DAFTAR ISI

I. PENDAHULUAN........................................................................ 1

II. EPIDEMIOLOGI......................................................................... 1

III. ETIOLOGI ................................................................................ 1

IV. PATOGENESIS ........................................................................... 2

V. MANIFESTASI KLINIS .............................................................. 5

VI. DIAGNOSIS ................................................................................ 9

VII. DIAGNOSIS BANDING.............................................................. 13

VIII. PENATALAKSANAAN ............................................................. 14

IX. PROGNOSIS .............................................................................. 17

X. SARAN....................................................................................... 17

I. PENDAHULUAN

Autisme berasal dari kata yunani yaitu autos yang berarti “diri sendiri”.

Autism merupakan suatu keadaan atau pendirian atau sikap hidup dimana orang

terserap oleh gagasan, pemikiran, pendirian, kehendak dan gaya hidupnya sendiri,

sampai tidak mementingkan sesame, masyarakat, dan keadaan sekitarnya

(Mangunharjana, 1997)

Autism adalah perkembangan kekacauan otak dan gangguan pervasive yang

di tandai dengan terganggunya interaksi social, keterlambatan dalam bidang

komunikasi, gangguan dalam bermain, bahasa, perilaku, gangguan perasaan dan

emosi, interaksi social, gangguan dalam perasaan sensoris, serta tingkah laku yang

berulang-ulang. Gangguan yang membuat seseorang menarik diri dari dunia luar

dan menciptakan dunia fantasinya sendiri: berbicara, tertawa, menangis dan marah -

marah sendiri. Gejala autism dapat terdeteksi pada usia sebelum 3 tahun.

(Huzaemah, 2010)

II. Epidemiologi

Prevalensi atau peluang timbulnya penyakit autisme semakin tinggi, pada

tahun 1988 terdapat sekitar 1 dari 10.000 anak terkena autisme. Pada tahun 2003, 1

dari 1000 anak, tahun 2007 1 dari 166 anak, dan saat ini 1 dari 150 anak atau setiap

tahun timbul sekitar 9000 anak autisme baru (Winarno dan Agustina, 2008).

Banyaknya jumlah autisme diatas sangat mengkhawatirkan mengingat sampai saat

ini penyebab autisme masih misterius dan menjadi bahan perdebatan diantara para

ahli dan dokter di dunia.

III. Etiologi

Menurut Lestiani, penyebab autisme sangat kompleks diantaranya dapat

disebabkan oleh:

genetik,

virus,

gangguan fungsi imun,

kelainan organ otak,

gangguan gastrointestinal dan

paparan logam berat.

IV. PATOGENESIS

Neural connectivity

Teori ini menekankan pertumbuhan otak pada tahap awal dan

sambungan neural yang berlebih merupakan kunci dari patogenesis autisme.

Diperkirakan kelebihan jumlah neuron dapat menyebabkan kecacatan pada

pola dan kabel neural, adanya interaksi kortikal jarak pendek yang dengan

jelas menghindari interaksi jarak panjang yang menghubungkan region

penting di otak. Kelainan neuroanatomis ini mendasari defisit dalam fungsi

sosioemosional dan komunikasi.

Di sisi lain, terdapat teori yang memperkirangan adanya kekurangan

sambungan intrakorteks sehingga menyebabkan penurunan integrasi

informasi melintasi regio – regio korteks. Sambungan neural (neural

connectivity), komunikasi interneural, dan koordinasi merupakan dasar dari

mekanisme autism entah itu kelebihan atau kekurangan.

Neural migration

Malformasi korteks serebri pada autism dapat diakibatkan oleh

kecacatan migrasi saraf ke korteks serebri selama 6 bulan pertama

kehamilan, termasuk di sini penebalan korteks, kepadatan neuronal yang

tinggi, batas substansia gricea dan alba yang kabur, dan substansia gricea

ektopik. Hipotesis ini didukung oleh adanya penurunan level Reelin (protein

matriks ekstraseluler untuk migrasi neuronal dan cellular positioning).

Penurunan Reelin ini diobservasi pada jaringan serebelum pasien autistik

post mortem.

Excitatory – Inhibitory Neural Activity

Teori ini mengemukakan tentang adanya ketidak-seimbangan antara

jaringan eksitasi dan inhibisi. Penelitian yang ada menyimpulkan adanya

penyusunan kromosom yang mempengaruhi gen reseptor GABA

menyebabkan sistem eksitasi dan fungsi SSP abnormal. Reseptor glutamat

pada sinaps juga memegang peranan penting pada patofisiologi autisme.

Dendritic morphology

Penyusunan sinaps dan duri dendrit (dendritic spine) yang abnormal

merupakan faktor yang berkontribusi pada pathogenesis autisme. Telah

ditemukan bahwa pada otak autistik terdapat peningkatan jumlah duri

dendritik yang panjang dan tipis. Morfologi dendrit sangat dipengaruhi oleh

scaffolding protein (protein penjebak) yang menghubungkan antara protein

membran dan sitoskeleton. Khususnya gen SHANK3 yang meng-encode

scaffolding protein pada sinaps. Gen SHANK3 ini hilang pada pasien autis.

