enfermedadesraras2010

PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS EN EXTREMADURA 2010-2014

JUNTA DE EXTREMADURAConsejera de Sanidad y DependenciaDireccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin


JUNTA DE EXTREMADURAConsejera de Sanidad y DependenciaDireccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin

JUNTA DE EXTREMADURA Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014 Director General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin: Jos Luis Ferrer Aguareles Autores: Aranguez Ruiz, Arancha Cordero Torres, Remigio Cordn Arroyo, Ana Mara Corts Mancha, Mercedes De la Osa Snchez, Ana Beln Deira Lorenzo, Javier Lorenzo Ferrer Aguareles, Jos Luis Galn Gmez, Enrique Mayoral Rivero, Estrella Molinero San Antonio, Eva Mara Pajuelo Morn, Carlos Prieto Flrez, Marta Ramos Aceitero, Julin Mauro Ramos Jimnez, Asuncin Remn lvarez-Arenas, Jess Mara Snchez Casas, Jacinto Snchez Martnez, Mara Jos ( ) Zarallo Barbosa, Toms Colaboradores: Todas las personas cuyos nombres figuran en el apartado de anexos bajo el ttulo de colaboradores Apoyo administrativo: Crespo Luna, Pamela Lpez Rodrguez, Ins. Nuestro recuerdo y reconocimiento a la persona de Mara Jos Snchez Martnez, por la inestimable labor desarrollada durante muchos aos para mejorar la calidad de vida de los afectados por enfermedades raras en Extremadura y cuyo empeo facilit el que este Plan viera la luz. Edita:

JUNTA DE EXTREMADURA

Consejera de Sanidad y Dependencia Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin

ISBN: 978-84-96958-54-8 Depsito legal: BA-000326-2010 Diseo e Impresin: Imp. RAYEGO

PRLOGOLa situacin que plantean las enfermedades raras hay que abordarla como un problema de salud pblica, dado el carcter crnico y discapacitante de las mismas, la necesidad de una atencin multidisciplinar y el impacto negativo que produce sobre las personas afectadas y sus familias. Resulta imposible disear una estrategia de salud pblica especfica para cada enfermedad, dada la diversidad existente, su escasa frecuencia entre la poblacin, y el amplio desconocimiento sobre su etiologa, evolucin y tendencia, pero s debemos apostar por un planteamiento conjunto, estableciendo polticas de coordinacin entre todos los sectores implicados en la atencin a personas con enfermedades raras. Desde el compromiso de la Consejera de Sanidad y Dependencia con las personas afectadas, sus familias, y el conjunto de la sociedad extremea, se vienen desarrollando diversas actuaciones que tienen como objetivo final aumentar la calidad de vida de las personas que padecen estas enfermedades. Prueba de ello es la elaboracin de este Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014. Enmarcado en la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la Comunidad Autnoma de Extremadura es pionera junto a Andaluca, en establecer un Plan global sobre enfermedades raras basado en la atencin integral, multidisciplinar y coordinada entre los diferentes mbitos (sanitario, social, educativo, laboral y asociativo); y en el impulso a la investigacin, la formacin y los sistemas de informacin, reas fundamentales para conocer la etiologa y evolucin de estas patologas, y mejorar su diagnstico y tratamiento. Me complace sealar el carcter participativo y multisectorial de este Plan Integral en cuya elaboracin han participado tanto afectados, como profesionales, sociedades cientficas y administracin, estando representados todos los sectores relacionados con las enfermedades raras. Esta metodologa ha permitido que las actuaciones planteadas estn basadas en las necesidades detectadas y en los recursos disponibles, buscando soluciones de mejora efectivas y eficientes. Espero que el desarrollo de este Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014 contribuya a incrementar el bienestar y mejorar la calidad y expectativa de vida de los pacientes con enfermedades raras. Mara Jess Mejuto Carril Consejera de Sanidad y Dependencia7

PRESENTACINMe complace presentar el Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 20102014 (PIER). Este Plan nace como respuesta a la necesidad de abordar el problema que plantean un grupo de enfermedades que, a pesar de su baja frecuencia son, en su mayor parte, graves e invalidantes: las enfermedades raras. El diagnstico de una enfermedad rara afecta a todas las esferas de la vida de una persona. Conlleva un impacto emocional y psicolgico, y, produce una serie de alteraciones tanto fsicas como sociales, escolares, laborales, econmicas, que de una u otra forma alteran la calidad de vida del paciente y de las personas con las que convive. En base a ello, en la elaboracin de este Plan Integral han participado representantes y expertos de todos los mbitos implicados en la atencin a personas con enfermedades raras, resultando un documento basado en el consenso y el compromiso de mejorar la calidad de vida de los afectados. Este carcter multidisciplinar hace necesaria la coordinacin efectiva entre todos los sectores. Destaca como medida novedosa incorporada en el PIER, la disponibilidad de una red integrada que permita garantizar una atencin global y adecuada a las personas afectadas por enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura. Elemento clave de esta red de atencin lo constituir un nodo de coordinacin, como dispositivo administrativo protocolizado, gil y eficiente, que garantice la coordinacin de recursos en todo el proceso, acte como referente para profesionales y pacientes y haga posible el acceso a un diagnstico correcto en el plazo ms breve posible y la continuidad asistencial de los pacientes con enfermedades raras. Con el objetivo de abordar el problema que plantean las enfermedades raras de forma integral, en el Plan se definen diferentes reas de intervencin que abarcan la prevencin primaria, la deteccin precoz, la asistencia integral, terapias, sistemas de informacin, la formacin y la investigacin en enfermedades raras, la participacin comunitaria a travs de asociaciones de afectados, y la coordinacin e integracin interinstitucional. Todas ellas son espacios prioritarios para la intervencin. Deseo expresar mi agradecimiento a todos los que han participado en la elaboracin de este Plan, por su inestimable colaboracin y esfuerzo, y a los que han facilitado que esta tarea fuera posible, sin olvidar el trabajo tenaz de las asociaciones de pacientes en su lucha hacia una normalizacin de las enfermedades raras en nuestra sociedad. Junto a ellos, y con el trabajo diario de todos los profesionales implicados, avanzaremos en mejorar la situacin de las personas afectadas por enfermedades raras en Extremadura. Jos Luis Ferrer Aguareles Director General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin

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NDICE

PRLOGO............................................................................................................7 PRESENTACIN ...................................................................................................9 INTRODUCCIN ................................................................................................13 I. PROCESO DE ELABORACIN DEL PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS ...........................................................................15 II. ANLISIS DE SITUACIN................................................................................21 1. Las enfermedades raras: concepto y definiciones .......................................23 2. Antecedentes............................................................................................25 3. Epidemiologa de las enfermedades raras ..................................................29 4. Recursos para la atencin de las enfermedades raras en el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura..........................................37 5. Movimiento asociativo. Necesidades y problemas de los afectados.............44 6. Plan de humanizacin de la Atencin Sanitaria del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura y las enfermedades raras ........................47 III. OBJETIVOS Y REAS DE INTERVENCIN .........................................................49 1. Objetivo general........................................................................................51 2. reas de intervencin y objetivos especficos..............................................51 IV. OBJETIVOS ESPECFICOS Y LNEAS DE ACTUACIN .........................................53 1. Prevencin Primaria y deteccin precoz......................................................55 2. Asistencia Integral .....................................................................................65 3. Sistemas de Informacin ...........................................................................70 4. Formacin.................................................................................................74 5. Investigacin.............................................................................................77 6. Terapias (medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios) ..............................................................................79 7. Participacin comunitaria. Asociacionismo................................................82 8. Coordinacin e integracin interinstitucional.............................................85 V. SEGUIMIENTO Y EVALUACIN.......................................................................89 VI. FINANCIACIN .............................................................................................93

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ANEXOS ............................................................................................................97 1. Colaboradores ..........................................................................................99 2. Abreviaturas ...........................................................................................103 3. Bibliografa .............................................................................................105 4. Decreto por el que se crea el Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura ..........107 5. Enlaces de inters en enfermedades raras.................................................113 6. Listado de enfermedades raras ................................................................115

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INTRODUCCINExiste un grupo de enfermedades minoritarias, de baja prevalencia, de carcter crnico y discapacitante, que comportan un aumento de la morbi-mortalidad, conocidas bajo la denominacin comn de enfermedades raras. Las enfermedades raras (ER) son un grupo de patologas que carecen, en su inmensa mayora, de tratamiento curativo; por ello, el objetivo primordial de las administraciones pblicas y del conjunto de la sociedad, debe ser aumentar la calidad de vida de los pacientes, para lo que se hace necesario aunar esfuerzos y disponer de una visin de conjunto de los problemas comunes a la gran mayora de estos cuadros, los afectados y sus familias. Desde hace aos, en la Comunidad Autnoma de Extremadura se llevan a cabo estrategias encaminadas al conocimiento y la superacin de las necesidades de los afectados por ER. Se han desarrollado distintos programas como el de Prevencin de Errores Congnitos del Metabolismo e Hipotiroidismo Congnito (integrado posteriormente en el Plan de Prevencin de Discapacidades) y el de Diagnstico Prenatal. Al comienzo de la dcada de los noventa, se implanta la Unidad de Referencia Regional de Prevencin de Minusvalas en Badajoz, con las Subunidades de Metabolopatas, de Gentica y de Deteccin Precoz de Hipoacusia en recin nacidos, y en el ao 2003, se crea el Centro Extremeo de Desarrollo Infantil (CEDI). A finales de 2008, se configura la Coordinacin Regional de Programas de Cribado en el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura (SSPE). Es evidente la imposibilidad de establecer una poltica de salud pblica especfica para cada enfermedad rara, pero un planteamiento conjunto, y no para cada una, podra ofrecer algunas soluciones, al permitir el establecimiento de polticas de salud coordinadas en los mbitos de la investigacin cientfica y biomdica, de la informacin, de las prestaciones sociales y de la atencin sanitaria. En el espacio europeo, destaca el Plan de Salud Pblica de la Unin Europea contemplando la inclusin de la atencin a las enfermedades raras como objetivo prioritario de sus acciones. Adems, se cuenta con la aprobacin del Plan de Accin en Enfermedades Raras de la Unin Europea en 1999 y del Reglamento sobre Medicamentos Hurfanos en 2000. En Espaa, el Sistema Nacional de Salud (SNS) se dota de una Estrategia de Enfermedades Raras, aprobada el 3 de junio de 2009 por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud.13


En el mbito de la Comunidad Autnoma de Extremadura, el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012 propugna desarrollar una atencin integral, integrada y de calidad a las personas afectadas por enfermedades raras, basada en la continuidad asistencial a travs de la gestin por procesos; la adecuacin de la oferta de servicios con criterios de equidad y accesibilidad a las necesidades de los afectados y al desarrollo tecnolgico; y la potenciacin de los sistemas de informacin, de la formacin de los profesionales y de la investigacin en este mbito. Dando cumplimiento al Plan de Salud, se elabora y pone en marcha el Presente Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014. La concepcin integral del mismo, ha exigido contemplar todos los aspectos de las enfermedades raras (prevencin primaria, atencin precoz, asistencia integral, sistemas de informacin, formacin, investigacin, participacin y coordinacin), que pueden y deben ser abordados desde el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura con el concurso de otras instituciones.

