หนวยการเรยนรท 3

กระบวนการถายทอดทางพนธกรรม

เรอง กระบวนการถายทอดทางพนธกรรม

หวขอ

• การทดลองของเมนเดล

• กฎพนธกรรมของเมนเดล (Mendel’s Laws)

• ระดบการขมกนของยนแบบตางๆ

• มลตเปล แอลลล (Multiple Alleles)

• การกลายพนธ (Mutation)

พนธกรรม (Heredity)

พนธกรรม (Heredity) คอ การถายทอดลกษณะตาง ๆ จากรนสรนหรอจากบรรพบรษไปสลกหลานโดยอาศยเซลลสบพนธ ซงพนธกรรมบางอยางอาจไมปรากฏในรนลก แตไปปรากฏในรนหลานได

พนธศาสตร (Genetics) เปนการศกษาการถายทอดลกษณะทางพนธกรรม และความหลากหลายทางพนธกรรมของสงมชวต และยงมความหมายรวมถงความรทางวทยาศาสตรเกยวกบหลกเกณฑในการถายทอดลกษณะของสงมชวตจากรนสรน

Gregor Johann Mendel

เกรเกอร โยฮนน เมนเดล (GregorJohann Mendel, 2365-2427) บคคลแรกทคนพบกฎเกณฑการถายทอดลกษณะทางพนธกรรมจากถวลนเตา จงไดรบการยกยองใหเปน บดาแหงพนธศาสตร (genetics)

การทดลองของเมนเดล

คดเลอกพอพนธ-แมพนธ ดวยการผสมเกสรตวผและเกสรตวเมยจากดอกแบบเดยวกนจนไดพนธแท

ดอกถวลนเตา

สาเหตทเมนเดลเลอกใชถวลนเตา (Pisum sativum) ในการศกษาดานพนธศาสตร

1. เปนพชทมดอกสมบรณเพศ/ผสมตวเอง (self- fertilized) ซงสามารถสรางพนธแทไดงาย หรอจะท าการผสมขามพนธ (cross-fertilized) เพอสรางลกผสมกท าไดงายโดยวธผสมโดยใชมอชวย (hand pollination)

2. เปนพชทหาไดงาย ปลกงาย ไมตองท านบ ารงรกษามากนก ใชเวลาปลกตงแตปลก จนถงเกบเกยวภายในหนงฤดปลก (growing season) หรอประมาณ 3 เดอน เทานน และยงใหเมลดในปรมาณทมากดวย

3. เปนพชทมลกษณะทางพนธกรรมทแตกตางกนชดเจนหลายลกษณะ ซงในการทดลองดงกลาว เมนเดลไดน ามาใช 7 ลกษณะดวยกน

ลกษณะทางพนธกรรมของถวลนเตา 7 ประการ

การทดลองดวยเมลดถวพนธแททคดเลอกมาแลว

Parent Generation (รน P)

First filial generation (F1: ลกรนท 1)

Second filial generation (F2: ลกรนท 2)

การทดลองดวยเมลดถวพนธแททคดเลอกมาแลว

(299)

ลกษณะเดน (Dominant) - ลกษณะดอย (Recessive)

ลกษณะในรน F1

ลกษณะและจ านวนในรน F2

อตราสวนของลกษณะเดน : ลกษณะดอย ในรน F1 และ F2

F1 1 : 0

F2 3 : 1

รปแบบของยนเรยกวา ‘แอลลล (Allele)’ ม 2 ลกษณะ คอ

1. แอลลลเดน (dominant allele) คอ แอลลลทควบคมลกษณะเดนและแสดงลกษณะนนๆ ออกมาได อาจเรยกวา ‘ยนเดน’ มกเขยนแทนดวยอกษรพมพใหญ เชน T2. แอลลลดอย (recessive allele) คอ แอลลลทควบคมลกษณะดอย ไมสามารถแสดงลกษณะออกมาได อาจเรยกวา ‘ยนดอย’ มกเขยนแทนดวยอกษรพมพเลก เชน t

แอลลลทเปนคเหมอนกน เชน TT หรอ tt เรยกวา Homozygous (พนธแท)แอลลลทงคตางกน เชน Tt เรยกวา Heterozygous (ลกผสม หรอพนทาง)

การผสมพนธระหวางถวลนเตาดอกสมวงและดอกสขาว

จโนไทป (Genotype) PP: Pp: pp =1: 2: 1

ฟโนไทป (Phenotype)ดอกสมวง: ดอกสขาว =3:1หรอสมวง 75% สขาว 25%

กฎพนธกรรมของเมนเดล (Mendel’s Laws) 2 ขอ

กฏขอท 1 กฏแหงการแยก (Law of Segragation)

กฏขอท 2 กฎแหงการรวมกลมอยางอสระ (Law of Independent Assortment)

กฎพนธกรรมของเมนเดล (Mendel’s Laws) ม 2 ขอกฎขอท 1 กฏแหงการแยก (Law of Segragation) การทยนทเปนแอลลลแยกออกจากกนเพอสรางเซลลสบพนธ (gamate)