Neuroimmune disturbances

Terdapat 50% dengan tipe T-helper abnormal, supresi cell-mediated

immunity secara umum, level limfosit CD4+ subnormal, level antibodi dan

fungsi natural killer cell tidak seimbang. Autoimunitas juga dikaitkan dengan

autisme setelah detemukan autoantibodi (misalnya IgG) yang melawan

protein sistem saraf. Selain itu juga terdapat immunogenetik yang

berhubungan dengan molekul HLA (Human Leucocyte Antigen) yaitu DRB 1

dan alel komplemen C4.

Calcium signaling

Calcium signaling berkontribusi pada autis melalui aktivitas yang

tergantung influx kalsium ke neuron yang meregulasi beberapa sinaps

eksitatori di korteks. Perubahan calcium signaling dapat menyebabkan

disfungsi sinaptogenesis dan autisme. Observasi menemukan bahwa

gangguan dalam sinyal kalsium juga menyebabkan ketidak-seimbangan jalur

eksitasi dan inhibisi.

Mirror neurone system theory

Mirror neurone adalah sel premotor dan parietal pada korteks serebri

yang menyebabkan potensial aksi, tidak hanya saat kita beraksi atau

bergerak, namun saat kita mengobservasi orang lain yang melakukan aksi

yang sama. Neuron ini menjadi mencerminkan perilaku orang lain dan

menyediakan mekanisme fisiologis yang sesuai unutk perilaku sosial dan

keahlian. Sehingga, kerusakan “neuron cermin” menyebabkan gangguan

sosial dan komunikasi.

Teori lain

Penurunan level apoptosis karena level protein Bcl-2 dan p53 pada

korteks subnormal. Jumlah neuron berlebih, sekunder karena apoptosis

berkurang dapat menyebabkan gangguan pada hubungan dan komunikasi

neural.

Tingginya level serotonin diduga terlibat dalam patogenesis namun

tidak ada hubungan yang jelas dalam level simptomatis autisme. Hal ini

berhubungan dengan variasi gen (SLC6A4) yang meng-kode serotonin

transporter.

Kecacatan metabolik juga dikaitkan dengan autis. Kurangnya cell

adhesion molecules, second messenger system, dan molekul lain yang

disekresi.

V. Manifestasi klinis

a. Gangguan kualitatif dalam interaksi social

Interaksi social pada anak autistic dibagi dalam 3 kelompok :

1. Kelompok yang menyendiri (aloof): banyak terlihat pada anak-anak yang

menarik diri, acuh tak acuh dan akan kesal bila diadakan pendekatan sosial

serta menunjukkan perilaku dan perhatian yang terbatas atau tidak hangat

2. Kelompok yang pasif : dapat menerima pendekatan social dan bermaind

engan anak lain jika pola permainanannya disesuaikan dengan dirinya.

3. Kelompok yang aktif tapi aneh : secara spontan akan mendekati anak lain,

namun interaksi ini sering kali tidak sesuai dan sering hanya sepihak.

Hambatan social pada autism berubah sesuai dengan perkembangan usia,

biasanya dengan bertambahnya usia hambatan tampak semakin berkurang.

Sejak tahun pertama, anak autistik mungkin telah menunjukkan adanya

gangguan pada interaksi sosial yang timbal balik, seperti menolak unutk

disayang atau dipeluk, tidak menyambut ajakan ketika akan diangkat dengan

mengangkat kedua lengannya, kurang dapat meniru pembicaraan atau

gerakan badan, gagal menujukkan suatu obyek kepada orang lain, adanya

gerakan pandangan mata yang abnormal.

Permainan yang bersifat timbale balik mungkin tidak akan terjadi.

Sebagian anak autistik tampak acuh tak acuh atau tidak bereaksi terhadap

pendekatan orangtuanya, sebagian lainnya malah merasa cemas bila

berpisah dan melekat pada orangtuanya.

Anak-anak ini gagal dalam mengembangkan permainan bersama teman-

temannya, mereka lebih suka bermain sendiri.

Keinginan untuk menyendiri yang sering tampak pada masa kanak akan

makin menghilang dengan bertambahnya usia.

Walaupun mereka berminat untuk mengadakan hubungan dengan teman,

seringkali terdapat hambatan karena ketidakmampuan mereka unutk

memahami aturan-aturan yang berlaku di dalam interaksi sosial. Kesadaran

sosial yang kurang ini mungkin yang menyebabkan mereka tidak mampu

untuk memahami ekspresi wajah orang, ataupun untuk mengekspresikan

perasaannya baik dalam bentuk vokal maupun ekspresi wajah. Kondisi ini

menyebabkan anak autisme tidak dapat berempati kepada orang lain yang

merupakan suatu keubutuhan penting pada interaksi sosial yang normal.

b. Hambatan kualitatif dalam komunikasi verbal atau nonverbal dan dalam

bermain :

Keterlambatan dan abnormalitas dalam berbahasa dan berbicara merupakan

keluhan yang sering diajukan para orangtua, sekitar 50% mengalami hal ini.

