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INTRODUCTION GENERALE.....................................................................................................4

Petite histoire de la gntique....................... ............................ ............................ ........................... ... 4

Mitose et Miose ..............................................................................................................................6

1- Cycle cellulaire ........................ ............................ ............................ ............................ ................... 6

2- Mitose ......................... ........................... ............................ ............................ ............................ ..... 6

3. Miose ......................... ........................... ............................ ............................ ............................ ..... 7Prophase I............................................................................................................................................................... 7

Mtaphase I :.......................................................................................................................................................... 8

Anaphase I : ........................................................................................................................................................... 9

Tlophase I:............................................................................................................................................................9

Prophase II: ............................................................................................................................................................ 9

Mtaphase II:.......................................................................................................................................................... 9

Anaphase II: ........................................................................................................................................................... 9

Tlophase II: .......................................................................................................................................................... 9

CHAPITRE 1................................................................................................................................12

CARTOGRAPHIE GENETIQUE ET REPRODUCTION SEXUEE.........................................12

1. Premire loi de Mendel (la loi de la sgrgation)............................... ........................... ............... 121.1. Croisement monohybride.............................................................................................................................. 12

1.2. Interprtation de Mendel. ..............................................................................................................................15

1.3. Interprtation bas sur les donnes de la cytogntique..... ........... ........... .......... .......... ............ ............ ....... .. 16

1. 4. La loi de la sgrgation. ............................................................................................................................... 19

2. Deuximes loi de Mendel (la loi de la disjonction indpendante des diffrentes paires defacteurs). ......................... ........................... ............................ ............................ ............................ ... 20

2.1. Croisement dihybride. ................................................................................................................................... 202. 3. La loi de la disjonction indpendante des diffrentes paires de facteurs...... .......... ........... ........... ........... ..... 25

3. Croisements polyhybrides et croisements test (tests cross). ........................ ............................ ... 263.1 Determination des gamtes qui drivent dun gnotype. ...............................................................................26

3.2. Determination des diffrentes classes de la progniture dun croisement............ ............ ........... ............ ...... 27

3. 3. Croisement test (test cross). ......................................................................................................................... 28

4. Liaison et recombinaison.................................. ............................ ............................ .................... 304.1. Liaison complte et incomplte.....................................................................................................................31

* Interprtation des rsultats des tests cross. ........................................................................................................ 32

4.2. L'ordre linaire des gnes lis et la dtermination des distances qui sparent ces gnes. .......... ........... ....... 37

4.3. Le crossing-over double. ..............................................................................................................................38

4. 4. Cartographie gntique ou de linkage.......................................................................................................... 42

4.5. Interfrence chromosomique ou chiasmique................................................................................................. 47

5. Facteurs lis aux htrochromosomes....................................... ............................ ....................... 485.1. Les autosomes et les htrochromosomes....................................................................................................49

5. 2. Distribution des htrochromosomes chez certains animaux et chez certaines plantes. ........... ........... ........ 50

5.3. Hrdit lie au sexe. .................................................................................................................................... 51

5.3.1. Hrdit lie au chromosome Y. ................................................................................................................52

5.3.2. Hrdit lie au chromosome X. ................................................................................................................53

CHAPITRE 2................................................................................................................................55

ANALYSE DES TETRADES .......................................................................................................55

1. Introduction..................... ............................ ............................ ........................... .......................... 55

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* Cycle vitale de Neurospora crassa. ............................ ............................ ........................... ............ 55

2. Sgrgation d'un couple d'allles chez Neurospora crassa.......... ............................ .................... 56

3. Transmission de deux caractres dont les gnes sont ports par le mme chromosome. ........... 613.1. Croisement dihybride (a me) x (A +). ........................................................................................................ 61

3.2. Interprtation des rsultats du croisement dihybride.....................................................................................62

4. Transmission de deux caractres dont les gnes sont ports par deux chromosomes diffrents.644. 1. Croisement dihybride (try a) x (+ A)..................................................................................................... 64

4.2. Interprtation des rsultats du croisement (try a) x (+ A)........... ........... ........... ......... ......... ............ ...... 65

CHAPITRE 3................................................................................................................................67

Gntique des populations ............................................................................................................67

1. Introduction :...................... ............................ ........................... ............................ ....................... 67

2. Dfinitions.................. ............................ ............................ ............................ ............................ ... 68

2.1. Population ..................................................................................................................................................... 682.2. Plymorphisme. .............................................................................................................................................. 68

3. Calcule des frquences allliques et gnotypiques............................. ............................ .............. 68

4. Calcules des frquences gnotypiques et allliques partir des frquences phnotypiques. ..... 69

5. La loi dquilibre de Hardy-Weinberg. ............................ ............................ ............................ ... 70

6. Systmes multiallliques..... ............................ ........................... ............................ ....................... 73

7. Cas de gnes lis au sexe..... ............................ ........................... ............................ ....................... 74

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INTRODUCTION GENERALE

Pourquoi sintresse t-on la gntique ? on trouvera des lments de rponse

cette question tout au long de ce livre. Cependant il est possible de donner ds maintenantune esquisse gnrale de la rponse.

La gntique est une science assez rcente, mais elle a acquit de nos jours une

position clef. Elle est indispensable pour comprendre les proprits des tres vivants. Elle

prend de plus en plus une place importante dans la rsolution des problmes de socit

d'aujourd'hui (en mdecine, en agriculture, etc.).

La gntique peut tre dfinie comme tant la science qui tudie l'hrdit. Questce que l'hrdit? pour le biologiste, c'est l'ensemble des proprits que les tres vivants

transmettent leurs descendants par le biais de la reproduction. Ces proprits se

manifestent par l'intermdiaire des caractres hrditaires. Les caractres hrditaires ontla particularit de se manifester avec rgularit au cours des gnrations. L'tude de

l'hrdit passe par la comprhension des proprits du matriel gntique. Il faut donc

tudier les proprits des Acides nuclique (ADN surtout et ARN) diffrents niveaux.

Les cellules de tout organisme, des bactries l'homme, possdent un ou plusieurs

complments d'ADN appel gnome. Le gnome est subdivis en chromosomes. Ces

derniers sont constituer d'une molcule d'ADN continue et trs longue. Les chromosomessont subdiviss sur leur longueur en milliers de rgions fonctionnelles appeles gnes.

La gntique progresse d'une manire qui lui est propre, fonde sur l'analyse des

variations naturelles ou induites, des gnes dans une population d'organismes. Cette

variation constitue la matire premire de la gntique. En absence de cette variation onne peut pas faire d'analyse gntique. La gntique tudie tous les aspects du gne.L'tude de la transmission des gnes de gnration en gnration est dite gntique de la

transmission (ou encore gntique formelle). L'tude de la structure et des fonctions des

gnes est dite gntique molculaire. L'tude du comportement des gnes dans des

populations est dite gntique des populations. Cette subdivision de la gntique en

plusieurs disciplines est arbitraire on a souvent des recouvrement entre ces diffrentesdisciplines.

Petite histoire de la gntique.

L'homme fut forcment confront aux notions d'hrdit et de variations ds qu'ilcommena domestiquer les plantes et les animaux (Il y a environ 10000 ans de cela) et

se trouva donc placer devant la ncessit de choisir, parmi tous les organismes qui taient

sa disposition, ceux qui possdaient les caractristiques les plus intressantes et ensuite

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de propager ces proprits dans les gnrations venir. La gntique moderne, en tant

qu'ensemble de principes et de rgles analytiques, dbuta avec les recherches de GrgoireMendel. Mendel a dcouvert les lois fondamentales de l'hrdit sans l'aide de la

cytologie puisque cette science tait trs peu dveloppe l'poque o il a effectu cestravaux (1850-1870). La valeur des travaux de Mendel n'a pas t reconnue tout de suite,

il a fallu attendre 1900 pour a. En 1900, trois biologistes annonaient au mondescientifique qu'ils venaient de dcouvrir l'explication d'un trs vieux problme biologique.

C'est le problme de l'hrdit. En ralit cette dcouverte n'tait qu'une redcouverte del'aveu mme de ces biologistes puisque les lois fondamentales de l'hrdit ont t

pleinement et clairement nonc par Mendel 35 ans au paravent (c'est dire en 1865). Par

la suite le dveloppement de la cytologie a permis de montrer que le sige de l'hrdit

tait dans le noyau.

L'utilisation conjointe des donnes gntiques et cytologiques (cytogntique) a

permis Walter Sutton et Theodor Boveri d'noncer la thorie chromosomique del'hrdit selon laquelle les gnes sont localiss sur les chromosomes de faon linaire.

Calvin Bridges en combinant les donnes de la gntique et de la cytologie apporta la

preuve de l'exactitude de la thorie chromosomique de l'hrdit. On a ensuite montr que

la nature chimique du matriel hrditaire tait l'acide dsoxyribonuclique (ADN).

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Mitose et Miose

Les observations des comportement des chromosomes pendant la division dunoyau cellulaire est l'origine de la thorie chromosomique de l'hrdit. Il est donc

indispensable de voir en dtaille ce qui se passe pendant les divisions nuclaires pourpouvoir comprendre l'analyse gntique. Voyant en dtaille ce qui se passe au cours des

deux diffrents types de divisions nuclaires appeles mitose et miose. La mitose est la

division nuclaire accompagnant la division des cellules somatiques. C'est le type de

division qui produit un grand nombre de cellules au dpart d'une seule cellule

progntrice. Chaque mitose individuelle est en gnral associe une division cellulaire

qui produit deux cellules filles gntiquement identiques. La miose est le nom donn

aux divisions nuclaires chez les cellules qui subissent une division spciale rencontreuniquement dans le cycle sexuelle. Chaque miocyte ( cellule qui s'engage dans un

processus de division miotique) subit deux divisions cellulaires accompagnes de deux

divisions du noyau. Il en rsulte que chaque miocyte produit gnralement quatre

cellules appeles produit de la miose et qui donneront les gamtes.

1- Cycle cellulaire

une cellule en phase de division active passe par quatre phases successives. La phase G1

est une phase de prparation, sa dure est trs variable( de quelques heures quelques

jours). Aprs cette prparation la cellule entre en phase S (phase de synthse). Durantcette phase l'ADN est dupliqu, sa dure est d'environ 7 heures. Cette phase est suivie

d'une deuxime phase de prparation, la phase G2 d'une dure d'environ trois heures.

