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農業生技產業季刊8
TRENDS
全球精準醫療發展趨勢撰文/譚中岳
精準醫療產業界說
精準醫療是以個體的特徵，如基因體序列或個
人體內外微生物組成，以及外在環境的資訊，如家
族及自我疾病史、生活型態以及飲食習慣等，將這
些數據化資訊藉由資料科學技術與正常人的數據
進行分析，達到針對個人的病情給予最合適的治療
策略，也就是說通過對正常人和病患個體的基因序
列及生活習慣等，對比分析患病情況，利用標靶藥
物、細胞療法等治療手段或策略，精準地對疾病進
行打擊及治療，從而安全、高效地精準治癒或有效
控制疾病。也就是說精準醫療是以個體化醫療為基
礎、隨著基因體定序技術快速進步、以及生物信息
與大數據科學的交叉應用，而發展起來的一種新型
醫學概念與醫療模式。
精準醫療是準確地瞭解疾病的發生與進展，藉
由有效且正確地探究疾病的因果，結合醫學的科學
研究及跨領域科技，讓疾病的預防與診療能夠更為
精準。在精準醫療的概念下，目前受到重視的標靶
治療及未來受到注目的個人化醫療都屬其範疇，其
產業應用包含預測、診斷、治療及預後監控等四大
塊。在此發展趨勢下，治療處方的開立更加重視由
不同面向所進行的決策判斷，其可包括三大部分（圖
一） ：
醫療憑藉經驗判斷試誤(trial and error)或是一體適用(one size fits all)模式，即將成為過去式！目前許多資訊科技
與資料分析技術導入醫療體系中，透過一種或多種工具或技術，獲得關於患者遺傳、生理、環境與生活習慣等數
據，加上過往所累積的大量病患就診數據，經由全面性的數據收集、整理及綜合分析，探究其中隱含的醫學資訊，
設計出個人化的醫療方案。整體而言，新興醫療技術的導入使得精準醫療更往個人化醫療邁進。
1. 體學因子(Omics Factors)
包括基因體 (Genome)、轉錄體 (Transcriptome)、
蛋白體 (Proteome)、代謝體 (Metabolome)、表觀遺傳
體 (Epigenome)和微生物體 (Microbiome)等。
2. 個人因子
包括年齡、性別、人種、BMI指數、家族病史
和合併症等。
3. 環境因子
包括營養、藥物間相互作用、化學暴露、生活習
慣、服藥順從性等。
精準醫療將所收集到這三部分因子的數據及資
料，藉由資料科學技術與正常人的數據進行分析，
進行決策的演算及判斷，如基因體序列、個人體內
外微生物組成，以及外在環境的資訊，如家族及自
我疾病史、生活型態以及飲食習慣等，最後決策系
統會提出一份用藥指引報告，針對病患的病情給予
最合適的治療策略，以做為醫生對於病患的用藥指
引，醫師可依照指引針對相同患病的不同病患，依不
同的分析結果進行分類，選擇利用標靶藥物、細胞
療法等治療手段或策略，精準地對疾病進行打擊及
治療，以達到增加療效或是降低藥物的副作用。
各種不同的臨床分析方式及準確度會影響醫師
的決策與判斷，但經由大量的數據收集及電腦運算
與判斷，降低個別案例檢測診斷誤差所造成的誤判
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產業趨勢
風險，可減少許多錯誤決策的發生。精準醫療的發
展不僅僅是分子標靶治療，隨著人類基因體定序的
成本下降及便利化、加上新檢測分析技術及大數據
分析等跨領域技術的導入，帶動精準醫療的發展。
精準醫療產業鏈中包含藥品開發廠商、醫用檢驗技
術或診斷試劑廠商外，更有跨領域的資通訊廠商的
參與。
精準醫療產業環境
根據 BIS Research的全球精準醫療藥物市場
研究報告顯示，2016年全球精準藥物市場規模為
435.9億美元，隨著基因定序成本下降及便利性增
加、伴同式診斷產品增多、藥物基因體學的能量
提升，生物資訊學和大數據分析等技術的演進，
預計將推動精準醫藥市場規模的快速成長，未來
2016~2026年的複合年成長率 (Compound Annual
Growth Rate, CAGR)將達 11.23%，預估 2026年市
場規模達 1,417億美元（圖二）。
以疾病類別分析，全球醫藥發展仍是以癌症
為主，因此精準醫療產業也是以癌症為主要的研發
重點領域，2017-2026年精準醫療應用於癌症之市
圖一 精準醫療決策示意圖
資料來源：Chad et.al. (2001)；台灣經濟研究院生物科技產業研究中心整理。
圖二 2016-2026年精準醫療市場規模
資料來源：BIS Research；台灣經濟研究院生物科技產業研究中
心整理。
場 CAGR為 10.4%。而其他如中樞神經系統疾病及
心血管疾病等慢性病，也是精準醫療發展的另一項
研發重點。而依區域別分析，北美仍是最大的區域
市場，各種技術的創新，是推動北美市場成長的因
