arthogyroposis
DESCRIPTION
kelainan sendiTRANSCRIPT
Arthrogryposis
Arthrogryposis adalah kelainan neuromuskuloskeletal pada berbagai sendi di tubuh
berupa kontraktur, kekakuan, dan mobilitas yang rendah hingga imobolitas dan kelelahan otot
yang ditemukan ketika bayi dilahirkan. Arthrogryposis disebut juga Arthrogryposis Multiplex
Congenita. Lima puluh persen pasien dengan kelainan yang mengenai ekstremitas dan
disfungsi SSP meninggal dalam tahun pertama kehidupannya. Kelainan pada laki-laki terkait
kelainan terkait kromosom X, tetapi tidak ada perbedaan antara laki-laki dan perempuan.
Arthrogryposis dapat dideteksi ketika persalinan atau di dalam kandungan dengan USG.
Etiologi dari arthrogryposis yaitu kurangnya ruang pada janin untuk bergerak selama
kehamilan karena bentuk uterus yang abnormal atau karena cairan amnion sedikit. Apapun
yang menyebabkan janin tidak dapat bergerak mengakibatkan terjadinya kontraktur sendi dan
selanjutnya terjadi arthrogryposis. Ketika sendi tetap imobile selama beberapa waktu,
jaringan penyokong terbentuk disekitar sendiri dan akan “mengikat” sendi tersebut. selain itu,
fetal hyperthermia dapat menyebabkan arthrogryposis karena dapat menyebabkan kelainan
pertumbuhan jaringan saraf janin. Kelainan sistem saraf seperti spina bifida, spinal muscular
atrophy, defek otak juga dapat mempengaruhi mobilitas sendi janin. Penyakit neuromuskular
maternal seperti myasthenia gravis, myotonic dystrophy, multiple sclerosis dapat pula
menyebabkan kelainan ini. Substansi teratogenik yang dapat mengganggu kehamilan ikut
berperan menimbulkan atrhrogryposis antara lain obat-obatan, alkohol, atau fenitoin.
Manifestasi klinis arthrogryposis berupa terbatasnya mobilitas sendi disertai dengan
kelemahan otot terutama pada persendian lengan dan kaki. Ditemukan juga kelemahan otot
dapat terlihat dari otot yang atrofi atau menghilang, dislokasi sendi panggul. Pada beberapa
1
anak, deformitas wajah, kelainan pada medula spinalis, kelainan jantung dan pernapasan,
kelainan traktur urinarius, dan kelainan kulit juga dapat terlihat.
Gambar Kelainan Arthrogryposis
2
Tatalaksana arthrogryposis yang efektif membutuhkan pendekatan multidisipliner
antara lain tindakan pembedahan fisioterapi dan terapi okupasional. Fisioterapi terdiri atas
stretching, splinting, casting, dan lain-lain yang dapat menambah range of movement dari
sendi yang terdapat kelainan. Fisioterapi dapat memperkuat sendi dan otot sehingga membuat
sendi lebih fleksibel dan dapat lebih mudah bergerak. Terapi okupasional bertujuan untuk
melatih keterampilan motorik halus dan keterampilan melakukan pekerjaan sehari-hari.
Selain itu, juga untuk mengatasi dampak psikologis dan psiko-sosial memiliki kelainan.
Tindakan pembedahan berupa osteotomi. Indikasi operasi ini terutama untuk sendi yang
mengalami kelainan yang parah dan pertumbuhan tulang sudah selesai.
Kelainan lain yang menyertai dan membutuhkan intervensi pembedahan seperti club
foot, hernia, hip displacement untuk meningkatkan kualitas hidup pasien.
Prosedur operasi berupa:
Pemanjangan tendon achilles
Pemanjangan seluruh ekstensor kaki
Pemendekan tibialis posterior
Melakukan relokasi sendi talonavicular dan subtalar.
Peroneus longus atau brevis, atau keduanya, dipindahkan ke insersi tibialis posterior atau
dekat navicular atau talus, & tibialis anterior dipindahkan ke talus;
posterior ankle/subtalar capsulotomy;
Pemanjangan peroneal tendon
calcaneocuboid capsulotomy;
reconstruction of spring ligament;
postoperative casting selama 12 minggu;
3