Downov syndróm

Natália Kuková, septima5.5.2014

História Langdon Down /1866/ – opis typických fenotypových znakov mentálnej retardácie Tijo a Levan /1956/ – zistenie počtu chromozómov v bunkovom jadre – prvý karyotyp Lejeune /1959/ – odhalený nadpočetný /trojnásobný/ 21. chromozóm

John Langdon Down Joe Hin Tijo Albert Levan John A. Lejeune

Základná definícia genetická anomália s dôsledkami na celý život

viac odlišností ako podobností

vzhľad, povaha, schopnosti

Vznik a faktory bunka zdravého človeka obsahuje 46 chromozómov - 23 párov

bunka človeka z DS obsahuje 47 chromozómov – 22 párov + trojica

k chybnej replikácii genetického materiálu dochádza náhodne DS sa vyskytuje rovnomerne u obidvoch pohlaví, u všetkých ľudských rás, etnických skupín, sociálnoekonomických tried a národností

na každých 700 živo narodených detí pripadá jedno dieťa s DS

Prenatálna diagnostika je vyšetrenie ešte nenarodeného jedinca

najbežnejšou formou prenatálnej diagnostiky DS je amniocentéza

test sa prevádza ambulantne, medzi 16. - 18. týždňom tehotenstva

Ak na ulici uvidíš človeka, čo ti napovie, že má DS? V čom sú títo ľudia na prvý pohľad rozliční?

Charakteristické znaky DS Tvár - pri pohľade spredu guľatá tvár, pri pohľade zo strany je profil väčšinou plochý Hlava - vzadu ľahko sploštená, tomuto javu sa hovorí brachycephalia

Oči - mierne zošikmené, epikantická riasa, po okraji biele alebo ľahko nažltkasté bodky - Brushfieldové škvrny

Vlasy - väčšinou jemné a rovné

Krk - krátky a široký

Ústa - sú menšie, jazyk väčší

Ruky- široké, krátke prsty, malíček môže mať jeden kĺb namiesto dvoch, na dlani býva väčšinou iba jedna priečna ryha

Nohy - silné a majú širokú medzeru medzi palcom a ostatnými prstami

Svalové napätie - končatiny a bývajú ochabnuté - hypotonia

Veľkosť postavy - pri narodení vážia menej - v detstve rastú rovnomerne, ale pomaly - dospelosť 145-168cm (muži) 132-155cm (ženy)

Mentálny vývin - do 10. roku života pozitívny, potom spomalený - jednotlivé vývojové štádiá dosahujú neskôr ako priemerné deti - ich správanie nezodpovedá veku ani telesnej zdatnosti

Deti s DS - majú právo na vzdelania rovnako ako ich nepostihnutí rovesníci - v predškolskom veku majú možnosť navštevovať materské školy - vo veku povinnej školskej dochádzky by mali mať možnosť chodiť do školy - majú možnosť pokračovať aj v stredoškolskom vzdelaní

World Down Syndrome Day

na podnet organizácie DSI (Down Syndrome International) a EDSA (European Down Syndrome Association) bol vyhlásený 21. marec Svetovým dňom Downovho syndrómu

Osoby, ktoré majú nemiznúci úsmev...

Použité zdroje:www.downovsyndrom.skwww.photobucket.comhttp://sk.wikipedia.org/wiki/Downov_syndr%C3%B3m

Použitá literatúra:Kopecká, K., Kopecký, P.: Zdravie a klinika chorôb. Vydavateľstvo Osveta, Martin, 2003

Ďakujem za pozornosť!