素，預估 2026年市場規模達 643.2億美元，占全球
精準醫療市場的 35%以上。歐洲的市場 2017-2026
年 CAGR為 12.53%，亞太地區市場 2017-2026年
CAGR為 12.04%。
農業生技產業季刊10
TRENDS
主要國家精準醫療發展策略
（一）英國
英國是最早開始進行精準醫療計畫的國家，在
2012年提出十萬人基因體計畫（Genomics England
計畫），並在 2014年正式投入 3億英鎊，計畫目標
在 3年內完成十萬人的基因體定序，其基因體樣品
是來自 7萬個病患及其家屬，由 85個英國國民保健
署 (National Health Service, NHS)體系的醫院負責
招募受試者及取樣，後交由 13個基因體醫學中心進
行基因定序分析（圖三）。
但由於缺乏前例可循，使得 Genomics England
計畫在資料庫的建置、志願者招募及標準流程建
立等前期工作規劃進度緩慢，但隨著計畫不斷投
入資源及修正，Genomics England計畫在 2018年
9月已完成 8萬 7,231件的基因體定序，隨著資料
圖三 Genomics England計畫概述
資料來源：Genomics England計畫網站；台灣經濟研究院生物科
技產業研究中心整理。
量逐漸擴充，有更多的廠商與 Genomics England
計畫合作，進行後續的研發與產品開發，包括
IQVIA（NYSE：IQV，前身為 IMS Health公司）與
Genomics England計畫合作，開發 E360 ™平臺，連
結臨床資料與去識別的基因體學數據，以加速患者
的治療進展。該平臺可提升藥物開發速度及效率，
提供更有力的證據，來支持治療的價值及開發個人
化藥物。由於基因資訊及臨床數據的資料過於龐
大，因此許多資訊公司也與 Genomics England計畫
合作，如MongoDB公司和 Edico Genome公司，藉
由不同的運算模組，加速資料的利用率。而資料的
應用上，也讓新興的醫療策略開發公司得以加速發
展，如 Verge Genomics公司是以人工智慧演算系統
為核心的醫藥開發公司，藉由電腦處理龐大的臨床
與基因資料，找到可能的藥物標的。
而英國總理 Theresa May在 2018年 5月宣布，
未來將投入新的政府計畫，針對 Genomics England
計畫所收集到的資料，透過人工智慧技術，將個人
之基因資訊、習慣和醫療記錄進行交叉分析，針對
前列腺癌、卵巢癌、肺癌和腸癌，診斷處於癌症早
期階段或是在明確症狀出現之前的病患，給予及時
的醫療處置，預計在 2033年將會有效的減少 10%
因癌症而死亡的人數。這個宣布也開創了人工智慧
和精準醫療結合的政策宣示。
（二）美國
美國前總統歐巴馬在 2015年 1月的國情咨文
演講中提到人類基因體計畫之成果，同時宣布預定
啟動「精準醫療計畫 (Precision Medicine Initiative,
PMI)」（現已更名為 All of Us Research Program），
2016年美國於精準醫療計畫投入 2.15億美元的研
究經費，短期以癌症治療為目標，以解決目前在醫
療上未滿足之需求。計畫初期將先整合已投入之癌
症基礎研究、檢測、評估及藥物開發等資訊，建置
癌症知識網絡，提供醫護人員及患者更適合的治療
策略。
隨著計畫的執行，在新的 All of Us計畫中的科
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產業趨勢
技目標也更加的明確，其包括：
• 根據環境因子與基因因子及兩者間的交互作用，
制定系統性衡量疾病風險的方法。
• 確定常用藥物在不同個體間之藥物效果的差異及
原因。
• 尋找及發現代表常見疾病風險高低的生物標記。
• 藉由mHealth技術，連結生活習慣、生理指標和環
境暴露與健康之結果。
• 發展新的疾病分類及與其他疾病關聯性。
• 提供數據和資訊讓研究參與者能夠改善健康狀況
• 創建新平臺以進行標靶治療臨床試驗。
從All of Us計畫中的科技目標中，可發現精準
醫療的發展也與智慧醫療的 mHealth技術連結，藉
由 mHealth技術可快速且全面性地收集個體的資
訊，加速個人化醫療的發展。
此外，在 2016年針對癌症預防、癌症免疫療
法和早期篩檢的「癌症登月計畫 (Cancer Moonshot
2020)」也已功成身退，為了延續癌症登月計畫的
成果及支持後續的運作，其經費將由 Blue Ribbon
Panel提供，Blue Ribbon Panel主要是指定調查、研
究或分析特定問題的具有獨立性的單位，其成員主
要是由政府機構所任命，提供 "best and brightest"
的解決方案。資訊的共享也加速精準醫療產業動
力，美國國家癌症研究所 (National Cancer Institute,
