sindrome de susac

Acta Otorrinolaringol Esp 2002; 53: 379-383 379

Acta Otorrinolaringol Esp 2002; 53: 379-383

SÍNDROME DE SUSAC COMO CAUSA DE HIPOACUSIANEUROSENSORIAL

J.D. CUBILLANA HERRERO, A. SOLER VALCÁRCEL, I. ALBALADEJO DEVIS,B. RODRÍGUEZ GONZÁLEZ-HERRERO, N. MINGUEZ MERLOS, J. A. JIMÉNEZ CERVANTES-NICOLÁS†

SERVICIO DE ORL. HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DE LA ARRIXACA. MURCIA.

SUSAC’S SYNDROME AS A CAUSE OF SENSORINEURAL HEARING LOSS

RESUMEN

Correspondencia: J. D. Cubillana Herrero. Servicio ORL. Hospital Virgen de la Arrixaca. Carretera Madrid-Cartagena, s/n. 30120 El Palmar (Murcia).e-mail: [email protected] de recepción: 21-3-2001

Fecha de aceptación: 22-11-2001

CASO CLÍNICO

El síndrome de Susac es un cuadro extremadamente raro carac-

terizado por la tríada de hipoacusia neurosensorial fluctuante,

pérdida visual repentina y encefalopatía. Probablemente infra-

diagnosticado, afecta a mujeres jóvenes que inician el cuadro con mi-

grañas, alteraciones visuales y auditivas, con hallazgos neurológicos

característicos en la RNM. Con una etiología desconocida, la patoge-

nia se basa en microinfartos arteriolares en la retina, cóclea, sustancia

gris y blanca del SNC. El tratamiento es, por lo recogido en la biblio-

grafía y nuestra experiencia, esteroides a altas dosis intravenosos se-

guidos de esteroides orales como primera elección asociado a oxígeno

hiperbárico para minimizar las lesiones isquémicas. La aspirina asocia-

da a nimodipino ha resultado eficaz, hasta la fecha, en el tratamiento

de nuestra paciente. Presentamos un caso y revisamos la literatura

existente.

Susac’s syndrome is an extremely rare clinical manifestation cha-

racterized by the triad of fluctuating sensorineural hearing loss,

sudden visual loss and encephalopathy. Probably subdiagnosed,

it affects young women who start the clinical history with headache, vi-

sual and hearing disturbances, with neurological findings in MRI. With

unknown aetiology, pathogenesis is based on arteriolar microinfarcts in

retina, cochlea, and grey and white matter in the brain. Treatment is, as

stated in the bibliography and our experience, intravenous high doses

of steroids followed by oral steroids together with hyperbaric oxygen to

minimize ischaemic lesions. Aspirin associatet to nimodipin has been

useful to date in the treatment of our patient. We present a case and re-

view the existing literature.

ABSTRACT

PALABRAS CLAVE: Síndrome de Susac. Hipoacusia neurosensorial fluctuante.

KEY WORDS: Susac’s syndrome. Fluctuating sensorineural hearing loss.

J.D. CUBILLANA HERRERO ET AL. SÍNDROME DE SUSAC COMO CAUSA DE HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL


INTRODUCCIÓN

Desde 1973 se ha publicado 45 casos de mu-jeres jóvenes en su mayoría que presentabansordera neurosensorial, déficit visual y encefalo-patía.

Está entidad descrita por Susac en 1979 com-prende una vasculopatía no inflamatoria que afec-ta a encéfalo, retina y cóclea. Su etiología es des-conocida. Tiene una frecuencia de presentaciónmuy baja. Describimos un caso de síndrome deSusac en una mujer joven cuyos primeros sínto-mas fueron predominantemente psiquiátricos, unaforma muy típica de comienzo tal y como descri-ben Papo y cols1. Pretendemos revisar la literaturaexistente acerca del proceso, del tratamiento a se-guir e incidiendo en la patología coclear.

CASO CLÍNICO

Mujer de 23 años que es remitida desde el Ser-vicio de Neurología de nuestro hospital en diciem-bre de 1998, donde había permanecido cinco díaspor un cuadro psicótico. Dos semanas antes con-sultó en repetidas ocasiones en Urgencias poraparición de cefalea bifrontal no pulsátil, acompa-ñada de náuseas y vómitos, foto y fonofobia, sen-sación de inestabilidad con los movimientos cefáli-cos y que no cedía con antinflamatorios noesteroideos (AINES). En los días sucesivos la pa-ciente desarolla un cuadro neurológico y aluci-naciones auditivas.

