predavanje2001

43
GENETIKA STANOVNIŠTVA GENETIKA STANOVNIŠTVA Problemi kao i ciljevi izučavanja genetike stanovništva unutar antropologije usmjereni su ka tumačenju antropogenetske varijacije u populacijama te ka saznanjima o mehanizmima preko kojih dolazi do ovih varijacija. Posebnost koja izdvaja problematiku izučavanja antropogenetske varijabilnosti je njena kompleksnost zbog interakcija bioloških, kulturnih, etno-povijesnih i demografskih procesa koji traju unutar ekološkog okvira dane populacije. Sa pozicija pokušaja rekonstrukcije evolucije ljudskih skupina, smisao genetike sadržan je u

Upload: anamari-slavic

Post on 29-Jun-2015

51 views

Category:

Documents


2 download

TRANSCRIPT

Page 1: predavanje2001

GENETIKA GENETIKA STANOVNIŠTVASTANOVNIŠTVA

Problemi kao i ciljevi izučavanja genetike stanovništva unutar antropologije usmjereni su ka tumačenju antropogenetske varijacije u populacijama te ka saznanjima o mehanizmima preko kojih dolazi do ovih varijacija. Posebnost koja izdvaja problematiku izučavanja antropogenetske varijabilnosti je njena kompleksnost zbog interakcija bioloških, kulturnih, etno-povijesnih i demografskih procesa koji traju unutar ekološkog okvira dane populacije. Sa pozicija pokušaja rekonstrukcije evolucije ljudskih skupina, smisao genetike sadržan je u iznalaženju i detekciji osnovnih činitelja odgovornih za uobličivanje populacijske strukture.

Page 2: predavanje2001

Antropologija što je to?Antropologija što je to?

Antropologija je znanost o ljudskim bićima, s naglaskom na: njihovu razdiobu, izvor, klasificiranje, odnosu rasa, fizičkih karakteristika, okolišnih i društvenih odnosa te kulture.

Nadalje u enciklopediji JLZ smatraju da je antropologija znanost o čovjeku i o svim njemu sličnim bićima u prostoru i vremenu.

Sagledavanje čovjeka u njegovoj prirodnoj i kulturnoj ekologiji.

Nova sagledavanja antropologije prikazao je prof. P. Rudan u Hrvatskoj enciklopediji

Page 3: predavanje2001

Za razliku od antropologije kao prirodoznanstvene? discipline predmet... FILOZOFIJSKA ANTROPOLOGIJA traži spekulativnim načinom bit čovjeka, njegova temeljna diferencijacija prema ostalim živim bićima, njegova uloga, misija, i položaj u svijetu, smisao njegovog postojanja.

SOCIJALNA ANTROPOLOGIJA kao grana sociologije usredotočuje se na analize i objašnjenja cjelokupnih društvenih odnosa unutar sustava društvene organiziranosti.

MEDICINSKA ANTROPOLOGIJA ima kao zadatak definirati čovjeka kao psihofizičku cjelinu.

Page 4: predavanje2001

Main Entry: physical anthropology(Enciclop. Britanica) Date: 1873: polje rada je komparativna studija evolucije ljudi, njihovih varijacija i klasifikacija kroz mjerenja i zapažanja.

Main Entry: cultural anthropologyDate: 1933: dio antropologije koji se bavi s kulturom posebno u odnosu na društvene strukture, jezik, pravni sistem, politiku i sl.

ZAKLJUČAK: Postoji nekoliko razlikovanja u antropologiji: 1 fizikalna/ kulturna; 2. Znanost/ opis (ili interpretacija, studija); 3. Europska ili američka terminologija, i konačno definiranje što se u antropologiji podrazumijeva da znači riječ "čovjek".

Page 5: predavanje2001

Da ponovimo:Da ponovimo:

Pojam “antropologija” prvotno je iskovan u Njemačkoj u okviru filozofskih fakulteta krajem XVI stoljeća kako bi se naznačila sistematska studija čovjeka kao fizičkog (još ne bio/evolucijskog) i moralnog bića.

Kao i za druge znanosti, polazište antropologije bilo je u području filozofije. Promišljanjima unutar filozofskih kretanja nastojalo se spoznati status čovjeka unutar univerzuma, zatim iznaći svrhu i značenje života ljudi.

