen tertentu dapat diidentifikasi

    dengan hibridisasi in situ.

    Satelit DNA ditemukan pada daerah heterokromatin. Heterokromatin adalah

    istilah yang digunakan untuk menggambarkan daerah kromosom yang secara permanen

    digulung secara ketat dan tidak memiliki daya, berbeda dengan eukromatin yang

    menghadirkan kebanyakan genom. Heterokromatin umumnya ditemukan pada sentromer

    (bagian dimana kinetokor terbentuk saat mitosis dan meiosis untuk mengkontrol

    perpindahan kromosom). Letak sentromer satelit DNA menentukan beberapa fungsi

    structural pada kromosom. Fungsi ini dapat dihubungkan dengan proses segregasi

    kromosom.

    Gambar 4. hibridisasi sitologi menunjukkan bahwa mouse DNA satelit terletak di

    sentromer. Foto ramah yang diberikan oleh Mary Lou Pardue dan Gall Joe.

    Flightnetwork.com-spesialisasi dalam Penerbangan

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    13/23

    Satelit DNA Artropoda Memiliki Pengulangan Identik yang Sangat Pendek

    Pada artropoda, seperti serangga dan kepiting, setiap satelit DNA tampak

    homogen. Biasanya, unit pengulangan pendek tunggal berjjumlah >90% satelit. Hal ini

    secara langsung mempengaruhi penentuan sekuen DNA.Drosophila virilis memiliki tiga

    satelit utama dan juga sebuah satelit cryptic, dengan jumlah keduanya >40% bagian dari

    genom. Sekuen satelit digambarkan pada tabel di bawah ini:

    Satelit Sekuen predominan Panjang Proporsi genom

    I A C A A A C T

    T G T T T G A

    1.1 x 107 25%

    II A T A A A C T

    T A T T T G A

    3.6 x 106 8%

    III A C A A A T T

    T G T T T A A

    3.6 x 106 8%

    Cryptic A A T A T A G

    T T A T A T C

    Tiga satelit utama memiliki sekuen penutup. Sebuah basa tunggal cukup disubstitusi

    untuk menghasilkan satelit II atau III yang lain dari sekuen satelit I.

    Sekuen satelit I tersaji pada spesies lain dariDrosophila yang berhubungan

    dengan virilis, dan juga mungkin dimiliki setelah spesiasi. Sekuen satelit II dan III terlihat

    spesifik padaD. virilis dan juga mungkin memiliki peningkatan dari satelit I setelah

    spesiasi.

    Tanda utama dari satelit ini adalah memiliki unit repeatyang sangat pendek yaitu

    hanya 7 bp. Satelit serupa ditemukan pada spesies lain,D. melanogastermemiliki satelit

    yang bervariasi, beberapa memiliki unit repeatyang sangat pendek (5, 7, 10, atau 12 bp).

    Satelit yang dapat dibandingkan ditemukan pada kepiting.

    Hubungan sekuen penutup ditemukan antar satelitD. virilis adalah tidak perlunya

    pertanda dari genom lain, dimana satelit mungkin memiliki sekuen yang tidak saling

    terkait. Setiap satelit timbul ke samping dari setiap very short sequence. Sekuen ini

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    14/23

    memunculkan variasi pada satelit sebelumnya (seperti padaD. virilis) atau memiliki

    beberapa sumber lain.

    Satelit secara terus menerus muncul dan kemudian hilang dari genom. Hal ini

    membuat perbedaan pada cara memastikan hubungan evolusioner, karena sebuah arus

    satelit dapat ditingkatkan dari beberapa satelit sebelumnya yang telah hilang. Tanda

    penting dari satelit ini adalah satelit tersebut memiliki rentangan DNA yang sangat

    panjang dari kompleks sekuen yang sangat rendah, didalamnya yang mana ketetapan

    sekuen dapat dipelihara.

    Salah satu pertanda dari banyak satelit tersebut adalah pasti tidak sama pada

    orientasi dari sepasang basa pada dua untai. Contohnya satelitD. virilis, pada setiap

    satelit utama salah satu untai memiliki banyak basa T dan G. Hal ini meningkatkan

    kepadatan secara cepat, jadi ketika denaturasi untaian H dapat dipisahkan dari untaian L

    yang berbeda-beda. Hal ini dapat dimanfaatkan pada penyusunan sekuen satelit.