Tras cinco días de estancia en la Unidad deNeuropsiquiatría, desarrolla un cuadro progresivode desorientación temporoespacial y apatía hastallegar a un franco deterioro del nivel de concienciay permanecer en estado comatoso.

Presentó febricula de 37,5-38°C durante esteperíodo.

A su ingreso, la exploración física general, ten-sión arterial y frecuencia cardíaca fueron norma-les. El hemograma, VSG, bioquímica general, se-dimento de orina, coagulación, hormonas tiroideas,radiografía de tórax, electrocardiograma (ECG), ytomografía axial computarizada (TAC) de cráneono presentaron alteraciones.

Serologías en sangre y LCR negativas para elVIH, herpes simple (VHS), hepatitis B y C, rosa debengala, Anticuerpos antinucleares: anti-ADN,ENA, anti-Ro, anti-La, anti-RNP, Factor Reumatoi-de, anticoagulante lúpico y anticardiolipina IgG eIgM resultaron negativos.

En la resonancia nuclear magnética (RNM) ce-rebral aparecieron varias imágenes hiperintensas

en secuencias T2, y DP a nivel supra e infratento-rial que afectaban a cerebelo, mesencéfalo, rodillay esplenio de cuerpo calloso, y sobre todo a sus-tancia blanca periventricular (Fig. 1).

Se inició tratamiento con metilprednisolona endosis elevadas de 1 g/24h iv durante cinco días, yde 80 mg/24 h iv durante 7 días consecutivos. Eltratamiento corticoideo se continuó con prednisonaoral en dosis de 1 mg/kg día durante 4 meses endosis descendente hasta su retirada. También seinició tratamiento con antiagregación (aspirina 200mg/24h) y nimodipino (120 mg/24h), que se man-tiene en la última revisión realizada en junio del2001. El tercer día de tratamiento la paciente co-menzó a mostrar una notable mejoría del nivel deconciencia; el sexto día la paciente experimentauna franca mejoría y permanece orientada. La pa-ciente se encontraba aquejada por hipoacusia bila-teral y dificultad para distinguir objetos a corta dis-tancia.

En la exploración se objetivó hipoacusia neuro-sensorial izquierda y déficit de agudeza visual bila-teral. El estudio audiométrico reveló hipoacusia de

Figura 1. Resonancia magnética nuclear. Imagen hiperintensa anivel periventricular.

percepción de baja frecuencia que alcanzaba unapérdida media de 65 dB en oído derecho y 40 dBen oído izquierdo (Fig. 2) en frecuencias conversa-cionales.

En el fondo de ojo se apreciaba edema retinia-no blanquecino y algún exudado algodonoso dis-perso en ambos ojos. La agudeza visual estabamuy disminuida. La angiofluoresceingrafía bilateralmostró un déficit de perfusión casi absoluto de lasramas de la arteria retiniana. Se sometió a la pa-ciente a nueve sesiones de oxígeno hiperbárico al100%, con una presión de 2,5 atmósferas y unaduración de una hora por sesión. Tras las primerassesiones, la paciente presentó una rápida y osten-sible mejoría de su déficit visual. No se objetivaroncambios en el déficit auditivo.

Tras el alta de la paciente, se la siguió en con-sultas externas de nuestro hospital, manteniendouna hipoacusia neurosensorial profunda para to-das las frecuencias del oído derecho (93% segúnescala ANSI) y para frecuencias graves, de menorintensidad (14%) en oído izquierdo.

Se practicó una Videonistagmografía, apare-

ciendo en la estimulación calórica un déficit derespuesta de un 47% en oído derecho (fig. 3).

DISCUSIÓN

En 1979, Sucac y cols2 describieron el caso dedos mujeres jóvenes que desarrollaron un cuadrode encefalopatía, psicosis paranoide, déficit visualy sordera, secundario a una microangiopatía cere-bral, retiniana y coclear. Existe una descripción deun cuadro microangiopático cerebrorretinococlearrealizada por Pfaffenbach y Hollenhorst3 en 1973que interpretaron como un lupus eritematoso sisté-mico. Coppeto y cols4 en 1984 aportan dos casosno detectados por el fallo en el reconocimiento delas oclusiones arteriales retinianas. Otros acróni-mos han sido sugeridos para este cuadro: Síndro-me RED M (retinopatía, Encefalopatía, Sordera(Deafnes asociados a Microangiopatía)5, SICRET(small infarcts of cochlear, retinal and encephalictissues)6. Dentro de las últimas revisiones de la li-teratura hay que destacar la realizada por Georgey cols7 en 1998, donde revisa los 30 pacientespreviamente descritos y aporta 10 nuevos casos.Ese mismo año Papo y cols1 aportan dos nuevoscasos de mujeres jóvenes con clínica similar. El úl-timo caso descrito en España fue comunicado porCastellanos, Teruel y Dávalos8.

