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Conceptos de Gené-ca II

Álvaro Díaz Briceño Histoembriología y Gené-ca Fonoaudiología 2012

Aplicaciones: Cruzamiento de prueba

Cruzamiento de cualquier individuo de genotipo desconocido con un individuo que sea homocigoto recesivo. El resultado permite determinar el genotipo del individuo desconocido

Feno-po

Geno-po ?? aa

Descendencia

Amarillo (A) Verde (a)

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Herencia no-‐Mendeliana Corresponde a la herencia de genes que escapan a las leyes propuestas por Mendel. Deben recordar que Mendel utilizó un modelo simple (arveja) para sus estudios, con pocos genes y sólo 2 alelos para cada uno. En la mayoría de los organismos, hay más de 2 alelos por cada gen, y la herencia de estos puede estar comandada por reglas adicionales a las mendelianas

Ø  Ligamiento Ø  Recombinación homóloga Ø  Dominancia incompleta Ø  Alelos múl-ples Ø  Codominancia Ø  Herencia ligada al sexo

Ligamiento de genes Corresponde a la excepción de la 2ª Ley de Medel. Se aplica para los genes que se encuentran en loci cercanos, dentro de un mismo cromosoma

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Ligamiento de genes Recordar que por recombinación homóloga, se puede generar variabilidad en la herencia de genes ligados

Producción de gametos con genes ligados recombinados

Ligamiento de genes

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Dominancia incompleta La dominancia parcial o incompleta es aquella condición en la cual un gen dominante no logra imponer su expresión en forma total en el heterocigota.

La combinación de genes diferentes -ende a producir grados variables de dominancia parcial o incompleta; en este caso, el feno-po del heterocigota resulta diferente del de ambos homocigotas

Alelos múl-ples Muchos genes tienen más de un par de alelos para determinado rasgo. Sin embargo, un individuo diploide sólo puede presentar 2 alelos de cada gen.

Los grupos sanguíneos A, B, AB y O son ejemplos de alelos múl-ples (genes A, B y O). Los alelos A y B son ambos d om i n an t e s , s e d i c e q u e s o n codominantes, mientras que el alelo O es recesivo. Si una persona -ene sangre -po AB, significa que por lo menos uno de sus padres tenía el alelo A y el otro B. Si una persona -ene sangre -po A significa que un alelo fue heredado de uno de sus padres y que un alelo A ó O fue heredado del otro. Una persona con sangre -po O debe tener ambos padres portadores de un alelo O, aunque feno[picamente sean A ó B.

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Codominancia Cuando existe codominancia entre dos alelos, el feno-po del heterocigoto está determinado por la expresión individual de ambos alelos dominantes. A diferencia de la dominancia incompleta, en donde el heterocigoto expresa un feno-po intermedio, en la codominancia, ambos alelos dominantes se expresan individualmente.

Flor Roja (RR) Flor Blanca (BB)

Flor roja/blanca(RB)

x

Pelaje blanco/café (BC)

Pelaje Blanco (BB) Pelaje Café (CC)

x

IAIB

IAIA IBIB

Herencia ligada al sexo Corresponde a la expresión de genes presentes en los cromosomas sexuales X e Y.

La herencia se determina al momento de la fecundación, junto con el establecimiento del sexo cromosómico

•  Las mujeres (XX) sólo producen 1 tipo de gameto (X) •  Los hombres (XY) pueden producir gametos de 2 tipos (X o Y) con un

50% de probabilidad cada uno

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Ø  Determinados por los genes sexuales en X e Y

Ø  Y es más pequeño que X Ø  Comparten un segmento

homólogo Ø  Los segmentos propios de cada

cromosoma poseen genes propios de cada género.

Ø  El segmento diferencial se denómina Yà genes holándricos X à genes ginándricos

Herencia ligada al sexo

La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector heterólogo del cromosoma X e Y.

Incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X


Mujer Hombre XDXD: visión normal XD Y : visión normal

XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico XdXd: daltónica -‐-‐-‐

Daltonismo

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Daltonismo

Incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos. Se trata de un carácter recesivo (h), y afecta fundamentalmente a los varones. Las mujeres XhXh no llegan a nacer ya que dicho feno-po es letal

Mujer Hombre XHXH: normales XH Y : normal XHXh: normal/portadora Xh Y : hemo`lico XhXh: hemo`lica (inviable) -‐-‐-‐-‐-‐-‐-‐-‐-‐-‐-‐-‐-‐


Hemofilia

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Hemofilia

Herencia poligénica Corresponde a rasgos del fenotipo que dependen de un set de genes ubicados en distintos loci o distintos cromosomas.

Incluyen un amplio rango de fenotipos posibles

Ø  Altura Ø  Color de ojos Ø  Color de piel Ø  Inteligencia Ø  Metabolismo

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Herencia poligénica

Color de la piel


Herencia geno[pica de genes relacionados con la estatura. En color rojo aparecen os feno-pos más altos

Estatura

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Color de ojos

hbp://gene-cs.thetech.org/online-‐exhibits/what-‐color-‐eyes-‐will-‐your-‐children-‐have

Herencia mul-factorial Involucra la expresión del genoma y la influencia del medio ambiente. El ambiente actúa estimulando la expresión/represión de ciertos genes (algunos asociados a enfermedades)

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Herencia mul-factorial

El geno-po afecta el peso de la planta, pero las condiciones medioambientales determinan cual geno-po produce un feno-po de mayor peso

Herencia mul-factorial Alteraciones que muestran una herencia mul-factorial

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Permite estudiar la transmisión de genes comunes dentro de un clan familiar, a través de las distintas generaciones

Genealogías

Permite estudiar la transmisión de genes comunes dentro de un clan familiar, a través de las distintas generaciones

Genealogías

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El rasgo se transmite de una generación a otra tanto en hombres como mujeres. Aquellos que no presentan la característica no la transmiten a la descendencia

Genealogías Herencia autosómica dominante

Poco frecuente en la descendencia Si ambos padres posen el rasgo, el 100% de su descendencia lo presentará Si son portadores, la frecuencia de aparición del rasgo es de 1:4

Ej: fenilcetonuria, fibrosis quística

Herencia autosómica recesiva

Genealogías

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El rasgo se presenta en mayor frecuencia en hombres Una mujer afectada debe provenir de un padre afectado y una madre afectada o portadora. Las mujeres afectadas transmiten el rasgo al 100% de sus hijos y al 50% de sus hijas

Ej: Daltonismo, Distrofia muscular de Duchenne, Hemofília

Herencia ecesiva ligada a X

Genealogías

Se presenta en igual proporción en hombres y mujeres Si el padre expresa el rasgo se lo hereda al 100% de las hijas, no lo transmite a los hijos La madre homocigota lo transmite a toda la descendencia

Ej: Hipofostemia (tipo de raquitismo resistente al tratamiento con vitamina D)

Herencia dominante ligada a X

Genealogías

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Se manifiesta sólo en varones. El padre lo transmite a todos los hijos

Ej: vello en el pabellón auricular

Herencia ligada a Y

Genealogías

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