Bergumam yang biasanya muncul sebelum dapat mengucapkan kata-kata,

mungkin tidak nampak pada anak autis.

Sering mereka tidak memahami ucapan yang ditujukan pada mereka.

Biasanya mereka tidak menunjuk ataupun memakai gerakan tubuh untuk

menyampaikan keinginannya, tetapi dengan mengambil tangan orangtuanya

untuk dipakai mengambil obyek yang dimaksud.

Mereka mengalami kesukaran dalam memahami arti kata-kata dan juga

kesukaran dalam menggunakan bahasa dalam konteks yang sesuai atau

benar.

Satu kata yang mempunyai banyak arti mungkin sulit untuk dapat dimengerti

oleh mereka.

Anak autis sering mengulang kata-kata yang baru saja mereka dengar atau

pernah ia dengar sebelumnya tanpa maksud untuk berkomunikasi.

Bila bertanya sering menggunakan kata ganti orang dengan terbalik, ‘saya’

jadi ‘kamu’ dan menyebut diri sendiri sebagai ‘kamu’.

Sering berbicara pada diri sendiri dan mengulang potongan kata atau lagu

dari iklan televisi dan mengucapkannya di muka orang lain dalam suasana

yang tidak sesuai.

Pengunaan kata-kata yang ‘aneh’ atau dalam arti kiasan, seperti seorang

anak berkata ‘sembilan’ setiap kali ia melihat kereta api.

Sukar berkomunikasi walaupun dapat berbicara dengan baik, karena tidak

tahu kapan giliran mereka bicara, memilih topik bicaranya. Mereka akan terus

mengulang pertanyaan biarpun mereka telah mengetahui jawabannya atau

memperpanjang pembicaraan tentang topik yang mereka sukai tanpa

mempedulikan lawan bicaranya.

Bicaranya sering monoton, kaku, atau menjemukan.

Sukar mengatur volume suara, tidak tahu kapan mesti merendahkan volume

suara, misal di restoran atau sedang membicarakan hal-hal yang bersifat

pribadi.

Sukar mengekspresikan perasaan atau emosinya melalui nada suara.

Komunikasi nonverbal juga mengalami gangguan. Mereka sering tidak

menggunakan gerakan tubuh dalam berkomunikasi unutk mengekspresikan

perasaannya atau untuk meraba-rasakan perasaan orang lain, misalnya

menggelengkan kepala, melambaikan tangan, mengangkat alis dsb.

C. Aktivitas dan minat yang terbatas :

Abnormalitas dalam bermain terlihat pada anak autistik, seperti stereotipi,

diulang-ulang, dan tidak kreatif. Beberapa anak tidak menggunakan

mainannya dengan sesuai, juga kemampuannya untuk menggantikan suatu

benda dengan benda lain yang sejenis sering tidak sesuai.

Anak autistik menolak adanya perubahan lingkungan dan rutinitas baru.

Contohnya serorang anak autistik akan mengalami kesukaran bila jalan yang

biasa ia tempuh ke sekolah diubah atau piring yang biasa ia pakai unutk

makan diganti. Mainan baru mungkin akan ditolak sampai berminggu-minggu

kemudian baru bisa ia terima. Mereka kadang juga memaksakan rutinitas

pada orang lain, contohnya seorang anak laki-laki akan menangis bila waktu

naik tangga ibu tidak menggunakan kaki kanannya lebih dulu.

Mereka juga sering memaksa orangtua unutk mengulang suatu kata atau

potongan kata.

Dalam hal minat : terbatas, sering aneh dan diulang-ulang. Misal mereka

sering membuang waktu berjam-jam hanya untuk memainkan sakelar listrik,

memutar-mutar botol, atau mengingat-ingat rute kereta-api.

Sulit dipisahkan dari suatu benda yang tidak lazim dan menolak

meninggalkan rumah tanpa benda tersebuh, misalnya seorang anak laki-laki

yang selalu membawa penghisap debu kemanapun.

Stereotipi tampak pada hampir semua anak autis termasuk melompat naik

turun, memainkan jari-jari tangannya di depan mata, menggoyang-goyang

tubuhnya, atau menyeringai.

