Θρομβοφιλία

Πουλίδου Βασιλική

Γενικά Η θρομβοφιλία αποτελεί ανωμαλία στην πήξη

του αίματος που αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία αλλά επαναλαμβανόμενα επεισόδια αποτελούν ένδειξη για μακροπρόθεσμη προληπτική αντιπηκτική αγωγή.

Το πρώτο βασικό είδος θρομβοφιλίας ταυτοποιήθηκε το 1965.

Σημεία και συμπτώματα Οι πιο κοινές παθήσεις που συνδέονται με τη θρομβοφιλία είναι

οι θρομβώσεις των εν τω βάθει φλεβών και η πνευμονική εμβολή.

Θρομβώσεις των εν τω βάθει φλεβών συχνά εντοπίζονται στα κάτω άκρα χαρακτηρίζονται από πόνο, οίδημα και ερυθρότητα μακροπρόθεσμα οδηγούν σε οίδημα και αίσθημα βάρους

Αν ο θρόμβος μεταναστεύσει σε κάποια αρτηρία του πνεύμονα και την αποφράξει, τότε πρόκειται για πνευμονική εμβολή. Ανάλογα με το μέγεθος του θρόμβου

Βραχύπνοια Στηθάγχη κατάρρευση σοκ καρδιακή ανακοπή

Αιτίες Η θρομβοφιλία είναι είτε συγγενής είτε

επίκτητη. Συγγενής θρομβοφιλίαΣυχνοί τύποι υπερβολική δραστηριότητα

κάποιων πηκτικών παραγόντων σχετικά ήπιες παθήσεις («τύπου ΙΙ»)παράγοντας V Leiden (μία μετάλλαξη του γονιδίου F5 στη θέση 1691)μετάλλαξη της προθρομβίνης (στη θέση 20210, στην περιοχή του υποκινητή του εν λόγω γονιδίου)

Σπάνιες μορφές Έλλειψη φυσικών αντιπηκτικώνπιο πιθανό να προκαλέσουν θρόμβωση («τύπου Ι» )έλλειψη αντιθρομβίνης ΙΙΙ έλλειψη πρωτεΐνης C ή S

Αιτίες Επίκτητη θρομβοφιλία Ένας αριθμός επίκτητων θρομβοφιλιών αυξάνουν τον κίνδυνο

θρόμβωσης: αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο προκαλούμενη από ηπαρίνη θρομβοκυτοπενία παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία δρεπανοκυτταρική αναιμία μυελοϋπερπλαστικές διαταραχές καρκίνος, ειδικά ο μεταστατικός καθώς και ορισμένες

αντικαρκινικές θεραπείες νεφρωσικό σύνδρομο εγκυμοσύνη η γυναικεία ορμόνη οιστρογόνο, όταν χρησιμοποιείται στο

συνδυασμένο αντισυλληπτικό χάπι παχυσαρκία

Μηχανισμός Το σύστημα πήξης του αίματος αποτελείται από μια

ομάδα πρωτεϊνών που αλληλεπιδρούν. Η θρόμβωση είναι ένα πολυλειτουργικό πρόβλημα και

οφείλεται σε: ανωμαλίες στα τοιχώματα των αγγείων (όπως στη

στάση του αίματος) ανωμαλίες στη σύσταση του αίματος.

Η θρομβοφιλία οφείλεται σε ανωμαλίες της σύστασης του αίματος, δηλαδή σε διαταραχές:

στο επίπεδο των πηκτικών παραγόντων και άλλων κυκλοφορούντων πρωτεϊνών του αίματος

που συμμετέχουν στη διαδικασία της πήξης.

Διάγνωση Οι εξετάσεις για τη θρομβοφιλία περιλαμβάνουν:

την πλήρη εξέταση αίματος (από επίχρισμα αίματος του ασθενή) του χρόνου προθρομβίνης του μερικού χρόνου θρομβοπλαστίνης του χρόνου θρομβίνης του χρόνου ρεπτιλάσης του αντιπηκτικού του λύκου του αντικαρδιολιπιδικού αντισώματος του αντισώματος της αντι-β2-γλυκοπρωτεΐνης-1 της αντίστασης της ενεργοποιημένης πρωτεΐνης C του ινωδογόνου του παράγοντα V Leiden της μετάλλαξης της προθρομβίνης και των επιπέδων της βασικής ομοκυστεΐνης.