    Satelit Mamalia yang terdiri dari Pengulangan Herarki

    Pada mamalia sebagai lambang oleh berbagai tikus, urutan yang terdiri dari

    masing-masing satelit menunjukkan perbedaan yang cukup antara mengulangi tandem.

    Urutan pendek umum dapat diakui oleh dominan mereka di antara fragmen

    oligonukleotida yang dirilis oleh bahan kimia atau perlakuan enzimatik. Namun, urutan

    pendek biasanya dominan menyumbang hanya minoritas kecil dari salinan. Urutan

    pendek lain terkait dengan urutan dominan oleh berbagai substitusi, penghapusan, dan

    sisipan.

    Tapi serangkaian varian dari unit pendek dapat merupakan unit yang berulang lagi

    berulang sendiri bersama-sama dengan beberapa variasi. DNA satelit sehingga mamalia

    yang contructed dari hirarki unit berulang. Unit ini lagi mengulangi merupakan urutan

    yang renature dalam analisis reassociation. Mereka juga dapat diakui oleh pencernaan

    dengan enzim restriksi.

    Ketika setiap DNA satelit dicerna dengan enzim yang memiliki situs pengenalan

    dalam unit yang berulang, satu fragmen akan diperoleh untuk setiap unit berulang dalam

    situs whice terjadi. Bahkan, ketika DNA dari genom eukayotic dicerna dengan enzim

    restriksi, sebagian besar memberikan Pap umum, karena distribusi acak situs belahandada. Tapi DNA satelit menghasilkan band-band yang tajam, karena sejumlah besar

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    15/23

    fragmen ukuran yang identik atau hampir identik diciptakan oleh perpecahan di situs

    restriksi yang terletak terpisah jarak yang teratur.

    Menentukan urutan DNA satelit dapat sulit. Menggunakan band yang dihasilkan

    oleh pembelahan diskrit pembatasan, kita dapat mencoba untuk mendapatkan urutan

    secara langsung. Namun, jika ada perbedaan yang cukup antara unit-unit berulang

    individu, nukleotida berbeda akan hadir pada posisi yang sama dalam mengulangi

    berbeda, sehingga sekuensing gel akan jelas. Jika perbedaan itu tidak terlalu besar

    mengatakan, dalam waktu 2% dimungkinkan untuk menentukan suatu urutan berulang

    rata-rata.

    Segmen individu dari satelit dapat dimasukkan ke dalam plasmid untuk kloning.

    Kesulitan adalah bahwa urutan satelit cenderung dihilangkan dari plasmid chimeric oleh

    rekombinasi di host bakteri. Namun, ketika kloning berhasil, adalah mungkin untuk

    menentukan urutan segmen kloning jelas. Sementara ini memberikan urutan yang

    sebenarnya dari sebuah unit yang berulang atau unit, kita perlu untuk memiliki urutan

    seperti banyak individu untuk merekonstruksi jenis perbedaan khas dari satelit secara

    keseluruhan.

    Gamabr 6. Unit mengulangi mouse satelit DNA berisi dua setengah-mengulangi, yang

    diselaraskan untuk menunjukkan identitas (dalam warna).

    DNA satelit dari musculus M. mouse dibelah oleh enzim EcoRII menjadi

    serangkaian band, termasuk fragmen monomer dominan dari 234 bp. Urutan ini harus

    diulang dengan beberapa variasi sepanjang 60-70% dari satelit yang dibelah menjadi band

    monomer. Kita dapat menganalisis urutan ini dalam unit yang lebih kecil konstituen

    berturut-turut mengulangi.

    Gambar 6 menggambarkan urutan dalam hal dua repeates setengah. Dengan

    menulis urutan 234 bp sehingga 117 pertama bp diselaraskan dengan 117 bp kedua, kita

    melihat bahwa kedua bagian yang cukup baik terkait. Mereka berbeda pada 22 posisi,

    korespondennya untuk divergensi 19%. Ini berarti bahwa saat ini 234 bp mengulang unit

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    16/23

    harus telah dihasilkan pada beberapa masa lalu inthe waktu dengan duplikasi unit 117 bp

    berulang, setelah akumulasi perbedaan antara duplikat.