NCI)設立了Genomic Data Commons系統，分享
NCI從 PMI計畫和 Cancer Moonshot計畫所支持的
癌症基因體學研究成果，使醫生和研究人員能夠更
便利地從這些成果中獲取數據，以便未來針對治療
計畫做出更明智的決策。而在 2017年 10月Cancer
Moonshot計畫也與 11家國際藥廠簽訂一項為期 5
年的合作計畫，廠商需投入5,500萬美元，與美國國
立衛生研究院共同合作加速開發新的癌症免疫治療
策略，11家公司包括：AbbVie、Amgen、Boehringer
Ingelheim Pharma GmbH ＆ Co、Bristol-Myers
Squibb、Celgene、Genentech、Gilead Sciences、
GlaxoSmithKline、Janssen Pharmaceutical、Novartis
和 Pfizer。
（三）中國大陸
中國大陸在 2016年制定了國民經濟和社會發展
第十三個五年規劃綱要（簡稱十三五），規劃了中國
大陸 2016年到 2020年各重點產業的發展方向，在
生物產業中，針對藥物開發、醫療器材、藥物開發
服務等產業的發展，在 2017年發布許多規劃公告，
而這些規劃對精準醫療產業有重大的影響，其政策
重點分述如下：
「“十三五＂生物產業發展規劃」中，加快發展
精準醫學新模式是推動發展的重點項目，在發展目
標中提出，要實現基因檢測比例達出生人口 50%
以上；同時到 2020年，生物產業規模要達到人民
幣 8至 10兆元。而實際的作法包括打造標準化基
因檢測、基因資料解讀、液態生物檢體 /液態切片
(Liquid biopsy)等專業化獨立之第三方服務機構，
推動檢測和診斷新興技術在生物產業各領域的商業
化，並培育符合國際規範的基因治療、細胞治療、
免疫治療等專業化服務平臺，加速新型治療技術商
業化，支援先進的基因合成、基因編輯等專業技術
服務機構，推動新型共通性技術的專業化服務。
在「“十三五＂生物技術創新專項規劃」中定
出了四大重點任務，分別為突破若干前沿關鍵技
術、支撐重點領域發展、推進創新平臺建設和推動
生物技術產業發展，其中所列出的有關鍵技術中，
包括新一代生物檢測技術、腦科學和類腦人工智
慧、生物影像技術、生物大數據和體學技術 (Omics
Techniques)，這些技術是發展精準醫療所必需的技
術。
而「“十三五＂衛生與健康科技創新專項規劃」
中，較偏向醫療體系的發展，藉由基因定序、基因
編輯、幹細胞治療、免疫治療和細胞治療等技術，
以達到重點項目發展，包括發展個人化健康服務、
協同醫療、智慧醫療、醫學應急救援等新型健康服
務技術，並創新疾病診療和健康管理服務模式，推
動晚期疾病治療模式轉變為早期健康促進模式。
農業生技產業季刊12
TRENDS
為了引導各界針對「“十三五＂國家戰略性新興
產業發展規劃」的大方向投入研發，針對目前技術
發展與變化，將新興產業的類別進行分類，而制定
「戰略性新興產業重點產品和服務指導目錄」，在生
物醫藥服務指導目錄中，包括生物資訊系統和資料
庫的建立、維護和發掘利用服務、生物或醫療健康
大數據共享平臺、針對個人化健康保障和精準醫療
的基因定序服務、線上線下相結合的智慧診療生態
系統、針對重大疑難病症的生物治療服務、基於網
際網路等技術開發的社區和家庭遠端健康管理服務
等。在醫用檢查檢測服務之內容，包括第三方體外
診斷中心、健康檢查中心、健康檔案和資訊收集中
心、分子診斷資料中心、健康小屋等服務相關的配
套設備和技術。
（四）澳洲
澳洲於 2016年 5月公布以雪梨兒童醫院醫療
體系中的雪梨兒童醫院蘭德威克兒童癌症研究所
和兒童癌症中心領導的「零兒童癌症計畫 (Zero
Childhood Cancer Initiative)」，預計投入 1,500萬美
元聚焦兒童癌症的治療策略。其針對每個兒童獨特
的癌細胞進行詳細的實驗室分析，包括殘存疾病檢
測、標靶基因圖譜分析、全基因定序及實驗室內藥
物篩選測試等，最後會依不同的個案給予不同的治
療方式及策略。這個計畫是直接針對實際的個案進
行分析與治療，不同於其他的計畫，只限於收集相
關病患數據，再進行分析（圖四）。
而「零兒童癌症計畫」的發起最主要是因為澳
洲平均每年新增約 200個兒童和青少年癌症病患案
例，其病患生存率低於 30%，加上現今的大藥廠或
癌症藥物開發公司所開發的藥物以成人病患為主，
鮮少針對兒童，因此澳洲雪梨兒童醫院才會發起這
個計畫。在 2016年的第一階段，預計只收 12個病
患，但至 2016年 12月底已收到 30名病患，2017年
9月正式啟動國家臨床試驗。至 2018年 8月止，共
129名患有侵襲性癌症兒童登記參加了試驗，其中
36%患有腦癌、 29%患有實體腫瘤、 13%患有白血