Υπάρχουν διαφορετικές απόψεις σχετικά με το αν πρέπει κάθε άτομο με απρόκλητα επεισόδια θρόμβωσης να ερευνά την ύπαρξη θρομβοφιλίας. Στο Ηνωμένο Βασίλειο η εξέταση πρέπει να γίνεται μόνο μετά από κατάλληλη σύσκεψη ασθενούς – ιατρού.

Θεραπεία

Συνίσταται η χορήγηση ουαρφαρίνης (warfarin) για μακρά χρονικά διαστήματα ή και για πάντα. Πρέπει να ληφθεί υπόψη ο κίνδυνος αιμορραγίας από τα αντιπηκτικά φάρμακα(3% τον χρόνο).

Ο κίνδυνος επανεμφάνισης ενός θρομβωτικού επεισοδίου εξαρτάται από παράγοντες όπως:

η έκταση και η σοβαρότητα της θρόμβωσης η αιτία πρόκλησης(π.χ. ακινησία, εγκυμοσύνη) ο αριθμός των θρομβωτικών επεισοδίων το φύλο η ύπαρξη φίλτρου στην κάτω κοίλη φλέβα η παρουσία καρκίνου συμπτώματα μετά-θρομβωτικού επεισοδίου και η παχυσαρκία.

Έγκυες γυναίκες με θρομβοφιλία παίρνουν άλλα φάρμακα αντί για ουαρφαρίνη(π.χ. χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνη, όπως η enoxaparin) επειδή μπορεί να προκληθούν ανωμαλίες στο έμβρυο.

Πρόγνωση

Ανωμαλία Κίνδυνος εμφάνισης θρόμβωσης μέχρι την ηλικία των 60

Χωρίς ανιχνεύσιμη θρομβοφιλία 12%

Ανεπάρκεια αντιθρομβίνης 60%

Ανεπάρκεια της πρωτεΐνης S 50%

Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C

15%

Μετάλλαξη στο γονίδιο της προθρομβίνης

δεν αναπτύσσουν θρόμβωση

ΕπιδημιολογίαΑνωμαλία Γενικός πληθυσμός Άνθρωποι με

θρόμβωση

Ανεπάρκεια στην αντιθρομβίνη

0,2% 0,5-7,5%

Ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη C

0.2% 2,5-6%

Ανεπάρκεια στην πρωτεΐνη S

άγνωστο 1,3-5%

Σοβαρές τύπου I θρομβοφιλίες

Ήπιες τύπου II θρομβοφιλίες

Ανωμαλία Γενικός πληθυσμός

Άνθρωποι με θρόμβωση

Άνθρωποι που παραπέμφθηκαν για θρομβοφιλικό τεστ

Παράγοντας V Leiden

5% 10% 30-50%

Μετάλλαξη της προθρομβίνης

1-4% 5-10% 15%

Ιστορική αναδρομή

1856 Ο Γερμανός παθολόγος Rudolf Virchow ενοχοποίησε τις ανωμαλίες στη σύσταση του αίματος για την ανάπτυξη θρόμβωσης

1965 Ο Νορβηγός αιματολόγος Olav Egeberg περιέγραψε την έλλειψη αντιθρομβίνης

1981 Το Scripps Research Institute και το Centers of Disease Control περιέγραψαν την έλλειψη πρωτεΐνης C

1984 Το University of Oklahoma περιέγραψε την έλλειψη πρωτεΐνης S

1994Ομάδα στο Leiden περιέγραψε τη μετάλλαξη στον παράγοντα V

Η εργασία αυτή σαν εκπαιδευτικό υλικό Η παρουσίαση αυτή απευθύνεται σε φοιτητές της Ιατρικής σχολής

καθώς επίσης και σε άλλους ενδιαφερόμενους για Ιατρικά θέματα, αφού έγινε προσπάθεια να απλοποιηθούν οι δυσκολονόητες έννοιες και να μην προαπαιτούνται ειδικές γνώσεις.

Σκοπός αυτής της παρουσίασης είναι να αποκτηθούν βασικές γνώσεις για το θέμα της θρομβοφιλίας. Στόχος της είναι όσοι την παρακολουθήσουν να είναι σε θέση να αναπτύξουν περιεκτικά και με σαφήνεια τις βασικές αρχές της ασθένειας.

Τα μαθησιακά αποτελέσματα που αποκομίζει ο εκπαιδευόμενος έπειτα από τη μελέτη αυτής της παρουσίασης είναι θεωρητικές κυρίως γνώσεις για την πάθηση της θρομβοφιλίας.