La epidemiología muestra que la enfermedadafecta a pacientes jóvenes, con predominio en mu-jeres sobre hombres (5:1) sin enfermedad anterior,sin agregación familiar con una edad de presenta-ción habitual que se encuentra entre los 18 y 42años, con una edad media alrededor de 301,4. Noaparece predominio racial.

Es un cuadro raro sin poderse estimar su pre-valencia ya que puede confundirse fácilmente con

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Figura 2. Audiograma: hipoacusia perceptiva bilateral, mayor enoído derecho.

Figura 3. Videonistagmografía. Déficit de la respuesta calórica deoído derecho.

otros síndromes de afectación central como la es-clerosis múltiple, el lupus eritematoso sistémico,síndromes

Autoinmunes y enfermedades que cursan convasculitis1.

Clínicamente el inicio del cuadro es muy varia-do y heterogéneo. La encefalopatía se caracterizapor cefalea de características vasculares (40% delos pacientes)1. Puede ser un síntoma prodrómicoy afectar varios meses antes de la aparición de laencefalopatía. Posteriormente y de forma rápida elcuadro se complementa con aura visual experi-mentada como escotomas centelleantes y cambiosneuropsiquiátricos de tipo pérdida de memoria re-ciente, apatía, desorientación, anorexia o bulimia,e incluso un verdadero síndrome psiquiátrico condelirio paranoide, alucinaciones visuales y auditi-vas y despersonalización, que les hace ingresaren unidades de neuropsiquiatría, como es el casode nuestra paciente. Otros síntomas frecuentesasociados son vértigo y ataxia, afasia, apraxia yestado pseudobulbar. La encefalopatía, en la quela afectación del nivel de conciencia es variable,se puede instaurar de forma aguda o subaguda (lomás típico) en 1 ó 2 semanas.

El déficit de agudeza visual, en uno o ambosojos, es secundario a la oclusión de un númerovariable de arteriolas retinianas. Los estudios an-giográficos realizados a los escasos casos descri-tos, incluido el nuestro, muestran la oclusión o es-trechamiento de varias ramas de la arteria centralde la retina.

Este hallazgo siempre está presente, aunque elpaciente puede no referirlo como tal síntoma, bienpor su estado de encefalopatía, bien por el peque-ño tamaño de los infartos retinianos o por la situa-ción periférica de éstos.

La sordera es típicamente bilateral y asimétrica,y suele afectar a las frecuencias graves y medias.Tal y como ocurría con el déficit visual, la identifi-cación de este síntoma puede ser difícil. Segúnproponen Monteiro y cols9, la sordera sería secun-daria a un microinfarto en la parte apical de la có-clea, volviendo a encontrar, como en el resto deórganos implicados, una afectación de la microcir-culación.

Aparece una discriminación verbal disminuidaacompañando a la hipoacusia junto con vértigo,nistagmus, acúfenos, inestabilidad en la marcha,náuseas y vómitos aunque todos estos síntomaspueden no estar presentes.

Encontramos un descenso de respuesta apruebas calóricas en la Videonistagmografía1. Elaumento de el intervalo I-V en los potenciales evo-cados auditivos de tronco cerebral sugieren que la

pérdida podría tener un componente retrococlear.La desaparición de las otoemisiones acústicas in-dica que la cóclea está afectada en el procesoaunque la presencia de estas otoemisiones en ungrupo de pacientes con pérdida auditiva retroco-clear ha sido presentada por Cane y cols10.

El estudio Anatomopatológico revela pequeñosinfartos a nivel de arteriolas. El mecanismo de es-ta oclusión es desconocido. La oclusión arteriolarpodría estar causada por la inflamación de la pa-red del vaso de curso subagudo y con pleocitosisen LCR.

Podríamos suponer la presencia de un meca-nismo patogénico inmunológico por la inexistenciade un proceso procoagulante previo, la presenciade un infiltrado inflamatorio periarteriolar halladoen las biopsias musculares realizadas7, así comola respuesta del proceso a agentes inmunosupre-sores. La reversibilidad de las lesiones en RNMtras la resolución de la encefalopatía estaría justifi-cada por áreas de isquemia, y no de infarto, pro-ducidas por la inflamación del vaso.