Enfin se produit la phase de mitose ( phase M). A la fin de cette phase deux cellules

identiques la premire sont obtenues. Ces deux cellules entrent en phase G1 et le cycle

reprend. Si les cellules arrtent de se diviser le cycle est interrompu. Les cellules entrent

en phase (phase de repos: G0). Certaines cellules comme les cellules nerveuses yresteront toute la vie de l'individu. D'autres y resteront un temps indtermin jusqu' ce

qu'un stimulus les introduise de nouveau en phase G1 et les rintgre dans un cycle

mitotique.

2- Mitose

La mitose est divise arbitrairement et pour des fins descriptives en stades assez bien

caractriss. Avant d'entrer en Mitose, la cellule est en interphase. Les chromosomes sont

trs longs et fins (non individualiss et donc non observable) leur enchevtrement forme

le rseau de chromatine. La division cellulaire commence par la prophase, au cours decette phase les chromosomes deviennent progressivement plus courts et plus pais par

spiralisation (chaque chromosome forme une spirale) et nuclination (accumulationprogressive de beaucoup d'ADN et d'un peu d'ARN qui combines aux protines forment

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les nucloprotines qui constituent la presque totalit de la substance des chromosomes).

Les chromosomes deviennent plus courts, plus pais et sont alors individualiss etfacilement observables. Ds lors on constate qu'ils sont dj ddoubls sur toute leur

longueur except au centromre. A la fin de la prophase et au dbut du stade suivant(promtaphase) il y a disparition de la membrane nuclaire et du nuclole et le dbut de la

migration des chromosomes vers le centre de la cellule. A ce moment on commence voir facilement une structure appele fuseau nuclaire. Il s'agit d'une structure

ressemblant une cage oiseaux qui s'tablit dans la rgion correspondant au noyau; elleest constitue d'une srie de fibres approximativement parallles et orientes vers les

ples de la cellule. Lorsque les chromosomes atteignent l'quateur de la cellule ils

s'attachent aux fibres du fuseau par leurs centromres. L'ensemble des chromosomes

forme la plaque quatoriale dont l'tablissement caractrise la mtaphase. La fin de la

mtaphase est marque par la division de tous les centromres dans le sens de l'axelongitudinal des chromosomes. Les chromatides soeurs sont ainsi spares, chacune

acquiert son propre centromre et devient un chromosome indpendant. Chacun des deuxchromosomes fils migre vers un ple oppos l'autre. Cette migration constitue

l'anaphase. Lorsque les deux groupes de chromosomes ont atteint les ples opposs de la

cellule, il y a formation d'une nouvelle membrane nuclaire autour de chacun d'eux.

Durant ce stade nomm tlophase, le nuclole rapparat et les chromosomes sedespiralisent et se dnuclinent progressivement. Au cours de la tlophase se produit la

cytocinse (division du cytoplasme) qui divise la cellule mre en deux cellules filles.

3. Miose

Comme la mitose, la miose est prcde d'une phase S prmiotique au cours delaquelle a lieu la synthse d'ADN. La miose comporte deux divisions successives, on

distingue: La miose I et la miose II. les vnements de la miose I sont diffrents de

ceux de la miose II, mais tous deux comportent les 4 stades, prophase, mtaphase,

anaphase et tlophase, et bien qu'on retrouve ici les mmes appellations qu'en mitose ces

deux divisions sont diffrentes de ce qui se passe en mitose. La prophase de la miose Iest la plus longue et la plus complexe, elle est elle-mme subdivise en stades: leptotne,zygotne, pachytne, diplotne et diacinse.

Prophase I.

* Stade leptotne (leptos = tenu, allong): c'est ce stade que les chromosomesdeviennent visibles sous la forme de filaments longs et minces. Les chromosomes

commencent subir une phase de spiralisation et de nuclination. On constate au moyen

de microscope optique qu'ils sont constitus par un seul filament, ou chromonme, et nonpar deux comme la prophase de mitose.

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* Stade zygotne (zygos = union): les deux chromosomes homologues quiconstituent chacune des paires commencent se rapprocher l'un de l'autre et ils

s'associent intimement sur toute leur longueur pour former des units bivalentes. C'est cequ'on appelle union de synapsis des chromosomes.

* Stade Pachytne (pachys = pais): les chromosomes continuent se spiraliser et

a se nucliner et deviennent plus courts et plus pais.

* Stade Diplotne (Diploos = double): les deux chromosomes homologues de

chaque bivalent s'cartent l'un de l'autre. On constate alors que chacun des deux

homologues est ddoubl sur toute sa longueur, except au centromre. Ce ddoublement

s'effectue durant l'interphase prmiotique, mais ne devient visible qu'au stade diplotne.

Les deux homologues ne sont pas spars entirement, ils restent attachs en des endroits

o on a une structure en forme de croix. Ces structures sont appeles chiasma, elles sontformes par un phnomne particulier quon nomme crossing-over, ces derniers ont lieu

durant le stade de pachytne ou zygotne. Ces crossing-over (enjambements) aboutissent

un change de segments de chromosomes entre chromatides non soeurs mais

appartenant des chromosomes homologues. Ils remplissent donc une fonctionextrmement intressante qui est de promouvoir la variabilit gntique en crant de

nouvelles combinaisons de gnes. A cot de a les crossing-over ont un autre rle toutaussi important. Ils jouent un rle dterminant dans la disjonction des homologues

apparis et la formation d'au moins un crossing-over par paire semble tre ncessaire pour

une sgrgation correcte. Ceci a t suggrer par l'tude de lignes dorganismes

anormaux, chez qui le crossing-over est peu efficace ou inexistant. Cette tude rvle

chez ces derniers des perturbations importante de lenchanement bien ordonn desvnements qui prsident la rpartition des chromosomes dans les cellules issues de la

miose.

* Diacinse: la compaction des chromosomes est maximale, ils deviennent trs

courts et donc plus maniables pour la suite des mouvements qu'ils vont subir. On peutcompter facilement le nombre des bivalents par noyau.

Mtaphase I :

Le nuclole et la membrane nuclaire disparaissent. Les bivalents migrent versl'quateur de la cellule et s'attachent au fuseau par les centromres. On a alors formation

de la plaque quatoriale. Cependant la diffrence de ce qui se passe en mitose, les

centromres ne se divisent pas.

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Anaphase I :

chacun des chromosomes homologues migre vers un ple oppos l'autre.

Comme les centromres ne se sont pas diviss, chaque centromre entrane avec lui deux

chromatides, qui sont ventuellement remanies par suite de recombinaison.

Tlophase I:

Une fois les deux groupes de chromosomes atteignent les ples il y a formation

autour deux d'une membrane nuclaire. Les chromosomes se despiralisent mais il n y a

pas de synthse d'ADN. Cette tlophase et l'interphase qui la suit forme ce qu'on appelle"intercinse". L'intercinse n'existe pas chez toutes les espces: il n'y a pas formation de

membrane nuclaire et les cellules entrent directement en miose II. Cette division I est

appele division rductionnelle, puisque le nombre de chromosome est rduit de moiti.

La miose II ressemble une mitose dans une cellule haplode et de ce faite est appele

division quationnelle.

Prophase II:

Les chromosomes sont individualiss et leur nombre correspond au complment

haplode (n).

Mtaphase II:

Les chromosomes sont l'quateur de la cellule. Les chromatides soeurs ne sont

pas coles sur toute leur longueur contrairement ce qu'on observe la mitose.

Anaphase II:

Les centromres se divisent et les chromatides soeurs se sparent et migrent desples opposs.

Tlophase II:

Il y a reconstitution des noyaux autour des chromosomes au niveau de chaque

ple. On obtient ainsi 4 cellules haplodes (ont la moiti du matriel gntique du

mocyte original) qui sont les produits de la miose et qui donneront par la suite les

gamtes.

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Miose

Lgende:

A: Prophase I. Chaque chromosome est form de deux chromatides soeurs. Appariement des chromosomes

homologues et change de segment dADN entre les homologues (crossing-over).

B: Mtaphase I. Chromosomes homologues attachs au niveau des chiasmas. La plaque quatoriale est

forme par les chiasmas.C: Anaphase I. Sparation des chromosomes homologues.

D: Mtaphase II. La plaque quatoriale est forme par les centromres.

E: Anaphase II. Division des centromres et sparation des chromatides surs.

F: Tlophase II. Formation de cellules haplodes ( gamtes).

E F

A B

C D

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Mitose

Lgende:

A: Prophase. Chaque chromosome est form de deux chromatides surs (il ny a pas dappariement des

chromosomes homologues).

B: Mtaphase. La plaque quatoriale est forme par les centromres.

C: Anaphase. Division des centromres et sparation des chromatides surs.

D: Tlophase II. Formation de deux cellules diplodes identiques la cellule mre et identiques entre elles.

A B

C D

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CHAPITRE 1

CARTOGRAPHIE GENETIQUE ET REPRODUCTION SEXUEE.

Le gne est l'unit fondamentale de l'hrdit. Les gnticiens tudient la

transmission des gnes de gnration en gnration, leurs natures, leurs variations et leurs

modes d'action. Le concept de gne fut propos pour la premire fois en 1865 parGrgoire Mendel. Jusqu'alors l'ide prdominante tait que le spermatozode et l'oeuf

contenaient chacun un chantillonnage "dessences" provenant des diffrentes parties de

l'organisme parental; et qu' la fcondation ces essences se mlaient et dterminaient ainsi

le profile du nouvel individu.

A la suite de ses travaux sur les plantes de pois, Mendel proposa au contraire une

thorie particulaire de l'hrdit. Dans la thorie de Mendel les caractres sont dtermins

par des units gntiques discrtes qui se transmettent intacts au fil des gnrations. Cettethorie expliquait de nombreuses observations dont ne pouvait rendre compte l'ide d'une

hrdit par le mlange.

Voyant maintenant avec plus de dtails les travaux de Mendel et comment il est

arriv formuler sa thorie et qu'elles sont les lois qu'il a dcouverts.