Misaonim istraživanjima držeći se filozofskih zasada postavlja se sumnja u postojanje smisla života kao i mogućnosti da čovjek bude predmet sistemskog studiranja.

Page 6: predavanje2001

•Činjenica da su prirodne znanosti (kemija, fizika i biologija) sve do 19 stoljeća bile u sastavu prirodne filozofije a prije toga u religijsko/mitskom sustavu, odražava uobičajeni razvoj zamjene metamitova. •Pojavom industrijskog društva počinje se mjerenje svega i svačega. Ta mjerenja su nužna potreba. Kad se šalje “Beagle” ili Cook-a onda se ne može oslanjati na maglovitu misaonu koncepciju svijeta koji negdje postoji. •Prirodne znanosti su dijete civilizacije industrijskog društva pa u ovo doba može biti upitno koliko je antropologija znanost ili kao alternativa tome nakupina podataka o načinu života ljudskih zajednica. •Naime, zahtjevi i tvrdnja da je nešto znanost povezani su sa željom dominantnih slojeva društva za uspostavljanjem tabua istine dotične ”znanstvene” domene, dok istovremeno istraživači dotičnog područja takav tabu okoštalih istina ne prihvaćaju.

Page 7: predavanje2001

1831 mladi je Englishman Chales Darwin (rođen 12.02. 1809 imao je dakle u to doba 22 godine) na brodu Beagle započeo je jedno od najznačajnijih znanstvenih putovanja. Na otočju Galapagos u južnom Pacifiku našao se pred zagonetkom,naime, tijekom pet tjednog proučavanja i bilježenja uočio je da na tom otoku ima oko 14 različitih (endemskih ?) vrsti zeba.

Osnovne razlike bile su u načinu prehrane tih Osnovne razlike bile su u načinu prehrane tih ptica:ptica:

Tri vrste su se prehranjivale sjemenkama kao i zebe na kontinentu ali ovisno o veličini vrsta ovisio je tip sjemenja.Dvije druge vrste imale su prehranu vezanu za kaktuseDok su se ostale zebe hranile insektima

Da bi se obrazložila čovjekova determiniranost genima koje posjeduje, prikladno je početi s

naracijom o radu Darwina, Mendela, statističara i biologa (molekularnih)

Page 8: predavanje2001

Mladić si je postavio pitanje:Mladić si je postavio pitanje:

Što je uzrokovalo toliku različitost tih ptica, zašto se razlikuju od zeba s kopna i konačno zašto su se razvrstale u posebne vrste?

kao ODGOVOR smatrao je da:kao ODGOVOR smatrao je da: 1) Sve one imaju izvorište (potječu) od zeba s kopna i 2) razlikovanje je nastalo uslijed življenja na izoliranom otoku.

Ch.Darwin 1858 pročitao je knjigu An Essay on the Principle of Population, koju je napisao Thomas Robert Malthus knjiga je bila izašla 40 godina prije i u njoj Malthus iznosi ideju da populacije rastu geometrijski dok sredstva za prehranu linearno, pa je neizbježno da će doći do gladi, bolesti i rata; prevladati će jači ili kako je to Darwin shvatio doći će do borbe za opstanak.

Page 9: predavanje2001

Istu knjigu u to vrijeme čitao je i Alfred Russel Wallace 14 godina mlađi od Ch.D. ali sa sličnim životopisom, bio je također putnik oko svijeta; znanstvenik.

Na osnovi Malthusove knjige izvukao je zaključke koji su tumačili razlikovanja u flori i fauni, ali za razliku od Darwina, u roku od dva dana napisao je rad o svojim zaključcima.

Kao pogodnog znanstvenog revizora za svoj rad odabrao je Ch.D. Ovaj potonji bio je zaprepašten kad je svoje ideje našao pred objavljivanjem izražene zamalo u istim terminima.

No rad je proslijedio vodećim znanstvenicima na dodatne korekcije, i zajedno s A.R.W. formulira zaključke koji su tiskani u J. Linnaean Soc 1858.

Page 10: predavanje2001

Darwin je sugerirao dva bazična mehanizma koja su uključena u prirodnu selekciju:

A) unutar neke vrste, stalno se tijekom reprodukcije dešavaju određene kontinuirane varijacije te vrste. Drugim riječima prilikom reprodukcije replikacija nije savršena što znači da pojedini primjerci iste vrste nisu identični između sebe. Darwin nije pružao objašnjenje uzroka tih varijacija. Uslijed toga imamo...