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I. Proceso de Elaboracin del Plan Integral de Enfermedades Raras

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I. Proceso de Elaboracin del Plan Integral de Enfermedades RarasDando respuesta a la propuesta realizada en el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012, la Consejera de Sanidad y Dependencia (CSD), a travs de su Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin, elabora el Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura 2010-2014. Su elaboracin se plante, desde el inicio, en un espacio participativo, abierto y de colaboracin entre agentes (directivos, profesionales, asociaciones de afectados por enfermedades raras y poblacin general), y con un mtodo capaz de permitir analizar de forma exhaustiva cul es el punto de arranque, cules son las necesidades de mejora, qu objetivos a medio plazo se pueden enunciar y cmo pueden abordarse estas necesidades y problemas. Al concretar las respuestas que deba ofrecer el PIER, se estableci como premisa que el resultado final constituyera una herramienta que orientara las polticas de intervencin a desarrollar por el conjunto de los sistemas pblicos implicados (sanitario, laboral, educativo y social), y de la coordinacin de stos con los de mbito nacional, en aras de facilitar respuestas integradas, eficientes y con garanta de continuidad. Se situ en primer plano la perspectiva de los ciudadanos afectados y la de sus familiares, de ah la importancia otorgada a que el proceso estuviera basado en promover la participacin activa de la comunidad en su elaboracin y la cooperacin multisectorial. La elaboracin del Plan se estructur en varias fases, partiendo de los postulados enunciados por el Plan de Salud de Extremadura 2009-2012 y de la realizacin de un anlisis de situacin del problema y el abordaje de las enfermedades raras en la Comunidad Autnoma y en el conjunto del Sistema Nacional de Salud. En primer lugar, se constituy un Comit Tcnico con tareas de direccin, redaccin del Documento Base y coordinacin de todos los trabajos necesarios para la elaboracin del PIER. Elaborado el Documento Base, qued constituido el Comit Institucional, formado por la Consejera de Sanidad y Dependencia, el Servicio Extremeo de Salud (SES) y el Servicio Extremeo de Promocin de la Autonoma y Atencin a la Dependencia (SEPAD), responsable de verificar la adecuacin de los documentos a las polticas respectivas y de favorecer el proceso de elaboracin. Simultneamente, se conform un Grupo de Trabajo, constituido por expertos en enfermedades raras17


de los mbitos sanitario, educativo, social, laboral y asociativo; partiendo del documento base, se analiz la situacin de las enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, se incorpor la informacin obtenida de los pacientes, familiares, usuarios y profesionales y se identificaron y priorizaron las reas de intervencin del Plan. Establecidas las reas de intervencin, el Grupo de Trabajo se encarg de revisar y elaborar los objetivos generales y especficos, as como las lneas de actuacin necesarias para el cumplimiento de los mismos. Finalizado el trabajo, se elabor un Documento de Debate que fue entregado para su anlisis a los Comits Tcnico e Institucional. El documento definitivo, fue remitido para su estudio y observaciones pertinentes al Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del SSPE, a expertos consultores, sociedades cientficas, colegios profesionales, asociaciones y federaciones de pacientes de enfermedades raras y Consejeras de la Junta de Extremadura relacionadas con las enfermedades raras. Tras el anlisis de las aportaciones presentadas por todos estos agentes, el Comit Tcnico elabor el Documento Propuesta del PIER 2010-2014. El plano participativo del proceso se complet con la consulta al Consejo Extremeo de Salud y al Consejo Cientfico Asesor del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. Las fases en las que se estructur el proceso de elaboracin fueron las siguientes: 1. Elaboracin del Documento Base Para su redaccin, se llevaron a cabo los siguientes procesos: a) b) c) d) Anlisis de situacin Definicin del objetivo general del PIER Definicin de las reas de intervencin prioritarias Definicin de los objetivos especficos y de las lneas de actuacin correspondientes

a) Anlisis de situacin En el anlisis de situacin de la cuestin que nos ocupa, resultaba fundamental la eleccin de los procedimientos adecuados que nos permitieran conocer la realidad y proyectar las propuestas de mejora para el futuro. b) Definicin del objetivo general del PIER Se defini como el objetivo general del PIER el de reducir la morbimortalidad atribuible a las enfermedades raras en la poblacin extremea y garantizar una atencin integral (biopsicosocial) e interdisciplinar al paciente, su familia y/o cuidadores desde la perspectiva de la equidad y la calidad en la atencin.18

I. PROCESO DE ELABORACIN DEL PLAN INTEGRAL DE ENFERMEDADES RARAS

c) Definicin de las reas de intervencin Con el horizonte del objetivo general del PIER y en base a los resultados obtenidos en el anlisis de situacin, se identificaron ocho reas de intervencin: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Prevencin primaria y deteccin precoz. Asistencia integral. Sistemas de informacin. Formacin. Investigacin. Terapias (medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios). Participacin comunitaria. Asociacionismo. Coordinacin e integracin interinstitucional.

Todas ellas, constituyen espacios estratgicos prioritarios para la intervencin, atendiendo al tipo de accin que se realiza. Cada una de las reas, cuenta con objetivos especficos y stos, integran lneas de actuacin concretas. d) Definicin de los objetivos especficos y de las lneas de actuacin correspondientes Los objetivos especficos, de acuerdo con los problemas y necesidades detectados y con los recursos disponibles, son expresados en trminos concretos, mensurables, monitorizables, cuantificables y modificables. Para cada uno de los objetivos del PIER, se proponen unas lneas de actuacin concretas, recogindose de esta manera las estrategias posibles a consolidar, a impulsar o a abordar, expresadas, en algunos casos, como programas especficos. Las lneas de actuacin, se corresponden con actividades generales que son necesarias llevar a cabo atendiendo a los criterios organizativos de las diferentes Administraciones, y estn sujetas a los cambios propios del devenir de nuevas situaciones y conocimientos del problema. La definicin de las mismas se basa en lo ya enunciado por el Plan de Salud, as como en los resultados y conclusiones del anlisis de situacin. Tienen en cuenta el grado de eficiencia demostrada de las medidas, la sensibilidad del problema a las intervenciones propuestas y su factibilidad. Para cada lnea de actuacin, se seala el principal rgano responsable o encargado de llevarla a cabo (sin que ello signifique la exclusin del concurso de otros), y se establecen los indicadores de seguimiento y de evaluacin. Estos indicadores permitirn conocer si su implantacin se acompaa del esperado desarrollo de las correspondientes actuaciones.

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2. Redaccin del Documento de Debate Partiendo del Documento Base elaborado por la Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin de la Consejera de Sanidad y Dependencia, se inici la actividad del Grupo de Trabajo para la elaboracin del PIER. ste, fundamentalmente, centr su estudio en analizar, ratificar en su caso y complementar los distintos apartados del documento presentado, a la luz de la evidencia cientfica, los recursos existentes y las propuestas formuladas desde otros mbitos del conocimiento y sociales. Con los resultados de las sesiones mantenidas por el Grupo de Trabajo, se configur la propuesta del Documento de Debate, recogiendo las consideraciones del Comit Institucional y de los rganos directivos de la CSD. El Comit Tcnico lo redact como Documento de Debate del PIER. Dicho documento fue sometido a la consideracin de los expertos consultores, de representantes institucionales (Administraciones Pblicas, Agentes Sociales y Organizaciones no gubernamentales), del Consejo Extremeo de Salud y del Consejo Cientfico Asesor del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura. A todos ellos, se les ofert la posibilidad de presentacin de enmiendas y cuantas observaciones considerasen oportunas formular. 3. Redaccin del Proyecto del PIER Analizadas las propuestas presentadas al Documento de Debate del PIER, fueron introducidas las correspondientes modificaciones, revisada la redaccin y reevaluadas las previsiones econmicas y los mecanismos de financiacin del conjunto de actividades, transformndose as el documento en el Proyecto del Plan Integral de Enfermedades Raras 2010-2014, presentado a la consideracin de la Consejera de Sanidad y Dependencia para su elevacin y aprobacin al Consejo de Gobierno de la Comunidad Autnoma de Extremadura. 4) Difusin e implantacin Aprobado el Plan Integral de Enfermedades Raras 2010-2014, se pone a disposicin de los gestores, profesionales, ciudadanos y a la poblacin en general en forma de publicacin accesible en formatos papel y electrnico, y a travs de la pgina web institucional de la Junta de Extremadura, www.juntaex.es. Todo el contenido del presente Plan est ajustado y tiene en cuenta, sin excepcin, la perspectiva de gnero, cuya inclusin en el marco del PIER se enmarca en la Ley Orgnica 3/2007, de 22 de marzo, para la igualdad efectiva de mujeres y hombres, amoldndose su redaccin a lo dispuesto en la gramtica de la Lengua Espaola de la Real Academia Espaola.