圖四 零兒童癌症計畫治療流程示意圖
資料來源：Zero Childhood Cancer網站；台灣經濟研究院生物科
技產業研究中心整理。
病、6%患有神經母細胞瘤、16%患有其他罕見癌症。
而經由實驗室分析結果，只有 67%的病患可進行個
人化的治療，目前臨床試驗仍在進行中。
而零兒童癌症計畫除了直接針對兒童病患進行
治療外，同時也會建立個人化醫療所需的平臺，包
括：
• 建構腫瘤細胞庫，並建立統一的癌症收案程序。
• 決定最佳腫瘤採樣樣本之大小與在全國各試驗點
間的物流運輸條件。
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產業趨勢
• 與Garvan醫學研究所合作建立分子圖譜及全基因
分析標準程序。
• 建立客製化的抗癌藥物篩選庫。
• 建立生物模型之藥物療效測試方法。
（五）臺灣
我國在精準醫療的發展上，早在 2012年成立
「臺灣人體生物資料庫 (Taiwan Biobank)」，收集病患
及健康人之檢體，作為後續制定改善疾病的治療方
針及預防策略利用。而在政策方面，自 2016年行政
院核定「生醫產業創新推動方案」開始，並在 2016
年 12月修訂「生技新藥產業發展條例」，新增精準
醫療、基因治療及細胞治療等領域，以加速產業發
展。而行政院亦提出「五加二產業創新方案」，其中
生醫產業創新推動方案將發展利基精準醫學，部會
齊力推動各項精準醫療計畫，特別提出整合型「癌
症精準治療 (Precision Oncology)」旗艦計畫，期待
將臺灣打造成獨具特色 「亞太地區癌症醫療中心」。
精準醫療廠商營運分析
精準醫療並非限於以藥物治療與疾病檢測所
構築而出的產業，其包括四大階段，分別為疾病檢
測、診斷、治療到後續的追蹤，不同的階段都有不
同的儀器設備進行相關的檢驗，而檢驗數據的數位
化，將大量個案的數據進行分析，可提高檢驗與診
斷的精確率，更作為新藥、新醫材、或新醫療技術
的開發依據，解決部分在治療上的困境，進而帶動
相關產業的發展，如研發及技術委託服務 (Contract
Research Organization, CRO)產業，或是為了後續追
蹤的便利，穿戴式行動裝置開發產業的發展也將會
開拓另一條路徑。
而從精準醫療技術關聯示意圖（圖五）中，資
料庫的建立與資料運算可能會運用到人工智慧演算
法，而各項檢驗的儀器及穿戴式裝置亦是一種 IoT
的裝置，成為智慧醫療的範疇。而在檢驗與診斷的
階段，其使用的技術或設備較為相近，有時兩者不
易區分，因此在國際案例的說明中將一起討論。此
外，在治療後的監測，也與照護的概念相近，因此
也將照護的案例與監測一同說明。
（一）檢驗與診斷
1. Saphetor SA
Saphetor SA位於瑞士，以次世代定序 (Next
Generation Sequencing, NGS)技術為基礎，提供精
準醫療服務，其取得 ISO13485認證，檢驗品質具有
穩定性。Saphetor公司的服務係經由 35個以上不同
的基因體數據庫及 8萬個研究單位，經由交叉引用
數據分析，協助醫生更快速地進行診斷並選擇適當
的治療方法，除了可提供癌症相關的治療策略擬定
外，Saphetor公司也開發針對難以診斷的疾病，如
罕見疾病或認知障礙，提供醫療決策建議。
2016年 Saphetor SA宣布與 Lausanne University
Hospital的大學醫院內分泌、糖尿病及代謝部門簽
署合作協議，該部門將在研究和臨床應用中使用
Saphetor的精準醫學平臺，未來 Saphetor SA將可
提供慢性疾病相關服務。
2. Illumina
Illumina是一間開發及銷售檢測儀器及試劑的
廠商，其產品可用於大規模分析遺傳變異和研究基
因功能。2017年 Illumina的產品占全球基因定序市
場超過七成，年營收達 27.5億美元，較 2016年成長
14.6%，其產品當中以次世代定序產品對精準醫療領
域的影響最為重大（圖六）。2017年 Illumina推出
NovaSeq系列定序儀，目標要將人類全基因體定序
的費用從 2014年的 1,000美元降至 100美元，且定
序所需的時間也從數個月縮短至數十小時，大幅增
加次世代定序技術的實用性。此外，Illumina也推
出 iSeq 100系列的定序儀，相較其他類型的次世代
定序儀要價數百萬，iSeq 100系列的單價只要 2萬
美元，讓各研究單位更有機會購入次世代定序儀，
加快基因的研究。
Illumina是以儀器及耗材的販售為主，但隨
著次世代定序技術受到眾多研發人員的使用後，
農業生技產業季刊14
TRENDS
Illumina也開始開發服務項目，提供定序、教育及
認證服務，因此，服務營收占比逐年增加。
3. Myriad Genetics
Myriad Genetics為一家個人化檢測公司，提供