B) pojedini potomci zbog svojih različitih karakteristika nisu jednako uspješni u borbi da prežive i da se reproduciraju. Ovakav proces nazvao je “prirodna selekcija”

Na temelju prirodne selekcije jedinke koje su u skladnosti s okolišem u kojem se nalaze (imaju veći fitnes), imat će više potomaka. Vremenom, karakteristike koje dovode do reproduktivne prednosti (fitnes) bit će sve značajnije izražene u potomcima.

Page 11: predavanje2001

Nakon dovoljno vremena te male akumulirane prednosti rezultirat će u pojavi nove vrste. Ova teorija u biti vrlo jednostavna predviđa da: nove vrste pojavljuju se zbog varijabilnosti i prirodne selekcije.

Matematički se selekcija može prikazati na slijedeći način:

N(t+1)=N(t)(a+p)

gdje je “a” broj potomaka po pojedinom reproduktivnom članu,

“p” vjerojatnost da će pojedini član doživjeti reprodukcijsku dob.

Page 12: predavanje2001

JOHANN GREGOR MENDEL >češki prirodoslovac (22.07 1822-6.01.1844) Bio je svećenik u samostanu augustinaca u Brnu imao je i profesorsku dužnost na gimnaziji posebno se posvetio istraživanju hibridizacije graška.

28 February 1865, Mendel je svoje rezultate križanja graška prikazao na sastanku National Sciences Society in Brno, Czechoslovakia.

Radilo se o analizi podataka 8 godišnjeg iskustva kultivacije (križanja) od oko 28,000 sadnica graška.

Page 13: predavanje2001

1. (Zakon uniformnosti prve generacije) Križaju li se dvije rase neke vrste koje se razlikuju samo po jednom svojstvu svi će potomci njihove prve generacije (G1) jednako izgledati.

Ti monohibridni bastardi imaju u svom izgledu ili neko srednje intermedijarno obilježje s obzirom na kvalitete po kojim su se roditelji razlikovali ili pak pokazuju obilježje samo jednog roditelja.

Takva se oznaka naziva dominantna za razliku od one druge recesivne.

U prvoj generaciji sve sjemenke graška imale su glatku površinu jer je glatkoća sjemena dominantno svojstvo. Slično pri križanju crne i bijele andaluzijske kokoši, križanci imaju sivu boju (nema dominacije).

Page 14: predavanje2001

2. (Zakon izdvajanja ili segregacije) Potomci g1 generacije dakle g2 generacija izdvajaju se u nekoliko skupina uslijed toga što se kod njih opet javljaju svojstva djedovske generacije.

Skupine dolaze u stalnom postotnom omjeru. Ako je riječ o jednom dominantnom svojstvu u g2 generaciji javlja se 3/4 potomaka s dominantnom osobinom i 1/4 s recesivnom osobinom. Grašak s naboranim sjemenkama daje čitavo potomstvo s naboranim sjemenkama.

One 3/4 biljaka s glatkim sjemenkama daju : 1/4 potomstvo stalnog obilježja( homozigoti), a 2/4 tog potomstva su hibridi ili heterozigoti

3.(Zakon nezavisne kombinacije ili nove kombinacije nasljednih faktora) vrijedi samo uz stroga ograničenja. Kod križanja jedinki koje se razlikuju u dva ili više svojstva (dihibridi ili poli hibridi) nasljedne su osobine neovisne jedna o drugoj

Page 15: predavanje2001

Taj rad nije bio primijećen sve do 1900, kad su H.de Vries, C.Correns i E.Tschermak neovisno jedni o drugima potvrdili njegove rezultate.

Mendelove “zakone” bolje rečeno pravilnosti, pokušalo se tumačiti postojanjem nekih faktora koji se prenašaju iz generacije u generaciju i koji određuju osobine.

Ti faktori (?) danas se nazivaju geni prema naziv koji je predložio 1909 danski biolog W.J. Johannsen što se izvađa iz grčkog: "rađati nešto”.

Genetika proučava način na koji se fizičke i mentalne karakteristike nekog organizma prenose na potomstvo. Istovremeno genetika je područje brzog tehnološkog razvoja.