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II. Anlisis de situacin

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II. Anlisis de situacin1. LAS ENFERMEDADES RARAS: CONCEPTO Y DEFINICIONESLas enfermedades raras, son aquellas patologas que tienen una prevalencia baja (menor de cinco casos por 10.000 habitantes de forma global), con peligro de muerte o de invalidez crnica, escasa informacin de la etiopatogenia de la enfermedad y/o necesidad de al menos un medicamento hurfano para su tratamiento. Las enfermedades raras, que carecen en su mayora de tratamientos efectivos, tienen un origen desconocido en la mayor parte de los casos. Se manifiestan a cualquier edad, aunque la mayora se inician en la edad peditrica, y presentan una amplia diversidad de alteraciones y sntomas en funcin del grado de afectacin y de su evolucin, presentando muchas dificultades diagnsticas y de seguimiento, as como mltiples problemas sociales. Hay pocos datos epidemiolgicos y plantean dificultades en la investigacin debido a la baja prevalencia. Todo ello, puede conducir a que las personas afectadas no se beneficien de los recursos y servicios sanitarios que necesitan. a) Definicin del problema No consta, a nivel mundial, una nica definicin aceptada de enfermedad rara. La Unin Europea (UE) define a las enfermedades raras, minoritarias, hurfanas o enfermedades poco frecuentes, como aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crnica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. Esta definicin fue la adoptada por el 'Programa de Accin Comunitaria sobre Enfermedades Raras 1999-2003' y es utilizada tambin por la Agencia Europea del Medicamento (EMEA) para la declaracin de medicamentos hurfanos, as como la gran mayora de los estados miembros. La Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras (REpIER) incorpor a la definicin la presencia de al menos una de las siguientes caractersticas: escaso conocimiento etiolgico, cronicidad, falta de tratamiento curativo o de baja accesibilidad, importante carga de enfermedad o limitacin de la calidad de vida. b) Tipologa La Comisin Europea estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, aunque tan slo unas 100 se aproximan a las cifras de prevalencia que establecen el lmite para considerar una enfermedad como rara.23


Sin embargo, aunque se trata de enfermedades poco frecuentes, minoritarias de forma aislada, en su conjunto son importantes ya que afectan aproximadamente al 6 - 8% de la poblacin general. Es decir, existen entre 27 y 36 millones de personas afectadas en la Unin Europea, en Espaa entre 2,5 y 3 millones y en Extremadura entre 60.000 y 80.000 afectados. c) Caractersticas generales A pesar de su gran diversidad, estas patologas presentan una serie de rasgos comunes: - Son enfermedades mal conocidas, lo que origina falta de informacin adecuada a los pacientes y sus familias y retrasos en el diagnstico. - Existe una importante falta de sensibilizacin social respecto a estas patologas por el desconocimiento que hay en torno a ellas. - En el 50% de los casos en los que se diagnostica una ER el pronstico vital est en riesgo. - Un 80% son de origen gentico y la mayora se inician en la edad peditrica. - El 65% de las patologas son graves, altamente discapacitantes, afectan a la autonoma del paciente e implican un dficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos. - Adolecen la falta de tratamiento efectivo y de frmacos eficaces para la mayora de ellas (patologas hurfanas). - Existe una gran dificultad para realizar estudios epidemiolgicos, diagnsticos clnicos, teraputicos y cualitativos. - Se requiere una estrecha coordinacin entre todos los dispositivos de atencin sanitaria. - Las personas afectadas por enfermedades raras necesitan medidas que atiendan sus necesidades especiales en materia educativa, laboral y social, lo que representa un alto coste socio-sanitario para el Estado y las Comunidades Autnomas. Uno de los principales problemas de las ER es la dificultad de encontrar un tratamiento adecuado y frmacos eficaces para la mayora de estas enfermedades con tan poca prevalencia. El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sita entre los 250 y los 500 millones de euros, y el perodo medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 aos. Por ello, se acu el trmino de medicamento hurfano, como aquel destinado a la prevencin, diagnstico o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves ms comunes, pero que sera difcil24

II. ANLISIS DE SITUACIN

mente comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. La aprobacin del Reglamento Europeo sobre Medicamentos Hurfanos del 6 de diciembre de 1999 Reglamento (CE) 141/2000, cre una esperanza considerable a los afectados por estas enfermedades en Europa.

2. ANTECEDENTESa) Marco Europeo En el perodo comprendido entre 1999-2003 se adopt en la Unin Europea un Programa de Accin Comunitaria sobre Enfermedades Poco Comunes, que contempl el desarrollo de estrategias y mecanismos de prevencin, intercambio de informacin y respuesta en el campo de estas enfermedades, incluidas las genticas. En el mismo se especifica como enfermedad rara aquella que no afecta a ms de 5 personas de cada 10.000 en la UE. Asimismo, se aprob el Reglamento del Parlamento Europeo y el Consejo sobre Medicamentos Hurfanos, en diciembre de 1999, con el fin de establecer incentivos para el desarrollo y la comercializacin de medicamentos hurfanos. En el ao 2000, se cre en la EMEA el Comit de Medicamentos Hurfanos (COMP) y la legislacin farmacutica se complet en 2003 con un procedimiento centralizado obligatorio para la autorizacin de comercializacin de todos los medicamentos hurfanos en Europa. En el V Programa Marco de Investigacin se incluy por primera vez a las enfermedades raras y, tanto en el Sexto Programa Marco de Investigacin como en el Sptimo, se considera como una prioridad de accin el desarrollo de nuevos diagnsticos y tratamientos para enfermedades raras. En la misma lnea, las enfermedades raras se incluyen como una de las prioridades del Programa de accin comunitario en el mbito de la salud pblica (2003-2008) de la UE que contempl el desarrollo de estrategias y mecanismos de prevencin, intercambio de informacin y respuesta en el campo de enfermedades poco comunes, y en el Libro Blanco de la Comisin "Juntos por la Salud: un planteamiento estratgico para la UE 2008-2013, tambin se identifican las enfermedades raras como una accin prioritaria. La preparacin y ejecucin de actividades comunitarias en el mbito de las enfermedades raras exige una estrecha cooperacin entre los Estados Miembros y entre los diversos agentes implicados. Con el objetivo de fomentar los intercambios en experiencias, polticas y prcticas pertinentes en la materia, la Comisin Europea adopt la Decisin de 30 de noviembre de 2009 por la que se establece un Comit de Expertos de la Unin Europea en enfermedades raras.25


En el actual EUROPLAN sobre Enfermedades Raras participan 25 pases y se pretende que, a finales de 2011, los 27 Estados Miembros hayan desarrollado un plan o estrategia a nivel nacional. Hoy en da, hay varios pases europeos con planes o estrategias nacionales: Francia, Espaa, Portugal, Bulgaria, Rumana, Grecia. Otros como Irlanda estn en fases avanzadas de elaboracin de los mismos. Marco Estatal En Espaa, en el ao 2000, se impulsaron las ER al incluirse como lneas prioritarias en las convocatorias del Fondo de Investigacin Sanitaria (FIS) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a tiempo que se establecan conexiones entre las asociaciones de afectados, sociedades cientficas y los clnicos e investigadores. El Instituto de Investigacin de Enfermedades Raras (IIER), antiguo Centro de Investigacin del Sndrome Txico y Enfermedades Raras (CISATER), tiene como objetivos principales el fomento y la ejecucin de la investigacin clnica y bsica, formacin y apoyo a la referencia sanitaria e innovacin en la atencin de la salud en enfermedades raras. Coordina las acciones de las doce Redes Temticas de Investigacin Cooperativa (RETICS) que surgieron relacionadas con las ER y aprobadas por el FIS. Entre ellas, la Red Epidemiolgica de Investigacin en Enfermedades Raras, est dirigida a desarrollar un programa de investigacin epidemiolgica para las ER en nuestro pas, que aporte un mayor conocimiento epidemiolgico, clnico y teraputico de la situacin de las mismas y una orientacin ms adecuada en el desarrollo de actuaciones sanitarias. Posteriormente, en noviembre de 2006, se cre el Centro de Investigacin Biomdica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), centro de referencia cuyo fin es coordinar e impulsar la investigacin biomdica sobre las ER en Espaa, integra a 61 grupos de investigacin repartidos en 9 Comunidades Autnomas. El Ministerio de Sanidad y Consumo public el Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualizacin, en el que se incluyen las enfermedades raras como una prestacin de carcter universal en el SNS y el Real Decreto 1302/2006, de 10 de noviembre, por el que se establecen las bases del procedimiento para la designacin y acreditacin de los centros, servicios y unidades de referencia del SNS en el campo de las ER, con objeto de crear una red nacional de centros de referencia de manera coordinada con las Comunidades Autnomas. Se pretende asegurar una atencin de calidad a cualquier ciudadano residente en Espaa, independientemente de su lugar de residencia, mediante un mecanismo especfico de financiacin a travs del fondo de cohesin sanitaria. En la actualidad el proceso de designacin ya est en marcha y se han designado varios centros en el campo de diferentes patologas que cumplen el criterio de enfermedades raras.26


En la misma lnea, la Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promocin de la Autonoma Personal y Atencin a las Personas en Situacin de Dependencia regula las condiciones bsicas para garantizar la igualdad en el ejercicio del derecho subjetivo de la ciudadana a la promocin de la autonoma personal y atencin a las personas en situacin de dependencia, en los trminos establecidos en las leyes. Por ltimo, la iniciativa ms reciente en nuestro pas en relacin a la problemtica de las enfermedades raras, ha sido la peticin en abril del 2006 de una Ponencia al Senado, constituida en el seno de la comisin conjunta de la Comisin de Sanidad y Consumo y de la Comisin de Trabajo y Asuntos Sociales, que durante un ao analiz la situacin de los pacientes con ER. La Ponencia puso de manifiesto la necesidad de que todas las iniciativas autonmicas se coordinaran a travs de un plan nacional que gestionara todos los recursos asistenciales. El Pleno del Senado aprob en febrero de 2007, el Informe de la Ponencia en el que se instaba al Ministerio de Sanidad y Consumo y a otros departamentos la elaboracin de un plan de accin en el que participasen las Comunidades Autnomas, Sociedades Cientficas y Asociaciones de Pacientes, que favoreciese medidas entre las que podemos destacar la creacin de centros de referencia y el acceso a los medicamentos hurfanos. El Sistema Nacional de Salud cuenta con los dispositivos tecnolgicos necesarios para el diagnstico y tratamiento de las enfermedades raras, con lo que la evidencia cientfica permite en estos momentos. La Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud comenz su elaboracin en el ao 2007 con la participacin activa en los Comits Tcnico e Institucional de redaccin, de todos los agentes implicados (instituciones nacionales y autonmicas, sociedades cientficas, expertos y federaciones y asociaciones de pacientes). Se aprob por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, el 6 de junio de 2009. c) Marco Autonmico En la Comunidad Autnoma de Extremadura, desde el ao 1983, ya identificamos el desarrollo de programas como el de Prevencin de Errores Congnitos del Metabolismo e Hipotiroidismo Congnito, integrado posteriormente en el Plan de Prevencin de Minusvalas con un impacto evidente en la prevencin de las enfermedades raras y de sus consecuencias. Al comienzo de la dcada de los noventa, Extremadura cuenta con una Unidad de Referencia Regional de Prevencin de Minusvalas en el Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, con las Subunidades de Metabolopatas, de Gentica y de Prevencin de la Hipoacusia en Recin Nacidos.27