藥物測試及基因檢測服務，運用分子診斷測試，來
圖五 精準醫療技術關聯示意圖
資料來源：台灣經濟研究院生物科技產業研究中心整理。
圖六 Illumina公司營收
資料來源：Illumina年報；台灣經濟研究院生物科技產業研究中
心整理。
進行疾病診斷、推測罹患疾病的風險和評估疾病
進展，其診斷測試項目包括乳腺癌、卵巢癌、大腸
癌、子宮癌、結直腸癌、類風濕性關節炎、前列腺
癌、乳腺癌、黑色素瘤、肺癌等。
Myriad利用授權或收購的商業策略，快速擴
大公司內部研發能量，增加產品開發專業知識以及
銷售和市場營銷能力，並在診斷領域開發新產品，
如 2014年以 2.7億美元收購 Crescendo Bioscience，
包括該公司的 Vectra® DA血液檢測類風濕性關節炎
疾病管理產品，有助於Myriad進入高成長性的自體
免疫和炎症疾病市場，並增強Myriad在蛋白質診
斷方面的實力；2016年收購 Sividon Diagnostics公
司，購入 EndoPredict產品，可透過分析乳癌腫瘤基
因，輔以淋巴腺狀態和腫瘤大小，預測晚期轉移的
可能性及給予用藥指導，從而制定精準醫療個人化
的治療方案，避免不必要的化療；同年收購了專攻
精神健康的藥物基因體學公司 Assurex Health，預
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產業趨勢
付 2.25億美元，此外還可能包括 1.85億美元業績
(performance-based)里程金 (milestones)，而此交易
將幫助Myriad進入神經科學領域。
Myriad的各種分子診斷測試產品包含：對遺傳
性癌症的預測藥物測試 (myRisk Hereditary Cancer、
BRACAnalysis、BART、BRACAnalysis CDx、 Tumor
BRACAnalysis CDx) 、大腸癌和子宮癌檢測服務
(COLARIS、COLARIS AP)、類風濕性關節炎的疾
病進程評估的蛋白質檢測 (Vectra DA)、RNA 表現
檢測 (Prolaris、myPath Melanoma、myPlan)、精神
疾病檢測 (GeneSight)等。此外，Myriad亦提供臨
床研究服務與其他生技醫藥產業合作。
4. Oxford Nanopore
Oxford Nanopore公司位於英國牛津，成立於
2005年，利用具有市場破壞性的 nanopore創新技
術，其訴求可直接進行 DNA/RNA定序，而不需要
進行 PCR的程序，改變目前市售基因定序的產品
的生態。即時且長度達 2Mb的長讀解序，加上可
擴充至可攜式或桌上型儀器，新的技術與新的產品
開發，加速公司的成長。根據公司所揭露的消息，
在 2018年 4月完成 1.4億美元的募資，而 Oxford
Nanopore公布了一款MinION的定序儀，其重量
不到 100公克，每個 MinION可生成 10-~30Gb的
DNA數據，除了體積小之外，可藉由 USB3.0的傳
輸，與桌上型或筆記型電腦連接，不需要再額外建
構資料運算硬體，可節省實驗室在硬體架構上的經
費，也符合小型工作站進行基因定序的需求。
除了 MinION的超小型定序儀之外，Oxford
Nanopore公司也預計開發配合MinION定序儀的拋
棄式配件，更可減少定序所需的時間；同時也開發
可連接手機的 SmidgION，讓基因定序的地點更有
彈性，如在農地或野外上進行樣品分析。
（二）治療
1. Assurex Health Inc
Assurex Health為Myriad Genetics的全資子公
司，主要業務為透過資訊技術，為心理健康和慢性
疼痛的患者與治療者提供決策支援服務。目前心理
健康的評估主要是以醫師依心理健康量表進行，缺
乏科學驗證數據。Assurex的 GeneSight產品，是透
過對口腔試紙樣本分析 12種不同基因，並針對 55
種精神藥物進行用藥評估，衡量藥物使用後的可能
反應，並提出藥物基因體學之綜合性評估。
GeneSight 檢測法是依照醫生臨床處方來設
計，主要可分成紅色、黃色、綠色三種情境。綠色代
表按指示使用，黃色代表中度基因藥物反應，紅色
代表顯著基因藥物反應。根據 GeneSight的網站資
料，GeneSight有較佳的臨床效益並且能顯著節省
醫療花費，例如與未使用 GeneSight的患者相比，
使用 GeneSight的患者每年將省下 1,036美元。
Assurex Health宣布他們將與美國退伍軍人事
務 部 (U.S. Department of Veterans Affairs, VA) 合
作，透過公司所開發的 GeneSight® 基因檢測法，
來診斷軍人是否有重度憂鬱症 (Major depressive