Mereka juga menyukai obyek yang berputar, seperti memandang putaran

kipas angin, roda mobil, atau mesin cuci.

d. Gangguan kognitif :

Hampir 75-80% anak autistik mengalami retardasi mental, dengan derajat

retardasinya rata-rata sedang. Beberapa orang autistik menunjukkan kemampuan

memecahkan masalah yang luar biasa, seperti mempunyai daya ingat yang sangat

baik, kemampuan membaca yang di atas batas penampilan intelektualnya

(hiperleksia).

e. Gangguan pada perilaku motorik

Kebanyakan anak autistik menunjukkan adanya stereotipi, seperti bertepuk-

tepuk tangan, menggoyang-goyang tubuh. Hiperaktivitas biasa terjadi terutama pada

anak prasekolah. Beberapa anak juga menunjukkan perhatian yang tersebar dan

impulsivitas. Juga didapatkan adanya koordinasi motorik yang terganggu, tiptoe

walking, clumsiness, kesulitan belajar mengikat tali sepatu, menyikat gigi, memotong

makanan, mengancing baju.

f. Reaksi abnormal terhadap perangsangan indera

Beberapa anak menunjukkan hipersensitivitas terhadap suara (hiperakusis)

dan menutup telinganya bila mendengar suara yang keras seperti suara petasan,

gonggongan anjing, atau sirine polisi. Anak lain mungkin justru lebih tertarik dengan

suara jam tangan, atau remasan kertas. Sinar yang terang, termasuk sinar lampu

sorot di ruang praktek dokter gigi, mungkin membuatnya tegang, walau beberapa

anak malah menyukai sinar. Mereka mungkin sangat sensitif terhadap sentuhan,

memakai baju yang terbuat dari serat yang kasar, seperti wol, atau baju dengan

label yang masih menempel, atau berganti baju dari lengan pendek menjadi lengan

panjang, semua itu dapat membuat mereka temper tantrums. Di lain pihak ada juga

anak yang tidak peka terhadap rasa sakit dan tidak menangis saat mengalami luka

yang parah. Anak mungkin tertarik pada rangsang indera tertentu seperti obyek yang

berputar.

g. Gangguan tidur dan makan

Gangguan tidur berupa terbaliknya pola tidur, terbangun tengah malam.

Gangguan makan berupa keengganan terhadap makanan tertentu karena tidak

menyukai tekstur atau baunya, menuntut hanya makan jenis makanan yang

terbatas, menolak mencoba makanan baru, atau pika (makan zat-zat yang bukan

makanan, misal debu, pasir, dll.) dapat sangat menyulitkan para orang tua.

h. Gangguan afek dan mood atau perasaan atau emosi

Beberapa anak menunjukkan perubahan mood yang tiba-tiba, mungkin

menangis atau tertawa tanpa alasan yang jelas. Sering tampak tertawa sendiri,

beberapa anak tampaknya mudah menjadi emosional. Rasa takut yang sangat

kadang-kadang muncul terhadap obyek yang sebetulnya tidak menakutkan. Cemas

perpisahan yang berat, juga depresi berat mungkin ditemukan pada anak autistik.

i. Perilaku yang membahayakan diri sendiri dan agresivitas melawan orang

lain

Ada kemungkinan mereka menggigit lengan, tangan atau jari sendiri, sampai

berdarah. Membentur-benturkan kepala, mencubit, menarik rambut sendiri atau

memukuli diri sendiri. Temper tantrums, ledakan agresivitas tanpa pemicu,

kurangnya perasaan terhadap bahaya dapat terjadi pada anak autistik.

j. Gangguan kejang

Terdapat kejang epilepsi pada sekitar 10-25% anak autistik. Ada korelasi

yang tinggi antara serangan kejang dengan beratnya retardasi mental dan derajat

disfungsi susunan saraf pusat.

VI. Diagnosa

1. Anamnesa : Informasi tentang emosi anak, sosial, komunikasi, kemampuan

kognitif .

2. Observasi langsung dan interaksi.

Orang tua dan anggota keluarga ataupun pengasuh harus terlibat dalam

pemeriksaan ini supaya didapatkan informasi yang penting diketahui oleh

pemeriksa

Pemeriksaan medis (disesuaikan dengan kebutuhan anak)

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan neurologis

Tes neuropsikologis

Tes pendengaran dengan BERA atau tes lain

Tes ketajaman penglihatan

Berbagai rating scales, misalnya CARS (Childhool Autism Rating Scale),

GARS (Gillian Autism Rating Scale), dll.

MRI (Magnetic Resonance Imaging), Ct Scan, Brain Mapping, SPECT dan

PET

EEG (electroencephalogram)

Pemeriksaan sitogenetik untuk abnormalitas kromosom

Pemeriksaan lain yang belum berdasarkan Evidence Based Medicine misal :

analisis tinja, rambut, alergi, imunologis, jamur, tiroid, antimyelin basic protein,

dll.

Berdasarkan DSM-IV

A. Harus ada sedikitnya 6 gejala dari (1), (2), dan (3) dengan minimal harus ada 2

gejala dari (1), dan satu gejala masing-masing dari (2) dan (3)

(1). Gangguan kualitatif dalam interaksi social, minimal harus ada 2 manifestasi.

a. Hendaya dalam perilaku nonverbal seperti : kontak mata sangat kurang,

ekspresi muka kurang hidup, sikap tubuh atau gerak tubuh dalam interaksi

sosial.

b. Kegagalan dalam berhubungan dengan anak sebaya sesuai dengan

perkembangannya.

c. Tidak dapat merasakan apa yang dirasakan orang lain.

d. Kurangnya hubungan sosial dan emosional.