    Gambar 7. Para aligment dari delapan mengulangi menunjukkan bahwa setiap kuartal

    mengulangi terdiri dari setengah A dan AB. Urutan konsensus memberikan dasar yang

    paling umum di setiap posisi. The "leluhur" urutan menunjukkan urutan sangat erat

    terkait dengan sequaence konsensus, yang bisa menjadi pendahulu ke unit A dan B.

    (Urutan satelit terus menerus, sehingga untuk tujuan deduksi urutan conjsensus, kita dapat

    memperlakukannya sebagai permutasi melingkar, seperti yang ditunjukkan dengan

    bergabung triplet GAA terakhir ke 6 bp pertama.)

    Mencari dalam kuartal mengulangi, kita findthat masing terdiri dari dua subunit

    terkait (satu-delapan-mengulangi), ditampilkan sebagai urutan A dan B pada Gambar 7 A

    urutan semua memiliki dalam sertion C, dan B sequnces semua memiliki penyisipan

    sebuah trinucleotide, relatif terhadap urutan konsensus umum. Hal ini menunjukkan

    bahwa kuartal-ulangi berasal oleh duplikasi berurutan seperti urutan konsensus, setelah

    perubahan terjadi untuk menghasilkan komponen yang sekarang kita lihat sebagai A dan

    B. Lebih lanjut perubahan kemudian terjadi antara urutan AB tandem diulang untuk

    menghasilkan kuartal individu dan mengulangi setengah yang ada saat ini. Diantara satu-delapan-mengulangi, perbedaan ini adalah 19/31 = 61%.

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    17/23

    Urutan konsensus dianalisis secara langsung pada Gambar diatas , yang

    menunjukkan bahwa urutan satelit saat ini dapat diperlakukan sebagai derivatif dari

    urutan bp 9. Kita bisa recognice tiga varian dari urutan ini di satelit, seperti yang

    ditunjukkan di bagian bawah Gambar 8. Jika di salah satu mengulangi kita mengambil

    dasar yang paling sering berikutnya di dua posisi, bukan yang paling sering, kita

    memperoleh tiga juga terkait 9 urutan bp.

    GAAAAACGT

    GAAAAATGA

    GAAAAAACT

    Asal dari satelit juga bisa berbaring di amplifikasi dari salah satu dari tiga

    nonamers. Urutan konsensus keseluruhan dari satelit ini adalah GAAAAA (AG-TC) T,

    yang secara efektif merupakan campuran dari tiga 9 mengulangi bp.

    Urutan rata-rata fragmen monomer DNA satelit tikus menjelaskan sifat-sifatnya.

    Unit terpanjang berulang dari 234 bp diidentifikasi oleh belahan dada pembatasan. Para

    reassociation unitof antara untai DNA satelit sinle terdenaturasi mungkin adalah 117 bp

    setengah-ulangi, karena 234 bp fragmen dapat anil baik dalam mendaftar dan dalam

    setengah-mendaftar (dalam kasus yang terakhir, yang pertama setengah-ulangi satu

    renatures untai dengan ulangi kedua setengah dari yang lain).

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    18/23

    Sejauh ini, kita telah memperlakukan satelit ini seolah-olah terdiri dari salinan

    identik dari unit berulang 234 bp. Meskipun unit ini account untuk sebagian besar satelit,

    varian itu juga hadir. Beberapa dari mereka tersebar secara acak di seluruh satelit, yang

    lainnya berkerumun.

    Keberadaan varian tersirat oleh deskripsi kita tentang bahan awal untuk analisis

    urutan sebagai fragmen "monomer". Ketika satelit dicerna oleh enzim yang memiliki satu

    tempat pembelahan dalam urutan bp 234, juga menghasilkan dimer, trimer, dan tetramers

    relatif terhadap panjang 234 bp. Mereka muncul ketika unit yang berulang telah

    kehilangan tempat pembelahan enzim sebagai hasil dari mutasi.