– การผสมพนธทพจารณาเพยงลกษณะเดยวจากการเกดลกรน F2 อตราสวนลกษณะเดนตอดอย คอ 3: 1 แสดงวายนแตละคจะตองแยกออกจากกนไปอยกนคนละเซลลสบพนธ เรยกวา การผสมโดยพจารณายนคเดยว (monohybrid cross)

– ท าใหทราบจโนไทปของ F2 คอ 1: 2: 1 (Homozygous dominant : Heterozygous : Homozygous recessive)

TT Tt tt

การผสมพนธระหวางถวลนเตาตนสงกบถวลนเตาตนเตย

TT tt

T TT T t

tt

Tt Tt

TtTT

Tt Tt Tt

t

Tt Tt tt

เซลลไขเซลลไข

เซลลสบพนธเพศผเซลลสบพนธเพศผ

กฎพนธกรรมของเมนเดล (Mendel’s Laws) ม 2 ขอกฎขอท 2 กฎแหงการรวมกลมอยางอสระ (Law of Independent Assortment) เมอยนทเปนแอลลลแยกออกจากกนแลว แตละยนจะไปรวมกบยนอนไดอยางอสระ เพอสรางเซลลสบพนธ (gamate)

– เมนเดลไดศกษาการถายทอดลกษณะโดยพจารณาจากยน 2 ค (dihybridcross) เซลลสบพนธจะมการรวมกลมของหนวยพนธกรรมของลกษณะตาง ๆ อยางอสระ จงท าใหสามารถท านายผลทเกดขนในรนลกรนหลานได

– เราสามารถใชสตรหาชนดเซลลสบพนธ คอ 2n

(n = จ านวนคของ heterozygous gene หรอ ยนทแตกตางกน)

กฎพนธกรรมของเมนเดล (Mendel’s Laws) ม 2 ขอกฎขอท 2 กฎแหงการรวมกลมอยางอสระ (Law of Independent Assortment)

ตวอยาง ถวลนเตามจโนไทป RrYy จะสรางเซลลสบพนธทมยนตางกนไดกแบบวธท 1 ใชสตรชนดเซลลสบพนธ 2n = 22 = 4 ชนด

วธท 2 ใชกฎแหงการรวมกลมโดยอสระ

R

r

Y

y

Y

y

RY

Ry

rY

ry

เซลลสบพนธ

เมอผสมพนธถวลนเตาพนธแท ลกษณะเมลดสเหลอง เมลดกลม กบลกษณะเมลดสเขยว ขรขระ จะไดลกรน F1 และ F2 ดงภาพ

F2

F2

ความนาจะเปน (Probability)

ความนาจะเปน หมายถง โอกาศทจะเกดเหตการณใดเหตการณหนงจากเหตการณทเปนไปไดทงหมด

ความนาจะเปนสามารถน ามาใชอธบายหรอหาความนาจะเปนของการเกดลกแบบตาง ๆ จากคผสมพนธ กฎความนาจะเปนทน ามาใชม 2 ขอ

ขอท 1 กฎการบวก (Addition Law)

ขอท 2 กฎการคณ (Multiplication Law)

ความนาจะเปน (Probability)

ความนาจะเปน (Probability)

ตรงกบอตราสวนของ genotype ในรน F2: monohybrid cross

ระดบการขมกนของยนแบบตางๆ1. การขมสมบรณ (Complete dominance) homozygous และ heterozygous ทแสดง

ลกษณะเดน และการถายทอดของเมลเดล คอ • AA และ Aa แสดงลกษณะเดนเชนเดยวกน • สวน aa เปน homozygous ทแสดงลกษณะดอย เชน ถวลนเตาทง 7 ลกษณะ

2. การขมไมสมบรณ (Incomplete dominance) heterozygous แสดงลกษณะกลางระหวาง 2 แอลลล อยนอกเหนอการถายทอดแบบเมนเดล คอ • Aa เดน 50% ดอย 50% เชน สของดอกคารเนชน สของดอกลนมงกร

3. การขมรวมกน (Codominance) heterozygous แสดงลกษณะของแอลลลทงสองออกมาพรอมกน อยนอกเหนอการถายทอดแบบเมนเดล เชน หมเลอด A B O คอ • IAIA , IAi , IBIB , IBi , IAIB เดน 100% • ii ดอย 100%

การขมไมสมบรณ (Incomplete dominance)

หมเลอด

การขมรวมกน (Codominance)

หมเลอด

หมเลอด

ถาพอมกรปเลอด AB โดยมจโนไทปเปน IAIB และแมมกรปเลอดเปน B โดยมจโนไทปเปน IBi ลกมโอกาสเกดออกมาเปนกรปเลอดอะไรบาง

BAB

AB B AB B

IBIA IB Ib

IAIB IBi IAIB IBi

12

3

กจกรรมตอบค าถาม

การขมรวมกน (Codominance)

มลตเปล แอลลล (Multiple Alleles)

• Multiple Alleles คอ ลกษณะทถกควบคมดวยแอลลล มากกวา 2 แอลลล อยในต าแหนงเดยวกนบนโครโมโซม