disorder, MDD)。精神健康照護的精準醫學研
究（PRecision Medicine In MEntal Health Care， 簡
稱 PRIME照護計畫）將採用 GeneSight進行評估，
這項研究為隨機分派臨床試驗 (randomized clinical
trial)，主要評估憂鬱症軍人接受健康照護的改善情
況，和透過GeneSight評估其精神治療 (psychotropic
medications)的藥物基因體測試方法。該研究計畫
重點在於，重度憂鬱症患者一開始接受抗憂鬱治療
時，患者以及健康照護者是否使用這項基因測試方
法，與如何使用這項測試方法，以及這項測試方法
是否能改善患者的病情。
2. Cadent Therapeutics
Cadent Therapeutics致力於開發精神疾病新
藥，恢復嚴重精神疾病患者的認知和運動功能。
該公司利用其獨特的精確神經科學方法，結合
目標特異性，患者選擇、藥物設計和優化治療運
動及認知障礙。投資者包括 Atlas Venture、Clal
Biotechnology Industries、Slater Technology Fund和
農業生技產業季刊16
TRENDS
Novartis。
Cadent Therapeutics的三大開發主軸為：
(1) 脊髓小腦萎縮症(spinocerebellar ataxia, SCA)
及原發性顫抖(essential tremor, ET) : 藉由與
Saniona之子公司Ataxion合併取得相關技術；透
過小分子藥物改變舺離子通道對鈣離子濃度的
敏感性，改善症狀。
(2) 憂鬱症(depression) : 2015年Cadent與Novartis
簽署了獨家許可和合作協議，開發一種調節
NR2B-containing NMDA receptors的藥物，用於
抗憂鬱症治療，該藥目前正在進行一期臨床研
究。
(3) 精神分裂症(schizophrenia) : NMDAr調節藥物開
發。
（三）Merck
一般藥物的審核上市，通常是針對一種適應
症給予一張許可證，而一種藥可有不同的適應症。
2017年 5月 23日美國食品與藥品管理局 (FDA)經
由加速審查路徑，批准了Merck公司的 PD-1抑制
劑 Keytruda (pembrolizumab)用於治療攜帶微衛星
不穩定性高 (MSI-H)或錯配修復缺陷 (dMMR)分
子特徵，且不可切除或轉移性實體瘤的成人和兒童
癌症患者的上市許可證。換句話說，不管是肺癌病
患或是乳癌病患，只有癌細胞經由基因序列檢測為
MSI-H/dMMR陽性，就可以使用 Keytruda治療。
MSI-H與 dMMR是兩種常見的遺傳異常，含有
這兩種變異的腫瘤，細胞內的 DNA修復機制往往
會受到影響，不能正常發揮作用。帶有這些異常的
腫瘤分佈非常廣泛，可出現在結直腸、子宮內膜、胃
腸道、乳腺、前列腺、膀胱、甲狀腺等多個部位。而
Keytruda的上市其代表的意義在於實現了精準醫療
中依基因進行病患分類而給予治療，也就是所謂的
「異病同治」的概念。這是美國 FDA批准的首款，
也是全球第一例不依照腫瘤來源，而是依照生物標
誌物進行區分的抗腫瘤療法，具有里程碑式的意義。
（四）MemorialSloanKetteringCancerCenter
2017年 11月美 國 FDA 核准 Memorial Sloan
Kettering Cancer Center (MSK) 所 開 發 的 MSK-
IMPACT癌症檢測平臺上市，MSK-IMPACT檢測平
臺是以 NGS檢測腫瘤細胞切片，針對檢體的基因
進行點突變、核酸小片段嵌入 /缺失和微衛星不穩
定性的檢測，並將定序資料與MSK自有的資料庫
進行比對，而這個資料庫的資料，是從MSK多年來
所收集的樣品、病患資料及公開發表之論文集合而
成。病患的基因資料將會比對 468個基因並分析其
基因變異，而基因變異的判定參考具有臨床或潛在
臨床意義的癌症突變，才判定是否為癌症相關之變
異，而經由資料庫運算後的結果，可提供給醫師作
為治療策略制定的參考依據，提供病患個人的醫療
程序（圖七）。
而 MSK-IMPACT的上市是美國第一例依循
實驗室開發測試監督框架 (Laboratory Developed
Tests, LDT)草案所上市的產品，其不同於一般的醫
療器材，需要長時間的臨床試驗，MSK-IMPACT是
向紐約州立衛生部提交 510(K)上市許可申請，而紐
約州立衛生部審核通過後再通報美國 FDA，即可取
得上市許可。
精準醫療產業趨勢前景
（一）技術面
1. 定序成本下降，擴大產業應用
精準醫療是以基因資料為基礎，若能快速取得
大量不同個體的基因資料是有助產業的發展。基因