    Enzim restriksi lain menunjukkan tipe perilaku yang berbeda dengan DNA satelit.

    Mereka terus menghasilkan seri yang sama band. Tapi mereka bersatu hanya sebagian

    kecil dari DNA, katakanlah 5-10%. Ini berarti bahwa suatu daerah tertentu dari satelit

    mengandung konsentrasi unit berulang dengan situs restriksi tertentu. Agaknya seri

    pengulangan dalam domain ini semua berasal dari varian leluhur yang prossessed situs ini

    pengakuan (meskipun dalam cara yang biasa, beberapa anggota karena telah kehilangan

    dengan mutasi).

    Sebuah DNA rekombinasi menderita satelit yang tidak setara. Hal ini memilikikonsekuensi tambahan ketika ada pengulangan internal dalam unit yang berulang. Mari

    kita kembali ke cluster kami terdiri dari mengulangi "ab". Misalkan bahwa a "dan" b

    "komponen dari unit yang berulang sendiri adalah cukup baik berhubungan dengan

    pasangan. Kemudian dua kelompok dapat menyelaraskan dalam setengah-mendaftar,

    dengan urutan "a" dari satu sesuai dengan urutan "b" dari yang lain. Seberapa sering ini

    terjadi akan tergantung pada kedekatan hubungan antara dua bagian dari unit yang

    berulang. Dalam untai DNA tikus satelit in vitro biasanya terjadi dalam daftar setengah.

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    19/23

    Ketika sebuah peristiwa rekombinasi terjadi, perubahan panjang unit berulang

    yang terlibat dalam reaksi. Dalam cluster rekombinan atas, sebuah "ab" unit telah

    digantikan oleh sebuah unit "AAB". Di cluster yang lebih rendah, "ab" unit telah diganti

    dengan unit "b". Gambar 9 Pencernaan DNA dengan enzim tikus satelit pembatasan

    EcoRII mengidentifikasi unit berulang seriesof (1,2,3) yang multimers dari 234 bp dan

    juga serangkaian kecil (1 / 2, 11 / 2,21 / 2) yang mencakup setengah mengulangi (lihat

    teks nanti. band di ujung kiri adalah sebagian kecil tahan terhadap pencernaan).

    Minisatellites yang Berguna untuk Pemetaan Genetik

    Urutan yang menyerupai satelit dalam terdiri dari mengulangi tandem dari unitpendek, tapi bahwa secara keseluruhan jauh lebih pendek, yang terdiri dari (misalnya)

    dari mengulangi 5-50, yang umum dalam genom mamalia. Mereka ditemukan secara

    kebetulan sebagai fragmen yang ukurannya sangat bervariasi di perpustakaan genom

    DNA manusia. Variabilitas ini terlihat ketika populasi berisi fragmen berbagai ukuran

    yang mewakili wilayah genomik yang sama, ketika individu diperiksa, ternyata bahwa

    ada polimorfisme yang luas, dan bahwa alel yang berbeda dapat ditemukan.

    Urutan ini disebut minisatellite atau VNTR (jumlah variabel ulangi tandem)

    daerah. Penyebab dari variasi adalah bahwa alel individu memiliki nomor yang berbeda

    dari unit berulang. Misalnya, satu minisatellite seperti memiliki panjang pengulangan 64

    bp, dan ditemukan penduduk inthe dengan distribusi berikut:

    7% 18 repeats

    11% 16 repeats

    43% 14 repeats

    36% 13 repeats

    4% 10 repeats

    Penyebab variasi ini rekombinasi genetik antara unit ulangi sejajar, dengan cara

    yang sama yang telah kita bahas DNA sudah untuk satelit. Tingkat pertukaran genetik

    pada urutan minisatellite tinggi,

    10 ^ (-4) per kb DNA. (Frekuensi pertukaran perlokus sebenarnya diasumsikan sebanding dengan panjang minisatellite)). Tingkat ini, 10

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    20/23

    x lebih besar daripada tingkat rekombinasi homolog pada meiosis, yaitu, dalam urutan

    DNA acak. Jadi minisatellite mungkin hotspotsfor rekombinasi meiosis.