(2). Gangguan kualitatif dalam bidang komunikasi, minimal 1 gejala di bwah ini :

a. Bicara terlambat atau bahkan sama sekali tak berkembang (tak ada usaha

untuk mengimbangi komunikasi dengan cara lain tanpa bicara).

b. Bila bisa bicara tidak dipakai untuk komunikasi.

c. Sering menggunakan bahasa yang aneh dan diulang-ulang.

d. Cara bermain kurang variasi, kurang imajinatif dan kurang bisa meniru.

(3). Suatu pola yang dipertahankan dan diulang-ulang dalam perilaku, minat, dan

kegiatan. Sedikitnya harus ada 1 gejala di bawah ini :

a. Mempertahankan satu minat atau lebih dengan cara yang sangat khas dan

berlebihan.

b. Terpaku pada satu kegiatan ritual atau rutin yang tidak ada gunanya.

c. Terdapat gerakan-gerkan aneh yang khas berulang-ulang.

d. Seringkali terpukau pada bagian-bagian benda.

B. Sebelum usia 3 tahun tampak adanya keterlambatan atau gangguan dalam

bidang :

1. Interaksi social

2. Bicara dan berbahasa

3. Cara bermain yang kurang variasi

C. Gangguan tersebut buka disebabkan karena sindrom Rett atau gangguan

disintegrative masa kanak-kanak (Childhood Disintegrative Disorder).

Diagnosa berdasarkan PPDGJ III

Autisme masa kanak

Gangguan perkembangan pervasif yang ditandai oleh adanya kelainan

dan/atau hendaya perkembangan yang muncul sebelum usia 3 tahun, dan

dengan ciri kelainan fungsi dalam tiga bidang : interaksi sosial, komunikasi,

dan perilaku yang terbatas dan berulang.

Biasanya tidak jelas ada periode perkembangan yang normal sebelumnya,

tetapi bila ada, kelainan perkembangan sudah menjadi jelas sebelum usia 3

tahun, sehingga diagnosis sudah dapat ditegakkkan. Tetapi gejala-gejalanya

(sindrom) dapat didiagnosis pada semua kelompok umur.

Selalu ada hendaya kualitatif dalam interaksi sosial yang timbal baik

(reciprocal social interaction). Ini berbentuk apresiasi yang tidak adekuat

terhadap isyarat sosio-emosional, yang tampak sebagai kurangnya respons

terhadap emosi orang lain dan/atau kurangnya modulasi terhadap perilaku

dalam konteks sosial; buruk dalam menggunakan isyarat sosial dan integrasi

yang lemah dalam perilaku sosial, emosional dan komunikatif, dan

khususnya, kurangnya respons timbal balik sosio-emosional.

Demikian juga terdapat hendaya kualitatif dalam komunikasi. Ini berbentuk

kurangnya penggunaan keterampilan bahasa yang dimiliki di dalam

hubungan sosial; hendaya dalam permainan imaginatif dan imitasi sosial;

keserasian yang buruk dan kurangnya interaksi timbal balik dalam

percakapan; buruknya keluwesan dalam bahasa ekspresif dan kreativitas

dan fantasi dalam proses pikir yang relatif kurang; kurangnya respons

emosional terhadap ungkapan verbal dan non-verbal orang lain; hendaya

dalam menggunakan variasi irama atau penekanan sebagai modulasi

komunikatif; dan kurangnya isyarat tubuh untuk menekankan atau memberi

arti tambahan dalam komunikasi lisan.

Kondisi ini juga ditandai oleh pola perilaku, minat dan kegiatan yang terbatas,

berulang dan stereotipik. Ini berbentuk kecenderungan untuk bersikap kaku

dan rutin dalam berbagai aspek kehidupan sehari-hari; biasanya berlaku

untuk kegiatan baru dan juga kebiasaan sehari-hari serta pola bermain.

Terutama sekali dalam masa kanak yang dini, dapat terjadi kelekatan yang

khas terhadap benda-benda yang aneh, khususnya benda yang tidak lunak.

Anak dapat memaksakan suatu kegiatan rutin dalam ritual yang sebetulnya

tidak perlu; dapat terjadi preokupasi yang stereotipik terhadap suatu minat

seperti tanggal, rute atau jadwal; sering terdapat stereotipi motorik; sering

menunjukkan minat khusus terhadap segi-segi nonfungsional dari benda-

benda (misalnya bau atau rasanya); dan terdapat penolakan terhadap

perubahan dari rutinitas atau dalam detil dari lingkungan hidup pribadi

(seperti perpindahan mebel atau hiasan dalam rumah).

Semua tingkatan IQ dapat ditemukan dalam hubungannya dengan autisme,

tetapi pada tiga perempat kasus secara signifikan tedapat retardasi mental.