Page 16: predavanje2001

Matematička teorija populacione genetike temelji se na radovima by R.A.Fisher, J.B.S. Haldane, and S.Wright u periodu od 1910- 1930. Njihovim radovima kvantitativno se opisuje dinamika raspodjele gena u nekoj populaciji koja je podložna evolucionim promjenama. Radi se o o dvije vrste modela: deterministički (koji se osnivaju na beskonačno velikoj populaciji) i stohastički koji se primjenjuju na populacije ograničene veličine.

Revolucionarni zamah genetika je dobila u razdoblju od 1950 istraživanjima na molekularnoj razini. Struktura DNA određena je 1953 (F.H.C.Crick, J.D.Watson) i to je bio ključni iskorak prema razumijevanju sinteze proteina koja se odvija prema informacionom DNA kodu.

Uloga matematičkih modela Uloga matematičkih modela u populacionoj geneticiu populacionoj genetici

Page 17: predavanje2001

• Kako bi objasnili podatke na molekularnoj razini Motoo i Kimura predložili su teoriju neutralnih mutacija koje su pretežno neutralne ili slabo štetne.

• Koristeći se matematičkim metodama populacijske genetike, M. Kimura pokazao je brojne posljedice koje proizlaze iz “neutralne teorije”.

• U tim radovima pretežno je koristio stohastičke modele koji služe za opis relativno malih populacija gdje do izražaja dolazi fiksacija neutralnih mutacija.

• Obzirom na neutralne mutacije postavlja se pitanje kako je moguća progresivna evolucija. Prema radovima Kimure duplikacija (replikacija) gena stvara nepotrebni višak DNA koji je sirovina za stvaranje novih biološko značajnih gena.

Page 18: predavanje2001

Slučajni uzorak:Slučajni uzorak:Slučajni uzorak veličine N je skup od N objekata koji su međusobno nezavisni i jednako distribuirani. U slučajnom uzorku, svaki član populacije ime jednaku šansu da uđe u uzorak. Primjer je slučajan odabir reprodukcionog partnera.

Slučajna varijabla:Slučajna varijabla:Slučajna varijabla je način kako se mogućoj opservaciji pripisuje vrijednost. Na primjer u istraživanju migracije formirana je diskretna varijabla sa slijedećim kategorijama: D, Ii, Oi. Drugi je primjer praćenja visine tad svakoj osobi koja je bila predmetom istraživanja pripisujemo izmjerenu vrijednost u cm.

Minimalni Koncepti Minimalni Koncepti Statističke MetodologijeStatističke Metodologije

Page 19: predavanje2001

Analiza Porodica s Nekoliko Analiza Porodica s Nekoliko Djece (do 4).Djece (do 4).

UVJET: p(M)=0.51, p(Ž)=0.49UVJET: p(M)=0.51, p(Ž)=0.49

Page 20: predavanje2001

Objasniti nezavisne putove i Paskalov trokutbinomna raspodjela daje vjerojatnost nekog

događaja:

(p(r)): pr(1-p)n-r ... pomnožen s brojem načina (nCr) na koji netko može izabrati "r" iz "n" strukog ponavljanja slučajnog eksperimenta uzorka da se ostvari željeni “nalaz”

nCr=n!/(r!(n-r)!) Primjer: n=10, r=5 > 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10/1 2 3 4 5 (1 2 3 4 5)= = 6 7 8 9 10/1 2 3 4 5=7 8 9 10/20=0.5 x7 8 9=252

n=3; r=0,1,2,3n=4; r=0,1,2,3,4

Page 21: predavanje2001

OČEKIVANA VRIJEDNOST OČEKIVANA VRIJEDNOST VARIJABLE I VARIJANCAVARIJABLE I VARIJANCA

Mjere centralne tendencije (srednje vrijednosti Mjere centralne tendencije (srednje vrijednosti podataka)podataka)

Mjere centralne tendencije:Mjere centralne tendencije: • Prošireni pojam srednje vrijednosti distribucije. • Tipične mjere centralne tendencije su:

• aritmetička sredina • medijan (centralna vrijednost) • mod (dominantna vrijednost) • geometrijska sredina.