Otras teorías planteadas se basan en la oblite-ración de la luz del vaso, tanto por mecanismostrombóticos, microembólicos o vasoespásticos; im-probables por la ausencia de alteraciones de lacoagulación, hallazgos encontrados en el LCR ybiopsias cerebrales.

Otra duda que se plantea es la selectividad delos tejidos afectados donde se ha sugerido un ori-gen embriológico común para la barrera hemato-encefálica y las barreras existentes en oído internoy retina.

Entre las pruebas complementarias practicadascabe reseñar que la EEG suele mostrar un enlen-tecimieno difuso probablemente por la afectaciónvascular diseminada, contribuyendo escasamenteal diagnóstico. La TAC muestra cierto grado deatrofia cortical siendo también poco útil, la arterio-grafía suele ser normal. En algunos casos se hacomunicado6 afectación de las arterias perforantes.Por último la RNM cerebral es la prueba de elec-ción siendo típica la aparición de multitud de lesio-nes hiperintensas en T2 y DP a nivel de sustanciablanca de centros semiovales, cuerpo calloso, cáp-sula interna y estructuras infratentoriales así comosustancia gris de ganglios basales y tálamo. ElSPECT cerebral está actualmente poco referido enla bibliografía consultada, no obstante las pruebasrealizadas mostraban afectación de dos territoriosdiferentes a nivel microvascular (fig. 4). En el líqui-do cefalorraquídeo es habitual encontrar un au-mento aislado de proteínas y ocasionalmente unapleocitosis leve de predominio mononuclear.

La enfermedad presenta generalmente un cur-

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so monofásico y autolimitado con casos de remi-sión espontánea, sin tratamiento, de modo transi-torio y modos de tipo progresivo. Nuestra pacientetuvo una evolución rápida, desde el debut hastaestablecerse el coma, pasaron sólo tres semanas.No existe un protocolo definido de tratamiento.Existen autores que establecen pautas de antia-gregantes y anticoagulantes, con otros que preco-nizan el empleo de inmunosupresores como tera-pia fundamental. En nuestro caso se establecióterapia esteroidea a altas dosis con mejoría a lostres días de instaurada y la enferma mantiene ac-tualmente una buena situación clínica tras cuatromeses de prednisona oral y tratamiento crónicocon aspirina y nimodipino.

Sobre el déficit visual se estableció terapia conoxígeno hiperbárico como presentó Li y cols11 consesiones de menor duración en el tiempo y mayo-res atmósferas a las utilizadas por el autor referi-

do, el resultado ha sido muy satisfactorio con de-saparición de las obstrucciones arteriales halladasal principio, cabe plantear si el uso combinado deesteroides a altas dosis con oxígeno hiperbáricopudo tener un efecto sinérgico sobre las lesiones.

Sobre las lesiones cocleares las terapias utili-zadas no han mostrado una mejoría apreciable,siendo la hipoacusia bilateral de predominio dere-cho.

En el diagnóstico diferencial debemos descartaraquellos procesos con características análogas ta-les como el consumo de drogas, migraña, proce-sos tromboembólicos, esclerosis múltiple siendoesta última la primera entidad a descartar por la si-militud de datos que podemos encontrar para uncorrecto diagnóstico diferencial.

Al mismo tiempo aquellos cuadros de origen in-munológico, que comparten características con elsíndrome de Susac deben ser tenidos en conside-ración como: vasculitis aisladas, LES, panarteritisnodosa, crioglobulinemia, enfermedad de Takaya-su, granulomatosis de Wegener, arteritis de célulasgigantes, enfermedad de Churg-Strauss, síndromede Sjogren, enfermedad de Behçet, sarcoidois ysíndrome de Cogan, tambien lesiones tumoralescomo linfomas primarios del sistema nervioso cen-tral y aquellas producidas por microorganismos co-mo la enfermedad de Lyme, sífilis, micobacteriosis,toxoplasmosis y otras parásitosis y micosis.

Por último, deben considerarse las enfermeda-des mitocondriales, adrenoleucodistrofias, síndro-me CADASIL, síndrome de Eales, síndrome deSneddon y enfermedad de Degos.

Todos estos procesos mencionados puedenafectar a cualquiera de los órganos diana del sín-drome de Susac pero en ninguno de ellos es habi-tual la afectación de los tres simultáneamente1, 7.

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Figura 4. Spect cerebral. Afectación por hipoperfusión a nivel dedos territorios diferentes.

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REFERENCIAS

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