• เชน

– Multiple Alleles ควบคมสขนของกระตายม 4 แอลลล– หมเลอด ABO ของคนม 3 แอลลล

Multiple Alleles ควบคมสขนของกระตายม 4 แอลลล

C = สน าตาลปนเทา (wild type)

ch = สวนล าตวสขาว แตปลายจมกเทาและหางสด า (himalayan)

cch = สเทาเงน (chinchilla)

สขนของกระตายมลกษณะเดนสมบรณตามล าดบ คอ C > cch > ch > c

c = สขาวทงตว (albino)

สน าตาลปนเทา C C สขาวทงตว cc

สน าตาลปนเทา C c

สน าตาลปนเทา : สขาวทงตวCC, Cc, Cc : cc

3 : 1

พอแม

F1

F2

สเทาเงน cchcch สขนล าตวสขาว ปลายจมก เทาและหางสด า ch ch

สเทาเงน cch ch

สเทาเงน : สขนล าตวสขาว ปลายจมก เทาและหางสด าcchcch, cchch, cchch : chch

3 : 1

พอแม

F1

F2

สเทาเงน cchcch สขาวทงตว cc

สเทาเงน cch c

3 สเทาเงน : 1 สขาวทงตว

พอแม

F1

F2

สขาวทงตว ccสขนล าตวสขาว ปลายจมก เทาและหางสด า ch ch

3 สขนล าตวสขาว ปลายจมก เทาและหางสด า : 1 สขาวทงตว

พอแม

F1

F2

สขนล าตวสขาว ปลายจมก เทาและหางสด า ch c

ฟโนไทป จโนไทป

สน าตาลปนเทา CC, Ccch, Cch, Cc

สเทาเงน cchcch, cchch, cchc

สขนล าตวสขาว ปลายจมก เทาและหางสด า chch, chc

สขาวทงตว cc

หมเลอด ABO ของคนม 3 แอลลล

Genotype Antigen Phenotype

IAIA

IAiAA

A

IBIB

IBiBB

B

IAIB A,B AB

ii Neither O

Parents Potential Offspring

Phenotypes Genotypes A B AB O

A x A IAi x IAi 3/4 - - 1/4

B x B Ibi x IBi - 3/4 - 1/4

O x O ii x ii - - - all

A x B IAi x IBi 1/4 1/4 1/4 1/4

A x AB IAi x IAIB 1/2 1/4 1/4 -

A x O IAi x ii 1/2 - - 1/2

B x AB IBi x IAIB 1/4 1/2 1/4 -

B x O IBi x ii - 1/2 - 1/2

AB x O IAIB x ii 1/2 1/2 - -

AB x AB IAIB x IAIB 1/4 1/4 1/2 -

Mutation

การกลายพนธ (Mutation)

การกลายพนธ หรอ การผาเหลา (Mutation) คอ สภาพของสงมชวตทเกดมการเปลยนแปลงทางพนธกรรมจากเดมทเคยเปน โดยเฉพาะการเปลยนแปลงของยน

ระดบของการกลายพนธทเกดขนในสงมชวต ม 2 ระดบ คอ

1. การกลายพนธในระดบโครโมโซม (Chromosomal Mutation)

2. การกลายพนธในระดบยนหรอโมเลกลของดเอนเอ (DNA Gene Mutation)

การกลายพนธม 2 ลกษณะ

1. การกลายพนธทเซลลรางกาย (Somatic Cell) จะเกดกบยนในเซลลของรางกาย เชน เกดเนองอก โรคมะเรง เปนตน

2. การกลายพนธทเซลลสบพนธ (Gamete) จะเกดกบยนในเซลลสบพนธ และสามารถถายทอดไปสลกหลานได

กระบวนการไขวเปลยนของโครโมโซม (Crossing Over)

Crossing Over คอ ปรากฏการณทโครมาตดของโครโมโซมเสนหนงแลกเปลยนกบโครมาตดของโครโมโซมอกเสนหนง ซงเปนโฮโมโลกสกน • เกดขนในขนตอน Prophase I ของการแบงเซลลแบบ Meiosis

Meiosis I

Centrosome

Meiosis II

• Homologous Chromosome คอ โครโมโซมทเปนคทเหมอนกน มยนทควบคมลกษณะเดยวกนอยบนต าแหนงเดยวกนบนโครโมโซมทเปนคกน

Chromosome

• Heterologous chromosome หรอ Non-homologous chromosome คอ โครโมโซมทมยนไมเหมอนกน ไมไดเปนคกน

Heterologous chromosome

Chromosome & ChromatidHomologous chromosome Homologous chromosome

Sister chromatids

Centromere

โครโมโซมเพยง 1 ชด2 แทง (n = 2)แตละแทงมโครมาทด 1 แขน

โครโมโซมเหมอนกน 2 ชด2 แทง (2n = 4)แตละแทงมโครมาทด 2 แขน

1. โครมาตนหดตวเขามาเปนโครโมโซมทเปนคกน (homologous chromosome)

2. เกดการแลกเปลยนชนสวนระหวาง Sister chromatids

กระบวนการไขวเปลยนของโครโมโซม (Crossing Over)

Next is Genetic disorder