genoommutatsioonid
DESCRIPTION
õppematerjal gümnaasiumileTRANSCRIPT
![Page 1: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/1.jpg)
GENOOMMUTATSIOONID
Koostas: Kristel Mäekask
![Page 2: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/2.jpg)
Sugukromosoomides toimunud muutustest põhjustatud haigused
![Page 3: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/3.jpg)
![Page 4: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/4.jpg)
X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom
Esinemissagedus naistel 1:1000
Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel
Tunnused:
Pikka kasvu
Väike pea
Intellekt pisut alla keskmise
Kõnehäired, hiline kõneareng
Võivad kaasneda skisofreenia-taolised psühhoosid
Võib esineda suguelundite talitluse häireid
![Page 5: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/6.jpg)
Diplo-Y-sündroom
Esinemissagedus meestel 1:1000
Tunnused:
Pikka kasvu
IQ alla keskmise (80-88)
lapsena väga aktiivsed
Tihti esineb agressiivset käitumist
![Page 7: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/7.jpg)
![Page 8: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/8.jpg)
Turneri sündroom
Esinemissagedus naistel 1:2500
Tunnused:
Lühikest kasvu
Tursunud käed ja jalad
laienenud kael, madal juuksepiir kaelal
Ebaharilik kõrvade suurus ja paiknemine
Sugutunnused vähearenenud, steriilsed
60% esineb neerutalitlushäireid
Täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub
![Page 9: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/10.jpg)
Klinefelteri sündroom
Esinemissagedus 1:1000
Tunnused:
Pikad jalad
Puberteedieas võivad areneda rinnad
Meessuguhormoonide alatalitlus (sugutunnuste alaareng)
Madal IQ (88-96), raskused lugemisega, kõnehäired
Endassesulgunud, passiivsed
Muutused sugulises käitumises
Tihti esinevad psüühilised häired
![Page 11: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/11.jpg)
Autosoomsed trisoomia sündroomid
Inimese autosoomide trisoomiatest sünnib peamiselt vaid kolm (+21, +18, +13), teisi trisoomiaid on esinenud vaid üksikutel juhtudel.
Ligi 2% sügootidest arenevad väidetavalt trisoomiaga, neis 96% aborteerub, seega vaid 0,3% vastsündinutest sünnib trisoomiaga.
![Page 12: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/13.jpg)
Patau sündroomEsinemissagedus 1:120 000
45% sündinud lastest sureb 1. elukuul.
Vaid 5% elab 3. eluaastani
Tunnused:
Vaimne alaareng,
Kurtus,
Suulae- ja huulelõhe,
Aju arengu häired
Tihti ka lisasõrm või varvas
![Page 14: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/16.jpg)
Edwardsi sündroomEsinemissagedus 1: 6000
Umbes 10% elab 1 aastani
Tunnused:
Kasvu ja arengu mahajäämus
Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu
Madalal asetsevad kõrvad,
Lai ninaselg,
Väike alalõug ja suu
Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed
![Page 17: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/20.jpg)
Downi sündroom
Downi sündroomi on varem nimetatud ka mongoloidne idiotism
Esinemissagedus 1:700
Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest:
20-24 aastased 1:1600
25-29 aastased 1:1200
30-34 aastased 1:870
35-39 aastased 1:300
40-44 aastased 1:100
üle 45 aastased 1:50
![Page 21: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/21.jpg)
Tunnused:
Vaimse, füüsilise ja sugulise arengu aeglustumine
IQ 20-60
Lühike eluiga (50% sureb enne 10. eluaastat)
Lame nägu,
kolmas silmalaug,
lame nina,
peopesas ahvivagu
Downi sündroomi on avastatud ka inimahvlastel
![Page 22: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/22.jpg)
![Page 23: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/23.jpg)
![Page 24: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/24.jpg)
Triploidsus
Inimese puhul iseeneslik abort, esineb peamiselt taimedel.
![Page 25: Genoommutatsioonid](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061210/548f032bb47959f2488b4684/html5/thumbnails/25.jpg)
Kasutatud materjal:• http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm • http://www.mc.edu/campus/users/rbuckley/randi.htm • http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/INDEX.HTM • http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/KYturner.gif • http://sunsite.wits.ac.za/saida/images/Turner%20Syndrome
%20Images/Figure%201.jpg • http://www.agintheclass.com/CellBiology/images/DNA/Mutation/
trisomy21.jpg • http://web.coehs.siu.edu/Grants/TRIS/images/NATALIA150.jpg• http://www.carolguze.com/images/chromosomes/trisomy18-
b&w.jpg • http://www.houstontx.gov/hr/pulsepages/winter04/
winter04_caregiver1.htm • http://www.smbs.buffalo.edu/pth600/IMC-Path/y1case/
y1case10.htm