1. Premire loi de Mendel (la loi de la sgrgation).

1.1. Croisement monohybride.

Mendel tudia de nombreux croisements monohybrides (entre parents ne diffrant

que par un seul caractre) chez le pois (tableau 1.1) dans tous ces croisements il a obtenue

toujours les mmes rsultats. Pour cela on va prendre qu'un seul de ces croisements pourexpliquer la premire loi de Mendel.

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Phnotype parental F 1 F 2 Rapport la F2

1. pois rond x pois rids ronds 5474 ronds; 1850 rids 2,96 : 1

2. pois jaunes x pois verts jaunes 6022 jaunes; 2001 verts 3,01 : 1

3. ptales pourpres x ptales blancs pourpres 705 pourpres; 224 blancs 3,15 : 1

4. gousses pleines x gousse plisses pleines 882 pleines; 299 plisses 2,95 : 1

5. gousses vertes x gousses jaunes vertes 428 vertes; 152 jaunes 2,28 : 1

6. fleur axiales x fleurs terminales axiales 651 axiales; 207 terminales 3,14 : 1

7. tiges gantes x tiges naines gante 787 gantes; 277 naines 2,84 : 1

Tableau 1. 1. Rsultats des croisements effectus par Mendel entre parents qui diffrent

par un seul caractre.

La figure 1.1 prsente les donnes du croisement que Mendel fit entre deux

varits de pois l'une tige gante et l'autre tige naine. Les graines obtenues par

croisement de la plante femelle de la gnration des parents (P1) furent semes l'annesuivante et donnrent la premire gnration filiale (F1). Mendel constata que toutes les

plantes de la F1 avait des tiges gantes et qualifia de dominant le caractre qui s'taitmanifest (tige gante) et de rcessif celui qui ne s'tait pas manifest (tige naine).

Les plantes de la F1 donnrent par autofcondation des graines qui furent semes

l'anne suivante et produisirent la deuxime gnration filiale (F2). Dans cette gnration,

les deux caractres impliqus dans le croisement se manifestrent puisque cette

progniture tait constitue par 787 plantes tige gante et 277 tige naine. Mendelcalcula que le rapport entre les deux classes phnotypiques (tige gante et tige naine) tait

de 1/2,84 (1 plante tige naine pour 2,84 tige gante). Comme les autres croisements

(voir tableau 1.1) donnrent un rapport qui tait autours de 3:1, il en conclut que 3:1 tait

le rapport moyen de cette gnration.

Les graines produites (par autofcondation) par les plantes de la F2 furent semesl'anne suivante et donnrent la troisime gnration filiale (F3). C'est alors qu'il constata

que les plantes tige gante de la F2 taient de deux sortes puisque un tiers d'entre elles

(environ 260 sur les 787) ne produisirent que des plantes tige gante, alors que les deux

autres tiers (environ 520 sur les 787) produisirent environ 3 plantes tige gante pour 1plante tige naine. Les plantes tige naine de la F2 taient au contraire d'une seule sorte

puisque toutes ne donnrent en F3 que des plantes tige naine.

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P 1

X

tige gante tige naine

F 1

100 % tige gante

F 2

787 tige gante (rapport 2,84 : 1 ou 3 : 1) 277 tige naine

1 / 3 2 / 3 100 %

F 3

100 % tige gante 3 tige gante pour 1 tige naine 100 % tige naine

(rapport 3 : 1)

Figure 1. 1. Croisement monohybride entre deux varits de pois lune tige gante et

lautre tige naine (expriences de Mendel).

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Les rsultats de la F3 montrent que le rapport 3:1 de la F2 n'tait pas vridique et

qu'en ralit le rapport de la F2 est de 1:2:1. En effet, comme on peut le constater enexaminant les rsultats de la F3 (figure 1.1), parmi les plantes tige gante de la F2,

environ une sur trois (1/3) tait pure puisque toute sa progniture tait constitue par desplantes identiques elles mmes ( tige gante). Alors que deux sur trois (2/3) n'taient

pas pures puisque leur progniture tait constitue par deux sortes de plantes, soit troisplantes tige gante pour une plante tige naine. le vritable rapport de la F2 tait donc:

1 plante pur tige gante: 2 plantes impures tige gante: 1 plante pure tige naine.

1.2. Interprtation de Mendel.

Ltude des rsultats de ces diffrents croisements permis Mendel de formuler

les interprtations suivantes:

Etant donner que les gamtes sont le seul lien entre les gnrations, linformation

hrditaire est donc vhicule par eux. Mendel suppost que chaque caractre est contrlpar un facteur hrditaire de nature inconnue.

Les plantes de la F1 doivent possder, la fois, le facteur dterminant le caractre

tige gante (not T) et le facteur dterminant le caractre tige naine (not t), puisquelles

donnent par autofcondation (en F2) des plantes tige gante et des plantes tige naine.

Elles sont donc de formule Tt. Les plantes de la P1 tige gante possdent donc laformule TT, puisquelles donnent par autofcondation que des descendants tige gante.

Les plantes de la P1 tige naine possdent donc la formule tt, puisquelles donnent parautofcondation que des descendants tige naine.

Lautofcondation des plants de la F2 donne trois type de descendance en F3:

- une descendance compose dindividus tous tige naine et qui est donc issue de plantes

tige naine de F2 qui doivent avoir la formule tt (elles reprsentent le 1/4 de la F2).

- une descendance compose dindividus tous tige gante et qui est donc issue de

plantes tige gante de F2 qui doivent avoir la formule TT (elles reprsentent le 1/4 de laF2).

- une descendance compose dindividus tige naine et dindividus tige gante et qui

est donc issue de plantes tige gante de F2 qui doivent avoir la formule Tt (elles

reprsentent le 1/2 de la F2).

Donc la descendance F2 est en faite constitue par:

1 plante pure tige gante (TT) : 2 plantes impures tige gante (Tt) : 1 plante pure tige naine (tt).

1/4 TT: 1/2 Tt: 1/4 tt.

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Le rapport 1TT: 2Tt: 1tt de la F2 rsulte sans doute des combinaisons des

facteurs transmis par les gamtes. Il ne peut tre ralis que de la faon suivante:

gamtes femelles T + t

gamtes mles T + t__________

= TT + TtTt + tt

___________________

= 1TT + 2Tt + 1tt

Etant donner que les plantes qui ont produit ces gamtes avaient pour formule Tt,

on conclu que les deux units qui constituent une paire de facteurs se sparent au moment

de la formation des gamtes afin que ces derniers ne contiennent que l'une ou l'autre deces units et qu la fcondation la rencontre des gamtes mles et femelles se fait au

hasard (un gamte mle T a autant de chance de rencontrer un gamte femelle T quun

gamte t; un gamte mle t a autant de chance de rencontrer un gamte femelle T quun

gamte t et inversement).

1.3. Interprtation bas sur les donnes de la cytogntique.

Quand Mendel avait fait ces expriences, il n'avait pas sa disposition les donnes

de la cytogntique que nous possdons maintenant. Cependant l'analyse et les

conclusions auxquelles il est arriv se sont rvles trs justes.

On sait maintenant que le support de linformation gntique sont les acides

nucliques, le plus souvent cest l'acide dsoxyribonuclique (ADN) et quelques fois

lacide ribonuclique (ARN), que l'unit fonctionnelle de l'hrdit est le gne et que les

gnes sont disposs de faon linaire tout au long des chromosomes. Chez les organismes

diplodes, tous les chromosomes sont en double exemplaire, ce qui fait que tous les gnes

sont en double exemplaire. Les deux copies d'un gne donn ne sont pas sur un mmechromosome, mais une des deux copies se trouve sur un chromosome et l'autre sur le

chromosome homologue. Chez le pois (utilis par Mendel) on trouve 7 paires de

chromosomes donc on a 14 chromosomes au total.

On utilisera toutes ces donnes en plus de ce que nous savons sur la mitose et la

miose pour expliquer les rsultats obtenues par Mendel dans ces expriences (cites plushaut).

Le gne dterminant la longueur de la tige chez le pois se trouve sous deux formes

la forme T dterminant la tige gante et la forme t dterminant la tige naine (chacune de

ces deux formes est un allle: on a l'allle T et l'allle t). Le gne dterminant la longueur

de la tige se trouve sur une des sept paires de chromosomes en un endroit donn ( appel

locus). La composition des plantes de la gnration parentale P1 est indique dans la

figure 1. 2.

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plante tige gante plante tige naine

T t

P1 X

T t

Figure 1. 2. La composition hrditaire, en termes cytogntique, des plantes utilises

par Mendel dans son croisement: tige gante x tige naine .

Chacune des plantes de la gnration parentale produira des gamtes. Ces gamtes

sont produits par miose. Au cours de la miose le nombre de chromosomes est divis par

deux et les allles vont tre spars (voir figure 1.3).

duplication Division I Division II Gamtes

des chromosomes

t t

t t t

t t

t t t

tt t

cellule mre de

grains de pollen t

Figure 1. 3. Illustration des consquences de la miose chez l'organe mle de la plante

tige naine tt.

Au moment de la fcondation, les gamtes femelles T fconds par les gamtes

mles t produiront des individus F1 ayant pour composition hrditaire Tt (figure 1.4).Ces individus de la F1 composition Tt, seront des plantes tige gante: lorsque T estassoci t, le seul caractre qui se manifeste est celui dterminant la tige gante. Au

moment de la gamtogense chez les plantes de la F1, il y aura production de deux types

de gamtes proportions gales, c'est dire 50 % de gamtes T et 50 % de gamtes t. La

figure 1.5 illustre ce qui se passera au cours de la microsporogense. La

macrosporogense (processus de formation des gamtes femelles) aura des consquencesidentiques: les macrospores fonctionnelles contiendront T dans 50% des cas et t dans50% des cas.

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Parent femelle tige gante Parent mle tige naineT t

P1

T t

Miose

Gamtes T t

Fcondation

T

F1

t

Descendance tige gante (allle T est dominant)

Figure 1. 4. Interprtation cytogntique du croisement: tige gante X tige naine .

duplication Division I Division II Gamtesdes chromosomes

t

t

t t 50 %

t t

t

T T

T

T T

50 %

T T

Figure 1. 5. Schma illustrant les consquences de la miose chez les plantes (Tt) de

la F1.