定序儀器大廠 Illumina公司和使用非 PCR技術的
Oxford Nanopore公司，提供了更快更便利的定序儀
器，預期讓基因體的定序成本下降至 100美元的目
標，也使得消費者能負擔個人基因體的定序支出，
促進基因檢測產業的發展，也讓個人化醫療的發展
更往前邁進。而推出單價低且操作便利的機型，可
以加快研發人員對基因的研究速度。一方面可加快
17醫療健康科技 2018 NO.56
產業趨勢
基因相關的研究，另一方面可提高消費者進行基因
定序的意願，兩方面的推動將會帶動精準醫療的發
展。
2. 人工智慧導入，加快數據分析
在解讀大量基因及其他醫學資料時，人工智慧
的導入可快速降低分析所耗費的時間，例如 Illumina
與 IBM Watson Health結盟，利用人工智慧簡化基
因體資料分析的流程並將其標準化。將Watson for
Genomics整合到 Illumina公司的 Base Space Hub
腫瘤定序過程，利用Watson for Genomics快速分
析基因的變異，並參考專業指南、醫學文獻、臨
床試驗彙編和其他知識來源，幫助研究人員解讀
Illumina的實體腫瘤圖譜分析結果，經過這個整合
的系統，系統會自動生成包含每個基因體改變的分
析報告。若以專業人士人工判讀，則需要數天，而
人工智慧只需要數分鐘即可完成。
3. DTC產品上市，基因檢測便利
隨著次世代定序儀的普及與基因知識的擴散，
愈來愈多消費者有意願進行基因檢測，不只是醫療
診所提供基因檢測服務，而專門進行基因檢測的健
診中心也愈來愈多，但檢體的採樣仍需到專業的地
點，如醫院診所。但目前消費者也可直接購買基因
檢測試劑組，在家就可進行檢體採樣，2017年美國
FDA准許 23andMe公司的「個人遺傳健康風險基因
測試 (Personal Genome Service Genetic Health Risk,
GHR) 」 的上市，為第一款直接對消費者 (Direct To
Consumer, DTC)基因定序產品。23andMe公司的
DTC產品早在 2013年就問世，但由於檢測採樣及
數據準確性等問題，美國 FDA一直未核准此類產品
上市，到 2017年才發出第一張上市許可，也使得消
費者可以藉由便利的方式進行基因檢驗，而這樣的
產品上市也創造出不同的商業模式。
4. 無適應症的藥物上市
精準醫療是藉由基因體或蛋白質體資訊的分
析，使得病患得以分類而給予不同的治療手段，而
不同部位的癌症也有可能有相同的分子抑制生長機
制。因此 PD-1抑制劑 Keytruda的上市，對於後續
精準醫療的發展是有莫大的指標涵義，若未來有更
多以生物標記為分類的藥物上市，將會顛覆傳統藥
物開發模式，也會影響整個醫療及給藥的系統。
圖七 MSK-IMPACT檢測平臺流程
資料來源：Nature Medicine。
農業生技產業季刊18
TRENDS
5. 基因檢測標記增多，提高臨床準確率
在早期，基因檢測都常是只針對其中的某種
癌症中的一樣生物標記做檢驗，但隨著知識的增
加，單一的生物標誌檢測產品其檢測結果精細度
仍不足，而不利臨床上的利用。美國 FDA所核
准的癌症基因檢測產品，如 Oncomine DX Target
Test，是檢測 23種非小細胞肺癌相關基因之變異；
FoundationOne CDx (F1CDx)是針對 324個基因遺
傳變異及兩類基因特徵進行檢測；Praxis Extended
RAS Panel 是針對 RAS基因之 56個特異性變異進
行檢測，而 MSK-IMPACT更是檢測 468種腫瘤
相關基因之突變，都是利用多項的基因變異檢測結
果，提供更多資訊進行個人化治療策略的擬定。
（二）經濟面
精準醫療是以檢測為出發點，經由不同的檢測
方式結果，提供醫師作為醫療決策的參考，尤其是
以 NGS基因檢測是目前最常被使用方式之一。但
NGS基因檢測的費用較其他檢測試劑高，保險業
者對於執行這些檢測的必要性存有疑慮，因此許多
檢測都無法獲得保險給付，嚴重影響精準醫療的發
展。而目前這個僵局有所突破，Foundation Medicine
申請的 NGS診斷試劑產品 F1CDx取得 FDA的上市
許可，同時也獲得美國聯邦醫療保險和補助服務中
心 (Centers for Medicare & Medicaid Services, CMS)
的核准，被納入Medicare醫保給付目錄的綜合基因
體分析測試 (Comprehensive Genomic Profiling)項
目，成為首例納入醫保的 NGS體外診斷試劑產品，
而這個指標案例的出現，可望能帶動其他 NGS產品
納入醫保。
（三）法規面
基因檢測產業的發展，法規仍是最大的影響因
子，以美國為例，目前關於實驗室的檢測主要規範
為 Clinical Laboratory Improvement Amendments