    Kadang-kadang kehadiran minisatellite yang berkorelasi dengan tingkat tinggi

    pertukaran di sekitarnya, tetapi dalam beberapa kasus peristiwa rekombinasi terjadi antara

    kromatid kakak. Dalam kasus terakhir itu perubahan panjang minisatellite, tetapi tidak

    berpengaruh pada penanda mengapit, karena ini adalah identik pada kedua molekul

    penggabungan DNA.

    Variabilitas yang tinggi dalam minisatellites membuat mereka sangat berguna

    untuk pemetaan genom, karena ada kemungkinan besar bahwa individu akan bervariasi

    dalam alel mereka di lokus seperti sebuah. Contoh pemetaan oleh minisatellites

    diilustrasikan pada Gambar 10 Ini menunjukkan kasus ekstrim di mana dua individu

    keduanya heterozigot pada lokus minisatellite, dan bahkan keempat alel berbeda. Semua

    keturunan mendapatkan satu alel dari setiap orangtua dalam cara yang biasa, dan

    mungkin jelas untuk menentukan sumber alel setiap progeni. Dalam terminologi genetika

    manusia, meioses dijelaskan dalam gambar ini = sangat informatif, karena variasi antara

    alel.

    Satu keluarga minisatellites dalam pangsa genom manusia yang umum "inti"urutan. Inti adalah urutan kaya GC 10-15 bp, menunjukkan assymetry purin / pirimidin

    distribusi di dua untai. Setiap minisatellite individu memiliki varian dari urutan inti, tapi

    1000 minisatellites dapat terdeteksi pada blot Southern oleh probe yang terdiri dari urutan

    inti.

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    21/23

    Pertimbangkan situasi yang ditunjukkan pada Gambar di atas yaitu gambar 10 tapi

    dikalikan 1000x. Efek dari variasi pada lokus individu untuk menciptakan suatu pola

    yang unik untuk setiap individu. Hal ini memungkinkan untuk menetapkan keturunan

    tegas antara orang tua dan keturunan, dengan menunjukkan bahwa 50% dari band di

    setiap individu yang diturunkan dari orang tua tertentu. Ini adalah dasar dari teknik yang

    dikenal sebagai sidik jari DNA.

    Pertanyaan:

    1. Perubahan-perubahan mutasi adalah suatu ciri khas masing-masing protein,

    bergantung pada apa?

    Jawab: Perubahan-perubahan mutasi mengumpulkan adalah suatu ciri khas

    masing-masing protein bergantung paling tidak pada bagian di

    flexibbilitynya

    2. Mengapa perubahan dalam urutan asam amino tidak akan mencabut protein

    fungsional organisme?

    Jawab: Karena urutan asam amino asli terus dikodekan oleh salinan lain sehingga

    tidak dapat merubah atau menghilangkan protein fungsional suatu

    organisme.

    3. Bagaimana kerja -globin dan -globin dalam mengkode protein?

    Jawab: -globin dan -globin bekerja mengkode protein yang identik atau hampir

    identik. Kemungkinan yang paling jelas adalah bahwa kedua gen tidak

    benar-benar memiliki fungsi yang identik, namun berbeda dalam beberapa

    properti (tidak terdeteksi), seperti waktu atau tempat untuk

    mengekspresikan gen. Kemungkinan lain adalah bahwa kebutuhan untuk

    dua salinan adalah kuantitatif, karena tidak dengan itu sendiri

    menghasilkan protein jumlah yang cukup.

    4. Bagaimana cara untuk menentukan krapatan apung DNA?

    Jawab: Kerapatan apung biasanya ditentukan oleh pemusingan DNA melalui

    gradien kepadatan CsCl. DNA membentuk pita di posisi yang sesuai untuk

    kepadatan sendiri. Pecahan DNA yang berbeda dalam konten GC oleh>

    5% biasanya dapat dipisahkan pada gradien kerapatan.

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    22/23

    5. Sebutkan dua jeis bahan yang dapat dibedakan ketika DNA eukariotik

    disentrifugasi pada gradien densitas?