La fcondation se fait au hasard chez la trs grande majorit des tres reproduction sexue. Ceci signifie, de point de vue gntique, que la composition

gntique des gamtes d'un sexe n'influence pas le choix des gamtes de l'autre sexe.

Dans le cas prsent, un gamte mle (T) a autant de chances de fconder un gamte

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femelle (t) qu'un gamte femelle (T), et les proportions relatives entre les zygotes qui

seront produits dpendront seulement des proportions existantes entre les diffrents typesde gamtes mles et femelles. Donc puisqu'il y a 1/2 (T) et 1/2 (t) tant du ct femelle

que du ct mle, les proportions relatives obtenues seront, en moyenne de :

1/2 T + 1/2 tx

1/2 T + 1/2 t_______________________

= 1/4 TT + 1/4 Tt

+

1/4 Tt + 1/4 tt

____________________________________

= 1/4 TT + 1/2 Tt + 1/4 tt

On peut arriver dterminer les proportions des diffrents zygotes de la F2 en

utilisant la technique de l'chiquier de Punnett (voir figure 1.6)

T

1/2

t

1/2

T

1/2

T

1/4 T

[tige gante]

T

1/4 t

[tige gante]

t

1/2

T

1/4 t[tige gante]

t

1/4 t[tige naine]

Figure 1. 6. Echiquier de Punnett, permettant de dterminer la descendance obtenue par

autofcondation partir des plantes (Tt) de la F1. Cette descendance constitue la F2.

1. 4. La loi de la sgrgation.

La loi de la sgrgation dcouverte par Mendel en analysant les rsultats de sept

croisements monohybrides (tableau 1.1) peut tre formule comme suit : les deux units

qui forment une paire de facteurs l'tat homozygote (TT ou tt) ou htrozygote (Tt)

segrgent (ou se sparent) lors de la formation des gamtes, de sorte que tout gamte

(mle ou femelle) ne contient qu'une seule des deux units qui forment une paire defacteurs.

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2. Deuximes loi de Mendel (la loi de la disjonction indpendante desdiffrentes paires de facteurs).

2.1. Croisement dihybride.

Dans les expriences dcrites jusqu'ici, on s'est occup de croisements faisant

intervenir deux lignes pures qui diffrent entre elles par un seul caractre (croisement

monohybride ou monohybridisme). On se demande maintenant ce qui se passe dans lecas de dihybridisme, (croisement entre deux lignes pures qui diffrent entre elles pardeux caractres).

Mendel fit un croisement entre deux lignes de petits pois, l'une graines rondes

et vertes et l'autre graines rides et jaunes. Chacune des deux lignes aprsautofcondation donnes 100 % de graines de mme phnotype que la gnration

parentale, ceci signifie que ces deux lignes sont pures. Lorsque Mendel croisa desplantes de ces deux lignes entre elles il obtint une F1 a graines rondes et jaunes. Les

rsultats de la F2 sont rassembls dans la figure 1.7.

Mendel fit des expriences semblables avec d'autres paires de caractres dans denombreux croisements dihybrides, dans chaque cas, il obtint le rapport 9/3/3/1. Il avait l

un nouveau phnomne expliquer.

A l'analyse de ces croisement Mendel constata que le rapport obtenu pour chaque paire de gnes dans les croisement dihybride tait le mme que dans un croisement

monohybride. Si on ne considre que les phnotypes ronds et rids et on fait le total de

toutes les graines appartenant ces deux classes (voir figure 1.7). Les totaux sont 315 +

108 = 423 graines rondes et 101 + 32 = 133 graines rides. Ds lors le rapport de

monohybridisme 3/1 se maintient (315+108/101+32 = 3/1). Pareillement le rapport

graines jaunes/graines vertes est: 315 + 101/108 + 32 = 416/140 = 3/1. Mendel dduit de

ce qui prcde que les deux systmes hrditaires taient indpendants l'un de l'autre.Mathmaticien quil tait, Mendel sest vite rendu compte que le rapport 9/3/3/1 n'tait

rien d'autre que la combinaison alatoire de deux rapports 3/1 indpendants.

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P1 Rondes et vertes X Jaunes et rides

F1 100 % Rondes et jaunes

F2 F1 X F1

Classes phnotypiques Nombredindividu

Rapport obtenu Rapportthorique

rondes jaunes

rondes vertes

rides jaunes

rides vertes

315

108

101

32

9,84

3,38

3,17

1

9 (9/16)

3 (3/16)

3 (3/16)

1 (1/16)

Figure 1. 7. Rsultats du croisement dihybride fait par Mendel.

Pour comprendre la suite de cette interprtation il est ncessaire de prsenterquelques rgles lmentaires du calcul des probabilits qu'on utilisera souvent:

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* Quelques rgles du calcul des probabilits.

1) Dfinition de la probabilit:

Probabilit = Le nombre de cas favorables l'arriv d'un vnement

Le nombre d'occasions qu'il a de se produire (ou le nombre d'essais)

Par exemple, la probabilit d'obtenir pile en lanant une pice de monnaie d'un

seul essai est :

p(pour pile) = 1/2

car la pice de monnaie deux cots. Si chaque face a une chance gale de "sortir", lersultat moyen devrait tre pile pour chaque srie de deux lances.

2) Rgle du produit.

La probabilit que deux vnements indpendants se produisent simultanment est

le produit de leur probabilit respective. Par exemple, si on prend deux pices de

monnaie une de 5 DH et une autre de 1 DH, qui constituent des objets indpendants. On

a:

p(pour avoir le cot face de la pice 5 DH et le cot pile de la pice 1 DH) = 1/2 X 1/2 =1/4.

3) Rgle de la somme .

La probabilit que se produise l'un ou l'autre de deux vnements qui sexcluent

mutuellement est la somme de leur probabilit individuelle. Par exemple avec les deux

pices de monnaie:

p (pour avoir face pour les 2 pices ou pile pour les 2 pices) = 1/4 + 1/4 = 1/2.

Dans le cas du pois, on peut prvoir la composition de la F2 d'un croisementdihybride si le mcanisme qui rpartit R et r parmi les gamtes est indpendant de celui

qui rpartit J et j. La frquence des types de gamtes peut se calculer en dterminant leurs probabilits respectives partir des rgles qu'on vient d'noncer. Donc si on prend un

gamte au hasard, la probabilit de saisir un gamte d'un certain type est la mme que la

frquence de ce type de gamte dans la population.

D'aprs la premire loi de Mendel on sait que :

frquence des gamtes J = frquence des gamtes j = 1/2

frquence des gamtes R = frquence des gamtes r = 1/2

Pour une plante Rr Jj la probabilit qu'une gamte soit R et J est crite p

(RJ).Pareillement, p(Rj) signifie la probabilit qu'un gamte soit R et j. puisqu'il a tmontr que les paires de R/r et J/j agissent indpendamment l'une de l'autre on peut

appliquer la rgle du produit pour calculer que:

p(RJ) = 1/2 x 1/2 = 1/4

p(Rj) = 1/2 x 1/2 = 1/4p(rj) = 1/2 x 1/2 = 1/4p(rJ) = 1/2 x 1/2 = 1/4

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On peut maintenant reprsenter la gnration F2 par lchiquier de Punnett" (figure 1-8).

La probabilit de 1/16 indique dans chaque case de la grille se dduit d'uneapplication de la rgle du produit. La composition du zygote drive de deux entits

indpendantes le gamte mle et le gamte femelle. Par exemple, la probabilit (oufrquence) des zygotes RRJJ (combinant un gamte mle RJ avec un gamte femelle RJ)

sera 1/4 x 1/4 = 1/16. Si on regroupe tous les types offrant le mme phnotype, on aboutiau rapport 9: 3: 3:1

ronds et jaunes 9/16 ou 9

ronds et verts 3/16 ou 3

rids et jaunes 3/16 ou 3

rids et verts 1/16 ou 1

1/4 R J 1/4 R j 1/4 r J 1/4 r j

1/4 R J R / R J / J

1/16

[rondes jaunes ]

R / R J / j

1/16

[rondes jaunes ]

R / r J / J

1/16

[rondes jaunes ]

R / r J / j

1/16

[rondes jaunes ]

1/4 R j

R / R J / j

1/16

[rondes jaunes ]

R / R j / j

1/16

[rondes vertes ]

R / r J / j

1/16

[rondes jaunes ]

R / r j / j

1/16

[rondes vertes ]

1/4 r JR / r J / J

1/16

[rondes jaunes ]

R / r J / j

1/16

[rondes jaunes ]

r / r J / J

1/16

[rides jaunes ]

r / r J / j

1/16

[rides jaunes ]

1/4 r jR / r J / j

1/16

[rondes jaunes ]

R / r j / j

1/16

[rondes vertes ]

r / r J / j

1/16

[rides jaunes ]

r / r j / j

1/16

[rides vertes ]

Figure 1. 8 Echiquier de Punnett relatif linterprtation des rsultats du croisement

dihybride.

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Voyant maintenant comment on interprte cette indpendance des deux paires

d'allles (rond ou rid et jaune ou vert) la lumire des donnes de la cytogntique.

Pour que le parent Rr Jj issu de la F1 du croisement entre les deux parents RRjj etJJrr (Figure1.9) produit les quatre types de gamtes (Rj),(RJ), (rJ) et (rj) avec des

proportions gales (1/4) il faut que chacune des deux paire dallles soit port par unchromosome diffrent (figure1.9).

Mtaphase I Mtaphase II Gamtes(grains de pollen)

J R

J R25 %

J R J R J R

J R

j rj r

j r j r

25 %

j r j r

Orientation I 50 %

J r

J r

25 %

J r J r J r

J r

j R j R

j R j R

25 %j R j R

Orientation II 50 %

Figure 1. 9. Production des quatre types de gamtes (R J; R j; r J; r j) avec desproportions gales chez le double htrozygote quand les deux gnes sont situs sur des

chromosomes diffrents.

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Le parent double htrozygote Rr Jj possde pour chacun des deux locus, les deux

formes allliques:

- locus dterminant la forme des pois: lallle R donnant la forme ronde des pois estdominant et l'allle r donnant la forme ride est rcessif.

