pseudohermafroditism

5/26/2018 Pseudohermafroditism

1/4

Pseudohermafroditismul este o boala in care persoanele se nasc cu caractere

sexual secundare sau fenotip diferit de cel presupus initial conform tesutului

gonadal.

Persoanele cu pseudohermafroditism prezinta sexul genotypic mascat de aspectulfenotipic similar sexului opus. Atunci cand persoanele prezinta testicule este

vorba despre pseudohermafroditism masculine iar cand sunt prezente e vste

vorba de pseudohermafroditism feminine. Cuvantul "hermafrodit" s-a format din

doua nume proprii grecesti: "Herma" - apartinand unei zeite de sex feminin si

"Phrodite" - numele unui zeu grec, barbat.

In unele cazuri, organele genitale externe au un aspect intermediar intre clitoris si

penis. In alte cazuri aspectul nu este unul intermediar, ci mai mult se aseamana

sexului opus pacientului.

Pseudohermafroditismul feminin

Pseudohermafroditismul feminin este cauzat de obicei de hiperplazi congenital a

glandelor suprarenale (sindromul androgenital). Cortizolul este hormonul vital

secretat de glandele suprarenale. Pentru biosinteza cortizolului sunt necesare 5

enzime, specificate genetic. n lipsa sau n cazul perturbrii funciei acestor

enzime, n viaa intrauterin, apare hiperplazia congenital de suprarenale (HAC).Cauza HAC n 95 % din cazuri este lipsa sau disfunciaenzimei 21-hidroxilaz. n

consecin, nu se produce suficient cortizol. Lipsa efectului de supresie a

cortizolului asupra hipofizei duce la hipersecreie de ACTH, care la rndul ei

cauzeaz hiperplazia glandelor suprarenale nc din viaa intrauterin. Organismul

compenseaz prin alte ci sinteza hormonilor steroizi. Se vor produce hormoni

androgeni n exces, astfel apare hiperandrogenismul caracteristic HAC. Acesta

duce la tulburri de difereniere a organelor genitale externe. De aici denumirea

de sindrom adrenogenital (AGS).

Gena rspunztoare pentru sinteza enzimei 21-hidroxilaz, CYP-21 B se afl pe

braul scurt al cromozomului 6, n vecintatea complexului coninnd genele HLA.

Transmiterea genei se face dup modelul recesiv autozomal.


2/4

Diferitele mutaii ale genei CYP-21 duc la defecte de intensitate variabil la nivelul

enzimei 21-hidroxilaz, aa apar formele de boal de gravitate diferit.

Pacientii au cariotipul 46, XX, prezinta ovare, iar nucleii celulelor contin cromatina

sexuala, insa productia excesiva de hormoni androgeni conduce la masculinizareaorganelor genitale externe.

n funcie de intensitatea hiperandrogenismului, Prader deosebete 5 forme la

fetie :

1. Hipertrofia clitorisului

2. Unirea n diferite grade a labiilor mari

3. Hipertrofie clitoridian accentuat, fuziunea labiilor mari, iar vaginul i uretraformeaz mpreun sinusul urogenital.

4. Clitoris peniform, iar labiile mari mimeaz scrotul, vaginul se deschide n uretra,

iar acesta la baza clitorisului.

5. Organe genitale externe de aspect masculin, eventual cu hipospadiaz, fr

testicole n scrot.

Gena fiind recesiv autozomal, bolnavul a motenit cte o gen cu mutaie de lafiecare din prini, care sunt heterozigoi (pentru aceei protein poart o gen

normal i una cu mutaie) dar ei sunt clinic sntoi. Riscul acestor prini de a

da natere unui copil cu aceei boal este de i de 1/8 ca ei s aib o feti

bolnav.

In cazul tuturor bolilor genetice care se transmit dup modelul recesiv autozomal

se va insista n ancheta familial asupra posibilei nrudiri a prinilor

(consangvinitate), situaie care crete frecvena acestor boli.

Detectarea la prini a strii de purttor de mutaie este posibil i se realizeaz

prin stimulare cu ACTH. Aceast stimulareantreneaz creterea nivelului pentru

metaboliii cortizolului (17-hidroxi progesteron). Ulterior se poate identifica

mutaia, prin testare genetic molecular.


3/4

Gena fiind recesiv autozomal, bolnavul a motenit cte o gen cu mutaie de la

fiecare din prini, care sunt heterozigoi (pentru aceei protein poart o gen

normal i una cu mutaie) dar ei sunt clinic sntoi. Riscul acestor prini de a

da natere unui copil cu aceei boal este de i de 1/8 ca ei s aib o feti

bolnav.

In cazul tuturor bolilor genetice care se transmit dup modelul recesiv autozomal

se va insista n ancheta familial asupra posibilei nrudiri a prinilor

(consangvinitate), situaie care crete frecvena acestor boli.

Detectarea la prini a strii de purttor de mutaie este posibil i se realizeaz

prin stimulare cu ACTH. Aceast stimulare antreneaz creterea nivelului pentru

metaboliii cortizolului (17-hidroxi progesteron). Ulterior se poate identifica

mutaia, prin testare genetic molecular.

Diagnostic prenatal:

De obicei, diagnosticul i tratamentul prenatal este indicat cnd mama are deja un

copil cu hiperplazie congenital de suprarenale i se recomand aplicarea unui

tratament cu glucocorticoizi n vederea prevenirii afeciunii la copilul urmtor.

Metodele de diagnostic antenatal utilizate sunt:

Analiza hormonal a lichidului amniotic pentru 17 OH progesteron, testosteron,

etc. n sptmna 16-17 de sarcin.

Amniocenteza (sptmna 15-18 de sarcin)i tipizarea HLAa celulelor din

vilozitile coriale (sptmna 9-11 de sarcin). Prin aceste metode se determin

antenatal i sexul copilului.

Teste genetice moleculare: determinarea acelor mutaii de pe cromozomul 6,

care duc la defecte de sintez a enzimei 17-hidroxilaz, cnd mutaia prinilor afost identificat deja.

Tratament:

La fetie, n cazurile fericite, cnd se stabilete diagnosticul prenatal i se ncepe

tratamentul intrauterin, prognosticul este favorabil, modificrile de masculinizare


4/4

ale organelor genitale externe nu se produc. Fr tratament intrauterin fetiele se

nasc cu grade diferite de intersexualitate, la care se indic eventual intervenie

chirurgical.Tratamentul trebuie nceput nainte de sptmna 17 de sarcin, n

mod ideal n sptmna 5-7, cu dozele minim necesare. Dacmama sufer de

HAC i se afl sub tratament, dozele necesare sunt adaptate n funcie de forma

clinic a bolii.Dac ftul este de sex feminin tratamentul este continuat pn la

testarea molecular.

Opinie: Mai multe studii au dovedit ca in rndul femeilor cu hiperplazie adrenala

congenitala rata bisexualitii si a homosexualitii este mult mai mare dect in

restul populaiei.

pseudohermafroditism

Documents