Autisme tak khas

Gangguan perkembangan pervasif yang berbeda dari autisme dalam hal usia

onset maupun tidak terpenuhinya ketiga kriteria

diagnostik. Jadi kelainan dan/atau hendaya

perkembangan menjadi jelas untuk pertama kalinya pada

usia setelah 3 tahun; dan/atau tidak cukup menunjukkan

kelainan dalam satu atau dua dari tiga bidang

psikopatologi yang dibutuhkan untuk diagnosis autisme

(interaksi sosial tibmal-balik komunikasi, dan perilaku

terbatas, stereotipik, dan berulang) meskipun terdapat

kelianan yang khas daalam bidang lain.

Autisme tak khas sering muncul pada individu dengan retardasi mental yang

berat, yang sangat rendah kemampuannya, sehingga

pasien tidak mampu menampakkan gejala yang cukup

untuk menegakkan diagnosis autisme; ini juga tampak

pada individu dengan gangguan perkembangan yang

khas dari bahasa reseptif yang berat.

VII. Diagnosis Banding   Autisme

Autisme dalam Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder R-IV

merupakan salah satu dari lima jenis gangguan dibawah payung PDD (Perpasive

Development Disorder) di luar ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) dan

ADD (Attention Deficit Disorder). Gangguan perkembangan perpasiv (PDD) adalah

istilah yang dipakai untuk menggambarkan beberapa kelompok gangguan

perkembangan di bawah (umbrella term) PDD, yaitu:

1)      Autistic Disorder (Autism) Muncul sebelum usia 3 tahun dan ditunjukkan

adanya hambatan dalam interaksi sosial, komunikasi dan kemampuan

bermain secara imaginatif serta adanya perilaku stereotip pada minat dan

aktivitas.

2)      Asperger’s Syndrome, Hambatan perkembangan interaksi sosial dan

adanya minat dan aktivitas yang terbatas, secara umum tidak

menunjukkan keterlambatan bahasa dan bicara, serta memiliki tingkat

intelegensia rata-rata hingga di atas rata-rata.

3)      Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified (PDD-

NOS) Merujuk pada istilah atypical autism, diagnosa PDD-NOS berlaku

bila seorang anak tidak menunjukkan keseluruhan kriteria pada diagnosa

tertentu (Autisme, Asperger atau Rett Syndrome).

4)      Rett’s Syndrome Lebih sering terjadi pada anak perempuan dan jarang

terjadi pada anak laki-laki. Sempat mengalami perkembangan yang

normal kemudian terjadi kemunduran/kehilangan kemampuan yang

dimilikinya; kehilangan kemampuan fungsional tangan yang digantikan

dengan gerakkan-gerakkan tangan yang berulang-ulang pada rentang

usia 1 – 4 tahun.

5)      Childhood Disintegrative Disorder (CDD) Menunjukkan perkembangan

yang normal selama 2 tahun pertama usia perkembangan kemudian tiba-

tiba kehilangan kemampuan-kemampuan yang telah dicapai sebelumnya.

Diagnosa Perpasive Develompmental Disorder Not Otherwise Specified

(PDD – NOS) umumnya digunakan atau dipakai di Amerika Serikat untuk

menjelaskan adanya beberapa karakteristik autisme pada seseorang (Howlin,

1998: 79). National Information Center for Children and Youth with Disabilities

(NICHCY) di Amerika Serikat menyatakan bahwa Autisme dan PDD – NOS

adalah gangguan perkembangan yang cenderung memiliki karakteristik serupa

dan gejalanya muncul sebelum usia 3 tahun. Keduanya merupakan gangguan

yang bersifat neurologis yang mempengaruhi kemampuan berkomunikasi,

pemahaman bahasa, bermain dan kemampuan berhubungan dengan orang

lain. Ketidakmampuan beradaptasi pada perubahan dan adanya respon-respon

yang tidak wajar terhadap pengalaman sensoris seringkali juga dihubungkan

pada gejala autisme.

VIII. PENATALAKSANAAN

Autisme merupakan gangguan yang tidak bisa disembuhkan (not

curable),namun bisa diterapi (treatable), maksudnya kelainan yang terjadi pada otak

tidak bisa diperbaiki namun gejala-gejala yang ada dapat dikurangi semaksimal

mungkin sehingga anak tersebut nantinya dapat berbaur dengan anak-anak lain

secara normal.

Keberhasilan terapi dipengaruhi oleh beberapa faktor, yaitu :5

a. Berat ringannya gejala atau kelainan otak.

Hal ini tentu saja tergantung dari berat ringannya gangguan yang ada di

dalam sel otak.

b. Usia, diagnosis dini sangat penting oleh karena semakin muda umur anak

saat dimulainya terapi semakin besar kemungkinan untuk berhasil.

c. Kecerdasan, makin cerdas anak tersebut makin baik prognosisnya

d. Bicara dan bahasa, 20 % anak autis tidak mampu berbicara seumur hidup,

sedangkan sisanya mempunyai kemampuan bicara dengan kefasihan yang

berbeda-beda.

e. Terapi yang intensif dan terpadu.