- locus dterminant la couleur des graines: lallle J donnant la couleur jaune des pois est

dominant et l'allle j donnant la couleur vertes des pois est rcessif.Pour chaque locus les deux formes allliques sont chacune sur l'un des deux

chromosomes homologues.

* Avant que la cellule entame la miose, chaque chromosome est ddoubl et donc

chacun des allles est prsent en deux copies. Chacune des deux copies d'un mme allle

est sur l'une des deux chromatides soeurs (figure 1.9).

* A la premire division miotique (figure 1.9) (division rductionnelle), les

chromosomes homologues qui taient attachs entre eux au niveaux des chiasma vont se

sparer et chacun des deux chromosomes homologues va migrer vers un ple de la

cellule. A ce niveau de la miose on aura donc la sparation des allles pour chaquelocus.

Si on regarde la sgrgation des allles au niveau des deux locus, on constate qu'on peutavoir deux types d'orientation des chromosomes, chacune aboutissant la formation de

deux types d'association des allles: RRJJ et rrjj pour l'orientation de type I; RRjj et rrJJ

pour l'orientation de type II. Ces deux types d'orientation sont quiprobables puisqu'elles

s'obtiennent au hasard (50% des cas on a l'orientation I et 50 % des cas on a lorientation

II).

* A la 2me

division miotique (division quationnelle) les chromatides soeurs dun mme

chromosome vont se sparer (chaque chromatide migre vers un ple de la cellule) et on

obtient finalement les gamtes qui ne contiennent qu'une seule copie de chaque allle.

Pour l'orientation de type I on obtient deux types des gamtes RJ et rj et pour l'orientation

de type II on obtient aussi deux types de gamtes : Rj et rJ.

* En rcapitulant on peut constater que la miose chez le parent double htrozygote RrJj

abouti la formation de 4 types de gamtes avec des proportions gales quand chacun desdeux locus est sur un chromosome diffrent.

2. 3. La loi de la disjonction indpendante des diffrentes paires de facteurs.

Pour que les individus R/r J/j de la F1 puissent produire ces quatre types de

gamtes (RJ, Rj, rJ, rj), en nombres gaux, il faut que les deux paires de facteurs (c'est

dire la paire Rr d'une part et la paire Jj d'autre part) aient t indpendantes l'une de l'autre

au moment de leur sgrgation ou disjonction.

C'est la conclusion laquelle est arriv Mendel en tudiant les rsultats ducroisement dihybride dcrit dans le paragraphe ci dessus.

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3. Croisements polyhybrides et croisements test (tests cross).

3.1 Determination des gamtes qui drivent dun gnotype.

La nature et le nombre de gamtes que peut produire un individu dpend de sa

formule gnotypique .Chez les individus diplodes on a pour chaque gne 2 copies. Si lesdeux copies sont de la mme forme alllique lindividu est dit homozygote.

Exemple : le gne contrlant la couleur des graines chez le pois: un individu qui a pour

formule gnotypique JJ est dit homozygote dominant ; un individu qui a pour formule

gnotypique jj est dit homozygotes rcessif. Si les deux copie sont de formes allliques

diffrentes lindividu est dit htrozygote (Jj).

Si on s'interesse maintenant deux gnes la fois (exemple: le gne de pois

dterminant la couleur de la graine et le gne dterminant la forme des graines). Un

individu peut tre homozygote pour les deux gne (formule JJ RR ou jj rr). il peut trehomozygote pour un gne et htrozygote pour l'autre, dans ce cas l'individu est dit

monohybride (exemples : JJ Rr ou Jj rr ou jj Rr ou Jj RR). Il peut tre htrozygote auniveau des deux gnes dans ce cas l'individu est dit dihybride (exemple: Jj Rr).

Selon qu'un individu soit homozygote, monohybride ou dihybride les types de

gamtes produites changent.

A/ Ainsi un individu homozygote pour tous les gnes considrs produit toujoursun seul type de gamtes puisque les chromosomes homologues qui se sparent durant la

miose portent des allles identiques.

Exemple : dans le premier exemple on s'interesse un seul locus (R) et dans le

deuxime on s'interesse 2 loci (R et J) mais dans les deux cas lindividu est totalement

homozygote.

1) RR 1R.

2) rr JJ 1rJ.

B) Un individu monohybride produit deux types de gamtes car une seule de ses paires de

facteurs est cause de sgrgation gntique.

1) Rr 1R: 1r.2) RR Jj 1RJ: 1Rj

C) Un individu dihybride produit quatre types de gamtes par ce que deux de ses pairesde facteurs sont cause de sgrgation gntique.

Rr Jj 1Rj: 1RJ: 1rJ: 1rj.

Donc plus le degr d'hybridation d'un individu augmente plus le nombre de typesde gamtes augmente. Ainsi pour un individu trihybride le nombre de types de gamtes

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produites est de huit. Donc le nombre de gamtes augmente de faon exponentielle et ce

nombre devient rapidement important et difficile trouver. Pour faciliter cette oprationon utilise la mthode dichotomique (pour les individus qui ont un degr d'hybridit

suprieur 2).

Cette mthode consiste en la sparation dichotomique pour toutes les paires defacteurs htrozygotes (puisqu'on a chez les diplodes deux types d'allles) et les paires

homozygotes s'il y en a ne dtermine pas de dichotomie (puisqu'on a un seul typed'allle). Lexemples suivants illustre cette mthode:

un individu trihybride de gnotype AaBbCc produit les types de gamtes suivants:

c ABc

B

C ABC

A C AbCb

c Abc

B C aBC

c aBca C abC

bc abc

3.2. Determination des diffrentes classes de la progniture dun croisement.

Au moment de la fcondation les gamtes, mles et femelles, se combinent auhasard pour donner des zygotes prsentant toutes les combinaisons possibles desdiffrents allles mis en jeux lors d'un croisement.

Pour dterminer toutes les combinaisons possibles ainsi que la frquence de ces

combinaisons, il faut tout d'abord dterminer les diffrents types de gamtes et leur

frquence pour chacun des deux parents (parent mle et parent femelle). Ensuite onapplique les lois de calcule des probabilits pour dterminer la frquence des diffrentescombinaisons. Pour faciliter ce travail, on utilise la mthode de l'chiquier de Punnett

(voir plus haut).

La construction de lchiquier consiste placer les diffrents types de gamtes du1

erparent en colonnes et du 2

meparent en lignes ainsi on obtient un chiquier dont le

nombre de cases est fonction du nombres de type de gamtes produites par les deux parents (nombre de cases = nombre de diffrents types de gamtes produits par le 1

er

parent multipli par le nombre de diffrents types de gamtes produits par le 2me

parent).

Chaque case de l'chiquier consiste en une possibilit de rencontre. La formule

gnotypique de chacune des possibilits de rencontre est obtenue par la combinaison des

formules gnotypiques des gamtes en ligne et colonne donnant cette case. La frquence

de cette combinaison est obtenue en multipliant les frquence des deux types de gamtesmles et femelles. La figure 1. 8 illustre cette mthode de l'chiquier.

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3. 3. Croisement test (test cross).

Le test cross (ou croisement test) est un type de croisement trs employ en

analyse gntique. Le croisement consiste croiser un individu de gnotype inconnu avec

un individu homozygote rcessif (testeur).

Pourquoi le deuxime parent (testeur) doit tre homozygote rcessif? Dans uncroisement on connat les phnotypes des deux parents et l'observation de la descendance

permet de dterminer son phnotype. Mais les gnotypes ne sont pas connus avec

certitude. Par suite de lexistence de la dominance un individu de phnotype dominant est

soit homozygote dominant soit htrozygote. Mais un individu de phnotype rcessif nepeut tre que homozygote rcessif et produit un seul type de gamte . Quand on croise un

individu de gnotype inconnu avec le double rcessif, le gnotype de ce dernier est connuainsi que le type de gamte qu'il produit, la seule inconnue est le gnotype du 1 er parent.

En analysant la descendance du croisement test on peut alors dduire le gnotype du 1 er

parent d'aprs les diffrentes classes phnotypiques de la descendance puisque les allles

du parent testeur sont silencieux (ne s'expriment pas au niveau du phnotype).

Pour illustrer cette proprit du test cross, prenant comme exemple le croisementdihybride fait par Mendel cit plus haut. On a vu qu' la F2 on trouve 4 classes

phnotypiques et 9 formules gnotypiques, donc il y a plusieurs formules gnotypiques

qui donnent une seule classe phnotypique. Prenant comme exemple la classe

phnotypique correspondant aux graines rondes et jaunes, cette classe peut avoir une des

quatre formules gnotypiques suivantes: R/R J/J, R/r J/J, R/R J/j ou R/r J/j.

Si on prend un parent de phnotype graines rondes et jaunes, pour dterminer saformule gnotypique on le croise avec le double rcessif (graines rides et vertes).On fait

donc un croisement test. La descendance d'un tel croisement peut tre l'une des quatre

possibilits suivantes (correspondant au quatre gnotypes possibles):

1) 100% graines rondes et jaunes.

2) 50% graines rondes jaunes et 50% graines rides jaunes.

3) 50% graines rondes jaunes et 50% graines rondes vertes.

4) 25% graines rondes jaunes, 25% graines rides jaunes, 25% graines rondes vertes et25% graines rides vertes.

Dans le cas 1 on a comme descendance du test cross une seule classe

phnotypique. Donc le parent de gnotype inconnu produit un seul type de gamte ce quiveut dire qu'il doit tre homozygote pour les deux loci. Donc le gnotype est R/R J/J.

On laissera la dduction des gnotypes des autres cas au lecteur et pour l'aider

dans cette tache on a prpar les chiqiers suivants :

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a/ R / . J / . X r / r j / j

r j

R J R J

r j

100 % graines rondes et jaunes

Donc le gnotype du parent test est: R / R J / J.

b/ R / . J / . X r / r j / j

r j

R J R J

r j

50 % graines rondes et jaunes

r J r J

r j

50 % graines rides et jaunes

Donc le gnotype du parent test est: R / r J / J.

c/ R / . J / . X r / r j / j

r j

. . . .

r j50 % graines rondes et jaunes

. . . .

r j

50 % graines rondes et vertes

Le gnotype du parent test est: . / R . / J.