En el ao 1996, se aprob el I Plan Regional de Integracin de las Personas Discapacitadas de Extremadura, con vigencia hasta el ao 2000. El II Plan tuvo como periodo de vigencia 2001-2004. Los mismos se concibieron como instrumentos para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad, tratando de consolidar y progresar en los objetivos de eliminacin de la discriminacin y mejora de la calidad de vida, siempre abordando las causas y efectos de la desigualdad desde una perspectiva global. Han contemplado medidas especficas como: integracin comunitaria, prevencin, atencin temprana y rehabilitacin, educacin, formacin e insercin laboral, facilitar un entorno comunitario accesible, promocionar la formacin e investigacin, etc. En 2003, se crea el Centro Extremeo de Desarrollo Infantil (CEDI), definido segn el Decreto 54/2003, de 22 de abril, como rgano del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura encargado de proporcionar la atencin que precisan todos los nios de la Comunidad Autnoma que presentan trastornos o disfunciones en su desarrollo, independientemente del origen, tipo y grado de los mismos, o de los que estn en una situacin de riesgo biolgico, psicolgico o social. Junto a su creacin, se le encomienda la coordinacin de los recursos sanitarios existentes en Extremadura, ya sean stos de titularidad pblica o privada concertada, y trabajar coordinadamente con los recursos sociales, educativos y laborales, para abordar la atencin desde un punto de vista integral y de forma multidisciplinar. Posteriormente, en el ao 2004, se crea el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura, con el objetivo de valorar la dimensin de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en la Comunidad Autnoma, as como el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en dicho sistema. Funciona de forma operativa desde enero de 2005, y est integrado en la REpIER financiada por el Fondo de Investigacin Sanitaria. En 2006, se regul el Marco de Atencin a la Discapacidad en Extremadura (MADEX). El MADEX se configura como el nuevo modelo de gestin de los servicios de atencin existentes en la Comunidad Autnoma de Extremadura dirigidos a las personas con discapacidad. Persigue como objetivo, la consolidacin de un sistema de atencin que permita a todas las personas con discapacidad de la regin el acceso a los recursos disponibles, garantizando unos niveles superiores de calidad en la prestacin de los servicios. Promueve la creacin de un sistema de planificacin, coordinacin y gestin de recursos, a travs del cual la Administracin Autonmica constituye una red pblica de atencin, en colaboracin con las entidades pblicas y privadas sin nimo de lucro prestadoras de servicios, en aras de garantizar la igualdad en la atencin a todas las personas con discapacidad.28


Desde ese mismo ao, se impulsa la realizacin de un estudio de calidad de vida en afectados de enfermedades raras con la colaboracin de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras, Delegacin en Extremadura (FEDER Extremadura), a fin de evaluar el impacto en la vida de afectados y cuidadores. En Extremadura, las ER son un importante problema de salud pblica que producen una gran morbilidad y mortalidad prematura, adems de un alto grado de discapacidad y, por tanto, un deterioro significativo de la calidad de vida de los afectados y sus familiares. Dada la alta complejidad y la baja prevalencia de estas enfermedades, es preciso que se traten desde un enfoque global, con una estrecha y efectiva coordinacin de las actuaciones entre los distintos recursos y niveles de atencin, as como una cooperacin entre Comunidades Autnomas o a nivel estatal, en el tratamiento y la investigacin de las mismas.

3. EPIDEMIOLOGA DE LA ENFERMEDADES RARAS3.1. Situacin de las enfermedades raras en Espaa La informacin que se refleja en la Figura 1, sobre la situacin de las enfermedades raras en Espaa, se obtiene del Atlas Nacional Provincial de Enfermedades Raras 1999-2003, editado por la REpIER. Es una aproximacin a la prevalencia de las mismas en nuestro pas. Sin embargo, no refleja toda la realidad de los casos existentes en Espaa en ese periodo de tiempo, ya que la fuente de informacin utilizada es el Conjunto Mnimo Bsico de Datos (CMBD), es decir, el registro de altas hospitalarias proporcionado por las distintas Comunidades Autnomas, en total, por 52 provincias espaolas. Este registro slo muestra una parte de la realidad del problema de las enfermedades raras pero, a falta de otros sistemas de informacin ms adecuados, ofrece una visin importante del conjunto de estas patologas. Se observan patrones espaciales diversos en 8 de los 44 grupos de enfermedades raras, entre los que destacamos de oeste a este en trastornos de glndulas tiroideas, trastornos del metabolismo inmunitario, anemias hereditarias, nefritis y nefropatas; de norte a sur en distrofias coroideas hereditarias; o centrados en territorios concretos en trastornos del metabolismo de carbohidratos o protenas y otras enfermedades osteomioarticulares.

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Figura 1

Ratio Observados (todas las enfermedades raras) / Esperados (segn poblacin, sexo y grupo de edad) por provincia 1999-2003

Fuente: Atlas Nacional Provincial de Enfermedades Raras 1999-2003. REpIER. Elaboracin: CSD. Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin.

3.2. Situacin de las enfermedades raras en Extremadura Como se ha expresado, las caractersticas tan peculiares de las enfermedades raras ponen de manifiesto la situacin especial de estos afectados y la necesidad de servirse de un sistema de informacin especfico, que sea til y permita conocer la situacin y la evolucin de estas enfermedades a todas aquellas personas, profesionales o no, relacionados con la atencin a los enfermos afectados por estas patologas en Extremadura. 3.2.1. Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura. Fuentes de informacin Extremadura cuenta con un Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras, creado por Orden de la Consejera de Sanidad y Consumo de 14 de mayo de 2004. Entre sus objetivos destacan los de valorar la dimensin de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en Extremadura, as como el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en dicho sistema. El cumplimiento de estos objetivos contribuir a una mejora de la calidad de la atencin sanitaria y la planificacin de los recursos materiales y humanos que pudieran contribuir a la mejora de la realidad actual de las enfermedades raras.30


Las fuentes de informacin utilizadas hasta la fecha son: consultas de atencin primaria y hospitalaria del Servicio Extremeo de Salud (SES), Centro Extremeo de Desarrollo Infantil, Coordinacin Regional de Programas de Cribado, Unidad de Gentica Clnica del Hospital Materno-Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, Sistema de Informacin de Enfermos Renales en Tratamiento Renal Sustitutivo de la Comunidad Autnoma de Extremadura (SIERTRS), Centro de Atencin a la Discapacidad en Extremadura (CADEX) de Cceres y Badajoz, Servicios de Farmacia Hospitalaria del SES, Federacin Espaola de Enfermedades RarasDelegacin de Extremadura, y otras fuentes, como son el Sistema de Informacin de base poblacional sobre Cncer (SICaP), el Centro de Atencin a Minusvlidos Fsicos (CAMF) de Alcuscar, etc. La condicin para que un caso se registre en este Sistema de Informacin es la de estar diagnosticado de una enfermedad rara y residir de forma habitual en Extremadura. Se podrn recoger casos sin diagnstico y/o pendiente de estudio que sean susceptibles de considerarse en un futuro como diagnosticados de alguna enfermedad rara. La inclusin o no en el Sistema de Informacin de Enfermedades Raras depender de los criterios cientficos del momento, y ser decidida por la Unidad Central de dicho Sistema. Actualmente en el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura se trabaja con 2.349 enfermedades distintas en continua revisin. A fecha de enero de 2010, en dicho Sistema de Informacin figuran 3.587 pacientes registrados. De ellos 1.474 tienen confirmado el diagnstico y 2.113 figuran como sospechosos a espera de ser confirmados. En cuanto a la variable sexo, del total de pacientes registrados no se especifica la misma en 25 casos. Entre los restantes, se observa un mayor nmero de casos en mujeres (51,51%) que en varones (48,48%).Figura 2 Enfermedades raras en Extremadura. Porcentaje por sexo. Periodo mayo 2004 - enero 2010.

60 50PORCENTAJES

40 30 20 10 0Hombres Mujeres SEXO

Fuente: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. Elaboracin: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. 31


Segn la fuente inicial de informacin de casos el principal notificador es la Unidad de Gentica Clnica del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz (29,11%), seguido del CADEX de Cceres (20,27%) y el CADEX de Badajoz (16,62%). Otras de las fuentes notificadoras has sido FEDER-Extremadura y el SICAP.Tabla 1 Enfermedades raras en Extremadura. Casos y porcentajes sobre el total por fuente de informacin inicial. Periodo mayo 2004 - enero 2010.

Fuentes de InformacinCADEX Badajoz CADEX Cceres Centro extremeo de desarrollo infantil Consultas de atencin primaria y especializada FEDER-Extremadura Medicamentos hurfanos Particular Sistema de informacin de enfermos renales Registro de mortalidad SICAP Unidad de gentica clnica de Badajoz Otras TotalFuente: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. Elaboracin: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES.

N. de casos596 727 183 408 173 186 3 209 17 1 1.044 40 3.587

%16,62 20,27 5,10 11,37 4,82 5,19 0,08 5,83 0,47 0,03 29,11 1,12 100,00

La enfermedad rara con mayor tasa de prevalencia a 31 de enero 2010 corresponde a la Esclerosis Mltiple (26,40/105 habitantes), seguida de Espondilitis Anquilo5 sante (16,87/10 habitantes). Tabla 2 y Figura 3.Tabla 2 Enfermedades raras en Extremadura ms frecuentes. Casos, porcentajes y tasa de prevalencia. Enero 2010.