Matematičko očekivanjeMatematičko očekivanje: : E(x)= Σxi Pi E(x)= Σxi Pi

Za varijablu koja slijedi binomnu raspodjelu Za varijablu koja slijedi binomnu raspodjelu E(x)=pNE(x)=pN

Page 22: predavanje2001

M,M,M .513= 0.132651 3 0.397953M,M,Ž 3x0.512x0.49= 0.382347 2 0.764694M,Ž,Ž 3x0.51x0.492= 0.367353 1 0.367353Ž,Ž,Ž 0.493= 0.117649 0 0.000000

1.000000 1.53

Disperzija (Raspršenost): Prošireni pojam varijabilnosti. Tipične mjere disperzije su:

• varijanca • standardna devijacija • raspon • interkvartilni raspon.

varijnca V= E(x-μ)2 = E(x2)- μ2 Za varijable koje slijede binomnu raspodjelu V(ni)=Np(1-p) Gornji primjer : 1.53(1-0.51)= 0.7497p=1.53/3 =0.51 V(p)=p(1-p)/N=0.51x0.49/3= 0.0833

Page 23: predavanje2001

Genetički driftGenetički drift Ako je populacija veličine N koja se ne mijenja tijekom

razmnožavanja populacije to jest u svakoj novoj generaciji, onda u toj populaciji kao i u budućoj generaciji imamo 2N gena. Neka u populaciji imamo gene “a” i “A”, i neka su jednako zastupljeni (p(a)=0.50) onda vjerojatnost da će u slijedećoj generaciji biti “a” gena neki određeni broj (“x“) zadana je binomnom raspodjelom :

P(n=x)= (2N!/x!(2N-x)!)p(a)x(1-p(a))2N-x

Ako se radi o populaciji od 5 ljudi (2N=10), onda vjerojatnost da u novoj generaciji bude “a” gena samo 3 može se izračunati na slijedeći način:

P(n=3)=((8x9x10)/(1x2x3))0.530.57=120x0.00097=0.1172

Da je isti gen u populaciji bio zastupljen s 40% onda bi vjerojatnost za P(n=3)= (8x9x10)/(1x2x3))0.430.67 =0.215

Page 24: predavanje2001

Na osnovu ovih podataka vidljivo je da iako je genetički drift statistička pojava

koja dolazi do izražaja u malim populacijama, što znači da slijedeća

generacija ima teoretske šanse da se “vrati” na povećanje “a” gena.

No, kao što pokazuje primjer, veća je vjerojatnost da dođe do smanjenja

prisutnosti “a” gena.

Genetički driftGenetički drift

Page 25: predavanje2001

Koeficijent inbreedinga,” f”, nekog pojedinca je vjerojatnost da dva gena koje on “posjeduje” na nekom lokusu jesu “identična” što znači da su ta dva gena reprodukcija jednoga te istog gena i to od istoga pretka.Ova se definicija može primijeniti i na cjelokupnu populaciju:

Prosječni koeficijent inbreedinga (sparivanja, urođenosti), “α”, neke populacije je vjerojatnost da su dva gena na nekom lokusu nekog pojedinca slučajno izabranog iz populacije identična.

Slično kao što je definiran koeficijent inbreedinga “f “ može se definirati i koeficijent kinshipa (srodstva) F između dviju osoba kao vjerojatnost da na istom lokusu gen izabran slučajno od jedne osobe i gen izabran od druge osobe su “identični”.

Page 26: predavanje2001

Prosječni koeficijent kinshipa, “”, na populacionoj razini je vjerojatnost da dva gena izabrana slučajno od dvoje raazličitih osoba jesu “identična “.

g= g-1

Napomena:Napomena: Ako uzmemo dva pojedinca iz populacije koja je niz generacija ograničene veličine vjerojatnost da su te dvije osobe u srodstvu je visokog stupnja.

Naime, teoretski broj njihovih predaka iznosi 2g gdje je “g” broj generacija.

Takav teoretski broj neovisnih predaka premašuje broj ikada živućih ljudi, pa od tuda slijedi da su svi ljudi na izvjesni način u međusobnom srodstvu.

Page 27: predavanje2001

Ocjena koeficijenta inbreedinga neke populacije ovisi o podacima koje posjedujemo.

Izračunavanje srodstva može se provesti na slijededeće načine:

Pedigre Pedigre

Na osnovi poznatog pedigrea izračunavanje se radi prema programu KIN koji je preuzet putem Interneta i Vi ćete ga dobiti za vježbanje i polaganje ispita.