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d/ R / . J / . X r / r j / j

r j

. . . .

r j

25 % graines rondes et vertes

. . . .

r j

25 % graines rondes et jaunes

. . . .

r j25 % graines rides et vertes

. . . .

r j

25 % graines rides et jaunes

Le gnotype du parent test est: . / R . / J.

Figure 1 . 10 . Analyse complter des progniture obtenue dans les quatre cas de test cross fait pour dterminer le gnotype des graines rondes et vertes. Dans tous les cas le parent doublercessif ne produit qu'un seule type de gamtes : des gamtes rj. Donc si dans la descendance onobtient un phnotype rcessif c'est que le parent de gnotype inconnu a donn des gamtes

portant l'allle rcessif et si on obtient dans la descendance un phnotype dominant c'est que leparent de gnotype inconnu donn des gamtes portant l'allle dominant, on fait cette analysepour chaque locus sparment et ainsi on dduit la formule alllique du parent tester et donc son

gnotype.

4. Liaison et recombinaison.

Chez la majorit des espces animales et vgtales le nombre de chromosome est

infrieur 100 paires. Alors que les gnes que possdent les mtazoaires est sans doutede l'ordre de plusieurs milliers. Ceci implique qu'on a plusieurs lieux hrditaires (locus

ou loci) sur un mme chromosome. Chez Drosophila melanogasterpar exemple on a 4 paires de chromosome et on estime le nombre de gnes qu'elle possde plusieursmilliers ( de 10000 50000 selon les estimations) donc en moyenne un chromosome de

Drosophila doit avoir entre 2 500 12 500 loci.

Dans les paragraphes prcdents on a vu que deux gnes qui sont situs sur deux

chromosomes diffrents segrgent de faon indpendante. Dans le prsent paragraphe on

va voir comment segrgent des gnes qui sont situs sur un mme chromosome.

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4.1. Liaison complte et incomplte.

Le mot liaison (linkage) est employ pour dsigner le phnomne dtermin par la

localisation de plusieurs gnes sur le mme chromosome, de tels gne sont donc lis (ne

sont pas indpendants) et vont segrger d'une faon diffrente des gnes indpendants.

Cependant cette liaison n'est pas qualitative (il y a liaison ou indpendance) mais les

proprits des tre vivant font que la liaison est un phnomne quantitatif : la liaison peuttre plus ou moins forte, complte ou incomplte. L'tude du linkage est le plus souvent

faite grce aux tests cross. En rsumant, les gnes peuvent segrger de faon

indpendante ou de faon lies. Dans ce dernier cas la liaison peut tre complte ( linkage

complet) ou incomplte (linkage incomplet). Prenant un exemple thorique de deuxgnes A et B et voyant comment ils se comportent dans les trois cas

(indpendance, linkage incomplet et linkage complet). Examinant les rsultats du testcross entre le parent double htrozygote et le parent homozygote rcessif . Pour le 1 er

locus, A est lallle dominant, a est lallle rcessif ; pour le second locus, B est

lallle dominant, b est l'allle rcessif.

test cross 1

gnes

indpendants

P 1:[A B] X [a b]

A B a ba b a b

F1: phnotype % Rapport

-[A B] 25 1-[A b] 25 1

-[a B] 25 1-[a b] 25 1

test cross 2

liaison

incomplte

P 1:[A B] X [a b]

A B a ba b a b

F1: phnotype % Rapport

-[A B] 45 9-[A b] 5 1-[a B] 5 1-[a b] 45 9

test cross 3

liaison

complte

P 1:[A B] X [a b]

A B a b

a b a b

F1: phnotype % Rapport

-[A B] 50 1

---[a b] 50 1

Figure 1. 10. Rsultats des tests cross impliquant deux gnes qui segrgent de faonsindpendante (test cross 1), deux gnes qui sont lis mais la liaison est incomplte (test

cross 2) et deux gnes qui sont compltement lis (test cross 3). N. B: la barre qui

spares les allles est discontinue dans le cas d'indpendance et est continue dans le cas

de liaison.

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32

* Interprtation des rsultats des tests cross.

test cross 1: Quand on a deux gnes qui segrgent de faon indpendante onobtient 4 classes phnotypiques avec des proportions gales. puisque chez le

parent double htrozygote au niveau de la miose (mtaphase I) les deux

types d'orientations des chromosomes sont quiprobables. Ce qui implique

qu'on obtient quatre types de gamtes avec des proportions gales (figure

1.11).

Mtaphase I Mtaphase II Gamtes

A B

A B 25 %

A B A B

A B

A B

a ba b

a b a b

25 %

a b a b

Orientation I 50 %

A b

A b

25 %

A b A bA b

A b

a B

a B

a B a B

25 %a B a B

Orientation II 50 %

Figure 1. 11. Sgrgation indpendante de deux gnes indpendants lors de la miose

(test cross 1).

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33

Pour le parent homozygote rcessif on obtient un seul type de gamte (qui serontdes gamtes ab). Si on construit l'chiquier (figure 1.12) on voit qu'on obtiendra les 4

classes phnotypiques avec des proportions gales ( 1/4 [AB], 1/4 [Ab], 1/4 [aB] et 1/4[ab] )

1/4 A B 1/4 a b 1/4 A b 1/4 a B

1 a b

1/4 A B

a b[A B]

1/4 a b

a b[a b]

1/4 A b

a b[A b]

1/4 a B

a b[a B]

Figure 1. 12. Echiquier du test cross 1.

* Test cross 2 : On obtient 4 classes phnotypiques qui sont les mmes que dans le cas

du test cross 1, mais cette fois les 4 classes ne sont pas galement reprsentes. On a deux

classes qui sont majoritaires [AB] et [ab] avec 45 % chacune et deux classes qui sont enproportion moindre [Ab] et [aB] avec 5% chacune. Cette ingalit des proportions des 4

classes phnotypiques reflte en ralit une ingalit des proportions des gamtes

produits par le parent double htrozygote (AB/ab). On constate donc que les gamtes

qui donnent les classes phnotypiques les plus frquentes ont les associations allliquesAB ou ab . Donc on a tendance ce que les allles A et B d'une part et a

et b d'autre part, segrgent le plus souvent ensemble . Mais il arrivent que ces deuxassociations allliques changent et dans ce cas on obtient des gamtes qui auront les deuxautres associations Ab et aB qui donneront les classes phnotypiques moins

frquentes [Ab] et [aB]. Donc on a une liaison entre les allles A et B d'une part

et a et b d'autre part. Ceci est d d'une part au fait que chez le parent double

htrozygote les allles A et B se trouvent sur un mme chromosome (on a donc

une liaison physique entre les deux allles : ils font partie d'une mme macromolculequi est l'acide dsoxyribonuclique (ADN) qui constitue l'ossature d'un chromosome) et

dautre part les allles a et b se trouvent sur un autre chromosome : le

chromosome homologue au chromosome portant les allles A et B ( figure 1.13).

Cependant il arrive que ces deux associations allliques soient rompues (on a plus

A et B qui segrgent ensemble de mme pour a et b ). Cela suppose que le

lien physique qui maintient les associations allliques soit rompu; donc cela implique

qu'il y a eu cassure du chromosome au niveau de la rgion qui spare les deux locus des

deux gnes. Une fois les cassures se sont faites au niveau des deux chromosomeshomologues (figure 1.13) il se produit un change des segments entre les deuxchromosomes ce qui abouti aux deux nouvelles associations (A avec b d'une part et

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34

a avec B d'autre part). Ce phnomne de cassure et dchange de segments

chromosomiques entre deux chromosomes homologues est ce qu'on appelle Crossing-

over (enjambement). Ce phnomne se produit la prophase I de la miose (stade

diplotne) et abouti la formation d'une structure dite chiasma qui est bien visible enmtaphase I (voir paragraphe : mitose et miose).

Les associations allliques (AB d'une part et ab d'autres part) sont dites

association parentales elle aboutissent la formation de gamtes parentales qui donnerontles classes phnotypiques parentales [AB] et [ab].

Les classes phnotypiques parentales sont les plus frquentes, puisque le plus

souvent on a production de gamtes parentals car le plus souvent on a des mioses sans

crossing-over dans la rgion qui spare les deux gnes (le crossing-over tant un

vnement rare).

Quand on a des mioses o il se passe un crossing-over dans la rgion qui spare

les deux gnes on a plus les associations allliques parentales, mais de nouvelles

associations dites recombines (Ab et aB) qui aboutissent la formation de gamtesreconbins qui donneront les classes phnotypiques recombines [Ab] et [aB].

N.B : La frquence des classes phnotypiques recombines est gnralement plus petite

que celle des classes phnotypiques parentales. La frquence des classes recombines

dpend de la frquence des crossing-over et cette dernire dpend de la distance qui

spare les deux loci. Plus la distance sparant les deux loci est grande plus la frquencedes crossing-over est grande et donc plus la frquence des classes recombines est grande

et vis vers ca.

Cette relation entre la distance physique qui spare deux loci et la frquence desclasses recombines a donn l'ide Morgan d'utiliser la frquence des classes

recombines (frquence de recombinaison) pour donner une estimation gntique de la

distance physique qui spare deux gnes.

distance sparant deux locus (gnes) = % de recombinaison.

= effectif des classes recombines X 100

effectif totale des descendants

Ainsi dans notre exemple

distance entre les deux loci A et B = 10 % = 10 cM

Le cM (centiMorgan) est l'unit de cette distance. Il faut noter ici que cette

distance est seulement une estimation gntique de la distance physique relle. Etant

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35

donn que c'est une estimation on peut ne pas trouver la mme distance quand on fait

deux fois le mme croisement. Pour que cette estimation soit la plus prcise possible ilfaut que la taille de l'chantillon soit suffisante (ici l'chantillon c'est la descendance,

donc il faut que le nombre des descendants soit le plus grand possible).

Mtaphase I Mtaphase II Gamtes

40 % 20 % A B

A B

A B 20 % A B

A B

A B

a b

20 % a b

a b a b40 %

a b 20 % a b

Diplotne80 % des mioses

10 % 5 % A BA B

A b 5 % A bA B

A B 5 % a Ba b

a B

a b

10 % a b 5 % a b

Diplotne

20 % des mioses

Figure 1. 13. Sgrgation dpendante de deux gnes dpendants lors de la miose (test

cross 2).