Enfermedades RarasEsclerosis mtiple Espondilitis Anquilosante Psicosis desintegrativa Lupus Eritematoso Sistmico Steinert, Enfermedad de Ehlers Danlos, Sndrome de Esclerosis Lateral Amiotrfica Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Neurofibromatosis tipo I Nefropata por IgA West, Sndrome de Miastenia Gravis Hipotiroidismo congnito Graves, Basedow Enfermedad de Cistin-Lisinuria

N de casos291 186 154 85 62 61 59 57 56 55 43 42 41 40 37

% Sobre total casos (n=3.587)

Tasa/105 Hab.26,40 16,87 13,97 7,71 5,62 5,53 5,35 5,17 5,08 4,99 3,90 3,81 3,72 3,63 3,36

8,11 5,19 4,29 2,37 1,73 1,70 1,64 1,59 1,56 1,53 1,20 1,17 1,14 1,12 1,03

Fuente: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. Elaboracin: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. 32


Figura 3

Enfermedades raras en Extremadura ms frecuentes. Tasa de prevalencia. Enero 2010.

Cistin-Lisinuria Graves, Basedow Enfermedad de Hipotiroidismo congnito Miastenia Gravis West, Sndrome de Nefropata por IgA Neurofibromatosis tipo I Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Esclerosis Lateral Amiotrfica Ehlers Danios, Sndrome de Steinert, Enfermedad de Lupus Eritematoso Sistmico Psicosis desintegrativa Espondilitis Anquilosante Esclerosis mltiple 0 5 10 15 20 25 30

Tasas/105Fuente: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES. Elaboracin: CSD. Direccin General de Salud Pblica. SES.

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3.2.2. Datos del Conjunto Mnimo Bsico de Datos El CMBD nos aporta informacin aproximada sobre la presin y frecuentacin hospitalaria derivada de las enfermedades raras. Nos permite realizar una aproximacin a la prevalencia de ER a travs de los ingresos producidos en los hospitales extremeos en el periodo 2002-2003. Al ser el CMBD un registro de altas hospitalarias, debe tenerse en cuenta que estarn infra-representadas aquellas enfermedades que, por sus caractersticas clnicas, no requieren hospitalizacin para su diagnstico o tratamiento. Se dispone de datos referidos a los aos 2002 y 2003. Durante este periodo se han identificado un total de 5.105 casos de enfermedades raras que han ingresado en algn hospital de la Comunidad Autnoma, 2.242 en el ao 2002 y 2.863 en el ao 2003, lo que supone una media anual de 2.552 casos que ingresan por estas enfermedades. Estos casos han ocasionado 10.937 ingresos. En ambos aos, existe un mayor nmero de casos ingresados correspondientes a hombres. Al contabilizar varios aos consecutivos, debe tenerse en cuenta, que tambin existen casos duplicados, es decir, que una misma persona puede haber ingresado por una enfermedad rara varios aos distintos; no obstante, se eliminan los ingresos sucesivos en el mismo hospital y en el mismo ao. Si analizamos las ER ms frecuentes por grandes grupos de enfermedad encontramos que mayoritariamente el grupo de enfermedades del aparato digestivo ocupa el 28,91% de los casos ocurridos en el ao 2002 y 31,15% en el siguiente ao. En cambio, si analizamos las enfermedades raras ms frecuentes por sistemas afectados encontramos que existe un mayor nmero de casos ingresados de trastornos metablicos, el 35,75% de los casos ocurridos en el ao 2002 y 37,26% en el ao 2003. La estancia media en el ao 2002 fue de 6,19 das, encontrando que el complejo hospitalario del rea de Badajoz es el que mayor estancia media tuvo con 7,30 das, seguida del rea de Plasencia, con 7,07 das. En el ao 2003, la estancia media fue de 5,95 das, siendo el hospital de Plasencia el que mayor estancia media tena con 7,61 das seguido del complejo hospitalario del rea de Badajoz con 7,22 das. Atendiendo a los servicios clnicos ms demandados por las ER, encontramos que en el perodo estudiado fueron el Servicio de Pediatra, 47,44% en el ao 2002 y 42.15% en el ao 2003, seguido del Servicio de Medicina Interna con 23,43% y 23,88% en el perodo estudiado respectivamente.

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Por ltimo, la tasa de letalidad en el ao 2002 fue de un 2,70%, aumentando a 2,96% en el ao 2003. 3.2.3. Mortalidad de las enfermedades raras en Extremadura Como expresa el Plan de Salud de Extremadura 2008-2012, las causas ms frecuentes de mortalidad infantil en los ltimos aos siguen siendo la prematuridad, las enfermedades genticas, los defectos congnitos y los accidentes, configurndose como principales causas de discapacidad en el nio. Asimismo, las enfermedades raras o de baja prevalencia, estn alcanzando una morbimortalidad en nuestro entorno cada da ms importante. 3.2.4. Registro de metabolopatas en Extremadura La Coordinacin Regional de Programas de Cribado cuenta con un registro de los nios a los que se les ha detectado un posible problema. Debe significarse que no todos estn etiquetados, ya que segn las patologas estos nios son derivados a unidades asistenciales que no siempre pueden completar la informacin. Segn datos aportados por la Unidad de Gentica Clnica del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, a fecha de 1 de julio de 2009 existen en Extremadura, al menos 2.700 pacientes controlados con una enfermedad rara. 3.2.5. Malformaciones congnitas en recin nacidos del Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas En base a la informacin recogida en la Memoria del ao 2008 del Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC), varios hospitales del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura han colaborado en la elaboracin del mismo a travs de sus respectivos Servicios de Pediatra: - Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. - Hospital San Pedro de Alcntara. Cceres. - Hospital Ciudad de Coria. Coria. - Hospital General de Llerena. Llerena. - Hospital Campo Arauelo. Navalmoral de la Mata. - Hospital Virgen del Puerto. Plasencia. Segn datos recogidos en el ECEMC, durante el ao 2007 el nmero de recin nacidos en Extremadura con malformaciones congnitas fue de 117, es decir, el 1,65 % de los recin nacidos en ese ao en la Comunidad Autnoma. Los casos estudiados en el ao 2008 de los nios nacidos en el 2007, aportaron como resultados los siguientes casos positivos (Tabla 6).

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Tabla 6

Casos registrados de recin nacidos con enfermedades raras en Extremadura en el ao 2007

EnfermedadTrisoma 21 Sndrome de Pfeiffer Sndrome de Sorsby Adispalsia urogenital Sndrome de Millar-Dieker Acrocfalo-sindactilia de tipo no determinado Total

N. de Casos5 1 1 1 1 1 10

Fuente: SES Elaboracin: CSD. Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin.

3.2.6. Sistema de Informacin de Enfermos Renales en Tratamiento Renal Sustitutivo de la Comunidad Autnoma de Extremadura El SIERTRS nos permite obtener datos relativos a todos los enfermos sometidos a cualquiera de las modalidades de tratamiento sustitutivo de la funcin renal en la Comunidad Autnoma, notificado por los centros existentes en la misma y acreditados para dicho tratamiento. En lo que respecta a patologas consideradas como ER que cursan con enfermedad renal crnica que obliga a recibir tratamiento renal sustitutivo, tanto en el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras como en el SIERTRS, a 31 de diciembre de 2009 figuran 163 casos prevalentes de pacientes en tratamiento renal sustitutivo que padecen alguna enfermedad rara, incluso ms de una en varios de ellos. Esto supone que, a esa fecha, alrededor del 14% del total de pacientes prevalentes en tratamiento renal sustitutivo, presentan alguna ER. 3.2.7. Estudio sobre calidad de vida en afectados por enfermedades raras en Extremadura La Consejera de Sanidad y Dependencia viene realizando a lo largo de los ltimos aos un estudio de calidad de vida de los afectados por ER. Esta iniciativa parte de un estudio piloto que se llev a cabo en 2004 en 56 afectados por estas enfermedades, para lo cual se cont con la colaboracin de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras. Es una medida necesaria en las evaluaciones de los resultados en salud. La evaluacin de calidad de vida en un paciente representa el impacto que una enfermedad y su tratamiento tienen sobre la percepcin del paciente de su bienestar. Se trata de un estudio observacional restrospectivo realizado mediante entrevista personal a pacientes extremeos con ms de 18 aos registrados en el Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura.36


El objetivo es evaluar la calidad de vida y el impacto econmico, en trminos de costes directos sanitarios (hospitalizaciones consultas, frmacos, etc.), directos no sanitarios (coste de los cuidadores) y costes indirectos (bajas laborales y perdida de productividad), en los pacientes con ER. El anlisis de 274 entrevistas de un total de 1.735 personas seleccionadas, entre todas las personas mayores de edad que a fecha de 31 de diciembre de 2004 figuraban registradas en la base de datos del Sistema de Informacin sobre Enfermedades Raras de Extremadura con diagnstico de alguna ER, reflej las siguientes conclusiones: - Las personas afectadas por ER presentan frecuentemente limitaciones y discapacidades. - Sin embargo, la mayora de los pacientes refieren sentirse en un estado de salud bueno e incluso muy bueno. - La tercera parte de los afectados precisa de un cuidador. - La mayor parte de los cuidados recae en la familia. - Elevado consumo de recursos sanitarios por parte de los pacientes. 4. RECURSOS PARA LA ATENCIN A LAS ENFERMEDADES RARAS EN EL SISTEMA SANITARIO PBLICO DE EXTREMADURA 4.1. Recursos sanitarios Para la atencin integral al afectado por una ER, teniendo en cuenta que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades y la variedad de necesidades asistenciales, se precisa contar con la intervencin de diferentes recursos. Estos recursos sanitarios incluyen los equipos de atencin primaria, las unidades de apoyo a la atencin primaria, los servicios mdicos-quirrgicos y dems servicios hospitalarios, incluyendo laboratorios, unidades de gentica e inmunologa y los servicios de rehabilitacin. A continuacin, detallamos los recursos sanitarios con actividades ms especficas dirigidas a la atencin de pacientes con enfermedades raras, con los que cuenta el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura: - Unidad de Gentica Clnica del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. - Consulta de Gentica Clnica de la Unidad de Neonatos. Servicio de Pediatra. Hospital San Pedro de Alcntara. - Unidad de Coordinacin Regional de Programas de Cribado. La misma una vez detectada la enfermedad deriva a los pacientes a: Servicios de Pediatra ms prximos a la vivienda del nio, en los casos de Hipotiroidismo Neonatal Congnito.37