Page 28: predavanje2001

0# Example of family datagranny ? ?grampa ? ?mom granny grampadad ? ?brother mom dadhalfsis mom ?me mom dad*granny *grampa *mom *dad*brother *halfsis *me!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!# Output from C:\MINDA\GENSIM\SMALLKIN.EXEThurs. May. 31, 2001 1:15pm

# Entry 1 2 3 4 5 67 1 granny 0.500 2 grampa 0.000 0.500 3 mom 0.250 0.250 0.500 4 dad 0.000 0.000 0.000 0.500 5 brother 0.125 0.125 0.250 0.250 0.500 6 halfsis 0.125 0.125 0.250 0.000 0.125 0.500 7 me 0.125 0.125 0.250 0.250 0.250 0.1250.500

Page 29: predavanje2001

Statističko teoretska Statističko teoretska predviđanjapredviđanja

Osnovu tog izvoda pokazat ćemo na slijedeći način: Prosječni koeficijent inbreedinga (sparivanja, urođenosti), “α”, određuje se na pretpostavci da znamo veličinu populacije koja se sastoji od Nm (muškaraca u određenoj generaciji “g”) i isto tako u odnosu na generaciju “g” broja žena, NF.

Page 30: predavanje2001

Polazimo od “potomka” koji je slučajno izabran iz populacije u generaciji “g" i traži se vjerojatnost “αg”, da su dva gena koja on posjeduje na zadanom lokusu identična. Kao što je to pokazano slikom ti geni dolaze od njegovih roditelja (“mati” i “otac”) koji su ih pak primili od svojih roditelja to jest od djedova i baka obzirom na “potomka”. Ako je rasplod (parenje? mating) potpuno slučajan događaj u generaciji “g-2” to jest kod djedova i baka, onda pojedina osoba, zbog kompletne slučajnosti, može se ploditi (pariti razmnožavati) sam sa sobom. Vjerojatnost tog događaja je 1/Nm . Ista vjerojatnost vrijedi i za bake: 1/NF .

Page 31: predavanje2001

Prema tome vjerojatnost da su oba gena u “potomku” došla od njegovog jednog te istog djeda ili bake

jednaka je:

1/4 1/N1/4 1/Nmm + 1/4 1/N + 1/4 1/NF F

i ovu vjerojatnost predstavit ćemo sa:

1/N1/Nefef gdje je gdje je

.N.Nefef= 4 N= 4 Nmm N NFF/ (N/ (Nmm + N + NFF) )

i predstavlja efektivnu reprodukcijsku veličinu populacije u generaciji “g-2”.

Page 32: predavanje2001

Ako se je desio ovaj događaj onda su geni koje je dobio “potomak”:

• Moguće predstavljaju reprodukciju jednog te istog gena preuzetog od pretka s vjerojatnosti ½ i tad su “identični”

• Druga je pak mogućnost da geni u “potomku” predstavljaju reprodukciju dva gena od pretka (vjerojatnost ½) i u timuvjetima ti su geni identični s vjerojatnosti “αg-2” obzirom da je njegov predak osoba uzeta iz populacije generacije “g-2”

Page 33: predavanje2001

Ako pak dva gena koje ima potomak ne dolaze od njegovog jednog te istog pretka (vjerojatnost za to je (1-1/N), onda on se načazi u istoj situaciji

kao bilo koja osoba u generaciji “g-1” i vjerojatnost da su njegovi geni “identični” je “αg-

1”.

Konačno, vjerojatnost da su dva gena nekog slučajno izabranog potomka identična, je zadana

slijedećom relacijom:

αg = 1/ Nef (1/2+1/2 αg-2) +(1-1/Nef ) αg-1

Page 34: predavanje2001

Diskusija:Diskusija: Nef Zgb ima 800 000 stanovnika 35,7% je u reproduktivnoj dobi od 20-45 god znači ima ih u generaciji rasplodno sposobnih 285440, ako oni gravitiraju u 5 centara onda ih ima prosječno oko 57088, ako postoji i socijalna segregacija onda ova brojka se smanjuje.

Ako rabimo izraz: 1 - αg= exp(-g/2Nef) onda stopa prirasta inbreedinga iznosi 0.00025 po generaciji (25 godina). Ako se radi o selima veličine 200 ljudi onda Nef iznosi 72 a generacijska stopa porasta inbreedinga iznosi:

0.173 onda bi kroz 5 generacija (125 godina ) koeficijent inbreedinga iznosio oko -0.58.