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36

N.B : * Quand on a un crossing-over dans la rgion qui spare les deux locus on a

seulement deux des 4 chromatides (chacun des deux chromosomes homologues a deuxchromatides ) qui y participent, les deux autres conservent les associations allliques

parentales. Ce qui fait qu'une miose avec crossing-over produit la moiti des gamtesqui sont parentale et l'autre moiti sont des gamtes recombins. * Une miose avec un

crossing-over qui se passe en dehors de la rgion du chromosome qui est entre les deuxloci, ne produit comme la miose sans crossing-over, que des gamtes parentaux (figure

1.13).

9/20 A B 9/20 a b 1/20 A b 1/20 a B

1 a b

9/20 A B

a b

[A B] soit 45 %

9/20 a b

a b

[a b] soit 45 %

1/20 A b

a b

[A b] soit 5 %

1/20 a B

a b

[a B] soit 5 %

Figure 1. 14. Echiquier du test cross 2

* Test cross 3 : La descendance se compose seulement de deux classes phnotypiques

qui correspondent aux classes parentales, on a pas donc de production de classesphnotypiques recombines. Ceci est du au fait qu'il n y a jamais production de gamtes

recombins donc il ne se produit jamais de crossing-over et les associations allliquesparentales (AB et ab) ne sont jamais rompues.

1/2 A B 1/2 a b

1 a b 1/2 A Ba b

[A B] soit 50 %

1/2 a ba b

[a b]soit 50 %

Figure 1. 15. Echiquier du test cross 3

N.B : Si le pourcentage de recombinaison sapproche des 50 % on ne peut pas dire si les

gnes sont physiquement lis ou non. En effet des gnes qui sont physiquement lis mais

trs loigns peuvent se comporter comme des gnes indpendants puisqu'on aura autant

de parentaux que de recombins.

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37

4.2. L'ordre linaire des gnes lis et la dtermination des distances qui sparent cesgnes.

Prenant maintenant deux exemples de tests cross (ici il s'agit de test bilocaux) fait

chezDrosophila. La figure 1.16 illustre les rsultats de ces deux tests cross.

test cross 1 P 1: [+ +] X [vg cn]

+ + vg cn

vg cn vg cn

F1: phnotype effec

- [+ +] ailes longes yeux rouges 398

- [+ cn] ailes longes yeux cinabres 41

- [vg +] ailes vestigiales yeux rouges 48- [vg cn] ailes vestigiales yeux cinabres 416

903

test cross 2 P 1: [+ +] X [vg b]

+ + vg bvg b vg b

F 1: phnotype effe

- [+ +] ailes longes corps gris 307- [+ b] ailes longes corps noir 69- [vg +] ailes vestigiales corps gris 65- [vg b] ailes vestigiales corps noirs 298

739

Figure 1. 16. Tests bilocaux. cn : cinnabar, b: black.

N.B: On a vu prcdemment que les allles sont nots par des lettres majuscules pour les

dominants et par lettres minuscules pour les allles rcessifs ; ici les drosophilistes ont

un autre type de notation: les allles sauvages (souvent dominants) sont nots par le

symbole + ou par une ou deux lettres drivant du non de la mutation avec le symbole+ en exposant X

+ alors que les allles rcessifs (souvent les allles mutants ) sont

nots simplement par une ou deux lettres minuscules sans exposant xy

exemple : La mutation white donnant des yeux blancs est not + ou w+

pour l'allle dominant (allle sauvage) et w pour l'allle mutant (rcessif). Si on a

une mutation dominante, la mutation barre par exemple donnant des yeux rduits l'alllesauvage est not + (allle rcessif) alors que l'allle mutant qui est dominant est not

par une lettre majuscule B .

Chacun des deux tests cross donne 4 classes phnotypiques mais qui sont avec des proportions ingales. Donc il s'agit dans les deux cas d'un linkage incomplet. Dans le

croisement 1 on a les classe phnotypiques [+ +] et [vg cn] qui sont en proportions

leves se sont les classes parentales alors que les classes [+ cn] et [vg +] correspondent

aux classes de frquences basses. Ce sont les classes recombines. Pour le croisement 2

les classes parentales sont [+ +] et [vg b] et les classes recombines sont [+ b] et [vg +].

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38

Donc pour chacun de ces deux croisements on peut donner une estimation de la distance

qui spare les deux locus en calculant le pourcentage de recombinant dans chaquecroisement:

croisement 1distance entre vg et cn = 41 + 48 x 100 = 9,85 % soit 9,85 cM

903

croisement 2

distance entre vg et b = 69 + 65 x 100 = 18,13 % ou 18,13 cM

739En analysant les rsultats de ces deux tests on voit que dans le test 1 vg et cn sont

lis donc ils sont sur le mme chromosome. De mme on conclu pour vg et b quils sont

sur le mme chromosome. Donc les trois gnes b, vg et cn sont sur le mme chromosome,

on sait donc la distance entre vg et b et la distance entre cn et vg mais on ne peut pas

dterminer l'ordre linaire de ces trois gnes a partir de ces deux tests bilocaux . Doncpour reprsenter ces trois gnes sur le chromosome on a deux possibilits:

vg cn b

a )9,85 18,13

b vg cn

b)

18,13 9,85

4.3. Le crossing-over double.

En utilisant des tests bilocaux on ne peut que calculer la distance entre deux locus,

sans pouvoir ordonner les gnes sur le chromosome. Dans ce qui suit on verra que pourordonner les gnes sur le chromosome il faut faire des tests trilocaux (Test cross faisantintervenir 3 gnes).

Considrant maintenant un test cross (figure 1.17) faisant intervenir 3 gnes lis

(se trouvant sur le chromosome X deDrosophila melanogaster) les trois gnes sont:cv : cross vein less; la mutation provoque labsence de la nervure verticale au niveau des

ailes. ct : cut : la mutation au niveau de ce gne donne des ailes dcoupes.v : vermillon :la coloration sauvage de l'oeil est rouge et la mutation au niveau de ce gne provoque une

coloration vermillon des yeux.

- NB : Chez la drosophile la femelle a deux chromosomes X alors que le mle a un

seul chromosome X et un chromosome Y (donc le mle ne peut avoir qu'un seul

allle la fois pour les gnes ports par le chromosome X on dit qu'il esthmizygote).

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39

[+ + + ] X [cv et v]

+ ct + cv ct v

cv + v Y

Descendance

Classes phnotypiques Effectif

1. [+ ct +] 1145

2. [cv + v] 11723. [cv ct +] 123

4. [+ + v] 1075. [+ ct v] 205

6. [cv + +] 235

7. [+ + +] 3

8. [cv ct v] 4______

2994

Figure 1. 17. Test trilocal (test cross faisant intervenir 3 gnes).

La descendance se compose de huit classes phnotypiques mais les proportions

des diffrentes classes sont ingales (figure 1.17); donc les trois gnes sont lis (linkage

incomplet). Dans la descendance on a 2 classes phnotypiques qui sont trs majoritaires

(classes 1 et 2) se sont les classes parentales les six autres classes sont des classes

recombines. Ceci est d donc au fait que le parent triple htrozygote produit 8 types degamtes avec des proportions ingales. On a donc production de 2 types de gamtes

majoritaires et 6 types de gamtes issus de mioses avec des vnements de crossing-over

qui ont eu lieux dans le segment du chromosome occup par les trois loci (entre les loci

cv et v).

Voyant maintenant comment sont produits les huit types de gamtes (figure 1.18).N.B: Les intervalles entre les lieux adjacents sont dsigns rgions de crossing-over. Il est

convenu de les numroter de gauche droite : Ainsi la rgion (R1) dans le croisement est

entre le locus cv et le locus ct; la rgion (R2) est entre le locus ct et le locus v.

Chez le parent triple htrozygote on peut avoir 4 types diffrents de miose :

- une miose sans vnement de crossing-over dans le segment de chromosome entre cv

et v aboutissant la production des gamtes qui ont conserv les associations allliques

parentales se sont des gamtes parentales : gamte de type 1 et 2 (figure 1.18).

- une miose avec un crossing-over dans la rgion 1 (entre cv et ct). On a production de

gamtes recombins dans la rgion 1: gamtes de type 3 et 4.

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40

- Une miose avec un crossing-over dans la rgion 2 (entre ct et v). On a production degamtes recombins dans la rgion 2 : gamtes de type 5 et 6.

- Enfin une miose avec deux crossing-over, l'un dans la rgion 1 et l'autre dans la rgion

2 (on a donc un crossing-over double). Il y a donc production de gamtes doublesrecombins : gamtes de type 7 et 8.

R1 R2

+ ct + + ct + + ct + + ct +

+ ct + + ct + + ct + + ct +

cv + v cv + v cv + v cv + v

cv + v cv + v cv + v cv + v

A B C D

1) + ct + 3) cv ct + 5) + ct v 7) + + +

2) cv + v 4) + + v 6) cv + + 8) cv ct v

Figure 1. 18. Diffrentes types de miose chez le parent triple htrozygote aboutissant

aux 8 types de gamtes.

N.B: Au niveau des mioses avec crossing-over (cas B, C et D dans la figure 1.17), la

moiti des gamtes produits sont recombins et l'autre moiti sont des gamtes parentaux.On a deux chromatides sur quatre qui n'ont pas particip au crossing-over et qui ont donc

conserv l'association alllique parentale.

Au niveau des proportions il parait donc logique que la plus grande frquence des

gamtes soit celle des gamtes parentaux : puisque la plus part des mioses sont des

mioses sans crossing-over (les crossing-over sont des vnements rares) et mme quandon a production des gamtes recombins il y a en mme temps production de gamtes

parentaux. Pour les gamtes doubles recombins, il parait logique qu'ils soit les moins

reprsentes de tout les gamtes puisqu'ils ncessitent que deux vnements rares se

passent simultanment (crossing-over double).

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41

Les gamtes recombins dans la rgion 1 et dans la rgion 2 ont des frquences

intermdiaires entre les gamtes parentaux et les gamtes doubles recombins puisqu'ilsncessitent un seule crossing-over. Mais les frquences relatives des recombins dans la

rgion 1 et dans la rgion 2 dpendent des distances dans les rgions 1 et 2.