Servicios de Pediatra ms prximos a la vivienda del nio, en los casos de Hiperplasia Adrenal Congnita. Servicios de Gastroenterologa Infantil del Hospital San Pedro de Alcntara en Cceres o del Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, en los casos de Fibrosis Qustica de Pncreas. Servicio de Hematologa del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, en los casos de Hemoglobinopatas. Unidad de Gastroenterologa del Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, en los casos de Fenilcetonuria. Unidad de Nefrologa Infantil del Hospital Materno Infantil del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, en los casos de aminocidos en orina. Servicios de Otorrinolaringologa de los hospitales de Cceres, Mrida o Badajoz, en los casos de hipoacusias. - Unidades de Inmunologa y Gentica del Hospital Infanta Cristina de Badajoz y del Hospital San Pedro de Alcntara de Cceres. - Laboratorio de Gentica del Hospital de Mrida. - Comisin de Uso Compasivo del Servicio Extremeo de Salud. - Centro Extremeo de Desarrollo Infantil. Otro recurso relacionado con las ER, es la constitucin en diciembre de 2009, mediante Decreto 171/2009 de 24 de julio de creacin del mismo, del Consejo Asesor sobre Enfermedades Raras del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura como rgano de asesoramiento tcnico para la toma de decisiones en torno a este problema de salud y que ha participado de forma activa en la fase final de la elaboracin del PIER. Todos estos recursos, tienen el objetivo primordial de mejorar la atencin y calidad de vida de los afectados por enfermedades raras, sus familias y/o cuidadores, para lo que se hace necesario aunar esfuerzos y disponer de una visin de conjunto de los problemas comunes a la gran mayora de estas patologas. 4.2. Recursos de atencin social Actualmente existe en Extremadura una red de recursos sociales que representan un elemento de apoyo fundamental en la atencin integral del paciente con enfermedad rara, su familia y/o cuidadores desde un punto de vista social, laboral, psicolgico, econmico, rehabilitador, educativo, informativo, de alojamiento, ocio y tiempo libre, etc. Por un lado, el Sistema Pblico de Servicios Sociales cuenta con un primer nivel de atencin sustentado en los Servicios Sociales de Base (SSB), constituyendo una red38


que dispone de 80 SSB que cubren al 100% de la poblacin extremea, distribuidos por todo el territorio. En el nivel de atencin especializada se encuentran los Centros de Atencin a la Discapacidad en Extremadura de Badajoz y Cceres, pertenecientes al SEPAD. Tienen encomendada la valoracin de grado de discapacidad y orientacin, con el fin de poder acceder al sistema de atencin especializada para personas con discapacidad. Adems, en los mismos se imparten tratamientos de: - Atencin temprana. - Habilitacin funcional. Incluye tratamientos especficos, segn la necesidad detectada: Fisioterapia Logopedia Terapia ocupacional Psicomotricidad Fuera de este rea de intervencin directa, tambin se realiza: - Informacin sobre otros recursos. - Derivacin a servicios concertados. - Valoracin del grado de discapacidad. Asimismo, disponen de otros dispositivos y servicios que constituyen un soporte para los pacientes con enfermedades raras. Distinguimos: 1) Servicios que favorecen la permanencia del paciente en su propio domicilio y mejoran la calidad de vida, promoviendo la mayor normalizacin posible en sus dinmicas vitales y familiares. Ofrecen alternativas de tratamiento, apoyo y permanencias temporales, con objeto de atender adems, las necesidades sociales, laborales y familiares de los cuidadores principales. Entre los perfiles asistenciales se encuentran: personas mayores, personas con discapacidad (dependiendo del recurso, los beneficiarios pueden ser mayores o menores de 16 aos), personas con procesos de deterioro cognitivo, personas con necesidades relacionadas con la Salud Mental y personas en situacin de Dependencia. Actualmente son: Servicios de Estancias Diurnas y/o Centros de Da, Servicios de Estancias Temporales, Centros de Noche, Servicios de Ayuda a Domicilio y Centros Ocupacionales. 2) Servicios intermedios, que proporcionan un alojamiento alternativo a pacientes en condiciones similares a su modo de vida habitual, cuando no existe el soporte necesario en el medio socio-familiar, pero la persona tie39


ne habilidades y capacidades suficientes, as como autonoma en habilidades de vida diaria y autogestin. Es el caso de las Viviendas Tuteladas dirigidas, entre otros, a personas con trastornos de salud mental, discapacidad intelectual, o personas mayores. 3) Dispositivos Residenciales de apoyo limitado y/o extenso (depende del grado de autonoma del usuario) para personas con discapacidad, en situacin de dependencia o mayores. Mencin especial merece, en la Comunidad Autnoma, la intensa labor de apoyo a los pacientes con enfermedades raras y sus familiares desarrollada por diversas organizaciones no gubernamentales (asociaciones de enfermedades raras y otras ONGs). Entre sus principales objetivos destacan mejorar la calidad de vida del paciente y su familia y ayudar a la adaptacin necesaria para paliar el impacto emocional que en muchas ocasiones produce el diagnstico de una ER. Desarrollan servicios de informacin (sanitaria, psicolgica, social, jurdico-laboral), de prevencin, de apoyo psicolgico, de voluntariado y ayuda mutua, econmico (alojamiento, viajes, etc.), de formacin (a profesionales y voluntariado), de rehabilitacin, etc. Finalmente, el Sistema Sanitario Pblico de Extremadura cuenta con trabajadores sociales ubicados en los dos niveles de atencin, tanto en los centros hospitalarios como en los centros de salud y en determinadas unidades de apoyo de la atencin primaria. 4.3. Recursos formativos a) Formacin de Grado: Primer Nivel Las enseanzas oficiales del ciclo de Grado se regulan con un objetivo formativo claro, que no es otro que el de proporcionar una formacin universitaria que ane los conocimientos bsicos y transversales relacionados con su formacin integral, junto con los conocimientos y capacidades especficos orientados a su incorporacin al mbito laboral, por tanto sera necesario: - Determinar las titulaciones universitarias que deban incluir en su itinerario formativo, objetivos y contenidos sobre enfermedades raras. - Analizar los objetivos y contenidos curriculares en relacin con las enfermedades raras de las diferentes titulaciones universitarias del mbito de las ciencias de la salud. - Definir con precisin los objetivos y contenidos curriculares sobre enfermedades raras de manera que se garantice una formacin homognea y equitativa de todos los futuros profesionales.40


b) Formacin Postgrado y Formacin Especializada El Real Decreto 56/2005 de 21 de enero, desarrolla los estudios de postgrado integrados en el mbito de la Universidad y la formacin especializada. Los estudios oficiales de postgrado tienen como finalidad la especializacin del estudiante en su formacin acadmica, profesional o investigadora y se articulan en programas integrados por las enseanzas conducentes a la obtencin de los ttulos de mster o doctor. Igualmente podrn establecerse especialidades en Ciencias de la Salud para los licenciados y diplomados sanitarios, as como para otros titulados universitarios cuando su formacin de grado se adecue al campo profesional de la correspondiente especialidad (formacin especializada). Los Programas de Formacin de las Especialidades en Ciencias de la Salud son elaborados por la Comisin Nacional de la Especialidad. Una vez ratificados por el Consejo Nacional de Especialidades en Ciencias de la Salud y previo informe de la Comisin de Recursos Humanos del Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Educacin y Ciencia, son aprobados por el Ministerio de Sanidad y Poltica Social. Sera por tanto necesario, sensibilizar a estas Administraciones para que en los programas de aquellas especialidades que en algn momento de la actividad profesional puedan relacionarse con afectados por enfermedades raras, se incluya formacin especfica sobre este tema. c) Formacin Continuada La formacin continuada en el campo de las ER, reviste una importancia primordial para todas las categoras del personal sanitario y no sanitario al objeto de que los profesionales adquieran los conocimientos, habilidades y actitudes necesarias para abordar las distintas fases de la enfermedad y mantenerlos formados e informados de los avances tecnolgicos y cientficos en esta materia, as como de los aspectos sociales, de apoyo y de necesidad de los distintos recursos. La formacin continuada es una necesidad tanto ms intensa cuanto ms acelerados y numerosos son los cambios en los conocimientos y en las tcnicas aplicadas al ser humano, y por tanto debe ir pareja con los avances cientficos. En Extremadura, se desarrollan, aunque en escaso nmero, actividades de formacin continuada en enfermedades raras dirigidas a profesionales sanitarios y en ocasiones no sanitario, organizadas tanto por la Administracin sanitaria a travs de la Escuela de Estudios y Ciencias de la Salud, Escuela de Administracin Pblica y Gerencias de rea, como por otras entidades como Asociaciones y Federaciones de pacientes con enfermedades raras de mbito autonmico, Colegios Profesionales, etc.41


4.4. Recursos de investigacin La principal herramienta planificadora de la investigacin y el desarrollo tecnolgico en Extremadura, el Plan Regional de Investigacin, Desarrollo Tecnolgico e Innovacin (PRI+DT+I), establece que es necesario fomentar una interrelacin entre la investigacin bsica y la clnica en Ciencias de la Salud, que suponga un aumento del potencial investigador para atender a un planteamiento ms eficiente y eficaz de las necesidades de la sociedad. En este marco, se conceden anualmente ayudas para el desarrollo de la investigacin en diferentes reas, siendo una de ellas el rea de Calidad de Vida y Salud. En la evaluacin del III PRI+DT+I (20052008), aparecen trabajos relacionados con las enfermedades raras a travs de diferentes vas: proyectos de investigacin, becas predoctorales, becas postdoctorales de especializacin en el extranjero, estancias breves de investigacin en el exterior, asistencia a congresos nacionales e internacionales, y otros. Por otra parte, en la Comunidad extremea se potencia la cooperacin en investigacin con diferentes entidades, organismos e instituciones a travs de: - Convenio Marco con la Universidad de Extremadura (UEx). - Convenio con el Instituto de Salud Carlos III. - Proyectos INTERREG IIIA: Instalacin y puesta en marcha de un aparato de tomografa por emisin de positrones PET-CT. Diagnstico por imagen anatomo-funcional para Extremadura y Alentejo (DIMAGEXAL). Cuidados paliativos en Alentejo y Extremadura (CPALEX). - Colaboracin con redes temticas de investigacin (Red IRYSS, Fundacin CIEN). - Fundacin de redes de relaciones con otras instituciones con mismos fines. - Apoyo a los centros de excelencia: Universidad, etc. 4.5. Recursos de apoyo a afectados y familiares Desde hace aos, la Consejera de Sanidad y Dependencia tiene entre sus prioridades la puesta en marcha y el impulso de medidas que contribuyan a mejorar la atencin sanitaria y social y, con ello, la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras y sus familiares. La concienciacin y sensibilizacin existentes en Extremadura sobre estas patologas por parte de la Administracin sanitaria y de las asociaciones de pacientes, hacen posible el trabajo conjunto y coordinado, pues dadas las caractersticas que presentan, slo desde la cooperacin entre ambas se puede dar respuesta efectiva a la problemtica de estos pacientes.42