Page 35: predavanje2001
Page 36: predavanje2001

PRIMJERPRIMJER::

Nef je 200, odnosno na otoku imamo oko 560 stanovnika. Prosječna zastupljenost “a” gena je 0.5. Tijekom jedne generacije na otok dolazi oko 56 imigranata koji imaju a gen zastupljen s 0.3. m = 56/560 = 0.1. U slijedećoj generaciji p’i bit će (1-0.1)x.5+0.1x0.3 = 0.48. Kako se proces imigracije odvija generacijama tako dolazi do opadanja frekvencije “a” gena.

Jednostavni model otoka

UTJECAJ MIGRACIJE NA SRODNOST UTJECAJ MIGRACIJE NA SRODNOST STANOVNIŠTVASTANOVNIŠTVA

Page 37: predavanje2001

IZMJENA MIGRANATA IZMEĐU DVIJU IZMJENA MIGRANATA IZMEĐU DVIJU POPULACIJAPOPULACIJANa slijedećoj slici prikazana

je hipotetična situacija kad dolazi do izmjene migranata između dviju populacija.

S migrantima dolaze i njihovi geni. Migranti se razmnožavaju kao i svi ostali članovi populacije u koju su migranti došli.

U obje populacije imamo stoga potomke čiji su predci iz druge populacije. S vremenom dolazi do ravnoteže, s obzirom na predke.

Page 38: predavanje2001

Ovakav model migracije u realnosti mnogo je Ovakav model migracije u realnosti mnogo je kompliciraniji. U našim studijama u te svrhe kompliciraniji. U našim studijama u te svrhe

koristili smo se migracionom matricomkoristili smo se migracionom matricomMJESTO ROĐENJA RODITELJA

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Si Oi Ii Tot

1 155 5 3 1 0 2 1 0 0 0 167 24 3 194

2 4 201 9 1 0 0 0 1 1 0 217 19 4 240

3 5 14 217 15 4 2 1 0 0 0 258 26 14 298

4 1 9 4 145 0 0 4 1 0 0 164 26 6 196

5 0 7 2 1 76 0 4 1 0 1 92 17 7 116

6 0 0 0 0 0 73 1 0 2 0 76 3 1 80

7 0 0 2 0 0 1 246 2 3 1 255 3 2 260

8 0 0 2 0 0 0 1 236 9 0 248 10 2 260

9 0 0 0 0 0 1 0 5 201 1 209 13 2 224

10 0 0 0 0 0 0 0 0 3 15 18 5 1 24

Ova matrica formirana je na osnovu prikupljanja podatak stanovnika 10 sela na otoku Hvaru. Ispitanici su odgovarali na jednostavno pitanje: Iz kojeg su sela vaši roditelji? Odgovori su razvrstavani kako je to prikazano “Migracionom matricom”.

Si = ukupan broj roditelja koji potječu iz ispitivanih sela

Oi = roditelj koji je došao izvana, to jest koji ne potjeće s otoka

Ii = roditelj koji potjeće s otoka ali ne iz mjesta koja su bila od interesa za studiju

Page 39: predavanje2001

STOHASTIČKA MATRICASTOHASTIČKA MATRICA

Na osnovu migracione matrice rađena je “Stohastička matrica” migracije, tako da se svaka ćelija podijeli s totalom.

1 2 3 4 51W 0.928144 0.018265 0.018587 0.006061 02W 0.02994 0.917808 0.052045 0.054545 0.0752693W 0.017964 0.041096 0.806691 0.024242 0.0215054W 0.005988 0.004566 0.055762 0.878788 0.0107535W 0 0 0.01487 0 0.8172041E 0.948052 0.003922 0 0.004673 02 E 0.012987 0.964706 0.004032 0 03E 0 0.007843 0.951613 0.042056 04 E 0.025974 0.011765 0.03629 0.939252 0.1578955 E 0 0.003922 0 0.004673 0.789474

STOCHASTIC MIGRATION MATRIX

Page 40: predavanje2001

Podaci stohastiččke matrice obrađđivani su kompjutorskim programom na osnovu kojeg se dobiva srodstvo izmeđđu pojedinih sela:

Određivanje srodstva na osnovu stohastičke migracione matrice temelji se na rekurzivnoj jednadžbi:

(t)= mP’r D(r-1) Pr

r = 1 do nekoga “ vremena t”P = stohastička migraciona matrica i njena transponirana vrijednost D(r-1) = dijagonalni elementi matrice: (1-ii (r-1))/2Nef .