Les frquences des diffrents types de gamtes produits par le parent triplehtrozygote se rpercutent sur la frquence des diffrentes classes phnotypiques dans la

descendance, puisque le parent hmizygote rcessif produit un seul type de gamte quin'a que des allles rcessifs. Donc le phnotype et la frquence des descendants

dpendent de la frquence et du gnotype des gamtes produits par le parent triple

htrozygote (voir lchiquier du croisement).

4/2994

cv ct v

1145/2994

+ ct +

1172/2994

cv + v

123/2994

cv ct +

107/2994

+ + v

205/2994

+ ct v

235/294

cv + +

3/2994

+ + +

1/2 cv ct

cv ct v

cv ct v

[cv ct v]

+ ct +

cv ct v

[+ ct +]

cv + v

cv ct v

[cv + v]

cv ct +

cv ct v

[cv ct +]

+ + v

cv ct v

[+ + v]

+ ct v

cv ct v

[+ ct v]

cv + +

cv ct v

[cv + +]

+ + +

cv ct v

[+ + +]

1/2 Y

cv ct v

Y

[cv ct v]

+ ct +

Y

[+ ct +]

cv + v

Y

[cv + v]

cv ct +

Y

[cv ct +]

+ + v

Y

[+ + v]

+ ct v

Y

[+ ct v]

cv + +

Y

[cv + +]

+ + +

Y

[+ + +]

Figure 1. 19. Echiquier du croisement de la figure 1.18.

On peut maintenant calculer les distances gntiques dans les rgions 1 et 2.

* la distance dans la rgion1 (R1):

DR1 = d entre cv et ct = 123 +107 +3 +4 x 100 = 7,91 cM

2994

N. B: Pour calculer la distance dans la rgion 1 il faut comptabiliser les recombins dans

la rgion 1 plus les doubles recombins puisque ces derniers sont aussi issus d'unvnement de recombinaison dans la rgion 1 (en plus, bien sr, de la recombinaison

dans la rgion 2). La mme chose est vraie pour le calcule de la distance dans la rgion 2.

*La distance dans la rgion 2 (R2):

dR2: d entre ct et v = 205 +235 + 4 + 3 x 100 = 14,93 cM

2994

Pour le calcul de la distance entre cv et v on peut soit utiliser la mthode indirecte

qui consiste additionner les distances de la R1 et de la R2, soit comptabiliser tous les

recombins (mthode directe).

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42

* Mthode indirecte : calcule de la distance entre cv et v.

d entre cv et v = 7,91 + 14,93 = 22,84 cM

* Mthode directe.

d entre cv et v = 123 + 107 +205 + 235 + 2(3 + 4) x 100 = 22,84 cM

2994

4. 4. Cartographie gntique ou de linkage.

Pour cartographier plusieurs gnes lis, comme on l'a dj dit il faut en plus de

connatre les distances qui les sparent, dterminer l'ordre dans lequel ils sont distribus

sur le chromosome. Pour cela on fait des test trilocaux (tests cross faisant intervenir 3gnes). Pour dterminer l'ordre de 3 gnes, il suffit de dterminer qui des trois occupe

l'emplacement mdian.

L'analyse de la descendance d'un test cross faisant intervenir 3 gnes peut nous

fournir cette information. La comparaison des formules allliques parentales et des

formules allliques issues du crossing-over double (formule allliques des doublesrecombins) nous renseigne sur le gne qui occupe la position mdiane.

Pour comprendre prenant un exemple thorique d'un triple htrozygote et regardant les

consquences du crossing-over double sur les formules allliques parentales (figure 1.20).

ch1 a b c a + c ch1.dr

ch1 + + + + b + ch1.dr

Figure 1. 20 . Consquences du crossing-over double sur les formules allliques

parentales.

Avant le crossing-over double le parent triple htrozygote avait les formules

allliques: abc sur la chromatide 1 (ch1) et la formule alllique (+++) sur la chromatide

homologue 1' (ch1). Aprs le crossing-over double, la chromatide 1 double recombine

(ch1.dr) a la formule (a + c) et la chromatide 1' double recombine (ch1.dr) a la formule

(+ b +) . On voit que la diffrence entre la chromatide avant la recombinaison et aprs,consiste en l'change de la partie mdiane (le segment du chromosome qui est entre les

deux crossing-over) entre les deux chromatides homologues. Donc se sont les allles du

gne mdian qui ont t changs tandis que les allles des deux autres gnes ne l'ont pas

t.

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43

Donc en comparant les formules allliques parentales et les formules alllique

double recombinant deux deux, on dterminera lequel des trois gnes qui a vu cesallles changer et ainsi on aura dtermin le gne qui occupe l'emplacement mdian.

Mais si on ne sait pas l'ordre exact des gnes dans un test trilocal comment

dterminer parmi les 8 classes de la descendance lesquelles sont les parentaux etlesquelles sont les doubles recombines? Ce sont les frquences des diffrentes classes de

la descendance qui peuvent nous renseigner. On a dj vue que dans un test cross faisantintervenir trois gnes lis on a les classes parentales qui ont les frquences les plus

leves et les classes doubles recombines qui ont les frquences les plus basses.

Pour illustrer cette mthode de dtermination de l'ordre de trois gnes prenant un

exemple d'un test cross dont on ignore l'ordre des gnes : dans cette exemple (figure 1.20)

les trois gnes ont t inscrits dans un ordre incorrect et essayant de trouver l'ordre exacte

. Dans cet exemple on prend trois gnes situs sur le chromosome Xchez la drosophile

. Le parent femelle est triple htrozygote et le parent mle est hmizygote rcessif.

[+ + + ] X [cv ec ct]

cv + + cv ec ct

+ ec ct Y

Descendance

Classes phnotypiques Effectif

1. [cv + +] 4415

2. [+ ec ct] 42483. [+ + ct] 5354. [cv ec +] 544

5. [+ + +] 11

6. [cv ec ct] 7

7. [cv + ct] 450

8. [+ ec +] 434

10644ec : echinus : mutation donnant des yeux trs grands et uniformment rugueux.

Figure 1. 20. Test cross dont on ignore lordre exact des 3 gnes.

Daprs les frquences des classes phnotypiques les formules allliques

parentales sont [cv + +] et [+ ec ct] et les formules allliques doubles recombins sont [+

+ +] et [cv ec ct].Comparant les combinaisons parentales et double recombins deux

deux:

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44

combinaisons parentales combinaisons doubles recombines

P1 cv + + cv ec ct (DR2)

P2 + ec ct + + + (DR1)

On voit donc que se sont les allle du gnes cv qui changent entre les

combinaisons parentales et doubles recombines donc c'est le gne cv qui occupe la

position mdiane. Donc l'ordre des gnes est ec cv ct.

N.B: La comparaison des combinaisons parentales et doubles recombines deux deux se

faisant au hasard, on peut soit comparer P1 DR1 et P2 DR2 et dans ce cas on

a un seul gne qui change donc c'est la bonne comparaison. Mais ci on fait lacomparaison P1 DR2 et P2 DR1 on trouvera qu'il y a deux gnes qui

changent et dans ce cas ce n'est pas la bonne comparaison.

Pour l'ordre des gnes on a pris l'ordre ec cv ct on peut tout aussi bien prendre l'ordre ct

cv ec qui est aussi juste.

Il nous reste maintenant identifier les combinaisons recombines dans la rgion1 et dans la rgion 2. On a pris l'ordre ec cv ct donc les recombines dans la rgion 1

seront des recombines entre ec et cv; et les recombines dans la rgion 2 seront ceux

entre cv et ct (figure 1.21).

R 1 R 2 recombins dans largion 1 (R. R 1)

+ cv +

+ + ct

ec cv +ec + ct

recombins dans laR 1 R 2 rgion 2 (R. R 2)

+ cv +

+ cv ct

ec + +

ec + ct

Figure 1. 20. Comment dterminer les recombins dans les rgions 1 et 2.

Les donnes de ce test peuvent maintenant tre rcrites en tenant compte de

l'ordre correct des trois gnes (figure 1.22).

8/3/2019 PolyS3

45/75

45

[+ + + ] X [ec cv ct]

+ cv + ec cv ct

ec + ct Y

Descendance

Classes phnotypiques Effectif

1. [+ cv +] 4415

Combinaisons parentales (P)2. [ec + ct] 4248

3. [+ + ct] 535

Combinaisons recombinant

dans la rgion 1 (R R1)4. [ec cv +] 544

7. [+ cv ct] 450

Combinaisons recombinant

dans la rgion 1 (R R1)

8. [ec + +] 434

5. [+ + +] 11

Combinaisons doubles recombines( D R)

6. [ec cv ct] 7

________

10644

Figure 1. 22. Donnes du test cross en tenant compte de lordre exact des gnes.

Maintenant il nous reste qu' calculer les distances gntique dans les rgions 1 et 2.

* distance gntique dans la R1 : entre ec et cv:

535 + 544 + 11 + 7 x 100 = 10,3 cM10644

* distance gntique dans la R2 : entre cv et ct

450 + 434 + 11 + 7 x 100 = 8,47 cM

10644

8/3/2019 PolyS3

46/75

46

Nous pouvons maintenant regrouper les rsultats des deux test trilocaux que nousavons vu jusqu' maintenant ( le 1

erfaisant intervenir les locus cv ct v et le 2

mefaisant

intervenir les locus ec cv ct. Ces quartes gnes appartenant tous au chromosome X onpeut faire la carte provisoire d'un segment du chromosome X.

rsultats du 1er

test :

7,91 14,93

cv ct v

22,84

ceux du 2me

test

10,30 8,47

ec cv ct

18,77

d'ou

ec cv ct v

10,30 8,47 14,937,91

Figure 1. 23. Carte gntique provisoire dun segment du chromosome X de Drosophila

melanogaster, tablie daprs les donnes des deux tests cross quon a tudi.

N.B: La distance gntique entre cv et ct a t mesur dans les deux test, dans le 1er

on a

7,9 cM et dans le 2me

8,4 cM. On a donc des valeurs qui sont voisines mais pasexactement les mmes ce qui montre que la distance gntique n'est pas une mesure

prcise mais une estimation