    Jawab: Sebagian besar dari genom membentuk kontinum fragmen yang muncul

    sebagai puncak agak luas berpusat pada kepadatan apung yang sesuai

    dengan isi GC rata-rata genom. Ini disebut pita utama.

    Kadang-kadang tambahan, puncak yang lebih kecil (atau puncak) terlihat

    pada nilai yang berbeda. Bahan ini adalah DNA satelit.

    6. Bagaimanakah Model fiksasi pindah silang pada sekuen DNA?

    Jawab: Model fiksasi pindah silang memprediksi bahwa sekuen DNA

    manapun yang tidak di bawah tekanan selektif akan diambil

    lebih oleh serangkaian penghasil tandem repeatidentik. Kritik

    dari asumsi ini adalah bahwa proses fiksasi pindah silang secara

    wajar relative cepat selama mutasi sehingga mutasi baru akan

    dieliminasi. Pada kasus clusterDNA tentunya faktor lanjutnya

    adalah terjadi seleksi pada sekuen transkripsi.

    7. Bagaimana teknik hibrinasi asam nukleat bekerja?

    Jawab: Sebuah perluasan dari teknik hibridisasi asam nukleat

    menempatkan sekuen satelit untuk menentukan beberapa

    komponen kromosom dengan benar. Pada teknik in situ atau

    hibridisasi sitologi, kromosom DNA didenaturasi oleh sel yang

    dipipihkan pada papan gelincir. Kemudian sebuah solusi yaitu

    dengan mengisi label DNA dengan cara radioaktif atau

    menambahkan RNA. Probe dihibridisasi dengan komplemennya

    di genom yang didenaturasi. Letak dari site hibridisasi dapat

    dilihat dengan autoradiografi.

    8. apakah yang dimaksud dengan heterokromatin dan apa fungsinya?

    Jawab: Satelit DNA ditemukan pada daerah heterokromatin.

    Heterokromatin adalah istilah yang digunakan untuk

    menggambarkan daerah kromosom yang secara permanen

    digulung secara ketat dan tidak memiliki daya, berbeda dengan

    eukromatin yang menghadirkan kebanyakan genom.

    Heterokromatin umumnya ditemukan pada sentromer (bagian

  • 8/3/2019 Clusters Dan Repeats

    23/23

    dimana kinetokor terbentuk saat mitosis dan meiosis untuk

    mengkontrol perpindahan kromosom). Letak sentromer satelit

    DNA menentukan beberapa fungsi structural pada kromosom.

    Fungsi ini dapat dihubungkan dengan proses segregasi

    kromosom.

    9. Bagaiman satelit dalam beraplikasi dengan genom?

    Jawab: Satelit secara terus menerus muncul dan kemudian

    hilang dari genom. Hal ini membuat perbedaan pada cara

    memastikan hubungan evolusioner, karena sebuah arus satelit

    dapat ditingkatkan dari beberapa satelit sebelumnya yang telah

    hilang. Tanda penting dari satelit ini adalah satelit tersebut

    memiliki rentangan DNA yang sangat panjang dari kompleks

    sekuen yang sangat rendah, didalamnya yang mana ketetapan

    sekuen dapat dipelihara.

    10.Apakah yang akan terjadi ketika minisatellites mengalami Variabilitas yang

    tinggi?

    Jawab: Variabilitas yang tinggi dalam minisatellites membuat mereka sangat

    berguna untuk pemetaan genom, karena ada kemungkinan besar bahwa

    individu akan bervariasi dalam alel mereka di lokus seperti sebuah. Contoh

    pemetaan oleh minisatellites diilustrasikan pada Gambar 4.22. Ini

    menunjukkan kasus ekstrim di mana dua individu keduanya heterozigot

    pada lokus minisatellite, dan bahkan keempat alel berbeda. Semuaketurunan mendapatkan satu alel dari setiap orangtua dalam cara yang

    biasa, dan mungkin jelas untuk menentukan sumber alel setiap progeni.

    Dalam terminologi genetika manusia, meioses dijelaskan dalam gambar ini

    = sangat informatif, karena variasi antara alel.