(CLIA)，其主管機關為美國聯邦醫療保險和補助服
務中心，而這套規範早在 1976年就已制定，當時
是採取自主管理。隨著科技的演進，當初 CLIA的
規範也漸漸不適用，直至 2010年 FDA提出要全面
管理實驗室檢測，在 2014年提出實驗室開發測試
監督框架 (Laboratory Developed Tests, LDT)規範
的草案，但由於實驗室檢測的原本管理主管機關
為 CMS，因此 2015年 FDA聲明與 CMS共同監管
LDT。目前美國仍未正式通過 LDT規範，因此相
關檢測的管理仍是遵循 CLIA（圖八），而我國在基
圖八 美國實驗室檢測管理歷史演進
資料來源：美國FDA；台灣經濟研究院生物科技產業研究中心整理。
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產業趨勢
因檢測實驗室的管理規範，亦是參考美國的規範，
且根據我國檢測產業發展的差異性，進行規範的調
整，更符合我國產業的發展。
未來挑戰與策略
基因檢測是精準醫療的發展碁石，加上 NGS
儀器與技術取得容易，使得每個檢驗中心都有自
己的作業流程。根據 Gonzalo Torg醫師在 2017年
12月發表於 JAMA Oncology期刊的論文，內容指
出以相同的 40名轉移性前列腺癌的患者樣本，分
別送至 Guardant Health 公司和 Personal Genome
Diagnostics公司進行血液中游離 DNA (circulating
cell free DNA, cfDNA)之檢測；當細胞逐漸癌化時，
巨噬細胞的清除速率低於細胞死亡速率，血液中的
游離 DNA就會增加，因此游離 DNA的檢測可用於
腫瘤的監控。
這兩家公司都符合美國的檢測單位都應符合
的 Clinical Laboratory Improvement Amendments
(CLIA)規範，因此檢測品質上都具水準，Guardant
Health公司是檢測樣品中的 73個基因；Personal
Genome Diagnostics公司檢測樣品的 64個基因，但
兩家送回來的檢測結果卻有很大的差別，在 40個
樣品中，扣除認定無效的 6例，剩餘的 34例中，9
圖九 轉移性前列腺癌患者游離DNA檢測統計結果
資料來源：Gonzalo Torg & Kenneth J. Pienta (2017)；台灣經濟研究院生物科技產業研究中心整理。
例是無游離 DNA樣品，而剩餘的 25例中，只有 3
例是檢測出完全一致的突變；6例的檢測結果是部
分突變相同；16例的檢測結果是突變完全不重合，
說明不同檢測單位所做出的檢測結果，其一致性
低（16/25例），這也會影響在臨床的判斷（圖九）。
面對檢測結果的不一致，其導致的成因眾多，
包括檢體的採樣程序、樣品處理，定序儀器的不同
及不同的分析軟體，都會造成結果的不一致，各國
仍無法完全解決這個問題。目前各國的做法是制定
相關的管理規範，要求檢測單位對所提供服務之準
確度與健康風險之建議報告必須符合規範。我國也
開始著手法規制定及進行試點運行，冀望能為我國
帶動產業的發展。
另一方面，美國 FoundationOne CDx的 NGS檢
測產品納入醫保的品項中，開啟了 NGS檢測產品被
認為是醫療過程中所需的項目。而類似癌症基因檢
測的費用之保險給付成為保險業者考量的重要議題
之一，但隨著基因檢測成本的下降，預估所需支付
的費用也會降低。面對我國的健保制度，從各國的
研究中可以明確地了解，治療前先進行藥物基因體
分析，是能有效降低整體的醫療成本與不當浪費，
因此應進行先期評估，以保障民眾健康與維持健保
體系運作之間達成平衡。
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TRENDS
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綜整主要國家的精準醫療產業政策與發展，由
政府支持所建立的病患基因資料庫外，藉由與私人
企業的合作，將不同的資料庫進行聯結並強化資料
的應用，以加速產業發展。在產業應用方向，各國
也針對特定的疾病或族群，進行深化研究與發展，
將資源集中在該國的重點發展方向上。我國雖有資
料庫的建立，但缺乏實際的產業應用，未來應以產
業利用的角度來經營資料庫，以提升資料庫的價
值並加速產業的發展。在產業應用方面，可朝向以
亞洲病患為中心的方向，並推出全新的相關醫療指
引，才能在全球精準醫療上取得領先地位，例如我
國在婦女癌症有深厚的臨床經驗及研究能量，搭配
免疫治療或結合臺灣光電實力發展檢測器材，可成
為我國具特色的精準醫療產業發展領域，亦可帶來
新的機會與發展可能性。 AgBIO
譚中岳 台灣經濟研究院 生物科技產業研究中心 副研究員