Se pueden destacar como ejemplos de esta cooperacin, los siguientes: a) Subvencin de proyectos desarrollados en el mbito de la participacin comunitaria en salud La Consejera de Sanidad y Dependencia, a travs de la Direccin General de Planificacin, Ordenacin y Coordinacin, publica anualmente en el Diario Oficial de Extremadura una orden de convocatoria de subvenciones para la financiacin de proyectos en el mbito de la participacin comunitaria en salud con objeto de ayudar a las asociaciones y federaciones de pacientes, includas las que desarrollan su actividad en relacin con las ER en la Comunidad Autnoma de Extremadura, en su labor informativa, orientadora y complementaria a la que prestan los servicios pblicos, tanto sociales como sanitarios. b) Campaa informativa Unidos por las enfermedades raras Durante 2009, se desarrolla en la Comunidad Autnoma de Extremadura, una campaa informativa sobre enfermedades raras, a nivel regional, en colaboracin con las asociaciones de pacientes y familiares representadas por la Delegacin en Extremadura de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras, con objeto de informar y sensibilizar a la sociedad extremea en general y a los profesionales de los mbitos sanitario, educativo y social sobre la existencia de las mismas, su impacto en la vida de los afectados, las asociaciones de pacientes que trabajan en Extremadura y la necesidad del esfuerzo conjunto para luchar eficientemente contra este problema de salud. Y asimismo, promocionar entre los profesionales de la salud, la notificacin de los casos de enfermedad al Sistema de Informacin de Enfermedades Raras de Extremadura, lo que permitir valorar la dimensin de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en la Comunidad Autnoma, as como el desarrollo de estudios epidemiolgicos tomando como base la informacin existente en dicho sistema. Mediante la difusin de carteles enmarcados y trpticos distribuidos a travs de los centros sanitarios y educativos, oficinas de farmacias, universidades populares, colegios profesionales y asociaciones de pacientes se divulga a los extremeos informacin clara y sencilla sobre las enfermedades raras y sus caractersticas. c) Otros espacios de cooperacin Por otra parte, desde la Consejera de Sanidad y Dependencia, en coordinacin con las asociaciones correspondientes, se presta apoyo cientfico-tcnico, bsqueda de recursos a nivel estatal, o la celebracin de Jornadas y Congresos (Jornada sobre Participacin Comunitaria en Salud, Congreso Europeo de pacientes, innovacin y tecnologas, Forum Salud de Extremadura, etc.).

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5. MOVIMIENTO ASOCIATIVO. NECESIDADES Y PROBLEMAS DE LOS AFECTADOS 5.1. Asociaciones de afectados en Extremadura Desde la solidaridad y el altruismo, enfermos, familiares y otras personas se asocian constituyendo grupos de ayuda con la finalidad de paliar, en la medida de lo posible, los efectos que determinadas enfermedades tienen sobre las personas que las padecen y sus familiares, realizando un trabajo desinteresado, una accin complementaria a la que prestan los servicios pblicos, tanto sociales como sanitarios. - A fecha de 1 de septiembre de 2009, en Extremadura existen 12 asociaciones de afectados por enfermedades raras. La mayora de ellas se encuentran integradas en la Delegacin Extremea de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (Asociacin Extremea de Retinosis Pigmentaria, Asociacin Extremea de Fibrosis Qustica, Asociacin Extremea de las enfermedades de Huntington, Asociacin de Ataxias de Extremadura, Asociacin Espaola de lucha contra las Hemoglobinopatas y Talasemias, Asociacin Espaola de Stickler y Asociacin XFrgil de Extremadura), mantenindose con un funcionamiento ms autnomo la Asociacin de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metablicos (PKU y OTM) de Extremadura, la Asociacin Extremea de afectados de Neurofibromatosis, la Asociacin Extremea de Esclerosis Mltiple, la Asociacin Extremea de Pacientes con Espondilitis y la Asociacin de Padres de Nios Autistas de Badajoz, sin que ello signifique que no se lleven a cabo actuaciones conjuntas. a) FEDER-Extremadura El 7 de junio de 2002, se cre la Delegacin Extremea de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras como asociacin sin nimo de lucro, de mbito regional y cuyo objetivo es mejorar la calidad de vida de los afectados a travs de su integracin social estimulando la normalidad, la igualdad de oportunidades y la corresponsabilidad. Integra a 7 Asociaciones de Enfermedades Raras Extremeas. Poco antes, en el ao 1999, se haba constituido en Sevilla, la Federacin Espaola de Enfermedades Raras (FEDER) como una entidad sin nimo de lucro. La Delegacin en Extremadura de la FEDER tiene como objetivos la promocin, defensa e investigacin, directa o indirecta de las enfermedades raras o poco comunes, as como mejorar la calidad de vida de los afectados a travs de su integracin social estimulando la normalidad, la igualdad de oportunidades y la corresponsabilidad. Las actividades llevadas a cabo por FEDER-Extremadura desde su creacin, se pueden sintetizar en:44


1) Actividades generales y de divulgacin: - Fomento del asociacionismo de afectados por ER y familiares. - Publicacin y distribucin de la revista de inters cientfico y social Papeles de FEDER. - Elaboracin de folletos. - Desarrollo de diversas campaas informativas. - Elaboracin de artculos cientficos para revistas especializadas. - Participacin en cursos de formacin, entrevistas, jornadas, etc. 2) Actividades con afectados y familiares: - Atencin a pacientes de toda la Comunidad Autnoma de Extremadura. - Intercambio de informacin y coordinacin con las asociaciones adscritas a la Delegacin Extremea. - Creacin de un Servicio de Informacin y Orientacin, con caractersticas especiales para que los afectados de Extremadura puedan contactar con otros afectados a nivel regional, nacional e internacional. La orientacin es individualizada y en todos los casos. - Oferta de equipo de atencin a consultas (soportado por trabajadores sociales). - Informacin sobre recursos. 3) Actividades con instituciones y profesionales: - Comunicacin fluida con las administraciones pblicas en asuntos relacionados con la problemtica de las ER, en particular con la Consejera de Sanidad y Dependencia (ver epgrafe siguiente). - Concienciacin y sensibilizacin de los colectivos profesionales, buscando sinergias especialmente con los Colegios Oficiales de mdicos, farmacuticos, enfermeros, psiclogos y trabajadores sociales, as como con algunas Sociedades Cientficas de la Comunidad Autnoma de Extremadura. b) Asociaciones no incluidas en FEDER-Extremadura Existe un conjunto de asociaciones relacionadas con las enfermedades raras, no integradas en FEDER-Extremadura, que son las siguientes: Asociacin de PKU y OTM de Extremadura. Asociacin Extremea de afectados de Neurofibromatosis. Asociacin Extremea de Esclerosis Mltiple. Asociacin Extremea de Pacientes con Espondilitis. Asociacin de Padres de Nios Autistas de Badajoz.

5.2. Necesidades y problemas de los afectados y sus familias El Sistema Sanitario Pblico de Extremadura no ha sido ajeno a los cambios inherentes a la dinmica propia del entorno social en el que se encuentra. Es por ello45


que se ha visto obligado a responder a los cambios que se han ido produciendo en el escenario sanitario y social y a ajustarse a las nuevas realidades, a las necesidades emergentes y a las demandas y expectativas que estas generan. Durante los ltimos aos, se ha llevado a cabo un importante esfuerzo en la lucha contra las enfermedades raras, reflejndose en un incremento de recursos tanto humanos como materiales y en una mejora de la calidad de vida de los afectados. No obstante, sigue siendo necesario mejorar la atencin que reciben los pacientes con enfermedades raras y dar respuesta a los problemas y necesidades que derivan de las mismas. A continuacin, se detallan las necesidades y problemas detectados por los afectados por enfermedades raras y familiares, a travs de las asociaciones y federaciones de pacientes de enfermedades raras en Extremadura, en los distintos mbitos: sanitario, social y educativo. a) En el mbito sanitario - Escasa informacin al paciente y su familia sobre la enfermedad y su manejo. - Demora en el diagnstico de la enfermedad rara. - Escaso inters por el paciente una vez alcanzado el diagnstico. - Necesidad de financiacin de medicamentos y productos sanitarios (vendas, cremas, colirios, material ortopdico). - Dificultad de acceso al medicamento de uso extranjero y de uso compasivo. - Necesidad de una atencin multidisciplinar mediante una adecuada coordinacin entre los distintos profesionales y la figura de un coordinador, que acte como referente para el paciente y su familia a lo largo de todo el proceso de atencin hospitalaria. - Necesidad de acortar los tiempos de espera en pruebas diagnsticas y de seguimiento de la enfermedad. - Necesidad de especialistas con formacin especfica y centros de referencia para cada enfermedad rara o grupo de enfermedades. b) En el mbito social - Dificultad de reconocimiento de las enfermedades raras como enfermedades crnicas susceptibles de acceso preferente a los servicios sociales. - Necesidad de adaptar la valoracin de las minusvalas e incapacidades a las enfermedades raras. - Necesidad de atencin y apoyo psicolgico para los afectados y las familias. - Necesidad de contacto y apoyo entre afectados y familiares a travs del apoyo al movimiento asociativo.46