Procedura izračunavanja se ponavlja dok se ne dobiju konstantne vrijednosti matrice srodstva (kinshipa) između pojedinih sela F

U izračunavanju se koriste i podaci o efektivnoj reprodukcijskoj veličini svakoga sela, “Nef”, i konstanta sistematske imigracije koja djeluje na smanjenje inbreedinga “ m”, (m=Oi). Podaci za pojedina sela otoka Hvara prikazani su u slijedećoj tablici

1 2 3 4 5

4886 718 672 487 355 1W718 2946 971 796 828 2W672 971 3065 1321 823 3W487 796 1321 5604 649 4W355 828 823 649 4146 5W

39452 2942 1930 3820 3057 1E2942 13593 2061 2202 2329 2 E1930 2061 12787 5990 4043 3E3820 2202 5990 14319 8516 4 E3057 2329 4043 8516 26826 5 E

PHI MATRIX OF KINSHIP

Page 41: predavanje2001

Dijagonalne vrijednosti matrice kinshipa, F ii , predstavljaju vjerojatnost da dvije sluččajno

izabrane osobe u pojedinom selu imaju “identiččan” gen.

Visoke vrijednosti indiciraju “izolaciju” i srođđivanje.

Vidi se da je u istoččnom područčju otoka taj fenomen značčajno prisutan.

Elementi matrice, F ij , opisuju genetsku srodnost između pojedinih sela (populacije

(“i”, ”j”), tako da visoke vrijednosti indiciraju i visoku srodnost.

Page 42: predavanje2001

DOBIVENI PODACI SRODNOSTI – odnose se DOBIVENI PODACI SRODNOSTI – odnose se na stanje ravnotežena stanje ravnoteže

NUMBER OF ITERATIONS TO CONVERGENCE = 43 1075 Y

NUMBER OF ITERATIONS TO CONVERGENCE = 16 400 Y

5 31.00 5 151.00

4 171.00 4 144.00

3 215.00 3 211.00

2 206.00 2 355.00

1 56.00 1 214.00

EFFECTIVE SIZEEFFECTIVE SIZE

SYSTEMATIC PRESSURE = 0.050SYSTEMATIC PRESSURE = 0.120000

HVAR EASTHVAR WEST

Vidimo da će se ta ravnoteža na zapadnom dijelu otoka ostvariti unutar 400 godina (16 generacija). Poznavajući povijest otoka Hvara vjerojatno to ravnotežno stanje je i dostignuto. Nasuprot tome, istoččni dio otoka za ostvarenja “migracione ravnoteže” trebao bi oko 1100 godina.

Page 43: predavanje2001

Z A K LJ U Č C IZ A K LJ U Č C I

     1. Mnoge karakteristike koje odvajaju čovjeka od njemu najbližih primata (ponašanje, bolesti, demografija, socijalizacija kao fenomen organizacije mozga), povezane su s čovjekovom genetičkom strukturom.

2. U ovim predavanjima prikazali smo mehanizme koji dovode do genetičke varijabilnosti u populacijama. Posebnost koja izdvaja problematiku izučavanja antropogenetske varijabilnosti je njena kompleksnost zbog interakcija bioloških, kulturnih, etno-povijesnih i demografskih procesa koji traju unutar ekološkog okvira dane populacije.

3. Okoliš nije samo prirodoznanstveni termin pa je evolucija fenomena koji određuju čovjeka nepredvidljiva u determinističkom smislu. Evolucija čovjekovih odrednica djeluje na populaciju a unutar tih evolucijskih sila pojedinac ima sudbinu koja je stohastička.

 4. Unutar dinamike čovjeka s okolišem, čovjek je određen genima ali ta određenost odraz je njegovog životnog puta što dolazi do izražaja kad se radi o populacijama. Pojedinci tvore populaciju na kompleksan (nepredvidljiv emergentan ) način pa prema tome i sva ova predavanja koje Vi slušate tvore jednu sintetičku “kolaž” sliku.