Terapi yang terpadu

Penanganan/intervensi terapi pada anak autisme harus dilakukan dengan

intensif dan terpadu. Terapi secara formal sebaiknya dilakukan antara 4 – 8

jam sehari. Selain itu seluruh keluarga harus terlibat untuk memacu

komunikasi dengan anak. Penanganan anak autisme memerlukan

kerjasama tim yang terpadu yang berasal dari berbagai disiplin ilmu antara

lain psikiater, psikolog, neurolog, dokter anak, terapis bicara dan pendidik.

Beberapa terapi yang harus dijalankan antara lain :

a. Terapi medikamentosa

b. Terapi psikologis

c. Terapi wicara

d. Fisioterapi

e. terapi Okupasi (jika perlu)

a. Terapi medikamentosa

Menurut dr. Melly Budiman (1998), pemberian obat pada anak harus

didasarkan pada diagnosis yang tepat, pemakaian obat yang tepat, pemantauan

ketat terhadap efek samping dan mengenali cara kerja obat. Perlu diingat bahwa

setiap anak memiliki ketahanan yang berbeda-beda terhadap efek obat, dosis obat

dan efek samping. Oleh karena itu perlu ada kehati-hatian dari orang tua dalam

pemberian obat yang umumnya berlangsung jangka panjang.

Saat ini pemakaian obat diarahkan untuk memperbaiki respon anak sehingga

diberikan obat-obat psikotropika jenis baru seperti obat-obat antidepressan SSRI

(Selective Serotonin Reuptake Inhibitor) yang bisa memberikan keseimbangan

antara neurotransmitter serotonin dan dopamin. Bisa juga benzodiazepin seperti

misalnya fluoxentine (prozac), risperidone (risperdal.)Yang diinginkan dalam

pemberian obat ini adalah dosis yang paling minimal namun paling efektif dan tanpa

efek samping.

Efek sampingnya bisa timbul seperti mengantuk, ngiler, dan kaku otot. Dalam

hal ini dokter akan segera mengambil tindakan untuk meniadakan efek samping.

Pemakaian obat akan sangat membantu untuk memperbaiki respon anak

terhadap lingkungan sehingga ia lebih mudah menerima tata laksana terapi lainnya.

Bila kemajuan yang dicapai cukup baik, maka pemberian obat dapat dikurangi

bahkan dihentikan.

b. Terapi psikologis

Dalam penanganan autisme, seringkali perkembangan kemampuan berjalan lambat

dan mudah hilang. Umumnya intervensi difokuskan pada meningkatkan kemampuan

bahasa dan komunikasi, self-help dan perilaku sosial dan mengurangi perilaku yang

tidak dikehendaki seperti melukai diri sendiri (self mutilation), temper tantrum dengan

penekanan pada peningkatan fungsi individu dan bukan “menyembuhkan” dalam arti

mengembalikan anak autisme ke kondisi normal.

c. Terapi Wicara

Umumnya hampir semua anak autisme menderita gangguan bicara dan

berbahasa. Oleh karena itu terapi wicara pada anak autisme merupakan keharusan.

Penanganannya berbeda dengan penderita gangguan bicara oleh sebab lain.

Anak yang mengalami hambatan bicara dilatih dengan proses pemberian

reinforcement dan meniru vokalisasi terapis.

d. Fisioterapi

Pada anak autisme juga diberikan fisioterapi yang berfungsi untuk merangsang

perkembangan motorik dan kontrol tubuh.

e. Alternatif terapi lainnya

Selain itu ada beberapa terapi lainnya yang menjadi alternatif penanganan anak

autisme menurut pengalaman Sleeuwen ( 1996 ) , yaitu :5

a. Terapi musik

Meliputi aktivitas menyanyi, menari mengikuti irama dan memainkan alat musik.

Musik dapat sangat bermanfaat sebagai media mengekspresikan diri, termasuk

pada anak autisme.

b. Son-rise program

Program ini berdasarkan pada sikap menerima dan mencintai tanpa syarat pada

anak-anak autistik. Diciptakan oleh orangtua yang anaknya didiagnosa menderita

autisme tetapi karena program latihan dan stimulasi yang intensif dari orangtua anak

dapat berkembang tanpa tampak adanya tanda-tanda autistik.

c. Program Fasilitas Komunikasi

Meskipun sebenarnya bukan bentuk terapi, tetapi program ini merupakan metode

penyediaan dukungan fisik kepada individu dalam mengekspresikan pikiran atau ide-

idenya melalui papan alfabet, papan gambar, mesin ketik atau komputer.

d. Terapi vitamin

Anak autis mengalami kemajuan yang berarti setelah mengkomsumsi vitamin

tertentu seperti B 6 dalam dosis tinggi yang dikombinasikan dengan magnesium,

mineral dan vitamin lainnya.

e. Diet Khusus ( Dietary Intervention)

Keluhan autisme dipengaruhi dan diperberat oleh banyak hal, salah satunya karena

manifestasi alergi. Renzoni A dkk tahun 1995 melaporkan setelah melakukan

eliminasi/diet makanan beberapa gejala autisme tampak membaik secara bermakna.