c) En el mbito educativo - Informacin y formacin del profesorado sobre la enfermedad que presenta el alumno afectado por enfermedad rara. - Deteccin y valoracin de las necesidades educativas de los alumnos afectados por enfermedades raras, ofreciendo la respuesta escolar adecuada. 6. PLAN DE HUMANIZACIN DE LA ATENCIN SANITARIA DEL SISTEMA SANITARIO PBLICO DE EXTREMADURA Y LAS ENFERMEDADES RARAS La humanizacin de la atencin sanitaria constituye una prioridad del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura, una vez que desde el mismo se garantiza una atencin integral para todos los extremeos, con un grado de accesibilidad aceptable y una elevada calidad tcnica de las prestaciones. Respondiendo a dicha prioridad, la Comunidad Autnoma de Extremadura se ha dotado del Plan de Humanizacin de la Atencin Sanitaria del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura 2007-2013 (PHAS). Mediante el mismo, se hacen explcitas estrategias de mejora en la calidad de la atencin, en sus vertientes de confort, de atencin personalizada, de calidad de trato, de informacin comprensible, de seguridad o de calidad estructural, entre otras. Los procesos de atencin a las enfermedades raras, sin duda encuentran una convergencia con la consecucin de los objetivos estratgicos generales enunciados en el PHAS: a) Ofrecer la adecuada atencin, comunicacin e informacin a los usuarios, los pacientes y los profesionales del SSPE, mediante la mejora de las vas de comunicacin entre s y de ellos con la Administracin sanitaria, aumentando el grado de satisfaccin de los ciudadanos por la atencin recibida. b) Potenciar la humanizacin en los procesos de atencin sanitaria mediante la mejora de su accesibilidad, la supresin de las barreras organizativas y administrativas innecesarias, la eficiencia y alta resolucin, el mantenimiento de un trato afable y el uso adecuado de las nuevas tecnologas. c) Mejorar la calidad de la atencin y comunicacin entre los profesionales y los usuarios del SSPE. d) Aumentar el grado de satisfaccin derivado de la percepcin objetiva que los usuarios del SSPE tienen de todo aquello que rodea a la atencin sanitaria, mediante la mejora continua de las infraestructuras de los centros sanitarios y de la hostelera hospitalaria. e) Fomentar la implicacin y participacin ciudadana en Sanidad y Salud.47

III. Objetivos y reas de Intervencin

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III. Objetivos y reas de Intervencin1. OBJETIVO GENERAL Reducir la morbimortalidad atribuible a las enfermedades raras en la poblacin extremea y garantizar una atencin integral (biopsicosocial) e interdisciplinar al paciente, su familia y/o cuidadores desde la perspectiva de la equidad y la calidad en la atencin. 2. REAS DE INTERVENCIN Y OBJETIVOS ESPECFICOS La elaboracin de un plan integral, como el que nos ocupa, exige contemplar todos los aspectos de las ER, que pueden y deben ser abordados desde los Sistemas pblicos de la Comunidad Autnoma de Extremadura. Si partimos del principio de que la salud no depende slo de las actuaciones de los servicios sanitarios, debemos favorecer un compromiso intersectorial en la salud. El mantenimiento y mejora de la salud solo es posible si se acta sobre los diferentes aspectos estructurales relacionados con el bienestar y la calidad de vida, lo cual hace necesaria la implicacin no slo del sistema sanitario, sino tambin de otros sistemas pblicos, como el educativo y el social, en el abordaje de los problemas de salud. Adems de este carcter multisectorial, la atencin a las personas afectadas por enfermedades raras debe ser una atencin integral, ya que se generan una serie de necesidades, no slo sanitarias, sino tambin en materia educativa, social y laboral que precisan la atencin adecuada para conseguir una mejora de la calidad de vida de estas personas. Con el horizonte del objetivo general del PIER y en base a los resultados obtenidos en el anlisis de situacin, se identifican ocho reas de Intervencin prioritarias, atendiendo al tipo de accin que se realiza. Son las siguientes: Prevencin primaria y deteccin precoz; Asistencia integral; Sistemas de informacin; Formacin; Investigacin; Terapias (medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios); Participacin comunitaria. Asociacionismo y Coordinacin e integracin interinstitucional. Cada una de las reas de Intervencin, cuenta con objetivos especficos y stos, a su vez, integran lneas de actuacin concretas. En la Tabla 7 se expresan las ocho reas de Intervencin del Plan, con sus correspondientes Objetivos Especficos.51


Tabla 7

reas de intervencin y objetivos especficos del PIER

Prevencin Primaria y deteccin precozOBJETIVOS ESPECFICOS 1. Proporcionar informacin actualizada sobre enfermedades raras de inters para las personas afectadas, profesionales implicados y sociedad en general, durante el periodo de vigencia del Plan.

2. Desarrollar estrategias de prevencin primaria que reduzcan la incidencia de aquellas enfermedades raras susceptibles de las mismas, durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura. 3. Detectar precozmente los casos de enfermedades raras, con criterios de equidad y accesibilidad.

Asistencia IntegralOBJETIVOS ESPECFICOS 4. Mejorar la asistencia sanitaria de los pacientes con enfermedades raras, favoreciendo la continuidad en la atencin y la accesibilidad a los recursos necesarios.

5. Estructurar una red integrada que permita extender la atencin especfica a las enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, antes de finalizar el periodo de vigencia del Plan. 6. Potenciar la humanizacin en la asistencia sanitaria integral a los pacientes con enfermedades raras y familiares durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.

Sistemas de InformacinOBJETIVOS ESPECFICOS 7. Incrementar el conocimiento epidemiolgico sobre las enfermedades raras en Extremadura durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.

8. Promover el desarrollo de un sistema integrado de informacin sanitaria en el mbito de las enfermedades raras, antes de 2015.

FormacinOBJETIVO ESPECFICO 9. Impulsar la formacin en enfermedades raras de los profesionales implicados y cuidadores, durante el periodo de vigencia del Plan.

InvestigacinOBJETIVO ESPECFICO 10. Fomentar y difundir la investigacin bsica, clnica y traslacional sobre enfermedades raras, durante el periodo de vigencia del Plan.

Terapias (Medicamentos hurfanos, coadyuvantes y productos sanitarios)OBJETIVO ESPECFICO 11. Asegurar la disponibilidad de los medicamentos y productos sanitarios necesarios para el tratamiento de las enfermedades raras.

Participacin comunitaria. AsociacionismoOBJETIVOS ESPECFICOS 12. Promover el trabajo conjunto y colaborativo del Sistema Sanitario Pblico de Extremadura con el Sistema Nacional de Salud.

13. Asegurar la participacin de los afectados y familiares de afectados por enfermedades raras en el desarrollo del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.

Coordinacin e integracin interinstitucionalOBJETIVO ESPECFICO 14. Coordinar las diferentes instituciones, con el fin de adecuar sus actuaciones a la atencin integral e integrada de los pacientes con enfermedades raras en la Comunidad Autnoma de Extremadura, durante el periodo de vigencia del Plan Integral de Enfermedades Raras en Extremadura.

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IV. Objetivos Especficos y Lneas de Actuacin

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IV. Objetivos Especficos y Lneas de ActuacinPara cada uno de los objetivos especficos del PIER, se proponen unas lneas de actuacin concretas, recogindose de esta manera las estrategias posibles a consolidar, a impulsar o a abordar, expresadas, en algunos casos, como programas especficos. Asimismo, para cada objetivo se incluye un epgrafe de ejemplos de instrumentos desarrollados en el contexto de las enfermedades raras. Las lneas de actuacin, se corresponden con actividades generales que son necesarias llevar a cabo atendiendo a los criterios organizativos de las diferentes Administraciones, y estn sujetas a los cambios propios del devenir de nuevas situaciones y conocimientos del problema. Para cada lnea de actuacin, se seala el principal rgano responsable o encargado de llevarla a cabo (sin que ello signifique la exclusin del concurso de otros), y se establecen los indicadores de seguimiento y evaluacin de resultados. Estos indicadores permitirn conocer si su implantacin se acompaa del esperado desarrollo de las correspondientes actuaciones

1. PREVENCIN PRIMARIA Y DETECCIN PRECOZOBJETIVO 1.- Proporcionar informacin actualizada sobre enfermedades raras de inters para las personas afectadas, profesionales implicados y sociedad en general, durante el periodo de vigencia del Plan. Existe un dficit importante en el conocimiento mdico y cientfico sobre la mayora de las enfermedades raras. Ello conlleva dificultades aadidas para alcanzar el diagnstico, altera la calidad de la atencin y acrecienta el sentimiento de aislamiento y vulnerabilidad de las personas afectadas. Menos de 800 enfermedades raras disponen de un mnimo de conocimiento cientfico. En conjunto cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas, y aproximadamente cinco nuevas patologas son descritas cada semana en el mundo, de las cuales el 80% son de origen gentico y el 20% restante se debe a causas infecciosas (bacterianas o virales), alrgicas, degenerativas o proliferativas. Las enfermedades raras afectan a cualquier persona siendo muy variable la edad de aparicin de los primeros sntomas, ya que la mitad puede manifestarse en el nacimiento o durante la niez, y la otra mitad en la edad adulta. Presentan, igual55


mente, una amplia diversidad de alteraciones y sntomas que varan no slo de una enfermedad a otra, sino tambin de un paciente a otro que sufre la misma enfermedad en funcin del grado de afeccin y de evolucin. Una informacin exacta, actualizada y en un formato adaptado a las necesidades de los profesionales y de los afectados, es un elemento clave para mejorar el diagnstico, la atencin y las condiciones de vida de los afectados y sus familias; por esta razn, es necesario desarrollar actividades de informacin y sensibilizacin en la Comunidad Autnoma. A pesar de las campaas informativas desarrolladas por las asociaciones y por la Consejera de Sanidad y Dependencia, los enfermos y sus familiares, los distintos profesionales implicados y la poblacin en general, en muchas ocasiones encuentran dificultades para obtener informacin actualizada y orientarse dentro del sistema sanitario y social. En consecuencia, para mejorar la atencin a los pacientes se precisa tener acceso en tiempo real a informacin fiable, actualizada y pertinente sobre las distintas enfermedades raras, a recomendaciones de prctica clnica validadas y actualizadas, a identificar todos los servicios disponibles, con el fin de satisfacer las necesidades

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