Proses alergi dapat mengganggu saluran cerna, gangguan saluran cerna itu sendiri

akhirnya dapat mengganggu susunan saraf pusat dan fungsi otak. Teori gangguan

pencernaan berkaitan dengan sistem susunan saraf pusat saat ini sedang menjadi

perhatian utama. Teori inilah juga yang menjelaskan tentang salah satu mekanisme

terjadinya gangguan perilaku seperti autisme melalui Hipermeabilitas Intestinal atau

dikenal dengan Leaky Gut Syndrome. Secara patofisiologi kelainan Leaky Gut

Syndrome tersebut salah satunya disebabkan karena alergi makanan. Salah satu

teori yang menjelaskan gangguan pencernaan berkaitan dengan gangguan otak

adalah kekurangan enzim dipeptidilpeptidase IV (DPP IV) pada gangguan

pencernaan ternyata menghasilkan zat caseo morfin dan glutheo morphin (semacam

morfin atau neurotransmiter palsu) yang mengganggu dan merangsang otak.

XI. Prognosis

Prognosis yang lebih baik adalah berkaitan dengan inteligensi yang lebih tinggi,

kemampuan berbicara fungsional dan kurangnya gejala-gejala dan perilaku aneh.

Gejala-gejala sering berubah karena anak-anak tumbuh semakin tua. Sebagai

aturan umum, anak-anak autistik dengan IQ diatas 70 dan mereka yang

menggunakan bahasa komunikatif pada usia 5-7 tahun memliki prognosis yang

terbaik.Prognosis membaik jika lingkungan atau rumah adalah suportif dan mampu

memenuhi kebutuhan anak tersebut yang sangat banyak.

X. SIMPULAN

1. Autism merupakan suatu keadaan atau pendirian atau sikap hidup dimana orang

terserap oleh gagasan, pemikiran, pendirian, kehendak dan gaya hidupnya sendiri,

sampai tidak mementingkan sesame, masyarakat, dan keadaan sekitarnya

(Mangunharjana, 1997)

2. Prevalensi atau peluang timbulnya penyakit autisme semakin tinggi, pada tahun

1988 terdapat sekitar 1 dari 10.000 anak terkena autisme. Pada tahun 2003, 1 dari

1000 anak, tahun 2007 1 dari 166 anak, dan saat ini 1 dari 150 anak atau setiap

tahun timbul sekitar 9000 anak autisme baru (Winarno dan Agustina, 2008).

3. Penyebab autisme sampai saat ini belum diketahui secara pasti namun ada

beberapa faktor yang mempengaruhi yaitu faktor psikodinamika dan keluarga,

kelainan organik-neurologis-biologis, faktor genetika, faktor imunologis, faktor

perinatal, temuan neuroanatomi dan temuan biokimiawi.

4. Tanda-tanda awal pada pasien autisme berkaitan dengan usia anak, dimana

beberapa gejala yang tampak semakin jelas saat anak berusia 3 tahun yaitu

gangguan dalam komunikasi verbal dan non verbal, interaksi sosial, perilaku,

perasaan/emosi dan persepsi sensoris.

5. Kriteria diagnostik gangguan autisme yaitu ditemukan dua gejala dari gangguan

interaksi sosial dan masing-masing satu gejala dari gangguan komunikasi dan pola

perilaku serta minimal satu keterlambatan atau fungsi abnormal.

6. Diagnosis banding untuk gangguan autistik adalah skizofrenia dengan onset masa

anak-anak, retardasi mental dengan gejala perilaku, gangguan bahasa

reseptif/ekspresif campuran, ketulian kongenital,dan pemutusan psikososial.

7. Terapi autisme membutuhkan deteksi dini, intervensi edukasi yang intensif,

lingkungan yang terstruktur, atensi individual, staf yang terlatih baik, dan peran serta

orang tua dan melibatkan banyak bidang yaitu bidang kedokteran, pendidikan,

psikologi maupun bidang sosial.

8. Prognosis gangguan autisme dipengaruhi oleh tingkat intelegensi, kemampuan

berbicara fungsional, ada/tidaknya perilaku aneh dan faktor lingkungan.

Daftar pustaka

1. Judarwanto, Widodo.2009. Diagnosis Autism.

www.childrenautismclinic.wordpress/2009/04/12/diagnosis-autism/

2. Watts Timothy John.2008. The Pathogenesis of Autism. Clinical Medicine :

Pathology 2008:1 99-103. www.la-press.com/the-pathogenesis-of-autism-pdf-

article-a1024

3. Hadisukanto Gitayanti, Sylvia D. Elvira.2010. Buku Ajar Psikiatri. Jakarta :

Badan Penerbit FKUI

4. Hayungningrat Jendra. Autisme dan Penatalaksanaan

www.Autismedanpenatalaksanaan« Sastra Jendra Hayuningrat Pangruwating

Diyu.htm

5. Diagnosis Banding Autisme.

www.RujitoWebblog.com